Болезнь Жильбера Опции

[GooolD]

Нет, в рифаксимине не вижу необходимости, так как и амоксициллин и левофлоксацин будут угнетать аммонийпродуцирующую кишечную флору в не меньшей степени (может и в большей). Преимущество рифаксимина заключается в том, что он почти не всасывается в кишечнике и не подвергается энтерогепатической циркуляции, соответственно практически не нагружает процессы печеночной детоксикации. Рифаксимин не является препаратом выбора для лечения Helicobacter pylori. Он обладает антибактериальной активностью в основном в отношении кишечной флоры, но не оказывает значимого воздействия на H. pylori в желудке.

Добавление Висмута трикалия дицитрата (например, Де-Нол) в схему иррадикации может быть целесообразным, особенно в случае устойчивости к стандартным антибиотикам или при необходимости усиления эффекта. Висмут обладает несколькими механизмами действия, включая подавление роста H. pylori и защиту слизистой оболочки желудка. Он также оказывает барьерное действие на слизистую оболочку, способствует заживлению язв и улучшает эффекты антибиотиков. Однако важно соблюдать интервал между приемами висмута и антибиотиков (не менее 2 часов), чтобы избежать возможного снижения их эффективности.

Спасибо! Получается схема эрадикации (10 дней):
Рабепразол 20 мг × 2 раза в день (за 30 минут до еды)
Амоксициллин 1000 мг × 2 раза в день (через два часа после еды)
Левофлоксацин 250 мг × 2 раз в день (через два часа после еды)
Де-Нол 120 мг × 3 раза в день (за 20 минут до еды)?

Сообщение отредактировал GooolD - 1.04.2025 - 15:37

[Ocean_ovna]

Спасибо! Получается схема эрадикации (10 дней):
Рабепразол 20 мг × 2 раза в день (за 30 минут до еды)
Амоксициллин 1000 мг × 2 раза в день (через два часа после еды)
Левофлоксацин 250 мг × 2 раз в день (через два часа после еды)
Де-Нол 120 мг × 3 раза в день (за 20 минут до еды)?

Да, получается так.

[Lapin]

Ваши анализы в целом коррелируют с анализами сына, у которого наблюдается затяжная вирусная инфекция, так что нельзя исключать влияние вируса и на уровень аммиака. Важно отслеживать аммиак в динамике, пересдавая раз в два-три месяца - это поможет понять, сохраняется ли тенденция к повышению или это временное явление, на которое оказал влияние вирус.

У сына по результатам дуоденального зондирования обнаружены лямблии (если я правильно понял заключение, отправил в лс). Там в заключении всё так неразборчиво и это единственное, что я из него смог увидеть )

У меня после курса альфанормикса аммиак снизился до 52,2. Остальные анализы ещё не готовы.

Сообщение отредактировал Lapin - 2.04.2025 - 11:03

[Ocean_ovna]

У сына по результатам дуоденального зондирования обнаружены лямблии (если я правильно понял заключение, отправил в лс). Там в заключении всё так неразборчиво и это единственное, что я из него смог увидеть )

У меня после курса альфанормикса аммиак снизился до 52,2. Остальные анализы ещё не готовы.

В порциях А и А2 есть слизь, детрит и лейкоциты, что может указывать на воспалительный процесс в двенадцатиперстной кишке или желчевыводящих путях. В порции В выявлены лейкоциты, слизь, эпителий и да, судя по результатам, действительно обнаружены Lamblia intestinalis (лямблии). Это подтверждает наличие лямблиоза, который может вызывать диспептические расстройства, боли в животе, тошноту, а также нарушения желчного оттока и хроническую интоксикацию организма.

Лямблиоз может вызывать эозинофилию, но это происходит не всегда. Обычно, как уже писал, выраженная эозинофилия больше характерна для гельминтозов (аскаридоз, токсокароз, анкилостомоз и т. д.), тогда как при лямблиозе она чаще бывает умеренной или вовсе отсутствует. Эозинофилия при лямблиозе возможна в случаях смешанных паразитарных инвазиях, например, если вместе с лямблиями есть гельминты или при выраженной аллергической реакции организма на продукты жизнедеятельности лямблий.
Если у мальчика эозинофилия сохраняется, тогда стоит исключить другие паразитарные заболевания и оценить наличие аллергических реакций. Сдавали ли уже анализ на антитела к токсокарам, аскаридам и другим гельминтам? - иногда лямблии идут в комплекте с чем-то еще и это может играть ключевую роль в выборе противопаразитарного препарата.

Для лечения лямблий обычно назначают курс противопротозойных препаратов - тинидазол, метронидазол или альбендазол. Дозировка подбирается индивидуально, поэтому лучше обсудить с врачом. Обычно:
Метронидазол - классическая схема: 5 дней, 3 раза в день.
Тинидазол - однократный прием, но может давать больше побочных эффектов (тошнота, металлический привкус, головные боли).
Альбендазол - курс: 5 дней, 1 раз в день. Он эффективен не только против лямблий, но и против возможных сопутствующих гельминтов (аскариды, токсокары и др.), однако он иногда может повышать уровень печеночных ферментов и требует контроля при длительном применении.
Если есть подозрение на смешанную паразитарную инвазию - Альбендазол может быть препаратом выбора. В схему обычно включают дополнительно энтеросорбенты и пробиотики. Обычно схема может выглядеть так:

1. Подготовительный этап (5-7 дней) - Назначают энтеросорбенты (Смекта, Энтеросгель, Полисорб, Атоксил и др.). В это же время могут рекомендовать желчегонные средства (если нет противопоказаний), чтобы улучшить отток желчи и создать неблагоприятные условия для лямблий.
2. Основное лечение (5-7 дней) - Противопротозойные препараты (метронидазол, тинидазол, альбендазол). Во время приёма антипаразитарных средств энтеросорбенты отменяют, так как они могут снижать их эффективность.
3. Восстановительный этап (10-14 дней и дольше, если нужно) - Снова применяют энтеросорбенты до 5 дней и пробиотики/пребиотики (Линекс, Энтерол, Бифиформ, Хилак Форте и др.), так как антипаразитарные препараты могут нарушать микрофлору. Дополнительно могут назначать:
ферментные препараты (Креон, Мезим, панкреатин - если есть проблемы с перевариванием пищи), витамины группы B (В1, В2, В6, В12), а также витамин C, D и цинк, поскольку лямблиоз может приводить к их дефициту (особенно если была выраженная интоксикация). Гепатопротекторы - например, урсодезоксихолевая кислота (УДХК) для улучшения желчеотделения, что может снизить вероятность повторного заражения. Фитотерапия - некоторые травы обладают мягким желчегонным и противовоспалительным действием - при СЖ препаратом выбора может быть артишок. Артишок обладает мягким желчегонным действием, улучшает пищеварение и поддерживает печень без избыточной стимуляции желчеобразования, что может быть важным при особенностях обмена билирубина. Такой подход часто используется в педиатрической практике.


Помимо основного лечения важно: Соблюдать гигиену рук (лямблии передаются через грязные руки, воду, продукты). Обрабатывать посуду и другие предметы, которые ребёнок часто использует. Проверить других членов семьи, так как возможны бессимптомные носители.

Для диагностики лямблиоза у других членов семьи можно использовать такие методы:
1. Анализ кала на лямблии (цисты)-не всегда информативный, так как выделение цист происходит не постоянно. Для повышения точности рекомендуется сдавать 3 раза с интервалом в несколько дней в теплом виде.
2. ПЦР кала на лямблиоз - Высокочувствительный метод, выявляет даже небольшие количества ДНК Lamblia intestinalis. Более точен, чем обычный анализ кала на цисты.
В большинстве случаев ПЦР кала + анализ кала на цисты - оптимальный вариант для обследования семьи.
После курса лечения имеет смысл через 2-3 недели сдать контрольные анализы и посмотреть, полностью ли ушла инфекция. Иногда требуется повторный курс или дополнительная терапия.

Хорошо, что у вас после курса альфанормикса аммиак снизился. Надеюсь, остальные анализы тоже дадут дополнительную информацию.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 2.04.2025 - 15:22

[Lapin]

Для лечения лямблий обычно назначают курс противопротозойных препаратов - тинидазол, метронидазол или альбендазол. Дозировка подбирается индивидуально, поэтому лучше обсудить с врачом. Обычно:
Метронидазол - классическая схема: 5 дней, 3 раза в день.
Тинидазол - однократный прием, но может давать больше побочных эффектов (тошнота, металлический привкус, головные боли).
Альбендазол - курс: 5 дней, 1 раз в день. Он эффективен не только против лямблий, но и против возможных сопутствующих гельминтов (аскариды, токсокары и др.), однако он иногда может повышать уровень печеночных ферментов и требует контроля при длительном применении.
Если есть подозрение на смешанную паразитарную инвазию - Альбендазол может быть препаратом выбора. В схему обычно включают дополнительно энтеросорбенты и пробиотики. Обычно схема может выглядеть так:

1. Подготовительный этап (5-7 дней) - Назначают энтеросорбенты (Смекта, Энтеросгель, Полисорб, Атоксил и др.). В это же время могут рекомендовать желчегонные средства (если нет противопоказаний), чтобы улучшить отток желчи и создать неблагоприятные условия для лямблий.
2. Основное лечение (5-7 дней) - Противопротозойные препараты (метронидазол, тинидазол, альбендазол). Во время приёма антипаразитарных средств энтеросорбенты отменяют, так как они могут снижать их эффективность.
3. Восстановительный этап (10-14 дней и дольше, если нужно) - Снова применяют энтеросорбенты до 5 дней и пробиотики/пребиотики (Линекс, Энтерол, Бифиформ, Хилак Форте и др.), так как антипаразитарные препараты могут нарушать микрофлору. Дополнительно могут назначать:
ферментные препараты (Креон, Мезим, панкреатин - если есть проблемы с перевариванием пищи), витамины группы B (В1, В2, В6, В12), а также витамин C, D и цинк, поскольку лямблиоз может приводить к их дефициту (особенно если была выраженная интоксикация). Гепатопротекторы - например, урсодезоксихолевая кислота (УДХК) для улучшения желчеотделения, что может снизить вероятность повторного заражения. Фитотерапия - некоторые травы обладают мягким желчегонным и противовоспалительным действием - при СЖ препаратом выбора может быть артишок. Артишок обладает мягким желчегонным действием, улучшает пищеварение и поддерживает печень без избыточной стимуляции желчеобразования, что может быть важным при особенностях обмена билирубина. Такой подход часто используется в педиатрической практике.


Помимо основного лечения важно: Соблюдать гигиену рук (лямблии передаются через грязные руки, воду, продукты). Обрабатывать посуду и другие предметы, которые ребёнок часто использует. Проверить других членов семьи, так как возможны бессимптомные носители.

Для диагностики лямблиоза у других членов семьи можно использовать такие методы:
1. Анализ кала на лямблии (цисты)-не всегда информативный, так как выделение цист происходит не постоянно. Для повышения точности рекомендуется сдавать 3 раза с интервалом в несколько дней в теплом виде.
2. ПЦР кала на лямблиоз - Высокочувствительный метод, выявляет даже небольшие количества ДНК Lamblia intestinalis. Более точен, чем обычный анализ кала на цисты.
В большинстве случаев ПЦР кала + анализ кала на цисты - оптимальный вариант для обследования семьи.
После курса лечения имеет смысл через 2-3 недели сдать контрольные анализы и посмотреть, полностью ли ушла инфекция. Иногда требуется повторный курс или дополнительная терапия.

Хорошо, что у вас после курса альфанормикса аммиак снизился. Надеюсь, остальные анализы тоже дадут дополнительную информацию.

