О себе я писал, повторяться не буду. Если интересует, можно поискать.
А с чем многократные рвоты связаны, тоже с алкоголем или другое? Урсодезоксихолевую кислоту пробовали принимать?

Добрый день.
Вероятнее всего есть дефицит В12 ( по гомоцистеину и сам В12 тоже низковат). Рассмотрите прием метилкобаламина в таблетках по 1000мкг (доступен в форме БАД) 1 раз в день, можно с фолиевой кислотой и В6. Умеренно употреблять продукты источники метионина, из которого синтезируется гомоцистеин (мясо, сыр, творог, яйца).
Через месяц приема перепроверьте уровень В12 и гомоцистеина. Целевой оптимальный уровень гомоцистеина 7-9 мкмоль/л.

Предположительный источник интоксикации какой, по Вашему мнению? Вряд ли билирубин дает это, не такой уж он и высокий. Кишечник? Что со стулом, поносы,запоры, цвет? Вы упоминали, что самочувствие ухудшается после нарушения диеты (сладкое и выпечка). Сделайте копрограмму и проверьте уровень кальпротектина в кале. Чтобы исключить проблемы с печенью - проверьте аммиак крови. Можно попробовать безглютеновую диету на 4-6 недель. На гепатиты Вас обследовали? В общем, опишите все подробно. С чего началось, что предположительно спровоцировало, какие обследования проводились, какое лечение получали, какие препараты применялись и на протяжении какого времени?
Можно попытаться нормализовать билирубин и посмотреть как изменится самочувствие (с диагностической целью). Обычно, для снижения билирубина > 50 применяют корвалол, содержащий фенобарбитал. Лучше в таблетках (не содержат этанол), по 3-4 таблетки 3 раза в день 5-7 дней.
Что с желчным по результатам УЗИ?

Здравствуйте, Kortes. Рад, что рекомендации Вам помогли! Холестерин пока наблюдать, нужно по фракциям проверить (ЛПВП, ЛПНП, ЛПОНП, ТГ) и рассчитать индекс атерогенности. Стул расслаблять клетчаткой - фрукты, салаты. Если не поможет, тогда пробовать лактулозу. Проверьте ещё, по возможности, уровень В12, фолиевой кислоты и гомоцистеина. Тогда можно будет по витаминам конкретнее решить.

Это были варианты диагностики хеликобактера. Если при биопсии не обнаружили, значит его нет.

Анализы выглядят вполне нормально (кроме билирубина). Остается актуальным, то что написал в предыдущем сообщении. Хотя nrbc в норме, но это ретикулоциты и nrbc не совсем одно и тоже. Признаков анемии по общему анализу крови нет. По ФГДС возможно носительство хеликобактера?, который тоже здоровья не добавляет. Обследовались на него (Уреазный дыхательный тест, экспресс тест при ФГДС или антитела igG в крови или ПЦР в кале)?

Извините, личным консультированием не занимаюсь. Не считаю себя великим специалистом в этой области, просто пытаюсь помочь чем могу, так как количество заблуждений в этой теме однажды очень меня расстроило. Да и быстро не получится, хотя желание Ваше в этом разобраться быстрее вполне понятное.
С другой стороны Вам нужно набраться терпения и здравого смысла.
А какой диаметр воротной вены? На УЗИ должны были определять. В общем то, спленомегалия не является типичным проявлением синдрома Жильбера. Это может говорить о том, что селезенка перегружена за счет усиленного распада в ней эритроцитов, что может быть связано с какой-либо формой гемолитической анемии. При увеличенной активности разрушения эритроцитов селезенка может увеличиваться в размерах в ответ на увеличенную работу по фильтрации крови. Некоторые формы гемолитических анемий могут привести к уменьшению осмотической стойкости эритроцитов. Например, сфероцитоз (семейная сфероцитарная анемия). Это дополнительная причина, по которой стоит провести подсчет ретикулоцитов в крови и определить осмотическую стойкость эритроцитов.
Прикрепите Ваши анализы. Наверняка Вы уже что-то делали, тогда можно будет говорить более конкретно.

