Болезнь Жильбера Опции

[KDV]

Со сном начались проблемы! Просыпаюсь ночью и не могу уснуть! В одно и то же время. Насоветуйте что нибудь!

[rom75]

Со сном начались проблемы! Просыпаюсь ночью и не могу уснуть! В одно и то же время. Насоветуйте что нибудь!

Таже хрень. С трудом помогает фенозепам. Аминокислоты можно - но дорого и эффект оооочень не сразу.

[Дельта]

Капать? а если пить таблетки?

Я пью хронически, при начинающемся болевом синдроме при панкреатите мне очень помогает.

[Дельта]

Со сном начались проблемы! Просыпаюсь ночью и не могу уснуть! В одно и то же время. Насоветуйте что нибудь!

Я при таких проблемах на ночь пью ложку меда,в более трудных случаях пью донормил.

[Дельта]

При высокой вязкости крови тромбоциты склеиваются (агрегация) и лаборанты как то там ошибочно считают несколько склееных тромбоцитов за один. Поэтому если тромбоциты низкие надо обязательно сделать в лаборатории подсчет тромбоцитов по Фонио. (Это другой способ определения тромбоцитов) Если по Фонио норма, то имеет место агрегация.

neu66, спасибо еще раз.Вот так с миру по нитке изучаем свою болячку.

[KuznND]

Со сном начались проблемы! Просыпаюсь ночью и не могу уснуть! В одно и то же время.

Когда начинаю регулярно просыпаться около четырех утра, это если вечером быстро заснула, или, наоборот, кручусь-не-могу-уснуть до этого же времени, я уже не заморачиваюсь, тупо несколько дней, до пяти-шести, принимаю цетрин по таблетке после завтрака. Физически ощущаю, как он помогает, действия хватает на пару месяцев.

Сообщение отредактировал KuznND - 22.09.2015 - 09:36

[Elina]

Синдром Жильбера 100% передается по наследству?Как этого избежать?И зависит ли количество повторов(т.е если 6/7 то меньшая вероятность передачи а если 7/8 то высокая?)?

[Дельта]

Синдром Жильбера 100% передается по наследству?Как этого избежать?И зависит ли количество повторов(т.е если 6/7 то меньшая вероятность передачи а если 7/8 то высокая?)?

считается, что жильбер передается аутосомн-рецессивно, те достаточно иметь одному родителю дефект в гене, а вот если оба родителя имеют дефект, то 100% .передался детям.приведу пример мужчины из иностранных источников.он имел 7/8повторов.его отец и сестра имели 6/8.это значит, что данный мужчина получил 8 от отца и 7 от матери, а вот какой повтор был у матери не описывалось.у нее вероятнее было 6/7.поэтому сами понимаете, что для планирования детей очень важно знать свои повторы и своего супруга(супруги).а то потом удивляемся, как же так у родителей нет симптомов, а у меня полный набор.а все потому,, что родители были просто гетерозиготны, а ребенок унаследовал от обоих по максимуму повторов, те гомозиготную форму.

Сообщение отредактировал Дельта - 29.09.2015 - 02:39

[Ма ия212]

считается, что жильбер передается аутосомн-рецессивно, те достаточно иметь одному родителю дефект в гене

Вообще-то когда для "болячки" достаточно одному родителю иметь дефект в гене, это называется аутосомно-доминантным типом наследования. На счет СЖ правильно, он передается аутосомно-рецессивно, только это означает, что он не проявится пока не встретятся 2 дефектных гена. С одним дефектным геном люди живут спокойно и знать не знают об этом жильбере, больными они не являются, просто носители.

а вот если оба родителя имеют дефект, то 100% .передался детям.приведу пример мужчины из иностранных источников.он имел 7/8повторов.его отец и сестра имели 6/8.это значит, что данный мужчина получил 8 от отца и 7 от матери, а вот какой повтор был у матери не описывалось.у нее вероятнее было 6/7.поэтому сами понимаете, что для планирования детей очень важно знать свои повторы и своего супруга(супруги).а то потом удивляемся, как же так у родителей нет симптомов, а у меня полный набор.а все потому,, что родители были просто гетерозиготны, а ребенок унаследовал от обоих по максимуму повторов, те гомозиготную форму.

