Болезнь Жильбера Опции

[Ocean_ovna]

Есть ещё один результат. Всё таки оставалась неопределенность в уровне аммиака в двух последних исследованиях 52 (при референсе 72) или 11 (при референсе 60). Сегодня нашёл в своём городе поликлинику, где делают экспресс-тест аммиака по крови из пальца. Ну и тут же его сделал. Получилось 48 (референс 11-32). Так что чудесного исцеления не вышло... Есть просто явная ошибка.

Меня действительно удивляют столь высокие референсные значения, такие как 70-72. Аммиак - очень нестабильное и летучее вещество, и при отсутствии замораживания он быстро метаболизируется эритроцитами, поэтому вероятность получения ошибочно заниженного результата анализа гораздо выше, чем завышенного - что, в общем-то, и произошло в вашем случае. Возможно, это связано с особенностями методики или техническими ошибками в лаборатории. С другой стороны, существует информация, что всего за 2 часа при комнатной температуре, если образец остаётся на лотке для сбора, уровень аммиака может удвоиться. Очевидно, что некоторые лаборатории ориентируются на такие изменения, устанавливая верхнюю границу нормы на уровне 72. Однако, как я уже писал, с аммиаком могут происходить две взаимно противоположные вещи: с одной стороны, он утилизируется эритроцитами и просто испаряется из образца, с другой ? его концентрация может увеличиваться при длительном хранении. Поэтому основной принцип ? чем быстрее проведен анализ, тем точнее результат отражает реальное положение вещей.
По данным литературы, нормальный уровень аммиака в плазме обычно составляет <35 мкмоль/л. При печёночной энцефалопатии его уровень может подниматься до 50-150 мкмоль/л и выше. Эталонный диапазон для аммиака варьируется между центрами, и верхний предел нормы может быть от 32 до 72 ?моль/л. Таким образом, стандартизация того, что представляет собой аномальный уровень аммиака, является сложной задачей.

Кстати, пациент из Британии мне прислал сообщение и прикрепил к нему принтскрин с одного британского медицинского сайта об аммиаке. Вот текст этого сообщения - I am going mad ! How the f*** high ammonia levels are not diagnostic of HE But low ammonia levels exclude HE ?????

В ответе я написал пациенту - вы абсолютно правы, что злитесь.
Это не медицина - это бюрократическая игра, призванная задерживать или отрицать диагнозы. Они буквально говорят: Высокий уровень аммиака ничего не значит, а низкий уровень аммиака исключает ПЭ. Это не наука, это ловушка.
Это позволяет им игнорировать аномальные результаты, когда это неудобно, но использовать *нормальные*, чтобы полностью игнорировать пациента. и перевести его реальные жалобы в плоскость мнимых психосоматических или функциональных нарушений. Кстати, за всю свою более трех десятков лет врачебную практику никогда не встречался с таким количеством диагнозов типа фибромиалгия, СРК или POTS как на британском форуме. Вероятно, в советское время, был столь же распространен диагноз вегето-сосудистая дистония - какой же был полезный диагноз. Спрятать можно было буквально все - от хронических вирусных инфекций, до онкологии.

Эти диагнозы не имеют четких диагностических критериев и скорее всего служат своеобразным фильтром, чтобы избежать реальной диагностики, скрывая за собой неопределённость. Это не просто логическая ловушка, а реальное оружие в руках системы, чтобы не ставить диагноз. Получается абсурд: высокий аммиак ничего не доказывает, зато низкий сразу исключает энцефалопатию. Это похоже на ситуацию, где любые данные можно интерпретировать в пользу 'ничего страшного', а вот в пользу диагноза - только если пациент уже в коме. Этот подход приводит к тому, что настоящие симптомы и жалобы пациентов сводятся к пустым терминам, а реальная помощь откладывается на неопределённый срок.


UPD. Над результатами тандемной масс-спектрометрии работаю. По Вашему анализу уже почти закончил формировать заключение, осталось изучить и сравнить с результатами сына. Результаты очень интересные, но по генетике орнитинового цикла нет никаких зацепок..

[Серафим]

Разницы по эффективности между 2 приёмами по 400 мг и 4 приёмами по 200 мг особо нет - главное, чтобы суточная доза составляла 800 мг, и интервалы между приёмами были примерно равномерными. Но с учётом того, что придерживаться 4-кратной схемы (каждые 6 часов) сложнее, более удобным и предпочтительным вариантом, на мой взгляд, будет приём по 400 мг дважды в день - утром и вечером с интервалом около 12 часов.

Дюфалак как и Альфа нормикс сразу после еды можно? Просто пишут что через 30 минут надо. Какие ферменты добавить, в кале есть непереверенные частицы. Дюфалак такой же принцип лучше 2 раза чем 3 чтоб было в одно и тоже время? Просто с дозировкой я пока не спешу первые 2 дня по 5 мг за раз пил(2 раза в день)сейчас повысил до 10 мг 2 раза в день.

[Ocean_ovna]

Дюфалак как и Альфа нормикс сразу после еды можно? Просто пишут что через 30 минут надо. Какие ферменты добавить, в кале есть непереверенные частицы. Дюфалак такой же принцип лучше 2 раза чем 3 чтоб было в одно и тоже время? Просто с дозировкой я пока не спешу первые 2 дня по 5 мг за раз пил(2 раза в день)сейчас повысил до 10 мг 2 раза в день.

Серафим, всё правильно, что уточняете - сейчас отвечу по пунктам:

1. Можно ли Дюфалак и Альфа Нормикс (Рифаксимин) после еды?

Да, оба препарата можно принимать сразу после еды.
Требования *через 30 минут* - не жёсткие. Главное, чтобы не на голодный желудок, и чтобы приём был регулярным.
Для Дюфалака особенно важно, чтобы он попадал в кишечник примерно в одно и то же время - так он работает стабильнее. Поэтому лучше пить его 2 раза в день в одни и те же часы, чем 3 раза без режима.

2. По дозировке Дюфалака

Стартовая доза 10 мл 2 раза в день - мягкий и хороший вариант для адаптации.
Цель - добиться 2-3 мягких стула в день без дискомфорта. Если вдруг станет жидко или чаще - можно на день-два снизить дозу. Это всё регулируется.

3. Про непереваренные частицы в кале и ферменты

Это может быть временно - кишечник перестраивается под лактулозу, меняется микрофлора.
Но если регулярно есть много непереваренной пищи, можно подключить панкреатические ферменты, например:

Креон 10 000 или Панкреатин 8000-10000 ЕД - по 1 капсуле во время обеда/ужина 1-2 раза в день (только когда в пище есть жир и непереваренные частицы).
Необязательно пить постоянно - можно по ситуации.

