Болезнь Жильбера Опции

[Lapin]

А вот еще кишечный невсасывающийся антибиотик Нифуроксазид (Энтерофурил). Можно ли нам его коротким курсом по 5-7 дней по 1 капсуле 200 мг 4 раза в сутки использовать ?

На одном из этапов лечения (когда ещё не был установлен повышенный уровень аммиака) я принимал Энтерофурил. Эффект от его приёма был нулевым. Поэтому по собственному опыту могу сказать точно, что для снижения аммиака он не годится.

Сообщение отредактировал Lapin - 23.05.2024 - 14:08

[Lapin]

Тиннитус очень характерный симптом ПЭ, так что тут я бы поспорил. Правда в том, что пока его не описывают как симптом ПЭ, но мой личный опыт (имею тиннитус, который значительно усилился после явной манифестации симптомов ПЭ), а также общение с пациентами имеющими ПЭ и повышенный аммиак доказывает то, что тиннитус может быть связан с ПЭ и достаточно часто сопровождает это состояние.

Спорить не будем) На фоне приема Гепа-Мерца шум в голове снизился или даже прошёл совсем - поэтому не исключено, что уровень аммиака на этот шум влиял. Но и на приём витаминов B1, B6 и B12 этот шум чётко появился и после отказа от них через несколько дней прошёл. Вот результаты анализов на эти витамины (но уже через неделю или две после от отказа от приёма Нейробиона): B1 - 3,04 (референс 1,06-3.98), B6 - 21 (референс 5-50), B12 - 449 (187-883). То есть относительно выше середины только B1, избыток которого может давать симптомы: снижение массы тела (было), тревожность (было), бессонница (в какой-то мере было нарушение глубокого сна, он был сильно прерывистым). Но больше подходил витамин B6 (симптомы - покалывание в конечностях, шум в голове, нарушение координации), хотя анализы этого не показали. Ещё раз подчеркну, что изначально симптомов шума в голове и покалывания в конечностях не было и появились они только после месяца уколов и таблеток с этими витаминами. Опять же про витамин В6 пишут, что симптомы после передозировки проходят очень медленно или иногда не проходят совсем, покалывание в конечностях у меня уменьшилось, но не прошло.

Пришли анализы на аммиак. Он снизился через месяц лечения Гепа-Мерцем и кура Альфанормикса, но не сильно - до 57,42. Месяц назад был 69,15. Самочувствие улучшилось существенно.

Был у гастроэнтеролога с этими результатами. Назначили Гепа-Мерц повысить с 2 до 3 раз в день и Альфанормикс через месяц повторить тоже в увеличенной дозировке и длительности (вот тут сомневаюсь, есть ли в этом смысл). По поиску причины повышенного аммиака рекомендовано сдать генетический тест по диагнозу гипераммонемия (что именно - скажут генетики) и если там ничего, то сделать МРТ с динамическим контрастированием (или лучше КТ - уточнить в профильном центре) для исключения порто-системного шунтирования.

Собираюсь так и делать и поиск начать с генетики.

[Ocean_ovna]

Спорить не будем) На фоне приема Гепа-Мерца шум в голове снизился или даже прошёл совсем - поэтому не исключено, что уровень аммиака на этот шум влиял. Но и на приём витаминов B1, B6 и B12 этот шум чётко появился и после отказа от них через несколько дней прошёл. Вот результаты анализов на эти витамины (но уже через неделю или две после от отказа от приёма Нейробиона): B1 - 3,04 (референс 1,06-3.98), B6 - 21 (референс 5-50), B12 - 449 (187-883). То есть относительно выше середины только B1, избыток которого может давать симптомы: снижение массы тела (было), тревожность (было), бессонница (в какой-то мере было нарушение глубокого сна, он был сильно прерывистым). Но больше подходил витамин B6 (симптомы - покалывание в конечностях, шум в голове, нарушение координации), хотя анализы этого не показали. Ещё раз подчеркну, что изначально симптомов шума в голове и покалывания в конечностях не было и появились они только после месяца уколов и таблеток с этими витаминами. Опять же про витамин В6 пишут, что симптомы после передозировки проходят очень медленно или иногда не проходят совсем, покалывание в конечностях у меня уменьшилось, но не прошло.

Сон разума рождает чудовищ.)
Мой Вам совет, изучите внимательно тему о нецирротической портальной гипертензии на этом форуме.

Пришли анализы на аммиак. Он снизился через месяц лечения Гепа-Мерцем и кура Альфанормикса, но не сильно - до 57,42. Месяц назад был 69,15. Самочувствие улучшилось существенно.

Был у гастроэнтеролога с этими результатами. Назначили Гепа-Мерц повысить с 2 до 3 раз в день и Альфанормикс через месяц повторить тоже в увеличенной дозировке и длительности (вот тут сомневаюсь, есть ли в этом смысл). По поиску причины повышенного аммиака рекомендовано сдать генетический тест по диагнозу гипераммонемия (что именно - скажут генетики) и если там ничего, то сделать МРТ с динамическим контрастированием (или лучше КТ - уточнить в профильном центре) для исключения порто-системного шунтирования.

Собираюсь так и делать и поиск начать с генетики.