Для планирования детей совершенно неважно знать эти повторы. Есть много других гораздо более опасных болячек, которые родители могут передать детям. Не бывает людей с идеальными набором генов. Даже те же гипербилирубенемии - СЖ из них самый "благоприятный" (я имею в виду в сравнении с синдромами Дабина-Джонсона, Криглера-Найяра, Ротора). Сейчас не тот уровень медицины, который позволил бы запросто на все обследоваться. Если у вас проявляется СЖ, ясное дело, что у вас 2 дефектных гена и вы в любом случае передадите один из них ребенку. Если у супруга все ок, то у детей ничего не проявится, будут просто носителями. А если супруг гетерозиготный носитель, то дети будут как вы - жильберщиками. Но даже если супруг окажется гетерозиготным носителем, что эта инфа даст? Раз вы уже создали семью с любимым человеком и готовы рожать от него детей, не будете же вы разводиться и искать другого для продолжения рода из-за этих ТА-повторов)) Да и ЭКО вряд ли кто-то побежит делать, чтобы исключить возможную (подчеркиваю - необязательную) передачу дефектного гена ребенку, когда речь идет о СЖ.

Ну а на счет отсутствия симптомов у родителей и полного набора у детей - логично, что родители ничего не сдавали, у них же не было симптомов, они понятия не имели, что являются носителями.

[Дельта]

Вот именно, что для детей важно, тк мой сын имеет 7/7 повторов и если его жена будет иметь нормальные повторы, тогда мой внук будет все лишь гетерозиготником, а это лучше, чем гомозиготник.не гены дефектые, а хромосомы, чтобы быть гомозиготным носителем нужно, чтобы. Обе хромосомы несли лишний повтор ТА. Еще раз повторюсь, что ТА-это пурин и пиримидин, метаболизм пуринов идет до аммиака и СО2.вот почему жильберщиков пучит и идет избыток газов, а аммиак нарушает вход-выход из клеток натрия, калия, кальция и водорода, в результате получаем рефлюксы, гастродуодениты, нарушение работы желчного пузыря..чем больше повторов ТА в хромосомах, тем больше аммиака образуется в организме.аммиака способен снижать кислород в крови, поэтому жильберщики испытывают симптомы всд.между прочим когда я делала операцию, от меня начали исходить газы, а ведь я не ела и клизмлилась перед ней, то же самое отмечают и другие ребята, которых начинало пучить от защелачивающих капельниц.у нас идет дисбаланс в кщс и газах крови.а при избытке аммиака, буферных оснований нельзя капать защелачивающие раствор ы.поэтому нужно знать свой диагноз, чтобы Вас правильно лечили.вот если бы врачи знали, что у моего отца жильбер,то тактика лечения была бы совсем другая.а на деле человек влетел в кому от антибиотиков и анестезии с летальным исходом.однажды мой ребенок заболел, назначили ампициллин, от которого ребенок посерел, ослабел и начал задыхаться.то что температура может подняться иот непрямого билирубина на педиатр очевидно не знала.теперь я своим детям лекарства строго отбираю, читаю химсостав и фармокинетику.поэтому ребенок с большим ТА будет хуже переносить лекарства, чем ребенок с минимумом ТА повторов.понимаете, для чего нужно знать сколько у Вас повторов.у меня три лишних повтора, а у моего ребенка два, поэтому у меня в крови аммиака больше, поэтому я не могу есть мясо каждый день.меня. мучают газы от белков ой пищи, а не от сладостей.да пучит от крахмалов и фруктпозы, но от них не падает кислород крови, как он падает от белков.
Я уже молчу о том, что для жильберщика очень важно правильно выбрать профессию.тк нам нельзя работать в задымленных, запыленных помещениях, при высокой температуре, ионизации, вибрации , нельзя работать с химическими веществами и тд.работа не должна быть нервной, интенсивной, и тяжелой.мой отец не смог на пенсии работать кочегаром, перешел в электрики.моя работа подразумевает весь день быть на ногах, поэтому работать очень тяжело и если бы я в свое время узнала свой диагноз, я бы профессию выбрала бы другую.а. так жила, работала и не понимала, почему мне так плохо.а жильберщикам плохо практически всегда, кроме отпуска.а работодателю разве докажешь, что ты особенный, что не можешь работать за себя и за хитрожопопого напарника, который полдня курит, а ты везешь, что не нужны мне подрабатки и переработки, потому что не успевает организм восстанавливаться,, а ведь нужны силы еще для мужа и детей.поэтому важно ориентировать детей-жильберщиков на правильный выбор профессии.