Вполне возможно, что речь идет о синдроме Жильбера (по билирубину). Но, для правильной диагностики и исключения других возможных состояний, необходимо исключать вирусные гепатиты, аутоимунные заболевания печени, болезнь Вильсона-Коновалова, дефицит альфа 1 антитрипсина, гемохроматоз, пройти УЗИ органов брюшной полости, ну и очень желателен генетический тест на синдром Жильбера для его подтверждения. Все это может провести врач первичного звена (семейный или участковый терапевт).
Также полезно будет сдать копрограмму, исследовать уровень ретикулоцитов в крови, осмотическую стойкость эритроцитов и придерживаться диеты (5 стол). В период обострения может оказать пользу включение в диету белка куриных яиц (без желтка), например в виде парового омлета или просто отварного яйца (желток выбрасываем). Естественно, при отсутствии аллергии на белок куриных яиц. Белок яйца почти полностью состоит из альбумина (овальбумина), который усваивается на 98%. За счет этого удается поднять уровень альбумина в крови и связанного с альбумином билирубина, таким образом препятствовать его отложению в тканях. Больший эффект может оказать внутривенное введение альбумина (в условиях стационара).
А вот народные средства или травяные сборы вполне могли ухудшить ситуацию и привести к дополнительному росту билирубина или, по крайней мере, замедлить его снижение. При приеме многих лекарственных препаратов, так называемых аглюконов, возможна манифестация СЖ. К ним относятся анаболические стероиды, глюкокортикостероиды, андрогены, рифампицин, циметидин, левомицетин, стрептомицин, салицилат натрия, ампициллин, кофеин, этинил-эстрадиол, парацетамол, ибупрофен, кетопрофен, сульфаниламиды, диакарб, ментол, статины и др., Применение препаратов-аглюконов у пациентов с СЖ может служить причиной развития лекарственного поражения печени. У пациентов с СЖ при сниженной активности УДФГТ будет преобладать альтернативный путь их метаболизма. Образующиеся при этом метаболиты способны вызывать гепатотоксические реакции у пациентов с СЖ, либо усиливать побочные эффекты данных препаратов.
Для выведения из организма они должны, как и билирубин, соединиться с глюкуроновой кислотой, нагружая тот же самый фермент - УДФГТ, и, соответственно, вытесняя билирубин. В результате этого появляется желтуха. Угнетением процессов глюкуронизации собственными стероидными гормонами объясняют и высокую частоту распространенности СЖ среди мужчин с манифестацией заболевания в период полового созревания. Появление или усиление желтухи при синдроме Жильбера провоцируется физическим или психоэмоциональным перенапряжением, голоданием, пищевыми погрешностями, интеркуррентными заболеваниями, приемом некоторых медикаментов, гиперинсоляциями. Эти эпизоды сопровождаются слабостью, повышенной утомляемостью, эмоциональной лабильностью, диспепсией (дискомфорт и невыраженные боли в области правого подреберья, эпигастральной области).

UPD: Парацетамол метаболизируется двумя основными путями - Глюкуронизация в печени и окисление цитохромом P450, где парацетамол превращается в реактивные промежуточные соединения. Этот процесс включает в себя преимущественно цитохром P450 2E1 (CYP2E1).
Окисление цитохромом P450, особенно при избыточном употреблении парацетамола или при передозировке, может привести к образованию токсичных метаболитов (по типу т.н. летального синтеза), которые могут вызвать повреждение печени. Поэтому в случае передозировки парацетамола обычно применяют антидот N-ацетилцистеин (NAC), который помогает предотвратить или обратить эту токсичность.
Уделяю этому внимание, так как парацетамол является, пожалуй, самым продаваемым безрецептурным препаратом, в том числе в составе комбинированных средств, используемых при простуде (ОРВИ).

Нет, пока ничего не нужно поднимать. Ферритин у Вас вполне приемлемый и не в нем причина Ваших симптомов. Нагрузки обычные, без фанатизма конечно, т.к. нужно поддерживать мышечную массу и не допускать атрофии мышц. Попробуйте дней на пять смекту по 1 пакетику 3 раза в день и энтерол 250 по 1-2 капсулы 2 раза в день. Лактулозу, пока не прекратится понос, пробовать не стоит. Если не будет улучшения, тогда нужно рассмотреть прием антибактериального препарата, но лучше если уже будут результаты копрограммы и исследования на кальпротектин.

Скорее всего, не в алкоголе дело. Ваши дозы и режим не выглядят опасными, если не преуменьшили конечно. Вероятно первопричина в кишечнике. Попробуйте безглютеновую диету на 4-6 недель. Посмотрите как изменится самочувствие. Если будет лучше, снова вернитесь к глютену и понаблюдайте ухудшится ли снова. Если будет ухудшение, тогда нужно обследоваться на целиакию.
Сделайте вначале копрограмму. По ней уже будет понятно - делать ли исследование панкреатической эластазы. А вот кальпротектин в кале стоит точно сделать.

