Форум врачей-аспирантов

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

309 страниц V  « < 158 159 160 161 162 > »   
Добавить ответ в эту темуОткрыть тему
> Болезнь Жильбера
Italoodisco
сообщение 9.01.2020 - 03:56
Сообщение #2386





Группа: Пользователи
Сообщений: 13
Регистрация: 26.12.2019
Пользователь №: 37344



.

Сообщение отредактировал Italoodisco - 9.01.2020 - 23:18
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
ama7ed
сообщение 9.01.2020 - 10:56
Сообщение #2387





Группа: Пользователи
Сообщений: 226
Регистрация: 17.07.2019
Пользователь №: 35342



А вот еще вопрос - что может влиять на постоянное повышенное низкое давление: 90, 94,100?
и, как мы знаем, печень не имеет нервных окончаний и болеть не может в принципе. почему тогда периодически возникают в ее области легкие боли, а также бывает некий дискомфорт при прикосновениях по краю дуги между ребрами и печенью?

Сообщение отредактировал ama7ed - 9.01.2020 - 11:41
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Ocean_ovna
сообщение 9.01.2020 - 19:28
Сообщение #2388





Группа: Модераторы
Сообщений: 931
Регистрация: 6.08.2019
Из: *etd
Пользователь №: 35577



Цитата(ama7ed @ 9.01.2020 - 10:56) *
А вот еще вопрос - что может влиять на постоянное повышенное низкое давление: 90, 94,100?
и, как мы знаем, печень не имеет нервных окончаний и болеть не может в принципе. почему тогда периодически возникают в ее области легкие боли, а также бывает некий дискомфорт при прикосновениях по краю дуги между ребрами и печенью?

Всех с Новым Годом!
С сожалением констатирую, что интересная по сути тема СЖ периодически скатывается в какое то околомедицинское "болото".
Насчет боли - да, печень не болит (вернее не болит т.н. паренхима печени), а вот соеденительнотканная капсула печени, которая покрывает ее со всех сторон очень даже болит. Это может происходить как при перерастяжении ее, так и при коллапсе стромы печени и ее сморщивании.



Signature
Береги печень смолоду, а платье снову
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
dimon69
сообщение 9.01.2020 - 20:28
Сообщение #2389





Группа: Пользователи
Сообщений: 71
Регистрация: 13.12.2019
Пользователь №: 37213



Цитата(Ocean_ovna @ 9.01.2020 - 19:28) *
Всех с Новым Годом!
С сожалением констатирую, что интересная по сути тема СЖ периодически скатывается в какое то околомедицинское "болото".
Насчет боли - да, печень не болит (вернее не болит т.н. паренхима печени), а вот соеденительнотканная капсула печени, которая покрывает ее со всех сторон очень даже болит. Это может происходить как при перерастяжении ее, так и при коллапсе стромы печени и ее сморщивании.

Так СЖ и есть какое то болото в котором мы и пытаемся тут разобраться.
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Chelsea
сообщение 9.01.2020 - 20:37
Сообщение #2390





Группа: Пользователи
Сообщений: 31
Регистрация: 29.06.2015
Пользователь №: 27331



Сразу два испытания пройдут или уже прошли по генной терапии по синдрому криглера найяра
1) Химеропласт строго соответствует последовательности базовых пар (молекулярных блоков ДНК), особенно там, где находится ген, который ведает выработкой фермента, разрушающего билирубин.

У тех, кто болен синдромом Криглера-Найяра, одна из базовых пар либо искажена, либо ее вообще нет.
Химеропласты, идентичные собственной ДНК пациента во всем, кроме мутации, прикрепляются к этой ДНК и активизируют систему, которой клетки обычно пользуются, когда им надо исправить собственные ошибки в процессе репродуцирования ДНК.
В данных обстоятельствах химеропласт играет роль правильного варианта ДНК, своего рода модели, руководствуясь которой корректирующая система изменит подпорченный ген и ликвидирует мутацию. Испытания проходить в США у племени Амишей так как у них процент заболевания высокий
2) Вирусные векторы современный инструмент для доставки генетического материала в клетку (Created and financed by AFM-Téléthon, Généthon aims to provide patients with innovative gene therapy treatments. Having played a pioneering role in deciphering the human genome, Généthon now employs close to 180 researchers, doctors, engineers and regulatory affairs specialists, and is one of the leading international centres for preclinical and clinical research and development in gene therapy treatments for rare diseases
Можеть если испытания пройдут успешно и до нас дойдут.
И напоследок не за горами революция по технологии crisp/cas9


Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Ocean_ovna
сообщение 9.01.2020 - 20:39
Сообщение #2391





Группа: Модераторы
Сообщений: 931
Регистрация: 6.08.2019
Из: *etd
Пользователь №: 35577



Цитата(dimon69 @ 9.01.2020 - 20:28) *
Так СЖ и есть какое то болото в котором мы и пытаемся тут разобраться.