Благодарю за очень подробное описание схемы лечения! Послезавтра пойдём к терапевту, с ним выберем схему и начнем лечение. Завтра пойдём к генетику. Может ли именно лямблиоз быть причиной такого повышения уровня аммиака у сына? Или организм дополнительно нагрузило токсинами и переработка аммиака пошла хуже?

Из ПЦР тестов кала нашел только комплексные типа "ДНК возбудителей протозойных инфекций (Lamblia Intestinalis Giardia, Blastocystis hominis, Dientamoeba fragilis, Isospora belli, Cryptosporidium parvum, Entamoeba histolytica), реал-тайм ПЦР" - их надо сдать? (цена 2300-2500 в зависимости от лаборатории). Или бывают отдельные тесты только на лямблии?

У меня пришёл анализ на уровень меди в сыворотке крови - 0,833 мкг/мл (референс 0,75-1,5), перед анализом я уже 2-3 дня принимал цинк. Нужна ли ещё дополнительно коррекция меди вместе с приёмом цинка?

[Ocean_ovna]

Благодарю за очень подробное описание схемы лечения! Послезавтра пойдём к терапевту, с ним выберем схему и начнем лечение. Завтра пойдём к генетику. Может ли именно лямблиоз быть причиной такого повышения уровня аммиака у сына? Или организм дополнительно нагрузило токсинами и переработка аммиака пошла хуже?

Лямблиоз сам по себе не является прямой причиной значительного повышения уровня аммиака, но он может усугублять ситуацию. На фоне лямблиоза часто развивается избыточный бактериальный рост, который может приводить к повышенному образованию аммиака в кишечнике. Если лямблии нарушают отток желчи, это может создавать условия для роста патогенной флоры, которая также может продуцировать аммиак.
Лямблии выделяют продукты жизнедеятельности (токсины), которые перегружают детоксикационные механизмы печени, из-за чего утилизация аммиака может замедляться. После эрадикации лямблий и восстановления микробиоты кишечника уровень аммиака может снизиться. Хорошо, что вы обратились к генетику - это поможет разобраться, есть ли у сына дополнительные факторы, влияющие на аммиачный обмен.

Из ПЦР тестов кала нашел только комплексные типа "ДНК возбудителей протозойных инфекций (Lamblia Intestinalis Giardia, Blastocystis hominis, Dientamoeba fragilis, Isospora belli, Cryptosporidium parvum, Entamoeba histolytica), реал-тайм ПЦР" - их надо сдать? (цена 2300-2500 в зависимости от лаборатории). Или бывают отдельные тесты только на лямблии?

Да, бывает отдельный ПЦР-анализ только на Lamblia intestinalis, но многие лаборатории действительно предлагают его в составе комплексных тестов на другие протозойные инфекции.

Если основной целью диагностики являются только лямблии, то можно поискать лабораторию, где есть отдельный анализ - он будет дешевле. Однако если есть вероятность смешанной инвазии (например, учитывая наличие эозинофилии или стойких ЖКТ-симптомов), комплексный тест тоже может быть полезен.

У меня пришёл анализ на уровень меди в сыворотке крови - 0,833 мкг/мл (референс 0,75-1,5), перед анализом я уже 2-3 дня принимал цинк. Нужна ли ещё дополнительно коррекция меди вместе с приёмом цинка?

Да, при длительном приёме цинка (особенно свыше 30-40 мг/сутки) есть риск снижения уровня меди. Если сывороточная медь уже ближе к нижней границе, имеет смысл добавить её в небольшом количестве. Обычно рекомендуют соотношение цинка и меди 10:1, то есть на каждые 10 мг цинка - 1 мг меди. Лучше использовать хелатную форму (глюконат, бисглицинат или цитрат меди), так как она лучше усваивается.

[oganova]

Кальци
Если говорить в целом - то сейчас, с учетом Ваших жалоб, для Вас основное значение имеет нескорректированный дефицит железа в организме (так как по уровню ферритина и изменениям гематологических показателей можно говорить о железодефицитной анемии 1-й степени), возможно сочетающийся с другими дефицитами - D,A, В6, цинк, магний - что требует дообследования и дополнительной коррекции в случае необходимости. Пока важно откорректировать эти дефициты и только потом смотреть насколько значимым будет эстрогендоминирование и определять пути его коррекции.

Спасибо еще раз большое, я вернусь с результатами по органическим кислотам ! Буду благодарна за подсказку🙌🏻

[Ocean_ovna]

Спасибо еще раз большое, я вернусь с результатами по органическим кислотам ! Буду благодарна за подсказку🙌🏻

Советовал бы в начале на дефицит железа в организме обратить внимание, так как нескорректированный дефицит может влиять на многие, если не на все, процессы в организме. Какая может быть связь дефицита железа и оксалурии:

- Дефицит железа, особенно при анемии, может приводить к изменениям микробиоты, снижая численность O. formigenes и способствуя накоплению оксалатов;
- Дефицит железа может способствовать росту дрожжевых грибков (Candida), которые продуцируют оксалаты, увеличивая их поступление в кровь и почки;
- При железодефицитной анемии часто нарушается целостность кишечного эпителия (из-за гипоксии слизистой), что может увеличивать всасывание оксалатов;
- Железо способно связываться с оксалатами в кишечнике, уменьшая их всасывание. Дефицит железа снижает этот эффект, увеличивая поступление оксалатов в кровь и их выведение с мочой;
- Дефицит железа может приводить к хроническому воспалению и повышенному окислительному стрессу, что дополнительно нарушает обмен веществ, включая метаболизм оксалатов.

Таким образом, дефицит железа и оксалурия - это не полностью независимые состояния. Дефицит железа может способствовать увеличению оксалатов в моче за счёт изменений кишечного всасывания, микробиоты и связывания оксалатов.

[Lapin]

Если основной целью диагностики являются только лямблии, то можно поискать лабораторию, где есть отдельный анализ - он будет дешевле. Однако если есть вероятность смешанной инвазии (например, учитывая наличие эозинофилии или стойких ЖКТ-симптомов), комплексный тест тоже может быть полезен.