Скорее всего имеется СИБР - синдром избыточного бактериального роста в тонкой кишке. На фоне СИБР лактулоза может себя так проявлять, так как при СИБР она подвергается брожению в тонкой кишке. Для начала, попробуйте снизить дозу до переносимой. Стул должен быть мягким, 2-3 раза в день, но не понос. Если не будет эффекта от снижения дозы, тогда рассмотрите лактитол в качестве замены. Если и это не поможет, тогда можно пролечить вероятный СИБР альфа-нормиксом 400мг 3 раза в день 10 дней, затем через месяц и два месяца провести повторные курсы альфанормиксом по 7 дней. Альфанормикс также эффективно снижает уровень аммиака как и лактулоза, по результатам сравнительных исследований. Комбинированная терапия повышает эффективность лечения.
Возможно также, что это т.н. эффект первой дозы и по мере привыкания нежелательные симптомы уменьшатся или исчезнут полностью.

UPD: Эффект лактулозы в уменьшении гипераммониемии основан на том, что лактулоза закисляет содержимое кишечника, для того чтобы уловить аммиак (в виде NH4+) и ускорить его выведение из кишечника.
NH3 (аммиак) - летучее соединение, который иногда называют токсичным или свободным аммиаком. Этот тип аммиака является опасным.

NH4 (аммоний) - нетоксичная соль. Это ионизированная форма аммиака.

Скорее всего, речь может идти о нефропатии - хроническая болезнь почек 2 стадии ( по СКФ, креатинину и цистатину С) с нарушением концентрационной функции почек (низкая плотность утренней мочи). Нужно было бы для уточнения мониторить плотность утренней мочи и провести исследование по Зимницкому. Необходима консультация нефролога и УЗИ почек с доплером почечных сосудов. Возможно, нужна нефропротекция, для предотвращения/замедления дальнейшего прогрессирования повреждения почек.
Так же следует избегать всех нефротоксичных лекарств - НпВС (обезболивающие), антибиотики группы Аминогликозидов и в целом при приёме нового препарата изучать инструкцию, там всегда указывается какая нужна корректная доза при болезни почек.

По ФГДС - имеются изменения (антральный гастрит), которые вероятнее всего связаны с инфекцией Helicobacter pylori. Желательна консультация гастроэнтеролога для решения о возможном лечении. Четких признаков портальной гипертензии по ФГДС нет.

Кажется аммиак Вы не проверяли, если правильно помню, но подозрения на это имеются. Это я к тому, что уровень мочевины в нормальном диапазоне, хотя по почкам он может быть повышен у Вас, а по печени снижен. Интегральный получаем ложнонормальный (Это только версия).

Здравствуйте.
Сколько Вам лет? Подозреваю 36 (по неправильной формуле оптимального уровня ферритина)) (ферритин = масса тела (в кг.) + 70.
В анализах настораживает перманентно низкий уровень мочевины, что может указывать на повышенный уровень аммиака в крови. Нужно найти где проводят анализ на аммиак по Вашей локации. Возможен даже вариант хорошей ветеринарной клиники. Это важно для проведения правильного лечения, скорее всего длительного.
Вопрос употребления алкоголя изложите подробнее, пожалуйста. С какого возраста, какие дозы и напитки, как часто, на протяжение какого периода.

Ногти, особенно среднего и безымянного пальца имеют тонкую коричневую полоску по свободному краю, что может говорить о ногтях Терри. Для более корректной интерпретации предлагаю выслать фото ногтей больших пальцев обеих ног, можно в личном сообщении, если не хотите выкладывать в общий доступ.

Насчет жирного стула, нужно было бы определиться, если это не слизь. Сделайте копрограмму для начала. Возможно речь идет о хроническом панкреатите с нарушенной внешнесекреторной функцией (дефицит липазы), а при необходимости, нужно исследовать уровень панкреатической эластазы в кале.

Скорее всего СИБР также имеется. Для корректной диагностики и правильного лечения нужно делать водородный дыхательный тест или посев аспирата содержимого тонкой кишки.

По билирубину - скорее всего речь может идти о синдроме Жильбера, так как билирубин повышен в основном за счет непрямого.

По УЗИ признаков портальной гипертензии не обнаружено, однако, это не означает, что её нет. Надеюсь, это понятно.

Что по ФГДС? Так и не понял до конца, смогли ли ее выполнить и каковы результаты.

В целом, пока Вам показан 5 стол.