Не знаю в какой дозировке рекомендовал Вам принимать альфа-нормикс знающий гастроэнтеролог, но единственной эффективной дозой для лечения гипераммониемии считается 1200мг в сутки, и да это достаточно большая доза, но других рекомендаций НЕТ)

По поиску причины повышенного аммиака рекомендовано сдать генетический тест по диагнозу гипераммонемия (что именно - скажут генетики) и если там ничего, то сделать МРТ с динамическим контрастированием (или лучше КТ - уточнить в профильном центре) для исключения порто-системного шунтирования.

Собираюсь так и делать и поиск начать с генетики.

Порто-системное шунтирование может происходить через саму печень за счет парапортальных шунтирующих сосудов. В печени взрослого человека около 1 миллиона портальных трактов. Ни КТ ни МРТ даже с динамическим контрастированием этого не покажут. Тем не менее эти обследования стоит сделать для того, чтобы исключить наличие крупных шунтов, например сплено-ренальных, ректальных, параумбиликальных или гастро-эзофагеальных.
Рекомендую дополнительно сделать доплер сосудов портальной системы с измерением линейной скорости кровотока по верхнебрыжеечной, селезеночной и воротной венам. В случае внутрипеченочного шунтирования, линейный кровоток по этим венам может быть ускоренным.
Также, как и раньше, рекомендую пройти эластографию или фиброскан, для оценки степени фиброза печени. Повышенный аммиак - это прямое показание для проведения этих обследований.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 24.05.2024 - 01:56

[MediumMessage]

всем ! впервые пишу здесь, на форуме (спасибо, что он существует! ), хотя перечитала много вкладок этой темы. хочу понять, прямой билирубин при генетически подтвержденном синдроме Жильбера - это вариант "нормы" или стоит искать причину в другом заболевании? УЗИ брюшной области только предстоит сделать (после ген.теста на СЖ), после УЗИ будет прием гастроэнтеролога. пытаюсь разобраться: какие анализы ему ещё можно принести для полноты картины? например, чтобы прояснить ситуацию с прямым билирубином.

Анализы имеются следующие:

ALT 14.3
AST 23.1
ALP 58.9
GGT 14.0
LDH 148.6
TBIL 53.1
DBIL 14.1
IBIL 39.0
TRIG 0.57
KA 2.4
TP 79.7 (верняя граница)
ALB 50.0
CRP 0.15

При этом еще такие незначительные отклонения:
RDW_CV 15.0 (повышен)
RDW_SD 35.7 (понижен)
MCV 79.8 (понижен)

Из симптомов: желтушность, регулярная мигрень (диагностирована неврологом; триггеры мигрени почти полностью совпадают с теми, которые характерны для СЖ: недосып, сильные физнагрузки, обезвоживание и др.), периодическое несварение (ставили СРК), желудок может сильно болеть от яблок, груш, иногда от бананов, например; беспокойный сон (сильные ночные вздрагивания). у мамы рак поджелудочной железы, проблемы с желчными протоками - возможно, в данном контексте это важно.


спасибо всем, кто поддерживает этот форум! это кладезь информации!

[Ocean_ovna]

всем ! впервые пишу здесь, на форуме (спасибо, что он существует! ), хотя перечитала много вкладок этой темы. хочу понять, прямой билирубин при генетически подтвержденном синдроме Жильбера - это вариант "нормы" или стоит искать причину в другом заболевании? УЗИ брюшной области только предстоит сделать (после ген.теста на СЖ), после УЗИ будет прием гастроэнтеролога. пытаюсь разобраться: какие анализы ему ещё можно принести для полноты картины? например, чтобы прояснить ситуацию с прямым билирубином.

Для того чтобы утверждать, что это вариант нормы, все другие вероятные причины должны быть по возможности исключены, что требует определенной диагностической стратегии. То есть, даже при подтвержденном СЖ к гипербилирубинемии нужно вначале относиться как к патологической и провести в этом направлении все необходимые диагностические исследования. Должны быть исключены лабораторно как минимум вирусные гепатиты В и С, цитомегаловирус (ПЦР), Эпштейн-Барр вирус ( VCA-IgG (Viral Capsid Antigen-IgG, EA-D IgG (Early Antigen-Diffuse IgG, ПЦР в крови и слюне), гемохроматоз (железо, ферритин), болезнь Вильсона-Коновалова (церрулоплазмин, медь), дефицит альфа-1-антитрепсина (уровень альфа1-антитрипсина), первичный билиарный холангит/ПБХ (антимитохондриальные антитела/AMA), аутоиммунный гепатит (антинуклеарные антитела/ANA, LKM-1, SMA, SLA).
Хотя для СЖ характерно наличие именно непрямой гипербилирубинемии, тем не менее утекание какого-то количества прямого билирубина в кровь также возможно, например из-за повышенного уровня непрямого билирубина возможно повышение проницаемости мембран гепатоцитов и это может приводить к их повреждению и нарушению функции. В такой ситуации корректнее говорить о том, что при СЖ билирубин повышен преимущественно за счет непрямого билирубина, то есть повышаются обе фракции билирубина, но уровень непрямого билирубина при этом повышен в большей степени. Другая возможная причина повышения прямого билирубина - это холестаз, как внутрипеченочный, так и внепеченочный (по Вашим анализам на внепеченочный холестаз не похоже, так как уровни ГГТ и ЩФ - в норме), безотносительно к СЖ и это уже другая история.

