Болезнь Жильбера Опции

[Ocean_ovna]

Друзья, подскажите, ивермектин можно жильберикам, непрямой билирубин не будет повышать?

Прямых данных о том, что ивермектин может повышать непрямой билирубин у пациентов с синдромом Жильбера, нет. Учитывая его метаболизм в печени (он в основном метаболизируется через CYP3A4), теоретически он не должен вызывать значимого гемолиза или угнетать глюкуронирование билирубина.
Поскольку ивермектин увеличивает ГАМК-эргическую активность, его лучше не сочетать с препаратами, обладающими схожим действием, такими как барбитураты (например, фенобарбитал или фенобарбитал содержащие препараты (Корвалол)).

В целом, если нет других противопоказаний, ивермектин не должен быть проблемой для жильбериков. Однако, как и с любым другим препаратом, людям с синдромом Жильбера стоит контролировать билирубин и другие показатели печени в ходе лечения.

[Lapin]

Очень логично проверить аммиак у сына. Также можно посмотреть не только синдром Жильбера, печеночные показатели и билирубин, но и общий белок, альбумин, мочевину - возможно, есть какие-то наследуемые особенности обмена. Если есть повторяющиеся симптомы, стоит рассмотреть более широкую панель анализов, например, аминокислотный профиль, метаболиты цикла мочевины. Кажется, Вы это делали уже для себя.

Сдали некоторые анализы с сыном. Результаты по аммиаку очень неприятно удивили - у меня абсолютный рекорд за всю историю наблюдения (74,17 - даже повышенный по референсу Инвитро <72). Опять же во все предыдущие разы я сдавал аммиак после курса Альфанормикса, может причина в этом. Хотя сейчас субъективно самочувствие значительно лучше, чем при сдаче прошлых анализов на аммиак.

У сына (13 лет) анализы тоже не очень: аммиак 65,18. Кроме этого дефицит витамина D (11,1 нг/мл) при референсном значении для дефицита <20. ТТГ вроде норма (2,97 при референсе 0,7-4,17), Т4 свободный слегка понижен 9,73 (референс 9,98-14,29), хотя для детей вроде как вариант нормы. Ферритин 32 (референс 15-200). По синдрому Жильбера результаты будут позже. Общие анализы и другие, исходя из приведенных выше результатов, должен назначить педиатр, пойдём на этой неделе. Если что-то не назначит, то будем делать сами.

[Ocean_ovna]

Сдали некоторые анализы с сыном. Результаты по аммиаку очень неприятно удивили - у меня абсолютный рекорд за всю историю наблюдения (74,17 - даже повышенный по референсу Инвитро <72). Опять же во все предыдущие разы я сдавал аммиак после курса Альфанормикса, может причина в этом. Хотя сейчас субъективно самочувствие значительно лучше, чем при сдаче прошлых анализов на аммиак.

У сына (13 лет) анализы тоже не очень: аммиак 65,18. Кроме этого дефицит витамина D (11,1 нг/мл) при референсном значении для дефицита <20. ТТГ вроде норма (2,97 при референсе 0,7-4,17), Т4 свободный слегка понижен 9,73 (референс 9,98-14,29), хотя для детей вроде как вариант нормы. Ферритин 32 (референс 15-200). По синдрому Жильбера результаты будут позже. Общие анализы и другие, исходя из приведенных выше результатов, должен назначить педиатр, пойдём на этой неделе. Если что-то не назначит, то будем делать сами.

Повышение аммиака (74,17) действительно выше предыдущих значений, но субъективное улучшение самочувствия - хороший знак, тут ещё важно учитывать, что субъективное улучшение самочувствия не всегда коррелирует с объективными показателями. Действительно, Альфа-нормикс мог снижать уровень аммиака за счёт уменьшения продукции бактериального аммиака в кишечнике. Возможно, стоит снова рассмотреть его приём курсами (как описывал в предыдущих сообщениях), особенно если были эффекты от его применения.

У сына (65,18) уровень аммиака тоже повышен, хотя и не критически. Здесь важно учитывать симптомы - если есть эпизоды усталости, рассеянности, проблемы со сном или концентрацией, возможно, аммиак уже оказывает влияние.
Витамин D (11,1 нг/мл) - это выраженный дефицит, и он может влиять на общее самочувствие, иммунитет, а также на функцию щитовидной железы. Дефицит D3 связан и с более высокой утомляемостью, и с нарушениями когнитивной функции. Нужна адекватная заместительная терапия и контроль этого показателя в динамике, по рекомендации педиатра.

ТТГ (2,97) и Т4 свободный (9,73, норма 9,98-14,29)
У детей и подростков ТТГ оптимально держать в нижней половине нормы (около 1,0-2,5 мЕд/л), а Т4 свободный - хотя бы в средней части нормы. В вашем случае ТТГ можно считать верхне-нормальным, а Т4 свободный - на нижней границе. Это может быть связано в том числе с дефицитом витамина D и, возможно, латентным дефицитом железа (ферритин 32). Оба элемента важны для нормальной работы щитовидной железы. Такие показатели функции щитовидной железы могут также вызывать утомляемость, слабость и легкие нарушения когнитивных функций, бледность, сухость кожи или ломкость ногтей. Это также может быть, например, при субклиническом или компенсированном дефиците йода/селена.
В перспективе стоит пересдать через 2-3 месяца, особенно после коррекции дефицитов. Можно добавить в план проверки также Т3 свободный, для расчета индекса конверсии Т4 -> Т3. Конверсия может нарушаться при дефиците селена и дейодиназы1 при заболеваниях печени.