Если в течение 2-х лет не делали ФГДС, то желательно сделать. Насчет необходимости биопсии - обычно это решает эндоскопист, по результату визуальной картины.
По поводу корвалола: скорее всего эффекта не было из-за маленькой дозы. Обычно, эффективная доза фенобарбитала для снижения билирубина составляет 3мг на кг. массы тела в сутки. В одной таблетке корвалола содержится около 11 мг фенобарбитала. В трех таблетках соответственно 33мг фенобарбитала, что может быть эффективно для пациента массой 10-11кг. Думаю, вес вашего сына больше. Нет необходимости пить месяц, так как препарат выводится из организма. Обычно для лечения гипербилирубинемии достаточно 10 дневного курса, но в эффективной дозе! Думаю, оптимальным вариантом было бы выписать фенобарбитал в порошке в соответствующей дозе, если это возможно.

прием гепа-мерца с фенобарбиталом может быть совместимым, поскольку эти препараты обычно не взаимодействуют между собой.

Портальную гипертензию эластометрия не покажет, но по её данным можно в какой-то степени судить о стадии фиброза печени. Версию цирроза мы серьезно даже не рассматривали, если заметили. По поводу портальной гастропатии я бы с ним поспорил. Даже варикозно расширенные вены в пищеводе 1-й степени половина эндоскопистов пропускают, как показал личный опыт. Уверен, что он и по аммиаку нечто подобное говорил на первичном приеме, насчет времени и денег. Насчет лучших специалистов - их благими намерениями выстлана дорога в ад. Пример клинического разбора пациента самым лучшим специалистом я уже приводил в другой теме http://forum.disser.ru/index.php?s=&sh...ost&p=24342
По поводу лечения - в целом согласен. Сделайте ещё мочевину в той же лаборатории. Гепа-Мерц разгоняет орнитиновый цикл и уровень мочевины должен повышаться а аммиака понижаться - это можно рассматривать как индикатор эффективности лечения.

UPD: По поводу подьема мочевины решил предупредить заранее, а то лучшие гастроэнтеролог и нефролог забьют аларм, особенно учитывая повышенный креатинин, а это обычная реакция на эффективный прием Гепа -Мерц, о которой обязан знать даже хороший студент-медик.

Здравствуйте.
Мы тут никого не игнорируем и стараемся помогать, по возможности. С поиском врачей - возможно кто-то откликнется. Ваше сообщение предельно краткое и несколько сумбурное. Почему Вы уверенны, что ваши симптомы связаны с СЖ, только по факту генетического теста? Сколько Вам лет, о каких вредных привычках Вы пишете? С какого возраста они у Вас? Какие конкретно жалобы и симптомы Вас беспокоят? Какие результаты анализов и обследований? Самое главное - какой уровень билирубина и по фракциям (прямой,непрямой)?

Ваше описание указывает на различные проблемы, особенно в области гастроэнтерологии и иммунитета.
Первоочередные анализы (общий анализ крови и биохимия, включая печеночную панель) проведены. В общем анализе крови низковат уровень тромбоцитов (151) и измененное соотношение АСТ/АЛТ=2 (норма ~1), что настораживает в аспекте фиброза печени, однако подсчет Индекса FIB-4 ≊ 0.89 При значениях < 1.45 фиброз может быть исключен с высокой точностью. Fib-4 - это индекс, который используется для оценки степени фиброза печени у пациентов с хроническими заболеваниями печени, такими как цирроз или гепатит С. Он основан на возрасте пациента, уровне AST (аспартатаминотрансферазы), уровне ALT (аланинаминотрансферазы) и уровне тромбоцитов. Однако, Fib-4 не является специфичным тестом для диагностики конкретной патологии печени, и его результаты должны рассматриваться в контексте других клинических данных и обследований. Изменение соотношения АСТ/АЛТ может быть также связано с низким уровнем витамина В6 в организме, так как низкий уровень В6 приводит к подавлению активности АЛТ в большей степени, чем АСТ. Соответственно изменяется и соотношение АСТ/АЛТ (коэффициент де Ритиса). Тогда есть смысл определить уровень витамина В6 в крови. Отмечались ли судороги когда нибудь? Если да, то чем купировались?
Имеется носительство ЭБВ и вирусов герпеса 1 и 2 типа. Носительство вирусов семейства герпеса после первичного инфицирования пожизненное. Лечения требует активация вирусов, которая оценивается по совокупности данных - соответствующая клиника и определение вирусной ДНК методом ПЦР в биологических средах - кровь, слюна, моча (при необходимости), в меньшей степени - серологические пробы.
Для более точной диагностики и оценки состояния органов может быть назначено МРТ или КТ брюшной полости. Оба метода могут помочь выявить патологии в органах брюшной полости и окружающих тканях. Важно обсудить с врачом, какой из этих методов будет наиболее подходящим в вашем конкретном случае, учитывая симптомы и предполагаемые проблемы.

Компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) оба предоставляют важную информацию о состоянии органов брюшной полости, но они имеют свои преимущества и недостатки.

Преимущества КТ:
Скорость: КТ сканирование проходит быстрее, чем МРТ, что может быть особенно полезно для пациентов, которым трудно длительное время оставаться неподвижными.
Высокое разрешение: КТ обладает высоким разрешением изображений, что позволяет обнаруживать мелкие детали и изменения в тканях.
Лучшая визуализация костей: КТ хорошо подходит для оценки костей и обнаружения костных изменений или повреждений.

Преимущества МРТ:
Безопасность: МРТ не использует ионизирующее излучение, что делает его безопасным для повторного использования и подходящим для беременных женщин.
Лучшая визуализация мягких тканей: МРТ обеспечивает лучшую визуализацию мягких тканей и органов, таких как печень, селезенка и поджелудочная железа.
Дополнительные возможности: МРТ может быть полезен для оценки кровотечений, опухолей и других изменений в мягких тканях, а также для диагностики заболеваний, таких как холангиопанкреатография методом МРТ.
Недостатки каждого метода включают в себя возможные ограничения в доступности и стоимости, а также конкретные противопоказания для определенных пациентов (например, МРТ может быть недоступна для пациентов с имплантированными металлическими устройствами или пациентов с клаустрофобией). Врач обычно решает, какой метод лучше всего подходит для конкретного пациента и клинической ситуации.

Осиплость голоса может быть связана с гастроэзофагеальным рефлюксом (ГЭРБ). При этом состоянии кислота из желудка может подниматься по пищеводу и раздражать гортань, что может привести к изменениям голоса, включая осиплость или хриплость.

Клейкий налет на зубах может быть связан с различными факторами, включая питание, недостаточную гигиену полости рта, и, возможно, проблемы с пищеварением. Он также может быть следствием ГЭРБ из-за излишней кислотности в полости рта. Важно регулярно чистить зубы и консультироваться с стоматологом, чтобы определить причину налета и принять меры для его устранения.

Сниженный уровень глюкозы в крови требует мониторинга этого показателя в динамике. Дополнительные обследования могут включать в себя:
Тесты на функцию поджелудочной железы - анализы на инсулин и С-пептид. Тесты на функцию надпочечников: Гипогликемия также может быть связана с недостаточной функцией надпочечников, поэтому может потребоваться проверка уровня кортизола и других гормонов надпочечников. Гипогликемия также может быть вызвана нарушением функции печени. Также низковатый уровень холестерина добавляет причин в дообследование печени. Учитывая изложенное мною выше, вероятно имеется целесообразность в проведении фибросканирования или эластометрии печени, а также определение уровня аммиака в крови. В общем, нужно исключить возможное вторичное повреждение печени на фоне длительных гастроэнтерологических проблем.

Повышение уровня непрямого билирубина может быть связано как с имеющимся синдромом Жильбера, так и с другими состояниями. Реакция на фенобарбитал (корвалол) не является специфической для синдрома Жильбера, т.к. активация фермента UGT1A1 под влиянием фенобарбитала будет происходить в любом случае, независимо от причины повышения непрямого билирубина. Возникает вопрос - в какой дозе применялся корвалол и на протяжении какого времени?
Рвота могла быть связана с повышением уровня ацетона. Определяли тест полосками уровень ацетона в моче во время рвоты? Независимо от причин возникновения, повторная рвота требует проведения оральной регидратации (Регидрон) для профилактики обезвоживания и потери электролитов.
Для мониторинга аутоиммунного тиреоидита без нарушения функции щитовидной железы рекомендуется проводить:
Уровень тиреоидных гормонов: проверка уровня тиреоидных стимулирующих гормонов (ТТГ), тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3).
Антитела к щитовидной железе: измерение антител к тиреопероксидазе (АТ к ТПО) и тиреоглобулину (АТ к ТГ).
Ультразвуковое исследование щитовидной железы: для оценки размеров, структуры и наличия узлов.
Эти анализы позволяют отслеживать активность аутоиммунного процесса и изменения в щитовидной железе, даже если функция железы остается в пределах нормы.
Уровень гематокрита находится на верхней границе референсного интервала - 48 (35-50), что может говорить о дефиците жидкости в организме. Этим, по крайней мере, частично можно объяснить повышение гемоглобина, эритроцитов и билирубина, связанного с обычными процессами разведения. Нужно следить за водным балансом и пить достаточное количество воды ( не менее 8 стаканов в день).
Консультировал вас когда-нибудь врач-генетик? ДЦП - полиэтиологичное заболевание. Во многих случаях за диагнозом ДЦП стоит какое либо генетически детерминированное состояние, что может потребовать проведения молекулярно-генетических исследований.

