Болезнь Жильбера Опции

[rom75]

Нобелевский лауреат Томас Линдаль, получивший премию за открытие клеточного инструментария ДНК, считает, что с помощью их исследования будет возможно противодействовать повреждениям ДНК

Какие мысли коллеги ?

[rom75]

Народ, привет, принимайте в свои ряды
Девушка, 30 лет.
Началось всё с выпадения волос и похудения. 1, 5 года бесконечных анализов и походов по врачам, результатов не принесли. На меня смотрели как на дуру, говорили, девушка заканчивайте диетами увлекаться, и кроме железа, витаминов, усиленного питания ничего не назначали.
Заочно одна врач из Москвы посоветовала сдать ДНК-анализ. В апреле этого года Жильбер подтвердили (число ТА-повторов 7/7). Оказывается и у папы такое было, но так как он с нами не живет, я не знала.
Благодаря этому сайту теперь я знаю, что у меня не паранойя , и что мой набор симптомов имеет место быть, хотя все врачи в один голос твердят, что я Жильбер такого не дает...
И уже хрен с ними с мутными и желтоватыми глазами, но постоянные головокружения, мышечные боли, которые не проходят даже после сна (будто я кросс пятикиллометровый пробежала), слабость, когда не можешь встать с кровати, внезапные приступы то ли голода, то ли чего (с дикой трясучкой) просто сбивают с толку, особенно, когда я на работе на людях + куча других неприятных симптомов.
Даже мама не верит, думая, что я придуряюсь и отлыниваю.

Билирубин все время на отметке 40-45. По ощущениям бывает и больше, я чувствую его повышение по внезапной слабости.
Единственный момент, когда он снизился с 45 до 33 - это когда 10 дней капалась гептралом с физрастовром, пила КРЕОН, халосас, одестон. Но это дорого, и как оказалось не эффективно.
Эффект после капельниц продержался дня 4, а простой гептрал в таблетках в купе с другими лекарствами, эффекта не дает. Как я поняла и не стоит его ждать.

ВОПРОСЫ ТАКИЕ:
1) как кому удается набрать вес?
2) есть ли у кого-нить проблемы с волосами (я за год потеряла 2/3 всех волос) при этом гормоны в норме.
3) есть ли еще у кого-то еще изменения в крови как у меня:
- в части лейкоцитов? (у меня постоянно понижены 3,5 - 3,7, при норме 4,5-9)
- в части гемоглобина, у меня 14-14,5, а для девушек это вроде как много.
- в части повышения базофилов (у меня 1,1, при норме меньше единицы)
Врачи говорят, это не показатели и ничего не значат, не обращай внимания...

4) девушки, кто рожал, ответьте, пожалуйста, вы беременели и рожали уже с Жильбером или до него? Я так понимаю, что берементеть и вынашивать при таком билирубине нельзя ?


PS// когда пила трентал 400 мл (выписывали от выпадения волос), проходили головокружения, онемение конечностей, была чуточку бодрее. Никто за собой этого не замечал?

Отвечаю на общегендерные вопросы.
1) Набрал после 30 , когда , как у всех поменялся метаболизм в этом возрасте . Думаю как похудеть. ( У женщин немного подругому)
2) 3) и т.д. - у всех Жильбер протекает по своему - врачи ничего не знают - та как не занимаются этой болезнью вообще. "Покурите форум " - увидите что симтомы и самочувстыие зачастую хуже чем у диабетиков и больных геппатитом . При Жильбере - так часто бывает и при хороших анализах. От кого собирётесь рожать - тащить его на анализ ДНК ( хотя мужик перепугается конечно) . От мужчин с этого фотума- точно нельзя ))

Сообщение отредактировал rom75 - 7.10.2015 - 20:55

[Ма ия212]

Дельта, я не вникала так глубоко в показатели крови и пока не собираюсь, да и смысла в этом не вижу. Я сдаю только общий анализ и биохимию.

