Форум врачей-аспирантов

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

196 страниц V  « < 188 189 190 191 192 > »   
Добавить ответ в эту темуОткрыть тему
> Болезнь Жильбера
Ocean_ovna
сообщение 7.10.2020 - 17:31
Сообщение #2836


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 314
Регистрация: 6.08.2019
Из: *etd
Пользователь №: 35577



Цитата(ama7ed @ 7.10.2020 - 16:38) *
Отпечатки есть, но совсем малозаметные.
Про полнокровие внутренних органов и связи с языком(сосудистой сеткой на белках глаз, оттеком носа и т.п.) можно поподробнее?
Еще под мышками есть папилломы типа родинок, только белого цвета.

Ну, насчет сосудистой сетки на белках глаз не подскажу связь с ПГ, так как это могут быть симптомы кератита, например. А остальное - кровь от пищеварительного тракта оттекает по портальной вене, соответственно при портальной гипертензии отток будет нарушен, что и приведет к венозносу полнокровию внутренних органов той или иной степени.
В принципе, я уже все описал и кажется повторяюсь. От этого диагностика НЦПЦ не улучшается, а сама патология не проходит).
В общем, кто внимательно читал, все что я писал, надеюсь понял, что в каждом конкретном случае СЖ нужно внимательно разбираться, он ли является причиной проблем. За год изучения темы СЖ у участников с СЖ, насколько это было возможно в дистанционном и заочном виде, были поставлены вопросы по уточнению диагноза и подозрений сочетания СЖ и следующих патологий (по памяти)- целиакия и синдром мальабсорбции, аутоимунный гепатит при аутоиммунном тиреоидите, болезнь Вильсона-Коновалова, ну и конечно НЦПГ/НРГ.
Что касается своего состояния - прекрасно отдаю себе отчет в том, что не будь я врачом, я бы не смог найти истинную причину своей болезни и поставить правильный диагноз, так как мне для этого пришлось пройти четыре биопсии в большей мере по собственной инициативе (хотя диагноз был понятен и по результатам первой), несмотря на "радужные" заверения в здоровье печени и хорошей гистологии дюжины отечественных профессоров гепатологов и патоморфологов, вспомнить студенческие годы взяв в руки микроскоп и самостоятельно пересмотреть все свои гистологические препараты. Перечитать кучу англоязычных статей и сформулировать не надеясь на ответ вопросы к бельгийскому профессору-патологу специализирующемуся в гепатологии. Тем не менее ответ я получил и еще раз выражаю профессору Роскамс искреннюю благодарность за этот ответ, который дал мне возможность не только правильно понять ситуацию с собственной проблемой, но и оценить ситуацию в отечественной гепатологии в целом, а возможно и помочь кому-то еще. Также, выражаю признательность этому форуму в лице его администрации за полноценную возможность донести свою точку зрения и свое видение проблемы, может быть в чем-то субьективное, другим участникам.
Это пожалуй все, что я могу написать.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 7.10.2020 - 17:45


Signature
Пессимист - это поживший и хорошо информированный оптимист.
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
ama7ed
сообщение 7.10.2020 - 19:33
Сообщение #2837


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 118
Регистрация: 17.07.2019
Пользователь №: 35342