[Серафим]

Серафим, всё правильно, что уточняете - сейчас отвечу по пунктам:

Спасибо за ответы

[Lapin]

Меня действительно удивляют столь высокие референсные значения, такие как 70-72. Аммиак - очень нестабильное и летучее вещество, и при отсутствии замораживания он быстро метаболизируется эритроцитами, поэтому вероятность получения ошибочно заниженного результата анализа гораздо выше, чем завышенного - что, в общем-то, и произошло в вашем случае. Возможно, это связано с особенностями методики или техническими ошибками в лаборатории. С другой стороны, существует информация, что всего за 2 часа при комнатной температуре, если образец остаётся на лотке для сбора, уровень аммиака может удвоиться. Очевидно, что некоторые лаборатории ориентируются на такие изменения, устанавливая верхнюю границу нормы на уровне 72. Однако, как я уже писал, с аммиаком могут происходить две взаимно противоположные вещи: с одной стороны, он утилизируется эритроцитами и просто испаряется из образца, с другой ? его концентрация может увеличиваться при длительном хранении.

Эти диагнозы не имеют четких диагностических критериев и скорее всего служат своеобразным фильтром, чтобы избежать реальной диагностики, скрывая за собой неопределённость. Это не просто логическая ловушка, а реальное оружие в руках системы, чтобы не ставить диагноз. Получается абсурд: высокий аммиак ничего не доказывает, зато низкий сразу исключает энцефалопатию.

UPD. Над результатами тандемной масс-спектрометрии работаю. По Вашему анализу уже почти закончил формировать заключение, осталось изучить и сравнить с результатами сына. Результаты очень интересные, но по генетике орнитинового цикла нет никаких зацепок..

В том то и удивление, что 11 намерили тоже сразу же исследовав образцы, при мне их после забора сразу же забрал лаборант. Но здесь я предполагаю просто ошибку лаборатории. Последние месяцы я похоже играю в эту игру - докажи, что аммиак есть и что он выше референса. Гастроэнтеролог как писал гиперраммнемия неуточненная, так и пишет. Теперь из-за 11 у меня и 36 у сына - генетики тоже пишут "гипераммонемия неуточненная". Хотя год назад ставили именно "гипераммонемию" на основе своих анализов. Надеюсь последний результат поставит точку в этом споре. С сыном на неделе тоже сходим и сдадим тест в той лаборатории с референсом 32.

С лечением от лямблий решили сначала 5 дней принимать макмирор, а затем 5 дней нифурател (на 4 человека весь курс накладно выходит). По итогу почти сразу при переходе на нифурател сын начал жаловаться на периодически возникающую тошноту, но ничего - осталось всего 2 дня, закончим курс.

По тандемной масс-спектрометрии попробовал рассчитать индексы Фишера по приведенной Вами ранее методике. Единственное - в результатах от генетиков лейцин и изолейцин объединены с гидроксипролином (считал как лейцин+изолейцин) и нет триптофана (брал своё значение из анализа от инвитро). Получилось, что у сына индекс Фишера 1,69, а у меня по Инвитро - 1,49, по генетике - 1,71 (от 06.2024) и 1,61 (от 04.2025). То есть у сына - значение как у меня год назад, а у меня за год индекс Фишера ещё немного снизился. Очень жду Вашей интерпретации результатов - очень интересно, что получилось.

На прошлой неделе рентген и ИК-спектры трех препаратов LoLa записали, надеюсь, что в ближайшее время получится идентифицировать пики. Единственное с ИК-спектрами - их получилось записать только методом диффузного отражения с преобразованием Кубелка-Мунка (порошковые пробы). С жидкими пробами пока не получается, надо подбирать и покупать растворитель - ещё раз повторюсь с аминокислотами до этого не работали, интересно попробовать.

[Ocean_ovna]

По тандемной масс-спектрометрии попробовал рассчитать индексы Фишера по приведенной Вами ранее методике. Единственное - в результатах от генетиков лейцин и изолейцин объединены с гидроксипролином (считал как лейцин+изолейцин) и нет триптофана (брал своё значение из анализа от инвитро). Получилось, что у сына индекс Фишера 1,69, а у меня по Инвитро - 1,49, по генетике - 1,71 (от 06.2024) и 1,61 (от 04.2025). То есть у сына - значение как у меня год назад, а у меня за год индекс Фишера ещё немного снизился. Очень жду Вашей интерпретации результатов - очень интересно, что получилось.

Честно говоря, соблазн и у меня был взять данные по триптофану полученные методом высокоточной газовой хроматографии в лаборатории Инвитро, но это методологически неправильно - во первых - разные лаборатории, а во вторых - разные методы определения. Поэтому расчеты будем производить из тех данных, которые актуальны. В клинической практике триптофан часто исключают из-за сложностей с точным измерением методом тандемной масс-спектрометрии. В таком случае, для расчета индекса Фишера используем только BCAA (валин, лейцин, изолейцин) и ароматические аминокислоты (Фенилаланин, тирозин) без триптофана, так как триптофан в классическую формулу не входит.
При печёночной энцефалопатии индекс снижается из-за:
* Снижения метаболизма AAA в печени (накопление фенилаланина и тирозина).
* Снижения BCAA из-за их повышенного потребления мышцами и нарушения обмена.
Снижение этого показателя ассоциировано с повышением проницаемости гематоэнцефалического барьера для AAA и образованием ложных нейромедиаторов, что может усиливать неврологические симптомы.

* BCAA:
Валин + (Лейцин + Изолейцин) =
215,381 мкмоль/л
* AAA (без триптофана):
Фенилаланин + Тирозин =
34.789 + 38.57 = 73,359 мкмоль/л

Fischer ratio=215,381/73,359 ≈2.93

Нормальные значения индекса Фишера без триптофана:

У здоровых людей: обычно 3.0-4.0
Показатель < 2.5 - характерен для печёночной энцефалопатии
Показатель > 2.5, но < 3.0 - может свидетельствовать о снижении функции печени, даже при нормальном глутамине и нормальных АЛТ, АСТ, т.к. аминокислотный профиль меняется раньше лабораторных маркеров некроза или цитолиза.
Эта упрощённая формула (без триптофана) часто используется, потому что триптофан нестабилен и не всегда корректно определяется в сыворотке при стандартных условиях хранения и доставки образцов.