Я имею в виду, что вы говорите о болячках, которые и так часто встречаются и с вероятностью минимум 70% были бы у вас и без СЖ. Конечно причины заболеваний ЖКТ разные, неужели это не очевидно? Гастродуоденит из-за неправильного питания, он есть у более 90% населения, при этом СЖ только у 5%. Дискинезия желчевыводящих путей оказалась у более половины из тех, кто в моем окружении делал УЗИ, жильберщиков среди них нет)) Если человек худой, ВСД можно не удивляться. Панкреатиты, изжоги, рефлюксы, а также всякие головные и мышечные боли, головокружения тоже довольно часто встречающиеся проблемы, но они есть не у всех жильберщиков. Получается единых симптомов нет, а то, о чем мы тут речи ведем, слишком часто встречается у ВСЕХ людей, даже не жильберщиков, поэтому однозначно связать это с СЖ невозможно. Если бы это было из-за СЖ, остальные люди не знали бы этих проблем в таких масштабах.

[Ма ия212]

Билирубин все время на отметке 40-45. По ощущениям бывает и больше, я чувствую его повышение по внезапной слабости.

Вот здесь очень сомневаюсь. У меня есть возможность сдавать бил, когда захочу. Бывает, что я чувствую себя прекрасно, сдаю, а он 40. Бывает, что чувствую не очень и кажется, что он высокий, а я желтоватая, сдаю - а там 18)) 40-45 можно не сбивать. Мне рекомендовали сбивать фенобарбиталом, если будет переваливать за 50.

ВОПРОСЫ ТАКИЕ:
1) как кому удается набрать вес?
2) есть ли у кого-нить проблемы с волосами (я за год потеряла 2/3 всех волос) при этом гормоны в норме.
3) есть ли еще у кого-то еще изменения в крови как у меня:
- в части лейкоцитов? (у меня постоянно понижены 3,5 - 3,7, при норме 4,5-9)
- в части гемоглобина, у меня 14-14,5, а для девушек это вроде как много.
- в части повышения базофилов (у меня 1,1, при норме меньше единицы)
Врачи говорят, это не показатели и ничего не значат, не обращай внимания...

4) девушки, кто рожал, ответьте, пожалуйста, вы беременели и рожали уже с Жильбером или до него? Я так понимаю, что берементеть и вынашивать при таком билирубине нельзя ?


PS// когда пила трентал 400 мл (выписывали от выпадения волос), проходили головокружения, онемение конечностей, была чуточку бодрее. Никто за собой этого не замечал?

1. Такой целью я не задавалась, но пока не набираю, хотя питаюсь преимущественно быстрыми углеводами.
2. Волосы с пубертата выпадают. Все не так уж плохо, поэтому я не сильно заморачиваюсь, но раньше были гораздо гуще)) Переставали выпадать, когда я пила противозачаточные, хотя у меня особых проблем с гормонами вроде как нет.
3. Все перечисленное вами в норме, кроме гемоглобина, но он наоборот у меня низкий, поэтому я периодически пью витамины или ем гематоген. Кстати, витамины на мои волосы, к сожалению, не влияют.
4. Я не беременела и не рожала, но и так знаю, что с таким билирубином можно и вынашивать и рожать.

Сообщение отредактировал Ма ия212 - 7.10.2015 - 21:58

[Дельта]

Я родила двоих детей.оба родились с гипоксиями и гипотрофиями, 7/8баллов по Апгар.поэтому дети у роженицы с CЖ тоже ощущают гипоксию.у жильлерщиков наблюдается агрегация тромбоцитов, поэтому часто назначают трентал, от которого меня и мою племянницу мутило, поэтому предпочитаю разжижжать кровь препаратами магния.и тем более этот препарат представляет собой производное пурина, а при СЖ своих пуринов избыток в тканях.еще из за жильбера у меня была матка в тонусе постоянно, поэтому был назначен гинипрал, побочек не замечала.