Цитата(Ocean_ovna @ 7.10.2020 - 17:31) *
Ну, насчет сосудистой сетки на белках глаз не подскажу связь с ПГ, так как это могут быть симптомы кератита, например. А остальное - кровь от пищеварительного тракта оттекает по портальной вене, соответственно при портальной гипертензии отток будет нарушен, что и приведет к венозносу полнокровию внутренних органов той или иной степени.
В принципе, я уже все описал и кажется повторяюсь. От этого диагностика НЦПЦ не улучшается, а сама патология не проходит).
В общем, кто внимательно читал, все что я писал, надеюсь понял, что в каждом конкретном случае СЖ нужно внимательно разбираться, он ли является причиной проблем. За год изучения темы СЖ у участников с СЖ, насколько это было возможно в дистанционном и заочном виде, были поставлены вопросы по уточнению диагноза и подозрений сочетания СЖ и следующих патологий (по памяти)- целиакия и синдром мальабсорбции, аутоимунный гепатит при аутоиммунном тиреоидите, болезнь Вильсона-Коновалова, ну и конечно НЦПГ/НРГ.
Что касается своего состояния - прекрасно отдаю себе отчет в том, что не будь я врачом, я бы не смог найти истинную причину своей болезни и поставить правильный диагноз, так как мне для этого пришлось пройти четыре биопсии в большей мере по собственной инициативе (хотя диагноз был понятен и по результатам первой), несмотря на "радужные" заверения в здоровье печени и хорошей гистологии дюжины отечественных профессоров гепатологов и патоморфологов, вспомнить студенческие годы взяв в руки микроскоп и самостоятельно пересмотреть все свои гистологические препараты. Перечитать кучу англоязычных статей и сформулировать не надеясь на ответ вопросы к бельгийскому профессору-патологу специализирующемуся в гепатологии. Тем не менее ответ я получил и еще раз выражаю профессору Роскамс искреннюю благодарность за этот ответ, который дал мне возможность не только правильно понять ситуацию с собственной проблемой, но и оценить ситуацию в отечественной гепатологии в целом, а возможно и помочь кому-то еще. Также, выражаю признательность этому форуму в лице его администрации за полноценную возможность донести свою точку зрения и свое видение проблемы, может быть в чем-то субьективное, другим участникам.
Это пожалуй все, что я могу написать.

Уважаемый Доктор!
Это вам огромное спасибо за вашу помощь и советы, благодаря вам, лично я (да и не только я) получил ответы на многие вопросы, о которых даже знать не знал.
Желаю вам здоровья и восстановления организма!
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
LKS
сообщение 9.10.2020 - 11:58
Сообщение #2838


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 4
Регистрация: 4.08.2020
Пользователь №: 39537



Добрый день Вашему форуму. Вы моя (как отца) последняя надежда... Нет больше сил смотреть как ребенку портит жизнь болезнь Жельбера, - но обо все по порядку...

Все началось в 2013 году, - когда родилась моя дочь Арина. Роды прошли нормально (9,5 шкала). И так как у меня и у моей супруги это был первый ребенок, - мы многого чего не знали и не понимали. + я не учитывал то, - что у моей жены была эта болезнь, - хоть и знал об этом. Дело в том что она ее практически не беспокоила. Вообщем на протяжении около 3-5 первых месяцев билирубин был около 70, - пока на одном из приемов педиатр не обнаружила желтизну в глазах и по ладожкам. Но даже после этого никаких телодвижений не последовало. В последствии ближе к году жизни начали замечать отставание в развитии. Очень плохо ходили и т.д Вообщем на протяжении следующих 3-4 лет мы прошли десятки обследований (мрт, доплер, всевозможные узи, даже в детской онкологии) специалистов разного профиля и направления. Были в Харькове, Киеве. Чего нам только не ставили: ДЦП, органическое поражение ЦНС, нижний спастический парапарез, психоорганический синдром I69 и каждый спец видет по своему.. - Большую часть всех этих результатов исследований я прикреплю. Большая просьба прежде чем давать советы по исследованиям, - детально просмотреть те результаты которые уже имеются.

Очень много хотелось написать, - но я понимаю что это форум и читать историю жизни ребенка за 7 лет наверное никто не станет. Последние 3 года жизни напишу коротко.
Масажи, дефектолог, логопед, ЛФК, - результат есть. Малая ходит в прнципе не плохо, говорит плохо - хотя логопед и дефектолог в один голос говорят что она молодец и все у нас получится. Пошли в школу, - в класс индивидуальной педкорекции.
На сегодняшний день из того что меня беспокоит СИЛЬНО, это билирубин... Дело в том что в тот момент когда он повышается и когда мы его понижаем (фенобарбиталом) ребенок становится мягко сказать неуравновешенным (Истерики, валяние на земле и т.д) Особенно когда понижаем фенобарбиталом (2 раза в день по 0,02)
Вопрос к специалистам, - как держать его в норме (для нас это хотя б 40), - без вреда для ребенка
Эскизы прикрепленных изображений
Прикрепленное изображение
Прикрепленное изображение