Сообщение отредактировал Дельта - 3.10.2015 - 06:52

[Ма ия212]

У вашего сына 7/7 повторов, значит и ваш муж передал ему этот дефект. Если бы вы это знали, то рожали бы от другого что ли, я не пойму? А сыну своему скажете каждую потенциальную невесту отправлять на ДНК-тест?))

СЖ манифестирует обычно в подростковом возрасте, дети особых проблем не испытывают (если только мамы себя адекватно ведут, а не ищут несуществующие симптомы). С возрастом симптомы СЖ идут на спад. ВСД, гастродуодениты, нарушение работы желчного, рефлюксы - все это встречается в 10 раз чаще, чем СЖ. Вы думаете, у вас этого не было бы, если б не было СЖ?))) Вокруг меня подавляющее большинство людей имеют рефлюксы, гастриты и прочее,не имея СЖ. Бедные, получается им валить свои проблемы не на что. Вы сейчас попробуйте найти человека без гастродуоденита. Это, можно сказать, уникум.

ВСД почти у всех худых людей и иногда у не худых тоже, а негативные реакции на наркоз и антибиотики бывают и без СЖ.

[Дельта]

У вашего сына 7/7 повторов, значит и ваш муж передал ему этот дефект. Если бы вы это знали, то рожали бы от другого что ли, я не пойму? А сыну своему скажете каждую потенциальную невесту отправлять на ДНК-тест?))


ВСД почти у всех худых людей и иногда у не худых тоже, а негативные реакции на наркоз и антибиотики бывают и без СЖ.

Генетика для этого и существует.чтобы находить генетические аномалии,жильберщикам рекомендована консультация генетика,поэтому невест я обязательно буду проверять, а от своего мужа я вряд ли стала бы рожать,если бы изначально знала,что и он дефективный.возможно,я бы вообще не заводила бы детей.И я повторюсь,что жильбер жильберу рознь,у одних есть липофусцин в печени,у других нету.Ваше мнение я поняла-пустить все на самотек,а я не могу видеть.как мои дети мучаются,не хватало,чтобы и внуки мучались.вы просто не понимаете,что жильбер это не только повышение непрямого билирубина,но и замещение у части жильберщиков клеток печени жировым пигментом,как думаете будет печень справляться с аммиаком.если клетки печени жиром заплыли и не выполняют своей функции? прочтите как женщину жильберщицу убили врачи неправильным лечениемhttp://www.sudmed.ru/index.php?showtopic=24044,а потом удивляются от какой интоксикации человек умер,никто не заметил ,что непрямой бил повышен,мочевина,мочевая кислота,креатинин и фосфор.именно эти показатели и повышаются у моего ребенка и у меня при нагрузке белками.нам плохо от белковой пищи,потому что печень не справляется с избытком аммиака.И у той женщины описана желтая дистрофия печени,именно липофусцин имеет желтую окраску.давайте пустим ситуацию на самотек и дальше будут убивать жильберщиков.а сколько ребят и не знают,что они жильберщики.Вы же предлагаете жить и мучаться,не обследоваться, а я знаю причину моих гастропроблем,какую диету мне соблюдать.какие лекарства мне нельзя,знаю от каких продуктов мне будет плохо.ВСД может быть и при других заболеваниях,когда на сосуды что-то действует.например.тот же гомоцистеин.и естественно подход к лечению будет другим,поэтому в причинах ВСД нужно разбираться.А не гадать.тут же на форуме столько ребят утверждают,что СЖ не такая уж и безобидная болячка,но Вы утверждаете обратное.честно говоря судя по себе и большинству верю большинству.