[Burunduk]

rom75, спасибо за отклик, буду держать кулачки за этого лауреата, может не нам, так другим когда-нибудь поможет
А форум уже ?покурила?. Почерпнула много нового для себя, буду прорабатывать и пробовать.
PS // вы лишние кг мысленно мне посылайте, желательно на ноги и на пятую точку



Ма ия212, 40-45 можно не сбивать? Мне при таких цифрах очень погано.


Дельта, спасибо за ответ. Полезла еще почитаю про пурины.


Девчонки, честно думала, что беременеть нельзя. Врач сказала любыми средствами снижать билирубин хотя бы до 24. А он не хочет падать? Пару раз пыталась сбивать корвалолом, а у меня от него расстройство желудка, больше с ним не экспериментирую.

Если меня от билирбуина плющит, то что станет с плодом? Кровоток-то общий?
Прочитала, на этом форуме, что девушка потеряла ребенка

[Ма ия212]

Ма ия212, 40-45 можно не сбивать? Мне при таких цифрах очень погано.

Вы писали, что он всегда на отметке 40-45. При таких цифрах вам не должно быть погано. "По ощущениям бывает и больше, я чувствую его повышение по внезапной слабости." - подтвержденный анализами эпизод этого "больше" есть? У меня чаще всего 35-40, это никак не ощущается. Естественно, я чувствую себя то хуже, то лучше, но это гораздо больше зависит от режима дня и того, насколько я высыпаюсь. Вообще я считаю, что женщины легче переносят СЖ.

Люди с тяжелыми заболеваниями печени узнают об этом, когда уже дело труба, а все потому что печень не болит и незначительное изменение печеночных проб никаких выраженных симптомов не дает, а увеличенный в 2 раза билирубин - это незначительно. Поэтому его и не рекомендуют жильберщикам сбивать до 50, потому что не вредит. Фенобарбитал навредит гораздо больше. В адекватности врача, который советует человеку с СЖ обязательно сбивать бил до 24, я бы очень усомнилась. Только не говорите, что это какой-нибудь терапевт? Идите к гепатологу или гастроэнтерологу.

По-моему, большинство ваших проблем, потому что вы типичный дохлый миотоник. Какой режим дня соблюдаете? Как питаетесь и очень важно сколько раз в день? Умеренные физические нагрузки в вашей жизни есть? Давление пробовали мерить, особенно когда плохо себя чувствуете? Что с УЗИ печени и есть ли отклонения в других печеночных пробах (кроме билирубина)?

Если меня от билирбуина плющит, то что станет с плодом? Кровоток-то общий?
Прочитала, на этом форуме, что девушка потеряла ребенка

От билирубина 40-45 обычно никого не плющит, так что вы скорее исключение)
Есть такое понятие - физиологическая желтуха новорожденных. Встречается это до 50% от всех новорожденных, с СЖ никак не связано и является нормой (кстати, у меня ее не было). Подниматься бил у новорожденного может до 250. Это я так, для общего развития пишу.
Ссылку дайте. Есть доказательства, что потеряла именно из-за СЖ? У меня в окружении за последний год 3 молодые женщины потеряли ребенка на разных сроках. Это может случиться по миллиону причин.

"Симптомы синдрома Жильбера при беременности не влияют на ее течение. Однако в период беременности лекарственные средства для облегчения симптомов должны приниматься будущей мамой в минимальной дозировке, иначе они могут спровоцировать выкидыш или неправильное развитие плода. Лечение синдрома Жильбера во время беременности сводится к приему желчегонных препаратов, поливитаминов и гепатопротекторов. Для уменьшения проявлений желтухи можно принимать активированный уголь. Препараты, снижающие уровень билирубина в крови (фенобарбитал, зиксорин), применять следует только в самых крайних случаях, под строгим контролем врача." - это как раз и означает, что сбивать бил надо только когда он сильно высокий, а у вас такого не бывает.