Прикрепленное изображение
Прикрепленное изображение

Прикрепленное изображение
Прикрепленное изображение

Прикрепленное изображение
Прикрепленное изображение

Прикрепленное изображение
Прикрепленное изображение
 

Прикрепленные файлы
Прикрепленный файл  Invivo_rezults__1_.pdf ( 138,45 килобайт ) Кол-во скачиваний: 22
Прикрепленный файл  19566__Лукашевич_ЖЕЛЬБЕРА.pdf ( 413,61 килобайт ) Кол-во скачиваний: 20
Прикрепленный файл  Invivo_rezults.pdf ( 138,45 килобайт ) Кол-во скачиваний: 22
Прикрепленный файл  Rezultat_03_01_2020_билирубин.pdf ( 146,07 килобайт ) Кол-во скачиваний: 24
Прикрепленный файл  Rezultat_10_02_2020_билирубин.pdf ( 145,63 килобайт ) Кол-во скачиваний: 19
Прикрепленный файл  Rezultat_14_03_общий_анализ_крови.pdf ( 156,09 килобайт ) Кол-во скачиваний: 20
Прикрепленный файл  Rezultat_21_02_2020__анализ_мочи.pdf ( 151,57 килобайт ) Кол-во скачиваний: 19
Прикрепленный файл  Rezultat_25_01_2018_кальцитонин.pdf ( 122,7 килобайт ) Кол-во скачиваний: 22
Прикрепленный файл  Rezultat_26_02_2020_глюкоза.pdf ( 144,98 килобайт ) Кол-во скачиваний: 22
Прикрепленный файл  Rezultat15_09_2020_билирубин_общ.анализ_крови.pdf ( 155,86 килобайт ) Кол-во скачиваний: 19
Прикрепленный файл  кальцитонин.pdf ( 122,7 килобайт ) Кол-во скачиваний: 20
Прикрепленный файл  капрограмма__1_.pdf ( 113,85 килобайт ) Кол-во скачиваний: 16
Прикрепленный файл  капрограмма.pdf ( 113,85 килобайт ) Кол-во скачиваний: 21
 
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Ocean_ovna
сообщение 9.10.2020 - 19:35
Сообщение #2839


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 314
Регистрация: 6.08.2019
Из: *etd
Пользователь №: 35577



Цитата(LKS @ 9.10.2020 - 11:58) *
Добрый день Вашему форуму. Вы моя (как отца) последняя надежда...

Добрый день. У девочки по результатам генетического теста выявлен синдром Жильбера в гомозиготном варианте (7/7),поэтому генетическая мутация досталась не только от мамы но и от вас. Возможно у вас СЖ в гомозиготном варианте без клинических проявлений или скорее СЖ в гетерозиготном варианте.
У девочки есть изменения копрограммы и соответственно микрофлоры кишечника при посеве кала. По анализу крови от 03.1920 изменения в пользу бактериальной инфекции, а по анализу мочи от 02.1920 - инфекция мочевыводящих путей (цистит или цистопиелит?)
Как регулярно ходит по большому (раз в день или реже)?
По результатам дуплексного сканирования брахиоцефальных сосудов - выраженные изменения тонуса сосудов спастического характера.
Отмечается ли изменения клинических проявлений в зависимости от уровня билирубина или беспокоят сами цифры в результатах анализов?
Какое-то лечение, ну кроме фенобарбитала по требованию, сейчас проводится?
Консультировал ли ребенка когда-нибудь врач-генетик?

