Болезнь Жильбера Опции

[Lapin]

Снижение аспарагиновой кислоты - это интересное наблюдение, но важно учитывать, является ли это первичной причиной или следствием других нарушений. Действительно, её уровень может играть роль в метаболизме аммиака, и логично, что её низкий уровень может быть фактором в патогенезе Ваших симптомов. С учетом такой ситуации, возможно стоит пересмотреть стратегию приема LoLa - если аспартат действительно не задерживается и активно выводится с мочой, возможно, стоит обсудить с врачом изменение дозировки или режима приема. Если рассматривать сочетание с LoLa (орнитин-аспартатом), то добавление дополнительного аспартата теоретически возможно, но практический смысл не совсем очевиден. LoLa уже содержит аспартат в составе, и он выполняет свою роль в цикле мочевины и детоксикации аммиака. Если есть сомнения в достаточности аспартата, можно попробовать увеличить дозу LoLa (если переносимость позволяет).
Можно попробовать искать БАДы, содержащие аспартат отдельно. Однако, в спортпите, в основном, представлен D-аспартат, и есть значительная разница между L-аспарагиновой кислотой (L-аспартатом) которая входит в состав LoLa и D-аспарагиновой кислотой (D-аспартатом).
* L-аспартат - это природная форма, которая участвует в белковом синтезе, цикле мочевины и других метаболических процессах. Он важен для детоксикации аммиака, поскольку входит в реакцию образования аргининосукцината. В чистом виде в коммерческих препаратах L- аспартат практически не доступен и обычно входит в состав комплексов.
* D-аспартат встречается в организме в очень малых количествах, в основном в нервной ткани и половых железах. Он не участвует в цикле мочевины и детоксикации аммиака и часто рекламируется в спортивных добавках как стимулятор тестостерона, но его влияние на организм всё ещё недостаточно изучено.

Если организм экономит глицин, то, возможно, есть смысл попробовать его восполнение, но строго под контролем, чтобы не спровоцировать других нарушений (например, повышение аммиака).

Повышение уровня пролина и валина в моче может отражать усиление катаболизма белков, что, в свою очередь, может быть признаком нарушения обмена аминокислот, характерного для хронических заболеваний печени. Такая картина не вполне укладывается в версию изолированного наследственного дефекта.
В пользу метаболического нарушения на фоне системного процесса также говорит погранично низкий уровень N-ацетилцистеина (NAC) в крови - 47,4 нмоль/л (реф. 41,8-115,4). NAC является предшественником глутатиона - ключевого антиоксиданта.
Снижение уровня NAC может указывать на повышенную активность оксидативного стресса, что типично для хронического воспаления, заболеваний печени и состояний с дефицитом белка. При этом стоит учитывать, что общий белок сыворотки может оставаться в пределах нормы даже при выраженном снижении соматического (мышечного) белка. Также снижение уровня NAC может быть связано с нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, что нередко наблюдается при заболеваниях печени.
В такой ситуации может быть целесообразен приём NAC в виде добавки (если нет противопоказаний), в дозе 600-1200 мг в сутки курсами.

Хорошо, что Вам и сыну назначили необходимые анализы. Надеюсь, что они помогут разобраться. Я бы пока не торопился с окончательными выводами, так как причины повышения аммиака у сына могут быть совсем другие, и они у него есть.

Да, для меня тоже было открытием, что аспартат снижен на фоне его приёма. И это очень ценно, что хотя бы эта информация теперь есть. Я понимаю, что в этом плане сын вообще не исследован и у него могут быть совсем другие причины высокого уровня аммиака.

Через 2 дня мы будем сдавать анализы в генетике (аммиак и тандемную спектрометрию), поэтому до этого момента ничего менять не будем, чтобы не смазать картину.

Аспартат не вижу смысла добавлять, т.к. его излишки всё равно выводятся с мочой, только почки лишний раз нагружать) Видимо узкое место цикла мочевины в другом месте, сразу или на несколько шагов после него. И глицин, если он может повышать уровень аммиака, тоже добавлять сомнительно. Надо больше информации и проконсультироваться со специалистами, чтобы принять правильное решение.

[Ocean_ovna]

Полностью согласен! Меня такое тоже очень удивляет, когда профессионал всё измеряет, а затем пишет "без патологий" там, где явно есть отличия от нормы. А дальше уже врачи другой специализации воспринимают эти результаты УЗИ как норму и принимают неправильные решения. В моём случае - даже когда я показал, что скорости кровотоков должны быть другими, реакция была 0 - норма и норма, нечего там смотреть...

Ускорение кровотока в воротной вене, вопреки ожиданиям при циррозе (где обычно снижение), намекает на пресинусоидальный тип блока - как раз характерный для нецирротической портальной гипертензии (НЦПГ).

[Ocean_ovna]

Да, для меня тоже было открытием, что аспартат снижен на фоне его приёма. И это очень ценно, что хотя бы эта информация теперь есть.
Надо больше информации и проконсультироваться со специалистами, чтобы принять правильное решение.

Дополнительный комментарий по проведенному обследованию аминокислот

При печёночной недостаточности нарушается соотношение между разветвлёнными аминокислотами (BCAA - валин, лейцин, изолейцин) и ароматическими аминокислотами (AAA - фенилаланин, тирозин, триптофан). Это называется нарушением аминокислотного профиля, характерным для печёночной недостаточности и печеночной энцефалопатии.

Печень теряет способность эффективно метаболизировать ароматические аминокислоты, вследствие чего их уровень в крови повышается. В то же время BCAA активнее расходуются мышцами для альтернативного энергетического обмена, и их уровень снижается. Это приводит к снижению соотношения BCAA/AAA - так называемого индекса Фишера (Fischer ratio). Он считается важным диагностическим и прогностическим показателем при заболеваниях печени, особенно при печеночной энцефалопатии. Результат изменения этих соотношений - образование ложных нейромедиаторов и усиление симптомов энцефалопатии, таких как усталость, спутанность сознания, тревожность.

В норме индекс Фишера составляет 3.0-3.5.
Снижение этого показателя ассоциировано с повышением проницаемости гематоэнцефалического барьера для AAA и образованием ложных нейромедиаторов, что может усиливать неврологические симптомы.

Расчёт индекса Фишера по представленным данным:

BCAA:
Валин: 147 мкмоль/л
Лейцин: 93.2 мкмоль/л
Изолейцин: 97.3 мкмоль/л
Сумма BCAA: 337.5 мкмоль/л

AAA:
Фенилаланин: 67 мкмоль/л
Тирозин: 98.8 мкмоль/л
Триптофан: 60.5 мкмоль/л
Сумма AAA: 226.3 мкмоль/л

Индекс Фишера = 337.5 / 226.3 ≈ 1.49

Интерпретация:
Показатель 1.49 - это погранично низкое значение, которое может указывать на начальные нарушения аминокислотного обмена, типичные для печеночной дисфункции и печеночной энцефалопатии. При печёночной недостаточности и печёночной энцефалопатии соотношение часто снижается <1.5, иногда даже <1.0. Это может быть дополнительным аргументом в пользу назначения добавок с ВСАА (если нет противопоказаний), а также в пользу более тщательной коррекции белкового и энергетического обмена.

