Сейчас, наверное, у многих появится желание меня "заклевать":)) Но все равно выскажусь.
Я себя считаю довольно впечатлительным человеком, местами даже внушаемым, склонным "поныть".
Но почитав этот форум, я удивилась.
Как можно упускать такие важные детали, отрицать их значимость, но внушить себе, что именно вот это и именно вот так происходит, а потому у меня все так как есть.

Да, у нас есть СЖ, да, это означает, что в чем-то наш организм слабее других, что-то мы тяжелее переносим, а побочные явления чего-то на нас могут ярче и быстрее сказаться. Но что с того? Почему это вы всё поняли и запомнили, а другие истины, которые еще проще, вы почему-то упускаете?

Я, например, свое плохое самочувствие всегда начинаю связывать в первую очередь с режимом, с пищеварением, это при том, что у меня вроде как всего лишь поверхностный гастрит! (хотя по ощущениям что-то похуже) и дискинезия. Когда-то они меня совершенно не беспокоили, теперь начали. И начали примерно в одно время с тем, что я узнала о СЖ у себя. Ну и что? Это при том, что я на порядок моложе большинства тут писавших. И уже учитываю, что я не девочка все-таки. Так и вы все учтите, что уже не юны. "Все когда-то начинается"... Так что не стоит сильно удивляться, что раньше этого не было.

Наш организм на некоторые вещи реагирует острее других, но все же вообще-то и без СЖ люди чувствуют себя плохо, если у них корявый режим, недосып, несбалансированное питание, язвы, дискинезии, гастриты, дисбактериозы и этот список можно продолжать долго.
Так что прежде чем грузить на СЖ, исключите другие факторы. И тогда сможете сказать: у меня вот это и вот это именно из-за синдрома Жильбера

Золотые слова!
Но исключать эти факторы, должны Врачи, а приходиться исключать нам самим, методом проб и ошибок и иногда в ущерб своему здоровью!

Сообщение отредактировал Element - 17.04.2013 - 17:12

[quote name='Ма ия212' date='17.04.2013 - 16:48' post='15337']

У меня язва была два раза в жизни, первый раз 15л назад, когда ее выявили, а второй перед родами и отнюдь не из-за того, что я вела обычный человеческий образ жизни а от беременности (не зная броду не лезь в воду)... Тут на форуме невозможно рассказать всех нюансов, ФГС - вообще мой друг , и поверьте я вообще то к врачам ходила, а не с бабками возле подъезда консультировалась (или Вы и тут будете со мной спорить??? ) ну нет у меня ее, ну нету язвы ентой!!! и даже у эндокринолога была со сдачей анализов гормонов... смотрю много от Вас слов, а все не туда, ну хоть писать можно много, бумага все стерпит. Спорите Вы не со мной а с тем, что мне ставят врачи

Сообщение отредактировал Иriska - 18.04.2013 - 07:46

Значит вы просто неправильно изложили все. "Имею стаж по ней 15 лет" звучит иначе, чем "была 2 раза в жизни". Или надо было понимать по аналогии с водительским удостоверением?) (стаж имею в виду) Про беременность я как раз и хотела написать. Все в организме меняется, гормональная перестройка, вот вам и причина плохого самочувствия. А сейчас, я так поняла, вы мама маленького ребенка. Так тут о правильном режиме и питании вряд ли говорить приходится...


А как это исключит врач? Он может дать общие рекомендации, а с учетом того, что все мы индивидуальны, исключать придется только самим. Врач не сможет наверняка сказать, что тот или иной продукт/препарат вы прекрасно переносите, а другой точно переносите плохо, пока ВЫ сами не попробуете и не убедитесь, что от этого вам плохо, а от этого (хоть это и нежелательно при СЖ), вам никак (т.е.можно спокойно принимать).

Врачей с прекрасным опытом по ведению больных СЖ просто быть не может (в том формате, в котором большинство себе здесь их представляют), потому что это по сути не болезнь, требующая лечения, а просто состояние, требующее более внимательного отношения!
Ответ то напрашивается сам собой и не обязательно быть гепатологом: определенная диета (я не говорю, что обязательно строгая и постоянная); исключение продуктов и состояний (голод, недосып, ненормированная нагрузка или вовсе отсутствие активности), которые могут повысить билирубин; фенобарбитал и ему подобные препараты, если билирубин выше 50. У каждого человека это все индивидуально, надо подбирать, но других вариантов нет, а чтобы оценить свое состояние после того же недосыпа или алкоголя врач не нужен.

Но ведь большинство это не устраивает! Все хотят волшебную безвредную таблетку и дальше жить своим привычным неправильным образом жизни?

