Форум врачей-аспирантов

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

124 страниц V  « < 122 123 124  
Добавить ответ в эту темуОткрыть тему
> Болезнь Жильбера
Айталина
сообщение 19.04.2018 - 13:41
Сообщение #1846


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 11
Регистрация: 30.03.2018
Пользователь №: 31157



дома пеку лепешку с содой на кефире. Очень рекомендую, вкусно и полезно. Белую муку можно цельнозерновой обдирной мукой заменить, и это вообще очень вкусно. Только осторожно, это настолько сильная терка, что может вызвать обострение геморроя, у кого есть)). Дрожжи вызывают брожение в ЖКТ, обостряют гастрит, вызывают спазм сфинктера Одди и т.д., так что жильберщикам очень рекомендовано отказаться от дрожжевого хлеба. У кого постоянная диспепсия, это показано пожизненно. Только через 20 лет мучений один лишь врач-иммунолог порекомендовала мне это, и я очень благодарна ей. И ни один врач-гастроэнтеролог этого мне не сказал. Я бы не могла подумать, что обычный наш хлеб может вызывать такие жуткие ощущения)). Нельзя даже вчерашний хлеб, сухари.
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Alex1covo
сообщение 26.04.2018 - 02:38
Сообщение #1847


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 2
Регистрация: 26.04.2018
Из: Одинцово
Пользователь №: 31295



Добрый день уважаемые форумчане!

Вопрос к тем кто знаком с генетикой. Я сделал клинический экзом по поводу который не относится к синдрому Жильбера. Лаборатория которая делала секвенирование также выдала мне экзом в виде файлов, которые я загрузил в онлайн сервис https://promethease.com/ и на досуге изучаю свой экзом.

Не могли бы Вы подсказать мне, что означает мой вариант rs4148323(A;G)

Вот тут https://www.snpedia.com/index.php/Rs4148323 он описан как "(A;G) carrier of 1 UGT1A1*6 allele."

Я не разбираюсь в генетике, вижу что число повторов 6, но есть некое гетерозиготное состояние.

В гугле я не забанен, но смог понять только что эта "конфигурация" встречается в основном среди азиатов (китайцев и японецев).

Не могли бы знающие люди подсказать мне, есть ли у меня синдром Жильбера, а то тратить около 5000 на анализ, причем когда у меня какая-то редкая для европейца форма считаю не целесообразным. На первой картинке Frequency = 0% - это процент носителей среди европейцев. Если я меняю в настройках свою этническую принадлежность на китайца то на второй картинке частота становится 37,2%. Ну а на третьей картинке я просто выделил свой вариант, чтобы было понятнее, если кто-то заинтересуется.

Благодарю за помощь.

Прикрепленное изображение

Прикрепленное изображение

Прикрепленное изображение


Сообщение отредактировал Alex1covo - 26.04.2018 - 02:46
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Дельта
сообщение 9.05.2018 - 04:58
Сообщение #1848


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 151
Регистрация: 1.02.2015
Пользователь №: 27000



Цитата(Alex1covo @ 26.04.2018 - 03:38) *
Добрый день уважаемые форумчане!

.

Не могли бы Вы подсказать мне, что означает мой вариант

Здравствуйте, у Вас обнаружена мутация, характерная при сж азиатский вариант в гетерозиготной форме.норма G/G,а у Вас А/G
Про число повторов у Вас неизвестно, тк их смотрят в другом аллеле, но один точно должен быть, а это ну никак не 6, а минимум 7.имхо.
Молочку как переносите?

Сообщение отредактировал Дельта - 9.05.2018 - 05:13
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Alex1covo
сообщение 9.05.2018 - 19:34
Сообщение #1849


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 2
Регистрация: 26.04.2018
Из: Одинцово
Пользователь №: 31295



Цитата(Дельта @ 9.05.2018 - 04:58) *
Здравствуйте, у Вас обнаружена мутация, характерная при сж азиатский вариант в гетерозиготной форме.норма G/G,а у Вас А/G
Про число повторов у Вас неизвестно, тк их смотрят в другом аллеле, но один точно должен быть, а это ну никак не 6, а минимум 7.имхо.
Молочку как переносите?

Большое спасибо, что откликнулись!

Молочку не переношу совсем, никаких йогуртов, творогов и т.п. Как и мой отец и его родной брат. Сразу диарея. Про лактозную непереносимость мы давно догадались, что семейное. Мама жить не может без творога у нее с молочкой все ок.

Можете что-нибудь порекомендовать? Как узнать, есть ли сж или нет?

Сообщение отредактировал Alex1covo - 9.05.2018 - 19:37
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Дельта
сообщение 11.05.2018 - 18:43
Сообщение #1850


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 151
Регистрация: 1.02.2015
Пользователь №: 27000



Цитата(Alex1covo @ 9.05.2018 - 19:34) *
Большое спасибо, что откликнулись!