У обоих пациентов абсолютные концентрации аминокислот находятся в пределах лабораторных референсов. Это может свидетельствовать о сохранном или близком к нормальному состоянии азотистого обмена при отсутствии острых метаболических декомпенсаций. Однако расчёт соотношений между аминокислотами выявил более тонкие особенности обмена, позволяющие предположить потенциальную уязвимость метаболических путей, связанных с утилизацией азота и детоксикацией аммиака.

Сравнительная оценка аминокислотных соотношений (Lapin - отец и сын)

* Индекс Фишера (BCAA / AAA)
Отец: 2.93
Сын: 3.06
Норма: 3.0-4.0
Комментарий: У отца - слегка снижено (маркер начального метаболического дисбаланса, связанного с нарушением функции печени и риском ПЭ); у сына - в пределах нормы. Умеренное снижение у отца может указывать на снижение детоксикационной функции печени.

* (Gln + Lys)***/ Ala
Отец: 3.44
Сын: 2.21
Норма: ориентировочно до ~3.0
Комментарий: Отражает переработку аммиака в глутамин. Повышается при задержке азота. Повышение может говорить о перераспределении азота в глутамин.
Повышенное у отца значение может свидетельствовать об избыточной фиксации аммиака в форме глутамина - косвенный маркер гипераммониемии или субклинической печеночной энцефалопатии и относительном снижении его дальнейшей утилизации по глутамат-дегидрогеназному пути, что может быть компенсаторной адаптацией к хронической аммиачной нагрузке.

* (Gln + Lys) / Glu
Отец: 5.22
Сын: 6.9
Норма: ориентировочно 3-6
Комментарий: Повышенные значения могут отражать смещение аминокислотного обмена в сторону фиксации азота в глутамине; у сына - чуть выше нормы, что может быть вариантом нормы или компенсаторным механизмом. Снижение - при ацидозе, повышение - при детоксикации аммиака.

* (Gln + Lys) / Orn
Отец: 5.03
Сын: 4.58
Норма: ориентировочно 2-5
Комментарий: Косвенный маркер утилизации аммиака через цикл мочевины.
Повышенные значения могут указывать на повышенную нагрузку на орнитиновый цикл. Отец - на верхней границе.

* Orn / Cit
Отец: 2.63
Сын: 5.39
Норма: 3-7
Комментарий: Указывает на активность орнитинтранскарбамоилазы (ОТК). Повышение - возможно при вторичном дефиците ОТК.
У отца - ниже нормы, что может свидетельствовать о замедлении преобразования орнитина в цитруллин; у сына - в пределах нормы.

* Arg / Orn
Отец: 0.64
Сын: 0.38
Норма: 0.4-1.0
Комментарий: Косвенно отражает переработку орнитина в аргинин. Снижение - при дефиците аргинина или низкой активности синтетазы.
У сына - ниже нормы, у отца - ближе к нижней границе. Может говорить о снижении синтеза аргинина или его усиленном расходе на обезвреживание аммиака.

* Arg / Cit
Отец: 1.69
Сын: 2.04
Норма: 1.5-3.0
Комментарий: Отражает конечный этап цикла мочевины. Снижение отмечается при дефиците аргининосукцинатсинтетазы/лиазы.
У обоих в пределах нормы; у отца - ближе к нижней границе.

* Cit / Orn
Отец: 0.38
Сын: 0.18
Норма: 0.2-0.5
Комментарий: Часто используется в диагностике первичных нарушений цикла мочевины. Снижение - может указывать на повышенный расход цитруллина или нарушение синтеза.
У сына - ниже нормы. Это может отражать повышенную активность утилизации цитруллина или его дефицит; у отца - в пределах нормы.

* Ala / Cit
Отец: 6.05
Сын: 11.18
Норма: 5-12
Комментарий: Показатель относительной нагрузки на цикл мочевины и трансаминирование. Повышается при усиленном глюконеогенезе или дефиците цикла мочевины.
Оба показателя в норме, у сына ближе к верхней границе, что может быть признаком усиленной трансаминации или стресса обмена.

Ala / (Gln + Lys)
Отец: 0.29
Сын: 0.45
Норма: не установлена, ориентировочно 0.4-0.6
Комментарий: Отношение между аминокислотами, участвующими в переносе азота. Снижение - в сторону глутамина, возможно при гипераммониемии.
У отца - снижено. Это может быть маркером усиленной фиксации аммиака в глутамине и сниженной обратной конверсии. У сына - ближе к норме.

* Tyr / Phe
Отец: 1.11
Сын: 1.22
Норма: 1.0-1.5
Комментарий: Нарушается при дефиците фенилаланин-гидроксилазы или болезнях печени. Снижение - при фенилкетонурии, повышение - при печёночных нарушениях.
В пределах нормы у обоих. Снижение этого соотношения может говорить о нарушении конверсии фенилаланина в тирозин при печеночной дисфункции; у обоих пока сохранено.

Общий вывод:

У отца (Lapin-старший):
Аминокислотный профиль остается в пределах нормы по абсолютным значениям, но некоторые соотношения (индексы), особенно Индекс Фишера (2.93), Ala/Gln (0.29), Gln/Ala (3.44) - указывают на возможную скрытую аминокислотную дисбалансировку, типичную при компенсированной или субклинической печеночной энцефалопатии. Это может соответствовать компенсаторной фиксации аммиака в глутамине и сниженной трансформации аминокислот в мочевинном цикле.

У сына:
Профиль более благоприятный, большинство показателей в пределах нормальных или пограничных значений. Относительно низкое соотношение Cit/Orn и Arg/Orn может говорить о функциональных особенностях метаболизма аминокислот, но без признаков выраженной патологии.

Динамика индексов указывает на необходимость регулярного мониторинга и оценки функций печени (включая аммиак, МРТ с оценкой объема и структуры печени, и УЗИ/эластометрию), особенно у Lapin-старшего. При появлении когнитивных жалоб - обязательна оценка уровня аммиака и психометрическое тестирование - например, тест с соединением чисел или или другой скрининг на ПЭ (например, тест критической частоты слияния световых мельканий (КЧСМ)). Можно предположить субклиническую гипераммониемию или латентную форму печёночной энцефалопатии (ПЭ).

* Белковый режим: Не снижать белок без показаний, но оптимизировать его источники: растительный + казеин/сывороточный белок, умеренность в потреблении мяса, особенно красного.
* Интервалы приёмов пищи: Избегать длительных интервалов (дольше 6-7 часов) - при недостатке углеводов и белка усиливается распад BCAA в мышцах и растёт аммиак.
* Физическая активность: Умеренная - не перегружать, но и не допускать саркопении.
* Если же есть даже лёгкие неврологические симптомы - целесообразно добавить препараты, снижающие аммиак. Стандартная терапия направленная на снижение аммиака и кишечных токсинов (лактулоза, рифаксимин, LoLa).