Вы правы, от меня много слов, потому что я все стараюсь изложить максимально вежливо, никого не задевая. Потому упрощу то, что уже 10 раз писала (придется быть несколько жестче, но может так всем будет легче понять). БОльшая часть форумчан просто нытики, которые пишут как все плохо из-за СЖ, продолжая спать по 5ч в сутки, непонятно как питаясь, позволяя себе продукты, которые им нежелательны (ограничение или вовсе исключение каких-то продуктов, конкретному человеку неподходящих, и без СЖ часто необходимо), имея еще кучу "мелочных" заболеваний и состояний (как и СЖ) типа гастрита, дисбактериоза, дискинезии, вегетативных нарушений, гормональных сбоев и т.п., но почему-то уверенно продолжают видеть основной причиной своих "бед" синдром Жильбера. Да, они ведут обычный, вполне нормальный образ жизни, какой ведут большинство людей, но для комфортного существования их организма этого "вполне нормального" недостаточно. Нужен именно правильный. Да и кто сказал, что у других людей (без СЖ) с вполне нормальным образом жизни совсем нет проблем с самочувствием? Так что достоверно сказать, что при прочих равных условиях, но без СЖ у вас бы не было имеющихся на сегодняшний день проблем (или схожих проблем) сказать нельзя.

Я такая же безвольная как и большинство людей, не могу долго просидеть на диете, чтобы вылечить гастрит и дуоденит, не соблюдаю режим на постоянной основе, отказалась от умеренных необходимых физических нагрузок, имею сидячую работу, а потому слаба и невынослива, но у меня хватает смелости это признать. Я осознаю, что СЖ просто "отягчающее" обстоятельство, а не первопричина.

Когда кто-то напишет: да, я идеально правильно питаюсь, нет у меня никаких гастритов и дисбактериозов, я умеренно занимаюсь спортом, всегда соблюдаю четкий режим, в общем, не создаю никаких условий, которые могли бы негативно отразиться на моей "золушке"-печени, и все равно себя частенько плохо чувствую, а билирубин скачет и скачет, вот тогда я соглашусь, что причина его фигового состояния именно и только СЖ и тут надо принципиально разбираться. А из здесь пищущих никто не может похвастаться правильным образом жизни и отменным здоровьем во всех остальных аспектах кроме СЖ. Так чего вы все удивляетесь и делаете из СИНДРОМА Жильбера ужасную болезнь?

И кстати, Ириска, вы меня совершенно не задели, и я вас надеюсь, тоже. Мои посты обращены вообще ко всем, а не именно к вам. Я ничего против полемики не имею:) Да и скучно будет, если мы все будем просто дружно переживать на счет СЖ. Моя точка зрения не совсем совпадает с точкой зрения остальных здесь. И признаю, как и многие другие, в некоторых местах я утрирую. Пробую свою точку зрения донести до остальных - попытка не пытка.

Я говорю об исключении других заболеваний, которые возможно есть кроме СЖ. Вот их должен исключить врач, чтобы со сто процентной уверенностью говорить о СЖ.

Действительно, разрушающих факторов влияющих на нашу жизнь тьма. Многим действительно необходимо ограничивать себя во вредных привычках, таблетках и т.д. ведущих к обострению СЖ и обострению других заболеваний.
НО когда врач мне заявляет, что все мои анализы в порядке, кроме одного и что СЖ никак не влияет на качество жизни, у меня складывается особое мнение об этом враче.
Так как я прихожу с одной проблемой, желтоватые склеры и интоксикация организма, которая черт-побери влияет на мою жизнь. И кто после этого врач в моих глазах, который ставит диагноз не принимая во внимание жалобу пациента?

То, что вы пишите, что все анализы в порядке, кроме одного (я так понимаю билирубина), это как раз и говорит в пользу СЖ (но сделать днк-анализ, я считаю, все-таки стоит, чтобы знать наверняка), и в общем-то исключает остальные заболевания (типа гепатитов), если вы на них сдавали анализы. А если сомневаетесь, надо будет через какое-то время пересдать. В чем же врач не прав? Почти вся литература рассматривает СЖ как состояние, не требующее лечения. Врачей учат тому же, что мы прочитали. Может когда-нибудь на счет СЖ и выяснят что-то другое, но сейчас его рассматривают как не влияющее на качество жизни состояние, что вам врач и сказал.

На фото я и близко не увидела у вас желтоватых склер. У меня они гораздо желтее и никто кроме меня не замечает. Вот пару недель назад билирубин сдавала, на мой взгляд склеры желтыми вообще не были, а оказался 30. Сейчас склеры желтеют, бил, наверное, уже под 40, но чувствую я себя нормально.