[Ма ия212]

Из-за того, что у сына 7/7 повторов вы бы возможно не заводили детей? Серьезно? У меня 7/7 повторов, в детстве не было НИКАКИХ проблем. Про СЖ я узнала в 19 лет, и то только потому что билирубин был высокий и искали причину, а не потому что меня что-то сильно беспокоило.

Мочевина, креатинин - это проблемы с почками, а не СЖ. Я не говорю, что нужно пускать все на самотек. Просто не нужно сходить с ума и все валить на СЖ. Я сомневаюсь, что мы умнее ученых и врачей, освещавших тему СЖ. Конечно, они что-то упустили, но вы, можно сказать, утверждаете, что они в корне не правы - это вряд ли.

Мысль материальна и когда вы начинаете искать в себе или ребенке мнимые симптомы, они могут становится реальностью (или вам может так казаться). Я считаю, что проблем больше у тех, кто считает, что СЖ - страшная болезнь. Эти люди и начинают все имеющиеся у них болячки списывать на СЖ, концентрировать свое внимание на этом, искать проявления.

Вы знаете, что вам не идет белок - ну так соблюдайте диету, в чем проблема? Избегайте лекарства и продукты, которые вам не подходят. Вы так пишите, будто те, у кого нет СЖ, никогда не испытывают проблем с пищеварением и прекрасно переносят все лекарства. Нифига подобного.

Человеческий организм - очень сложная система. У каждого свои нюансы и уязвимые места. Наличие СЖ, вероятнее всего, делает нас слабее в некоторых областях (то же пищеварение), но это не значит, что в гастритах и прочем виноват именно и только жильбер. Если человек плохо переносит какое-то лекарство, вряд ли без СЖ он бы его прекрасно переносил. Все люди что-то плохо переносят, но, столкнувшись с этим, просто имеют в виду и избегают впоследствии, а вы начинаете искать связь с СЖ и накручивать себя.

[Дельта]

[quote name='Ма ия212' date='3.10.2015 - 22:29'

Человеческий организм - очень сложная система. У каждого свои нюансы и уязвимые места. Наличие СЖ, вероятнее всего, делает нас слабее в некоторых областях (то же пищеварение), но это не значит, что в гастритах и прочем виноват именно и только жильбер. Если человек плохо переносит какое-то лекарство, вряд ли без СЖ он бы его прекрасно переносил. Все люди что-то плохо переносят, но, столкнувшись с этим, просто имеют в виду и избегают впоследствии, а вы начинаете искать связь с СЖ и накручивать себя.
[/quote]
Маия, похоже, что вы не в курсе, что фермент, которого не хватает в печени при СЖ, находится и в кишечнике тоже, и его тоже там не хватает.наберите в гугле Сочетание синдрома жильбера с заболеваниями желудочно-кишечного тракта.Г.М.Дубровина и др.и это только цветочки, в зарубежных источниках более подробно описано вплоть до того, что при СЖ изменяется реология крови, увеличивается время кровотечения,.из за чего у жильберщиков бывают кровоизлияния в органы, кисты., отеки жкт.и.А в крови повышена желная кислота, которая плохо с желчь отходит.так вот желчные кислоты имеют свойство токсично на мозги действовать, угнета я дыхательный центр, это тоже гугл знает.такие изменения не могут действовать на человека бессимптомно.тем более я повторюсь, я общаюсь с ребятами с С Ж , мы обменивается анализами крови, иммунграммамин..кщс и газы крови.так вот все анализы идентичны.у всех ребят гипоксия, те сильно снижен кислород в крови,, зато клеточный иммунитет прет.поэтому жильберцы редко болеют и быстро выздоравливают.Допустим, ребята имеют разные болезни как причина жкт проблем, тогда почему анализы одинаковы, почему имея сосдистый дисбаланс в крови у жильлерщиков лактат в норме? Ведь даже диабетчики имеют проблемы с сосудами и лактат у них повышен..и почему у жильберщиков липаза ниже нормы при хроническом панкреатите, ведь она должна повышаться.какими болезнями можно объяснить такой. ОДИНИКОВЫЙ.дисбаланс в биохимии крови у жильберцев? Мой ребенок тоже считает себя здоровым, как и я в детстве до пубертата.на боли в животе тоже не обращала внимание, тк животы у всех может прихватить.поэтому мнение ребенка нельзя считать объективным.поэтому почитайте для начала работы физиолога Павлова касательно биохимии крови и ее влияние на мозг.пригодится на тот случай, если будут к психиатру посылать.а то у наших врачей мода-синдром раздраженного кишечника лечить антидепрессантами.поэтому, Ваши реплики основаны лишь на Вашем восприятии, причем Вы ничем не оперируете, а лишь голослови те.я же больше доверяю ребятам, которые очень наблюдательны, следят за тромбоцитами или липазой, сатурацией кислорода крови и тд.вот если бы у нас анализы были противоположными, тогда да я бы тоже утверждала, что проблема не из-за СЖ.