Ферритин (32, норма 15-200) - хотя он формально в пределах нормы, у детей и подростков оптимальный уровень ферритина для нормального кроветворения и энергии - не ниже 50-60. Особенно при наличии усталости, утомляемости или проблем с концентрацией.
Можно проверить дополнительно ОЖСС (общую железосвязывающую способность сыворотки), особенно если есть сомнения насчёт латентного дефицита железа. Это поможет уточнить ситуацию с запасами железа в организме и выработать индивидуальную оптимальную стратегию восполнения дефицита железа. Если ОЖСС повышена, это может говорить о скрытом дефиците железа и можно рассмотреть вопрос о дополнительном назначении железосодержащих препаратов. Если ОЖСС в норме, тогда можно ограничиться диетическими рекомендациями. Также можно посмотреть трансферрин и насыщение трансферрина железом (TSAT), чтобы более точно оценить ситуацию.

Что можно сделать сейчас:
1.Аммиак: если есть симптомы, возможно, стоит рассмотреть курс рифаксимина (Альфа-нормикс) или пробиотиков, влияющих на микробиоту. Можно дополнительно сдать копрограмму. Обратить внимание на питание: убрать избыток белка, исключить глутамат натрия (если вдруг есть в рационе) и повторить аммиак через 2-3 недели. Если аммиак повышен, но ребёнок чувствует себя нормально, можно начать прием LoLa с минимальной дозировки (например, 1 пакетик в день или 1/2 пакетика 2 раза в день) и посмотреть на динамику аммиака и мочевины.
2.Витамин D: начать восполнение (дозу подбирать по массе тела, обычно от 2000 до 4000 МЕ в день на 2-3 месяца). Контроль через 2-3 месяца не прекращая приема препарата. Если уровень повысится до 40-60 - перейти на прием поддерживающей дозы 600-800 МЕ в сутки.
3.Железо:если ребёнок часто утомляется, можно проконтролировать общий анализ крови (гемоглобин, эритроциты, MCV, MCH) и, при необходимости, добавить препараты железа и включить в свой рацион продукты, богатые железом. Это может быть нежирное красное мясо, птица, рыба, гречка, фасоль, чечевица, тофу, шпинат, капуста, брокколи, орехи и семечки.
4.Щитовидная железа: пересдать ТТГ, Т4 св. и Т3 св. через 2-3 месяца после коррекции витамина D и железа.
Продукты, богатые йодом, могут быть полезны, особенно если в рационе у ребёнка йода мало. Йод важен для нормальной работы щитовидной железы, и при его дефиците возможны ситуации, когда ТТГ в верхней половине нормы, а Т4 свободный на нижней границе.
Если в семье не используется регулярно йодированная соль, то нужно добавить в рацион морскую рыбу (треска, хек, пикша), морепродукты, морскую капусту (но без избытка), молочные продукты ? это может помочь улучшить функцию щитовидной железы. Однако, если есть сомнения в обеспеченности йодом, можно проверить уровень йода в моче и уже на основании этого решать вопрос о целесообразности дополнительного приёма йодсодержащих препаратов.

Дополнительно целесообразно посмотреть показатели печеночной панели (АЛТ, АСТ, ГГТ, ЩФ, билирубин), общий белок, альбумин и мочевину.
Что в общем анализе крови? Интересует гемоглобин, эритроциты, тромбоциты и MCV.
Запланируйте также УЗИ ОБП и щитовидной железы - желательно у специалиста, который смотрит детей и разбирается в возрастных особенностях, консультацию детского эндокринолога.

[Lapin]

Повышение аммиака (74,17) действительно выше предыдущих значений, но субъективное улучшение самочувствия - хороший знак, тут ещё важно учитывать, что субъективное улучшение самочувствия не всегда коррелирует с объективными показателями. Действительно, Альфа-нормикс мог снижать уровень аммиака за счёт уменьшения продукции бактериального аммиака в кишечнике. Возможно, стоит снова рассмотреть его приём курсами (как описывал в предыдущих сообщениях), особенно если были эффекты от его применения.

Дополнительно целесообразно посмотреть показатели печеночной панели (АЛТ, АСТ, ГГТ, ЩФ, билирубин), общий белок, альбумин и мочевину.
Что в общем анализе крови? Интересует гемоглобин, эритроциты, тромбоциты и MCV.
Запланируйте также УЗИ ОБП и щитовидной железы - желательно у специалиста, который смотрит детей и разбирается в возрастных особенностях, консультацию детского эндокринолога.

Благодарю за очень подробный ответ!

Попробую себе добавить лактулозу - не знаю, сколько выдержу ), но через 2-3 недели проконтролирую. Если с лактулозой ничего не выйдет, то придется делать курс Альфа-нормикса.

