Болезнь Жильбера Опции

[Ocean_ovna]

Спасибо! То есть я правильно понимаю, что гемахроматоз нужно держать в уме, но пока в его пользу выводы натянуты?

Да, все правильно понимаете. Коэффициент насыщения трансферрина 57% - это повод задуматься о возможной перегрузке железом, но пока этого недостаточно для уверенного диагноза гемохроматоза. Для наследственного гемохроматоза обычно характерны ещё более высокие значения (например, >60-70%), а также значительное повышение ферритина. В Вашем случае это скорее сигнал для дальнейшего наблюдения, чем однозначный диагноз. Если есть сомнения, можно повторить анализы через некоторое время или провести тестирование на генные мутации. Пока же стоит учитывать этот фактор, но не делать поспешных выводов.

[Ocean_ovna]

Генотипы, ассоциированные с гемохроматозом, достаточно распространены в популяции, поэтому сочетание синдрома Жильбера и носительства мутаций HFE-гена вполне может встречаться в клинической практике. Ниже - ссылка на статью, в которой разобран такой случай:

https://journaldoctor.ru/catalog/gastroente...bilirubinemiey/

Ключевые моменты статьи: У пациентки (50 лет) генетически подтверждён СЖ (7/6 TA-повторы) а также обнаружена мутация в HFE (C:G), что не означает развернутый гемохроматоз, а лишь носительство.
Лабораторные изменения: Билирубин 24,5 мкмоль/л (неконъюгированный 19) - умеренная гипербилирубинемия, типичная для СЖ. АСТ/АЛТ (110/197) показывает выраженный цитолиз, что не характерно ни для СЖ, ни для незначительной перегрузки железом. γ-ГТП (3N), ЩФ (2N) - показывают синдром холестаза. Железо 37 мкмоль/л, насыщение трансферрина 56,6% - повышенные показатели, но не в диапазоне тяжёлого гемохроматоза. Реакция на лечение урсодезоксихолевой кислотой (УДХК) не дала эффекта (повышение АЛТ на фоне лечения УДХК выглядит ожидаемо и возможно требовало снижения дозы УДХК с дальнейшим наблюдением за динамикой аминотрансфераз). Адеметионин также не улучшил состояние. Это заставило искать другие причины, что привело к генетическому тестированию.

Насыщение трансферрина 56,6% - это пограничный показатель, а не явная перегрузка железом. Ферритин >1000 мкг/л - один из ключевых критериев постановки диагноза гемохроматоза, но он в статье не указан.
Гомозиготные мутации C282Y или C282Y/H63D - определяют манифестный гемохроматоз, но у пациентки C:G, что означает носительство без явной клиники. По СЖ аналогичная ситуация - определен генотип 7/6.

Что вызвало цитолиз и холестаз? СЖ сам по себе не даёт выраженного цитолиза! Лёгкая форма гемохроматоза также не должна вызывать таких значительных изменений!
Возможны альтернативные причины: Неалкогольный стеатогепатит (НАСГ) - у пациентки стеатоз на УЗИ. Присутствует лекарственная нагрузка - принимала ингибиторы АПФ и сартаны, они могут вызывать лекарственное повреждение печени. Могут присутствовать другие генетические или метаболические нарушения, которые просто не искали.
Несмотря на это, пациентке рекомендована терапия хелаторами железа, хотя перегрузка железом не была полностью доказана, поскольку уровень насыщения трансферрина 56,6%является пограничным, а уровень ферритина (ключевой маркер перегрузки железом) не приведён. При этом выраженные цитолиз и холестаз не объясняются ни СЖ, ни лёгкой формой гемохроматоза, что ставит под вопрос необходимость такого лечения.

Что, на мой взгляд, следовало было бы сделать ещё:

1. Оценить уровень ферритина и динамику показателей железа во времени.
2. Провести эластографию - нет данных, насколько выражено поражение печени. Учитывая повышенные трансаминазы, целесообразно рассмотреть МР-эластографию, так как стандартная транзиентная эластография (ФиброСкан) может давать завышенные значения жёсткости печени при выраженном цитолизе.
3. Проверить другие возможные причины цитолиза (например, митохондриальные или метаболические нарушения).
4. Оценить аммиак! (учитывая холестаз и поражение печени, может быть скрытая гипераммониемия).
5. Возможно, в этом случае, целесообразно проведение биопсии печени с целью уточнения диагноза и определения возможной перегрузки железом непосредственно в биоптатах (окрашивание по Перльсу).