Анализы имеются следующие:

ALT 14.3
AST 23.1
ALP 58.9
GGT 14.0
LDH 148.6
TBIL 53.1
DBIL 14.1
IBIL 39.0
TRIG 0.57
KA 2.4
TP 79.7 (верняя граница)
ALB 50.0
CRP 0.15

При этом еще такие незначительные отклонения:
RDW_CV 15.0 (повышен)
RDW_SD 35.7 (понижен)
MCV 79.8 (понижен)

Из симптомов: желтушность, регулярная мигрень (диагностирована неврологом; триггеры мигрени почти полностью совпадают с теми, которые характерны для СЖ: недосып, сильные физнагрузки, обезвоживание и др.), периодическое несварение (ставили СРК), желудок может сильно болеть от яблок, груш, иногда от бананов, например; беспокойный сон (сильные ночные вздрагивания). у мамы рак поджелудочной железы, проблемы с желчными протоками - возможно, в данном контексте это важно.


спасибо всем, кто поддерживает этот форум! это кладезь информации!

Смущает инвертированное соотношение АСТ/АЛТ (коэффициент де Ритиса) =1,6 (в норме 0,8-1). Такая ситуация возможна например при дефиците витамина В6 в организме. При дефиците В6 активность АЛТ снижается в большей степени чем АСТ. Другая возможная причина - фиброз печени. Для корректной оценки можно расчитать индекс Fib4, который учитывает возраст, уровень тромбоцитов, АЛТ и АСТ. Онлайн калькуляторы для самостоятельного расчета индекса фиброза Fib4 с интерпретацией доступны в интернете.
Изменения эритроцитарных индексов (MCV, RDW-CV, RDW-SD) вероятнее всего сигнализируют о железодефицитной анемии. Для уточнения рекомендую проверить уровень железа, ферритина, трансферрина, ОЖСС, витамина В12, фолиевой кислоты и гомоцистеина.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 8.06.2024 - 14:41

[Lapin]

Мой Вам совет, изучите внимательно тему о нецирротической портальной гипертензии на этом форуме.

Не знаю в какой дозировке рекомендовал Вам принимать альфа-нормикс знающий гастроэнтеролог, но единственной эффективной дозой для лечения гипераммониемии считается 1200мг в сутки, и да это достаточно большая доза, но других рекомендаций НЕТ)

Порто-системное шунтирование может происходить через саму печень за счет парапортальных шунтирующих сосудов. В печени взрослого человека около 1 миллиона портальных трактов. Ни КТ ни МРТ даже с динамическим контрастированием этого не покажут. Тем не менее эти обследования стоит сделать для того, чтобы исключить наличие крупных шунтов, например сплено-ренальных, ректальных, параумбиликальных или гастро-эзофагеальных.
Рекомендую дополнительно сделать доплер сосудов портальной системы с измерением линейной скорости кровотока по верхнебрыжеечной, селезеночной и воротной венам. В случае внутрипеченочного шунтирования, линейный кровоток по этим венам может быть ускоренным.
Также, как и раньше, рекомендую пройти эластографию или фиброскан, для оценки степени фиброза печени. Повышенный аммиак - это прямое показание для проведения этих обследований.

Тему по портальной гипертензии в меру возможности (медицинского образования у меня нет) изучил, косвенных признаков, о которых там написано (ногти, ангиомы на спине, пятна на коже) у меня нет. Единственно точный вариант определения - биопсию, мне кажется делать ещё рано, не исключив более простые методы. Да и не уверен, что у нас есть в городе специалисты, которые смогут правильно изучить полученный материал и сделать правильные выводы. Что отрежут без проблем кусок - в этом сомнений нет).

Альфа нормикс в прошлый раз принимал в дозировке 800 мг в течение недели и эффект был. Сейчас в следующий курс назначено 1200 мг на 10 дней. Про 1200 понял, а про 7 или 10 дней как лучше?

Всё-таки КТ или МРТ лучше в плане поиска шунтов? Я так понимаю, нужно сделать томографию с динамическим контрастированием внутренних органов брюшной полости (печень, желчный, желчевыводящие пути, поджелудочная, селезенка, надпочечники, почки) с уточнением, что ищем именно шунты, так? Ректальные шунты в этот список не входят - они в тонком кишечнике (ещё +9000 за анализ МРТ, например) или в толстой кишке (такого исследование нет в списке). Или по ректальным колоноскопия более информативной будет?

Про фиброскан: мне 2 гастроэнтеролога сказали, что при пальпации печень мягкая и по всем анализам, которых сдано великое множество, признаков цирроза нет даже близко, . На вопрос стоит ли сделать эластографию/фиброскан прямо сказали - "хочешь потратить деньги просто так - делай, ну напишут по итогу скорее всего F0/F1 или что-то другое - и что ты будешь дальше делать с этой информацией?" . Плюс по отзывам о конкретном фиброскане в нашем городе - результаты этого теста иногда отличаются от фактически установленного, например при операции - на фиброскане было F0/F1, а по факту F4 (или как-то так, точно не помню, давно читал).

