Болезнь Жильбера Опции

[Ocean_ovna]

По витамину Д эндокринолог назначила 12 капель в сутки в течение 3 месяцев, далее 8 капель. Пил именно так Аквадетрим. Последний месяц как раз по 8 капель. Так и продолжу.

Начал принимать Дюфалак. На завтра записался к гастроэнтерологу. С гепатологом похоже не получится - вообще не нашел ни одного (хотя может ещё поищу). По эластометрии печени есть несколько мест, где делают, но отзывы везде противоречивые, пока выбираю.

Кстати, по реферансам по аммиаку Вы абсолютно правы. Все дело в том, что референсы устанавливают сами лаборатории по выборке условно здоровых пациентов. Сколько в эту выборку могло попасть пациентов с недиагностированным заболеванием печени, одному Богу известно. Так что я бы рекомендовал ориентироваться на уровень 40, что бы ни говорил Ваш гастроэнтеролог.

[Irina]

Здравствуйте. Моему сыну 22 года, инвалид-детства DS :гастроэзофагеальной рефлюкс с эзофагитом. Гамтроэзофагальная рефлюксная болезнь, неэрозивная форма. Хронический гастродуоденит, не ассоциируемый с H.pylori, в стадии настойкой ремиссии. Стеатоз поджелудочной железы. Деформация жёлчного пузыря. Синдром Жильбера 7/7. Хроническая колодискинезия по гипотоническоиу типу. Соп: спастическая диплегия. Синдром ДЦП, спастический тетрапарез, более выраженный в ногах, нарушение психоречевого развития, дизартрия, дисгенезия мозолистого тела. Аутоиммунный тиреоидит без нарушения функции, дефицит массы тела.
С 17 лет стал осипать голос,на зубах постоянный трудно счищаемый клейкий налёт, боль за грудиной, запоры,тошнота, сложность при глотании пищи, госпитализация с ацетоном,постоянно высокий билирубин, который не снижается на фоне приёма корвалола, причём сам бледный, а глаза жёлтые, в горле постоянно выявлялась патогенная флора в невысокой степени, герпетическая сыпь. Было незначительное улучшение на фоне приёма виферона, также кололи иммуноглобулин человека нормальный, циклоферон. Облегчение только на время терапии и неделю после.прошли обследование у разных специалистов, основные проблемы в гастроэнтерологии.
Проходили лечение курсами:нольпаза ,панзинорм, необутин, саше пепсан р, урдокса, корвалол. Последние два года находится на постоянном приёме нольпазы 20мг в сутки и урдокса 500 в сутки. С 1.04 ухудшение состояния :рвота большим количеством воды без пищи, жидкий стул жёлтого цвета, сразу покраснело горло и проявилась герпетическая сыпь, осипание голоса, боль за грудиной (часто на это жалуется) . Назначено лечение: панкреатин, урдокса 250,пробиотики, глюкоза в/в.есть положительная динамика, незначительно посветлели склеры глаз, стул стал оформленный через день, но жёлтого цвета, аппетит незначительно улучшился. Стол 5 соблюдаем постоянно.
Переживаю за не снижающийся билирубин, постоянное раздражение в горле с герпетической сыпью(связываю с забросами, так как на фоне приёма нольпазы этого нет), слабовыраженная капилярная сеточка под рёбрами есть, мышечная слабость, потеря массы тела и сложность в принятии пищи, часто повышенный гемоглобин. Подскажите какие анализы необходимо сдать в первую очередь, что лучше МРТ или кт ?в связи с рядом обстоятельств сейчас нет возможности пройти полное обследование.
[attachm
ent=2603:IMG_2024...203933_1.jpg]

Сообщение отредактировал Irina - 16.04.2024 - 21:36

Эскизы прикрепленных изображений

 

[Irina]

У Вас какая-то проблема с прикреплением файлов. Попробуйте перередактировать, пожалуйста.

Да, конечно. Просто пока не могу понять почему так.

