Болезнь Жильбера Опции

[Silent24]

Мне вот стало интересно, а чем существенно отличается СЖ от СКН 2 типа? Первый тип не выживает, но вот второй - более чем. В обоих случаях нарушена промоторика гена UGT1A1. Клиника +- одинакова, но при СКН билирубин выше (90+ против 35-40). Я почему начал интересоваться этим вопросом, потому что есть примеры абсолютно счастливых жильберщиков с минимальным уровнем билирубина. СКН 2 типа наносит намного более серьезный вред ЦНС, соответственно такие пациенты против жильберщиков по клинике будут иметь намного больше проблем с "головой", а в результате и ЖКТ.
P.S. Нашел одну очень интересную статью по теме UGT1A1. Может кому будет интересно https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK294473/

Сообщение отредактировал Silent24 - 4.08.2022 - 12:44

[NoWonder]

P.S. Нашел одну очень интересную статью по теме UGT1A1. Может кому будет интересно https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK294473/

Вообще не понял что очень интересного вы нашли в этой статье... То, что есть разные генотипы СЖ и что при СЖ плохая переносимость лекарств и требуется снижение дозировок? Это не было очевидно после 250страниц этой темы?

[Silent24]

Вообще не понял что очень интересного вы нашли в этой статье... То, что есть разные генотипы СЖ и что при СЖ плохая переносимость лекарств и требуется снижение дозировок? Это не было очевидно после 250страниц этой темы?

Если быть обьективным, то ничего нового по СЖ вы не найдёте в интернете. Лично мне статья понравилась.
Ну и хотел бы добавить, если кто на этом сайте вдруг не был - рекомендую к посещению и прочтению. Там собрано огромное количество научных статей и теорий по СЖ http://www.gilbertssyndrome.com/

Сообщение отредактировал Silent24 - 4.08.2022 - 17:51

[Ldof]

Все продолжаю пытаться разобраться на счет своей возможной пищевой аллергии на глютен и лактозу. По глютену у меня два разных анализа, с разными выводами. Подскажите, какие и как точно сдать анализы, чтобы точно понять можно мне глютен или нет, оть даже буду стараться и в не больших количествах. Сейчас я уже месяц пока стараюсь полностью его исключить (тяжеловато). И тоже самое по степени непереносимости лактозы, как именно понять, есть ли аллергия, либо просто недостаток фермента, либо вообще не переносимость, какие именно правильно анализы сдать?

Эскизы прикрепленных изображений

 

[Ocean_ovna]

Все продолжаю пытаться разобраться на счет своей возможной пищевой аллергии на глютен и лактозу. По глютену у меня два разных анализа, с разными выводами. Подскажите, какие и как точно сдать анализы, чтобы точно понять можно мне глютен или нет, оть даже буду стараться и в не больших количествах. Сейчас я уже месяц пока стараюсь полностью его исключить (тяжеловато). И тоже самое по степени непереносимости лактозы, как именно понять, есть ли аллергия, либо просто недостаток фермента, либо вообще не переносимость, какие именно правильно анализы сдать?

По анализам маловероятно, что у вас целиакия. Скорее всего может идти речь о дозозависимой непереносимости глютена. Непереносимость лактозы можно подтвердить водородным дыхательным тестом. Этот тест также может быть положительным при синдроме избыточного роста бактерий в тонкой кишке (СИБР).

[Ldof]

По анализам маловероятно, что у вас целиакия. Скорее всего может идти речь о дозозависимой непереносимости глютена. Непереносимость лактозы можно подтвердить водородным дыхательным тестом. Этот тест также может быть положительным при синдроме избыточного роста бактерий в тонкой кишке (СИБР).

А как теперь определить все же, сильная у меня непереносимость глютена или нет, можно его в ограниченных количествах или нет?


Из-за сильного метеоризма пропил недавно 20 таблеток альфа нормикса, вроде уменьшились симптомы. На счет СИБРа. А генетический тест по лактозе может лучше и однозначно на мои вопросы ответить и какой именно?

[Ocean_ovna]

А как теперь определить все же, сильная у меня непереносимость глютена или нет, можно его в ограниченных количествах или нет?


Из-за сильного метеоризма пропил недавно 20 таблеток альфа нормикса, вроде уменьшились симптомы. На счет СИБРа. А генетический тест по лактозе может лучше и однозначно на мои вопросы ответить и какой именно?