Вы ведь сами писали про 3 часа сна... Вот вам и возможная причина, а билирубин - следствие. Я и после 6 часов сна как из-за угла мешком прибитая хожу, причем это имеет накопительный эффект. Если после выходных пн, вт и ср я еще прилично держусь, но в чт и пт начинается дискомфорт в эпигастральной области, сильная слабость и т.п. А если я хоть раз посплю всего 3, мне даже представить страшно, какое у меня будет самочувствие. Делаем вывод: недосып недопустимая для нас погрешность.

Я думаю Ма ия2012 Вы слишком поверхностно рассуждаете ИМХО конечно. И снова ИМХО: давайте не будем забывать о том, что у мужчин и женщин разный гормональный фон, разная психологическая составляющая. Женщины вообще по природе я считаю сильнее, а мужиков жилеть больше надо и любить , им поддержка нужна поболее, чем нам с Вами, я как вспомню как восприняла полученный на руки ген. анализ. собиралась пересдавать в др. месте и говорила, что это вообще невозможно .... А им каково!? И еще один момент, из своего личного опыта скажу, что не только на основании ген. анализа можно ставить этот диагноз, а еще и по др. клинике (в первую очередь исключают гепатиты и паразитов, анемию), ну а мы то с вами не врачи, но может быть Element знает, что говорит про себя (о СЖ). Про врачей мнение неоднозначное и у меня тоже, помимо стационаров я была у 7 врачей разной квалификации, отмечаю, что молодый врачи все ставили СЖ, а возрастные категорично отрицали диагноз. Нельзя всех врачей под одну гребенку, есть и двоечники Во все развитом мире но не в нашей стране, в медицине есть стандарты лечения болезней, я узнала об этом недавно, а у нас??????!!!!!! вы не заметили как лечат одно заболевание разные врачи? А я да, заметила на себе и не раз, и это ФАКТ, с которым вряд ли можно спорить....Пришла недавно уже в стационар и говорю о всех своих прелестях жизни, а она говорит не парься и пей (эглонил препарат от шизофрении!!!!!!!! как Вам такой доктор!!!!!) а когда по скорой попала этими же прелестями, мне молодой хирург умничка, молодец большой и спасибо ему сразу сказал, с твоими обследованиями и анализами у тебя СЖ, попей корвалол 10 дн. и все будет ок.!!!! такая вот петрушка Еще считаю, что пройдет время, мы все с вами привыкнем (умом и душой) и нам станет так, как пишут в книжках (нормально жить) иль хотя бы легче, при уловии конечно, что мы ведем спокойный образ жизни соблюдая все запреты. Мне может еще и повезло в каком то смысле, стараюсь чтобы моя семья избранно питалась (люблю и умею готовить + имею время) сплю кстати по разному, но могу сказать, что не желтела, т.к. это удел не всех Жильберщиков, у меня в другом проявляется СЖ (тошнота, боль, головокружение, усталость). Тут многие пишут о том, какие препараты принимают для снижения билирубина, но мы должны отдавать себе отчет о токсическом влиянии любых препаратов на печень, т.к. они проходит через нее (о лек. знаю в силу работы), лично я нашла способ снижить билирубин безобидно, но повторюсь у меня индивидуально он не оч. высокий.

Спасибо кстати форуму, я тут для себя вообще много узнала, но хочется еще и врачей тут увидеть. У меня маленький ребенок, и я теперь еще и о нем думаю, как бы он не взял от меня этот ген, т.к. к генетику попаду не скоро еще.... Врачи где вы????????????

Сообщение отредактировал Иriska - 19.04.2013 - 08:34

Ириска, я не врач, я дочь врачей в нескольких поколениях, собиралась поступать в мед. и работаю в больнице. Поверьте, отпечаток это откладывает и дает немного лучшее осознание медицинской действительности и знания в мед.сфере.
В 80% случаев, когда я попадаю к врачам, они предполагают, что я медик.

Понятно, что СЖ можно и без ДНК поставить, но ведь лучше сделать тест, чтобы быть уверенным. Я понимаю, если б это дорого стоило... но цена вопроса всего 1,5 тыс. рублей, диагноз пожизненный, причем необязательно ехать в Москву, чтобы сдать. Разве тут стоит экономить? Тем более, когда что-то беспокоит.
Про фенобарбитал я и писала, что пить нужно только когда бил выше 50, а не просто так... Я со своим вечным 30 никогда не пью.