Кстати, по реферансам по аммиаку Вы абсолютно правы. Все дело в том, что референсы устанавливают сами лаборатории по выборке условно здоровых пациентов. Сколько в эту выборку могло попасть пациентов с недиагностированным заболеванием печени, одному Богу известно. Так что я бы рекомендовал ориентироваться на уровень 40, что бы ни говорил Ваш гастроэнтеролог.

Насчет польского не скажу, но Bulksupplements (США) точно эффективен. Его принимает румынская пациентка, которую я описывал в теме НЦПГ и еще два моих контакта по форуму British Liver Trust из США и Австралии. Американец использует тройную схему (LoLa, рифаксимин, лактулоза), австралиец использовал только LoLa, тоже с позитивным эффектом улучшения самочувствия. Кстати, у австралийца и американца аммиак при тестировании был в референсном диапазоне, но лаборатории как-то подозрительно долго выдавали результат, чуть ли не 5-6 дней. По румынке я писал - в государственной клинике аммиак в норме, на следующий день в частной лаборатории 150! Так что лучше перепроверять в разных лабораториях, если есть такая возможность.

Теперь по пунктам отвечу.
1. Уровень креатинина и уровень аммиака могут быть связаны, особенно при нарушениях функций почек и печени. Повышенный уровень аммиака может привести к повреждению почек, что в свою очередь может увеличить уровень креатинина в крови.
2. Референс для СКФ - это глупость или что-то ещё. СКФ -это расчетный показатель. Есть определенная градация общепринятых диапазонов СКФ, которая указывает на определенную стадию хронической болезни почек (ХБП):
1 стадия - СКФ >90 мл/мин нормальная СКФ;
2 стадия - 60-89 признаки нефропатии, легкое снижение СКФ;
3 А стадия - 45-59 умеренное снижение СКФ;
3 Б стадия - 30-44 выраженное снижение СКФ;
4 стадия - 15-29 тяжелое снижение СКФ
5 стадия - <15 терминальная хроническая почечная недостаточность.
Собственно, к 1-й стадии и относят те состояния, когда по каким либо данным заболевание почек есть, но СКФ ещё в пределах нормы.
3. Динамика по витамину Д хорошая. А по сколько капель принимали в этот период. Целевой уровень может быть около 60-80. Есть данные, что уровень 40 нормализует фосфорно-кальциевый обмен, но ещё низковат для проявления гормоноподобных эффектов витамина Д, а уровень выше 90 чреват повышением уровня кальция в крови и кальцинозом внутренних органов и сосудов. Возможно стоит целевой уровень повысить до 60ти под контролем уровня кальция в крови.
4. Да, все в норме.
5. По инсулину тоже в норме. Вероятно, имела место инсулинорезистентность, возможно, в большей степени, связанная с алкоголем. Отказ от алкоголя привел к уменьшению инсулинорезистентности и нормализации уровня инсулина. В принципе, инсулинорезистентность может приводить к сахарному диабету второго типа. В следующий раз, когда будете сдавать анализ крови, проверьте индекс НОМА. Это расчетный показатель от уровня глюкозы и инсулина, он более точно показывает имеется ли инсулинорезистентность, по сравнению с отдельным показателем уровня инсулина.