[Irina]

[attachm
ent=2608:IMG_2024...6_203334.jpg]

Эскизы прикрепленных изображений

 

[Irina]

[attachm
ent=2613:IMG_2024...6_192039.jpg]

Эскизы прикрепленных изображений

 

[Irina]

Повышение билирубина, как правило за счёт непрямого. В этот раз забор крови делали на дому и не на все дали направление. УЗИ сердца и кт лёгких делали для исключения патологий

[Ocean_ovna]

Повышение билирубина, как правило за счёт непрямого. В этот раз забор крови делали на дому и не на все дали направление. УЗИ сердца и кт лёгких делали для исключения патологий

Ваше описание указывает на различные проблемы, особенно в области гастроэнтерологии и иммунитета.
Первоочередные анализы (общий анализ крови и биохимия, включая печеночную панель) проведены. В общем анализе крови низковат уровень тромбоцитов (151) и измененное соотношение АСТ/АЛТ=2 (норма ~1), что настораживает в аспекте фиброза печени, однако подсчет Индекса FIB-4 ≊ 0.89 При значениях < 1.45 фиброз может быть исключен с высокой точностью. Fib-4 - это индекс, который используется для оценки степени фиброза печени у пациентов с хроническими заболеваниями печени, такими как цирроз или гепатит С. Он основан на возрасте пациента, уровне AST (аспартатаминотрансферазы), уровне ALT (аланинаминотрансферазы) и уровне тромбоцитов. Однако, Fib-4 не является специфичным тестом для диагностики конкретной патологии печени, и его результаты должны рассматриваться в контексте других клинических данных и обследований. Изменение соотношения АСТ/АЛТ может быть также связано с низким уровнем витамина В6 в организме, так как низкий уровень В6 приводит к подавлению активности АЛТ в большей степени, чем АСТ. Соответственно изменяется и соотношение АСТ/АЛТ (коэффициент де Ритиса). Тогда есть смысл определить уровень витамина В6 в крови. Отмечались ли судороги когда нибудь? Если да, то чем купировались?
Имеется носительство ЭБВ и вирусов герпеса 1 и 2 типа. Носительство вирусов семейства герпеса после первичного инфицирования пожизненное. Лечения требует активация вирусов, которая оценивается по совокупности данных - соответствующая клиника и определение вирусной ДНК методом ПЦР в биологических средах - кровь, слюна, моча (при необходимости), в меньшей степени - серологические пробы.
Для более точной диагностики и оценки состояния органов может быть назначено МРТ или КТ брюшной полости. Оба метода могут помочь выявить патологии в органах брюшной полости и окружающих тканях. Важно обсудить с врачом, какой из этих методов будет наиболее подходящим в вашем конкретном случае, учитывая симптомы и предполагаемые проблемы.

Компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) оба предоставляют важную информацию о состоянии органов брюшной полости, но они имеют свои преимущества и недостатки.

Преимущества КТ:
Скорость: КТ сканирование проходит быстрее, чем МРТ, что может быть особенно полезно для пациентов, которым трудно длительное время оставаться неподвижными.
Высокое разрешение: КТ обладает высоким разрешением изображений, что позволяет обнаруживать мелкие детали и изменения в тканях.
Лучшая визуализация костей: КТ хорошо подходит для оценки костей и обнаружения костных изменений или повреждений.

Преимущества МРТ:
Безопасность: МРТ не использует ионизирующее излучение, что делает его безопасным для повторного использования и подходящим для беременных женщин.
Лучшая визуализация мягких тканей: МРТ обеспечивает лучшую визуализацию мягких тканей и органов, таких как печень, селезенка и поджелудочная железа.
Дополнительные возможности: МРТ может быть полезен для оценки кровотечений, опухолей и других изменений в мягких тканях, а также для диагностики заболеваний, таких как холангиопанкреатография методом МРТ.
Недостатки каждого метода включают в себя возможные ограничения в доступности и стоимости, а также конкретные противопоказания для определенных пациентов (например, МРТ может быть недоступна для пациентов с имплантированными металлическими устройствами или пациентов с клаустрофобией). Врач обычно решает, какой метод лучше всего подходит для конкретного пациента и клинической ситуации.

Осиплость голоса может быть связана с гастроэзофагеальным рефлюксом (ГЭРБ). При этом состоянии кислота из желудка может подниматься по пищеводу и раздражать гортань, что может привести к изменениям голоса, включая осиплость или хриплость.

Клейкий налет на зубах может быть связан с различными факторами, включая питание, недостаточную гигиену полости рта, и, возможно, проблемы с пищеварением. Он также может быть следствием ГЭРБ из-за излишней кислотности в полости рта. Важно регулярно чистить зубы и консультироваться с стоматологом, чтобы определить причину налета и принять меры для его устранения.