)СЖ не единственная хворь рода человеческого. Не всегда нужно списывать другие проблемы на СЖ. Нужно их, эти другие проблемы, правильно интерпретировать.


Signature
Береги печень смолоду, а платье снову
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Italoodisco
сообщение 9.01.2020 - 23:17
Сообщение #2392





Группа: Пользователи
Сообщений: 13
Регистрация: 26.12.2019
Пользователь №: 37344



.

Сообщение отредактировал Italoodisco - 9.01.2020 - 23:41
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
anita
сообщение 9.01.2020 - 23:30
Сообщение #2393





Группа: Пользователи
Сообщений: 1
Регистрация: 9.01.2020
Пользователь №: 37458



Всем hi.gif. Оживлённая тема, к сожалению.
Прочитала почти все 160 страниц и поняла одно - СЖ редко приходит один.
Я тоже в числе жильбериков. В детстве попала в инфекционку - пожелтела. Гепатит не подтвердили, СЖ предположили. И пошло - СЖ, гастрит, панкреатит, холецистит.
В 11 лет на фоне стресса пришёл приступ: нехватка воздуха сильная, звон в ушах, озноб, холодный пот. Скорая нормализовала.
Потом забыла про всё это, жила обычной жизнью. Но чуть стресс - звон и нехватка воздуха. Привыкла.
После рождения ребенка - стала раздражительной, вечно уставшей, головокружения, давление 85/47. Мало видела бодрых мамочек, поэтому терпела.
Нехватка воздуха участилась- обследовала сердце, щитовидку, даже пробу выдоха делала. Лямблии отрицательно. Всё в норме, диагноз ВСД.
Когда усталость стала состоянием души - сдала биохимию, а там билирубин общий 38. Прямой и непрямой тогда не делала. Холестерин 5.26. При этом я на ПП уже года 4. С чего бы мне холестерин такой....Тогда вспомнила про детский диагноз СЖ и подтвердила его - гомозиготный 7/7. УЗИ брюшной полости- всё в норме, кроме желчного. Он овальной формы с перегибом и взвесью внутри.
По совету гастроэнтеролога расслабилась, пропила урсофальк 2 курса, хофитол. Пила много воды. Покой и 8-часовой сон с грудничком - это же из фантастических фильмов) Слабость, утомляемость и всё сопутствующее, включая частую нехватку воздуха, не убрала. Особенно после злоупотребления кофеином одышка эта усугубляется.
Сейчас билирубин общий 33.6. Прямой 10.1. Непрямой 23.5.
К общим симптомам этой осенью присоединился недельный приступ панической атаки - тряслось всё тело и тревожное состояние. Почти истеричное. Ком в горле, ощущение, как перед прыжком с парашютом 24/7. Еле вышла из него.
Билирубин не зашкаливает, поэтому связать моё состояние с СЖ врачи отказываются.
Вишенка на торте- пятна по телу. Я наращиваю ресницы, контактирую с цианоакриллатом. Сначала 5 пятен размером от 5-копеечной монеты до более крупных. Чешутся, цвет багрово-синий. На антигистаминные и полисорб слабо, но отреагировали. Синюшность сходила пару месяцев. А затем прошло, но вернулось вновь. На тех же местах+пару новых. А потом опять. Дерматолог назначила супрастин в/м + супрстинекс таблетки+смекта+диета. Прошло за 5 дней, но синюшность в тех местах уже месяц сохраняется опять. Работаю в маске с фильтрами и перчатках.

2 раза в год урсофальк, фосфаглив - после них чуть снижается билирубин, но повышается АЛТ. Симптомы не проходят.
Давление низкое - 90/55, без кофеина не могу жить. А от него снова приступы.
Вот такая веселуха в 30 лет)))))
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Italoodisco
сообщение 9.01.2020 - 23:40
Сообщение #2394





Группа: Пользователи
Сообщений: 13
Регистрация: 26.12.2019
Пользователь №: 37344



.