"Доплер сосудов портальной системы с измерением линейной скорости кровотока по верхнебрыжеечной, селезеночной и воротной венам" - это по факту УЗИ печени и селезенки с доплером? Которое можно еще сделать с эластометрией печени, если есть такая техническая возможность на аппарате УЗИ?

Почему хочу начать всё-таки с генетического варианта (хотя по лечению он по сути самый тупиковый) - эти все ощущения отдаленно начались с самого детства, а шунты - вещь скорее приобретенная. Хотя одно другое не исключает опять же.

Ну и ещё вопрос - если вдруг обнаружатся крупные шунты - это операбельно или в любом случае, пока уровень аммиака приемлемый просто надо будет снижать его 3 известными методами?

Сообщение отредактировал Lapin - 25.05.2024 - 06:34

[Ocean_ovna]

Тему по портальной гипертензии в меру возможности (медицинского образования у меня нет) изучил, косвенных признаков, о которых там написано (ногти, ангиомы на спине, пятна на коже) у меня нет. Единственно точный вариант определения - биопсию, мне кажется делать ещё рано, не исключив более простые методы. Да и не уверен, что у нас есть в городе специалисты, которые смогут правильно изучить полученный материал и сделать правильные выводы. Что отрежут без проблем кусок - в этом сомнений нет).

Ногти и как и другие внешние признаки скорее являются факультативными признаками продвинутой печеночной недостаточности (хронической), а не собственно НЦПГ.
Насчет биопсии правильно рассуждаете.

Альфа нормикс в прошлый раз принимал в дозировке 800 мг в течение недели и эффект был. Сейчас в следующий курс назначено 1200 мг на 10 дней. Про 1200 понял, а про 7 или 10 дней как лучше?

Учитывая то, что состояние хроническое, вероятно 10 дней имеет преимущество перед 7-ю)

Всё-таки КТ или МРТ лучше в плане поиска шунтов? Я так понимаю, нужно сделать томографию с динамическим контрастированием внутренних органов брюшной полости (печень, желчный, желчевыводящие пути, поджелудочная, селезенка, надпочечники, почки) с уточнением, что ищем именно шунты, так? Ректальные шунты в этот список не входят - они в тонком кишечнике (ещё +9000 за анализ МРТ, например) или в толстой кишке (такого исследование нет в списке). Или по ректальным колоноскопия более информативной будет?

КТ обеспечивает отличное пространственное разрешение, что помогает детально визуализировать анатомию сосудов.
Колоноскопия может показать только внешние видимые проявления варикозного расширения вен.

Про фиброскан: мне 2 гастроэнтеролога сказали, что при пальпации печень мягкая и по всем анализам, которых сдано великое множество, признаков цирроза нет даже близко, . На вопрос стоит ли сделать эластографию/фиброскан прямо сказали - "хочешь потратить деньги просто так - делай, ну напишут по итогу скорее всего F0/F1 или что-то другое - и что ты будешь дальше делать с этой информацией?" . Плюс по отзывам о конкретном фиброскане в нашем городе - результаты этого теста иногда отличаются от фактически установленного, например при операции - на фиброскане было F0/F1, а по факту F4 (или как-то так, точно не помню, давно читал).

В чем-то Вы правы конечно. Если бы датчики в пальцах могли показывать F2 или F3, тогда бы им не было цены).

"Доплер сосудов портальной системы с измерением линейной скорости кровотока по верхнебрыжеечной, селезеночной и воротной венам" - это по факту УЗИ печени и селезенки с доплером? Которое можно еще сделать с эластометрией печени, если есть такая техническая возможность на аппарате УЗИ?

Да, если УЗИ аппарат имеет все необходимые девайсы и возможности, то это можно все сделать при одном обследовании.

Почему хочу начать всё-таки с генетического варианта (хотя по лечению он по сути самый тупиковый) - эти все ощущения отдаленно начались с самого детства, а шунты - вещь скорее приобретенная. Хотя одно другое не исключает опять же.

Рассуждаете верно. В лечение генетическое консультирование ничего не вносит.

Ну и ещё вопрос - если вдруг обнаружатся крупные шунты - это операбельно или в любом случае, пока уровень аммиака приемлемый просто надо будет снижать его 3 известными методами?

Теоретически, при сохранной функции печени и обнаружении крупного анатомического шунта, возможна его хирургическая эмболизация путем установки оклюдера. Описывал это в теме об НЦПГ. Вот ссылка http://forum.disser.ru/index.php?s=&sh...ost&p=24515

[Lapin]

КТ обеспечивает отличное пространственное разрешение, что помогает детально визуализировать анатомию сосудов.
Колоноскопия может показать только внешние видимые проявления варикозного расширения вен.

Теоретически, при сохранной функции печени и обнаружении крупного анатомического шунта, возможна его хирургическая эмболизация путем установки оклюдера. Описывал это в теме об НЦПГ. Вот ссылка http://forum.disser.ru/index.php?s=&sh...ost&p=24515

Большое спасибо за развёрнутый ответ!

То есть КТ для целей поиска шунта лучше, чем МРТ? Или и на МРТ его можно тоже найти? В центре, куда планирую обратиться есть и то и другое, надо выбрать.

Статью прочитал, авторы очень аккуратно пишут о возможных осложнениях и рецидивах, которые возникали. Делают ли что-то подобное в России тоже вопрос ещё тот, так как авторы из Бельгии, Испании и Великобритании тоже ссылаются на то, что операция достаточно редкая. Или с 2013 года прошло много времени и эмболизация стала уже обычным делом даже в России?