Добрый день!
Вероятно уровень аммиака до лечения был ещё выше, как Вы правильно предположили. Скорее всего речь может идти о нецирротической портальной гипертензии. Конечно, желательно было бы сделать фиброскан или эластографию печени, чтобы исключить фиброз, как я уже раньше Вам советовал.
В общем, этим вопросом должен заниматься гепатолог, но тут я Вас разочарую - вряд ли получится найти адекватного специалиста. Они будут пытаться найти цирроз печени, которого у Вас, по всей видимости, нет, а не найдя его, будут советовать обратиться к психологу/психиатру, чего бы я Вам категорически не советовал делать.
Вариантов лечения повышенного аммиака не так уж и много. Всего три препарата имеют хорошую доказательную базу - лактулоза, альфа-нормикс (рифаксимин) и L-Орнитин L-аспартат (LoLa/ Гера-Мерц). Обычно лечение начинают с постоянного приема лактулозы регулируя ее дозу так, чтобы добиться двух-трех дефекаций в день мягким стулом (поноса быть не должно!). При плохой переносимости лактулозв, можно использовать лактитол, он обычно лучше переносится. При недостаточном эффекте подключают рифаксимин и LoLa. Также, может принести пользу длительный прием пробиотика из лакто и бифидобактерий. Лакто и бифидобактерии не продуцируют аммиак и препятствуют размножению в кишечнике аммиакпродуцирующей микрофлоры.
Теперь у Вас есть все основания к проведению терапии на снижение уровня аммиака.
Я бы советовал следующую схему - альфа-нормикс по 2 таблетки 3 раза в день 2 недели (суточная доза 1200мг), лактулоза - по 20 мл 3 раза в день с коррекцией дозы до 2-х испражнений в сутки и Гепа-Мерц (LoLa) по 1 пакетику 3 раза в день. Вместе с приемом рифаксимина в течение 2-х недель принимать энтерол по 2 капс 2 раза в день или Энтерожермина по 1 капс. 3 раза в день, после чего перейти на пробиотик из лакто и бифидобактерий типа Линекс или другой похожий. Через 2 месяца этого лечения пересдать аммиак в той же лаборатории.
Описывал это всё ранее в теме о нецирротической портальной гипертензии.
http://forum.disser.ru/index.php?s=&sh...ost&p=26905

UPD. Вместо Гепа-Мерц можно использовать LoLa в порошке для спортпита по 3гр. 3 раза в день. Мне известно только 2 компании, которые выпускают LoLa в порошке - польская (OstroVit) выпускает LoLa в банках по 200гр. и фирма из США (Bulksupplements) https://www.bulksupplements.com/ru-pl/produ...google&wv=4
По крайней мере, это в два-три раза дешевле, чем Гепа-Мерц

Считается, что при генотипе 7/7 активность фермента УДФ-глюкуронозил трансферазы 1A1 (UGT1A1) составляет 30% от нормы (т.е. снижена на 70%). При генотипе 6/7 активность фермента снижена приблизительно на 30-50% от нормы, т.е. составляет около 70% от нормальной активности фермента, чего должно вполне хватать для нормального функционирования не в экстремальных условиях. ( По другим данным, в гомозиготном (7/7) состоянии это приводит к снижению функциональной активности фермента примерно на 30%, у гетерозиготных (6/7) носителей - на 14%. Эти данные, по сравнению с другими источниками, кажутся необоснованно заниженными ИМХО) Ещё один источник приводит следующие данные - При варианте А(ТА)7ТАА уровень продукции фермента может быть снижен до 80% от нормы у гетеро- (7/6) и до 20% у гомозигот (7/7) соответственно.

Сейчас считается, что приблизительно от 3% до 10-15% европейской популяции могут иметь генотип 7/7. Соответственно, примерно от 25% до 30% европейской популяции может иметь генотип 6/7 по синдрому Жильбера. Другими словами, до 40% европейской популяции имеют какой-то вариант генотипа по синдрому Жильбера.
Есть некоторые этнические группы в регионах Африки, где распространенность генотипа 7/7 по синдрому Жильбера может быть значительно выше, достигая 30% и даже больше.
Были проведены широкие популяционные исследования по распространенности генотипов синдрома Жильбера в различных регионах Европы и мира. Эти исследования включали анализ генетических данных больших групп людей и помогли определить распространенность различных генотипов синдрома Жильбера в разных этнических группах и регионах. Исследования по распространенности генотипов синдрома Жильбера проводились в разные временные периоды, начиная с конца 20 века и продолжаясь до настоящего времени. Некоторые из ранних исследований датируются 1990-ми и 2000-ми годами, но с течением времени проводились и более современные исследования с более крупными выборками и улучшенными методами анализа.
Существует некоторое количество исследований, посвященных распространенности синдрома Жильбера среди евреев-ашкенази (европейских евреев), как у относительно закрытой этнической группы. У евреев-ашкенази наблюдается повышенная частота генетических вариантов некоторых заболеваний, в том числе и синдрома Жильбера. Распространенность генотипа 7/7 по синдрому Жильбера среди евреев-ашкенази оценивается примерно в 10-20%, что является более высоким уровнем, чем в некоторых других этнических группах.

UPD. СЖ манифестирует, в большинстве случаев, в пубертатном возрасте. Это объясняется гормональной перестройкой и конкуренцией быстро выросшего количества стероидных гормонов с непрямым билирубином за фермент UGT1A1. Манифестация СЖ в возрасте ~30+ диктует необходимость поиска объективных причин как связанных, так и не связанных с синдромом Жильбера.