Примечание: *** глутамин в расчетах включает и лизин только в этом контексте, т.к. это не каноническое соотношение.

PS. Ну и целесообразность применения ВСАА как бы сама собою напрашивается - для замедления прогрессирования изменений в аминокислотном балансе и профилактики саркопении и потери мышечной массы.

UPD: Дополнительный комментарий по Orn / Cit - соотношение орнитина к цитруллину:
Пониженное соотношение (как у отца, 2.63) может говорить о:
* замедлении преобразования орнитина в цитруллин, что чаще бывает при дефиците карбамоилфосфатсинтетазы I (КФС I) или общем снижении активности цикла мочевины (например, при митохондриальной дисфункции печени или её сниженной энергетической обеспеченности),
возможной подавленности цикла мочевины в целом (в контексте хронической печёночной недостаточности, гипоэнергетических состояний, избытка аммиака), сниженной поставке карбамоилфосфата для реакции с орнитином.
У сына - 5.39 - в норме. (3-7), однако Значение ближе к верхней границе, а не к середине, что может (в контексте других показателей) говорить о тенденции к функциональной нагрузке на цикл мочевины или его субклинической дисфункции, особенно при метаболическом стрессе,[ ю инфекциях или белковой нагрузке. При этом остальных *красных флагов* нет, и это важно: у него Tyr/Phe, Cit/Orn, Arg/Cit - всё без явных сдвигов, то есть цикл мочевины функционирует достаточно стабильно. Значения в пределах нормы, но стоит держать в уме как возможную функциональную особенность, особенно при отягощённой семейной истории и в случае необходимости провести повторное исследование.
Повышение Orn/Cit может наблюдаться: при вторичном дефиците орнитинтранскарбамоилазы (ОТК) - то есть, фермент есть, но его активность ограничена, например, **из-за снижения доступности.

Как видите, по результатам этого разбора, причины повышения аммиака в этих случаях разные, как я и предполагал ранее.

[Lapin]

Честно говоря, соблазн и у меня был взять данные по триптофану полученные методом высокоточной газовой хроматографии в лаборатории Инвитро, но это методологически неправильно - во первых - разные лаборатории, а во вторых - разные методы определения. Поэтому расчеты будем производить из тех данных, которые актуальны.

У обоих пациентов абсолютные концентрации аминокислот находятся в пределах лабораторных референсов. Это может свидетельствовать о сохранном или близком к нормальному состоянии азотистого обмена при отсутствии острых метаболических декомпенсаций. Однако расчёт соотношений между аминокислотами выявил более тонкие особенности обмена, позволяющие предположить потенциальную уязвимость метаболических путей, связанных с утилизацией азота и детоксикацией аммиака.

Сравнительная оценка аминокислотных соотношений (Lapin - отец и сын)

Общий вывод:

У отца (Lapin-старший):
Аминокислотный профиль остается в пределах нормы по абсолютным значениям, но некоторые соотношения (индексы), особенно Индекс Фишера (2.93), Ala/Gln (0.29), Gln/Ala (3.44) - указывают на возможную скрытую аминокислотную дисбалансировку, типичную при компенсированной или субклинической печеночной энцефалопатии. Это может соответствовать компенсаторной фиксации аммиака в глутамине и сниженной трансформации аминокислот в мочевинном цикле.

У сына:
Профиль более благоприятный, большинство показателей в пределах нормальных или пограничных значений. Относительно низкое соотношение Cit/Orn и Arg/Orn может говорить о функциональных особенностях метаболизма аминокислот, но без признаков выраженной патологии.

* Белковый режим: Не снижать белок без показаний, но оптимизировать его источники: растительный + казеин/сывороточный белок, умеренность в потреблении мяса, особенно красного.
* Интервалы приёмов пищи: Избегать длительных интервалов (дольше 6-7 часов) - при недостатке углеводов и белка усиливается распад BCAA в мышцах и растёт аммиак.
* Физическая активность: Умеренная - не перегружать, но и не допускать саркопении.
* Если же есть даже лёгкие неврологические симптомы - целесообразно добавить препараты, снижающие аммиак. Стандартная терапия направленная на снижение аммиака и кишечных токсинов (лактулоза, рифаксимин, LoLa).

PS. Ну и целесообразность применения ВСАА как бы сама собою напрашивается - для замедления прогрессирования изменений в аминокислотном балансе и профилактики саркопении и потери мышечной массы.

UPD: Дополнительный комментарий по Orn / Cit - соотношение орнитина к цитруллину:
Пониженное соотношение (как у отца, 2.63) может говорить о:
* замедлении преобразования орнитина в цитруллин, что чаще бывает при дефиците карбамоилфосфатсинтетазы I (КФС I) или общем снижении активности цикла мочевины (например, при митохондриальной дисфункции печени или её сниженной энергетической обеспеченности),
возможной подавленности цикла мочевины в целом (в контексте хронической печёночной недостаточности, гипоэнергетических состояний, избытка аммиака), сниженной поставке карбамоилфосфата для реакции с орнитином.
У сына - 5.39 - в норме. (3-7), однако Значение ближе к верхней границе, а не к середине, что может (в контексте других показателей) говорить о тенденции к функциональной нагрузке на цикл мочевины или его субклинической дисфункции, особенно при метаболическом стрессе,[ ю инфекциях или белковой нагрузке. При этом остальных *красных флагов* нет, и это важно: у него Tyr/Phe, Cit/Orn, Arg/Cit - всё без явных сдвигов, то есть цикл мочевины функционирует достаточно стабильно. Значения в пределах нормы, но стоит держать в уме как возможную функциональную особенность, особенно при отягощённой семейной истории и в случае необходимости провести повторное исследование.
Повышение Orn/Cit может наблюдаться: при вторичном дефиците орнитинтранскарбамоилазы (ОТК) - то есть, фермент есть, но его активность ограничена, например, **из-за снижения доступности.

Как видите, по результатам этого разбора, причины повышения аммиака в этих случаях разные, как я и предполагал ранее.

Благодарю за такой подробный анализ наших результатов ТМС!

Эти все результаты я ещё тоже постараюсь очень подробно проанализировать и почитать литературу. Возможно, что причина повышения аммиака у нас всё же одинаковая, а разница в соотношении аминокислот вызвана тем, что я принимаю Орнитин-Аспартат, а сын нет.