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 9.10.2020 - 20:17


Signature
Пессимист - это поживший и хорошо информированный оптимист.
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
romanbon
сообщение 11.10.2020 - 14:12
Сообщение #2840


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 24
Регистрация: 14.03.2020
Пользователь №: 38194



.. я несколько по другому вопросу, а вопрос возник после просмотра видеоролика
https://www.youtube.com/watch?v=FDbiMPVdsKE...eature=youtu.be

В эфире диетолог сказала интересную мысль: половые стероиды у Жильберщиков проходят первую фазу детокса нормально, а на второй застревают и получается повышенное количество метаболитов , и риск фиброзно кистозной мастопатии. Я так подумал, раз печень участвую в обмене половых гормонов, значит у Жильберщиков могут быть проблемы и горманальным балансом?

Цитата из методички по теме заболеваний печени: Обмен гормонов. При заболеваниях печени наблюдается повышение
уровня гормонов, связанное с нарушением их секреции с желчью или
искажением нормального обмена гормона (недостаточного разрушения). Повышается уровень адреналина и норадреналина (медиаторов симпатической нервной системы), минералокортикоида альдостерона, половых гормонов, особенно эстрогенов, тканевых гормонов серотонина и гистамина.

http://stgmu.ru/userfiles/depts/clinical_b...nye/Tema_N7.pdf
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Ocean_ovna
сообщение 11.10.2020 - 17:24
Сообщение #2841


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 314
Регистрация: 6.08.2019
Из: *etd
Пользователь №: 35577



Цитата(romanbon @ 11.10.2020 - 14:12) *
.. я несколько по другому вопросу, а вопрос возник после просмотра видеоролика
https://www.youtube.com/watch?v=FDbiMPVdsKE...eature=youtu.be

В эфире диетолог сказала интересную мысль: половые стероиды у Жильберщиков проходят первую фазу детокса нормально, а на второй застревают и получается повышенное количество метаболитов , и риск фиброзно кистозной мастопатии. Я так подумал, раз печень участвую в обмене половых гормонов, значит у Жильберщиков могут быть проблемы и горманальным балансом?

Цитата из методички по теме заболеваний печени: Обмен гормонов. При заболеваниях печени наблюдается повышение
уровня гормонов, связанное с нарушением их секреции с желчью или
искажением нормального обмена гормона (недостаточного разрушения). Повышается уровень адреналина и норадреналина (медиаторов симпатической нервной системы), минералокортикоида альдостерона, половых гормонов, особенно эстрогенов, тканевых гормонов серотонина и гистамина.

http://stgmu.ru/userfiles/depts/clinical_b...nye/Tema_N7.pdf

Ну дв, обмен гормонов нарушается и это известный факт, я о нем уже упоминал здесь. А вопрос то в чем?


Signature
Пессимист - это поживший и хорошо информированный оптимист.
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
romanbon
сообщение 11.10.2020 - 20:00
Сообщение #2842


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 24
Регистрация: 14.03.2020
Пользователь №: 38194



Цитата(Ocean_ovna @ 11.10.2020 - 17:24) *
Ну дв, обмен гормонов нарушается и это известный факт, я о нем уже упоминал здесь. А вопрос то в чем?


Тогда возникает желание сдать разные гормональные анализы, и проверить в норме ли они.
Случайно не знаете какие именно имеет смысл сдать?
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Ocean_ovna
сообщение 11.10.2020 - 21:08
Сообщение #2843


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 314
Регистрация: 6.08.2019
Из: *etd
Пользователь №: 35577



Цитата(romanbon @ 11.10.2020 - 20:00) *
Тогда возникает желание сдать разные гормональные анализы, и проверить в норме ли они.
Случайно не знаете какие именно имеет смысл сдать?