В том то и дело, что у сына по аммиаку (или не только?) симптомы есть - становится плохо (вплоть до полуобморочных состояний с потемнением в глазах - по крайней мере он так описывает), когда нужно стоять долгое время. Или просто слабость и тошнота. Началось с того, что он стал часто жаловаться в машине, что ему жарко и тошнит (опять же получается, что долго сидит без движения). Ходил в поликлинику 2 месяца - результатов 0. Кровь сдавал сегодня, результаты будут позже. Записали к неврологу и генетику. УЗИ ОБП вроде недавно делали - без патологий, но я эти результаты не видел, так как карточка в поликлинике. Витамин D он принимать начал.

Еще в поликлинике назначили дуоденальное зондирование, так как на паразитов (описторхи, лямблии) симптомы тоже похожи. Но, к сожалению, такой уровень аммиака уже подсказывает, что похоже паразитами это всё не ограничивается...

Через пару дней будет приём терапевта, будем просить назначить дополнительные анализы (благодарю за указание - какие именно), так как из того, что сдано на данный момент, общая картина явно не складывается.

[Ocean_ovna]

В том то и дело, что у сына по аммиаку (или не только?) симптомы есть - становится плохо (вплоть до полуобморочных состояний с потемнением в глазах - по крайней мере он так описывает), когда нужно стоять долгое время. Или просто слабость и тошнота. Началось с того, что он стал часто жаловаться в машине, что ему жарко и тошнит (опять же получается, что долго сидит без движения). Ходил в поликлинику 2 месяца - результатов 0. Кровь сдавал сегодня, результаты будут позже. Записали к неврологу и генетику. УЗИ ОБП вроде недавно делали - без патологий, но я эти результаты не видел, так как карточка в поликлинике. Витамин D он принимать начал.

Еще в поликлинике назначили дуоденальное зондирование, так как на паразитов (описторхи, лямблии) симптомы тоже похожи. Но, к сожалению, такой уровень аммиака уже подсказывает, что похоже паразитами это всё не ограничивается...

Через пару дней будет приём терапевта, будем просить назначить дополнительные анализы (благодарю за указание - какие именно), так как из того, что сдано на данный момент, общая картина явно не складывается.

Ваше описание симптомов у сына настораживает. Полуобморочные состояния, потемнение в глазах, слабость и тошнота при долгом стоянии или сидении - это может указывать на ортостатическую непереносимость. Не исключено, что повышенный аммиак вносит свой вклад, но также стоит рассмотреть сосудистую дисфункцию, хотя эти моменты могут быть и связаны, так как повышенный уровень аммиака может влиять на регуляцию сосудистого тонуса, например, через воздействие на вегетативную нервную систему.
Интересно будет посмотреть общий анализ крови и биохимию, особенно гемоглобин, общий белок, альбумин, мочевину и СОЭ.

Как у сына с давлением, пульсом и нет ли заметных скачков при смене положения тела? Если сможете, измерьте давление и пульс в положении лёжа (после 10-15 минут отдыха), а потом сразу после вставания и через 10 минут стоя, это даст ценные данные. Если пульс резко повышается на 30+ ударов в минуту или появляются сильная слабость, головокружение, тошнота - это будет важным сигналом в поиске причин нарушения сосудистого тонуса. Возможно, это может быть связано с быстрым ростом в этом возрасте и тем, что рост массы и обьема сердца не успевает обеспечить адекватное поступление крови к головному мозгу.
Попробуйте записывать, после каких ситуаций у сына чаще всего возникают эти состояния - стояние, жара, душные помещения, стрессы, прием углеводов, значительная нагрузка белком, особенно красное мясо и т. д. Это поможет выявить закономерности и возможные триггеры.

[Lapin]

Ваше описание симптомов у сына настораживает. Полуобморочные состояния, потемнение в глазах, слабость и тошнота при долгом стоянии или сидении - это может указывать на ортостатическую непереносимость. Не исключено, что повышенный аммиак вносит свой вклад, но также стоит рассмотреть сосудистую дисфункцию, хотя эти моменты могут быть и связаны, так как повышенный уровень аммиака может влиять на регуляцию сосудистого тонуса, например, через воздействие на вегетативную нервную систему.
Интересно будет посмотреть общий анализ крови и биохимию, особенно гемоглобин, общий белок, альбумин, мочевину и СОЭ.

Как у сына с давлением, пульсом и нет ли заметных скачков при смене положения тела? Если сможете, измерьте давление и пульс в положении лёжа (после 10-15 минут отдыха), а потом сразу после вставания и через 10 минут стоя, это даст ценные данные. Если пульс резко повышается на 30+ ударов в минуту или появляются сильная слабость, головокружение, тошнота - это будет важным сигналом в поиске причин нарушения сосудистого тонуса. Возможно, это может быть связано с быстрым ростом в этом возрасте и тем, что рост массы и обьема сердца не успевает обеспечить адекватное поступление крови к головному мозгу.
Попробуйте записывать, после каких ситуаций у сына чаще всего возникают эти состояния - стояние, жара, душные помещения, стрессы, прием углеводов, значительная нагрузка белком, особенно красное мясо и т. д. Это поможет выявить закономерности и возможные триггеры.

