Болезнь Жильбера Опции

[Стахий]

Спасибо за рекомендацию.Желаю Вам скорейшего выздоровления и крепкого здоровья!

Спасибо!

[Sergey_]

Не могли бы поделиться своим мнением по поводу возможного угнетения дыхания у жильберщиков?
Помнится пользователь Дельта когда-то высказывался на этот счёт....

Давно заметил, что периодически закладывает грудь, появляется мокрота. Обычно это происходит во второй половине дня и после плотного обеда.
Такое состояние появилось после того как у меня диагностировали синдром Жильбера. Раньше ничего подобного не было. На флюрографии всё идеально чисто, пульмонолог не видит никаких проблем.
Слышал мнение, что это может быть связано с недостатком определенных аминокислот в в том числе цистина, глутатиона вследствие Жильбера и нарушения дыхательного цикла.
Очень хотелось бы услышать ваше мнение на этот счёт!

[Ocean_ovna]

Не могли бы поделиться своим мнением по поводу возможного угнетения дыхания у жильберщиков?
Помнится пользователь Дельта когда-то высказывался на этот счёт....
Слышал мнение, что это может быть связано с недостатком определенных аминокислот в в том числе цистина, глутатиона вследствие Жильбера и нарушения дыхательного цикла.
Очень хотелось бы услышать ваше мнение на этот счёт!

А откуда такая информация （мнение）？ Если оно （мнение）актуально, то должны были быть проведены соответствующие исследования, опубликованы данные в научной литературе и т.д. ..
Поделитесь ссылкой, пожалуйста.

Давно заметил, что периодически закладывает грудь, появляется мокрота. Обычно это происходит во второй половине дня и после плотного обеда.
Такое состояние появилось после того как у меня диагностировали синдром Жильбера. Раньше ничего подобного не было. На флюрографии всё идеально чисто, пульмонолог не видит никаких проблем.

Флюрография - очень приблизительный метод диагностики. Хорош разве что для массовых профосмотров.
Плотный обед вероятно подпирает диафрагму..
Что касается связи этого с СЖ, то по моему "После" не значит "вследствие"
"После этого "значит по причине этого" (лат. post hoc ergo propter hoc) " - логическая уловка, при которой причинно-следственная связь отождествляется с хронологической, временной: "Если событие X произошло после события Y, значит, событие Y является причиной события X"

[Ocean_ovna]

Оставляю ссылку на файл статьи, которая еще раз демонстрирует, что сочетание генетических аномалий абсолютно не связанных между собой (включая СЖ), но обнаруживаемых у пациента, которому так "повезло", может бы самое разнообразное, о чем я уже здесь писал, опять же опираясь на случаи из клинической практики описанные в медицинских отчетах.
https://www.google.com/url?sa=t&source=...zebr8Ymyw1_Mc9C

[Sergey_]

Оставляю ссылку на файл статьи, которая еще раз демонстрирует, что сочетание генетических аномалий абсолютно не связанных между собой (включая СЖ), но обнаруживаемых у пациента, которому так "повезло", может бы самое разнообразное, о чем я уже здесь писал, опять же опираясь на случаи из клинической практики описанные в медицинских отчетах.
https://www.google.com/url?sa=t&source=...zebr8Ymyw1_Mc9C

Большое спасибо!

[GooolD]

Что касается связи этого с СЖ, то по моему "После" не значит "вследствие"

День добрый! Подскажите пожалуйста, сегодня проходил диспансеризацию и терапевта смутили мои лимфоциты. Мол их соотношение с нейтрофилами не стандартное. Но сколько помню у меня всегда были лимфоциты выше 42 и нейтрофилы выше 40. Остальные значения, как я понимаю в пределах нормы. Стоит ли связывать повышенные лимфоциты с процессами связанными с СЖ?! Спасибо









Сообщение отредактировал GooolD - 15.07.2021 - 16:02

[Ocean_ovna]

День добрый! Подскажите пожалуйста, сегодня проходил диспансеризацию и терапевта смутили мои лимфоциты. Мол их соотношение с нейтрофилами не стандартное. Но сколько помню у меня всегда были лимфоциты выше 42 и нейтрофилы выше 40. Остальные значения, как я понимаю в пределах нормы. Стоит ли связывать повышенные лимфоциты с процессами связанными с СЖ?! Спасибо

По абсолютным цифрам лимфоциты и нейтрофилы в норме. Есть относительный лимфоцитоз, который с СЖ связывать нужно в последнюю очередь, если нужно вообще. Скорее всего, нужно искать причину в какой-либо хронической вирусной инфекции. Ну, и подсчет в анализе аппаратный. Как правило его нужно перепроверять т.н. "ручным подсчетом" лаборантом. Аппарат не всегда корректно подсчитывает формулу.
Креатинин немного повышен. Нужно подсчитывать СКФ （скорость клубочковой фильтрации）по формулам （лучше нескольким）например MDRD, CKD EPI, Кокрофта-Голта （калькуляторы есть в интернете）. Сдать общий анализ мочи, мочевину, мочевую кислоту, проверить электролиты （К, Na, Cl）и перепроверить результат через время.
Холестерин тоже выше нормы.
P.S. Калькуляторы для расчета СКФ с определением приблизительной стадии ХБП （хронической болезни почек） здесь -
https://medsoftpro.ru/kalkulyatory/skf.html

[GooolD]

Скорее всего нужно искать причину в какой-либо хронической вирусной инфекции.