Проведённое аминокислотное исследование - безусловно, важный и полезный инструмент, особенно при оценке метаболического состояния на фоне хронического заболевания печени. Однако стоит помнить, что лабораторные данные наиболее ценны тогда, когда мы рассматриваем их в полном клиническом контексте, даже если какие-то результаты не совсем соответствуют нашим ожиданиям. Важно не выбирать из анализа только то, что нравится, а обращать особое внимание именно на те сигналы, которые требуют честного взгляда на историю болезни и факторов риска.
Искать редкие врождённые дефекты вроде нарушений орнитинового цикла, конечно, можно, но есть риск упустить более очевидную и клинически значимую причину, требующую систематического и системного подхода к лечению - корректировать питание, пересматривать дозировку препаратов, обсуждать возможное назначение BCAA и NAC с врачом, корректировать кишечную микробиоту и т.д.

[Серафим]

Результаты УЗДГ интересные. Я заметил, что кровоток в воротной вене ускорен (51 см/сек), что превышает нормальные референсные значения (обычно 15-25 см/сек). То же самое происходит и с кровотоком в верхней брыжеечной вене (42 см/сек) - ускорен, что может говорить о гипердинамическом состоянии портального кровообращения. Коллатерали в самой печени?

В норме скорость кровотока в селезёночной и верхней брыжеечной венах выше, чем в воротной вене. Это связано с тем, что они являются основными притоками, собирающими кровь от кишечника и селезёнки, а в воротной вене потоки объединяются, и её диаметр больше, что снижает линейную скорость.

Если в воротной вене скорость кровотока выше, чем в селезёночной и верхней брыжеечной, это может указывать на:
* Гипердинамический кровоток (например, при циррозе на компенсированной стадии).
* Перераспределение кровотока через коллатерали.
* Повышенное портальное давление с формированием обходных путей.
Такое изменение требует оценки наличия коллатералей.

Селезенка в нормальных размерах может означать, что изменился венозный тонус или перераспределился кровоток. Возможно, ранее был застой в сосудах селезенки, и теперь этот застой уменьшился, что привело к нормализации ее размера (аналогия с сдувшимся шариком из-за дырочки). Диаметр воротной вены увеличился с 9 мм до 11 мм - это может быть связано с ошибкой в предыдущем измерении, или же реальное увеличение произошло за время между исследованиями.

На данный момент критических гемодинамических нарушений не выявлено, но ускоренный кровоток может быть маркером скрытых сосудистых изменений в печени. Особенно, если кровоток в периферических венах ниже, чем в воротной вене (как показано в вашем исследовании), что в норме не должно быть. Это может указывать на перераспределение потока через коллатеральные сосуды, которые не всегда видны на УЗИ.

Если останутся сомнения, МРТ с контрастированием (МР-ангиография) будет полезным. Это исследование позволит более точно оценить венозную структуру и выявить возможные скрытые сосудистые пути, например, шунты или порто-системные анастомозы.

Если анализы на аммиак, белок и альбумин покажут отклонения или если в динамике появятся изменения, можно будет подумать о МРТ для исключения скрытых коллатералей и уточнения ситуации с кровотоком - речь идет о МР-ангиографии венозной фазы или МРТ с контрастированием в венозной фазе. Обычно для оценки венозной системы используют МРТ с контрастом с последующим выделением венозной фазы, когда контрастное вещество достигает венозных сосудов и позволяет выявить возможные патологические изменения, такие как коллатеральный кровоток или аномалии в венозной сети.

PS. Я не перестаю удивляться тому, как, проведя дуплексное сканирование, тщательно зафиксировав все показатели (за что им, конечно, большое спасибо), в заключении тем не менее делают странные формулировки вроде - признаков портальной гипертензии нет или, как в данном случае, - гемодинамических нарушений на момент исследования не выявлено. При этом скорость кровотока в воротной вене превышает верхнюю границу нормы, а соотношение скоростей в ее притоках (селезеночной и верхней брыжеечной венах) нарушено. Это же уже само по себе признак изменений в гемодинамике! Но вместо анализа этих данных и выводов о возможных причинах, в заключении пишут дежурные фразы, не соответствующие объективным параметрам. Lapin, точь-в-точь как в Вашем случае. https://forum.disser.ru/index.php?s=&sh...ost&p=29261

Результаты анализов

Эскизы прикрепленных изображений

 

[Ocean_ovna]

Результаты анализов

По белку и альбумину все в норме, что говорит о нормальном синтезе белка и альбумина в печени, но не вижу результатов по аммиаку.

[Серафим]

По белку и альбумину все в норме, что говорит о нормальном синтезе белка и альбумина в печени, но не вижу результатов по аммиаку.

Можно же проматать вниз и там будет анализ по аммиаку , хорошо, вот обрезал

Эскизы прикрепленных изображений

 

[Ocean_ovna]

Можно же проматать вниз и там будет анализ по аммиаку , хорошо, вот обрезал

Спасибо! Извините, не заметил сразу. В следующий раз постараюсь быть внимательнее.

Несмотря на то, что показатели общего белка, альбумина и аммиака сейчас находятся в пределах нормы, этого может быть недостаточно, чтобы окончательно исключить возможную проблему. В некоторых случаях, особенно при так называемой нецирротической портальной гипертензии (НЦПГ), стандартные лабораторные показатели могут оставаться нормальными, несмотря на уже развивающиеся изменения со стороны сосудистой системы печени.

В вашем случае есть несколько моментов, которые заслуживают внимания:

- изменения по допплеру воротной вены (ускорение тока и нарушенная динамика);
- жалобы на боли и вздутие в правом боку, которые теперь можно рассматривать не только с гастроэнтерологической точки зрения, но и как возможное проявление портальной гипертензии;
- по двум предыдущим УЗИ - увеличенная селезёнка (пусть и незначительно), что также может быть косвенным признаком повышения давления в портальной системе.
Такой комплекс может соответствовать ранним проявлениям портальной гипертензии.

Что можно сделать дальше:

1. Повторить анализ на аммиак - желательно в другой лаборатории, желательно экспресс-методом (например, в клинике Танар);
Почему это целесообразно сделать: Даже при верхнем референсе 72 мкмоль/л результат по аммиаку 48 мкмоль/л может быть условно нормальным, но при изменённой портальной гемодинамике такой уровень аммиака нельзя полностью игнорировать.
2. Сделать МРТ печени с контрастированием, особенно с акцентом на венозную фазу - это даст более точную информацию о состоянии сосудов и поможет выявить то, что может быть не видно на УЗИ;
3. При наличии отклонений - обсудить результаты с врачом, который знаком с диагностикой НЦПГ и другими сосудистыми заболеваниями (васкулопатиями) печени.

Важно помнить: нормальные анализы ещё не всегда означают полное отсутствие проблемы. Иногда именно такие пограничные случаи требуют более внимательного подхода и дообследования.