[Burunduk]

Народ, привет, принимайте в свои ряды
Девушка, 30 лет.
Началось всё с выпадения волос и похудения. 1, 5 года бесконечных анализов и походов по врачам, результатов не принесли. На меня смотрели как на дуру, говорили, девушка заканчивайте диетами увлекаться, и кроме железа, витаминов, усиленного питания ничего не назначали.
Заочно одна врач из Москвы посоветовала сдать ДНК-анализ. В апреле этого года Жильбер подтвердили (число ТА-повторов 7/7). Оказывается и у папы такое было, но так как он с нами не живет, я не знала.
Благодаря этому сайту теперь я знаю, что у меня не паранойя , и что мой набор симптомов имеет место быть, хотя все врачи в один голос твердят, что я Жильбер такого не дает...
И уже хрен с ними с мутными и желтоватыми глазами, но постоянные головокружения, мышечные боли, которые не проходят даже после сна (будто я кросс пятикиллометровый пробежала), слабость, когда не можешь встать с кровати, внезапные приступы то ли голода, то ли чего (с дикой трясучкой) просто сбивают с толку, особенно, когда я на работе на людях + куча других неприятных симптомов.
Даже мама не верит, думая, что я придуряюсь и отлыниваю.

Билирубин все время на отметке 40-45. По ощущениям бывает и больше, я чувствую его повышение по внезапной слабости.
Единственный момент, когда он снизился с 45 до 33 - это когда 10 дней капалась гептралом с физрастовром, пила КРЕОН, халосас, одестон. Но это дорого, и как оказалось не эффективно.
Эффект после капельниц продержался дня 4, а простой гептрал в таблетках в купе с другими лекарствами, эффекта не дает. Как я поняла и не стоит его ждать.

ВОПРОСЫ ТАКИЕ:
1) как кому удается набрать вес?
2) есть ли у кого-нить проблемы с волосами (я за год потеряла 2/3 всех волос) при этом гормоны в норме.
3) есть ли еще у кого-то еще изменения в крови как у меня:
- в части лейкоцитов? (у меня постоянно понижены 3,5 - 3,7, при норме 4,5-9)
- в части гемоглобина, у меня 14-14,5, а для девушек это вроде как много.
- в части повышения базофилов (у меня 1,1, при норме меньше единицы)
Врачи говорят, это не показатели и ничего не значат, не обращай внимания...

4) девушки, кто рожал, ответьте, пожалуйста, вы беременели и рожали уже с Жильбером или до него? Я так понимаю, что берементеть и вынашивать при таком билирубине нельзя ?


PS// когда пила трентал 400 мл (выписывали от выпадения волос), проходили головокружения, онемение конечностей, была чуточку бодрее. Никто за собой этого не замечал?