Болезнь Жильбера Опции

[Ocean_ovna]

Нашел ФГДС от 14.11.2018. Та же самая гастропатия))

Это может указывать на хроническое течение процесса без значительной динамики за прошедшие годы. Возможно, основное влияние оказывают факторы, которые продолжают действовать (например, желчный рефлюкс, Helicobacter pylori, раздражение слизистой). Если картина ФГДС стабильна и без ухудшений, возможно, гастропатия носит функциональный характер и не требует активного лечения. С учётом этого, если H. pylori все же будет обнаружен, сначала имеет смысл сфокусироваться на снижении аммиака и только потом решать вопрос об эрадикации.
Напомните, пожалуйста, раньше уже выявлялся H.pylori и проводилась ли его иррадикация?

[GooolD]

Это может указывать на хроническое течение процесса без значительной динамики за прошедшие годы. Возможно, основное влияние оказывают факторы, которые продолжают действовать (например, желчный рефлюкс, Helicobacter pylori, раздражение слизистой). Если картина ФГДС стабильна и без ухудшений, возможно, гастропатия носит функциональный характер и не требует активного лечения. С учётом этого, если H. pylori все же будет обнаружен, сначала имеет смысл сфокусироваться на снижении аммиака и только потом решать вопрос об эрадикации.
Напомните, пожалуйста, раньше уже выявлялся H.pylori и проводилась ли его иррадикация?

Да, в 2019 году проводилась иррадикация. Причем прошла безболезненно. Я конечно никаких изменений до/после не заметил. Только анализы показали, что вроде как успешно прошло.

[Ocean_ovna]

Да, в 2019 году проводилась иррадикация. Причем прошла безболезненно. Я конечно никаких изменений до/после не заметил. Только анализы показали, что вроде как успешно прошло.

Понятно, спасибо. Тогда остается просто дождаться результата биопсии. Если H. pylori не найдут, значит, гастропатия носит скорее функциональный или рефлюксный характер. Если же обнаружат - можно будет обсуждать, насколько целесообразно повторное лечение.

[Lapin]

Дополнительно целесообразно посмотреть показатели печеночной панели (АЛТ, АСТ, ГГТ, ЩФ, билирубин), общий белок, альбумин и мочевину.
Что в общем анализе крови? Интересует гемоглобин, эритроциты, тромбоциты и MCV.

Вчера были на приёме у педиатра, выписали направления на УЗИ почек и щитовидки, ждём дуоденального зондирования, приёма невролога и генетика. Лечение от аммиака пока сказали не начинать, чтобы не смазывать картину. Есть новые анализы крови - ОАК и печеночной панели (отправил в лс).

В анализах удивил очень хороший уровень общего биллирубина - 8,4, но смущают разные АСТ и АЛТ - 21 и 13 соответственно.

Надеюсь, что эти анализы помогут внести хоть какую-то определенность .

[NoWonder]

Судя по моим анализам, бывает и ниже 50.

Спасибо за информацию! Не понимаю чем можно объяснить у Вас такой почти 2х кратный скачок вверх всего за несколько месяцев.

Аммиак-очень нестабильный показатель, и если транспортировка и обработка образца не идеальны, возможны колебания результатов.

Вот это очень сильно и смущает в случае с результатами Инвитро. Я видел как у них это в реальности происходит в пункте приёма анализов. После забора они должны сыворотку на аммиак заморозить. Не знаю насколько этот этап соблюдается... Далее через несколько часов к ним приходит девочка-курьер (было при мне). Они ей выносят накопленные ранее ВСЕ пробирки разных анализов и она кладёт их в обычную сумку-термоконтейнер. Далее они чесали языком с администратором минут 15, и потом она (возможно) поехала в лабораторию в центр города, предполагаю, что на общественном транспорте. В итоге образец на аммиак как минимум час или более находится не в замороженном состоянии. Что там дальше у них происходит можно только предполагать. Налицо множество этапов, на которых технология хранения материала для анализа на аммиак может быть сильно нарушена.