Удалось взять медицинскую книжку сына и посмотреть некоторые анализы, сейчас отправлю в лс (там общий анализ крови, узи печени, ЭКГ, осмотры офтальмолога и педиатров). Судя по осмотрам пульс действительно серьезно скачет - попадаются данные от 60 до 115. В реакции на еду каких-либо изменений он не отмечает, попробовали померить давление и пульс в спокойном состоянии (сидя, лежа) - результат почти одинаковый 100/62 пульс 68, а вот если встать и померить давление стоя получается 105/74 и пульс 111. То есть пульс подскакивает на 40 единиц, но при этом дискомфорта он тоже не отмечает. Начинается головокружение, слабость если долго стоять (минут 20 и больше), причём тоже говорит, что как бы приходится ловить равновесие. Завтра ещё пойдем на приём к педиатру и там должен быть ещё один анализ крови (как я понимаю, с другими показателями).

Читал в недавних сообщениях, что к повышенному уровню аммиака может приводить дефицит цинка. Себе совместно с уровнем аммиака я измерял еще цинк - результат 0,798 мкг/мл (0,75-1,5). Вроде в пределах референса, но на минимуме. Есть ли там какие-то тонкости по цинку или нужно просто месяц принимать цинкосодержащие препараты (например, я взял Селецинк плюс), а затем проконтролировать результат?

Ну и синдром Жильбера у него тоже подтвердили - тот же 6/7, как и у меня.

Сообщение отредактировал Lapin - 20.03.2025 - 15:54

[Ocean_ovna]

Удалось взять медицинскую книжку сына и посмотреть некоторые анализы, сейчас отправлю в лс (там общий анализ крови, узи печени, ЭКГ, осмотры офтальмолога и педиатров). Судя по осмотрам пульс действительно серьезно скачет - попадаются данные от 60 до 115. В реакции на еду каких-либо изменений он не отмечает, попробовали померить давление и пульс в спокойном состоянии (сидя, лежа) - результат почти одинаковый 100/62 пульс 68, а вот если встать и померить давление стоя получается 105/74 и пульс 111. То есть пульс подскакивает на 40 единиц, но при этом дискомфорта он тоже не отмечает. Начинается головокружение, слабость если долго стоять (минут 20 и больше), причём тоже говорит, что как бы приходится ловить равновесие. Завтра ещё пойдем на приём к педиатру и там должен быть ещё один анализ крови (как я понимаю, с другими показателями).

По сыну:
В общем анализе крови сразу бросается в глаза изменение процентного содержания нейтрофилов 21.20% (60-70) и лимфоцитов 59.30% (28-42). Абсолютное количество нейтрофилов также снижено - 1.29х10 9/л (2-8). Это может говорить о вирусной инфекции или периоде ранней реконвалесценции после какой-то перенесенной вирусной инфекции. Однако если это продолжается долгое время или есть другие симптомы (например длительная субфебрильная температура, слабость), стоит дополнительно проверять на хронические инфекции или заболевания, такие как мононуклеоз (ЭБВ), цитомегаловирус, аденовирус, вирусы герпеса 6 и 7 типов, также исключить аутоиммунные заболевания (особенно в контексте повышенного (для возраста) ТТГ и сниженного Т4 свободного). Если после нормализации дефицитов железа и витамина Д уровни гормонов не улучшатся, тогда дополнительно имеет смысл проверить антитела к тканям щитовидной железы (АТПО, антитела к рецепторам ТТГ, антитела к тиреоглобулину), чтобы исключить аутоиммунный тиреоидит и проконсультироваться с детским эндокринологом.

Повышено процентное (12%) и абсолютное - 0.73х10 9/л (0,02-05) количество эозинофилов, что может говорить о какой-то паразитарной инфекции. Хотя однократный анализ на яйца глистов ничего не показал, однако следует учитывать тот факт, что появление личинок глистов в кале может зависеть от стадии развития паразитов в организме, поэтому обычно рекомендуют проводить несколько исследований (до 5-ти) с интервалом в 3-4 дня и повторить ещё раз через 2-3 недели - это делается для увеличения шансов на обнаружение гельминтов. Если яиц гельминта в кале мало, что затрудняет их обнаружение, тогда прибегают к методу обогащения. Гипотетически, существует вероятность того, что в организм могли попасть только личинки самцов гельминта или гельминты в организме ещё не находятся в половозрелой стадии. Токсокары - родственники человеческой аскариды, которую переносят собаки - не достигает в человеческом организме половозрелых форм и их можно обнаружить только по повышению специфических антител в крови. В таком случае, естественно, яйца в кале будут отсутствовать. Поэтому, желательно провести иммунологические тесты на обнаружение антител к гельминтам в крови (аскариды, токсокары, описторхии, эхинококк и др. актуальные для региона проживания).
Для исключения аллергической природы эозинофилии рекомендуют определять общий иммуноглобулин IgE в крови. Если паразитарная инфекция исключена, важно также исключить аллергические реакции, такие как аллергия на пыльцу, домашнюю пыль, пищевые аллергены и другие, и при необходимости проконсультироваться с аллергологом.

Понижен эритроцитарный индекс MCHC ( Средняя концентрация гемоглобина в эритроцитах) - 316 г/л (320-370) - Снижение количества гемоглобина в эритроцитах возникает при недостаточном обеспечении железом в процессе созревания клеток в красном костном мозге или недостатке белка в питании, что может приводить к нарушению синтеза гемоглобина. Пониженная MCHC может также быть признаком недостаточности витаминов группы B, таких как B12 или фолиевая кислота, которые участвуют в образовании нормальных эритроцитов. Определение их уровня в крови может быть полезно для диагностики, несмотря на то, что индекс MCV - в нормальном диапазоне.
Сам уровень гемоглобина при этом в норме - 145 г/л (120-160).