[MediumMessage]

Для того чтобы утверждать, что это вариант нормы, все другие вероятные причины должны быть по возможности исключены, что требует определенной диагностической стратегии. То есть, даже при подтвержденном СЖ к гипербилирубинемии нужно вначале относиться как к патологической и провести в этом направлении все необходимые диагностические исследования. Должны быть исключены лабораторно как минимум вирусные гепатиты В и С, цитомегаловирус (ПЦР), Эпштейн-Барр вирус ( VCA-IgG (Viral Capsid Antigen-IgG, EA-D IgG (Early Antigen-Diffuse IgG, ПЦР в крови и слюне), гемохроматоз (железо, ферритин), болезнь Вильсона-Коновалова (церрулоплазмин, медь), дефицит альфа-1-антитрепсина (уровень альфа1-антитрипсина), первичный билиарный холангит/ПБХ (антимитохондриальные антитела/AMA), аутоиммунный гепатит (антинуклеарные антитела/ANA, LKM-1, SMA, SLA). Хотя для СЖ характерно наличие именно непрямой гипербилирубинемии, тем не менее утекание какого-то количества прямого билирубина в кровь также возможно, например из-за повышенного уровня непрямого билирубина возможно повышение проницаемости мембран гепатоцитов и это может приводить к их повреждению и нарушению функции. В такой ситуации корректнее говорить о том, что при СЖ билирубин повышен преимущественно за счет непрямого билирубина, то есть повышаются обе фракции билирубина, но уровень непрямого билирубина при этом повышен в большей степени. Другая возможная причина повышения прямого билирубина - это холестаз, как внутрипеченочный, так и внепеченочный (по Вашим анализам на внепеченочный холестаз не похоже, так как уровни ГГТ и ЩФ - в норме), безотносительно к СЖ и это уже другая история.


Смущает инвертированное соотношение АСТ/АЛТ (коэффициент де Ритиса) =1,6 (в норме 0,8-1). Такая ситуация возможна например при дефиците витамина В6 в организме. При дефиците В6 активность АЛТ снижается в большей степени чем АСТ. Другая возможная причина - фиброз печени. Для корректной оценки можно расчитать индекс Fib4, который учитывает возраст, уровень тромбоцитов, АЛТ и АСТ. Онлайн калькуляторы для самостоятельного расчета индекса фиброза Fib4 с интерпретацией доступны в интернете.
Изменения эритроцитарных индексов (MCV, RDW-CV, RDW-SD) вероятнее всего сигнализируют о железодефицитной анемии. Для уточнения рекомендую проверить уровень железа, ферритина, трансферрина, ОЖСС, витамина В12, фолиевой кислоты и гомоцистеина.

спасибо за неравнодушие!

железо и ферритин в норме, сданы вместе с перечисленными анализами. щитовидка тоже в норме. остальное проверю.
индекс Fib4 0.87. читала, что можно для уточнения сдать на ретикулоциты. есть ли в этом смысл? хочется понять, связаны ли эти показатели с СЖ и билирубином.

также несколько озадачена тем, что общий белок (TP 79.7) и альбумин (ALB 50.0) в пределах нормы, но близки к верхней границе.

[Ocean_ovna]

Большое спасибо за развёрнутый ответ!

То есть КТ для целей поиска шунта лучше, чем МРТ? Или и на МРТ его можно тоже найти? В центре, куда планирую обратиться есть и то и другое, надо выбрать.

Статью прочитал, авторы очень аккуратно пишут о возможных осложнениях и рецидивах, которые возникали. Делают ли что-то подобное в России тоже вопрос ещё тот, так как авторы из Бельгии, Испании и Великобритании тоже ссылаются на то, что операция достаточно редкая. Или с 2013 года прошло много времени и эмболизация стала уже обычным делом даже в России?

Насколько знаю, трансплантационные центры больше доверяют результатам КТ, хотя чисто теоретически методики в общем-то в какой-то степени взаимозаменяемые. Возможно это дань традиции или консерватизм. Если центр проводит оба обследования, думаю лучше уточнить у них.

Основные аспекты, которые могут помочь определиться с выбором:

Компьютерная томография (КТ) с контрастированием
Преимущества:
- Высокое пространственное разрешение.
- Быстрота исследования: КТ-исследования выполняются быстро, что особенно важно для пациентов с нестабильным состоянием.
- Широкая доступность: КТ-аппараты широко доступны в медицинских учреждениях, что делает этот метод легко доступным.

Недостатки:
- Ионизирующее излучение: КТ использует рентгеновское излучение, что связано с радиационной нагрузкой на пациента.
- Контрастное вещество: Контрастные препараты на основе йода, используемые при КТ, могут быть противопоказаны у пациентов с аллергией на йод или почечной недостаточностью.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) с динамическим контрастированием

Преимущества:
- Отсутствие ионизирующего излучения: МРТ не использует рентгеновское излучение.
- Высокий тканевой контраст: МРТ обеспечивает отличный контраст мягких тканей, что может быть полезно для детальной оценки сосудов и окружающих структур.
- Детальная оценка сосудов: МРТ с динамическим контрастированием позволяет детально оценить сосудистую архитектуру и динамику кровотока.