К сожалению, количественных показателей тестов на переносимость глютена нет. В основном в такой ситуации может помочь ведение пищевого дневника и отсутствие, наличие или усиление жалоб на фоне диеты содержащей глютен. Так как у вас повышены только антитела к глиадину, возможно периодический мониторинг их уровня в одной и той же лаборатории даст важную информацию о индивидуально переносимом уровне глютена. Желательно попробовать добиться, если получится, нормализации или достоверного снижения их уровня.
Генетическое исследование на наличие маркеров на непереносимость лактозы комплексное и включает определение маркеров полиморфизма гена, который определяет активность фермента лактазы:С/С-13910, ассоциированный со снижением продукции лактазы; C/T-13910, ассоциированный с умеренным сохранением продукции лактазы;T/T-13910 ассоциированный с длительным сохранением продукции лактазы. Исследуют венозную кровь или соскоб эпителия с внутренней поверхности щеки. Вам лучше уточнить какие методы генетических исследований на лактазную недостаточность доступны по вашей локации.

[Silent24]

Ходил в субботу на фиброскан, говорю узисту "У меня СЖ". Она отвечает: "Почему не пьешь гепатопротекторы?" Спрашиваю её: "А зачем? Фермента всё равно не хватает". Молчит. Вот это уровень, я понимаю. Стаж +- 5 лет употребления небольших регулярных доз алкоголя результат F0-F1 (хотел расспросить где и на каких участках F1 проскакивает, ответить мне врач не смогла) Очередные выброшенные деньги)

Сообщение отредактировал Silent24 - 8.08.2022 - 14:02

[ama7ed]

Ходил в субботу на фиброскан, говорю узисту "У меня СЖ". Она отвечает: "Почему не пьешь гепатопротекторы?" Спрашиваю её: "А зачем? Фермента всё равно не хватает". Молчит. Вот это уровень, я понимаю. Стаж +- 5 лет употребления небольших регулярных доз алкоголя результат F0-F1 (хотел расспросить где и на каких участках F1 проскакивает, ответить мне врач не смогла) Очередные выброшенные деньги)

я просил чтобы мне левую долю тоже посмотрели на фиброскане, врач сказал, зачем? вот вам четыре точки в 7-8 сегменте и хватит с вас))

[Ocean_ovna]

Ходил в субботу на фиброскан, говорю узисту "У меня СЖ". Она отвечает: "Почему не пьешь гепатопротекторы?" Спрашиваю её: "А зачем? Фермента всё равно не хватает". Молчит. Вот это уровень, я понимаю. Стаж +- 5 лет употребления небольших регулярных доз алкоголя результат F0-F1 (хотел расспросить где и на каких участках F1 проскакивает, ответить мне врач не смогла) Очередные выброшенные деньги)

Интересный вопрос вы задали по поводу различий СКН (синдрома Криглера-Найяра) 2 типа и СЖ. При 1 типе СКН УДФГТ полностью отсутствует, соответственно фенобарбитал не работает вообще, так как нет субстрата для его действия. При СКН 2 типа, как и при СЖ, нарушения локализуются в промоторной области гена UGT1A1, но при СКН мутации также имеются и в экзоне гена, что и обуславливает более низкую активность УДФГТ и как результат более высокие уровни билирубинемии. Мне интересными показались морфологические изменения печени связанные с СКН - "как правило, морфологических изменений не обнаруживается, иногда бывают небольшой жировой гепатоз и незначительный перипортальный фиброз". Вероятно, перипортальный фиброз не является облигатным (обязательным) признаком СКН. Возможно, к нему приводят какие-либо дополнительные неустановленные факторы у тех пациентов, у которых он был обнаружен. С другой стороны, перипортальный фиброз является обязатетельным и вероятно необходимым условием в развитии нецирротической портальной гипертензии (НЦПГ). Насколько перипортальный фиброз характерен для СЖ - вот ?

[Silent24]

Интересный вопрос вы задали по поводу различий СКН (синдрома Криглера-Найяра) 2 типа и СЖ. При 1 типе СКН УДФГТ полностью отсутствует, соответственно фенобарбитал не работает вообще, так как нет субстрата для его действия. При СКН 2 типа, как и при СЖ, нарушения локализуются в промоторной области гена UGT1A1, но при СКН мутации также имеются и в экзоне гена, что и обуславливает более низкую активность УДФГТ и как результат более высокие уровни билирубинемии. Мне интересными показались морфологические изменения печени связанные с СКН - "как правило, морфологических изменений не обнаруживается, иногда бывают небольшой жировой гепатоз и незначительный перипортальный фиброз". Вероятно, перипортальный фиброз не является облигатным (обязательным) признаком СКН. Возможно, к нему приводят какие-либо дополнительные неустановленные факторы у тех пациентов, у которых он был обнаружен. С другой стороны, перипортальный фиброз является обязатетельным и вероятно необходимым условием в развитии нецирротической портальной гипертензии (НЦПГ). Насколько перипортальный фиброз характерен для СЖ - вот ?