UPD: Сам по себе диагноз нецирротической портальной гипертензии (НЦПГ) или подозрение на неё не дает ответа на вопрос о причинах, которые приводят к этому состоянию. Однако важно попытаться определить эти причины, поскольку их устранение (если это возможно) может теоретически замедлить прогрессирование заболевания или даже привести к частичному обратному развитию процесса. Это может быть долгий и сложный процесс, поскольку на сегодняшний день описано множество факторов, способных повлиять на развитие НЦПГ. К ним относятся генетическая предрасположенность, токсические агенты (включая алкоголь (алкогольная микроангиопатия печени)), хронические вирусные гепатиты, аутоиммунные заболевания печени, воспалительные заболевания кишечника (например, НЯК и болезнь Крона), синдром избыточного бактериального роста (СИБР), метаболические нарушения и сосудистые заболевания. Кроме того, к причинам приводящим к НЦПГ могут быть отнесены тромботические состояния, такие как антифосфолипидный синдром, миелопролиферативные заболевания, а также иммунологические расстройства, например, общий вариабельный иммунодефицит (ОВИН), целиакия и непереносимость глютена. Не следует забывать и о редких, но значимых заболеваниях, таких как болезнь Вильсона и гемохроматоз, которые также могут способствовать развитию портальной гипертензии. Анаболические стероиды и оральные контрацептивы также описаны как возможные причины развития НЦПГ.
Таким образом, для успешного диагностического поиска крайне важно найти специалиста, который не только хорошо ориентируется в самой НЦПГ, но и имеет опыт в выявлении возможных причин этого состояния. Такой подход поможет избежать упрощённых заключений и обеспечить более точное и всестороннее лечение, которое будет направлено не только на управление портальной гипертензией, но и на устранение первопричины, если она поддаётся коррекции.

[Lapin]

В норме индекс Фишера составляет 3.0-3.5.

Интерпретация:
Показатель 1.49 - это погранично низкое значение, которое может указывать на начальные нарушения аминокислотного обмена, типичные для печеночной дисфункции и печеночной энцефалопатии. При печёночной недостаточности и печёночной энцефалопатии соотношение часто снижается <1.5, иногда даже <1.0. Это может быть дополнительным аргументом в пользу назначения добавок с ВСАА (если нет противопоказаний), а также в пользу более тщательной коррекции белкового и энергетического обмена.

Проведённое аминокислотное исследование - безусловно, важный и полезный инструмент, особенно при оценке метаболического состояния на фоне хронического заболевания печени. Однако стоит помнить, что лабораторные данные наиболее ценны тогда, когда мы рассматриваем их в полном клиническом контексте, даже если какие-то результаты не совсем соответствуют нашим ожиданиям. Важно не выбирать из анализа только то, что нравится, а обращать особое внимание именно на те сигналы, которые требуют честного взгляда на историю болезни и факторов риска.
Искать редкие врождённые дефекты вроде нарушений орнитинового цикла, конечно, можно, но есть риск упустить более очевидную и клинически значимую причину, требующую систематического и системного подхода к лечению - корректировать питание, пересматривать дозировку препаратов, обсуждать возможное назначение BCAA и NAC с врачом, корректировать кишечную микробиоту и т.д.

Благодарю! Это очень ценная информация. В ближайшее время собираюсь все новые результаты обсудить с гастроэнтерологом и пересмотреть курс лечения одновременно с поиском генетических отклонений. Здесь опять в точку!

Для лечения лямблий обычно назначают курс противопротозойных препаратов - тинидазол, метронидазол или альбендазол. Дозировка подбирается индивидуально, поэтому лучше обсудить с врачом. Обычно:
Метронидазол - классическая схема: 5 дней, 3 раза в день.
Тинидазол - однократный прием, но может давать больше побочных эффектов (тошнота, металлический привкус, головные боли).
Альбендазол - курс: 5 дней, 1 раз в день. Он эффективен не только против лямблий, но и против возможных сопутствующих гельминтов (аскариды, токсокары и др.), однако он иногда может повышать уровень печеночных ферментов и требует контроля при длительном применении.
Если есть подозрение на смешанную паразитарную инвазию - Альбендазол может быть препаратом выбора. В схему обычно включают дополнительно энтеросорбенты и пробиотики. Обычно схема может выглядеть так:

1. Подготовительный этап (5-7 дней) - Назначают энтеросорбенты (Смекта, Энтеросгель, Полисорб, Атоксил и др.). В это же время могут рекомендовать желчегонные средства (если нет противопоказаний), чтобы улучшить отток желчи и создать неблагоприятные условия для лямблий.
2. Основное лечение (5-7 дней) - Противопротозойные препараты (метронидазол, тинидазол, альбендазол). Во время приёма антипаразитарных средств энтеросорбенты отменяют, так как они могут снижать их эффективность.
3. Восстановительный этап (10-14 дней и дольше, если нужно) - Снова применяют энтеросорбенты до 5 дней и пробиотики/пребиотики (Линекс, Энтерол, Бифиформ, Хилак Форте и др.), так как антипаразитарные препараты могут нарушать микрофлору. Дополнительно могут назначать:
ферментные препараты (Креон, Мезим, панкреатин - если есть проблемы с перевариванием пищи), витамины группы B (В1, В2, В6, В12), а также витамин C, D и цинк, поскольку лямблиоз может приводить к их дефициту (особенно если была выраженная интоксикация). Гепатопротекторы - например, урсодезоксихолевая кислота (УДХК) для улучшения желчеотделения, что может снизить вероятность повторного заражения. Фитотерапия - некоторые травы обладают мягким желчегонным и противовоспалительным действием - при СЖ препаратом выбора может быть артишок. Артишок обладает мягким желчегонным действием, улучшает пищеварение и поддерживает печень без избыточной стимуляции желчеобразования, что может быть важным при особенностях обмена билирубина. Такой подход часто используется в педиатрической практике.

По результатам посещения терапевта сыну от лямблий назначили:
Немазол (тот же Альбендазол) - 1р/д - 3 дня
Хофитол по 1 таб 3 р/д.

Схема лечения очень упрощённая по сравнению с описанной Вами. В любом случае до сдачи анализов в генетике пока начинать ничего не будем (остался один день по сути), а затем собираемся (с учетом всех обстоятельств - могу при желании описать подробнее в лс) пролечиться всей семьей по описанной Вами схеме. Стоит ли детям сократить этап 2 до 3-х дней (как по рецепту) или всё-таки 5? Или посмотреть по переносимости?

[Ocean_ovna]

Благодарю! Это очень ценная информация. В ближайшее время собираюсь все новые результаты обсудить с гастроэнтерологом и пересмотреть курс лечения одновременно с поиском генетических отклонений. Здесь опять в точку!

)))) Вы меня прекрасно поняли, Lapin.
Если серьезно, то я бы рекомендовал большее внимание уделить возможным генетическим причинам приводящим к НЦПГ. А вот такую возможность исключить нельзя полностью. А с генетикой орнитинового цикла - проверьтесь конечно, может что-то и обнаружат генетики. Думаю, они разберутся.

По результатам посещения терапевта сыну от лямблий назначили:
Немазол (тот же Альбендазол) - 1р/д - 3 дня
Хофитол по 1 таб 3 р/д.