Молочку не переношу совсем, никаких йогуртов, творогов и т.п. Как и мой отец и его родной брат. Сразу диарея. Про лактозную непереносимость мы давно догадались, что семейное. Мама жить не может без творога у нее с молочкой все ок.

Можете что-нибудь порекомендовать? Как узнать, есть ли сж или нет?

Для Вашей мутации как раз диарея и характерна.Из зарубежных источников тяжелую диарею при сж купируют Октреотидом.При данной мутации в крови обнаруживают повышенный уровень серотонина, который и вызывает так называемую моторную диарею.На срк форуме есть ребята с повышенным серотонином крови и хроничес диареей, почитайте там , чем они ее купируют, что едят.На СЖ можно провериться, отправив капли крови в генетическую лабораторию, предварительно позвоните и узнайте у них на сайте как все оформить, анализ стоит около 2тыс руб, сайт лаборатории http://www.med-gen.ru/about/Structure/list...amp;IBLOCK_ID=8.
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
niute
сообщение 12.05.2018 - 20:45
Сообщение #1851


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 2
Регистрация: 25.04.2018
Пользователь №: 31292



[[size="2"]size="2"]
Добрый вечер.Мне 49 лет,литовка, живу в Литве.Сразу извиняюс за ошибки.
Синдром Жильбера выявлен в 2017 году.Иследование провадилось в генетической и молекулярной лаборатории.В гене UGT1A1 установлен гомозиготный NM_000463.2(UGT1A1):c.[-55_-54insAT];[(-55_-54insAT)][/font] генотип , подтверждающий синдром Жильбера.
Подсказите , что означает мой вариант.

Паставлен диагноз-аутоимуный тиройдит, с хиперфункцией.Лечится тиростатиками немогу-желтею. Пока незнала лечилась..После месяца стала желтой,паставили диагноз медикаментозная желтуха.А гормоны бушуют :FT4-30pmol/l(н.9-21,07),FT3-2,93pmol/l(н.3,34-5,14),TTH-0,15pmo/l(н.0,46-3,6),тремор рук,сердцобиение,слабость.Предлагали операцию или пить радиоактивный йод,ни тово ни другова нихочю.Прочитала все страницы и если правильно паняла,печень метаболизируют гормоны, FТ4 в печени переварачиваютса в FТ3,а половой гормон FSH связан с ТТН.
Есть правды или я написала чуш?

Форуме двойное мнения про вит. В.Можно ли с СЖ применять.Мне поставили анемию В12.Но кагда вводила в мышцу ампулы В12.,во рту становилось сладка , а цвет лица станавился серый.

И про половой гормон эстроген,у женщин и мужщин он доминируют одинакаво при СЖ?[size="2"]

Сообщение отредактировал niute - 15.05.2018 - 20:20
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Ozio
сообщение 15.05.2018 - 12:28
Сообщение #1852


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 2
Регистрация: 13.05.2018
Пользователь №: 31379



Всем hi.gif. Принимайте в ряды Жильберщиков. Мне 33 года. Диагноз поставили пару месяцев назад, хотя мучаюсь с самого детства. Куча проблем со здоровьем, о которых мне лень писать, да и смысла нет, многие симптомы совпадают с предыдущими рассказчиками. Кстати к диете Жильберщиков я пришёл сам, так сказать методом тыка. Уже года четыре ограничиваю себя в сладкой, жирной и тяжелоперевариваемой еде. Перепробовал множество бадов. И заметил одну особенность. Те бады которые приносили раньше облегчение, теперь, или не действуют, или наоборот ухудшают самочувствие. Уверен, они просто действовали узконаправленно и убрали накопившиеся в организме токсины именно те, которые могли. И теперь такой надобности нет.
Бады которые мне помогли:
Триптофан(убрал нервозность, пробовал так же 5HTP, у меня от него живот болит) ,
Яблочный уксус(помог избавиться от мужской молочници в паре с отказом от сладкого),
DMAE(частично убрал чёрные точки с лица, улучшил состояние кожи),
Метионин(улучшил общее состояние, убрал желтушность склер, но это не точно:)),
Это пока всё, что мне удалось вспомнить. У меня дома целая коробка из под обуви ими забита. Надо будет написать ещё список с бадами, которые мне не помогли.
Надыбал на западном сайте статью о антиоксиданте ликопин. Они его советуют при Жильбере принимать. Пишут что его много в томатной пасте, но в ней должно быть много и никотиновой кислоты, которая нам противопоказана. Кто пробовал данный бад, отпишитесь.
Update
Погуглив немного, узнал что в помидорах всего 0.5мг никотиновой кислоты, а в куриной грудке аж 10мг на сто грамм. А из белковой еды, я только её и ем, и рыбу ещё. sad.gif Что мне теперь и от курицы что-ли отказаться?
В общем томатная паста годится для получения ликопина, тем более, что её в день 1-2 чайных ложек достаточно.