Сообщение отредактировал NoWonder - 22.03.2025 - 12:07

[GooolD]

Спасибо за информацию! Не понимаю чем можно объяснить у Вас такой почти 2х кратный скачок вверх всего за несколько месяцев.

Честно говоря не знаю. Может быть из-за того, что в новогодние каникулы я позволил себе много мясных блюд. В конце января был один достаточно стрессовый случай, может из-за этого. Но в целом именно с конца января я стал чувствовать себя значительно хуже - вот эта шаткость походки, не постоянная, но временами ловишь равновесие, ощущение, что организм мышцами постоянно подруливает, как будто бы небольшие эпизоды панических атак, когда кажется еще немного и бахнешься в обморок. При резкой смене положения тела (встать например) резкий скачек пульса. Иногда чувство отстраненности от окружающего (но такое на пару минут). В мае думаю сдать контрольный тест на аммиак после лечения LoLa и лактулозой.

[Lapin]

... Но в целом именно с конца января я стал чувствовать себя значительно хуже - вот эта шаткость походки, не постоянная, но временами ловишь равновесие, ощущение, что организм мышцами постоянно подруливает, как будто бы небольшие эпизоды панических атак, когда кажется еще немного и бахнешься в обморок. При резкой смене положения тела (встать например) резкий скачек пульса. Иногда чувство отстраненности от окружающего (но такое на пару минут)...

Один в один мое состояние, когда у меня полгода ничего не могли найти. Раньше я думал, что панические атаки - это что-то из области психиатрии и бывает только у особо впечатлительных людей, но из-за аммиака полностью прочувствовал это на себе. В то время назначенные препараты против тревожности не помогали совсем (да и больше 3 дней не принимал), в какой-то мере взять тревожность под контроль помогла книга Курпатова "Таблетка от страха", но сейчас в нормальном состоянии она бы мне точно не зашла. По фитнес-браслету могу сказать, что в тот период времени пульс у меня каждый день в какие-то моменты подскакивал выше 130 (иногда до 160 или 180). Сейчас по тому же браслету в течение дня пульс редко поднимается выше 90, в состоянии покоя около 70, во время сна ближе к 50. То есть в моём случае в какой-то степени самочувствие можно по пульсу отслеживать и характеризовать в зависимости от верхнего значения скачков.

Сообщение отредактировал Lapin - 22.03.2025 - 15:10

[Ocean_ovna]

Вчера были на приёме у педиатра, выписали направления на УЗИ почек и щитовидки, ждём дуоденального зондирования, приёма невролога и генетика. Лечение от аммиака пока сказали не начинать, чтобы не смазывать картину. Есть новые анализы крови - ОАК и печеночной панели (отправил в лс).

В анализах удивил очень хороший уровень общего биллирубина - 8,4, но смущают разные АСТ и АЛТ - 21 и 13 соответственно.

Надеюсь, что эти анализы помогут внести хоть какую-то определенность .

В анализе крови сына от 19.03 по сравнению с анализом от 03.02 есть незначительное улучшение, однако, в целом, изменения характерные для текущей вирусной инфекции или ранней реконвалесценции сохраняются (относительный лимфоцитоз и нейтропения). Уменьшилось количество эозинофилов с 12% до 8%, а абсолютное количество эозинофилов вошло в норму (было повышено) - это может быть признаком инфекционной аллергии на вирус, а не паразитоза. Иногда ЭБВ, цитомегаловирус или аденовирус могут приводить к таким инфекционно-аллергическим проявлениям. Вероятно, целесообразно рассмотреть прием какого-нибудь противоаллергического препарата (лоратадин, эриус), особенно если есть насморк или заложенность носа, и посмотреть на изменение самочувствия и динамику эозинофилии дней через 5-7.

Общий белок находится на нижней границе нормы, что может быть следствием как текущей вирусной инфекции и легкой дисфункции печени, так и относительным недостатком белка в питании. Можно, в этом случае, порекомендовать повторный контроль через 2-3 недели.

