нерадостно...
часто его колоть нельзя наверно, организм на допинге будет все время

Разъясните пожалуйста, что означает "выдают результаты 50/50"? И анализ стоит 50, а не 100 баксов

Читайте выше , человек написал, что ему не выдали точный анализ на синдром Жильбера. Буду рад узнать где в Москве его делают , тем более за 50 $ .

Найдите в форуме, я писал. Есть такое в диагностике и ничего в этом удивительного нет. Вот тут диссертация на тему "Синдром жильбера", писал гастроэнтеролог, КМН... почитайте. В частности, обратите внимание на предложение: Синдром Жильбера относят к аутосомно-рецессивным заболеваниям, но в последнее время появляются публикации о возможности повышения билирубина и у гетерозиготных пациентов. Это Ваш вариант.
Ну и вообще, наконец появилась хоть какая-то классификация: "Впервые выделены клинические варианты течения СЖ (диспептический-43,2%, астеновегетативный - 15,9%, Желтушный - 14,8%, бессимптомный-26,1%.). Установлено частое (в 38,6% случаев) сочетание СЖ с эссенциальным тремором." Короче почитайте, познавательно. А насчет "песок в глазах"... совершенно верно отмечено, у меня тоже такая ерунда бывает, такое впечатление, что долго шел на горячий ветер.

как любопытно, у меня однозначно астеновегетативный!! да и конечно диспептический

http://www.dnalab.ru/price-lists
Пункт прейскуранта 4.18.3 - 1 500 рублей. Цена не изменилась, несколько лет назад я делала за такую же. Причем я нахожусь далеко от Москвы, но сдать анализ (сухая капля крови почтой) даже для меня не составило труда.

Я не пойму, как могут "не выдать точный анализ", если все элементарно: определяется число TA-повторов в гене UGT1A1, больше 6 - жильбер есть (7-8 ta повторов). 6 повторов - причина не нем. Это упрощено, полагаю, там куча своих нюансов.

Про приобретенный характер синдрома впервые тут читаю, сейчас в поисковике вбила, действительно вижу несколько статей непонятно кого и неизвестно откуда, где лишь пару слов про "приобретенный синдром Жильбера". Сколько я не изучала источников, нигде не видела инфы про возможность приобрести конкретно синдром Жильбера. Манифестация после перенесенного гепатита (или другой вирусной инфекции) приема каких-то препаратов - это да, обычно так и бывает. Все врачи со стажем и с необходимой специализацией (генетик, гастроэнтеролог), с которыми я общалась на тему синдром Жильбера, указывали на врожденный характер. Оттого и дивились, что у меня гомозиготная мутация при том, что вроде как ни у отца, ни у матери билирубин никогда не повышался (но это все весьма условно, да и с чего ему было повышаться, если они оба, вероятно, гетерозиготные "носители").
Если я не права, буду признательна за ссылку на компетентный в этом вопросе источник, который доказывает возможность приобрести именно синдром Жильбера путем не внутриутробной генетической мутации. Или приобретенное снижение активности глюкуронилтрансферазы тоже синдром Жильбера? Только вот сам синдром Жильбера достаточно редко встречается среди европейцев. Если приобретенный и бывает, то во много раз реже.

Но что мне больше всего непонятно: при всем множестве возможных заболеваний печени и вообще факторов, влияющих на тот же билирубин, если вы не провели ДНК-диагностику, КАК вы могли предположить, что у вас именно синдром Жильбера? (а то и быть уверенными, тоже самое могу сказать про врачей, предположивших, что у вас этот синдром) Причем ведь есть и другие виды доброкачественных гипербилирубинемий: тот же синдром Ротора, Дабина-Джонсона и это не все. Правда большинство из них дают повышение билирубина за счет прямой фракции в отличие от Жильбера, но чем выше билирубин, тем сложнее ориентироваться, ведь при росте непрямого в любом случае начинает подрастать и прямой. К тому же, т.к. это не часто встречающееся заболевание, да еще и с затрудненной диагностикой, далеко не все врачи разбираются в подобных нюансах. Я уже молчу про приобретенный Жильбер... Он и врожденный редок, а приобретенный тогда случай 1 на тысячи?