Схема лечения очень упрощённая по сравнению с описанной Вами. В любом случае до сдачи анализов в генетике пока начинать ничего не будем (остался один день по сути), а затем собираемся (с учетом всех обстоятельств - могу при желании описать подробнее в лс) пролечиться всей семьей по описанной Вами схеме. Стоит ли детям сократить этап 2 до 3-х дней (как по рецепту) или всё-таки 5? Или посмотреть по переносимости?

Я с докторами, которые лечение назначили, спорить не могу. Тем более по вопросам, которые касаются лечения детей. Они полностью отвечают за свои назначения. Однако, по инструкции к препарату, лямблиоз лечится именно пять дней. Может быть у них есть какой-то другой протокол - сложно сказать. В общем то, моя задача донести информацию до Вас, чтобы Вы могли не только слушать, что врачи на приеме говорят, но и вопросы аргументированные задавать.

[Ocean_ovna]

Как я уже писал, выявленные в анализе аминокислот Lapin характерные для печеночной энцефалопатии (и описанные мной в предыдущих сообщениях) закономерности позволяют сделать определенные выводы и немного откорректировать подходы к лечению, которыми и делюсь с читателями этой темы.

Поддерживающая схема при подозреваемой печеночной энцефалопатии
особенно в контексте сосудистых заболеваний печени (например, НЦПГ)

I. Шаг 1 - начальный базис

1. L-орнитин-L-аспартат (Гепа-Мерц / HepaMerz, LoLa):
* По 1 саше (3 г порошка) 2 раза в день (утром и вечером).
* Способствует утилизации аммиака за счёт стимуляции синтеза мочевины и глутамина.
* Хорошо переносится, можно начать с половины саше на приём при чувствительности ЖКТ.
* Цель - помочь организму утилизировать аммиак через активацию цикла мочевины и переработку в мышцах и печени.

2. Лактулоза (или лактитол):
* Стартовая доза - 15 мл 2 раза в день, цель: 2-3 мягких стула в сутки. Можно начать с 15мл 1раз утром и постепенно увеличивать дозу до необходимой
* Механизм - снижение рН в кишечнике, задержка аммиака в просвете и выведение.
* Важно избегать диареи, дегидратации и метеоризма - подбирать дозу индивидуально.
* Цель - выведение аммиака через ЖКТ, коррекция микробиоты.

3. ВСАА - аминокислоты с разветвлённой цепью (лейцин, изолейцин, валин в соотношении 2:1:1):
* Начальная доза: 5 г в день, при хорошей переносимости - увеличить до 10 г/сутки.
* Принимать между приёмами пищи.
* Помогают в утилизации аммиака, улучшают энергетический обмен в мозге и мышцах.
* Цель - поддержка метаболизма мышц, компенсация дефицита аминокислот у больных с печёночной патологией.

4. Препараты цинка:
* Начальная терапевтическая доза:50 мг элементарного цинка 2 раза в день (итого 100 мг/сутки).
* В тяжёлых случаях можно временно повысить дозу до 150 мг/сутки, но с обязательным контролем меди.
* Соотношение Zn/Cu желательно поддерживать в диапазоне 8:1 до 15:1 (по элементарным значениям, а не по массе солей).
* Обычно курс составляет 2-3 месяца.
* Повторные курсы можно проводить 2-3 раза в год, особенно при признаках печёночной энцефалопатии, повышенном аммиаке, хронической усталости.
* Медь в сыворотке и церулоплазмин проверять раз в 3-6 месяцев при длительном приёме цинка в высоких дозах.

Цинк является кофактором орнитинтранскарбамоилазы и других ферментов мочевинообразующего цикла, обеспечивающего детоксикацию аммиака. У пациентов с хроническими заболеваниями печени часто наблюдается снижение уровня цинка, что усугубляет гипераммониемию.
Цинк также способствует восстановлению слизистой кишечника, снижая транслокацию аммиака из ЖКТ в кровь. Может иметь антиоксидантные и противовоспалительные эффекты, что полезно при хроническом воспалении печени. У некоторых пациентов цинк также может способствовать снижению уровня меди, что важно при нарушениях её обмена (в том числе при сопутствующем избытке). Цинк лучше усваивается натощак, но при проблемах с ЖКТ можно принимать во время еды.
В период приёма желательно увеличить потребление белка (в пределах переносимости) и следить за уровнем альбумина, чтобы улучшить утилизацию аммиака.

Предпочтительно использовать формы с высокой биодоступностью:
Цинка ацетат - хорошая усвояемость, умеренно влияет на уровень меди.
Цинка пиколинат - высокая биодоступность, часто лучше переносится ЖКТ.
Цинка бисглицинат (хелат) - хорошая переносимость и усвояемость, минимальная нагрузка на ЖКТ.
Цинка сульфат - дешевле, но может вызывать раздражение желудка.

Важно: указывать именно элементарный цинк, а не массу соли (например, в 220 мг цинка сульфата - только 50 мг элементарного цинка)

5. Пробиотики
* Есть данные, что курсы пробиотиков способны улучшать внимание, уменьшать тревожность и усталость у пациентов с субклинической энцефалопатией.
* Пробиотики усиливают эффект стандартной терапии, особенно при длительном применении, и помогают снизить её побочные эффекты (например, вздутие).
* Некоторые кишечные бактерии (например, клостридии, протеобактерии) активно продуцируют аммиак из азота пищи. Пробиотики могут вытеснять эти штаммы и уменьшать кишечную аммониогенез.
* Бифидо и лактобактерии - Bifidobacterium longum, B. breve, Lactobacillus rhamnosus GG, L. plantarum, L. helveticus - обладают способностью снижать продукцию аммиака и воспаление.
* Споры Bacillus clausii или Bacillus coagulans - устойчивы к кислоте, могут применяться при СИБР или в комбинации с антибиотиками (рифаксимин).
* Saccharomyces boulardii (Энтерол) - дополнительно снижает транслокацию токсинов и укрепляет барьер ЖКТ.
* Дозировка пробиотиков от 5 до 20 млрд КОЕ/сутки (или 2-4 капсулы в зависимости от состава).
* Курс: от 3 до 8 недель, в зависимости от симптомов и клинической динамики.
* Повторные курсы:
2-3 раза в год или на фоне обострения симптомов (вялость, раздражительность, ухудшение концентрации).
* При выраженном вздутии, дискомфорте - начать с низких доз, по 1 капсуле в день, затем постепенно увеличить.
* Учитывать наличие синдрома избыточного бактериального роста (СИБР) - в этом случае лучше энтерокапсулы, споровые формы или Saccharomyces boulardii.
* Комбинировать с энтеросорбентами или лактулозой для усиления эффекта (но принимать разнесённо по времени).
* Не стоит применять длительно одни и те же штаммы - микробиом адаптируется, эффект может снижаться.
* Лучше чередовать курсы разных форм: бифидо/лакто + Saccharomyces + споровые.