По результатам Инвитро индекс Фишера у меня 1,49, что сильно дальше от нормы, чем при упрощенном расчёте по ТМС от генетиков (без триптофана). Опять же насколько корректно индекс Фишера считать по результатам Инвитро, так как там действительно намешано несколько способов определения уровней аминокислот? Ещё есть мысль проанализировать соотношения аминокислот по анализам от Инвитро. Все расчёты отправил в лс. Там, как я и ожидал, совсем другая картина, так как значения орнитина сильно отличаются в этих двух анализах - почти низ и верх референса, хотя сдавал я их примерно в одно время и в одинаковых условиях (утром натощак).

В наших расчетах отличается соотношение (Gln + Lys) / Orn - у меня оно выше - 7,92 (по Инвитро 6,15), что говорит о более высокой нагрузке на орнитновый цикл. Может это как раз таки на фоне приёма Орнитина?
И ещё по результатам от Инвитро соотношение (Gln + Lys) / Glu составляет 14,95, то есть такое же повышенное как и у сына, но это совсем резко отличается от нормальных значений. Остальные соотношения в сравнении анализов от генетиков и от Инвитро достаточно близки. Кроме Orn / Cit он в Инвитро получается 2,45, то есть более явно снижен.

В общем есть ещё много пищи для размышления, ещё раз огромное Спасибо!!!

Самое ценное в таком анализе - это видеть отклонения в казалось бы идеальных результатах, где нет ни одного выхода за референс. Жаль, что многие врачи этого не видят. Или не хотят видеть...

Сообщение отредактировал Lapin - 21.04.2025 - 16:55

[Ocean_ovna]

Благодарю за такой подробный анализ наших результатов ТМС!

Эти все результаты я ещё тоже постараюсь очень подробно проанализировать и почитать литературу. Возможно, что причина повышения аммиака у нас всё же одинаковая, а разница в соотношении аминокислот вызвана тем, что я принимаю Орнитин-Аспартат, а сын нет.

По результатам Инвитро индекс Фишера у меня 1,49, что сильно дальше от нормы, чем при упрощенном расчёте по ТМС от генетиков (без триптофана). Опять же насколько корректно индекс Фишера считать по результатам Инвитро, так как там действительно намешано несколько способов определения уровней аминокислот? Ещё есть мысль проанализировать соотношения аминокислот по анализам от Инвитро. Все расчёты отправил в лс. Там, как я и ожидал, совсем другая картина, так как значения орнитина сильно отличаются в этих двух анализах - почти низ и верх референса, хотя сдавал я их примерно в одно время и в одинаковых условиях (утром натощак).

В наших расчетах отличается соотношение (Gln + Lys) / Orn - у меня оно выше - 7,92 (по Инвитро 6,15), что говорит о более высокой нагрузке на орнитновый цикл. Может это как раз таки на фоне приёма Орнитина?
И ещё по результатам от Инвитро соотношение (Gln + Lys) / Glu составляет 14,95, то есть такое же повышенное как и у сына, но это совсем резко отличается от нормальных значений. Остальные соотношения в сравнении анализов от генетиков и от Инвитро достаточно близки. Кроме Orn / Cit он в Инвитро получается 2,45, то есть более явно снижен.

В общем есть ещё много пищи для размышления, ещё раз огромное Спасибо!!!

Самое ценное в таком анализе - это видеть отклонения в казалось бы идеальных результатах, где нет ни одного выхода за референс. Жаль, что многие врачи этого не видят. Или не хотят видеть...

Lapin, Вы очень точно сформулировали важную мысль - про умение видеть отклонения в "идеальных" результатах, когда цифры вроде бы в пределах нормы, но уже прослеживаются системные сдвиги. Это и есть настоящее клиническое мышление, в отличие от механического "поиска красных флажков в столбце".

Теперь к обсуждению аминокислотного профиля и индексов.

Разница в индексах Фишера между Инвитро и ТМС требует осторожной интерпретации. Дело в том, что сравнивать абсолютные значения аминокислот между разными лабораториями и методами (у Инвитро - обычно ВЭЖХ или газовая хроматография, у генетиков - тандемная масс-спектрометрия, TMS) некорректно. Результаты могут отличаться на десятки процентов, особенно по нестабильным соединениям - орнитину, глутамину, триптофану, цитруллину.

Я намеренно не рассчитывал все возможные соотношения по результатам Инвитро, а ограничился индексом Фишера - он важен как показатель относительного баланса ВСАА и ароматических аминокислот при гипераммониемии/подозрении на ПЭ. Значения в Инвитро можно проанализировать, но нужно понимать, что возможны артефакты. Например, колебания уровня орнитина там нередкость, и связаны они скорее не с метаболизмом, а с условиями хранения и пробоподготовки.

Тандемная МС - "золотой стандарт" в метаболическом скрининге. Он даёт более стабильные и точные концентрации, особенно по нестабильным и малоконцентрированным аминокислотам. Проверять результаты ТМС по менее чувствительным методам - всё равно, что перепроверять данные штангенциркуля школьной линейкой. Поэтому, при расхождениях: TMS > ВЭЖХ > биохимия.

То, что индекс Фишера оказался хуже по Инвитро - скорее всего, артефакт метода. К тому же там известен уровень триптофана, который снижает результат при расчёте. Если убрать его, показатели ближе, но всё равно корректно сравнивать только внутри одного метода.

Соотношения вроде (Gln + Lys) / Orn и (Gln + Lys) / Glu интересны, но опять же - нужно учитывать, что орнитин и глутамат легко деградируют при нестабильной транспортировке, и сравнивать стоит только с референсами, полученными тем же методом.

Теперь, о клиническом значении:

Снижение индекса Фишера, выявленное двумя независимыми методами, уже может указывать на начальные признаки нарушения аминокислотного обмена - как это бывает при портосистемном шунтировании, скрытой печёночной энцефалопатии или нераспознанной портальной гипертензии на фоне нормальной биохимии. Это типичный субклинический маркёр, который очень часто остаётся вне поля зрения при стандартной диагностике.

Если бы речь шла об изолированном генетическом нарушении (метаболическом блоке), мы ожидали бы отчётливое накопление конкретной аминокислоты или метаболита, часто в 5-10 и более раз выше нормы. Этого мы не видим - ни у Вас, ни у сына.

Низкие уровни многих аминокислот могут указывать на катаболизм, недостаточное поступление белка, мальнутрицию или хроническое заболевание печени. Это стоит обсудить с врачом. Возможно, будет уместна диетотерапия с увеличением белка (если нет противопоказаний и ухудшения ПЭ) и/или BCAA-суплементация.