Из тех, кто писал про очень высокий билирубин (70 и выше), АЛТ/АСТ выше нормы и ощутимо плохое самочувствие есть те, кто подтвердил ДНК анализом, что у них именно синдром Жильбера? Вы связываете свое самочувствие с билирубином и только? Имеются ли у вас в анамнезе другие заболевания? Сразу скажу, что слабость, утомляемость и диспепсию легкой степени я не считаю проявлениями именно синдрома Жильбера, потому что с нашими далекими от идеальных режимами дня и питания - полагаю людей, которые всегда правильно питаются и высыпаются и нормируют нагрузки, очень-очень мало - нельзя наверняка утверждать, что причина именно и только Жильбер.

Сообщение отредактировал Ма ия212 - 20.03.2013 - 19:00

Весьма забавно обновление информации в википедии . Особенно это предложение -
" К сожалению, многие врачи весьма плохо знают эту патологию, а в большинстве мед. справочников синдром описан весьма невежественно и поверхностно, как эдакий пустяк."

Буду рад если вы мне поставите диагноз , как я уже писал ранее лежал и в Интституте Гастроэнтологии и Сеченовке был , поставили диагноз - предположительно Синдром Жильбера , на ДНК анализ никто не посылал. Правда всё это было в период 1998 - 2005 г.

Я считаю, что на сегодняшний день самым действенным способом подтверждения этого диагноза является именно ДНК-диагностика.

А в большой части литературы действительно синдром Жильбера описан весьма абстрактно.

Вот я и не пойму:
то ли у меня обнаружен он по случайности и манифестация еще впереди, раз многие описывают довольно внушительные негативные проявления;
то ли просто народ сам себе ставит этот синдром наобум (по-другому без подтверждения не могу назвать), а на самом деле имеет совсем другие заболевания или вовсе их не имеет;
то ли протекание такой вроде бы "доброкачественной особенности организма" может значительно отличаться.

Если кому интересно, о себе и своем знакомстве с синдромом Жильбера:

После обнаружения высоковатого билирубина (25) я почти год сдавала билирубин и печеночные пробы с интервалом в месяц-полтора, и за это время несколько раз сдавала анализы на гепатит и глисты (первоначальным диагнозом был легко перенесенный гепатит), делала УЗИ брюшной полости (у меня еще и несколько раз изогнутый желчный пузырь оказывается:)). Причем за это время билирубин у меня вырос до 40 (это и есть максимум, который я уловила у себя за время сдач билирубина), а все пробы были нормальными, даже не приближались к высшей границе. Только после всего этого врач предположила у меня синдром Жильбера, в том числе потому что у нее родственница с Жильбером, т.е. она с этим знакома неплохо. Все подтвердилось анализом. За месяц с 40 билирубин упал до 18. С тех пор вот уже несколько лет сдаю периодически билирубин, и он всегда в районе 25-32. Капала гептрал курсами: пару раз по 5 дней.

У меня тоже есть астено-вегетативный синдром, появилась утомляемость, диспепсия и пр., что можно было бы списать на проявления синдрома Жильбера, только вот я вижу и другие факторы: сплю по 6 часов, причем режим не четкий, имею гастрит, дискенезию желчевыводящих путей и дисбактериоз (антибиотики курсами несколько раз принимала и колола, так и не восстановила флору), питание мое тоже далеко от правильного, ну а вегетативные нарушения для таких дохленьких астеничных девушек как я вообще не редкость:)) Были эпизоды гормонального дисбаланса. Кроме ходьбы никаких физических нагрузок или упражнений + сидячая работа за компьютером. Да и без работы за компьютером я, надо признать, просидела достаточно, чтобы подорвать свое здоровье, тем более с имеющимися предпосылками.

Так что, как видите, факторов немало. И у вас у всех аналогичные найдутся.

Когда я в юности занималась спортом, лучше питалась в общем (фрукты, овощи домашняя еда), могла нередко позволить себе и чипсы, мои "проблемы" были менее выраженными (утомляемость) или вовсе отсутствовали (диспепсия).