II. Шаг 2 - по переносимости и для улучшения детоксикации в печени.

1. Ацетилцистеин (NAC):***
* Начать с 150 мг (в капсулах) 1 раз в день на ночь.
* Через 5-7 дней - увеличить до 150 мг 2 раза в день, при переносимости - до 450-600 мг/сутки.
* NAC усиливает антиоксидантную защиту, поддерживает функцию митохондрий, может снижать аммиак за счёт косвенного влияния на глутаминсинтетазу и микробиоту.
* Важно избегать высоких стартовых доз - возможны тошнота, метеоризм.
* Цель - антиоксидантная защита, модуляция глутаматной передачи, мягкое улучшение нейрометаболизма.

Вместо NAC более безопасно использовать глутатион в липосомальной форме, который имеет хорошую биодоступность. Обычные формы глутатиона практически не всасываются в кишечнике.


2. Кальций Д глюкарат:***
* Стандартная дозировка для взрослых составляет 500-1000 мг 2-3 раза в день.
* Курс лечения может длиться от нескольких недель до нескольких месяцев в зависимости от состояния пациента и его реакции на препарат.
* Кальций Д-глюкарат обычно принимают во время еды, чтобы минимизировать возможные желудочные расстройства,

Кальций Д-глюкарат может быть полезен при гипербилирубинемии (в т.ч. при синдроме Жильбера) на фоне НЦПГ и гипераммониемии. Он способствует связыванию и выведению продуктов фазы II детоксикации (включая билирубин и потенциально аммиак через непрямое влияние). Используется как вспомогательное средство - не заменяет основные препараты для утилизации аммиака, но может дополнять их.

III. Шаг 3 - по согласованию с врачом

1. Рифаксимин (при возможности назначения):
* 550-600 мг 2 раза в день (1100-1200 мг/сутки).
* Подавляет продукцию аммиака в кишечнике, не всасывается в кровь.
* В комбинации с лактулозой доказано снижает частоту обострений ПЭ.
* Обсудите с врачом, может ли рифаксимин подойти вам, особенно если когнитивные симптомы прогрессируют или если одной лактулозы недостаточно.

Важно: чтобы назначение и дозировка этих средств были скорректированы врачом имеющим опыт ведения пациентов с ПЭ, так как пациент с НЦПГ и гипераммонией может иметь особые потребности и ограничения по лекарственным средствам, особенно при наличии других диагнозов. Часть из перечисленного доступна без рецепта и может использоваться под наблюдением врача или нутрициолога. Полезно периодически контролировать кроме аммиака электролиты сыворотки, включая натрий, калий и хлорид, особенно если симптомы колеблются. ежедневные привычки:
Умеренная ходьба или зарядка, если переносятся. Регулярное и достаточное питье. Избегайте переедания с высоким содержанием белка или длительных интервалов голодания. Избегайте приема бензодиазепинов или седативных препаратов без крайней необходимости.

*** Всегда начинайте с более низких доз из-за различий между индивидуальной массой тела, переносимостью, метаболизмом и индивидуальной чувствительностью.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 10.04.2025 - 14:24

[Lapin]

Как я уже писал, выявленные в анализе аминокислот Lapin характерные для печеночной энцефалопатии (и описанные мной в предыдущих сообщениях) закономерности позволяют сделать определенные выводы и немного откорректировать подходы к лечению, которыми и делюсь с читателями этой темы.

Поддерживающая схема при подозреваемой печеночной энцефалопатии
особенно в контексте сосудистых заболеваний печени (например, НЦПГ)

I. Шаг 1 - начальный базис
1. L-орнитин-L-аспартат (Гепа-Мерц / HepaMerz, LoLa):
2. Лактулоза (или лактитол):
3. ВСАА - аминокислоты с разветвлённой цепью (лейцин, изолейцин, валин в соотношении 2:1:1):
4. Препараты цинка:
5. Пробиотики

II. Шаг 2 - по переносимости и для улучшения детоксикации в печени.
1. Ацетилцистеин (NAC):***
2. Кальций Д глюкарат:***

III. Шаг 3 - по согласованию с врачом
1. Рифаксимин (при возможности назначения):

*** Всегда начинайте с более низких доз из-за различий между индивидуальной массой тела, переносимостью, метаболизмом и индивидуальной чувствительностью.

Благодарю за подробное описание всех возможных шагов по снижению аммиака и поддержания аминокислотного обмена! Надеюсь, что мне что-нибудь из этого назначат.

По результатам анализа аммиака у меня и у сына в генетике результаты более, чем странные, я бы даже с высокой вероятностью сказал, что просто ошибочные. У меня - 11, у сына - 36 (референс 10,6-60). Референс изменился с прошлого раза (почему - не понятно???), анализ точно проводили прямо сразу после забора крови. По самочувствию я к сожалению не наблюдаю резкого исцеления. Сказали, будут разбираться, сдадим повторно. Ждём результатов тандемной масс-спектрометрии, должны быть на следующей неделе. Хотя как и в прошлый раз (особенно с учетом сделанного недавно анализа на аминокислоты) у меня скорее всего будет всё в референсах. Вот у сына интересно. И ещё интересно - как у него аммиак в 3 раза выше, чем у меня, а я за год наблюдения уровня ниже 47 не видел.

Вчера был у гастроэнтеролога - лечение не поменяли до окончания поисков в генетике. После всех исследований там возможно будет больше данных для принятия решений по назначению аминокислот и препаратов, питанию и т.д. По назначению ацетилцистеина (NAC) он сказал, что многими больными с ПЭ NAC крайне плохо переносится. Цинк и медь вроде как в референсе (хоть и внизу), лучше тоже пока не корректировать, а больше стараться употреблять продуктов, которые их содержат.

По лечению от лямблий рекомендовал ту развернутую схему с подготовкой 5-7 дней (Тримедат, Эрмиталь, Хофитол, сорбент - разнести на час с другими препаратами). Затем сорбент убрать и добавить Макмирор (именно 10 дней) + Зиртек (если будут аллегические реакции). Затем продолжить Тримедат, Эрмиталь, Хофитол, Флориза Витастронг и Ребагит. По опыту сказал, что именно от лямблий Немазол малоэффективен, больше от гельминтов. Хотя педиатры его повсеместно назначают из-за хорошей переносимости. Является ли Макмирор хорошим выбором из ряда противопротозойных препаратов для лечения лямблиоза? Я всё-таки склоняюсь к нему, так как при попытке заказать Немазол наткнулся на почти все негативные отзывы, что он вообще не эффективен и можно просто поесть мела (а он именно такой на вкус) с тем же эффектом.

Ещё рекомендовал подробнее копнуть в сторону почек (Вы тоже об этом ранее говорили), так как многое указывает именно на них тоже.

А сейчас готовимся к макмирору (правда только углем и хофитолом - не люблю перегружать организм препаратами), ждём результатов анализов.

Сообщение отредактировал Lapin - 9.04.2025 - 09:57

[Ocean_ovna]

Благодарю за подробное описание всех возможных шагов по снижению аммиака и поддержания аминокислотного обмена! Надеюсь, что мне что-нибудь из этого назначат.