В целом, это необычный, но не уникальный случай, а скорее пример того, как сочетание нескольких лабораторных отклонений может привести к поспешным выводам. Этот случай показывает, как важно не просто выявлять мутации, но и правильно интерпретировать их клиническое значение.

НАЦИОНАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ: ПЕРЕГРУЗКА ЖЕЛЕЗОМ. ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ: https://npngo.ru/uploads/media_document/289...d26027f8e46.pdf

[yanis]

Доброго времени суток. У меня с детства обнаружили синдром Жильбера, сейчас мне полных 26 лет. Конкретно как то я не лечусь , активно занимаюсь спортом, диеты особо не придерживаюсь. В принципе ничего не беспокоит , иногда бывает слабость, утомление, тошнота - не так часто. Принимаю урсосан уже лет 12 . Последнее время заметил что после приема урсосана начинает болеть желудок (боль чуть выше пупка - думаю что желудок) , прекращаю пить урсосан и боли проходят. Кто нибудь сталкивался с таким ? ( Переживаю что урсосан мне больше не подойдет, так как очень хорошо он мне помогает.

[Ocean_ovna]

Доброго времени суток. У меня с детства обнаружили синдром Жильбера, сейчас мне полных 26 лет. Конкретно как то я не лечусь , активно занимаюсь спортом, диеты особо не придерживаюсь. В принципе ничего не беспокоит , иногда бывает слабость, утомление, тошнота - не так часто. Принимаю урсосан уже лет 12 . Последнее время заметил что после приема урсосана начинает болеть желудок (боль чуть выше пупка - думаю что желудок) , прекращаю пить урсосан и боли проходят. Кто нибудь сталкивался с таким ? ( Переживаю что урсосан мне больше не подойдет, так как очень хорошо он мне помогает.

Здравствуйте. Если раньше урсосан переносился хорошо, а теперь вызывает боли, стоит разобраться, что изменилось. Боль чуть выше пупка может быть связана как с желудком, так и с поджелудочной железой.

Стоит обратить внимание на несколько моментов:
Желудок - урсосан может повышать кислотность, что иногда провоцирует гастрит или ГЭРБ. Если боль связана с приемом препарата натощак или вечером перед сном, попробуйте пить после еды. Иногда изменение режима приема урсосана помогает, если причиной дискомфорта является повышенная чувствительность слизистой к препарату. Оптимально сделать ФГДС с pH-метрией и тестом на H. pylori - это поможет исключить воспаление или эрозии слизистой желудка и 12-перстной кишки.
Поджелудочная железа - иногда препараты, влияющие на состав желчи, могут изменять нагрузку на пищеварительную систему. Стоит проверить УЗИ брюшной полости, панкреатическую амилазу, липазу в крови и эластазу в кале. Если есть нестабильный стул, вздутие, горечь во рту, можно попробовать ферменты (например, креон) и посмотреть, изменятся ли ощущения.
Если боль повторяется, лучше не откладывать обследование. Надеюсь, вам удастся быстро разобраться с причиной.

[yanis]

Здравствуйте. Если раньше урсосан переносился хорошо, а теперь вызывает боли, стоит разобраться, что изменилось. Боль чуть выше пупка может быть связана как с желудком, так и с поджелудочной железой.

Стоит обратить внимание на несколько моментов:
Желудок - урсосан может повышать кислотность, что иногда провоцирует гастрит или ГЭРБ. Если боль связана с приемом препарата натощак или вечером перед сном, попробуйте пить после еды. Иногда изменение режима приема урсосана помогает, если причиной дискомфорта является повышенная чувствительность слизистой к препарату. Оптимально сделать ФГДС с pH-метрией и тестом на H. pylori - это поможет исключить воспаление или эрозии слизистой желудка и 12-перстной кишки.
Поджелудочная железа - иногда препараты, влияющие на состав желчи, могут изменять нагрузку на пищеварительную систему. Стоит проверить УЗИ брюшной полости, панкреатическую амилазу, липазу в крови и эластазу в кале. Если есть нестабильный стул, вздутие, горечь во рту, можно попробовать ферменты (например, креон) и посмотреть, изменятся ли ощущения.
Если боль повторяется, лучше не откладывать обследование. Надеюсь, вам удастся быстро разобраться с причиной.