Недостатки:
- Длительность исследования: МРТ занимает больше времени по сравнению с КТ, что может быть неудобно для некоторых пациентов.
- Ограничения по наличию: МРТ-аппараты могут быть менее доступны в некоторых медицинских учреждениях.
- Контрастное вещество: Контрастные препараты на основе гадолиния, используемые при МРТ, могут быть противопоказаны у пациентов с тяжелой почечной недостаточностью.

Вывод
КТ с контрастированием:
Преимущество в быстроте и широком распространении.
Подходит для большинства пациентов и ситуаций, особенно при необходимости быстрого обследования.

МРТ с динамическим контрастированием:
Преимущество в отсутствии ионизирующего излучения и в детальном контрасте мягких тканей.
Подходит для пациентов, которым противопоказаны йодосодержащие контрастные вещества или которые нуждаются в частых повторных исследованиях.

Интервенционная хирургия за эти годы достаточно продвинулась, а вот о гепатологии я бы такого не сказал, к сожалению.

[Ocean_ovna]

спасибо за неравнодушие!

железо и ферритин в норме, сданы вместе с перечисленными анализами. щитовидка тоже в норме. остальное проверю.
индекс Fib4 0.87. читала, что можно для уточнения сдать на ретикулоциты. есть ли в этом смысл? хочется понять, связаны ли эти показатели с СЖ и билирубином.

также несколько озадачена тем, что общий белок (TP 79.7) и альбумин (ALB 50.0) в пределах нормы, но близки к верхней границе.

Считается, что у части пациентов с СЖ присутствует скрытый гемолиз эритроцитов, что будет приводить к ретикулоцитозу и дополнительному повышению уровня непрямого билирубина. Так что, есть смысл.

Насчет белка. А какой уровень гематокрита в общем анализе крови? Возможно относительное обезвоживание, если и гематокрит повышен или на верхней границе нормы.

[Lapin]

Насколько знаю, трансплантационные центры больше доверяют результатам КТ, хотя чисто теоретически методики в общем-то в какой-то степени взаимозаменяемые. Возможно это дань традиции или консерватизм. Если центр проводит оба обследования, думаю лучше уточнить у них.

Ещё давно мне попалась одна из первых, которая выдается в поисковиках по слову "гипераммонемия", заметка https://www.krasotaimedicina.ru/symptom/blood/hyperammonemia. А в свете нашего обсуждения из неё удалось подчерпнуть чуть больше информации:

1. Рекомендуют проходить следующие обследования:
- определение уровня печеночных трансаминаз, маркеров вирусных гепатитов.
- определение активность ферментов синтеза мочевины.
- УЗИ, КТ печени.
- генетические исследования.

Всё-таки тоже рекомендуют КТ печени, но к сожалению без указания причин для чего. Из перечисленного мне остались ферменты синтеза мочевины (вопрос какие и насколько это информативно при приеме Гепа-Мерц?), генетика (вроде как есть у нас институт генетики, куда планирую обратиться, там подскажут, что исследовать) и КТ (видимо остановлюсь на нём).

2. Кроме обсуждаемых нами вариантов консервативного лечения есть ещё 2, перечислю все:
- Диета. Первый и обязательный этап лечения ? ограничения в пищевом рационе потребления животного белка до 0,5-0,6 г/кг в сутки для обеспечения отрицательного азотистого баланса.
- Антибиотики. Для воздействия на микрофлору толстого кишечника, продуцирующую аммиак, применяются невсасывающиеся антибактериальные средства ? неомицин, рифаксимин.
- Лактулоза. Данный препарат является синтетическим дисахаридом, повышающим осмолярность в просвете толстого кишечника, что значительно снижает абсорбцию аммиака.
- L-орнитин-L-аспартат (LOLA). Являясь активатором ферментов образования мочевины в печени, LOLA способствует обезвреживанию амииака.
- ЛС, связывающие аммиак. К таким медикаментам относятся фенилацетат, бензоат натрия.
- Кетокислоты. При наследственных ферментопатиях назначаются промежуточные метаболиты различных этапов орнитинового цикла ? цитруллин, аргинин, глутамин.

Как понял, бензоат натрия применяют у новорожденных. Почему его применение не практикуется у взрослых?
Ну и про кетокислоты - это скорее всего к вопросу применения результатов генетического исследования, которое в этом ключе уже не выглядит бестолковым.

Таблицу, где классифицированы генетические болезни образования цикла мочевины (с указанием генов и мутаций) нашел здесь https://spiporz.ru/raremagazine/2016/03/18/...niya-mocheviny/ Но думаю, что с учетом отсутствия у меня медицинского образования, в этом надо разбираться со специалистом из института генетики. Но хотя бы теперь есть понимание поля для поиска.

Сообщение отредактировал Lapin - 26.05.2024 - 09:14

[Ocean_ovna]

Как понял, бензоат натрия применяют у новорожденных. Почему его применение не практикуется у взрослых?
Ну и про кетокислоты - это скорее всего к вопросу применения результатов генетического исследования, которое в этом ключе уже не выглядит бестолковым.