Да, при длительном приёме цинка (особенно свыше 30-40 мг/сутки) есть риск снижения уровня меди. Если сывороточная медь уже ближе к нижней границе, имеет смысл добавить её в небольшом количестве. Обычно рекомендуют соотношение цинка и меди 10:1, то есть на каждые 10 мг цинка - 1 мг меди. Лучше использовать хелатную форму (глюконат, бисглицинат или цитрат меди), так как она лучше усваивается.

По анализам и меди понял, благодарю!

Пришли результаты анализа плазмы крови на аминокислоты (48 показателей) - выслал в лс. Там не всё так гладко, как в предыдущем анализе тандемной масс-спектрометрией капли крови (было всё в референсах).
Орнитин вроде в норме и даже выше среднего значения по референсам, перед анализом ничего не делал - как принимал его больше полугода, так и продолжал. Из референсных значений вышли показатели по Гистидину (низкий), Аспарагиновой кислоте (высокая по ноль/мг СRE, а по мкмоль/л скорее низкая, вот тут ???), Глицину (низкий), Валину (высокий), Пролину (высокий). Ну и эти все показатели не так чтобы отличались от референса в разы, в среднем отклонение не более 10-15%.

Скоро пойду в генетику с сыном, может там расшифруют или запишут на приём отдельно.

[Серафим]

В
Вижу только один выход, выяснять конкретно, не привязываясь к терминам:
Для полноценной оценки портальной системы врач должен осмотреть три ключевых сосуда:

Портальную (воротную) вену - её диаметр, скорость и направление кровотока.
Селезеночную вену.
Верхнюю брыжеечную вену.
Иногда дополнительно оценивают печёночные вены и печёночную артерию.

Сделал УЗИ , врач по-моему провел обследование качественно, потому что во первых было долго во вторых несколько раз все перепроверял. Попросил прошлый УЗИ лист посмотреть на размеры селезёнки и задаваясь вопросом что размеры не большие почему написали спленомегалия. В общем спленомегалия он не обнаружил. Так же сдал анализы на аммиак белок и альбумин , жду результатов

Эскизы прикрепленных изображений

 

[Ocean_ovna]

По анализам и меди понял, благодарю!

Пришли результаты анализа плазмы крови на аминокислоты (48 показателей) - выслал в лс. Там не всё так гладко, как в предыдущем анализе тандемной масс-спектрометрией капли крови (было всё в референсах).
Орнитин вроде в норме и даже выше среднего значения по референсам, перед анализом ничего не делал - как принимал его больше полугода, так и продолжал. Из референсных значений вышли показатели по Гистидину (низкий), Аспарагиновой кислоте (высокая по ноль/мг СRE, а по мкмоль/л скорее низкая, вот тут ???), Глицину (низкий), Валину (высокий), Пролину (высокий). Ну и эти все показатели не так чтобы отличались от референса в разы, в среднем отклонение не более 10-15%.

Скоро пойду в генетику с сыном, может там расшифруют или запишут на приём отдельно.

Результаты анализа аминокислот выглядят интересно. В крови все показатели в пределах нормы, а вот в моче есть некоторые отклонения. Давайте разберем, что это может значить

1. В представленных анализах определения аминокислот и метаболитов есть результаты и крови и мочи. Результаты по крови имеют размерность мкмоль/л или нмоль/л, а результаты по моче в в нмоль/мг Cre (креатинина), что типично для мочи.

2. Ни один результат по крови не выходит за рамки референсного диапазона. Вот основные параметры аминокислотного профиля:
* Аргинин (Arg): 73.70 мкмоль/л (норма: 32-150)
* Валин (Val): 147.00 мкмоль/л (норма: 102.6-345.4)
* Гистидин (His): 89.00 мкмоль/л (норма: 47.2-98.5)
* Метионин (Met): 32.50 мкмоль/л (норма: 12.7-41.1)
* Треонин (Thr): 132.00 мкмоль/л (норма: 67.8-211.6)
* Фенилаланин (Phe): 67.00 мкмоль/л (норма: 33.6-101.9)
* Лейцин (Leu): 93.20 мкмоль/л (норма: 54.9-205)
* Аланин (Ala): 256.00 мкмоль/л (норма: 124.8-564.2)
* Лизин (Lys): 148.00 мкмоль/л (норма: 94-278)
* Аспарагиновая кислота (Asp): 1.63 мкмоль/л (норма: 0.9-7.4)
* Глицин (Gly): 221.00 мкмоль/л (норма: 132-467)
* Изолейцин (Ile): 97.30 мкмоль/л (норма: 27.7-112.8)
* Триптофан (Trp): 60.50 мкмоль/л (норма: 23.5-93)
Результаты в целом находятся в пределах нормы.

3. Все обнаруженные изменения касаются результатов полученных по моче. Если кратко:
* Гистидин снижен
* Аспарагиновая кислота повышена
* Глицин снижен
* Валин повышен
* Пролин повышен

Это важно учитывать, потому что анализ мочи на аминокислоты помогает оценить не только метаболизм аминокислот в организме, но и функцию почек, так как они участвуют в реабсорбции и выведении аминокислот.

Аминокислоты в крови в норме. Все показатели в пределах референсных значений. Это говорит о том, что серьезных нарушений в синтезе и циркуляции аминокислот нет. В частности, если бы был значительный дефект орнитинового цикла, мы бы ожидали изменений в уровнях аргинина, цитруллина и орнитина, но этого не наблюдается.

Возможные интерпретации:
* Гистидин и глицин снижены (в моче) - может быть связано с нарушением реабсорбции в почках или общими нарушениями аминокислотного обмена (например, при заболеваниях печени или почек).
* Повышение аспарагиновой кислоты (в моче) - может свидетельствовать о нарушениях азотистого обмена или усиленных катаболических процессах.
* Повышение валина и пролина (в моче) - возможный признак усиленного распада белков и/или изменения обмена аминокислот при заболеваниях печени.