Да раньше проблем не было, а сейчас появилась. Пью всегда перед сном одну таблетку. Проблемы со стулом есть, вздутье тоже часто бывают, горечь во рту очень редко. Попробую сделать обследование, спасибо вам большое, буду проверяться...

[max86]

Здравствуйте, хочу сделать колоноскопию планово, но боюсь. Пару лет назад делал иригоскопию , билирубин подпрыгнул до 100,я так понимаю из за длительной голодовки и подготовки эзикленом. На колоноскопию такая же подготовка. Может у кого то был такой опыт?

[GooolD]

Доброго дня! Проблема не приходит одна. Наконец-то попал на прием к отоневрологу с жалобами на головокружение и шаткость походки. Проба Хальмаги - положительная. Врач поставил диагноз - вестибулярный нейронит. Прописал к приему Эсциталопрам на год по одной таблетке. Но метаболизм у него в печени. Думаю, что делать в итоге. Насколько может быть критичен для печени прием?

[Lapin]

Доброго дня! Проблема не приходит одна. Наконец-то попал на прием к отоневрологу с жалобами на головокружение и шаткость походки. Проба Хальмаги - положительная. Врач поставил диагноз - вестибулярный нейронит. Прописал к приему Эсциталопрам на год по одной таблетке. Но метаболизм у него в печени. Думаю, что делать в итоге. Насколько может быть критичен для печени прием?

Добрый день! Я склоняюсь к тому, что "головокружение и шаткость походки" - это симптомы отравления аммиаком, уровень которого у Вас больше 80.
Сам испытывал похожее год назад, правда уровень аммиака на тот момент измерить никто не догадался. В моем случае я бы описал это не как головокружение (картинка не едет вбок), а как потерю равновесия. Даже сидя было ощущение, что начинаешь падать. Плюс одним из ярких симптомов была тревожность. После того, как самочувствие немного улучшилось, и одновременно с этим по совету OceanOvna я сдал на аммиак - его уровень оказался около 70. До этого тоже рекомендовали сходить на прием к отоневрологу, но я так туда и не добрался. Обычный невролог нашел искривление позвоночника и связывал мои неврологические симптомы с этим. Результатом лечения "таблетками для равновесия" (Бетасерк) и "витаминами" (Комбилипен) в течение нескольких месяцев стал дополнительно появившийся шум в ушах. После длительного курса Орнитина (более полугода) уровень аммиака начал снижаться, полностью ушла тревожность и с "головокружением-равновесием" стало значительно лучше, но не скажу, что прошло совсем.

Ни в коем случае не призываю не осуществлять прописанное лечение, даже наоборот - интересен результат, вдруг этот препарат помогает облегчить симптомы даже при высоком уровне аммиака.

Что интересно, в тот момент, когда у меня были эти симптомы, я также сдавал анализ на уровень ферритина (были подозрения на низкий уровень железа и анемию, результатом которой стало головокружение). Результат был аналогичным Вашему: уровень ферритина высокий - 225 при референсе 250.

[GooolD]

Добрый день! Я склоняюсь к тому, что "головокружение и шаткость походки" - это симптомы отравления аммиаком, уровень которого у Вас больше 80.
Сам испытывал похожее год назад, правда уровень аммиака на тот момент измерить никто не догадался. В моем случае я бы описал это не как головокружение (картинка не едет вбок), а как потерю равновесия. Даже сидя было ощущение, что начинаешь падать. Плюс одним из ярких симптомов была тревожность. После того, как самочувствие немного улучшилось, и одновременно с этим по совету OceanOvna я сдал на аммиак - его уровень оказался около 70. До этого тоже рекомендовали сходить на прием к отоневрологу, но я так туда и не добрался. Обычный невролог нашел искривление позвоночника и связывал мои неврологические симптомы с этим. Результатом лечения "таблетками для равновесия" (Бетасерк) и "витаминами" (Комбилипен) в течение нескольких месяцев стал дополнительно появившийся шум в ушах. После длительного курса Орнитина (более полугода) уровень аммиака начал снижаться, полностью ушла тревожность и с "головокружением-равновесием" стало значительно лучше, но не скажу, что прошло совсем.