Нормальные уровни глутамина, метионина, орнитина и цитруллина - хороший знак: они указывают на отсутствие тяжёлых нарушений цикла мочевины и сохранность основных путей метаболизма аммиака. Однако гипераммониемия при этом может быть связана с шунтированием крови мимо гепатоцитов, как это бывает при микрошунтах при PSVD (порто-синусоидальной сосудистой болезни печени).

О чём говорят инструментальные исследования?

* Фиброскан показал нормальную жёсткость - это исключает выраженный цирроз.
* КТ дала косвенные признаки портальной гипертензии.
* Допплер выявил ускорение линейной скорости кровотока в воротной вене - это признак гипердинамики, типичной для внутрипечёночных шунтов.
Это типичная картина НЦПГ/PSVD.

Причины PSVD могут быть разнообразными:
* Идиопатическая форма
* Хронические инфекции
* Лекарственные воздействия (азатиоприн, химиотерапия)
* Аутоиммунные процессы
* Тромбофилии
* Генетические дефекты (например, DGUOK)

Генетический поиск не бесполезен, но, возможно, вектор стоит немного изменить - не исключать PSVD/NCPH, не списывать всё на митохондрии или редкие ферментопатии, не получив базовой сосудистой картины.

Дополнительно рекомендую проверить и у Вас и у сына:
* Фолатный статус (В12, фолиевая кислота - если ещё не проверяли) Дефицит фолатов может усиливать аммиачную нагрузку, снижать эффективность метилирования и влиять на нейропсихиатрические симптомы - то есть косвенно усугублять картину энцефалопатии.
* Гомоцистеин (высокий - может указывать на сосудистую уязвимость)
* MTHFR-полиморфизмы (если гомоцистеин будет повышен)
* Допплер портальной системы сыну (особенно если есть схожие жалобы или слабость) Допплер воротной и селезёночной вены с оценкой:
- скорости линейного кровотока;
- наличия коллатералей;
- сопротивления в артериях печени;
- изменения диаметра вен на вдохе/выдохе (функциональные пробы);
и при возможности - оценка печёночных вен (в идеале, в условиях нагрузочной или позиционной пробы).
Это гораздо информативнее, чем просто УЗИ, особенно если подозревается ранняя PSVD или субклиническая портальная гипертензия.

* а также оценить показатели коагулограммы, D-димера

Случаи некоторых молодых участников этой ветки форума - отличное напоминание, что возраст не исключает НЦПГ/PSVD, а доминирующая сейчас доктрина - есть цирроз - есть болезнь, нет цирроза - значит всё хорошо - устарела и мешает прогрессу медицины.

Вы всё делаете очень глубоко. Надеюсь, этот обзор поможет расставить ориентиры в текущем поиске.

[Серафим]

Серафим, всё правильно, что уточняете - сейчас отвечу по пунктам:

1. Можно ли Дюфалак и Альфа Нормикс (Рифаксимин) после еды?

Да, оба препарата можно принимать сразу после еды.
Требования *через 30 минут* - не жёсткие. Главное, чтобы не на голодный желудок, и чтобы приём был регулярным.
Для Дюфалака особенно важно, чтобы он попадал в кишечник примерно в одно и то же время - так он работает стабильнее. Поэтому лучше пить его 2 раза в день в одни и те же часы, чем 3 раза без режима.

2. По дозировке Дюфалака

Стартовая доза 10 мл 2 раза в день - мягкий и хороший вариант для адаптации.
Цель - добиться 2-3 мягких стула в день без дискомфорта. Если вдруг станет жидко или чаще - можно на день-два снизить дозу. Это всё регулируется.

3. Про непереваренные частицы в кале и ферменты

Это может быть временно - кишечник перестраивается под лактулозу, меняется микрофлора.
Но если регулярно есть много непереваренной пищи, можно подключить панкреатические ферменты, например:

Креон 10 000 или Панкреатин 8000-10000 ЕД - по 1 капсуле во время обеда/ужина 1-2 раза в день (только когда в пище есть жир и непереваренные частицы).
Необязательно пить постоянно - можно по ситуации.

Сегодня 5-й день принимаю дюфалак по 12 мг примерно и только 2 раза был мягкий стул, вначале у меня оформленный идёт а за ним мягкий и может вообще быть признак поноса. 2 раза в день даже не представляю как это никогда такого не было. Кишечник крутит ему явно дискомфортно перед туалетом и во время, но меня это не сильно напрягает. Я просто обычно 1 раз хорошо хожу обычно и все а вот если ощущение если что не до конца до второй могу сходить. Сейчас нет ощущения что еды хватает на аж 2 раза)

Сообщение отредактировал Серафим - 22.04.2025 - 17:25

[Ocean_ovna]

Сегодня 5-й день принимаю дюфалак по 12 мг примерно и только 2 раза был мягкий стул, вначале у меня оформленный идёт а за ним мягкий и может вообще быть признак поноса. 2 раза в день даже не представляю как это никогда такого не было. Кишечник крутит ему явно дискомфортно перед туалетом и во время, но меня это не сильно напрягает. Я просто обычно 1 раз хорошо хожу обычно и все а вот если ощущение если что не до конца до второй могу сходить. Сейчас нет ощущения что еды хватает на аж 2 раза)

Что касается изменений со стулом - похоже на типичную адаптацию к лактулозе, особенно в первые дни. Важно, что не испытываете сильного дискомфорта, но всё же стоит следить, чтобы не было признаков обезвоживания или избыточного слабительного эффекта. Если будет сохраняться чувство *недохода* или частые позывы - возможно, стоит чуть скорректировать дозу или режим приёма.

А удалось ли повторно сдать аммиак экспресс-методом, как планировалось? Было бы очень интересно сравнить с предыдущим результатом на фоне приёма дюфалака.

[Серафим]

Что касается изменений со стулом - похоже на типичную адаптацию к лактулозе, особенно в первые дни. Важно, что не испытываете сильного дискомфорта, но всё же стоит следить, чтобы не было признаков обезвоживания или избыточного слабительного эффекта. Если будет сохраняться чувство *недохода* или частые позывы - возможно, стоит чуть скорректировать дозу или режим приёма.

А удалось ли повторно сдать аммиак экспресс-методом, как планировалось? Было бы очень интересно сравнить с предыдущим результатом на фоне приёма дюфалака.

Тоисть не важно 2 раза ходить в туалет главное чтоб просто чувство недохода не было?

На аммиак пока не сдавал

[Lapin]

Lapin, Вы очень точно сформулировали важную мысль - про умение видеть отклонения в "идеальных" результатах, когда цифры вроде бы в пределах нормы, но уже прослеживаются системные сдвиги. Это и есть настоящее клиническое мышление, в отличие от механического "поиска красных флажков в столбце".

