ХАРК?ВСЬКА ОБЛАСНА ДЕРЖАВНА АДМ?Н?СТРАЦ?Я
УПРАВЛ?ННЯ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я
комунальний заклад охорони здоров'я
Харк?вський м?жобласний спец?ал?зований медико-генетичний центр ? центр р?дк?сних (орфанних) захворювань
61022, м. Харк?в, пр. Незалежност?, 13, тел. 705-16-74
E-mail: mgc@ukr.net

02.03.2018г.
Заключение

Лукашевич Арина Константиновна, 18.02.2013г., направлена в ХМСМГЦ-ЦР(О)З для уточнения диагноза.
Жалобы на момент обращения на задержку психоречевого развития, спотыкания при ходьбе, повышение уровня билирубина до 73 г/л.
Результаты проведенных исследований (июнь 2017г.):
- Цитогенетическое исследование: кариотип 46, ХХ, 1% хромосомной нестабильности.
- Иммунологическое исследование: специфические IgE к казеину 0,27 МЕ/мл (норма), антителка к глиадину IgA (целиакия) <2,5 Ед/мл (норма), антитела к глиадину IgG (целиакия) Ед/мл 3,03 (норма).
- ПЦР: ЦМВ, ВГЧ 6 тип, ВЭБ- не вяывлены.
- Биохимическое исследование крови: общий холестерин 2,98 ммоль/л (норма), глюкоза 4,03 ммоль/л (норма), АСТ 38,92 Ед/л (норма 0-36), АЛТ 14,91 Ед/л (норма), триглицериды 0,56 ммоль/л (норма), мочевина 3,38 ммоль/л (норма), мочевая кислота 3,1 Ед/л (норма), кальций 2,39 моль/л (норма), фосфор 1,75 ммоль/л (норма), креатинин 12,2 мкмоль/л (норма 27-62), креатинкиназа 88,55 Ед/л (норма), билирубин общий 114,56 мкмоль/л (норма 0-20,5), ГГТ 10,46 Ед/л (норма), общий белок 60,89 г/л (норма), альбумин 49,34 г/л (норма).
- Гомоцистеин: 10,2 мкмоль/л (норма до 5).
- Микроэлементы крови: кальций 2,34 ммоль/л (норма), фосфор 1,40 ммоль/л (норма), магний 0,75 ммоль/л (норма), кальций ионизированный 1,2 ммоль/л (норма),
- Нейровитамины: 25-ОН витамин Д3 85,18 нг/мл (норма), фолиевая кислота (витамин В9) 4,42 ммоль/л (норма), цианокобаламин (витамин В12) 357 нмоль/л (норма),
- Экспресс-тест мочи: нормограмма.
- Скрининг-тест мочи: проба на кальций отрицательная (норма+-+++), проба на пролин незначительные следы (норма отрицательная), остальные пробы в пределах нормы.
- УЗИ внутренних органов: реактивные изменения паренхимы печени. Деформация желчного пузыря. ДЖВП
- УЗИ почек: щелевидные лоханки
Пробанд консультирован д.м.н., профессором Гречаниной Ю.Б.
Учитывая жалобы, анамнез заболевания, данные клинико-генеалогического анализа, особенности фенотипа, результаты обследования у пробанда нельзя исключить синдром Жильбера. Гипергомоцистеинемия. Вторичная митохондриальная дисфункция. Функциональное расстройство пищеварения.
Рекомендовано:
- В питании ограничить бульоны, говядину, творог, твердый сыр, яичный белок, красную рыбу, икру, гречневую кашу.
- Креатин по 250 мг 1раз в день 1 мес
- Мутафлор по 1 ампуле 2 раз в день 1 мес
- Биогая по 1 таблетке 1 раз в день 1 мес
- Креон 10000 по 1/3 капсулы 3 раза в день 3 недели
- Молекулярно-генетическое исследование для подтверждения синдрома Жильбера
Контрольное исследование измененных показателей после окончания лечения (гомоцистеин, креатинин, ЛДГ, лактат, АСТ, АЛТ, билирубин по фракциям, глюкоза, холестерин, щелочная фосфотаза).




Д.м.н., профессор Гречанина Ю.Б.




Врач Забелина А.А.

Вот именно у нее мы и были... Она принимала нас лично, - на все про всё минут 10 не больше

Фаил прикрепил.

Добрый день. Насчет тех анализов да, - на тот момент была инфекция. Ее вылечили.
Насчет "ходит по большому" это каждый день (иногда и 2 раза)
С генетиком общались, - но как то очень поверхностно, - чьи родственники чем болели и на этом всё.
Насчет лечения:
в момент приема фенобарбитала принимаем еще: глутаргин, гепаргин, атоксил а также смарт омега.
+ назначили витамин D3

Подскажите насколько правильно назначено лечение. Возможно снизить билирубин чем то другим, - кроме фенобарбитала или капельниц... И куда копать вообще?


p/s: еще беспокоит момент температуры тела 35,8 (ртутным градусником)

Добрый день Вашему форуму. Вы моя (как отца) последняя надежда... Нет больше сил смотреть как ребенку портит жизнь болезнь Жельбера, - но обо все по порядку...

Все началось в 2013 году, - когда родилась моя дочь Арина. Роды прошли нормально (9,5 шкала). И так как у меня и у моей супруги это был первый ребенок, - мы многого чего не знали и не понимали. + я не учитывал то, - что у моей жены была эта болезнь, - хоть и знал об этом. Дело в том что она ее практически не беспокоила. Вообщем на протяжении около 3-5 первых месяцев билирубин был около 70, - пока на одном из приемов педиатр не обнаружила желтизну в глазах и по ладожкам. Но даже после этого никаких телодвижений не последовало. В последствии ближе к году жизни начали замечать отставание в развитии. Очень плохо ходили и т.д Вообщем на протяжении следующих 3-4 лет мы прошли десятки обследований (мрт, доплер, всевозможные узи, даже в детской онкологии) специалистов разного профиля и направления. Были в Харькове, Киеве. Чего нам только не ставили: ДЦП, органическое поражение ЦНС, нижний спастический парапарез, психоорганический синдром I69 и каждый спец видет по своему.. - Большую часть всех этих результатов исследований я прикреплю. Большая просьба прежде чем давать советы по исследованиям, - детально просмотреть те результаты которые уже имеются.

Очень много хотелось написать, - но я понимаю что это форум и читать историю жизни ребенка за 7 лет наверное никто не станет. Последние 3 года жизни напишу коротко.
Масажи, дефектолог, логопед, ЛФК, - результат есть. Малая ходит в прнципе не плохо, говорит плохо - хотя логопед и дефектолог в один голос говорят что она молодец и все у нас получится. Пошли в школу, - в класс индивидуальной педкорекции.
На сегодняшний день из того что меня беспокоит СИЛЬНО, это билирубин... Дело в том что в тот момент когда он повышается и когда мы его понижаем (фенобарбиталом) ребенок становится мягко сказать неуравновешенным (Истерики, валяние на земле и т.д) Особенно когда понижаем фенобарбиталом (2 раза в день по 0,02)
Вопрос к специалистам, - как держать его в норме (для нас это хотя б 40), - без вреда для ребенка