Болезнь Жильбера Опции

[Дельта]

Всем ! Когда я прочитала историю жильберщика теннисиста Долгополова , у которого были проблемы со связками и тромбоцитопенией, неоднократное упоминание о кровотечениях при жильбере, то решила выяснить с чем это связано. Можно объяснить тромбоцитопению повышением аммиака при физнагрузках-именно потому людям с гемофилиями физнагрузки не рекомендованы. Но диспластический синдром (постоянные вывихи голеностопа у отца, меня и детей лучезапястного)мне был непонятен. Тк у меня гетерозиготы в генах метионинсинтазы и mthr, приводящие к тромбозу, мне стало любопытно почему тромбоза не бывает у меня. Сдаю панель тромбофилий себе и сыну и вот она разгадка:гомозигота f13 с заменой валина на лейцин, причем этот валин у сына в моче повышен. Оказывается эта фибриназа -трансГлютаминаза сшивает не только фибрин(см. скрин) но и коллаген, делая его менее прочным. Возможно, поэтому у меня с детства непереносимость белкой пищи из-за аммиака, тк f13 cодержится и в тромбоцитах. Это коагулопатия характеризуется тем, что f13 leu34leu синтезируется в 3р быстрее, чем дикий тип, причем пабмед пишет, что для этого нужны большие концентрации Са или Na в клетке. Это значит, что поступление этих минералов должно также непрерывно поступать. Однако излишнее поступление натрия может вызвать отток К из клетки, а уж как Na связан с глутаматными рецепторами всем известно -перевозбуждение нервной системы, недостаток атф и другие прелести депрессии, тревоги. То есть это заложено генетически и прием пищи с избытком аммиака, еще больше усугубляет ситуацию. При дефиците F13 является коагулопатией + слабость соединительной ткани сосудов, кишечника, др органов, а значит будет идти постоянная потеря железа, что и происходило с мои низким ферритином.далее источники омим пишут, что такой f13 связан с НLA, то есть возможны мутации с непереносимостью злаковых, молочки, что у меня иинаблюдалось, хотя как известно галактоза (лактулоза) вызывает тромбоцитопению, поэтому от лактулозы была кровь в стуле. А также непереносимость всего, что снижает тромбоциты( В12, аргинин, гистидин, пролин, глутамин, избыток белка, антибиотики, ксантины трав, чая и кофе) Но я встречала отзывы жильберщиков, у которых были тромбозы, потому проблемы с ЖКТ могут быть проявлением дст кишечника, легких, тк в легких у меня кистозная гипоплазия, характерная для гипокалемии, возможно такая гистокартина и дает респираторный ацидоз с гиперкапнией, который появились после антибиотикотерапии. Поэтому различия в проявление ЖКТ расстройств могут быть в различии в генах тромбофилии, тк вздутие живота характерно при отравлении крыс кумаринами, снижающими фибриноген и тромбоциты. Кстати омега3 снижают фибриноген, потому рыбий жир с детства не переношу, как и рыбу.. Недавно стоматолог не смогла остановить кровотечение после укола анестетика, хотя раньше такого не было. Возможно в молодости эстроген сохранял Са для сворачивания, а с возрастом Са начинает теряться.При кровотечениях всегда срабатывает реакция ренин-ангиотензинной системы либо катехоламины-это и может провоцировать тревожность и па., вазоконстрикцию, что иисоздает туман в голове. Кстати, коагулограмма при f13 полиморфиме всегда в норме За счет скорости синтеза этой трансллутаминазы.при коагулопатиях в качестве гиперкоагуляции применяют иммуноглобулин, вот почему у меня прошла сонливость и туман в голове после в/м иммуноглобулина(сонливость и снижение igg. И IgA были вызваны метронидазолом , с тех пор антибиотикам табу).Кроме того, барокамера действительно снижает спазмы сосудов, в том числе сфинктера Одди и нормализует белковосинтетическую функцию печени. Но есть противопоказание к кислородотерапии-тромбозы, фиброз легких. Поэтому панель тромбофилии однозначно имеет смысл смотреть.Результаты панели тромбофилии мой и сына

Сообщение отредактировал Дельта - 1.06.2025 - 11:08

Эскизы прикрепленных изображений

 

[Серафим]

Хорошее направление мысли - начали более системно смотреть на своё состояние. Продолжать приём Дюфалака до достижения регулярного стула - разумно. Анализ на аммиак на фоне стабильной кишечной ситуации будет более достоверным.
Плюс можно добавить цинк - он нужен для работы фермента орнитинкарбамоилтрансферазы, участвующего в утилизации аммиака (доза - до 50 мг элементарного цинка в сутки). Лучше всего в виде цитрата или пиколината цинка. Его дефицит часто встречается при хронических заболеваниях печени, даже если анализы его не показывают (плазменный уровень может быть ложноположительным) и может способствовать нарастанию когнитивных нарушений.