Спасибо. Креатинин конечно странно повышен. Еще в сентябре 2020 года он был 87 мкмоль, потом коронавирус, через неделю после выздоровления в ноябре он уже 92 мкмоль и теперь он 105,3 мкмоль

[Ocean_ovna]

Спасибо. Креатинин конечно странно повышен. Еще в сентябре 2020 года он был 87 мкмоль, потом коронавирус, через неделю после выздоровления в ноябре он уже 92 мкмоль и теперь он 105,3 мкмоль

Нужно исключать （или подтверждать）хроническую болезнь почек （ХБП）, возможно и как постковидное повреждение？
В общем, считаю, что терапевт должен был бы на это в первую очередь обратить внимание.

[Junge44]

В 11 лет поставили СЖ. Через определенное время благополучно забыл про этот диагноз. Вёл абсолютно неправильный образ жизни. Разнесло до 94 кг. Очень редко вспоминал о СЖ когда замечал желтизну в уголках глаз и не заморачивался. Потом резко изменил образ жизни. Отмена алкоголя, правильное питание, больше активности в повседневке. Быстро скинул вес до 70кг, АД, пульс пришёл в норму. Жить стало радостнее до одного "замечательного" момента. У меня пожелтело лицо, в особенности носогубная часть. Это стали замечать окружающие, что в итоге очень быстро просадило моё психологическое состояние. Сдал ДНК тест. Получил СЖ 7/7.
Что в итоге: пока вёл неправильный образ жизни СЖ внешне не проявлялся. Как только в образе жизни всё изменилось в правильную сторону я пожелтел и стал "заметнее" для окружающих, что очень сильно деморализует.
Есть какие нибудь способы максимально купировать внешние признаки СЖ? Нашёл инфу что новорожденным при естественной желтухе делают облучение лампой синего цвета с длиной волны 450нМ, которая связывает билирубин находящийся под кожей. Возможна ли подобная терапия в моём случае?

[Ocean_ovna]

В 11 лет поставили СЖ. Через определенное время благополучно забыл про этот диагноз. Вёл абсолютно неправильный образ жизни. Разнесло до 94 кг. Очень редко вспоминал о СЖ когда замечал желтизну в уголках глаз и не заморачивался. Потом резко изменил образ жизни. Отмена алкоголя, правильное питание, больше активности в повседневке. Быстро скинул вес до 70кг, АД, пульс пришёл в норму. Жить стало радостнее до одного "замечательного" момента. У меня пожелтело лицо, в особенности носогубная часть. Это стали замечать окружающие, что в итоге очень быстро просадило моё психологическое состояние. Сдал ДНК тест. Получил СЖ 7/7.
Что в итоге: пока вёл неправильный образ жизни СЖ внешне не проявлялся. Как только в образе жизни всё изменилось в правильную сторону я пожелтел и стал "заметнее" для окружающих, что очень сильно деморализует.
Есть какие нибудь способы максимально купировать внешние признаки СЖ? Нашёл инфу что новорожденным при естественной желтухе делают облучение лампой синего цвета с длиной волны 450нМ, которая связывает билирубин находящийся под кожей. Возможна ли подобная терапия в моём случае?

А сколько продолжался "абсолютно неправильный образ жизни"？ Сколько вам лет сейчас？ Какие цифры билирубина （прямого/непрямого）и других "печеночных" показателей （АЛТ, АСТ, ГГТ, Щелочная фосфатаза, общий белок, альбумин, ）？
В целом, желтушное окрашивание кожи или желтуха - это клинический синдром, характерный для ряда заболеваний внутренних органов и это не обязательно синдром Жильбера, т.е. при наличии синдрома Жильбера возможны т.н. синдромы перекрытия, например СЖ＋ хронический персистирующий гепатит и т.д. и т.п.
Тут опять, как и в предыдущих постах прослеживается псевдологическая хронологическая цепочка - вел "неправильный" образ жизни и все было хорошо, стал вести "правильный" и пожелтел, а то, что может играть роль временной фактор "неправильного" образа жизни, который неминуемо может сказаться на ухудшении проблем со здоровьем в последующем, не учитывается или игнорируется.