По результатам анализа аммиака у меня и у сына в генетике результаты более, чем странные, я бы даже с высокой вероятностью сказал, что просто ошибочные. У меня - 11, у сына - 36 (референс 10,6-60). Референс изменился с прошлого раза (почему - не понятно???), анализ точно проводили прямо сразу после забора крови. По самочувствию я к сожалению не наблюдаю резкого исцеления. Сказали, будут разбираться, сдадим повторно. Ждём результатов тандемной масс-спектрометрии, должны быть на следующей неделе. Хотя как и в прошлый раз (особенно с учетом сделанного недавно анализа на аминокислоты) у меня скорее всего будет всё в референсах. Вот у сына интересно. И ещё интересно - как у него аммиак в 3 раза выше, чем у меня, а я за год наблюдения уровня ниже 47 не видел.

Аммиак - 11, действительно выглядит подозрительно низко (особенно если клиника при этом сохраняется).

Можно попробовать сравнивать концентрации аммиака в крови и моче (ориентировочно, с использованием тест-полосок для определения аммиака в жидкостях), особенно если симптомы выражены, а анализ крови на аммиак не показывает значительных отклонений (для самоконтроля).

Вчера был у гастроэнтеролога - лечение не поменяли до окончания поисков в генетике. После всех исследований там возможно будет больше данных для принятия решений по назначению аминокислот и препаратов, питанию и т.д. По назначению ацетилцистеина (NAC) он сказал, что многими больными с ПЭ NAC крайне плохо переносится. Цинк и медь вроде как в референсе (хоть и внизу), лучше тоже пока не корректировать, а больше стараться употреблять продуктов, которые их содержат.

Про NAC: Реакции на ацетилцистеин бывают, это правда. У больных с выраженной ПЭ может усиливаться тошнота, метеоризм, у некоторых - головокружение. Но всё зависит от дозировки и формы, мягкий старт с 150 мг вполне оправдан. Это как раз и позволяет отслеживать переносимость. Принимать его лучше на голодный желудок, так как это может улучшить его усвоение. Если есть какие-либо побочные эффекты (например, диспепсия или тошнота), можно рассмотреть вариант приёма NAC во время или сразу после еды чтобы уменьшить эти проявления.

Также стоит отметить, что пониженный уровень NAC (N-ацетилцистеина) в анализах, скорее всего, отражает повышенную потребность в глутатионе - ключевом клеточном антиоксиданте, особенно активном в гепатоцитах и нейронах. Это может говорить о напряжении в системе детоксикации и повышенном расходе восстановленного глутатиона в условиях хронической интоксикации, гипераммониемии или окислительного стресса.
Теоретически, введение готового глутатиона выглядело бы даже более логичным, однако он имеет крайне низкую биодоступность при приёме внутрь. Парентеральное (в/в) введение возможно, но оно не подходит для длительного применения в домашних условиях. Поэтому мягкое ступенчатое введение NAC (начиная с 150 мг и под контролем самочувствия) может быть более реалистичным и физиологичным способом поддержки глутатионового пула. Вместо NAC в таких условиях более физиологично и безопасно использовать липосомальную форму глутатиона (не внутривенно), хотя бы на короткий курс. Липосомальная форма глутатиона обладает хорошей биодоступностью и отсутствием побочных реакций в большинстве случаев, единственный недостаток - это недешевая цена.

По лечению от лямблий рекомендовал ту развернутую схему с подготовкой 5-7 дней (Тримедат, Эрмиталь, Хофитол, сорбент - разнести на час с другими препаратами). Затем сорбент убрать и добавить Макмирор (именно 10 дней) + Зиртек (если будут аллегические реакции). Затем продолжить Тримедат, Эрмиталь, Хофитол, Флориза Витастронг и Ребагит. По опыту сказал, что именно от лямблий Немазол малоэффективен, больше от гельминтов. Хотя педиатры его повсеместно назначают из-за хорошей переносимости. Является ли Макмирор хорошим выбором из ряда противопротозойных препаратов для лечения лямблиоза? Я всё-таки склоняюсь к нему, так как при попытке заказать Немазол наткнулся на почти все негативные отзывы, что он вообще не эффективен и можно просто поесть мела (а он именно такой на вкус) с тем же эффектом.

Ещё рекомендовал подробнее копнуть в сторону почек (Вы тоже об этом ранее говорили), так как многое указывает именно на них тоже.

А сейчас готовимся к макмирору (правда только углем и хофитолом - не люблю перегружать организм препаратами), ждём результатов анализов.

Он абсолютно прав - Макмирор (нифурател) считается одним из наиболее эффективных препаратов против лямблий. Он имеет хороший профиль безопасности и не угнетает печень (что критично при подозрении уязвимости гепатоцитов). Комбинация с сорбентами и хофитолом логична, Зиртек - опционально, на случай реакции на продукты распада лямблий.
Так что да, Макмирор - вполне разумный и даже предпочтительный выбор.

Если симптомы печёночной энцефалопатии не соответствуют уровню аммиака, стоит подумать о дополнительном источнике - и в первую очередь о почках, тем более что нельзя исключить сочетаного повреждения органов, особенно при подозрении на интоксикационный характер воздействия. В такой ситуации целесообразно провести более точную оценку функции почек: измерить реальный клиренс креатинина (сбор суточной мочи + кровь на креатинин в этот же день), а также, если доступно, сдать цистатин С - более чувствительный маркер, не зависящий от мышечной массы. Расчёт СКФ по формулам (например, Кокрофта-Голта, MDRD, CKD-EPI) в данном контексте может дать неверные результаты, что важно учитывать. Нефролог, основываясь на таких формулах, может получить нормальные значения СКФ и, следовательно, успокоить пациента, не подозревая о наличии скрытых проблем.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 10.04.2025 - 14:32

[Lapin]

Аммиак - 11, действительно выглядит подозрительно низко (особенно если клиника при этом сохраняется).

Можно попробовать сравнивать концентрации аммиака в крови и моче (ориентировочно, с использованием тест-полосок для определения аммиака в жидкостях), особенно если симптомы выражены, а анализ крови на аммиак не показывает значительных отклонений (для самоконтроля).

Про NAC: Реакции на ацетилцистеин бывают, это правда. У больных с выраженной ПЭ может усиливаться тошнота, метеоризм, у некоторых - головокружение. Но всё зависит от дозировки и формы, мягкий старт с 150 мг вполне оправдан. Это как раз и позволяет отслеживать переносимость. Принимать его лучше на голодный желудок, так как это может улучшить его усвоение. Если есть какие-либо побочные эффекты (например, диспепсия или тошнота), можно рассмотреть вариант приёма NAC во время или сразу после еды чтобы уменьшить эти проявления.

Также стоит отметить, что пониженный уровень NAC (N-ацетилцистеина) в анализах, скорее всего, отражает повышенную потребность в глутатионе - ключевом клеточном антиоксиданте, особенно активном в гепатоцитах и нейронах. Это может говорить о напряжении в системе детоксикации и повышенном расходе восстановленного глутатиона в условиях хронической интоксикации, гипераммониемии или окислительного стресса.
Теоретически, введение готового глутатиона выглядело бы даже более логичным, однако он имеет крайне низкую биодоступность при приёме внутрь. Парентеральное (в/в) введение возможно, но оно не подходит для длительного применения в домашних условиях. Поэтому мягкое ступенчатое введение NAC (начиная с 150 мг и под контролем самочувствия) может быть более реалистичным и физиологичным способом поддержки глутатионового пула.