Что касается соли - 3 г в день - это довольно жёсткое ограничение, его обычно рекомендуют при выраженной задержке жидкости. В среднем при умеренной гипертензии и приёмe лактулозы можно ориентироваться на 5-6 г соли в сутки (это примерно одна чайная ложка без горки). Однако, стоит учитывать тот факт, что многие продукты содержат скрытую соль - например хлеб или твердый сыр. Если есть склонность к повышенному давлению и/или спленомегалия, умеренное снижение соли - логичный шаг.

Здравствуйте, все ещё пью дюфалак и буду продолжать как вы и говорили, подобрал для себя оптимальный вариант для того что бы был стул чаще для очистки, так как утром я итак без помощи дюфалака регулярно хожу в туалет, я пью его после второго или третьего приема пищи. Допустим если после завтрака был перекус то я не буду его пить, а вот когда после этого перекуса я сделаю третий прием пищи то он уже будет точно полноценным
(грубо говоря проснулся в 8 утра третий прием пищи в 15:00) то принимаю его после третьего приема пищи. Доза за 1 раз варьируется от 30-45 мл за 1 раз, если нет дефекации то второй раз за день пью так же 30-40 мл У меня такой вопрос если я питаюсь стабильно по 5 раз в день с учётом перекусов(перекусов 2 примерно)мне сколько раз нужно сходить в туалет для того чтобы в кишечнике размножались здоровая микрофлора? Мне это нужно знать для того если у меня будет 2 стула и я выпил только первую дозу за день но я ещё понимаю что за день я сделаю 2-3 приема пищи , то стоит ли мне дальше пить дюфалак (вторую дозу) в этот день или же остановится.

P.s: Сейчас стабильность появится, но вот сейчас (можно сказать потому что стабильности ещё нет) я пил по 80 мл за день потому что дефекация была всего 1 раз утром до завтрака а после завтрака я как раз всегда пил дюфалак поэтому я и не ходил в туалет потому что опорожнять нечего))) в общем я пил по 80 мг и вечером перед гулянкой у меня обычно был второй прием дюфалака и на улице у меня частенько был метеоризм вздутие и крутит. Сейчас я сделал работу над ошибками.

Сообщение отредактировал Серафим - 5.06.2025 - 17:42

[Ocean_ovna]

Всем ! Когда я прочитала историю жильберщика теннисиста Долгополова , у которого были проблемы со связками и тромбоцитопенией, неоднократное упоминание о кровотечениях при жильбере, то решила выяснить с чем это связано. Можно объяснить тромбоцитопению повышением аммиака при физнагрузках-именно потому людям с гемофилиями физнагрузки не рекомендованы. Но диспластический синдром (постоянные вывихи голеностопа у отца, меня и детей лучезапястного)мне был непонятен. Тк у меня гетерозиготы в генах метионинсинтазы и mthr, приводящие к тромбозу, мне стало любопытно почему тромбоза не бывает у меня. Сдаю панель тромбофилий себе и сыну и вот она разгадка:гомозигота f13 с заменой валина на лейцин, причем этот валин у сына в моче повышен. Оказывается эта фибриназа -трансГлютаминаза сшивает не только фибрин(см. скрин) но и коллаген, делая его менее прочным. Возможно, поэтому у меня с детства непереносимость белкой пищи из-за аммиака, тк f13 cодержится и в тромбоцитах. Это коагулопатия характеризуется тем, что f13 leu34leu синтезируется в 3р быстрее, чем дикий тип, причем пабмед пишет, что для этого нужны большие концентрации Са или Na в клетке. Это значит, что поступление этих минералов должно также непрерывно поступать. Однако излишнее поступление натрия может вызвать отток К из клетки, а уж как Na связан с глутаматными рецепторами всем известно -перевозбуждение нервной системы, недостаток атф и другие прелести депрессии, тревоги. То есть это заложено генетически и прием пищи с избытком аммиака, еще больше усугубляет ситуацию. При дефиците F13 является коагулопатией + слабость соединительной ткани сосудов, кишечника, др органов, а значит будет идти постоянная потеря железа, что и происходило с мои низким ферритином.далее источники омим пишут, что такой f13 связан с НLA, то есть возможны мутации с непереносимостью злаковых, молочки, что у меня иинаблюдалось, хотя как известно галактоза (лактулоза) вызывает тромбоцитопению, поэтому от лактулозы была кровь в стуле. А также непереносимость всего, что снижает тромбоциты( В12, аргинин, гистидин, пролин, глутамин, избыток белка, антибиотики, ксантины трав, чая и кофе) Но я встречала отзывы жильберщиков, у которых были тромбозы, потому проблемы с ЖКТ могут быть проявлением дст кишечника, легких, тк в легких у меня кистозная гипоплазия, характерная для гипокалемии, возможно такая гистокартина и дает респираторный ацидоз с гиперкапнией, который появились после антибиотикотерапии. Поэтому различия в проявление ЖКТ расстройств могут быть в различии в генах тромбофилии, тк вздутие живота характерно при отравлении крыс кумаринами, снижающими фибриноген и тромбоциты. Кстати омега3 снижают фибриноген, потому рыбий жир с детства не переношу, как и рыбу.. Недавно стоматолог не смогла остановить кровотечение после укола анестетика, хотя раньше такого не было. Возможно в молодости эстроген сохранял Са для сворачивания, а с возрастом Са начинает теряться.При кровотечениях всегда срабатывает реакция ренин-ангиотензинной системы либо катехоламины-это и может провоцировать тревожность и па., вазоконстрикцию, что иисоздает туман в голове. Кстати, коагулограмма при f13 полиморфиме всегда в норме За счет скорости синтеза этой трансллутаминазы.при коагулопатиях в качестве гиперкоагуляции применяют иммуноглобулин, вот почему у меня прошла сонливость и туман в голове после в/м иммуноглобулина(сонливость и снижение igg. И IgA были вызваны метронидазолом , с тех пор антибиотикам табу).Кроме того, барокамера действительно снижает спазмы сосудов, в том числе сфинктера Одди и нормализует белковосинтетическую функцию печени. Но есть противопоказание к кислородотерапии-тромбозы, фиброз легких. Поэтому панель тромбофилии однозначно имеет смысл смотреть.Результаты панели тромбофилии мой и сына