У моего мужа, кстати, тоже периодически имеются аналогичные проблемы вроде утомляемости, слабости и плохого самочувствия, только ни о каком Жильбере там речь не идет:)) Режим, товарищи. Недосып и неправильное питание значат гораздо больше, чем мы думаем. Начинайте с этого в поисках причин плохого самочувствия.

У меня ситуация почти аналогичная
обнаружили повышенный б-н, потом анализы на гепатит ...
все показатели в норме корме б-на. после того как пропил корвалол 10 дней
упал с 70 до 20 - на основе этого диагноз и поставили.
Генетический не сдавал, собираюсь.

Не знаю что значит
но у меня при 70 реально коленки тряслись и сильная слабость была...
раньше никогда таких симптомов не было... а утомляемость по сравнению
с этим это такая мелочь...

А на глисты зачем сдавали? От них бил повышается?
Интересуюсь потому что уже начинаю подозревать что у меня что-то другое :-),

Вопрос к аудитории:
Как быстро вы ощущаете улучшение самочуствия после приёма
валокардина,корвалола и прочего фенобарбитал содержащего?
через час,два,день... ?

Наверное, бывает, что повышается, раз у меня их подозревали. Есть глисты, которые могут печень поражать (например, аскариды).
Только глистов сотни тысяч, а анализы сдаются на 5-10 видов, так что наверняка подтвердить или исключить их наличие в отличие от того же Жильбера крайне сложно.

Вы меня пугаете своими заоблачными показателями билирубина, тем более учитывая мою гомозиготную мутацию:))

Чтобы удостовериться, ВСЕ ПРОВЕДИТЕ ДНК-ДИАГНОСТИКУ СИНДРОМА. В конце концов, состояние это пожизненное, цена анализа не заоблачная, а совершенно обычная (1500 рублей).

Думаю если глисты поражают печень, то это будет видно на УЗИ, печень должна себя как то проявить, возможно увеличиться...

ДНК не делал, диагноз мне ставили по стандартной схеме, с голоданием и пробой фенобарбитала. Но Согласен нужно сделать.

Теперь немного о своем САМОлечении.
15 марта начал прием этой связки растительных препаратов о чем писал на форуме:
Силимара(3р. в. день за пол часа до еды) и Галстена (2р. - 3р. в день через час после еды) + Глюкозу (0,5 гр 3р. с едой).

Что могу сказать, есть положительный эффект в области очистки сознания и гораздо меньшей утомляемости, буквально эту неделю работал, как никогда и чувствовал себя достаточно бодро. Склеры почти в таком же состоянии, ну может совсем слегка получше стали (может это мне просто так хочется). Чуть меньше стал ощущаться эффект "песок в глазах", но еще присутствует, глаза немного красноватые(как от недосыпа). Кушал 3-4 раза в день(Диет никаких не соблюдал, даже пил красное вино, немного), спал по 8 часов. За компом почти всегда.

Что касается врачей, то такое ощущение, что под диагноз СЖ сваливают все, с чем не хочется разбираться и возможно просто от незнания. Все, как один действуют по шаблону, исключают основные гепатиты и на основании этого ставят диагноз.

Буду отписываться о ходе своего самочувствия.

Возможно, но необязательно. Тем более если предположить, что процесс только начался. Это бы объяснило почему из печеночных проб пока что отклонился от нормы только билирубин. А дальше уже и другие анализы отойдут от нормы, и печень внешне изменится.


Это уже неплохо, хотя бы не банальная постановка диагноза методом исключения самых распространенных заболеваний типа гепатита. Но 100% убедиться можно только ДНК-анализом.


А с компом песок в глазах не связываете? Не пробовали капли от усталости, от сухости глаз капать? Меня беспокоили глаза после того, как пришлось капать антибиотики. И плюс еще я тоже целый день за компом. Как раз была сухость и от этого ощущение песка. Могу несколько видов капель на выбор присоветовать, которые мне офтальмолог рекомендовала.

Буду признателен. Сейчас капаю какие-то, но они что-то не очень (дома посмотрю, допишу)... Капли Систейн.

Сообщение отредактировал Element - 22.03.2013 - 21:59