Если интерпретировать эти данные в контексте вероятной НЦПГ, тогда могут быть следующие объяснения:

* Основной обмен аминокислот в организме (по анализу крови) не нарушен.
* Повышение аммиака указывает на нарушение функции печени, что может быть связано с замедлением метаболизма аммиака, его накоплением в организме и дальнейшими метаболическими нарушениями, включая изменения в обмене аминокислот.
* Гистидин и глицин снижены, а аспарагиновая кислота, валин и пролин повышены - это может указывать на нарушение аминокислотного обмена, характерное для заболеваний печени, когда происходит накопление аммиака и токсичных метаболитов.

Если гистидин и глицин снижены в моче, а уровень в крови в норме, это, скорее всего, означает повышенную реабсорбцию аминокислот в почках, а не их недостаток в организме. Обычно это бывает при нормальной функции почек, когда они пытаются максимально сохранить аминокислоты, не выводя их с мочой.

При печеночной недостаточности или гипераммониемии могут происходить нарушения обмена веществ, в том числе усиленная работа почек, пытающихся компенсировать дефицит аминокислот и минимизировать их потерю с мочой. Это может отражаться в постоянном повышении уровня креатинина в крови. Если аминокислоты в крови остаются в пределах нормы, это говорит о том, что их синтез продолжается в нужных объемах, и они не расходуются слишком быстро.
Снижение уровней аминокислот в моче при нормальных значениях в крови может свидетельствовать о компенсаторной реабсорбции этих веществ в почках. В условиях нарушенного метаболизма и повышенного уровня аммиака в крови почки активируют механизмы сохранения аминокислот, что может повлиять на их способность к фильтрации и реабсорбции. Это явление особенно характерно для состояний, связанных с нарушениями функции печени, где аммиак влияет на работу почек, вызывая изменения в обмене аминокислот..

Выводы:
* Нормальные результаты в крови показывают, что аминокислотный обмен в организме в целом находится в пределах нормы. Это подтверждает нормальное синтез аминокислот и стабильное их присутствие в крови. Однако важным моментом является то, что наблюдаемое отклонение в анализах мочи может указывать на нарушения в реабсорбции или выведении аминокислот почками.
* Данные поддерживают гипотезу о метаболических изменениях, связанных с печенью, но не дают четкого указания на первичную генетическую патологию аминокислотного обмена.
* Изменения в моче - снижение гистидина и глицина и повышение аспарагиновой кислоты, валина и пролина - могут быть связано с нарушениями почечной функции или нарушением обмена аминокислот, типичным для заболеваний печени, таких как фиброз, NRH/NCPH, цирроз. Гипогистидинурия и гипоглицинурия могут отражать повышенную компенсаторную реабсорбцией в почках при нарушенном метаболизме аминокислот, характерными для заболеваний печени. Гипераммониемия и метаболические нарушения выявленные в анализе, поддерживают гипотезу о нарушении функции печени, что может приводить к накоплению токсичных метаболитов. Однако, на данном этапе, почки, в свою очередь, пытаются с одной стороны - компенсировать дефицит, пытаясь минимизировать потерю аминокислот с мочой, с другой - усиленно выводя продукты катаболизма (валин, пролин, аспарагиновая кислота), что, вероятно, отражается на их уровнях в моче.
* Повышение уровня пролина и валина в моче может быть связано с усилением катаболизма белков, что также может быть признаком нарушения обмена аминокислот, характерного для заболеваний печени.
* Рекомендуется продолжить наблюдение за уровнем аммиака и оценить почечную функцию, чтобы исключить дополнительное влияние со стороны почек. Контролировать функцию почек (мочевина, креатинин, электролиты). Для более точной оценки функции почек желательно использовать расчёт СКФ по уровням креатинина в крови и суточной моче, а не только по формулам. Это поможет понять, не происходит ли перегрузки почек. Расчет СКФ по уровеням креатинина в крови и в суточной моче может дать более достоверное представление о состоянии почек, поскольку этот метод учитывает как фильтрацию, так и выведение креатинина.
* При необходимости обсудить с врачом коррекцию питания (достаточное, но не избыточное поступление белка, контроль углеводов).

(Можете распечатать и показать генетикам (при необходимости))

UPD. Один из интересных моментов в анализе - уровень аспарагиновой кислоты (аспартата) в крови ближе к нижней границе нормы. Это может иметь значение, так как аспартат участвует в метаболизме азота и выведении аммиака.

Роль аспартата в детоксикации аммиака:

* Аспартат может превращаться в глутамат с участием аммиака.
* Глутамат, в свою очередь, связывает аммиак и образует глутамин, который затем выводится через почки.

Таким образом, аспартат помогает регулировать уровень аммиака в организме, что особенно важно при заболеваниях печени.
Также аспартат непосредственно участвует в цикле мочевины, помогая утилизировать аммиак.

Причины снижения аспартата:
* Нарушения функции печени (гепатит, фиброз, цирроз) могут снижать уровень аспартата, поскольку печень - ключевой орган его синтеза.
* Дефицит витаминов группы B, особенно B6, нарушает синтез аспартата и его участие в обмене аммиака.
* Повышенный расход при хронической гипераммониемии может привести к снижению его уровня.

Влияние дефицита B6:
* B6 участвует в превращении аспартата в другие аминокислоты и метаболиты.
* При его недостатке могут нарушаться процессы связывания аммиака, что приводит к его накоплению.

Почему аспартат включен в LoLa: Если аспартат снижен из-за повышенного расхода на связывание аммиака, его дополнительное введение может поддерживать процессы детоксикации. Поэтому L-орнитин-L-аспартат (LoLa) используется для снижения уровня аммиака, так как аспартат, наряду с орнитином, стимулирует цикл мочевины и способствует образованию глутамина.