АСТ 21 и АЛТ 13 находятся в пределах референсных значений, но соотношение АСТ/АЛТ больше 1 (примерно 1,6). в некоторых случаях это может указывать на нехватку белка или питательных веществ - низкий АЛТ иногда встречается при дефиците витаминов группы B (особенно B6) или недостатке белка в рационе. Т.е. в этом случае, скорее всего, можно говорить о пониженном АЛТ, а не о повышенном АСТ. Наиболее часто это может сопровождать дефицит витамина В6 и тогда целесообразно проверить его уровень в крови и при необходимости провести коррекцию. Однако и вариант относительного повышения АСТ связанный например с текущей вирусной инфекцией или мышечной нагрузкой тоже полностью исключить нельзя, поэтому важно следить за динамикой этого соотношения.

[NoWonder]

Lapin, озадачивает то, как одновременно совмещаются Ваше заметное субъективное улучшение самочувствия с
текущим значением аммиака 74. По логике тогда получается, что дело не в аммиаке совсем... (?)

[Ocean_ovna]

Скажем так, действительно, аммиак может не быть единственным или главным фактором, определяющим самочувствие, особенно если его уровень не экстремально высок. Однако, терапия, направленная на снижение уровня аммиака и других кишечных токсинов, включая несколько курсов рифаксимина (альфа-нормикс), сыграла ключевую роль в улучшении состояния Lapin. Это позволило избежать назначения СИОЗС (которое уже просматривалось на горизонте) что, скорее всего, могло бы привести к неблагоприятному исходу.

UPD. В целом, сейчас в медицине существует точка зрения, что исследование на аммиак чуть ли не бессмысленно для диагностики печеночной энцефалопати (ПЭ), так как ПЭ - это в первую очередь клинический диагноз, особенно у пациентов с уже известным заболеванием печени, который к тому же, является мультифакторным, а аммиачная теория хоть и считается ведущей в развитии ПЭ, но не единственной. И в этом случае, вероятно, есть определенный смысл в таком подходе. Хотя, как показывает практика, даже в таких случаях врачи готовы выдумывать все что угодно и ПЭ диагностируется уже на поздних стадиях, когда когнитивные нарушения у пациента выражены, а зачастую необратимы.
Однако, в случаях, когда у пациентов симптомы ПЭ манифестируют гораздо раньше, чем диагностируется заболевание печени (например НРГ/НЦПГ) - такие пациенты без исследования на аммиак практически лишаются шанса на диагностику ПЭ и правильное лечение. Более того, их симптомы будут неверно истолкованы как какие-то проявления депрессии, тревоги, панических атак или другого психиатрического расстройства и будет назначено потенциально опасное для жизни лечение СИОЗС или другими препаратами из арсенала психиатрии. Поэтому измерение уровня аммиака может быть ценным диагностическим инструментом в контексте диагностики ПЭ у пациентов с необъяснимыми нейропсихиатрическими симптомами, у которых заболевание печени по каким-то причинам ещё не диагностировано, учитывая то, что другие токсины просто не определяют, по крайней мере пока, в клинической практике.

С другой стороны, я бы даже рекомендовал назначать терапию, направленную на снижение аммиака и кишечных токсинов, пациентам с нейропсихиатрическими симптомами без анализа на аммиак, учитывая его всё ещё ограниченную доступность и возможную ненадёжность. Достаточным основанием для такого подхода может быть лишь подозрение на заболевание печени, особенно если у пациента имеются такие признаки, как злоупотребление алкоголем в анамнезе, пальмарная эритема, ногти Терри, паукообразные или вишневые ангиомы на животе, груди или спине, геморрой в анамнезе - любой из этих признаков.

[Lapin]

Lapin, озадачивает то, как одновременно совмещаются Ваше заметное субъективное улучшение самочувствия с
текущим значением аммиака 74. По логике тогда получается, что дело не в аммиаке совсем... (?)

Сам был удивлён и озадачен таким значением аммиака. Но Ocean_Ovna вроде всё прекрасно объяснил. Плюс возможно ОРВИ или грипп, наложенный на момент сдачи анализа. Вероятнее всего грипп - именно такой диагноз поставили младшему сыну после выписки, а симптомы простуды были одинаковыми.
Пересдам после выздоровления и курса Альфанормикса.