Соотношения вроде (Gln + Lys) / Orn и (Gln + Lys) / Glu интересны, но опять же - нужно учитывать, что орнитин и глутамат легко деградируют при нестабильной транспортировке, и сравнивать стоит только с референсами, полученными тем же методом.

Снижение индекса Фишера, выявленное двумя независимыми методами, уже может указывать на начальные признаки нарушения аминокислотного обмена - как это бывает при портосистемном шунтировании, скрытой печёночной энцефалопатии или нераспознанной портальной гипертензии на фоне нормальной биохимии. Это типичный субклинический маркёр, который очень часто остаётся вне поля зрения при стандартной диагностике.

Низкие уровни многих аминокислот могут указывать на катаболизм, недостаточное поступление белка, мальнутрицию или хроническое заболевание печени. Это стоит обсудить с врачом. Возможно, будет уместна диетотерапия с увеличением белка (если нет противопоказаний и ухудшения ПЭ) и/или BCAA-суплементация.

О чём говорят инструментальные исследования?

* Фиброскан показал нормальную жёсткость - это исключает выраженный цирроз.
* КТ дала косвенные признаки портальной гипертензии.
* Допплер выявил ускорение линейной скорости кровотока в воротной вене - это признак гипердинамики, типичной для внутрипечёночных шунтов.
Это типичная картина НЦПГ/PSVD.

Генетический поиск не бесполезен, но, возможно, вектор стоит немного изменить - не исключать PSVD/NCPH, не списывать всё на митохондрии или редкие ферментопатии, не получив базовой сосудистой картины.

Дополнительно рекомендую проверить и у Вас и у сына:
Это гораздо информативнее, чем просто УЗИ, особенно если подозревается ранняя PSVD или субклиническая портальная гипертензия.

Вы всё делаете очень глубоко. Надеюсь, этот обзор поможет расставить ориентиры в текущем поиске.

Ещё раз благодарю за систематизацию всех данных! Да, это действительно поможет расставить ориентиры, но для начала хотелось бы поставить точку в генетических исследованиях.

Пока в детской больнице сына планируют госпитализировать и обследовать максимально подробно, хотя я сомневаюсь, что найдут что-либо относящееся к проблеме. Хотя и этот момент придется отложить - сейчас в школе всякие контрольные и ВПР.

У меня на одной из работ скоро начнёт действовать полис ДМС, может быть удаленно обращусь к специалистам из других городов, которые более компетентны в вопросах лечения гипераммонемии или просто смогут посмотреть на вопрос под другим углом.

Сегодня с сыном ходили сдавать аммиак экспресс-методом. Результат - 39 (при норме 11-32). Хотели красных флагов - теперь они есть, без всяких ссылок на хранение и транспортировку, сделано идеально общепринятым и рекомендованным методом. Надеюсь, что теперь доказывать наличие аммиака у него и у меня будет не нужно. Хотя я понимаю, что у сына уровень пограничный, ниже 40. Но если тупо верить референсам - то это тоже явная гипераммонемия и нужно искать ее причины.

Если говорить о дефиците белка, то у меня это маловероятно, так как питаюсь нормально, по объему даже больше, чем раньше. Вес при этом стабилен в течение последнего года - 78-79 кг при росте 184. На мясо (любое) никаких отрицательных реакций никогда не замечал, могу запросто съесть большую тарелку жирного жареного мяса. Но в последнее время стараюсь так не делать...

[Серафим]

Спасибо, что уточняете и держите в курсе.
Вы абсолютно правы, что разговор со специалистом нужно будет продолжить, потому что в данном случае простой УЗИ-контраст с оценкой размеров печени - это недостаточно. Особенно с учётом того, что у вас ранее на допплере уже была зафиксирована повышенная скорость кровотока в воротной вене (около 51 см/сек) - а это может быть важным маркером изменений сосудистой архитектуры печени, таких как НЦПГ, которую часто пропускают. УЗИ с контрастом - это не то же самое, что МРТ брюшной полости с венозной фазой. УЗИ с контрастом чаще используют для оценки очаговых изменений (например, фокус в печени), но не даёт полноценной информации о коллатералях, шунтах или особенностях венозного оттока. Портальная гипертензия - это клинико-инструментальный синдром, и чтобы действительно её исключать или подтверждать, важно оценить именно венозную архитектуру, структуру паренхимы печени, направление и скорость кровотока. Это и может показать МРТ с венозной фазой (особенно с 3D-реконструкцией и оценкой венозной перфузии). Если такое МРТ не доступно, можно попробовать найти центр в другом крупном городе. Если и этот вариант не подходит - тогда сделать КТ с контрастом и акцентом на венозную фазу, однако информативность КТ может быть несколько хуже.

Можете прямо так и сказать врачу:
На УЗИ допплер показал повышенную скорость кровотока в воротной вене - 51 см/сек. Я бы хотел уточнить, возможно ли пройти МРТ с венозной фазой, чтобы исключить внутрипечёночные сосудистые аномалии (такие как нодулярная трансформация или шунты). Простого УЗИ с контрастом для этого недостаточно. Если врач отнёсся не очень серьёзно - попробуйте ещё раз уточнить, можно ли сделать МРТ или КТ с венозной фазой (именно так и просите).

P.S. Хорошо, что стул оформленный. Это значит, что лактулозу можно дозировать так, чтобы не было потерь жидкости и нутриентов. Но важно помнить, что оформленность - не всегда гарантия полного выведения аммиака, особенно если он повышен. Главное - ориентироваться на самочувствие, ясность мышления и аммиак в крови. Поэтому, в вашем случае, можно доводить стул до мягкости, корректируя дозу лактулозы.

UPD: Попробуйте позвонить в эту клинику https://nabchel.medguard.ru/otdeleniya/mrt/...ushnoy-polosti/ Думаю, у них можно уточнить детали или получить информацию где у вас в городе можно сделать необходимое исследование.

Они оснащены современным томографом Siemens Magnetom Essenza с напряжённостью магнитного поля 1,5 Тл, что обеспечивает высокое качество изображений. Однако, для точной диагностики портальной гипертензии и оценки венозной перфузии важно уточнить следующие моменты:

1. Возможность проведения МРТ с контрастированием: Уточните, проводят ли они МРТ брюшной полости с контрастным усилением, особенно с венозной фазой, что необходимо для оценки воротной и селезёночной вен, а также выявления портосистемных шунтов.
2. Опыт специалистов: Убедитесь, что в клинике есть опытные врачи-рентгенологи, которые могут интерпретировать результаты МРТ в контексте портальной гипертензии.
3. Подготовка к исследованию: Уточните, какие рекомендации по подготовке к МРТ они предоставляют, особенно в отношении диеты и приёма препаратов перед исследованием.