Если уровень аспарагиновой кислоты (аспартата) в крови находится на нижней границе нормы, а в моче повышен, это может указывать на несколько возможных состояний:
* Повышенная экскреция из-за нарушений почечной реабсорбции ? если почки активно выводят аспартат, это может быть связано с нарушением работы проксимальных канальцев (например, при тубулопатиях, метаболических ацидозах или других нефропатиях).
* Повышенный катаболизм аспартата - если организм использует аспартат в повышенных количествах (например, для детоксикации аммиака или участия в цикле мочевины), то его уровень в крови может снижаться, а избыточные продукты обмена выводятся с мочой.
* Нарушения метаболизма аминокислот - дефицит витамина B6 может влиять на метаболизм аспартата, что приведет к его недостаточности в крови и повышенной утрате через почки.
* Компенсаторный механизм при гипераммониемии.
Это дополнительный аргумент проверить уровень витамина В6 и рассчитать СКФ по креатинину крови и суточной моче.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 3.04.2025 - 23:14

[Ocean_ovna]

Сделал УЗИ , врач по-моему провел обследование качественно, потому что во первых было долго во вторых несколько раз все перепроверял. Попросил прошлый УЗИ лист посмотреть на размеры селезёнки и задаваясь вопросом что размеры не большие почему написали спленомегалия. В общем спленомегалия он не обнаружил. Так же сдал анализы на аммиак белок и альбумин , жду результатов

Результаты УЗДГ интересные. Я заметил, что кровоток в воротной вене ускорен (51 см/сек), что превышает нормальные референсные значения (обычно 15-25 см/сек). То же самое происходит и с кровотоком в верхней брыжеечной вене (42 см/сек) - ускорен, что может говорить о гипердинамическом состоянии портального кровообращения. Коллатерали в самой печени?

В норме скорость кровотока в селезёночной и верхней брыжеечной венах выше, чем в воротной вене. Это связано с тем, что они являются основными притоками, собирающими кровь от кишечника и селезёнки, а в воротной вене потоки объединяются, и её диаметр больше, что снижает линейную скорость.

Если в воротной вене скорость кровотока выше, чем в селезёночной и верхней брыжеечной, это может указывать на:
* Гипердинамический кровоток (например, при циррозе на компенсированной стадии).
* Перераспределение кровотока через коллатерали.
* Повышенное портальное давление с формированием обходных путей.
Такое изменение требует оценки наличия коллатералей.

Селезенка в нормальных размерах может означать, что изменился венозный тонус или перераспределился кровоток. Возможно, ранее был застой в сосудах селезенки, и теперь этот застой уменьшился, что привело к нормализации ее размера (аналогия с сдувшимся шариком из-за дырочки). Диаметр воротной вены увеличился с 9 мм до 11 мм - это может быть связано с ошибкой в предыдущем измерении, или же реальное увеличение произошло за время между исследованиями.

На данный момент критических гемодинамических нарушений не выявлено, но ускоренный кровоток может быть маркером скрытых сосудистых изменений в печени. Особенно, если кровоток в периферических венах ниже, чем в воротной вене (как показано в вашем исследовании), что в норме не должно быть. Это может указывать на перераспределение потока через коллатеральные сосуды, которые не всегда видны на УЗИ.

Если останутся сомнения, МРТ с контрастированием (МР-ангиография) будет полезным. Это исследование позволит более точно оценить венозную структуру и выявить возможные скрытые сосудистые пути, например, шунты или порто-системные анастомозы.

Если анализы на аммиак, белок и альбумин покажут отклонения или если в динамике появятся изменения, можно будет подумать о МРТ для исключения скрытых коллатералей и уточнения ситуации с кровотоком - речь идет о МР-ангиографии венозной фазы или МРТ с контрастированием в венозной фазе. Обычно для оценки венозной системы используют МРТ с контрастом с последующим выделением венозной фазы, когда контрастное вещество достигает венозных сосудов и позволяет выявить возможные патологические изменения, такие как коллатеральный кровоток или аномалии в венозной сети.

PS. Я не перестаю удивляться тому, как, проведя дуплексное сканирование, тщательно зафиксировав все показатели (за что им, конечно, большое спасибо), в заключении тем не менее делают странные формулировки вроде - признаков портальной гипертензии нет или, как в данном случае, - гемодинамических нарушений на момент исследования не выявлено. При этом скорость кровотока в воротной вене превышает верхнюю границу нормы, а соотношение скоростей в ее притоках (селезеночной и верхней брыжеечной венах) нарушено. Это же уже само по себе признак изменений в гемодинамике! Но вместо анализа этих данных и выводов о возможных причинах, в заключении пишут дежурные фразы, не соответствующие объективным параметрам. Lapin, точь-в-точь как в Вашем случае. https://forum.disser.ru/index.php?s=&sh...ost&p=29261

[Lapin]

PS. Я не перестаю удивляться тому, как, проведя дуплексное сканирование, тщательно зафиксировав все показатели (за что им, конечно, большое спасибо), в заключении тем не менее делают странные формулировки вроде - признаков портальной гипертензии нет или, как в данном случае, - гемодинамических нарушений на момент исследования не выявлено. При этом скорость кровотока в воротной вене превышает верхнюю границу нормы, а соотношение скоростей в ее притоках (селезеночной и верхней брыжеечной венах) нарушено. Это же уже само по себе признак изменений в гемодинамике! Но вместо анализа этих данных и выводов о возможных причинах, в заключении пишут дежурные фразы, не соответствующие объективным параметрам. Lapin, точь-в-точь как в Вашем случае. https://forum.disser.ru/index.php?s=&sh...ost&p=29261

Полностью согласен! Меня такое тоже очень удивляет, когда профессионал всё измеряет, а затем пишет "без патологий" там, где явно есть отличия от нормы. А дальше уже врачи другой специализации воспринимают эти результаты УЗИ как норму и принимают неправильные решения. В моём случае - даже когда я показал, что скорости кровотоков должны быть другими, реакция была 0 - норма и норма, нечего там смотреть...