Сниженный уровень глюкозы в крови требует мониторинга этого показателя в динамике. Дополнительные обследования могут включать в себя:
Тесты на функцию поджелудочной железы - анализы на инсулин и С-пептид. Тесты на функцию надпочечников: Гипогликемия также может быть связана с недостаточной функцией надпочечников, поэтому может потребоваться проверка уровня кортизола и других гормонов надпочечников. Гипогликемия также может быть вызвана нарушением функции печени. Также низковатый уровень холестерина добавляет причин в дообследование печени. Учитывая изложенное мною выше, вероятно имеется целесообразность в проведении фибросканирования или эластометрии печени, а также определение уровня аммиака в крови. В общем, нужно исключить возможное вторичное повреждение печени на фоне длительных гастроэнтерологических проблем.

Повышение уровня непрямого билирубина может быть связано как с имеющимся синдромом Жильбера, так и с другими состояниями. Реакция на фенобарбитал (корвалол) не является специфической для синдрома Жильбера, т.к. активация фермента UGT1A1 под влиянием фенобарбитала будет происходить в любом случае, независимо от причины повышения непрямого билирубина. Возникает вопрос - в какой дозе применялся корвалол и на протяжении какого времени?
Рвота могла быть связана с повышением уровня ацетона. Определяли тест полосками уровень ацетона в моче во время рвоты? Независимо от причин возникновения, повторная рвота требует проведения оральной регидратации (Регидрон) для профилактики обезвоживания и потери электролитов.
Для мониторинга аутоиммунного тиреоидита без нарушения функции щитовидной железы рекомендуется проводить:
Уровень тиреоидных гормонов: проверка уровня тиреоидных стимулирующих гормонов (ТТГ), тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3).
Антитела к щитовидной железе: измерение антител к тиреопероксидазе (АТ к ТПО) и тиреоглобулину (АТ к ТГ).
Ультразвуковое исследование щитовидной железы: для оценки размеров, структуры и наличия узлов.
Эти анализы позволяют отслеживать активность аутоиммунного процесса и изменения в щитовидной железе, даже если функция железы остается в пределах нормы.
Уровень гематокрита находится на верхней границе референсного интервала - 48 (35-50), что может говорить о дефиците жидкости в организме. Этим, по крайней мере, частично можно объяснить повышение гемоглобина, эритроцитов и билирубина, связанного с обычными процессами разведения. Нужно следить за водным балансом и пить достаточное количество воды ( не менее 8 стаканов в день).
Консультировал вас когда-нибудь врач-генетик? ДЦП - полиэтиологичное заболевание. Во многих случаях за диагнозом ДЦП стоит какое либо генетически детерминированное состояние, что может потребовать проведения молекулярно-генетических исследований.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 17.04.2024 - 18:47

[Серафим]

Здравствуйте. Мне трудно сейчас прошу понять ситуацию и не игнорировать.
Я изучал свою историю жизни на протяжении месяца с момента моих замечаний симптомов болезни Синдрома Жильбера (7/7 гомозиг.форма+хронич гастродуоденит) и до настоящего времени. Мои мысли такие, что я запустил организм и он находится на протяжении 2.5 лет в интоксикации: тяжелые отравления, вредные привычки и т.д(Особо заметное проявление: на протяжении 2.5 лет ежедневно живот находится в дискомфорте).

пожалуйста с курсом восстановления. Если знаете контакты хороших врачей которые знают как лечить СЖ и ведут прием по видеосвязи, то поделитесь пожалуйста контактами. Я себя хорошо знаю смогу рассказать о себе подробно с этим трудностей не будет

[Ocean_ovna]

Здравствуйте. Мне трудно сейчас прошу понять ситуацию и не игнорировать.
Я изучал свою историю жизни на протяжении месяца с момента моих замечаний симптомов болезни Синдрома Жильбера (7/7 гомозиг.форма+хронич гастродуоденит) и до настоящего времени. Мои мысли такие, что я запустил организм и он находится на протяжении 2.5 лет в интоксикации: тяжелые отравления, вредные привычки и т.д(Особо заметное проявление: на протяжении 2.5 лет ежедневно живот находится в дискомфорте).

пожалуйста с курсом восстановления. Если знаете контакты хороших врачей которые знают как лечить СЖ и ведут прием по видеосвязи, то поделитесь пожалуйста контактами. Я себя хорошо знаю смогу рассказать о себе подробно с этим трудностей не будет

Здравствуйте.
Мы тут никого не игнорируем и стараемся помогать, по возможности. С поиском врачей - возможно кто-то откликнется. Ваше сообщение предельно краткое и несколько сумбурное. Почему Вы уверенны, что ваши симптомы связаны с СЖ, только по факту генетического теста? Сколько Вам лет, о каких вредных привычках Вы пишете? С какого возраста они у Вас? Какие конкретно жалобы и симптомы Вас беспокоят? Какие результаты анализов и обследований? Самое главное - какой уровень билирубина и по фракциям (прямой,непрямой)?