Ну, желание - это да, а практический смысл то в чем?УДФ-ГТ активность это не повысит. "Пичкать" организм недостающим тестостероном при его недостатке например - себе дороже. Он будет активно в эстрадиол превращаться, а это в еще большей степени усугубит ситуацию с "феминизацией", по моему мнению. Возможно я в чем-то ошибаюсь, все же эндокринология не мой "конек".
Что касается гормонов подвергающихся глюкуронизации опосредованной УДФ-ГТ это - эстрадиол (повышение), тестостерон (снижение), тироксин (повышение). Причем для выявления избытка эстрогенов более правильно учитывать не показатели тестостерона и эстрадиола, которые могут быть в пределах референсных значений а коэффициент (индекс) Т (тестостерон)/Э (эстрадиол) (соотношение уровней общего тестостерона (в нг/дл) и Е2 (пг/мл) в сыворотке), который должен быть в норме выше 10. Избыточное содержание Е2 у мужчин приводит к подавлению продукции ФСГ (фолликулстимулирующий гормон)гипофизом и соответственно снижению его уровня в сыворотке, что ведет к недостаточности сперматогенеза. 

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 11.10.2020 - 21:13


Signature
Пессимист - это поживший и хорошо информированный оптимист.
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
LKS
сообщение 15.10.2020 - 13:42
Сообщение #2844


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 4
Регистрация: 4.08.2020
Пользователь №: 39537



Цитата(Ocean_ovna @ 9.10.2020 - 19:35) *
Добрый день. У девочки по результатам генетического теста выявлен синдром Жильбера в гомозиготном варианте (7/7),поэтому генетическая мутация досталась не только от мамы но и от вас. Возможно у вас СЖ в гомозиготном варианте без клинических проявлений или скорее СЖ в гетерозиготном варианте.
У девочки есть изменения копрограммы и соответственно микрофлоры кишечника при посеве кала. По анализу крови от 03.1920 изменения в пользу бактериальной инфекции, а по анализу мочи от 02.1920 - инфекция мочевыводящих путей (цистит или цистопиелит?)
Как регулярно ходит по большому (раз в день или реже)?
По результатам дуплексного сканирования брахиоцефальных сосудов - выраженные изменения тонуса сосудов спастического характера.
Отмечается ли изменения клинических проявлений в зависимости от уровня билирубина или беспокоят сами цифры в результатах анализов?
Какое-то лечение, ну кроме фенобарбитала по требованию, сейчас проводится?
Консультировал ли ребенка когда-нибудь врач-генетик?



Добрый день. Насчет тех анализов да, - на тот момент была инфекция. Ее вылечили.
Насчет "ходит по большому" это каждый день (иногда и 2 раза)
С генетиком общались, - но как то очень поверхностно, - чьи родственники чем болели и на этом всё.
Насчет лечения:
в момент приема фенобарбитала принимаем еще: глутаргин, гепаргин, атоксил а также смарт омега.
+ назначили витамин D3

Подскажите насколько правильно назначено лечение. Возможно снизить билирубин чем то другим, - кроме фенобарбитала или капельниц... И куда копать вообще?


p/s: еще беспокоит момент температуры тела 35,8 (ртутным градусником)

Сообщение отредактировал LKS - 15.10.2020 - 13:47
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Ocean_ovna
сообщение 15.10.2020 - 20:00
Сообщение #2845


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 314
Регистрация: 6.08.2019
Из: *etd
Пользователь №: 35577



Цитата(LKS @ 15.10.2020 - 13:42) *
Добрый день. Насчет тех анализов да, - на тот момент была инфекция. Ее вылечили.
Насчет "ходит по большому" это каждый день (иногда и 2 раза)
С генетиком общались, - но как то очень поверхностно, - чьи родственники чем болели и на этом всё.
Насчет лечения:
в момент приема фенобарбитала принимаем еще: глутаргин, гепаргин, атоксил а также смарт омега.
+ назначили витамин D3

Подскажите насколько правильно назначено лечение. Возможно снизить билирубин чем то другим, - кроме фенобарбитала или капельниц... И куда копать вообще?


p/s: еще беспокоит момент температуры тела 35,8 (ртутным градусником)