Я считаю, что наоброт, это вы рассуждаете поверхностно, причем все. Узнав про СЖ у себя, вы сразу все свои симптомы привязали именно к нему. Я же считаю, что это маловероятно. Причем вы злитесь, что врачи не могут вам помочь так, как это представляете вы. Я прекрасно понимаю, это бесит, когда сразу не могут поставить диагноз, быстро снять проявления того или иного заболевания, но такова реальность. Плохих и глупых врачей немало, но из тех ситуаций, которые тут описывают, большинство врачей поступают правильно.

Ириска, вы пишите, что получив анализ, хотели бежать пересдавать - вот вам и настрой. Я же, получив, была удивлена, но наоборот даже обрадовалась. Обрадовалась, потому что отсылала каплю крови в центр молекулярной генетики не только на СЖ, но и еще на 1 заболевание, и оно, к счастью, не подтвердилось. А уж СЖ по сравнению с ним мне казался мелочью, потому что я уже на тот момент ознакомилась с информацией о СЖ, и поняла, что ничего такого страшного и ужасного он из себя не представляет. Все познается в сравнении.

"Психика больных часто травмируется не столько проявлениями болезни, как начавшимся непрерывным больничным антуражем. Постоянные анализы, консультации, поездки по клиникам в конце концов одним внушают совершенно необоснованное мнение о себе как о тяжело больном и неполноценном человеке..."

Самовнушение работает у многих на ура:)) Накручивать себя надо меньше. Мысль материальна.

Сообщение отредактировал Ма ия212 - 19.04.2013 - 12:28

Ириска, хоть я и не врач, и вообще для вас совершенно некомпетентный в данных вопросах человек , но на счет ребенка: как я поняла, у вас, как и у меня, гомозиготная мутация, т.е. в любом случае вы передали ребенку "поврежденный" ген, но последние исследования показывают, что СЖ имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (раньше считали, что доминантный). Т.е. если у отца ребенка нет СЖ и нет носительства дефектного гена, то ваш ребенок просто окажется носителем одного дефектного гена (вашего), но за счет второго нормального (отцовского) СЖ у него не будет проявляться, а если и будет, то в очень легкой форме (и то это маловероятно, да и не заметит он). Так что на счет ребенка вам вообще не стоит переживать. Допуская, что отец ребенка не имеет мутаций, связанных с печенью, я уверена на 90%, что если сдадите анализ ребенку, у него окажется гетерозиготное носительство СЖ.

Еще один факт для вашего успокоения: судя по вашей и моей гомозиготным мутациям, оба наших родителя также являются гетерозиготными носителями (как и ваш ребенок). Например, моих печень никогда не беспокоила. Полагаю, и ваших.

ИНЗ ???????????
Заключение

Пациент ?????????????????? обследован в ООО ?НЕЗАВИСИМАЯ ЛАБОРАТОРИЯ ИНВИТРО? с целью выявления мутации в гене UGT1A1 (тест ?7003UG).

Синдром Жильбера:
 UGT1A1 (c.862-6799_862-6786(TA)n) ? UPD-глюкозилтрансферазаI.

В результате молекулярно-генетического исследования был проанализирован ген UGT1A1, ответственный за выработку фермента уридиндифосфатглюкуронидазы (УДФ-ГТ1), необходимого для преобразования токсичной фракции билирубина в водорастворимую в клетках печени. При обнаружении искомой мутации в генеUGT1A1 в гомозиготной форме активность фермента значительно снижается, что приводит к развитию синдрома Жильбера.

В ходе проведения ДНК-диагностики обнаружен генотип 7ТА/7ТА. Частота встречаемости данного генотипа в европейской популяции составляет: 2-5%.

Такая комбинация аллелей гена UGT1A1 свойственна гомозиготным носителям мутации, когда мутация содержится в обеих хромосомах гомологичной пары. Обнаруженные изменения подтверждают диагноз синдрома Жильбера с молекулярно-генетической точки зрения. Генетический дефект расположен в промоторной области гена UGT1A1. В норме оба аллеля гена UGT1A1 содержат не более шести ТА повторов (6ТА/6ТА). Увеличение количества ТА повторов (7ТА/7ТА) ведет к
значительному снижению экспрессии (работы) гена и, как следствие, к снижению активности фермента УДФ-ГТ1. В результате не весь токсичный (непрямой) билирубин переходит в водосваствроримую форму (прямой билирубин). Под воздействием таких факторов как физическая нагрузка, алкоголь, голодание, инфекционные заболевания (например грипп), прием некоторых лекарственных препаратов развиваются клинические проявления Синдрома Жильбера.