Ни в коем случае не призываю не осуществлять прописанное лечение, даже наоборот - интересен результат, вдруг этот препарат помогает облегчить симптомы даже при высоком уровне аммиака.

Что интересно, в тот момент, когда у меня были эти симптомы, я также сдавал анализ на уровень ферритина (были подозрения на низкий уровень железа и анемию, результатом которой стало головокружение). Результат был аналогичным Вашему: уровень ферритина высокий - 225 при референсе 250.

День добрый! Спасибо большое за ответ. Да, беспокоит именно не вертиго (системное головокружение), а неустойчивость, как будто организм постоянно компенсирует мышцами потерю равновесия. Мышцы шеи постоянно напряжены, особенно ухудшается состояние в положении лежа. Сейчас тоже принимаю по пакетику Орнитина три раза в день и лактулозу два раза по 25-30 мл. Я думаю в моем случае состояние из-за аммиака и нейронита. Отоневролог сделал видеонистагмографию и подтвердил справа нейронит. Бетасекр прописанный ранее неврологом и комбилипен даже не начинал пить). Небольшой шум в ушах тоже есть, но он больше похож на фоновый свист. еле заметный в тишине. Через неделю записан на эластометрию печени, хочу посмотреть что там скажут.

[NoWonder]

Врач поставил диагноз - вестибулярный нейронит. Прописал к приему Эсциталопрам на год по одной таблетке. Но метаболизм у него в печени. Думаю, что делать в итоге. Насколько может быть критичен для печени прием?

Препарат очень серьёзный. Если будете принимать, то начинайте с самой минимальной дозировки 1/8 и потом при нормальной переносимости раз в 5-7 дней понемногу увеличивайте. Выход на дозировку может занять месяц и более. Эффект будет заметен дай бог если через 1-2 месяца, а так и по пол года люди ждут эффекта - должна вся биохимия мозга перестроиться под новые условия. Уверен, что любому жильберщику итоговая дозировка 1т это ОЧЕНЬ большая дозировка. Но психиатрам/неврологам это не понятно и они это в расчёт обычно не берут.
Вообще если есть любые другие варианты обойтись без подобных препаратов, то лучше вначале использовать эти варианты.

В моем случае я бы описал это не как головокружение (картинка не едет вбок), а как потерю равновесия. Даже сидя было ощущение, что начинаешь падать. Плюс одним из ярких симптомов была тревожность.

Один в один как и у меня...

[NoWonder]

Я тут тоже наконец сдал анализы... Аммиак на днях будет готов.
Уважаемый Ocean_Ovna, буду благодарен за Ваш комментарий и рекомендации. Как я понимаю первое - это надо бежать в аптеку за Аквадетримом...

Эскизы прикрепленных изображений

 

[Ocean_ovna]

Доброго дня! Проблема не приходит одна. Наконец-то попал на прием к отоневрологу с жалобами на головокружение и шаткость походки. Проба Хальмаги - положительная. Врач поставил диагноз - вестибулярный нейронит. Прописал к приему Эсциталопрам на год по одной таблетке. Но метаболизм у него в печени. Думаю, что делать в итоге. Насколько может быть критичен для печени прием?

Здравствуйте. Сложный вопрос, однако в данной ситуации, на мой взгляд, стоит сосредоточиться на текущем лечении орнитином и лактулозой, так как оно направлено на снижение уровня аммиака и других кишечных токсинов в условиях весьма вероятной НЦПГ и улучшение состояния. Регулярное наблюдение за динамикой аммиака поможет оценить, насколько эффективно лечение и как оно влияет на неврологические симптомы.
Если уровень аммиака снизится, а неврологические симптомы уменьшаются - это будет дополнительным доказательством того, что лечение работает и, возможно, улучшение состояния связано именно с нормализацией аммиачного обмена.
Использование СИОЗС (селективных ингибиторов обратного захвата серотонина), к которым относится эсциталопрам, может быть не лучшей идеей при НЦПГ. Это связано с тем, что серотонин и аммиак взаимосвязаны. Повышение уровня серотонина может наоборот усилить неврологические симптомы, так как уровень серотонина при НЦПГ и без СИОЗ повышен и его избыточное количество может усиливать симптомы гипераммониемии. Эсциталопрам при вестибулярном нейроните назначается не для лечения самого заболевания, а для улучшения переносимости симптомов, таких как тревожность и депрессия, которые могут возникать из-за постоянного головокружения. Это не патогенетическое лечение! нейронита, а скорее поддерживающая терапия, направленная на облегчение психоэмоционального состояния. Однако при наличии заболеваний печени, например, НЦПГ, важно учитывать, что эсциталопрам метаболизируется в печени, и его применение может требовать особого подхода или выбора других методов лечения.