[Lapin]

Кстати, по реферансам по аммиаку Вы абсолютно правы. Все дело в том, что референсы устанавливают сами лаборатории по выборке условно здоровых пациентов. Сколько в эту выборку могло попасть пациентов с недиагностированным заболеванием печени, одному Богу известно. Так что я бы рекомендовал ориентироваться на уровень 40, что бы ни говорил Ваш гастроэнтеролог.

Сходил к гастроэнтерологу, он так и сказал, что ниже референса - значит можно считать в норме. После небольшого обсуждения все-таки согласился, что уровень повышен. В общем назначил Гепа-мерц (или рекомендовал Орнитин - дешевле, а эффект тот же, но а аптеках его не оказалось). Взял в итоге ГепаМерц - пить месяц по 2 раза в день, затем контроль креатинина и аммиака в той же лаборатории. Альфа-нормикс назначил 3 курса по неделе раз в месяц и начинать через месяц после окончания Макмирора. Ну и продолжить Энтеролактис до месяца, а затем Закофальк 2 месяца. Думаю так и принимать вместе с Дюфалаком. Через месяц будет видно, как это работает.

Спросил по поводу эластометрии и признаках портальной гипертензии на ФГДС. Ответ был - это пустая трата времени и денег - признаков гипертензии на ФГДС нет (проксимальная очаговая эритематозная гастропатия - это минимальные признаки воспаления, в случае цирроза печени и портальной гипертензии совсем другая картина и он знает как это описывает делавший ФГДС специалист, кстати один из лучших в городе). Даже отдаленных признаков цирроза по всем анализам и результатам пальпации тоже нет. Врач очень опытный, я ему верю. Если лечение не поможет или что-то пойдет не так, то в перспективе предлагается сделать МРТ брюшной полости с в\в динамическим контрастированием. Если после месяца лечения креатинин не изменится и аммиак останется высоким, то рекомендовал всё-таки обратиться к нефрологу за консультацией.

[Ocean_ovna]

Сходил к гастроэнтерологу, он так и сказал, что ниже референса - значит можно считать в норме. После небольшого обсуждения все-таки согласился, что уровень повышен. В общем назначил Гепа-мерц (или рекомендовал Орнитин - дешевле, а эффект тот же, но а аптеках его не оказалось). Взял в итоге ГепаМерц - пить месяц по 2 раза в день, затем контроль креатинина и аммиака в той же лаборатории. Альфа-нормикс назначил 3 курса по неделе раз в месяц и начинать через месяц после окончания Макмирора. Ну и продолжить Энтеролактис до месяца, а затем Закофальк 2 месяца. Думаю так и принимать вместе с Дюфалаком. Через месяц будет видно, как это работает.

Спросил по поводу эластометрии и признаках портальной гипертензии на ФГДС. Ответ был - это пустая трата времени и денег - признаков гипертензии на ФГДС нет (проксимальная очаговая эритематозная гастропатия - это минимальные признаки воспаления, в случае цирроза печени и портальной гипертензии совсем другая картина и он знает как это описывает делавший ФГДС специалист, кстати один из лучших в городе). Даже отдаленных признаков цирроза по всем анализам и результатам пальпации тоже нет. Врач очень опытный, я ему верю. Если лечение не поможет или что-то пойдет не так, то в перспективе предлагается сделать МРТ брюшной полости с в\в динамическим контрастированием. Если после месяца лечения креатинин не изменится и аммиак останется высоким, то рекомендовал всё-таки обратиться к нефрологу за консультацией.

Портальную гипертензию эластометрия не покажет, но по её данным можно в какой-то степени судить о стадии фиброза печени. Версию цирроза мы серьезно даже не рассматривали, если заметили. По поводу портальной гастропатии я бы с ним поспорил. Даже варикозно расширенные вены в пищеводе 1-й степени половина эндоскопистов пропускают, как показал личный опыт. Уверен, что он и по аммиаку нечто подобное говорил на первичном приеме, насчет времени и денег. Насчет лучших специалистов - их благими намерениями выстлана дорога в ад. Пример клинического разбора пациента самым лучшим специалистом я уже приводил в другой теме http://forum.disser.ru/index.php?s=&sh...ost&p=24342
По поводу лечения - в целом согласен. Сделайте ещё мочевину в той же лаборатории. Гепа-Мерц разгоняет орнитиновый цикл и уровень мочевины должен повышаться а аммиака понижаться - это можно рассматривать как индикатор эффективности лечения.