Ускоренный метаболизм - не всегда преимущество. Дело в том, что метаболизм некоторых ксенобиотиков в организме и в печени в частности может происходить по типу т.н. летального синтеза - это процесс метаболического образования промежуточных высокотоксичных соединений из нетоксичных или малотоксичных. Чем быстрее протекает реакция образования летального вещества, тем выше его концентрация и соответственно повреждающее действие на печень. При медленном метаболизме накопление летального вещества происходит постепенно. Пока образуется новая порция, старая уже успевает пройди дальнейшую детоксикацию до конечных нетоксичных продуктов обмена. Концентрация летального вещества у лиц с замедленным метаболизмом не успевает достигнуть повреждающих значений.
Превращение алкоголя (этанола) в печени в ацетальдегид является типичным примером летального синтеза, так как токсичность последнего соединения превышает токсичность этанола в 30 раз. Лица с быстрым метаболизмом этанола почти не пьянеют, поэтому доза алкоголя для достижения эйфории, как правило, высокая. Быстро трезвеют, но и печень повреждается у них в большей степени из-за высокой концентрации ацетальдегида. У лиц с медленным метаболизмом опьянение наступает быстро, при небольшой дозе алкоголя. Они трезвеют медленно, но повреждения печени менее значительны, чем при быстром метаболизме этанола.
Так что, не всё так однозначно.

Что бы ещё хотелось отметить дополнительно. Предостерег бы от чрезмерного увлечения БАДами, даже если с точки зрения теории они могут принести пользу при СЖ. Все дело в том, что все они содержат вспомогательные вещества или в следовых количествах субстанции, принимающие участие в синтезе для их промышленного производства. Избавиться от них на 100% практически невозможно. Всасываясь из кишечника, они обязательно будут попадать в печень, где опять же будут подвергаться детоксикации. Поэтому, на мой взгляд, самый оптимальный вариант - использовать естественные продукты, содержащие полезные нутриенты в сбалансированном виде, а БАДы использовать очень осмотрительно. Даже прием синтетических витаминов, на первый взгляд абсолютно полезных и безопасных, может приводить к повреждению печени, о чем я писал и в этой теме и в теме о нецирротической портальной гипертензии. Это вызывает серьезные размышления о безопасности таких добавок.
http://forum.disser.ru/index.php?s=&sh...ost&p=27090

Повторюсь, ввиду относительно широкой распостраненности СЖ в популяции, что стало понятным после внедрения в клиническую практику генетического тестирования на СЖ, важное значение приобретает раннее генетическое тестирование (скрининг) на СЖ в детском возрасте. Ввиду пока ещё достаточно высокой стоимости генетического тестирования на СЖ и, с позволения сказать, легкомысленного отношения к проблеме СЖ со стороны официальной медицины, ожидать, что в ближайшем будущем этим озаботятся функционеры общественного здравоохранения, не приходится. Поэтому очень важны информационные кампании на уровне неправительственных организаций и фондов, занимающихся вопросами охраны здоровья. Информирован - значит вооружен! В конце концов, даже выбор будущей профессии для пациента с СЖ имеет огромное значение для профилактики возможных осложнений в будущем. Скажем так, химические производства, профессия маляра-штукатура, профессионального водителя, большой спорт, работа в суточном режиме и другие похожие профессии - все это не для пациента с СЖ.

Да, вы правильно понимаете. Эти меры направлены на поддержание здоровья человека с синдромом Жильбера. Управление стрессом, здоровое питание, поддержание желчеоттока и детоксикация печени - все это важные аспекты для обеспечения хорошего качества жизни и предотвращения осложнений. Перечисленные вами пункты включают в себя ряд рекомендаций, которые могут быть полезными для людей с синдромом Жильбера или проблемами желчеоттока. Часть из них основана на общепринятых практиках здорового образа жизни.
Однако на мой взгляд, обязательно нужно определиться - только ли или на сколько с СЖ связаны жалобы конкретного пациента, так как можно симптомы всех сопутствующих заболеваний и состояний посписывать на синдром Жильбера, только по факту его подтвержденного, а иногда даже сомнительного и не подтвержденного наличия и можно вместе с водой выплеснуть младенца и впасть в крайность с псевдологическим объяснением типа - практически все люди, страдающие хроническими заболеваниями, ели огурцы.
Кальций D-глюкарат, действительно, может способствовать глюкуронидации, процессу, при котором токсины связываются с глюкуроновой кислотой для вывода из организма. Однако, я не могу подтвердить, что он ингибирует β-глюкуронидазу или поддерживает уровень холестерина, без доступа к конкретным исследованиям.

Во многой мудрости много печали, и кто умножает познания, умножает скорбь. ( Книга Екклесиаста)