Форум врачей-аспирантов

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

 
Добавить ответ в эту темуОткрыть тему
> Болезнь Вильсона-Коновалова, нужная информация
legioner
сообщение 11.07.2007 - 16:45
Сообщение #1





Группа: Пользователи
Сообщений: 2
Регистрация: 11.07.2007
Пользователь №: 4207



Болезнь Вильсона-Коновалова- это наследственное заболевание, характеризующееся поражением нервной системы и печени. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
(13 хромосома, мутация в ATP7B гене), при наличии, у обоих родителей генетической мутации в 13 хромосоме. Гепатолентикулярная дегенерация известна с глубокой древности. Дошедшее до нас изображение египетского фараона Тутанхамона, по мнению крупнейшего специалиста J. Walshe, занимающегося всю жизнь проблемой гепатолентикулярной дегенерации, не исключает предположения, что он страдал этим заболеванием.
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) - редкое наследственное заболевание, которое наблюдается преимущественно в молодом возрасте, характеризуется дефектом метаболизма меди с избыточным накоплением ее в организме и проявляется главным образом признаками поражения вначале печени, а затем головного мозга. В патогенезе этой болезни ведущую роль играет нарушение экскреции меди с желчью вследствие дефекта гена, который кодирует продукцию в гепатоцитах специфической АТФ-азы, определяющей транспорт меди в аппарат Гольджи и ее последующее выделение с лизосомами в желчь. При этом в крови происходит снижение уровня церулоплазмина.
Чрезмерное отложение меди в печени приводит к развитию хронического гепатита и цирроза печени. После того как печень насыщается медью, металл накапливается в центральной нервной системе и, в частности, в подкорковых ядрах головного мозга, что ведет к нейропсихическим нарушениям (тремор, дизартрия, атаксия, снижение интеллекта, изменения личности, эпилептиформные судороги). Кроме того, депонирование меди происходит в других органах и тканях (почках, коже, сердце, эндокринных железах), однако клинические выраженные признаки поражения их встречаются существенно реже и умеренно выражены. Может наблюдаться гемолитическая анемия вследствие воздействия поступающего в кровоток избытка меди ца эритроциты. Отложение меди в роговице приводит к образованию по ее периферии зеленовато-бурого кольца (кольцо Кайзера-Флейшера), которое лучше выявляется при осмотре в щелевой лампе. У некоторых больных развивается артропатия, которая обусловлена накоплением меди в суставных тканях и проявляется деформирующим остеоартрозом, главным образом коленных и тазобедренных суставов. Кроме того, возможен вторичный хондрокальциноз.
Диагноз болезни Вильсона-Коновалова подтверждает обнаружение пониженного уровня церулоплазмина в сыворотке крови (менее 0,2 г/л), увеличения экскреции меди с мочой (более 1 мкмоль/сут) и избыточного ее содержания в биоптате печени. Для лечения применяют Д-пеницилламин (1,0-1,5 г/сут) и другие комплексобразующие препараты (триентин, тетратиомо-либдат), способствующие выведению избытка меди из организма.

Заходите к нам на сайт все кого интерисует это заболевание, мы продвигаем информацию об этом заболевании и обьединяем больных Вильсона и врачей по всему миру с целью исследования и изличения этой генетической мутаций, http://iawd.sitecity.ru Мы так же ищем сотрудничества с молодыми врачами. Можем предоставить полную последнюю информацию по заболеванию.
шкала оценки состояния больных ГЦД была принята в Европпе в 2005 году
http://www.iawd.sitecity.ru/phtml_2409002656.phtml


Signature
Будущее намного ближе,
чем Вы можете себе представить.
http://www.iawd.sitecity.ru/
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 

Добавить ответ в эту темуОткрыть тему