УЗИ ОБП - пока тревожных признаков нет.

Сатурация 96% - формально в норме, однако выглядит немного низковатой для ребенка этого возраста, что также косвенно может указывать на дефицит железа в организме. Если есть дома пульсоксиметр, проконтролируйте сатурацию в разных условиях на обеих руках. Интересно, как изменятся показания пульсоксиметра после ликвидации дефицита по витамину Д и повышению уровня ферритина.

ИМТ (индекс массы тела) 15.9 для 13-летнего мальчика - это ниже нормы и может указывать на недостаточную массу тела. Стоит обратить внимание на питание и, возможно, проконсультироваться с диетологом. Интересны будут в этом аспекте показатели общего белка и альбумина в крови. Возможно, необходимо увеличить калорийность рациона ? добавить больше белков (мясо, рыба, яйца, творог), полезных жиров (орехи, авокадо, масла) и сложных углеводов (крупы, картофель).

Пульсовая реакция на ортостаз действительно довольно выраженная - увеличение на 40 ударов, что уже попадает в критерии ортостатической тахикардии. Если при этом он не испытывает дискомфорта сразу, но появляются симптомы при длительном стоянии, это может указывать на проблему регуляции сосудистого тонуса.

Вы можете распечатать эти рекомендации и показать, при необходимости, на следующем приеме, что бы по несколько раз не возвращаться к этим вопросам. Надеюсь, корона с врача не упадет))) С меня, так точно

Читал в недавних сообщениях, что к повышенному уровню аммиака может приводить дефицит цинка. Себе совместно с уровнем аммиака я измерял еще цинк - результат 0,798 мкг/мл (0,75-1,5). Вроде в пределах референса, но на минимуме. Есть ли там какие-то тонкости по цинку или нужно просто месяц принимать цинкосодержащие препараты (например, я взял Селецинк плюс), а затем проконтролировать результат?

По цинку: да, уровень в нижней границе нормы, но важно не только абсолютное значение, а его соотношение с медью. Цинк входит в состав ферментов участвующих в орнитиновом цикле, соответственно его недостаток может приводить к недостаточной активности ферментов цикла и замедлению утилизации аммиака.
Если медь нормальная, можно попробовать курс цинка на 1-2 месяца (50-100 мкг в сутки) и затем проверить повторно. При более длительных курсах и/или использования цинка в высоких дозах >100мкг в сутки - необходим контроль меди и дополнительный прием хелатной меди в соотношении 1мкг на 10 мкг цинка.

[Lapin]

По сыну:
В общем анализе крови сразу бросается в глаза изменение процентного содержания нейтрофилов 21.20% (60-70) и лимфоцитов 59.30% (28-42). Абсолютное количество нейтрофилов также снижено - 1.29х10 9/л (2-8). Это может говорить о вирусной инфекции или периоде ранней реконвалесценции после какой-то перенесенной вирусной инфекции...

Повышено процентное (12%) и абсолютное - 0.73х10 9/л (0,02-05) количество эозинофилов, что может говорить о какой-то паразитарной инфекции. Хотя однократный анализ на яйца глистов ничего не показал, однако следует учитывать тот факт, что появление личинок глистов в кале может зависеть от стадии развития паразитов в организме, поэтому обычно рекомендуют проводить несколько исследований (до 5-ти) с интервалом в 3-4 дня и повторить ещё раз через 2-3 недели - это делается для увеличения шансов на обнаружение гельминтов. Если яиц гельминта в кале мало, что затрудняет их обнаружение, тогда прибегают к методу обогащения. Гипотетически, существует вероятность того, что в организм могли попасть только личинки самцов гельминта или гельминты в организме ещё не находятся в половозрелой стадии. Токсокары - родственники человеческой аскариды, которую переносят собаки - не достигает в человеческом организме половозрелых форм и их можно обнаружить только по повышению специфических антител в крови. В таком случае, естественно, яйца в кале будут отсутствовать. Поэтому, желательно провести иммунологические тесты на обнаружение антител к гельминтам в крови (аскариды, токсокары, описторхии, эхинококк и др. актуальные для региона проживания).
Для исключения аллергической природы эозинофилии рекомендуют определять общий иммуноглобулин IgE в крови. Если паразитарная инфекция исключена, важно также исключить аллергические реакции, такие как аллергия на пыльцу, домашнюю пыль, пищевые аллергены и другие, и при необходимости проконсультироваться с аллергологом.

ИМТ (индекс массы тела) 15.9 для 13-летнего мальчика - это ниже нормы и может указывать на недостаточную массу тела. Стоит обратить внимание на питание и, возможно, проконсультироваться с диетологом. Интересны будут в этом аспекте показатели общего белка и альбумина в крови. Возможно, необходимо увеличить калорийность рациона ? добавить больше белков (мясо, рыба, яйца, творог), полезных жиров (орехи, авокадо, масла) и сложных углеводов (крупы, картофель).

Пульсовая реакция на ортостаз действительно довольно выраженная - увеличение на 40 ударов, что уже попадает в критерии ортостатической тахикардии. Если при этом он не испытывает дискомфорта сразу, но появляются симптомы при длительном стоянии, это может указывать на проблему регуляции сосудистого тонуса.