Сообщение отредактировал Lapin - 4.04.2025 - 10:05

[Lapin]

Результаты анализа аминокислот выглядят интересно. В крови все показатели в пределах нормы, а вот в моче есть некоторые отклонения. Давайте разберем, что это может значить

1. В представленных анализах определения аминокислот и метаболитов есть результаты и крови и мочи. Результаты по крови имеют размерность мкмоль/л или нмоль/л, а результаты по моче в в нмоль/мг Cre (креатинина), что типично для мочи.

2. Ни один результат по крови не выходит за рамки референсного диапазона.

3. Все обнаруженные изменения касаются результатов полученных по моче.

Выводы:
* Нормальные результаты в крови показывают, что аминокислотный обмен в организме в целом находится в пределах нормы. Это подтверждает нормальное синтез аминокислот и стабильное их присутствие в крови. Однако важным моментом является то, что наблюдаемое отклонение в анализах мочи может указывать на нарушения в реабсорбции или выведении аминокислот почками.
* Данные поддерживают гипотезу о метаболических изменениях, связанных с печенью, но не дают четкого указания на первичную генетическую патологию аминокислотного обмена.
* Изменения в моче - снижение гистидина и глицина и повышение аспарагиновой кислоты, валина и пролина - могут быть связано с нарушениями почечной функции или нарушением обмена аминокислот, типичным для заболеваний печени, таких как фиброз, NRH/NCPH, цирроз. Гипогистидинурия и гипоглицинурия могут отражать повышенную компенсаторную реабсорбцией в почках при нарушенном метаболизме аминокислот, характерными для заболеваний печени. Гипераммониемия и метаболические нарушения выявленные в анализе, поддерживают гипотезу о нарушении функции печени, что может приводить к накоплению токсичных метаболитов. Однако, на данном этапе, почки, в свою очередь, пытаются с одной стороны - компенсировать дефицит, пытаясь минимизировать потерю аминокислот с мочой, с другой - усиленно выводя продукты катаболизма (валин, пролин, аспарагиновая кислота), что, вероятно, отражается на их уровнях в моче.
* Повышение уровня пролина и валина в моче может быть связано с усилением катаболизма белков, что также может быть признаком нарушения обмена аминокислот, характерного для заболеваний печени.
* Рекомендуется продолжить наблюдение за уровнем аммиака и оценить почечную функцию, чтобы исключить дополнительное влияние со стороны почек. Контролировать функцию почек (мочевина, креатинин, электролиты). Для более точной оценки функции почек желательно использовать расчёт СКФ по уровням креатинина в крови и суточной моче, а не только по формулам. Это поможет понять, не происходит ли перегрузки почек. Расчет СКФ по уровеням креатинина в крови и в суточной моче может дать более достоверное представление о состоянии почек, поскольку этот метод учитывает как фильтрацию, так и выведение креатинина.
* При необходимости обсудить с врачом коррекцию питания (достаточное, но не избыточное поступление белка, контроль углеводов).


UPD. Один из интересных моментов в анализе - уровень аспарагиновой кислоты (аспартата) в крови ближе к нижней границе нормы. Это может иметь значение, так как аспартат участвует в метаболизме азота и выведении аммиака.

Роль аспартата в детоксикации аммиака:

* Аспартат может превращаться в глутамат с участием аммиака.
* Глутамат, в свою очередь, связывает аммиак и образует глутамин, который затем выводится через почки.

Таким образом, аспартат помогает регулировать уровень аммиака в организме, что особенно важно при заболеваниях печени.
Также аспартат непосредственно участвует в цикле мочевины, помогая утилизировать аммиак.

Причины снижения аспартата:
* Нарушения функции печени (гепатит, фиброз, цирроз) могут снижать уровень аспартата, поскольку печень - ключевой орган его синтеза.
* Дефицит витаминов группы B, особенно B6, нарушает синтез аспартата и его участие в обмене аммиака.
* Повышенный расход при хронической гипераммониемии может привести к снижению его уровня.


Если уровень аспарагиновой кислоты (аспартата) в крови находится на нижней границе нормы, а в моче повышен, это может указывать на несколько возможных состояний:
* Повышенная экскреция из-за нарушений почечной реабсорбции ? если почки активно выводят аспартат, это может быть связано с нарушением работы проксимальных канальцев (например, при тубулопатиях, метаболических ацидозах или других нефропатиях).
* Повышенный катаболизм аспартата - если организм использует аспартат в повышенных количествах (например, для детоксикации аммиака или участия в цикле мочевины), то его уровень в крови может снижаться, а избыточные продукты обмена выводятся с мочой.
* Нарушения метаболизма аминокислот - дефицит витамина B6 может влиять на метаболизм аспартата, что приведет к его недостаточности в крови и повышенной утрате через почки.
* Компенсаторный механизм при гипераммониемии.
Это дополнительный аргумент проверить уровень витамина В6 и рассчитать СКФ по креатинину крови и суточной моче.

Благодарю за подробный анализ результатов исследования! И особенно за объяснения возможных причин.

Про аспарагиновую кислоту я ещё вчера заметил и хотел написать, но решил изучить подробнее результаты анализов и сравнить с предыдущими данными по тандемной массспектрометрии, а также проанализировать другие аминокислоты цикла мочевины. С тандемной спектрометрией сравнение не совсем корректное, так как сильно разные референсы и по сути другой метод и материал, но тем не менее ориентироваться можно и самое интересное, что в ней я не нашёл главного - аспарагиновой кислоты (аспартата) - может есть ещё третье название? ))) Также не нашёл там гистидин.

С выводами не совсем согласен, так как считаю что мы совместно нашли то отклонение, которое искали - это нарушение обмена аспарагановой кислоты, которая непосредственно влияет на выведение аммиака из организма. Уровень аспартата низкий (несмотря на его приём в составе ЛоЛа) и он активно выводится с мочой вместо того, чтобы участвовать в детоксикации организма. Ещё раз благодарю за совет сдать именно анализ на аминокислоты мочи, а то так бы никто и не обратил внимание на этот момент!!! В тандемной спектрометрии мы бы ничего такого не нашли. И ещё раз повторюсь - симптомы повышенного уровня аммиака ощущаю с детства, когда возможных (не найденных и сейчас) повреждений печени точно не было, как и у сына. Хотя печень могла быть с особенностями строения или структуры изначально, это тоже пока исключить или доказать невозможно.