Сообщение отредактировал Ozio - 15.05.2018 - 20:12
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Дельта
сообщение 16.05.2018 - 03:46
Сообщение #1853


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 151
Регистрация: 1.02.2015
Пользователь №: 27000



Цитата(niute @ 12.05.2018 - 20:45) *
[[size="2"]size="2"]
Добрый вечер.Мне 49 лет,литовка, живу в Литве.Сразу извиняюс за ошибки.
Синдром Жильбера выявлен в 2017 году.Иследование провадилось в генетической и молекулярной лаборатории.В гене UGT1A1 установлен гомозиготный NM_000463.2(UGT1A1):c.[-55_-54insAT];[(-55_-54insAT)][/font] генотип , подтверждающий синдром Жильбера.
Подсказите , что означает мой вариант.

Паставлен диагноз-аутоимуный тиройдит, с хиперфункцией.Лечится тиростатиками немогу-желтею. Пока незнала лечилась..После месяца стала желтой,паставили диагноз медикаментозная желтуха.А гормоны бушуют :FT4-30pmol/l(н.9-21,07),FT3-2,93pmol/l(н.3,34-5,14),TTH-0,15pmo/l(н.0,46-3,6),тремор рук,сердцобиение,слабость.Предлагали операцию или пить радиоактивный йод,ни тово ни другова нихочю.Прочитала все страницы и если правильно паняла,печень метаболизируют гормоны, FТ4 в печени переварачиваютса в FТ3,а половой гормон FSH связан с ТТН.
Есть правды или я написала чуш?

Форуме двойное мнения про вит. В.Можно ли с СЖ применять.Мне поставили анемию В12.Но кагда вводила в мышцу ампулы В12.,во рту становилось сладка , а цвет лица станавился серый.

И про половой гормон эстроген,у женщин и мужщин он доминируют одинакаво при СЖ?[size="2"]

Здравствуйте, у Вас гомозиготный жильбер.Проблемы с щж у многих с сж бывают в основном от недостатка йод ,, железодефицита, недостатка меди,я тиреотоксикоз остановила бадом с железом и йодом.в12 при сж может быть высоким, тк печень работает плохо. анемию нужно уточнять, она может быть железодефицитной, при которой микроцитоз, при дефиците в12 наоборот макроцитоз.не только эстроген, но и тестостерон может быть повышен, тк их метаболизм в печени
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Дельта
сообщение 16.05.2018 - 03:50
Сообщение #1854


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 151
Регистрация: 1.02.2015
Пользователь №: 27000



Цитата(Ozio @ 15.05.2018 - 12:28) *
Всем hi.gif. Принимайте в ряды Жильберщиков. Мне 33 года. Диагноз поставили пару месяцев назад, хотя мучаюсь с самого детства. Куча проблем со здоровьем, о которых мне лень писать, да и смысла нет, многие симптомы совпадают с предыдущими рассказчиками. Кстати к диете Жильберщиков я пришёл сам, так сказать методом тыка. Уже года четыре ограничиваю себя в сладкой, жирной и тяжелоперевариваемой еде. Перепробовал множество бадов. И заметил одну особенность. Те бады которые приносили раньше облегчение, теперь, или не действуют, или наоборот ухудшают самочувствие. Уверен, они просто действовали узконаправленно и убрали накопившиеся в организме токсины именно те, которые могли. И теперь такой надобности нет.
Бады которые мне помогли:
Триптофан(убрал нервозность, пробовал так же 5HTP, у меня от него живот болит) ,
Яблочный уксус(помог избавиться от мужской молочници в паре с отказом от сладкого),
DMAE(частично убрал чёрные точки с лица, улучшил состояние кожи),
Метионин(улучшил общее состояние, убрал желтушность склер, но это не точно:)),
Это пока всё, что мне удалось вспомнить. У меня дома целая коробка из под обуви ими забита. Надо будет написать ещё список с бадами, которые мне не помогли.
Надыбал на западном сайте статью о антиоксиданте ликопин. Они его советуют при Жильбере принимать. Пишут что его много в томатной пасте, но в ней должно быть много и никотиновой кислоты, которая нам противопоказана. Кто пробовал данный бад, отпишитесь.
Update
Погуглив немного, узнал что в помидорах всего 0.5мг никотиновой кислоты, а в куриной грудке аж 10мг на сто грамм. А из белковой еды, я только её и ем, и рыбу ещё. sad.gif Что мне теперь и от курицы что-ли отказаться?
В общем томатная паста годится для получения ликопина, тем более, что её в день 1-2 чайных ложек достаточно.