Бензоат натрия используется для лечения гипераммониемии в случаях, когда повышенный уровень аммиака в крови возникает из-за нарушения метаболизма мочевины. Это может быть следствием врожденных нарушений цикла мочевины или печеночной недостаточности. Бензоат натрия действует путем альтернативного пути детоксикации аммиака. Бензоат натрия в организме конъюгируется с аминокислотой глицином, образуя гиппуровую кислоту. Гиппуровая кислота затем выводится из организма почками с мочой. Процесс конъюгации бензоата с глицином использует аминокислоту глицин, для синтеза которой требуется аммиак. Таким образом, часть аммиака используется для синтеза глицина и затем удаляется из организма в виде гиппуровой кислоты, что снижает общий уровень аммиака в крови. Он обычно используется при относительно редких генетических заболеваниях приводящих к нарушению метаболизма аммиака и его накоплению. Примеры таких состояний включают генетический дефицит орнитин-транскарбамилазы, карбамоилфосфат-синтетазы и аргининосукцинат-синтетазы. Обычно эти состояния манифестируют гипераммониемией в детстве с характерной клинической картиной и в таких случаях целесообразно назначать промежуточные метаболиты орнитинового цикла, а не сам орнитин. Собственно, по дефициту этих ферментов и проводится генетическое исследование. Косвенно об этих состояниях может говорить ухудшение клиники после начала приема L-Орнитин а L-аспартата (Гепа-Мерц), чего в Вашем случае не происходит, насколько можно оценить.
Поскольку орнитин является одним из субстратов в цикле мочевины, его введение может способствовать накоплению аммиака, который не может быть эффективно превращен в мочевину из-за недостатка ключевых ферментов. В нормальных условиях орнитин участвует в цикле мочевины, способствуя удалению аммиака. Однако при дефиците этих ферментов цикл нарушается, и добавление орнитина не помогает снизить уровень аммиака, а может даже усугубить гипераммониемию. Также избыток орнитина может накапливаться в организме, поскольку ферментативные пути для его метаболизма нарушены. Это может привести к токсическим эффектам и ухудшению клинических симптомов. Вместо орнитина, лечение гипераммониемии при дефицитах ферментов цикла мочевины включает использование альтернативных методов детоксикации аммиака (в том числе и теми методами, которые Вы отписали в сообщении)и предотвращения его накопления, с целью обхода имеющегося метаболического блока

Длительное ограничение балка в питании сейчас не рекомендуется, так как приводит к процесу катоболизма/распада собственных мышц организма. Это целесообразно только на короткие периоды ухудшения клинических симптомов и роста гипераммониемии.

Неомицин перорально для снижения аммиака сейчас практически не применяется, так как не обеспечивает достаточный профиль безопасности при длительном применении в сравнении с рифаксимином. Кроме того, неомицин способен вызывать такое грозное осложнение антибиотикотерапии как псевдомембранозный колит, так как не действует на clostridium defficile кишечника, приводя к их усиленному размножению на фоне мощного подавления другой кишечной микрофлоры.

Таблицу, где классифицированы генетические болезни образования цикла мочевины (с указанием генов и мутаций) нашел здесь https://spiporz.ru/raremagazine/2016/03/18/...niya-mocheviny/ Но думаю, что с учетом отсутствия у меня медицинского образования, в этом надо разбираться со специалистом из института генетики. Но хотя бы теперь есть понимание поля для поиска.

Сомневаюсь, что это что-то даст. Во первых была бы манифестация каких-то симптомов гипераммониемии с детства, проявляющаяся задержкой психомоторного развития. Во вторых - на фоне приема Гепа-Мерц ухудшения гипераммониемии у Вас не произошло. Впрочем, если есть желание и возможность, то можно и с генетиком консультироваться. Я лишь высказываю частное мнение.

[Lapin]

Бензоат натрия используется для лечения гипераммониемии в случаях, когда повышенный уровень аммиака в крови возникает из-за нарушения метаболизма мочевины.......Собственно, по дефициту этих ферментов и проводится генетическое исследование. Косвенно об этих состояниях может говорить ухудшение клиники после начала приема L-Орнитин а L-аспартата (Гепа-Мерц), чего в Вашем случае не происходит, насколько можно оценить.
Поскольку орнитин является одним из субстратов в цикле мочевины, его введение может способствовать накоплению аммиака, который не может быть эффективно превращен в мочевину из-за недостатка ключевых ферментов. В нормальных условиях орнитин участвует в цикле мочевины, способствуя удалению аммиака. Однако при дефиците этих ферментов цикл нарушается, и добавление орнитина не помогает снизить уровень аммиака, а может даже усугубить гипераммониемию. Также избыток орнитина может накапливаться в организме, поскольку ферментативные пути для его метаболизма нарушены. Это может привести к токсическим эффектам и ухудшению клинических симптомов. Вместо орнитина, лечение гипераммониемии при дефицитах ферментов цикла мочевины включает использование альтернативных методов детоксикации аммиака (в том числе и теми методами, которые Вы отписали в сообщении)и предотвращения его накопления, с целью обхода имеющегося метаболического блока

Сомневаюсь, что это что-то даст. Во первых была бы манифестация каких-то симптомов гипераммониемии с детства, проявляющаяся задержкой психомоторного развития. Во вторых - на фоне приема Гепа-Мерц ухудшения гипераммониемии у Вас не произошло. Впрочем, если есть желание и возможность, то можно и с генетиком консультироваться. Я лишь высказываю частное мнение.