Сообщение отредактировал Italoodisco - 11.01.2020 - 02:14
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
ama7ed
сообщение 10.01.2020 - 09:30
Сообщение #2395





Группа: Пользователи
Сообщений: 226
Регистрация: 17.07.2019
Пользователь №: 35342



Цитата(anita @ 9.01.2020 - 23:30) *
К общим симптомам этой осенью присоединился недельный приступ панической атаки - тряслось всё тело и тревожное состояние. Почти истеричное. Ком в горле, ощущение, как перед прыжком с парашютом 24/7.


Особенно перед сном. На пустом месте - тревога и на фоне этого невозможность уснуть до утра. А утром от недосыпа появляется слабость и легкая тошнота. Было такое?

Цитата(Italoodisco @ 9.01.2020 - 23:40) *
Там группа есть в вк, но там такое ощущение собрались одни страдальцы и эгоисты.

А можно ссылку на группу?
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
dimon69
сообщение 10.01.2020 - 09:59
Сообщение #2396





Группа: Пользователи
Сообщений: 71
Регистрация: 13.12.2019
Пользователь №: 37213



Цитата(Chelsea @ 9.01.2020 - 20:37) *
Сразу два испытания пройдут или уже прошли по генной терапии по синдрому криглера найяра
1) Химеропласт строго соответствует последовательности базовых пар (молекулярных блоков ДНК), особенно там, где находится ген, который ведает выработкой фермента, разрушающего билирубин.

У тех, кто болен синдромом Криглера-Найяра, одна из базовых пар либо искажена, либо ее вообще нет.
Химеропласты, идентичные собственной ДНК пациента во всем, кроме мутации, прикрепляются к этой ДНК и активизируют систему, которой клетки обычно пользуются, когда им надо исправить собственные ошибки в процессе репродуцирования ДНК.
В данных обстоятельствах химеропласт играет роль правильного варианта ДНК, своего рода модели, руководствуясь которой корректирующая система изменит подпорченный ген и ликвидирует мутацию. Испытания проходить в США у племени Амишей так как у них процент заболевания высокий
2) Вирусные векторы современный инструмент для доставки генетического материала в клетку (Created and financed by AFM-Téléthon, Généthon aims to provide patients with innovative gene therapy treatments. Having played a pioneering role in deciphering the human genome, Généthon now employs close to 180 researchers, doctors, engineers and regulatory affairs specialists, and is one of the leading international centres for preclinical and clinical research and development in gene therapy treatments for rare diseases
Можеть если испытания пройдут успешно и до нас дойдут.
И напоследок не за горами революция по технологии crisp/cas9

А где вы отслеживаете такую инфу?
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Chelsea
сообщение 10.01.2020 - 13:26
Сообщение #2397





Группа: Пользователи
Сообщений: 31
Регистрация: 29.06.2015
Пользователь №: 27331



Цитата(dimon69 @ 10.01.2020 - 10:59) *
А где вы отслеживаете такую инфу?

Случайно натолкнулся
https://www.eurekalert.org/pub_releases/201...a-gtf121018.php
https://archive.nytimes.com/www.nytimes.com...ne-therapy.html
https://blogs.plos.org/dnascience/2018/02/1...ajjar-syndrome/
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
dimon69
сообщение 10.01.2020 - 15:47
Сообщение #2398





Группа: Пользователи
Сообщений: 71
Регистрация: 13.12.2019
Пользователь №: 37213



Цитата(Chelsea @ 10.01.2020 - 13:26) *

Так там же не синдром жильбера или это одно и тоже?
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Chelsea
сообщение 10.01.2020 - 15:59
Сообщение #2399





Группа: Пользователи
Сообщений: 31
Регистрация: 29.06.2015
Пользователь №: 27331



Цитата(dimon69 @ 10.01.2020 - 16:47) *
Так там же не синдром жильбера или это одно и тоже?

Синдром жильбера - снижение активности удфг
Синдром кригглера- отсутствие или снижение активности удфг
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
dimon69
сообщение 10.01.2020 - 18:15
Сообщение #2400





Группа: Пользователи
Сообщений: 71
Регистрация: 13.12.2019
Пользователь №: 37213



Цитата(Chelsea @ 10.01.2020 - 15:59) *
Синдром жильбера - снижение активности удфг
Синдром кригглера- отсутствие или снижение активности удфг

Синдром кригглера пожоще получается.
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 

309 страниц V  « < 158 159 160 161 162 > » 
Добавить ответ в эту темуОткрыть тему