PS. Напомнить хотел - когда будете эластометрию печени делать, попробуйте уговорить оператора сделать и эластометрию селезенки. Это было бы интересно, в контексте диагностики НЦПГ. Некоторые мед. центры уже предоставляют такую опцию, чему я был удивлен, честно говоря.

https://expert-clinica.ru/services/elastogr...oskan-selezenki

[Ocean_ovna]

Здравствуйте, хочу сделать колоноскопию планово, но боюсь. Пару лет назад делал иригоскопию , билирубин подпрыгнул до 100,я так понимаю из за длительной голодовки и подготовки эзикленом. На колоноскопию такая же подготовка. Может у кого то был такой опыт?

Здравствуйте. Надеялся на помощь участников с личным опытом, так как сам такого не имею.)
Да, подготовка к колоноскопии, как и к иригоскопии, может включать прием препаратов, таких как эзиклен, которые могут вызывать временные изменения в уровне билирубина при СЖ, особенно если подготовка связана с длительным голоданием или нарушением нормальной работы кишечника. Однако, важно помнить, что появление повышенного билирубина в таких случаях, как правило, носит временный характер, и после завершения подготовки и проведения процедуры уровень билирубина должен вернуться в норму или по крайней мере снизится до обычных для пациента цифр.

[Ocean_ovna]

Я тут тоже наконец сдал анализы... Аммиак на днях будет готов.
Уважаемый Ocean_Ovna, буду благодарен за Ваш комментарий и рекомендации. Как я понимаю первое - это надо бежать в аптеку за Аквадетримом...

Ну да, по витамину D совсем плохо и нужно восполнять дефицит конечно. Я уже писал отдельной темой на форуме рекомендации по применению витамина Д при имеющемся диффузном заболевании печени. По этой ссылке постарался бол подробно изложить свой взгляд
https://oceanovnancph.blogspot.com/2025/01/d.html?m=1
Было бы оптимально кальцифедиол использовать, если доступен. Если нет, тогда Аквадетрим в дозе до 1000МЕ, что бы не ухудшить печеночный метаболизм. Однако сомневаюсь, что при таком исходном уровне и такой дозе удастся относительно быстро повысить уровень витамина Д до оптимального. Здесь бы стоило рассмотреть фототерапию, в качестве дополнительного источника витамина D, если доступно. Для повышения уровня витамина D обычно включает использование ультрафиолетового (UV) света, который стимулирует синтез витамина D в коже. В частности, UVB-излучение (диапазон 290-315 нм).
Замедленная СОЭ - 2мм/ч возможно связана с низким уровнем фибриногена, который синтезируется в печени.
Повышенный общий холестерин и ЛПНП требует соблюдения гипохолестериновой или *средиземноморской диеты*. Возможно также применение Омега-3 ЖК (под контролем уровня билирубина). Неплохо было бы уточнить ситуацию по ЛПВП (скорее всего они снижены) и триглицеридам (ТГ) и гомоцистеину - для оценки кардиоваскулярного риска и возможных путей его коррекции.
Ферритин и церулоплазмин в нормальном диапазоне.
По аммиаку пока комментировать нечего:)

[NoWonder]

Ocean_ovna, спасибо за ответ! Кальцифедиол пока в продаже не вижу, буду искать. Пока начал Аквадетрим.
Есть ли смысл добавить ещё что-то из еды богатой вит Д? (рыбий жир, рыбу и т п)
Есть старая УФ лампа (небольшая) "прибор для загара Фотон" времён СССР.
Вот такой ссылка
Диапазон излучения 230-290.
Чтобы был эффект надо облучать всё тело или только лицо например достаточно?
Насколько помню там сеанс по инструкции был 5 минут (для загара), понять бы сколько нужно по времени для моего случая...
По поводу диеты по холестерину самое интересное, что я и так жирного практически ничего не ем из-за хр. панкреатита.
Остальную информацию пока буду изучать.

Сообщение отредактировал NoWonder - 19.02.2025 - 19:30