UPD: По поводу подьема мочевины решил предупредить заранее, а то лучшие гастроэнтеролог и нефролог забьют аларм, особенно учитывая повышенный креатинин, а это обычная реакция на эффективный прием Гепа -Мерц, о которой обязан знать даже хороший студент-медик.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 17.04.2024 - 16:58

[Lapin]

По поводу портальной гастропатии я бы с ним поспорил.

Врач мне всё очень досконально объяснил, чем отличаются по виду признаки портальной гипертензии, что там какие-то другие пятна и что этот эндоскопист их по-другому описывает, но у меня не медицинское образование и поток информации был очень большой, я не запомнил ))))

Мочевину тоже было назначено сдавать, но не успел до приёма , как раз через месяц и сдам.

Обратил внимание, что в инструкции по применению к Орнитину есть указание на несовместимость с фенобарбиталом (то есть в том числе с Корвалолом). В инструкции к Гепа-Мерцу такого нет, хоть и действующие вещества вроде одинаковые. Вот и вопрос - Гепа-Мерц совместим или просто не указано? Я думаю эта информация может быть полезна людям с СЖ.

[Ocean_ovna]

Обратил внимание, что в инструкции по применению к Орнитину есть указание на несовместимость с фенобарбиталом (то есть в том числе с Корвалолом). В инструкции к Гепа-Мерцу такого нет, хоть и действующие вещества вроде одинаковые. Вот и вопрос - Гепа-Мерц совместим или просто не указано? Я думаю эта информация может быть полезна людям с СЖ.

прием гепа-мерца с фенобарбиталом может быть совместимым, поскольку эти препараты обычно не взаимодействуют между собой.

[NoWonder]

Lapin, если есть возможность сдали бы вы на аммиак в другой лаборатории ДО начала лечения! Тогда хоть что-то понятно было бы. Что-то я Инвитро не очень доверяю в данном случае, так-как пока кровь попадёт из пункта приёма до лаборатории там наверняка будут не раз нарушены условия хранения материала, что в случае анализа на аммиак очень критично...
Сколько прошло времени с момента сдачи анализа до момента его выполнения? Сколько-то часов или не один день? (дата и время выполнения должны быть указаны в результатах).

[Irina]

Благодарю за развёрнутый ответ.
Да, где-то месяцев в 10 его осматривал генетик и был установлен диагноз синдром Сотоса. Рождён с крупным весом -4050, родовая травма-кефалогематома левой теменной кости, которая была крупных размеров и её не удалили. В плановом порядке была проведена вакцинация, на которую он всегда было повышение температуры тела свыше 38,стал менее активным перестал гулить и пытаться переворачиваться. После прививки, которую ему сделали в 6 месяцев, попали в больницу с простудой и последующие два года фактически жили, то в педиатрии, то в инфекции. Несколько раз было переливания крови, также для стабилизации состояния капали альбумин.
Судорог не было, но один раз была судорожная готовность на фоне высокой температуры, были госпитализированы. Противосудорожные препараты никогда не принимали, хотя наблюдались у эпилептолога.
Я тоже склоняюсь в сторону повышения ацетона в моче, тест полосок не смогла найти по наличию, только под заказ. Пили алесорб минеральную воду,сейчас капаем глюкозу.
У стоматолога наблюдаемся, несколько раз делали чистку зубов. Считает, что это из-за проблем с жкт. За гигиеной рта следим, чистка зубов 2 раза в день. У одного Лора была версия, что из-за постоянно приоткрытого рта всё пересыхает и использование искусственной слюны несколько облегчит ситуацию. К сожалению на тот момент не удалось найти, а впоследствии и забылось. Воду пьёт, но не 8 стаканов, литр тёплой воды, кроме компота и чая,но они с едой.
Глюкоза часто бывает низкой в утренние часы натощак, далее в течение дня имеет нормальные показатели. Гликированый гемоглобин был в норме 5-5.1.
Фиброскана в нашем городе нет, анализ на аммиак тоже не делают. Сделаем летом в Саратове. Планируем дообследование МРТ, ждём запись на УЗИ, сдадим анализы. Нужно ли делать фгдс, делали всего один раз и брать гистологию?
Забыла написать:корвалол пили по 1 т. 3 раза в день в течении месяца.

Сообщение отредактировал Irina - 17.04.2024 - 21:18