Благодарю за подробный ответ! По диете и Альфанормиксу понял.

Но дальнейшие рассуждения о причине плохого метаболизма аммиака у меня немного другие. На данный момент известно точно следующее:
1. Аммиак у меня повышен и именно он приводит к возникновению симптомов интоксикации.
2. Манифестация этих симптомов была у меня с детства, но симптомы проявлялись мягче (больше тошнотой и недомоганием, немного неврологией и непонятными ощущениями в области сердца) - даже в средней школе проходил ряд обследований (у невролога и кардиолога), ничего не нашли, а про аммиак тогда естественно никто даже не подумал. По итогу поставили вегетососудистую дистонию и лечить дальше не стали. Лет 10-15 назад тоже было непонятное и очень сильное состояние интоксикации (аммиаком, как я теперь знаю) в течение нескольких месяцев, как прошло - я так и не понял. Но очень много пробовал разных пробиотиков и пребиотиков, может по итогу простыл, назначили антибиотик и угадали. Тут не могу точно сказать, что именно помогло. Не скажу, что симптомов больше не было, но они сильно не беспокоили.
3. Гепа-Мерц в течение месяца + курс (как мы выяснили урезанный) Альфанормикса немного снизил уровень аммиака (всего на 10 единиц), из-за чего самочувствие улучшилось.

В литературе описывают намного лучшие результаты применения Гепа-Мерца, поэтому однозначный недостаток L-Орнитина или L-аспартата у меня не подтвердился, как я это оцениваю. Что не стало хуже - ну наверное и так бывает ) Судя по изученной литературе, Гепа-Мерц по длительности и количеству назначается в зависимости от тяжести заболевания, а сейчас мне назначили уже самую тяжелую (третью по классификации) длительность (от месяца и больше) и среднюю дозировку - по 1 пакету 3 раза в день (дальше только по 2 пакета 3 раза в день). Хотя может быть для снижения уровня аммиака эффективен был только Альфанормикс, так как аммиака в организме просто стало меньше. Поэтому мне кажется, что причина может быть как раз в дефиците ферментов цикла мочевины.

Понятно, что путей дальнейшего поиска несколько:
1. Генетический.
2. КТ, УЗИ с доплером и эластометрией.
3. Определение активности ферментов синтеза мочевины (здесь не знаю, каких именно, и не смажет ли картину Гепа-Мерц).

В любом случае есть желание разобраться с этой проблемой и если не получится найти сразу, то придётся пройти все эти пути )

[Ocean_ovna]

Благодарю за подробный ответ! По диете и Альфанормиксу понял.


Понятно, что путей дальнейшего поиска несколько:
1. Генетический.
2. КТ, УЗИ с доплером и эластометрией.
3. Определение активности ферментов синтеза мочевины (здесь не знаю, каких именно, и не смажет ли картину Гепа-Мерц).

В любом случае есть желание разобраться с этой проблемой и если не получится найти сразу, то придётся пройти все эти пути )

Ещё раз уточню, что доплер сосудов всей портальной системы - т.е. измерение скорости линейного кровотока в верхнебрыжеечной, селезеночной и воротной венах. Ищите грамотного оператора с хорошей репутацией. Просто были прецеденты у знакомого, когда измерили кровоток в воротной вене и до свидания. На вопрос - а дальше?? начались рассуждения - а зачем это нужно, и так сойдет). Оператор обязан выполнить протокол полностью.

UPD. В случае наличия портокавальных шунтов, кровь может проходить по альтернативным путям, что может изменять динамику кровотока и приводить к его ускорению в некоторых сегментах.
Существуют определенные референтные значения для скорости кровотока в сосудах портальной системы, которые могут варьироваться в зависимости от методов и оборудования, используемых для доплерометрии.

Воротная вена (Vena portae):

Нормальная скорость: примерно 10-20 см/с.
Поток обычно непрерывный и направлен к печени (гепатопетальный).

Селезеночная вена (Vena lienalis):

Нормальная скорость: примерно 9-16 см/с.
Поток направлен к воротной вене от селезенки (спленофугальный).

Верхнебрыжеечная вена (Vena mesenterica superior):

Нормальная скорость: примерно 8-20 см/с.
Поток направлен к воротной вене (гепатопетальный).

Прием L-орнитина не должен влиять на результаты генетического тестирования на дефицит ферментов орнитинового цикла (цикла мочевины). Генетическое тестирование направлено на выявление изменений в ДНК, таких как мутации или полиморфизмы, которые могут влиять на функционирование ферментов. Поскольку L-орнитин является аминокислотой и не влияет на структуру ДНК, его прием не должен искажать результаты генетического анализа. Однако, если тестирование включает фенотипические тесты (например, измерение уровней метаболитов в крови или моче), прием L-орнитина может повлиять на результаты, поскольку он может изменять уровни орнитина и связанных метаболитов.
Таким образом, для генетического тестирования на дефицит ферментов орнитинового цикла прием L-орнитина, как правило, не является проблемой. Однако для метаболических тестов, измеряющих активность ферментов или уровни метаболитов, его прием может потребовать временной корректировки.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 27.05.2024 - 15:32