Вы можете распечатать эти рекомендации и показать, при необходимости, на следующем приеме, что бы по несколько раз не возвращаться к этим вопросам. Надеюсь, корона с врача не упадет))) С меня, так точно

По цинку и меди понял, благодарю!

Да, я рекомендации распечатаю, особенно педиатры делают очень большие глаза при слове "аммиак" и честно признаются, что с этим никогда не сталкивались.

По анализу крови - да, он сделан в момент течения ОРВИ. Получилось так, что выписали после ОРВИ и сразу на следующий день в школе было предобморочное состояние. Хотя именно головокружение и слабость отмечал он и месяцами ранее. Более свежих ОАК пока нет. Из вирусов вероятен Эпштейна-Барра.

По паразитам - не исключаю, будем обследоваться, тем более постоянно грызет ногти. Для нашего региона и случая более характерны описторхи и лямблии, а также острицы. Кал сдавали неоднократно, яиц не обнаружено. Пытаемся записаться на дуоденальное зондирование. Хотя у меня этот путь по поиску паразитов полностью прошли, в том числе и тесты на обнаружение антител к гельминтам в крови - результат отрицательный. В итоге пропил Макмиррор и тему паразитов закрыли. В сторону аллергии еще не копали.

По сосудам, как я понимаю, это может быть подростковое (за последние полгода он сильно вырос) и здесь мы ничего найти не сможем.

По количеству и рациону еды ограничений нет, ест хорошо. В семье все относительно худые )))

Но всё это никак не объясняет наличие высокого и примерно одинакового уровня аммиака у нас с ним. Похоже здесь у нас обоих либо одинаковая кишечная микрофлора (или другие инфекции???), производящие аммиак, либо схожие строение или структура печени и портальной системы, либо генетические особенности ферментного обмена или цикла мочевины.
В этом ключе всё-таки у себя в КТ после пересмотра считаю дописку про "возможную портальную гипертензию" притянутой за уши.

Сообщение отредактировал Lapin - 20.03.2025 - 17:18

[Ocean_ovna]

По паразитам - не исключаю, будем обследоваться, тем более постоянно грызет ногти. Для нашего региона и случая более характерны описторхи и лямблии, а также острицы. Кал сдавали неоднократно, яиц не обнаружено. Пытаемся записаться на дуоденальное зондирование. Хотя у меня этот путь по поиску паразитов полностью прошли, в том числе и тесты на обнаружение антител к гельминтам в крови - результат отрицательный. В итоге пропил Макмиррор и тему паразитов закрыли. В сторону аллергии еще не копали.

Лямблии и острицы обычно не вызывают такой выраженной эозинофилии. Аскариды или токсокары - более вероятные кандидаты. Искать их в кале бессмысленно, нужно делать серологию, по причинам, которые уже излагал выше. Важно учитывать и других паразитов, характерных для региона.

Но всё это никак не объясняет наличие высокого и примерно одинакового уровня аммиака у нас с ним. Похоже здесь у нас обоих либо одинаковая кишечная микрофлора (или другие инфекции???), производящие аммиак, либо схожие строение или структура печени и портальной системы, либо генетические особенности ферментного обмена или цикла мочевины.
В этом ключе всё-таки у себя в КТ после пересмотра считаю дописку про "возможную портальную гипертензию" притянутой за уши.

Вы конечно вправе считать, как вам угодно, но на опасное потребление пива я Вам не раз уже указывал, а при имеющемся синдроме Жильбера это не могло пройти бесследно для печени. Да и по другим проведенным исследованиям на вероятную ПГ, кроме КТ, указывал - доплер сосудов печени (ускорен кровоток в воротной вене), подозрительная локализация изменений слизистой желудка также указывает на возможный портальный характер этих изменений. Я не стараюсь в чем-то Вас убеждать. Вы вправе как прислушаться, так и отвергать любые доводы. У вас плохо работает монотерапия ЛоЛа, хотя при подключении рифаксимина уровень аммиака значительно снижается, так что не только в орнитиновом цикле проблема.
PS. У сына пока больше оснований подозревать интоксикационную гипераммониемию на фоне недавно перенесённой вирусной инфекции или даже затяжной, на что указывают сохраняющиеся характерные изменения в анализе крови, а возможно и паразитоз неизвестной пока этиологии. Вирусные инфекции влияют на повышение уровня аммиака в крови - это хорошо известный и описанный факт.
После выздоровления и нормализации анализа крови стоит повторить анализ на аммиак и оценить динамику.
УЗИ сына не даёт оснований подозревать ПГ. S образная деформация желчного пузыря хотя и может частично нарушать отток желчи, но к ПГ не приводит. Даже больше скажу, за свою практику, я вероятно видел больше детей у которых была деформация ЖП, чем тех, у кого ее не было. Но это, опять же, субъективное ощущение. Более точно об этом могут судить врачи УЗИсты. Понимаю, что нужно адекватное дообследование и возможно лечение, но это нужно делать. После нормализации показателей крови нужно перепроверить аммиак и тогда делать дальнейшие выводы. Упрощенно, я Вам так это поясню, для понимания - идут два человека и оба хромают, только один хромает от боли в почке, а другой из-за артроза в тазобедренном суставе. Возможно, в процессе, выводы могут и измениться, однако - пока так. Сейчас главное - довести диагностику и лечение инфекции до конца, пересдать анализы и уже потом делать окончательные выводы.