Сообщение отредактировал Ма ия212 - 9.10.2015 - 12:00

[Ма ия212]

У кого как протекают вирусные инфекции и насколько часто болеете?

[Burunduk]

Блин, не разобралась, как пользоваться цитатами.

Ма ия212, подтвержденного анализами эпизода "больше" нет, я сужу по глазам и по ощущениям. Но, вы правы, режим очень влияет на самочувствие.


По-моему, большинство ваших проблем, потому что вы типичный дохлый миотоник.
Нет, миотонии у меня точно нет, всю жизнь была достаточно спортивной.

Какой режим дня соблюдаете?
Работаю, как и многие, 8 часов. Стараюсь ложиться часов в 11, встаю в 6 (многие и этого отдыха не имеют).

Как питаетесь и очень важно сколько раз в день?
Питаюсь 3 раза в день, сейчас стараюсь посбалансированнее и пить больше жидкости. Могу часов в 9 перекусить, если хочется.

Умеренные физические нагрузки в вашей жизни есть?
Нагрузки прекратила с февраля этого года, потому что сил не было даже элементарно пресс покачать, не говоря уже о других частях.

Давление как правило пониженное, поэтому если есть головокружение и боли, сразу выпиваю кофеин.

Что с УЗИ печени и есть ли отклонения в других печеночных пробах (кроме билирубина)?
ЩЕЛОЧНАЯ ФОСФАТАЗА 67, а норма вроде больше. Другие печеночные пробы в норме, тесты на гепатиты, ВИЧ отрицательны, паразиты не обнаружены (или они умело прячутся).
УЗИ печени, поджелудочной, селезенки - все ок, а вот желчный - грушевидной формы (не знаю как это).

Только не говорите, что это какой-нибудь терапевт?
Тогда промолчу . Но гепатологов у нас даже близко нет, а гастроэнтеролог сказала стол ?5 и отправила к терапевту.

Ма ия212, огромное спасибо за последний абзац-цитату по беременности.

[Ма ия212]

Бурундук, в правом нижнем углу каждого комментария есть "Цитата" с красным плюсом и "Ответить"с красными кавычками. Если хотите процитировать одного человека, нажимайте "Ответить". Если нескольких, нажимайте на всех их комментариях "Цитата", а потом "Ответить", но общее, которое в самом низу, между БыстрымОтветом и НовойТемой.

Ну вот, с головокружением и слабостью вроде определились. Билирубин у вас слишком не высокий, чтобы давать такие последствия. Давление - гораздо более вероятный фактор. Я тоже гипотоник и тоже иногда бывает пониженное давление, тогда тоже кружится голова. Кстати, считается, что гипотоники метеозависимы, правда я на себе такого не замечала. А вот мой муж чутко реагирует на атмосферное давление, хотя со своим давлением у него проблем вроде как нет.

Терапевт - врач общей практики, т.е. врач, который знает по чуть-чуть все, а по сути ничего. Хороших врачей в принципе мало, даже когда дело касается непосредственно их профиля. Профиль терапевтов мне всегда был не понятен.

Хотела разобраться в нормах ЩФ - ну и темный лес.
http://www.gastroscan.ru/handbook/117/3111
Вариантов много, имеет значение метод, которым делала лаборатория. С анализом нормы должны указываться.

3 раза кушать - мало. Между этим обязательно должны быть перекусы.

Вы анализы щитовидки сдавали? А половые гормоны у вас все в норме? Даже такие как 17-ОН-протестерон и дигидротестостерон? (это я к вопросу о выпадении волос)

Сообщение отредактировал Ма ия212 - 9.10.2015 - 20:00

[Perunov]

хелперы падают.иммуноглобулины тоже, интерферон гамма и альфа снижены,но бета-интерферон повышен.у других жильберщиков такая же ситуация.