Здравствуйте.про дмае очень интересно, метионин может не пойти у кого мутации в генахьфолатного цикла.Есть парень, который понизил билирубин имунофаном,
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Ozio
сообщение 16.05.2018 - 09:52
Сообщение #1855


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 2
Регистрация: 13.05.2018
Пользователь №: 31379



Цитата(Дельта @ 16.05.2018 - 03:50) *
Здравствуйте.про дмае очень интересно, метионин может не пойти у кого мутации в генахьфолатного цикла.Есть парень, который понизил билирубин имунофаном,

dmae не панацея, но имеет определённый антиоксидантный и омолаживающий эффект. Но у меня не получаеться его больше недели пить из за его достаточно ощутимого и не приятного стимулирующего эффекта. Планирую его скоро пропить, но буду пить малыми дозами, одну капсулу на дней пять растяну.
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
niute
сообщение 16.05.2018 - 12:19
Сообщение #1856


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 2
Регистрация: 25.04.2018
Пользователь №: 31292



Цитата(Дельта @ 16.05.2018 - 03:46) *
Здравствуйте, у Вас гомозиготный жильбер.Проблемы с щж у многих с сж бывают в основном от недостатка йод ,, железодефицита, недостатка меди,я тиреотоксикоз остановила бадом с железом и йодом.в12 при сж может быть высоким, тк печень работает плохо. анемию нужно уточнять, она может быть железодефицитной, при которой микроцитоз, при дефиците в12 наоборот макроцитоз.не только эстроген, но и тестостерон может быть повышен, тк их метаболизм в печени


Спасибо что ответили

визит к хематологу;феритин-101,3(10-291),фолаты-17,67(н.7-39), вит. В12-36,9(н.127-517),анемия В12.

Сообщение отредактировал niute - Сегодня, 8:11
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
Mangazey
сообщение 16.05.2018 - 13:14
Сообщение #1857


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 93
Регистрация: 7.02.2009
Из: СПб
Пользователь №: 5783



Жильберщики, у кого какой холестерин?


Signature
Вас обманули, Вам продали гораздо лучший мех!
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 
AP221524
сообщение 16.05.2018 - 23:43
Сообщение #1858


Дух форума
*

Группа: Пользователи
Сообщений: 1
Регистрация: 16.05.2018
Пользователь №: 31399



Цитата(Doc Martin @ 12.01.2018 - 19:51) *
Хотел коснуться еще одного аспекта в патогенезе синдрома Жильбера и путей возможной коррекции. Неоднократно на ветке форума проходила информация о гипераммониемии (повышении уровня аммика) при СЖ. В доступной литературе мне такую информацию получить не удалось. В основном все сводится к непрямой гипербилирубинемии и ее повреждающему действию. Буду благодарен, если кто-нибуть из активных участников форума даст ссылки или информацию о связи повышенного уровня аммиака и СЖ. В 2016 г. в журнале Hepatologu F.De Chiara et al, vol 64, p.823-833 было показанно, что аммиак является не только известным нейротоксином принимающим участие в реализации клинических проявлений печеночной энцефалопатии, но и веществом непосредственно активирующим звездчатые клетки печени приводя к нарушению печеночного кровотока и развитию фиброза. В работе Богомолов П.О., Буеверов А.О., Уварова О.В.,Мациевич М.В. Гипераммониемия у пациен-тов с заболеванием печени на доцирротиче-ской стадии: возможно ли это? Предвари-тельные результаты исследования ?СМАРТРАДАР? показано, что уже на ранних стадиях фиброза (F1) подтвержденным биопсией у пациентов с гепатитом С уровень аммиака может находиться на достаточно высоких цифрах (145 мкмоль/л). Концентрация иона аммония значимо снижалась уже через месяц после начала приема L-орнитин-L-аспартата в дозе 9 г в день(с 145,4 мкмоль/л до 130,3 мкмоль/л, р = 0,016), сохраняя стойкую тенденцию к снижению в течение терапии до достижения среднего уровня 90,4 мкмоль/л к 6-му мес, также достоверно улучшались показатели биометрических тестов: время прохождения теста связи чисел и критической частоты слияния мерцания.


Не могу ответить на вопрос и предоставить информацию,но из личного опыта скажу, что принимал L-орнитин-L-аспартат в дозе 3г в сутки и через 8 дней билирубин общий упал с 56 до 30(с сохранением пропорции прямого и непрямого билирубина).
Вернуться в начало страницы
 
+Ответить с цитированием данного сообщения
 

124 страниц V  « < 122 123 124
Добавить ответ в эту темуОткрыть тему