[Lapin]

Лямблии и острицы обычно не вызывают такой выраженной эозинофилии. Аскариды или токсокары - более вероятные кандидаты. Искать их в кале бессмысленно, нужно делать серологию, по причинам, которые уже излагал выше. Важно учитывать и других паразитов, характерных для региона.


Вы конечно вправе считать, как вам угодно, но на опасное потребление пива я Вам не раз уже указывал, а при имеющемся синдроме Жильбера это не могло пройти бесследно для печени. Да и по другим проведенным исследованиям на вероятную ПГ, кроме КТ, указывал - доплер сосудов печени (ускорен кровоток в воротной вене), подозрительная локализация изменений слизистой желудка также указывает на возможный портальный характер этих изменений. Я не стараюсь в чем-то Вас убеждать. Вы вправе как прислушаться, так и отвергать любые доводы. У вас плохо работает монотерапия ЛоЛа, хотя при подключении рифаксимина уровень аммиака значительно снижается, так что не только в орнитиновом цикле проблема.
PS. У сына пока больше оснований подозревать интоксикационную гипераммониемию на фоне недавно перенесённой вирусной инфекции или даже затяжной, на что указывают сохраняющиеся характерные изменения в анализе крови, а возможно и паразитоз неизвестной пока этиологии. Вирусные инфекции влияют на повышение уровня аммиака в крови - это хорошо известный и описанный факт.
После выздоровления и нормализации анализа крови стоит повторить анализ на аммиак и оценить динамику.
УЗИ сына не даёт оснований подозревать ПГ. S образная деформация желчного пузыря хотя и может частично нарушать отток желчи, но к ПГ не приводит. Даже больше скажу, за свою практику, я вероятно видел больше детей у которых была деформация ЖП, чем тех, у кого ее не было. Но это, опять же, субъективное ощущение. Более точно об этом могут судить врачи УЗИсты. Понимаю, что нужно адекватное дообследование и возможно лечение, но это нужно делать. После нормализации показателей крови нужно перепроверить аммиак и тогда делать дальнейшие выводы. Упрощенно, я Вам так это поясню, для понимания - идут два человека и оба хромают, только один хромает от боли в почке, а другой из-за артроза в тазобедренном суставе. Возможно, в процессе, выводы могут и измениться, однако - пока так. Сейчас главное - довести диагностику и лечение инфекции до конца, пересдать анализы и уже потом делать окончательные выводы.

Вот и у меня на момент сдачи последнего анализа на аммиак явно была вирусная инфекция - за неделю до сдачи сильно болело горло, а через 2 дня после сдачи анализа температура поднялась до 38,5 и держится уже 2 дня (что-то похожее - горло, а затем температура было у младшего сына и жены, вроде как через пару дней должно всё пройти). У младшего сына никаких похожих на аммиак симптомов нет и никогда не было. Так что про монотерапию ЛоЛа тоже вывод пока не однозначный, по самочувствию - вроде эффективно. Попробовал позавчера 20 мл лактулозы - живот крутит до сих пор. В итоге начал Альфанормикс. После курса повторно померю аммиак - хотя наложенная вирусная инфекция может смазать картину.

С сыном будем продолжать обследования, все мысли и подозрения постараемся донести до врачей.

[NoWonder]

Интересная закономерность - у анализов на аммиак, сделанных в Инвитро мы пока значений ниже 50 вообще ни разу не видели ни у кого (если не ошибаюсь). Наводит на мысль, а у них вообще бывают результаты ниже 50ти? Если нет, то может 50-70 это всё-таки норма с учётом какой-то их специфики выполнения анализа, референс до 72 всё-таки наверно не совсем "с потолка" взят...

[Ocean_ovna]

Интересная закономерность - у анализов на аммиак, сделанных в Инвитро мы пока значений ниже 50 вообще ни разу не видели ни у кого (если не ошибаюсь). Наводит на мысль, а у них вообще бывают результаты ниже 50ти? Если нет, то может 50-70 это всё-таки норма с учётом какой-то их специфики выполнения анализа, референс до 72 всё-таки наверно не совсем "с потолка" взят...

Сложно делать выводы по ограниченному числу анализов, проведённых участниками форума. Вполне возможно, что низкие значения у них бывают, просто мы о них не знаем. Но всё же вопрос остаётся интересным - насколько их методика влияет на результаты и какова реальная распространённость значений ниже 50 в их лаборатории.
Повышенный аммиак в анализах Lapin и его сына, с учётом всех обстоятельств, скорее всего объясняется тем, что исследование проводилось на фоне вирусной инфекции или в период ранней реконвалесценции.
Количество анализов на аммиак, проведённых участниками форума, довольно ограничено, и они уже делались при наличии определённых подозрений. Чтобы исключить возможные ошибки, целесообразно сдавать анализ в двух разных лабораториях.

Напомню, что раньше результат исследования Lapin в другой лаборатории дал приблизительно тот же результат, что и в Инвитро, но референс лаборатории был гораздо ниже.