Учитывая изменения в копрограмме и посеве кала, мне кажется целесообразно было бы проверить уровень аммиака в крови (это в идеале. Отдаю себе отчет, что возможно в Запопожье этот анализ никто не делает. В принципе, в некоторых городах Украины делает лаборатория Синево)и возможно обследовать на хеликобактер. В плане лечения возможно было бы уместным на постоянной основе принимать лактулозу (Дюфалак)в небольшой дозе, например 5-10 мл. в сутки , чтобы небыло поноса и стул был "мягким" не чаще 2-3 раз в сутки. Возможно также, что билирубин могли бы поддерживать на оптимальном уровне препараты урсодезоксихолевой кислоты (Урсофальк, урсосан) , тем более, что эти препараты показаны при синдроме Жильбера, согласно современных рекомендаций, в виде курсового или постоянного приема.
Насчет генетика спросил, так как вы упомянули, что ездили на консультацию в Харьков. В Харькове принимает профессор Гречанина Елена Яковлевна,
директор Харьковского специализированного медико-генетического центра. У нее достаточно хорошие результаты по коррекции "проблемных" детей, особенно в рекомендациях по ИНДИВИДУАЛЬНОЙ диете.
Фенобарбитал, сорбенты и "капельницы" остаются в качестве "скорой помощи" при необходимости.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 15.10.2020 - 20:15


Signature
Пессимист - это поживший и хорошо информированный оптимист.
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
LKS
сообщение 15.10.2020 - 20:44
Сообщение #2846


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 4
Регистрация: 4.08.2020
Пользователь №: 39537



Цитата(Ocean_ovna @ 15.10.2020 - 20:00) *
Учитывая изменения в копрограмме и посеве кала, мне кажется целесообразно было бы проверить уровень аммиака в крови (это в идеале. Отдаю себе отчет, что возможно в Запопожье этот анализ никто не делает. В принципе, в некоторых городах Украины делает лаборатория Синево)и возможно обследовать на хеликобактер. В плане лечения возможно было бы уместным на постоянной основе принимать лактулозу (Дюфалак)в небольшой дозе, например 5-10 мл. в сутки , чтобы небыло поноса и стул был "мягким" не чаще 2-3 раз в сутки. Возможно также, что билирубин могли бы поддерживать на оптимальном уровне препараты урсодезоксихолевой кислоты (Урсофальк, урсосан) , тем более, что эти препараты показаны при синдроме Жильбера, согласно современных рекомендаций, в виде курсового или постоянного приема.
Насчет генетика спросил, так как вы упомянули, что ездили на консультацию в Харьков. В Харькове принимает профессор Гречанина Елена Яковлевна,
директор Харьковского специализированного медико-генетического центра. У нее достаточно хорошие результаты по коррекции "проблемных" детей, особенно в рекомендациях по ИНДИВИДУАЛЬНОЙ диете.
Фенобарбитал, сорбенты и "капельницы" остаются в качестве "скорой помощи" при необходимости.



Вот именно у нее мы и были... Она принимала нас лично, - на все про всё минут 10 не больше

Фаил прикрепил.

Сообщение отредактировал LKS - 15.10.2020 - 20:45
Прикрепленные файлы
Прикрепленный файл  заключение_с_харькова.doc ( 1,62 мегабайт ) Кол-во скачиваний: 19
 
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Ocean_ovna
сообщение 15.10.2020 - 21:36
Сообщение #2847


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 314
Регистрация: 6.08.2019
Из: *etd
Пользователь №: 35577



Цитата(LKS @ 15.10.2020 - 20:44) *
Вот именно у нее мы и были... Она принимала нас лично, - на все про всё минут 10 не больше

Фаил прикрепил.