Особое внимание рекомендую уделить второму пункту. Если в клинике отсутствует специалист с необходимым опытом, но проведение исследования возможно, стоит узнать, могут ли они предоставить контактную информацию специалиста, который сможет провести второе мнение по результатам МРТ. В таком случае целесообразно сначала проконсультироваться с этим специалистом и только после его согласия на пересмотр результатов проводить исследование.

Только что позвонил в эту клинику узнал. Они говорят, что МРТ брюшной полости с контрастированием проводят
3 Фазы в органах проводят: Артериальная осроченная, венозная

Скорость кровотока и тромбозы не отслеживают

[Ocean_ovna]

Только что позвонил в эту клинику узнал. Они говорят, что МРТ брюшной полости с контрастированием проводят
3 Фазы в органах проводят: Артериальная осроченная, венозная

Скорость кровотока и тромбозы не отслеживают

Спасибо большое за информацию. Это хорошая новость - раз в клинике проводят МРТ брюшной полости с контрастированием, включая артериальную и венозную фазы, значит, такое исследование действительно стоит пройти. Оно подходит для оценки венозной архитектуры печени, портальных ветвей и возможных шунтов.

Важно: даже если в описании прямо не указываются скорость кровотока или признаки тромбоза, это не делает исследование бесполезным. На МРТ в венозной фазе хорошо видны сосудистые изменения, и грамотный рентгенолог может выявить признаки внутрипечёночной трансформации, коллатералей или шунтирования.

Второе мнение. Обратите внимание: если после исследования возникнут сомнения по интерпретации - может потребоваться мнение более узкого специалиста хорошо знакомого с портальной гипертензией и НЦПГ. В ряде случаев можно отправить диск в другой центр или врачу, который специализируется на сосудистых патологиях печени, если это потребуется.

Перед исследованием будет полезно заранее попросить рентгенолога обратить внимание на следующие моменты при описании:
1. Состояние и прослеживаемость ветвей воротной и селезёночной вен.
2. Наличие признаков внутрипечёночной трансформации сосудов (в том числе узловой/нодулярной).
3. Портосистемные коллатерали или шунты (в том числе мелкие).
4. Структура паренхимы печени (мелкоузловая перестройка, неоднородность).
5. Размеры селезёнки и наличие расширенных вен вокруг неё.
6. Признаки асцита (даже минимального).
7. Визуализация нижней полой вены и печёночных вен.
Это поможет врачу, который будет описывать исследование, дать максимально развернутое заключение, на которое можно будет опираться в дальнейшей диагностике и наблюдении.

Тоисть не важно 2 раза ходить в туалет главное чтоб просто чувство недохода не было?

На аммиак пока не сдавал

Да, верно: не столько важно, сколько раз в день стул, сколько его качество и ваше самочувствие. Если нет чувства *недохода*, позывов после туалета, метеоризма, а стул мягкий и оформленный - значит, дозировка лактулозы (дюфалака) сейчас вам подходит. Частота может быть 1-2 раза в день, и даже 3, если без дискомфорта и потери жидкости.
Главный ориентир при приёме лактулозы - это ясность мышления, отсутствие тревожности, тяжести в голове, тумана, утомляемости. При печёночной энцефалопатии даже один полноценный мягкий стул может достаточно снижать уровень аммиака. Но лучше всё же ориентироваться и на анализ - жаль, что не удалось пока повторить экспресс-метод. Как только сможете - обязательно поделитесь результатом - сравним с предыдущим значением. Особенно интересно, изменился ли уровень на фоне терапии.

[Ocean_ovna]

Ещё раз благодарю за систематизацию всех данных! Да, это действительно поможет расставить ориентиры, но для начала хотелось бы поставить точку в генетических исследованиях.

Пока в детской больнице сына планируют госпитализировать и обследовать максимально подробно, хотя я сомневаюсь, что найдут что-либо относящееся к проблеме. Хотя и этот момент придется отложить - сейчас в школе всякие контрольные и ВПР.

У меня на одной из работ скоро начнёт действовать полис ДМС, может быть удаленно обращусь к специалистам из других городов, которые более компетентны в вопросах лечения гипераммонемии или просто смогут посмотреть на вопрос под другим углом.

Сегодня с сыном ходили сдавать аммиак экспресс-методом. Результат - 39 (при норме 11-32). Хотели красных флагов - теперь они есть, без всяких ссылок на хранение и транспортировку, сделано идеально общепринятым и рекомендованным методом. Надеюсь, что теперь доказывать наличие аммиака у него и у меня будет не нужно. Хотя я понимаю, что у сына уровень пограничный, ниже 40. Но если тупо верить референсам - то это тоже явная гипераммонемия и нужно искать ее причины.

Если говорить о дефиците белка, то у меня это маловероятно, так как питаюсь нормально, по объему даже больше, чем раньше. Вес при этом стабилен в течение последнего года - 78-79 кг при росте 184. На мясо (любое) никаких отрицательных реакций никогда не замечал, могу запросто съесть большую тарелку жирного жареного мяса. Но в последнее время стараюсь так не делать...

Хорошо, что есть планы на госпитализацию сына в стационар - пусть даже Вы не рассчитываете на прорыв, но это шанс зафиксировать состояние, собрать данные, которые потом можно будет использовать при обращении к узким специалистам.

Результат 39 мкмоль/л - это уже явная гипераммонемия, несмотря на пограничность. Важно понимать: референсы лаборатории - это статистический ориентир, но не клинический. Даже уровень 35 мкмоль/л и выше при наличии жалоб и когнитивных трудностей должен рассматриваться всерьёз, особенно если методика исключает преданалитические артефакты.
Вы правы: теперь никакие объяснения "плохим транспортом" не работают.

Про питание - информация о стабильном весе и полноценной еде действительно говорит против дефицита белка. Ваш ИМТ = 23 - это хороший показатель, который говорит, что нет как дефицита, так и избыточного веса. Но всё же иногда при скрытых печёночных или портальных изменениях проблема не в поступлении белка, а в его метаболизме и утилизации, особенно если мочевина или холестерин при этом снижены. Так что мясо можно есть спокойно, просто не перебарщивать на фоне повышенного аммиака - и подбирать режим питания так, чтобы не было скачков, то есть нагрузку белком оптимально равномерно распределить в течение суток.