Болезнь Жильбера Опции

[dimon69]

Это совсем просто. Законы генетики （продажной девки империализма, как говорили в СССР）. Тут несколько вариантов возможно. Если оба родителя гетерозиготы （т.е. один ген （а их всегда пара）нормальный а второй дефектный）, то и потомки могут получить как нормальные оба гена, так и один нормальный а второй дефектный, так и оба дефектных. Если один из родителей имеет оба дефектных гена （т.е. СЖ в гомозиготном варианте）, а второй один дефектный а второй нормальный （т.е. СЖ в гетерозиготном варианте）у такой пары могут быть потомки только с СЖ в гомо или гетерозиготном варианте. Других комбинаций нет.

У меня по отца линии у бабушки были какие то проблемы с печенью,у тети тоже щас бывает болит и опухает у отца не знаю он умер рано,ладно один ген понятно откуда взялся а вот у матери вроде с печенью говорит проблем не было и нет и также у ее родителей вроде было все нормально прожили до 90 вроде дедушка точно не помню а бабушка 90 с лишним тав вот откуда у меня второй ген взялся?

Сообщение отредактировал dimon69 - 17.12.2019 - 17:51

[dimon69]

а что это я тоже не знаю?

это относится как нибудь к нам жильберщикам?

[Ocean_ovna]

а что это я тоже не знаю?

Просмотрите в соседней теме. Я ее в общем для врачей написал, но возможно и пациенты для себя что-то интересное найдут.

[Ocean_ovna]

У меня по отца линии у бабушки были какие то проблемы с печенью,у тети тоже щас бывает болит и опухает у отца не знаю он умер рано,ладно один ген понятно откуда взялся а вот у матери вроде с печенью говорит проблем не было и нет и также у ее родителей вроде было все нормально прожили до 90 вроде дедушка точно не помню а бабушка 90 с лишним тав вот откуда у меня второй ген взялся?

От мамы, больше неоткуда взяться. Значит она носитель мутации в одном гене из пары. Реже возможен вариант, когда оба гена дефектные, но клинически не проявлялось - правильный образ жизни ведет, лекарствами не злоупотребляла...

[dimon69]

От мамы, больше неоткуда взяться. Значит она носитель мутации в одном гене из пары. Реже возможен вариант, когда оба гена дефектные, но клинически не проявлялось - правильный образ жизни ведет, лекарствами не злоупотребляла...

а лекарства которые я принимаю от подагры не могли второй ген показать просто когда я сдавал кровь перед этим я заполнял анкету и там был вопрос какие препараты вы принимаете,я написал что не каких а по факту я принимаю.

[Ocean_ovna]

а лекарства которые я принимаю от подагры не могли второй ген показать просто когда я сдавал кровь перед этим я заполнял анкету и там был вопрос какие препараты вы принимаете,я написал что не каких а по факту я принимаю.

Прием лекарств на результаты генетического теста не влияет. Другое дело, что для печени они небезразличны. Аденурик принимаете?

[dimon69]

Прием лекарств на результаты генетического теста не влияет. Другое дело, что для печени они небезразличны. Аденурик принимаете?

ну да на аллопуринол аллергия хотя он тоже яд.

[Ocean_ovna]

ну да на аллопуринол аллергия хотя он тоже яд.

А с почками как? Подагрическая нефропатия по данным литературы лет на 10 раньше чем поражение суставов развивается. Когда будете на УЗИ пусть и почки посмотрят, если это возможно.

[dimon69]

А с почками как? Подагрическая нефропатия по данным литературы лет на 10 раньше чем поражение суставов развивается. Когда будете на УЗИ пусть и почки посмотрят, если это возможно.

Я год назад и в сентябре делал узи брюшной полости с почками все в порядке только левая чуть больше правой но в пределах нормы камней не когда не было,аденурик пью таблетка 80мг на 3 дня.У меня с суставом на большом пальце воспаления начались еще в 2014 году но быстро проходил и так каждый год а в 2018 воспалился и не проходил тут то меня терапевт и отправил к ревматологам вот они мне в 2018 году только диагноз поставили долго у меня сустав большого пальца восстанавливался месяца 4 наверно думал уже так и будит полу подвижный ну слава богу восстановился.

[dimon69]

Я год назад и в сентябре делал узи брюшной полости с почками все в порядке только левая чуть больше правой но в пределах нормы камней не когда не было,аденурик пью таблетка 80мг на 3 дня.У меня с суставом на большом пальце воспаления начались еще в 2014 году но быстро проходил и так каждый год а в 2018 воспалился и не проходил тут то меня терапевт и отправил к ревматологам вот они мне в 2018 году только диагноз поставили долго у меня сустав большого пальца восстанавливался месяца 4 наверно думал уже так и будит полу подвижный ну слава богу восстановился.

форум подагриков тоже читаю там пишут что с почками пока проблем нет только с суставами и стаж по больше моего.

[vasechka]

Это совсем просто. Законы генетики （продажной девки империализма, как говорили в СССР）. Тут несколько вариантов возможно. Если оба родителя гетерозиготы （т.е. один ген （а их всегда пара）нормальный а второй дефектный）, то и потомки могут получить как нормальные оба гена, так и один нормальный а второй дефектный, так и оба дефектных. Если один из родителей имеет оба дефектных гена （т.е. СЖ в гомозиготном варианте）, а второй один дефектный а второй нормальный （т.е. СЖ в гетерозиготном варианте）у такой пары могут быть потомки только с СЖ в гомо или гетерозиготном варианте. Других комбинаций нет.

ТУт на форуме можно лайки ставить? Прекрасно и просто сформулировано. Спасибо.

[ama7ed]

http://euromedcompany.ru/ultrazvuk/sonagra...evaniy-pecheni/ вот неплохая статья по поводу УЗИ печени

[Ocean_ovna]

http://euromedcompany.ru/ultrazvuk/sonagra...evaniy-pecheni/ вот неплохая статья по поводу УЗИ печени

Толковая статья. Спасибо. Одна из лучших и полных, которые приходилось читать по ультразвуковой диагностике печени.

[ama7ed]

Толковая статья. Спасибо. Одна из лучших и полных, которые приходилось читать по ультразвуковой диагностике печени.

Про ПГ прям очень хорошо расписано. Жаль, что нет у нас нормальных гепатологов в стране.

[GOSHA]

Про ПГ прям очень хорошо расписано. Жаль, что нет у нас нормальных гепатологов в стране.

как же тогда они учаться в институтах, по два высших образования имеют,я так понимаю чтобы стать гепатологом нужно печень изучать и все что с ней связано,чему тогда учат в этих институтах????