[Lapin]

У вас плохо работает монотерапия ЛоЛа, хотя при подключении рифаксимина уровень аммиака значительно снижается, так что не только в орнитиновом цикле проблема.

Этот момент очень озадачивает и в любом случае по прошествии полугода терапии ЛоЛа и Рифаксимина значений уровня аммиака ниже 50 я у себя не видел. Случай с сыном как бы намекает на то, что дело не в том, что аммиака образуется много по каким-либо причинам, а в том, что он плохо перерабатывается у меня и у него в организме. Вдобавок тот факт, что орнитин почти не помогает в моём случае, скорее подтверждает, что основная проблема скорее всего не в повреждении печени. К тому же симптомы гипераммонемии у меня также наблюдались с детства. В орнитиновом цикле есть ещё много вариантов кроме орнитина, где может быть слабое место. Возможно в нашем случае нужно сдать дополнительные анализы и поискать альтернативные общепринятым (лактулоза, лола, рифаксимин) способы снижения аммиака и других токсинов?

На данный момент пока просматривается 2 пути:
1. Поиск дополнительных способов подстегнуть орнитиновый цикл и найти в нём слабые места.
2. Очистка крови от токсинов и аммиака, например, Гемодез или даже периодически делать гемодиализ.

Пока по мере возможности изучаю литературу по гипераммонемии и способам борьбы с ней.

[NoWonder]

Lapin, (исключительно в качестве версии): может у Вас по самочувствию тироксин заработал как положено
и дал эффект улучшения? Гипотиреоз наконец скомпенсировался (?)

[Ocean_ovna]

Этот момент очень озадачивает и в любом случае по прошествии полугода терапии ЛоЛа и Рифаксимина значений уровня аммиака ниже 50 я у себя не видел. Случай с сыном как бы намекает на то, что дело не в том, что аммиака образуется много по каким-либо причинам, а в том, что он плохо перерабатывается у меня и у него в организме. Вдобавок тот факт, что орнитин почти не помогает в моём случае, скорее подтверждает, что основная проблема скорее всего не в повреждении печени. К тому же симптомы гипераммонемии у меня также наблюдались с детства. В орнитиновом цикле есть ещё много вариантов кроме орнитина, где может быть слабое место. Возможно в нашем случае нужно сдать дополнительные анализы и поискать альтернативные общепринятым (лактулоза, лола, рифаксимин) способы снижения аммиака и других токсинов?

На данный момент пока просматривается 2 пути:
1. Поиск дополнительных способов подстегнуть орнитиновый цикл и найти в нём слабые места.
2. Очистка крови от токсинов и аммиака, например, Гемодез или даже периодически делать гемодиализ.

Пока по мере возможности изучаю литературу по гипераммонемии и способам борьбы с ней.

Пока мне добавить нечего. На фоне ОРВИ аммиак может повышаться - это известный факт и он описан в литературе. Кроме того, прекратив употребление алкоголя, Вы дали печени возможность уменьшить воспаление и частично восстановиться, соответственно и функция печени частично улучшилась. Доза пива в Вашем случае была эквивалентна 200-400мл водки в сутки - это раз в 10-20 выше безопасных доз (хотя концепция безопасных доз сейчас вообще очень сомнительна и подвергается критике. Думаю для пациентов с СЖ безопасных доз при регулярном употреблении вообще не существует). Возможно есть ещё какая-то причина, я этого не исключаю. Я писал уже, что имеет смысл обследоваться на аутоимунные гепатиты. Что касается наследственных гипераммониемий - аммиак при них обычно гораздо выше, но опять же, вероятно возможны варианты. Существуют формы поздно манифестирующих нарушений цикла мочевины, которые могут проявляться умеренным повышением аммиака и неспецифическими симптомами. Но при этом, чаще всего уровень аммиака при таких состояниях гораздо выше. Возможно, имеет смысл проверить уровни аминокислот в крови и моче (например, глутамина, цитруллина, аргинина) и органических кислот в моче.