Он абсолютно прав - Макмирор (нифурател) считается одним из наиболее эффективных препаратов против лямблий. Он имеет хороший профиль безопасности и не угнетает печень (что критично при подозрении уязвимости гепатоцитов). Комбинация с сорбентами и хофитолом логична, Зиртек - опционально, на случай реакции на продукты распада лямблий.
Так что да, Макмирор - вполне разумный и даже предпочтительный выбор.

Если симптомы печёночной энцефалопатии не соответствуют уровню аммиака, стоит подумать о дополнительном источнике - и в первую очередь о почках, тем более что нельзя исключить сочетаного повреждения органов, особенно при подозрении на интоксикационный характер воздействия. В такой ситуации целесообразно провести более точную оценку функции почек: измерить реальный клиренс креатинина (сбор суточной мочи + кровь на креатинин в этот же день), а также, если доступно, сдать цистатин С - более чувствительный маркер, не зависящий от мышечной массы. Расчёт СКФ по формулам (например, Кокрофта-Голта, MDRD, CKD-EPI) в данном контексте может дать неверные результаты, что важно учитывать. Нефролог, основываясь на таких формулах, может получить нормальные значения СКФ и, следовательно, успокоить пациента, не подозревая о наличии скрытых проблем.

Анализы на аммиак пересдадим. Но именно в 11 есть сомнения, так как в Инвитро в течение месяца уровень аммиака был 74, затем 52. Не думаю, что за неделю-две он вдруг так резко упал. Хотя у меня есть одна теория, которая Вам очень сильно не понравится. В субботу я позволил себе немного пива, с которого (как бы это странно не было) даже при совсем плохих состояниях год назад очень резко становилось лучше. Улучшение сразу видно в том числе по качеству сна на фитнес-браслете, который становится значительно лучше (часто идеальным). Возможно организм берет из пива что-то недостающее или просто происходит промывание почек (большое количество воды). На крепкий алкоголь - всегда плохо, так что дело не в алкоголе, он только всё ухудшает. До этого почти всегда на аммиак я сдавал после курса антибиотиков, кроме того раза, где было 74. Уточню, что за последний год пиво употреблять почти перестал, что видно по всем анализам. Ну и сдавал я в понедельник, не думаю, что эффект продержался болше суток. Так что все же я склоняюсь к ошибке в лаборатории.

Опять же если верить этому уровню, то это значит, что орнитин и альфанормикс длительным курсом подействовали так или иначе, но остались некоторые отклонения в уровнях аминокислот (свойственные для гипераммонемии), которые возможно и приводят к не очень хорошему состоянию. В частности:

Признаки недостатка глицина :
-повышенная нервная возбудимость
-плохой сон
-дрожь в теле
-слабость
-депрессия
Здесь почти всё подходит, кроме первого - я человек очень спокойный )

Признаки недостатка аспарагиновой кислоты:
ухудшение памяти
депрессия
снижение работоспособности
снижение уровня тестостерона, прогестерона
снижение либидо
снижение иммунитета
Здесь почти всё не подходит - тестостерон был примерно на середине референса, даже чуть выше; память, работоспособность и всё остальное даже выше среднего, иммунитет - ну тут сложно сказать). Видимо организм просто скидывает лишний аспартат (который приходит с ЛоЛа), что приводит к завышению показателя в моче.

По дефициту N-ацилцистеина - не нашёл так быстро, завтра посмотрю, если время будет. Ну и по остальным аминокислотам пройдусь, где близко к низу или верху референса.

Опять же многое указывает на почки, так что после Макмирора и генетиков запишусь всё-так к нефрологу...

И ещё у гастроэнтеролога я вспомнил про препарат (но на приёме не вспомнил его название), который используется для лечения гипераммонемии в Казахстане судя по "Клиническим протоколам МЗ РК - 2023 (Казахстан). Гипераммониемия. Нарушение цикла мочевины". Я уже о нём упоминал. Пожизненно назначают фенилбутират натрия именно для выведения аммиака из организма. В подтверждение есть ссылки на литературу:
18) Ravicti (glycerol phenylbutyrate) prescribing information. https://www.ravicti.com//files/RAVICTI_Pres...Information.pdf (Accessed on February 19, 2013).
19) Berry SA, Longo N, Diaz GA, et al. Safety and efficacy of glycerol phenylbutyrate for management of urea cycle disorders in patients aged 2months to 2years. Mol Genet Metab 2017; 122:46.
20) Maestri NE, Clissold D, Brusilow SW. Neonatal onset ornithine transcarbamylase deficiency: A retrospective analysis. J Pediatr 2018; 134:268.

И собственно описание препарата:
Фармакологическое действие
Натрия фенилбутират - средство для лечения гипераммониемии. Пролекарство, которое быстро метаболизируется до фенилацетата, который соединяется с глутамином с образованием фенилацетилглютамина. Последний выводится почками. Поскольку на молярном уровне фенилацетилглутамин сравним с мочевиной (оба содержат по 2 моля азота), первый обеспечивает альтернативный второму транспорт для выведения азота из организма.
Экспериментальные исследования на животных (мыши) выявили противовирусную активность препарата в отношении вируса герпеса.

Показания
Профилактика и лечение гипераммониемии при наследственных нарушениях обмена веществ, в сочетании с аминокислотными смесями и низкобелковой диетой.
Исследуется на предмет эффективности, переносимости и безопасности (монотерапия, либо в комбинации с ацикловиром) при лечении заболеваний, вызванных вирусом герпеса.

Там ещё есть указание на ряд других препаратов от гипераммонемии.

Почему фенилбутират натрия и другие препараты не применяют в России? Ну и постоянное упоминание герпеса в сочетании с гипераммонемией натолкнуло на мысль - а у меня был опоясывающий герпес (по крайней мере поставили такой диагноз по внешнему виду сыпи вокруг талии, в основном в области спины) более 10 лет назад, пролечился ацикловиром внутрь и мазями, большими дозами. Может гипераммонемия - отдаленные последствия герпеса? Хотя у сына такого никогда не было.

Сообщение отредактировал Lapin - 9.04.2025 - 19:57

[Ocean_ovna]

Почему фенилбутират натрия и другие препараты не применяют в России? Ну и постоянное упоминание герпеса в сочетании с гипераммонемией натолкнуло на мысль - а у меня был опоясывающий герпес (по крайней мере поставили такой диагноз по внешнему виду сыпи вокруг талии, в основном в области спины) более 10 лет назад, пролечился ацикловиром внутрь и мазями, большими дозами. Может гипераммонемия - отдаленные последствия герпеса? Хотя у сына такого никогда не было.