Клиническую картину составляет периодическая умеренная желтуха, в следствие увеличения в крови уровня билирубина (в основном за счет непрямой его фракции), астенический синдром (быстрая утомляемость), диспепсические явления (дискомфорт в правом подреберье). Желтуха может быть хронической или эпизодической, не сопровождается зудом кожи.


Прогноз благоприятный. Люди с синдромом Жильбера практически здоровы и редко нуждаются в лечении. Хотя гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, синдром Жильбера НЕ сопровождается повышением смертности.

Рекомендации
Чтобы свести к минимуму проявление клинических симптомов, специального лечения не требуется.Необходимо придерживаться довольно простых правил:
1. Соблюдать диету (ограничение жирной пищи и полный отказ от алкоголя);
2. Соблюдать режим дня (рациональное соотношение между учебой в школе, дополнительными занятиями, отдыхом и сном);
3. Следует избегать чрезмерной физической нагрузки;
4. Противопоказано голодание, большие перерывы в приеме пищи и воды;
5. Фермент УДФ-ГТ1 участвует в метаболизме таких лекарственных веществ, как: анаболические стероиды, глюкокортикоиды, стрептомицин, кофеин, парацетамоли ряда других препаратов, поэтому их прием может привести к манифестации синдрома Жильбера;
6. Наблюдение у гепатолога и гастроэнтеролога (при необходимости подбор лекарственной терапии);
7. Избегать приёма гепатотоксичных препаратов.

Для получения дополнительной информации по результатам
проведенного исследования рекомендуется консультация врача-генетика.


29.01.2013 г. врач-генетик /Зимина Н.В.

Сообщение отредактировал Sыr4ik - 22.04.2013 - 12:36

Здравствуйте еще раз! В общем, болею давно, периодически лечился при повышенном биллирубине. Но сейчас этот вопрос стоит наиболее остро, работа - семья и тд. Биллирубин всегда повышается до 100+, сейчас 105. По ощущениям вечный недосып, приходишь на работу - засыпаешь, в выходной полежишь лишние 3 часа - как будто пересыпаешь. Голова атомная) В висках давит, мозг как бы спит, весь затуманен, совсем не работает, в состоянии анабиоза как будто прибываешь, тормозишь - такого раньше не было. Аппетита нет, вроде ешь чуток - кажется, что наелся, проходит минут 20, уже думаешь не поел нормально. Стул жидкий по утрам. Холецестит и гастрит имеются. Гептрал, карсил давно пил - эффекта особо не имели, по 2 недели принимал капельницы - эффект слабый. Фенобарбитал, который употреблял 3-4 года назад (сбивал такой высокий биллирубин эффективно), не хочется пить. Вопрос состоит в том: как же лечиться сейчас? Чем сбивать биллирубин и понять от чего голова вава? ) Алкоголь не употребляю, физический нагрузок больших нет. Пил месяц-два травы желчегоные - эффекта нет, ибо 105 биллирубин тому подтверждение.

Сырчик, ну вот, мои слова подтверждаются. В основном жалобы у гомозиготных пациентов:)
А вот ключевое:
"Прогноз благоприятный. Люди с синдромом Жильбера практически здоровы и редко нуждаются в лечении. Хотя гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, синдром Жильбера НЕ сопровождается повышением смертности."
Только к этому нужно добавить, что пожизненно сохраняется незначительная гипербилирубинемия (эпизодами возможна и требующая снижения, но на постоянной основе билирубин не очень высокий), а посему:

Rdomino, у вас слишком ярко выраженная гипербилирубинемия для СЖ, тем более раз вы пишите, что образ жизни у вас вполне нормальный, а билирубин всегда повышался так сильно. Он такой либо из-за сопутствующего заболевания, либо у вас не СЖ. Гарантированное подтверждение СЖ есть? Когда обнаружили первое повышение билирубина и как часто он повышается? Кроме холецистита что-то еще имеется? Насколько хорошо вы обследованы?


Кстати, когда я писала про вашу беременность, я не имела в виду, что второй эпизод язвы был с ней связан (мало ли, вдруг кто толковый прочтет наши посты, неправильно поймет, будто я с этим согласилась и подумает, что за ахинею я несу, претендуя на компетентного дилетанта).

Вызывай скорую и ложись под капельницу, у тебя высокая интоксикация от этого и голова дурная и сониливость. Возможно проснулась ещё какая то болячка, ножно обследование.

это прямой билирубин или общий?
При холецистите я так понимаю возможен застой желчи, и повышение бил-на.


согласен на все 100!

у самого такое же только в меньшей степени
сейчас особенно по утрам...