По сыну - дождаться выздоровления от орви и перепроверить результаты. Другого пути я не вижу. Во время вирусных инфекций происходит усиленный катаболизм белков, что может приводить к увеличению продукции аммиака. Также воспаление и цитокиновый стресс могут влиять на функцию митохондрий, что тоже усугубляет состояние при уже имеющихся проблемах с детоксикацией. У сына, даже при самом благоприятном раскладе генетических вариантов можем ожидать генотип СЖ 6/7, так что вторая фаза детоксикации все равно будет нарушена, хотя и не в такой степени как при генотипе 7/7.

Что касается гемодеза и гемодиализа - это радикальные методы, которые применяются в очень тяжелых случаях, когда другие способы неэффективны. Гемодез (или другие инфузионные дезинтоксикационные растворы) может использоваться, но он не влияет напрямую на уровень аммиака, а больше на циркулирующие токсины. Гемодиализ действительно снижает уровень аммиака, но его показания - это острая или терминальная почечная недостаточность либо очень тяжелая гипераммонемия, связанная с врожденными нарушениями цикла мочевины.

Если у Вас аммиак выше нормы, но не критически высокий, то при отсутствии других показаний гемодиализ - это явно не тот путь, который стоит рассматривать в первую очередь. Более логично искать способы оптимизации его утилизации, например:
* Дополнительные звенья орнитинового цикла - возможно, стоит проверить уровень аргинина, цитруллина и аспартата, так как они тоже участвуют в утилизации аммиака.
* Функция почек - аммиак частично выводится почками, поэтому имеет смысл проверить, нет ли нарушений в кислотно-щелочном балансе или нарушенного выведения аммония с мочой.
* Микробиота кишечника - стоит обратить внимание, насколько эффективно работают пробиотики и есть ли избыточный бактериальный рост, так как он тоже может способствовать гипераммонемии.
В целом, я бы все же сделал акцент на поиске причин и менее агрессивных методах коррекции, а не на диализе, который нужен только в крайнем случае.

Что касается версии с тироксином - тироксин, сам по себе, не совсем активный гормон. Я помню, что он Вам назначался вначале и я сомневался тогда в целесообразности такого назначения. Для активации тироксин (Т4) подвергается конверсии в печени, где с помощью селенсодержащего фермента дейодиназы 1 от тироксина отщепляется одна молекула йода и он превращается в трийодтиронин (T3), который обладает более выраженной гормональной активностью. Соответственно, при заболеваниях печени будет нарушаться процесс конверсии T4 → Т3. Проверить это не сложно, нужно повторить анализ на ТТГ, Т4св, Т3св и рассчитать индекс конверсии, приведя показатели в одну размерность (пмоль/л). В норме индекс конверсии (Т3св/Т4св) должен быть не менее 0,33. Если индекс ниже и конверсия нарушена, то дополнительный прием тироксина не поможет, так как на сам процесс конверсии это не влияет (эффект бутылочного горлышка), хотя уровень ТТГ может понижаться по механизму обратной связи. В таких случаях, при необходимости, назначают препараты Т3, но в России они не доступны.
Употреблять термин гипотиреоз в таких случаях не корректно, хотя в анализе мы можем увидеть повышение ТТГ (также как и при гипотиреозе), но это происходит в ответ на снижение периферической конверсии Т4 → Т3, а не из-за снижения синтеза гормонов в щитовидной железе, как это происходит в случае гипотиреоза.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 24.03.2025 - 22:24

[Lapin]

Lapin, (исключительно в качестве версии): может у Вас по самочувствию тироксин заработал как положено
и дал эффект улучшения? Гипотиреоз наконец скомпенсировался (?)

Дело точно не в тироксине. Он заработал как надо ещё год назад (ТТГ восстановился до значения 2,5 и меньше буквально через 2-3 месяца после начала лечения), но на фоне уменьшения ТТГ с 5 до 2 наблюдалось ухудшение самочувствия...