Никто не пробовал препараты Ветом.
"История создания препаратов на основе рода Bacillus достаточно длинная. Пожалуй, первый препарат на основе бактерий Bacillus subtilis был создан в период второй мировой войны. Разработчиками были военные специалисты Вермахта. Штамм был выделен из кала верблюдов. Препарат использовался в войсках Вермахта для лечения и профилактики дизентерии.
В Советском Союзе тема, связанная с разработкой препаратов, в основе которых используются бактерии рода Bacillus, была инициирована в рамках организации, которая называлась Микробиопром. Головным разработчиком был НПО ?Вектор?. Основной вклад в выбор рода и вида микроорганизмов, способных активно подавлять рост и развитие патогенной, условно патогенной, гнилостной микрофлоры, а также стимулировать иммунный ответ организма был сделан Киевским институтом микробиологии им. Заболотного. Именно в этом институте из тысяч изученных микроорганизмов были выбраны первые бактерии полезные для организма животных (включая человека), свойства которых удовлетворяют приведённым выше условиям. Эти штаммы в дальнейшем были переданы в НПО ?Вектор?. В лабораториях ?Вектора? была выполнена пионерская на тот период работа по встройке плазмиды рВМВ 105, продуцирующей интерферон альфа ? два лейкоцитарный человеческий, в одну из бактерий, доставленных из Киевского института микробиологии".
Препараты содержат сенную палочку генномодифицированную, способную производить интерферон. Через месяц полностью выводится из организма.

[Дельта]

Aдля чего Ветом пить? Жильберцы часто не болеют, а проблемы жкт вызваны не дисбактериозом, а особенностями биохимических процессов в клетках.я специально сдавала анализы дисбака.так вот идеальная флора с преобладанием в пище растительности, но если преобладает мясная пища в рационе, то ВСЯ флора стремится к нулю.так стоит ли пить ветом, когда все зависит от еды?

Сообщение отредактировал Дельта - 19.10.2015 - 03:16

[Perunov]

Чтобы компенсировать недостаток интерферона альфа.
Жильбер у моей жены. До 43 лет не знала. Сейчас загибается с ЖКТ, но ни в какую не хочет отказываться от мяса.

[Дельта]

Чтобы компенсировать недостаток интерферона альфа.
Жильбер у моей жены. До 43 лет не знала. Сейчас загибается с ЖКТ, но ни в какую не хочет отказываться от мяса.

Жильберщики на Срк форуме пили Ветом, позитва я не увидела.а тут больше эффекта пишут от анаферона.плюс альфа в том, что он тромбоцитопенит и вызывает рост ферритина, а при СЖ часто падает и железо и ферритин и гем.вот моя сестра имеет низкий гем,подозреваю у нее жильбера, только не знаю гомозиготный или гетеро.гинеколог ей посоветовала есть мясо, после чего гем еще больше упал, то же самое происходило с отцом, когда эритроциты вливали.дело в том, что у жильберцев нарушено фосфолирование билирубином и фосфор не дает железу войти в гемоглобин.тут нужно бороться с фосфором препаратами железа, а не мясом.и нужно обращать внимание на формулу соли железа, не нужно использовать лактат, некоторые сульфат железа не переносят.имхо, глюконат железа лучше.
Минус интерферона в том, что от него худеют.люди, мало употреблящие мясо, не имеют проблем с загущением желчи и камнеобразованием, кистами, воспалением жкт, половой сфере и тд.жену нужно убедить иначе проблемы будут расти как снежный ком.у девчонок с СЖ по форумам поликистозы почек, яичников, постоянная молочница.ничего этого у меня нет, тк я мясо не ем каждый день.стоит поесть мне мяса, начинается пиелонефрит, утраты в моче, обостряется остеохондроз,.поэтому диета при СЖ играет главную роль.

[Perunov]

Спасибо за подробный ответ. Вы химик?