Анализы крови и мочи сделаны при приеме ЛоЛа (после примерно 8 месяцев непрерывного приёма). По уровню орнитина, как я понимаю, он достаточный как в крови, так и в моче (и не превышает референсных значений). Соответственно его приём корректировать не нужно, а нужно просто продолжать.

Глицин в тандемной спектрометрии от июля прошлого года был 191 (референс 150-1500) - ниже, чем сейчас, и то что организм его экономит и не выводит с мочой - здесь теория полностью работает. Может организму просто не хватает глицина и его надо восполнять?

Валин был 120 (35-350), пролин был 90 (30-600), цитруллин был 23,5 (5-80), аргининосукцинат был 0,037 (< 1,5). Вроде всего в крови стало больше, опять же если эти 2 метода исследования и уровни в них сравнимы. То есть цикл мочевины разогнался, как мне это видится, хотя я далеко не специалист в этой области.

Дело точно не в витаминах группы В, не так давно я сдавал анализы по этим витаминам - ниже середины ни один не был. А вот прём комплексных препаратов группы В у меня вызывает шум в голове, проверял дважды до анализов на витамины.

По результатам посещения генетика назначены новые анализы на аммиак и тндемная масс-спектрометрия мне и сыну, обещали посмотреть и эти анализы по аминокислотам. У меня тандемная спектрометрия судя по всему ничего не покажет, как и в прошлый раз. По результатам анализов возможно назначат более широкий спектр анализов возможных генных отклонений нам обоим.

Сообщение отредактировал Lapin - 4.04.2025 - 10:58

[Ocean_ovna]

С выводами не совсем согласен, так как считаю что мы совместно нашли то отклонение, которое искали - это нарушение обмена аспарагановой кислоты, которая непосредственно влияет на выведение аммиака из организма. Уровень аспартата низкий (несмотря на его приём в составе ЛоЛа) и он активно выводится с мочой вместо того, чтобы участвовать в детоксикации организма. Ещё раз благодарю за совет сдать именно анализ на аминокислоты мочи, а то так бы никто и не обратил внимание на этот момент!!! В тандемной спектрометрии мы бы ничего такого не нашли. И ещё раз повторюсь - симптомы повышенного уровня аммиака ощущаю с детства, когда возможных (не найденных и сейчас) повреждений печени точно не было, как и у сына. Хотя печень могла быть с особенностями строения или структуры изначально, это тоже пока исключить или доказать невозможно.

Снижение аспарагиновой кислоты - это интересное наблюдение, но важно учитывать, является ли это первичной причиной или следствием других нарушений. Действительно, её уровень может играть роль в метаболизме аммиака, и логично, что её низкий уровень может быть фактором в патогенезе Ваших симптомов. С учетом такой ситуации, возможно стоит пересмотреть стратегию приема LoLa - если аспартат действительно не задерживается и активно выводится с мочой, возможно, стоит обсудить с врачом изменение дозировки или режима приема. Если рассматривать сочетание с LoLa (орнитин-аспартатом), то добавление дополнительного аспартата теоретически возможно, но практический смысл не совсем очевиден. LoLa уже содержит аспартат в составе, и он выполняет свою роль в цикле мочевины и детоксикации аммиака. Если есть сомнения в достаточности аспартата, можно попробовать увеличить дозу LoLa (если переносимость позволяет).
Можно попробовать искать БАДы, содержащие аспартат отдельно. Однако, в спортпите, в основном, представлен D-аспартат, и есть значительная разница между L-аспарагиновой кислотой (L-аспартатом) которая входит в состав LoLa и D-аспарагиновой кислотой (D-аспартатом).
* L-аспартат - это природная форма, которая участвует в белковом синтезе, цикле мочевины и других метаболических процессах. Он важен для детоксикации аммиака, поскольку входит в реакцию образования аргининосукцината. В чистом виде в коммерческих препаратах L- аспартат практически не доступен и обычно входит в состав комплексов.
* D-аспартат встречается в организме в очень малых количествах, в основном в нервной ткани и половых железах. Он не участвует в цикле мочевины и детоксикации аммиака и часто рекламируется в спортивных добавках как стимулятор тестостерона, но его влияние на организм всё ещё недостаточно изучено.

Если организм экономит глицин, то, возможно, есть смысл попробовать его восполнение, но строго под контролем, чтобы не спровоцировать других нарушений (например, повышение аммиака), так как сейчас его уровень в крови поддерживается на оптимальном уровне.

Повышение уровня пролина и валина в моче может отражать усиление катаболизма белков, что, в свою очередь, может быть признаком нарушения обмена аминокислот, характерного для хронических заболеваний печени. Такая картина не вполне укладывается в версию изолированного наследственного дефекта.
В пользу метаболического нарушения на фоне системного процесса также говорит погранично низкий уровень N-ацетилцистеина (NAC) в крови - 47,4 нмоль/л (реф. 41,8-115,4). NAC является предшественником глутатиона - ключевого антиоксиданта.
Снижение уровня NAC может указывать на повышенную активность оксидативного стресса, что типично для хронического воспаления, заболеваний печени и состояний с дефицитом белка. При этом стоит учитывать, что общий белок сыворотки может оставаться в пределах нормы даже при выраженном снижении соматического (мышечного) белка. Также снижение уровня NAC может быть связано с нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, что нередко наблюдается при заболеваниях печени.
В такой ситуации может быть целесообразен приём NAC в виде добавки (если нет противопоказаний), в дозе 600-1200 мг в сутки курсами.

Хорошо, что Вам и сыну назначили необходимые анализы. Надеюсь, что они помогут разобраться. Я бы пока не торопился с окончательными выводами, так как причины повышения аммиака у сына могут быть совсем другие, и они у него есть.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 4.04.2025 - 20:36