[Junge44]

А сколько продолжался "абсолютно неправильный образ жизни"？ Сколько вам лет сейчас？ Какие цифры билирубина （прямого/непрямого）и других "печеночных" показателей （АЛТ, АСТ, ГГТ, Щелочная фосфатаза, общий белок, альбумин, ）？
В целом, желтушное окрашивание кожи или желтуха - это клинический синдром, характерный для ряда заболеваний внутренних органов и это не обязательно синдром Жильбера, т.е. при наличии синдрома Жильбера возможны т.н. синдромы перекрытия, например СЖ＋ хронический персистирующий гепатит и т.д. и т.п.
Тут опять, как и в предыдущих постах прослеживается псевдологическая хронологическая цепочка - вел "неправильный" образ жизни и все было хорошо, стал вести "правильный" и пожелтел, а то, что может играть роль временной фактор "неправильного" образа жизни, который неминуемо может сказаться на ухудшении проблем со здоровьем в последующем, не учитывается или игнорируется.

[Ocean_ovna]

Вирусные гепатиты В и С исключены. Тем не менее повышена АЛаТ 2 нормы, что вызывает необходимость исключать гепатит другой этиологии （лекарственный, токсический, аутоиммунный и т.д.）. А что с общим анализом крови, тромбоциты, гемоглобин？
Уровень билирубина невысокий и не должен вызывать значительную желтуху, кроме иктеричности склер.
В общем, если было продолжительное действие гепатотоксических факторов, таких как алкоголь, лекарства и даже БАДы, то нужно обследоваться по полной. Возможно, стоит пройти фиброскан/эластографию печени и подробную доплерографию сосудов брюшной полости с определением скорости кровотока по селезеночной, верхнебрыжеечной и воротной венам.
Плохо, конечно, что о СЖ знали с 11 лет и "забывали" о нем. При таком генотипе 7/7 печень изначально всего на 30% от нормы работает, если говорить о глюкуронизации, да и по системе цитохрома Р450 у жильберщиков тоже проблемы, как пишут. То есть вероятность заработать повреждение печени намного выше, чем не имея СЖ.
Что касается лечения повышенного билирубина фотолампой - действительно, такой метод применяется для лечения желтухи у новорожденных. Об эффективности этого лечения для взрослых мне данных не попадалось. Этот вопрос неоднократно поднимался в теме, но последующих отчетов вроде небыло.

[Junge44]

Вирусные гепатиты В и С исключены. Тем не менее повышена АЛаТ 2 нормы, что вызывает необходимость исключать гепатит другой этиологии （лекарственный, токсический, аутоиммунный и т.д.）. А что с общим анализом крови, тромбоциты, гемоглобин？
Уровень билирубина невысокий и не должен вызывать значительную желтуху, кроме иктеричности склер.
В общем, если было продолжительное действие гепатотоксических факторов, таких как алкоголь, лекарства и даже БАДы, то нужно обследоваться по полной. Возможно, стоит пройти фиброскан/эластографию печени и подробную доплерографию сосудов брюшной полости с определением скорости кровотока по селезеночной, верхнебрыжеечной и воротной венам.
Плохо, конечно, что о СЖ знали с 11 лет и "забывали" о нем. При таком генотипе 7/7 печень изначально всего на 30% от нормы работает, если говорить о глюкуронизации, да и по системе цитохрома Р450 у жильберщиков тоже проблемы, как пишут. То есть вероятность заработать повреждение печени намного выше, чем не имея СЖ.
Что касается лечения повышенного билирубина фотолампой - действительно, такой метод применяется для лечения желтухи у новорожденных. Об эффективности этого лечения для взрослых мне данных не попадалось. Этот вопрос неоднократно поднимался в теме, но последующих отчетов вроде небыло.

Лампа есть в наличии. Готов предоставить отчет если мне объяснят правила пользования ею. Сколько сеансов в неделю, продолжительность, расстояние лампы от поверхности кожи. Наугад использовать не собираюсь. В августе будет ровно год перемены образа жизни. Планирую пересдать все анализы для сравнения.

[Анатолий]

Приветствую уважаемые!!Мне 30 лет, о синдроме Жильбера узнал год назад, анализ показал 7/7, правый бок тянуло и давило очень давно, а желтеть начал лет так 5 , узнал случайно от гастроэнтеролога, сказал сдать генетический анализ, теперь о главном : у меня полностью опускаются руки , я чувствую себя маленькой больной рыбкой в аквариуме с другими здоровыми рыбами, постоянная апатия , мутность всей головы, панические атаки , я даже родственников боюсь порой увидеть в магазине, у меня паническая атака эпизодическая, и почему резко бледнею при ней, желтоватость уже бесит , бывает по телу подёргивания ,как судороги маленькие,энергии нет вообще порой как будто 10 могил выкопал на жаре,постоянное волнение, купил модуль Жильбер у инста нутрициолога, теперь пью глицинат магния, таурин, кальций д глюкорат, лецитин постоянно, NAC ,витамины группы B, и начал пить Урсофальк немецкий, заказал артишок еще и йод жидкий, и постоянно тёплая вода, нутрициолог говорит мои враги недосып , пластик и густая желчь, а то что энергии нет, это от отравление билирубином, сдал еще пару анализов для начала , приложу, хочу сдать еще на гомоцистеин, говорят полочек от Жильбера туча туч, с советом , БАДы как то не сильно помогают , хотя точечно закрываю дефициты по модулю.

Эскизы прикрепленных изображений