Что-то не могу открыть.
Ну, если от нее никаких конкретных рекомендаций небыло, то все же рекомендовал бы попробовать ограничить в питании животный белок пока на несколько недель и посмотреть какой будет эффект, также, возможно, затем стоило бы провести курс пробной безглютеновой диеты на 3-4 недели и тоже попробовать оценить эффективность.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 16.10.2020 - 05:33


Signature
Пессимист - это поживший и хорошо информированный оптимист.
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
LKS
сообщение 15.10.2020 - 21:45
Сообщение #2848


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 4
Регистрация: 4.08.2020
Пользователь №: 39537



Цитата(Ocean_ovna @ 15.10.2020 - 21:36) *
Что-то не могу открыть.



ХАРК?ВСЬКА ОБЛАСНА ДЕРЖАВНА АДМ?Н?СТРАЦ?Я
УПРАВЛ?ННЯ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я
комунальний заклад охорони здоров'я
Харк?вський м?жобласний спец?ал?зований медико-генетичний центр ? центр р?дк?сних (орфанних) захворювань
61022, м. Харк?в, пр. Незалежност?, 13, тел. 705-16-74
E-mail: mgc@ukr.net

02.03.2018г.
Заключение

Лукашевич Арина Константиновна, 18.02.2013г., направлена в ХМСМГЦ-ЦР(О)З для уточнения диагноза.
Жалобы на момент обращения на задержку психоречевого развития, спотыкания при ходьбе, повышение уровня билирубина до 73 г/л.
Результаты проведенных исследований (июнь 2017г.):
- Цитогенетическое исследование: кариотип 46, ХХ, 1% хромосомной нестабильности.
- Иммунологическое исследование: специфические IgE к казеину 0,27 МЕ/мл (норма), антителка к глиадину IgA (целиакия) <2,5 Ед/мл (норма), антитела к глиадину IgG (целиакия) Ед/мл 3,03 (норма).
- ПЦР: ЦМВ, ВГЧ 6 тип, ВЭБ- не вяывлены.
- Биохимическое исследование крови: общий холестерин 2,98 ммоль/л (норма), глюкоза 4,03 ммоль/л (норма), АСТ 38,92 Ед/л (норма 0-36), АЛТ 14,91 Ед/л (норма), триглицериды 0,56 ммоль/л (норма), мочевина 3,38 ммоль/л (норма), мочевая кислота 3,1 Ед/л (норма), кальций 2,39 моль/л (норма), фосфор 1,75 ммоль/л (норма), креатинин 12,2 мкмоль/л (норма 27-62), креатинкиназа 88,55 Ед/л (норма), билирубин общий 114,56 мкмоль/л (норма 0-20,5), ГГТ 10,46 Ед/л (норма), общий белок 60,89 г/л (норма), альбумин 49,34 г/л (норма).
- Гомоцистеин: 10,2 мкмоль/л (норма до 5).
- Микроэлементы крови: кальций 2,34 ммоль/л (норма), фосфор 1,40 ммоль/л (норма), магний 0,75 ммоль/л (норма), кальций ионизированный 1,2 ммоль/л (норма),
- Нейровитамины: 25-ОН витамин Д3 85,18 нг/мл (норма), фолиевая кислота (витамин В9) 4,42 ммоль/л (норма), цианокобаламин (витамин В12) 357 нмоль/л (норма),
- Экспресс-тест мочи: нормограмма.
- Скрининг-тест мочи: проба на кальций отрицательная (норма+-+++), проба на пролин незначительные следы (норма отрицательная), остальные пробы в пределах нормы.
- УЗИ внутренних органов: реактивные изменения паренхимы печени. Деформация желчного пузыря. ДЖВП
- УЗИ почек: щелевидные лоханки
Пробанд консультирован д.м.н., профессором Гречаниной Ю.Б.
Учитывая жалобы, анамнез заболевания, данные клинико-генеалогического анализа, особенности фенотипа, результаты обследования у пробанда нельзя исключить синдром Жильбера. Гипергомоцистеинемия. Вторичная митохондриальная дисфункция. Функциональное расстройство пищеварения.
Рекомендовано:
- В питании ограничить бульоны, говядину, творог, твердый сыр, яичный белок, красную рыбу, икру, гречневую кашу.
- Креатин по 250 мг 1раз в день 1 мес
- Мутафлор по 1 ампуле 2 раз в день 1 мес
- Биогая по 1 таблетке 1 раз в день 1 мес
- Креон 10000 по 1/3 капсулы 3 раза в день 3 недели
- Молекулярно-генетическое исследование для подтверждения синдрома Жильбера
Контрольное исследование измененных показателей после окончания лечения (гомоцистеин, креатинин, ЛДГ, лактат, АСТ, АЛТ, билирубин по фракциям, глюкоза, холестерин, щелочная фосфотаза).