Крупные сетевые лаборатории, как правило, ориентируются на референсные интервалы, рекомендованные производителем анализаторов и реактивов. Это стандартный и безопасный подход, поскольку проведение собственных исследований для установления референсных значений - сложный и дорогостоящий процесс, требующий большого объёма данных и клинической валидации.
Даже если лаборатория корректирует референсы, это обычно основано на опубликованных данных и нормативных документах, а не на самостоятельных исследованиях. Поэтому верхняя граница 72 мкмоль/л, скорее всего, обусловлена особенностями используемой методики.
При этом такой референс кажется высоким по сравнению с некоторыми другими источниками, где верхний предел составляет 40-50 мкмоль/л. Разница может объясняться различиями в методике измерения, чувствительности анализаторов и условиями хранения образцов. Аммиак-очень нестабильный показатель, и если транспортировка и обработка образца не идеальны, возможны колебания результатов. Поэтому некоторые лаборатории расширяют диапазон нормы, учитывая эти факторы. Однако такой подход, скорее всего, влияет на чувствительность и специфичность анализа.

Конечно, при малейшей возможности, лучше выполнить исследование на аммиак в лаборатории, которая не транспортирует образцы в течение нескольких часов, а проводит измерение сразу-же после получения образца крови. Это можно назвать - *золотым стандартом* исследования на аммиак.

[GooolD]

Интересная закономерность - у анализов на аммиак, сделанных в Инвитро мы пока значений ниже 50 вообще ни разу не видели ни у кого (если не ошибаюсь). Наводит на мысль, а у них вообще бывают результаты ниже 50ти? Если нет, то может 50-70 это всё-таки норма с учётом какой-то их специфики выполнения анализа, референс до 72 всё-таки наверно не совсем "с потолка" взят...

Судя по моим анализам, бывает и ниже 50. Вчера делал ФГДС (до чего же неприятная процедура), после того, как у матери вырезали желудок по онкологии, стараюсь делать ФГДС каждый год. Вроде ничего критичного. Через 10 дней будет результат биопсии на хеликобактер. Две недели назад похоронил отца - рак легких 4 стадии с метастазами в мозг. Курить вредно.

[Ocean_ovna]

Судя по моим анализам, бывает и ниже 50. Вчера делал ФГДС (до чего же неприятная процедура), после того, как у матери вырезали желудок по онкологии, стараюсь делать ФГДС каждый год. Вроде ничего критичного. Через 10 дней будет результат биопсии на хеликобактер. Две недели назад похоронил отца - рак легких 4 стадии с метастазами в мозг. Курить вредно.

Соболезную Вашей утрате..
Спасибо, что делитесь! Да, ваш результат показывает, что аммиак может быть ниже 50, значит, такие значения в лаборатории встречаются. Кажется, ещё у одного участника форума недавно результат был тоже меньше 50, но не запомнил лабораторию. В целом, думаю они просто расширили диапазон референсного интервала из-за особенностей преаналитического этапа, скорее всего по каким-то внутренним регламентам поставщика реактивов и лабораторного оборудования.

ФГДС - действительно неприятная, но важная процедура.
По результатам ФГДС: Пищевод - без патологий, слизистая розовая, перистальтика нормальная, кардия смыкается полностью. Это хороший признак, исключающий явные признаки ГЭРБ (рефлюксной болезни). Желудок - средних размеров, стенки эластичные, но есть слабая гиперемия слизистой. Это может говорить о поверхностном гастрите или функциональных изменениях, но выраженного воспаления или эрозий не описано. Двенадцатиперстная кишка - просвет нормальный, стенки эластичные, слизистая розовая, но в просвете есть желчь. Это может быть признаком дуоденогастрального рефлюкса, который иногда может сопровождаться дискомфортом, изжогой или отрыжкой горечью.
Заключение - гастропатия с поражением антрального отдела. Это не совсем гастрит, но подразумевает изменения в слизистой желудка, возможно, связанные с раздражением (желчью, кислотой или бактериями).
В вашем случае действительно интересно будет узнать результат теста на Helicobacter pylori, особенно с учётом выявленной антральной гастропатии.

Кстати, H. pylori может повышать уровень аммиака локально в желудке, так как эта бактерия вырабатывает уреазу, расщепляющую мочевину на аммиак и углекислый газ. Это помогает ей выживать в кислой среде, но может раздражать слизистую и способствовать воспалению. Однако, системное повышение аммиака в крови (гипераммониемия) чаще связано с нарушениями печёночной функции, чем с хеликобактерной инфекцией. Если уровень аммиака повышен (как в данном случае), стоит рассматривать другие факторы: печёночную функцию, кишечную микробиоту, возможные нарушения метаболизма.
Если биопсия подтвердит хеликобактерную инфекцию, важно будет не спешить и обсудить целесообразность эрадикационной терапии с врачом, учитывая возможное влияние на печень.

[GooolD]

Соболезную Вашей утрате..
Спасибо, что делитесь! Да, ваш результат показывает, что аммиак может быть ниже 50, значит, такие значения в лаборатории встречаются. Кажется, ещё у одного участника форума недавно результат был тоже меньше 50, но не запомнил лабораторию. В целом, думаю они просто расширили диапазон референсного интервала из-за особенностей преаналитического этапа, скорее всего по каким-то внутренним регламентам поставщика реактивов и лабораторного оборудования.

Нашел ФГДС от 14.11.2018. Та же самая гастропатия))