Сам СЖ это верхушка айсберга. UGT1A1, как подтверждение диагноза, не единственная мутация UGT у пациентов. Согласно этой https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12480553/ и этой https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12732365/ статьям, у большинства "жильберщиков" также присутствуют мутации в генах UGT1A6 и UGT1A7.
НЦПГ, как я понял, шансов не то что вылечить, даже обнаружить практически нет. У меня такое ощущение, что мы стоим у истоков новых заболеваний печени, причем глобальных. К сожалению, мы попали в самое начало этой цепочки и шансов на долгую и качественную жизнь у нас мягко говоря не очень много.
P.S. Я читал статью о том, что при СЖ у некоторых пациентов угнетается дыхание (я вот за собой замечаю что могу довольно долго не дышать на ровном месте и делаю усилие для вдоха). Читал про препарат Кордиамин, но его вывели из украинского рынка. Насколько я понимаю, аналогов нет. Что можете посоветовать?

Сообщение отредактировал Silent24 - 9.08.2022 - 10:52

[Ocean_ovna]

НЦПГ, как я понял, шансов не то что вылечить, даже обнаружить практически нет.
P.S. Я читал статью о том, что при СЖ у некоторых пациентов угнетается дыхание (я вот за собой замечаю что могу довольно долго не дышать на ровном месте и делаю усилие для вдоха). Читал про препарат Кордиамин, но его вывели из украинского рынка. Насколько я понимаю, аналогов нет. Что можете посоветовать?

Да, все верно. Если на УЗИ и/или КТ не обнаружены вариксы в пищеводе, расширение вен портальной системы или порто-кавальные анастомозы других локализаций, то шансов на правильный диагноз без корректной биопсии и ее интерпретации практически нет. Я уже писал, что расширение геморроидальных вен также может быть знаком портальной гипертензии и требует тщательного дообследования пациента в этом направлении. Проблема в том, что эти признаки могут носить динамический характер по мере развития заболевания и обнаруживаются далеко не в 100% случаев.
Насчёт полноценной замены кордиамина сказать не могу. Он, по некоторым источникам, применяется при СЖ для снижения билирубина в дозе по 30-40 капель 2-3 раза в день. Насчёт угнетения дыхания при СЖ, я уже писал о своей версии. Возможно в части случаев это может быть связано с микрошунтированием в лёгких при НЦПГ, такой себе "лёгкий" гепато-пульмональный синдром. У этих пациентов должно быть перманентное повышение гемоглобина и эритроцитов в ответ на хроническую гипоксию. Объяснение некоторых источников повышения гемоглобина и эритроцитов при СЖ прямым влиянием билирубина на гемопоэз на мой взгляд не выдерживают критики, так как в таком случае это происходило бы у 100% пациентов с СЖ, да и вообще при повышении билирубина по другим причинам вне связи с СЖ.

[Silent24]

Возможно в части случаев это может быть связано с микрошунтированием в лёгких при НЦПГ, такой себе "лёгкий" гепато-пульмональный синдром. У этих пациентов должно быть перманентное повышение гемоглобина и эритроцитов в ответ на хроническую гипоксию.

У меня и гемоглобин и эритроциты повышены. Динамики правда нету, один раз всего коагулограмму делал. Но пульсоксиметр показывает сатурацию от 97 до 99%

Сообщение отредактировал Silent24 - 9.08.2022 - 12:45

[Ocean_ovna]

У меня и гемоглобин и эритроциты повышены. Динамики правда нету, один раз всего коагулограмму делал. Но пульсоксиметр показывает сатурацию от 97 до 99%

За счёт высокого гемоглобина и поддерживается сатурация как интегральный показатель.

[Silent24]

За счёт высокого гемоглобина и поддерживается сатурация как интегральный показатель.

Насколько высокого? У меня 172

Сообщение отредактировал Silent24 - 9.08.2022 - 21:54