Д.м.н., профессор Гречанина Ю.Б.




Врач Забелина А.А.
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Ocean_ovna
сообщение 16.10.2020 - 05:54
Сообщение #2849


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 314
Регистрация: 6.08.2019
Из: *etd
Пользователь №: 35577



Цитата(LKS @ 15.10.2020 - 21:45) *
мспецифические IgE к казеину 0,27 МЕ/мл (норма), антителка к глиадину IgA (целиакия) <2,5 Ед/мл (норма), антитела к глиадину IgG (целиакия) Ед/мл 3,03 (норма).

- Гомоцистеин: 10,2 мкмоль/л (норма до 5).
-

Несмотря на нормальные анализы на целиакию, считаю, что пробная безглютеновая диета не помешает, так как иногда возможен ложноотрицательный результат анализов.

Наиболее распространенными причинами гипергомоцистеинемии являются приобретенными

Дефицит фолиевой кислоты
Дефицит витамина B6 (пиридоксина)
Недостаточность витамина B12
Поэтому стоит проверить уровень этих витаминов в сыворотке (по В12 у вас все в норме). Возможно также, что причина повышения гомоцистеина в генетической мутации, например уровень гомоцистеина в плазме повышен умеренно при гетерозиготном дефиците цистатионин бета-синтазы и других нарушениях метаболизма фолатов, включая дефицит метилтетрагидрофолатадегидрогеназы.
P.S. Для исключения гипотиреоза стоило бы проверить тиреотропный гормон (ТТГ) и тироксин (Т4)общий и свободный, если раньше не проверялись эти гормоны.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 17.10.2020 - 09:01


Signature
Пессимист - это поживший и хорошо информированный оптимист.
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Стахий
сообщение 17.10.2020 - 19:49
Сообщение #2850


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 24
Регистрация: 14.03.2015
Пользователь №: 27102



Всем,добрый вечер!
Хочу поделиться своими наблюдениями. Гомоцистеин у меня был 21,и витамин В12 ниже нормы. Делал курс уколов мильгамы, уровень витамина В12 поднялся до верхней границы (900) нормы,гомоцистеин снизился до 15.По совету врача после курса мильгамы ,начал принимать комплекс витаминов и минеральных веществ Беррока плюс, и ещё метафолин 400 мкг.
Через некоторое время сдал снова анализы: гомоцистеин-10, В12 -400 (187-900),билирубин ,как обычно выше нормы общий-43,прямой- 9,и ещё только альбумин выше нормы 49.6 (40.2-47.6) остальные анализы в полном порядке.УЗИ тоже нормальное,только врач отметил незначительно увеличенный лимфоузел в воротах печени,но это и раньше на УЗИ видели.
Самочувствие улучшилось,врач говорит надо, чтобы гомоцистеин был 5-6.
В верхней части туловища на животе и спине полно красных точек,похоже на синдром Тужилина,только вот поджелудочная не болит,да и по анализам всё вроде неплохо.
Кстати, болезнь Жильбера не такая редкая штука,на работу молодой парень пришел ,на здоровье сначала не жаловался,потом голова у него сильно заболела стал ходить по врачам,сдал анализы билирубин свободной большой, сделали генетический анализ ,наш собрат по несчастью.

Сообщение отредактировал Стахий - 17.10.2020 - 19:50
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 

196 страниц V  « < 188 189 190 191 192 > » 
Добавить ответ в эту темуОткрыть тему