Теория о возможной связи герпеса и гипераммониемии, безусловно, интересна, но на данный момент в научной литературе нет данных, подтверждающих, что перенесённая герпетическая инфекция может вызывать стойкую гипераммониемию. Хотя герпес действительно может влиять на иммунную систему и определённые метаболические процессы, таких долгосрочных последствий, как хроническое нарушение утилизации аммиака, он обычно не вызывает. К тому же, почти 90% населения планеты инфицированы теми или иными типами вирусов герпеса, что делает его одним из самых распространённых патогенов у человека. Это значительно снижает вероятность, что именно герпес объясняет специфическое нарушение, вроде устойчивой гипераммониемии.

С другой стороны, наиболее частые причины гипераммониемии - это заболевания печени, особенно те, что нарушают синтез мочевины: фиброз, цирроз, нодулярная регенераторная гиперплазия, НЦПГ, алкогольная микроангиопатия печени и другие сосудистые поражения. Это особенно важно, если по данным КТ или доплера есть признаки нарушений в портальной системе.

Что касается ощущения улучшения после пива - здесь важно понимать, что пиво, как и любой алкогольный напиток, может вызывать кратковременное улучшение самочувствия, особенно за счёт лёгкой эйфории, седации, или увеличения объёма жидкости. Но это временное явление связанное с действием алкоголя на ЦНС, а не связанное с решением причины. Путать субъективное улучшение с реальным восстановлением функций организма - опасная иллюзия. При латентной или явной портосистемной энцефалопатии алкоголь может на время маскировать симптомы (за счёт торможения ЦНС), но затем нередко происходит откат, особенно у людей с уже нарушенной утилизацией аммиака.

Я понимаю стремление найти объяснение изменениям состояния - особенно если что-то помогает, пусть даже кажется странным. Но в случае с гипераммониемией важно опираться не на эффект *сейчас стало полегче*, а на долгосрочную, комплексную терапию, направленную на восстановление метаболического баланса, функции печени и кишечника.

В поисках *волшебной таблетки* легко упустить саму суть проблемы. А здесь как раз нужна системная работа - и над питанием, и над детоксикацией, и, возможно, над функцией почек, если есть подозрения на их участие.

Кстати, если пиво действительно так магически улучшает самочувствие, можно провести маленький эксперимент - попробовать безалкогольное (желательно горькое, без сахара и добавок). Выпиваете ровно столько же, как обычно, и смотрите, станет ли снова легче дышать, лучше спать и мир стал ярче. Если эффект повторится - возможно, Вы на пороге великого нутрицевтического открытия. А если нет - ну, придётся признать, что дело было не в витаминах, микроэлементах и пивных дрожжах, а в банальном этаноле, которому и свойственно давать эйфорию, расслабление и иллюзию улучшения состояния. Увы, эффект временный, а вот вклад в печёночную энцефалопатию - вполне реальный.

Во многих знаниях - многие печали. Но в них же и путь к настоящему улучшению.
В любом случае, желаю удачи в поиске решений и уверенности в правильности выбранного пути.

UPD: Добавлю по глицину: уровень в крови 221.00 мкмоль/л (реф. 132 - 467) находится в нормальном диапазоне, но учитывая его низкую концентрацию в моче 182.61* нмоль/мг CRE ( реф. 229 - 2989), как я уже писал, вероятнее всего говорит о повышенной реабсорбции его в почках, в условиях повышенного потребления. Это можно объяснить тем, что что глицин - это одновременно и нейротрансмиттер, и один из ключевых компонентов глутатиона, вместе с глутаматом и цистеином. То есть, глицин - это необходимая аминокислота для синтеза глутатиона, а глутатион, в свою очередь, играет центральную роль в детоксикации, антиоксидантной защите, метаболизме ксенобиотиков и аммиака, особенно в печени. Дефицит глицина является вторичным, на фоне повышенного расхода глутатиона на дезинтоксикацию (в т.ч. при гипераммониемии), о чем косвенно говорит и низкий уровень NAC в крови, который также является предшественником глутатиона. Пока, за счет повышенной реабсорбции глицина в почках, организму удается поддерживать его уровень. Когда в организме увеличивается нагрузка на системы дезинтоксикации (например, при гипераммониемии, окислительном стрессе или приёмe лекарств), потребность в глутатионе возрастает, и соответственно, расход глицина увеличивается. В этом случае может возникнуть вторичный дефицит глицина, даже если он поступает с пищей в достаточном количестве. Так что если наблюдается выраженная гипераммониемия или другая токсическая нагрузка, вполне возможно, что глицин начинает использоваться в основном на синтез глутатиона, и его может становиться недостаточно для других задач - например, для нормализации сна, тормозной нейротрансмиссии, метаболической регуляции и т.д.
Применение самого глицина может не дать должного эффекта, так как само по себе он может привести к повышению аммиака, за счет повышения общей азотистой нагрузки. Можно попробовать использовать глицин в минимальных дозах или в составе комплексных формул, а не как моносредство.
Применение самого глутатиона тоже спорно. Приём внутривенно или в форме липосомального глутатиона может дать эффект, особенно при дефиците и повышенной потребности, но пероральный глутатион (не липосомальный) плохо всасывается и распадается в ЖКТ.
И важно - экзогенный глутатион не решает проблему истощения аминокислот, а скорее действует как временная заплатка.

Поэтому, просто сыпать глицин не стоит. Лучше идти через поддержку предшественников, особенно NAC, липоевая кислота, B-витамины, и параллельно контролировать аммиак. Это обеспечит баланс: и защиту печени/нервной системы, и сохранение глицина.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 10.04.2025 - 17:28

[Lapin]

Кстати, если пиво действительно так магически улучшает самочувствие, можно провести маленький эксперимент - попробовать безалкогольное (желательно горькое, без сахара и добавок). Выпиваете ровно столько же, как обычно, и смотрите, станет ли снова легче дышать, лучше спать и мир стал ярче. Если эффект повторится - возможно, Вы на пороге великого нутрицевтического открытия. А если нет - ну, придётся признать, что дело было не в витаминах, микроэлементах и пивных дрожжах, а в банальном этаноле, которому и свойственно давать эйфорию, расслабление и иллюзию улучшения состояния. Увы, эффект временный, а вот вклад в печёночную энцефалопатию - вполне реальный.

Поэтому, просто сыпать глицин не стоит. Лучше идти через поддержку предшественников, особенно NAC, липоевая кислота, B-витамины, и параллельно контролировать аммиак. Это обеспечит баланс: и защиту печени/нервной системы, и сохранение глицина.

Тут по работе было много всего, поэтому не смог покопаться в аминокислотах, надеюсь, что получится на следующей неделе. Результатов тандемной масс-спектрометрии ещё нет, возможно там будут ещё интересные моменты, хотя маловероятно.

С безалкогольным пивом эксперимента пока не получится - на фоне активированного угля, затем макмирора эффект будет явно смазанным ) С алкоголем понимаю, что долговременный эффект явно отрицательный, поэтому и давно остановил его регулярный приём.

С глицином интересно получается, что с одной стороны он косвенно участвует в переработке аммиака, а с другой стороны может приводить его повышению. Липоевую кислоту как-то давно принимал, явного и быстрого эффекта от неё не было.

Так что пока жду результатов и делаю профилактику от лямблий.