Здравствуйте!
Хочу поблагодарить вас за очень насыщенное и содержательное сообщение. Видно, что вы глубоко в теме, обладаете системным мышлением и не боитесь разбираться в сложных биохимических взаимосвязях. Это вызывает уважение.

В вашем рассказе есть действительно интересные и важные наблюдения:
Полиморфизм F13 Val34Leu действительно изучается как фактор, влияющий на устойчивость фибринового сгустка и структуру соединительной ткани. В ряде публикаций обсуждается его влияние на формирование как склонности к гипокоагуляции, так и к гиперкоагуляции - в зависимости от контекста. И да, сам по себе он может не вызывать коагулопатию, но при наличии других факторов (например, дисплазии соединительной ткани или микровоспаления) может быть модификатором течения состояния.

Идея о микропотере железа через хрупкие сосуды и слизистые тоже обоснована - особенно если имеется диспластический компонент. Часто такие пациенты долго не могут восполнить дефицит железа, несмотря на терапию, именно по причине скрытых "утечек" в ЖКТ и мочеполовой системе.

Также заслуживает внимания ваша гипотеза о влиянии Na⁺ и Ca²⁺ на функцию F13 и связь этого с нейромедиаторными и сосудистыми реакциями. Это направление требует дальнейшего изучения, но вы логично выстроили взаимосвязи.

При этом хочу аккуратно обратить внимание на несколько моментов, которые, возможно, стоит пересмотреть или уточнить:

- Не все индивидуальные реакции можно обобщать
Упомянутые вами нежелательные эффекты на фоне лактулозы, аргинина, B12, рыбьего жира и др. действительно могут быть личной реакцией, но их нельзя автоматически проецировать на всех пациентов с Жильбером или F13-полиморфизмом. Большинство из этих веществ не оказывают достоверного влияния на тромбоциты в клинически значимых дозах. Важно отделять персонализированный опыт от универсальных закономерностей.

- Лактулоза не вызывает тромбоцитопению
Она может раздражать слизистую, вызывать послабляющий эффект, усиливать газообразование - но системного влияния на гемостаз она не оказывает, и её безопасность в этом отношении подтверждена в долгосрочных исследованиях, в том числе у пациентов с портальной гипертензией.

- Никотиновая кислота, гистидин, аргинин и аминокислоты:
Да, в определённых ситуациях они могут влиять на функции свёртывания и обмен аммиака, но клиническая значимость этих эффектов требует осторожной интерпретации. В большинстве случаев умеренное потребление этих веществ безопасно, и важнее общий метаболический фон пациента.

И последнее, но, пожалуй, самое важное - методологическое замечание:
Вы затрагиваете множество состояний - Жильбер, тромбофилии, дисплазия соединительной ткани, метаболические нарушения, пищевая непереносимость - и всё это преподносится как единая система, напрямую вытекающая из Жильбера.

Позвольте заметить, что Жильбер - это только один из фрагментов общей картины, и он не обязательно связан с другими мутациями.
Каждая из упомянутых вами мутаций и состояний - самостоятельна. Они могут сосуществовать, но не обязаны быть следствием Жильбера.

Разделение этих компонентов - не ослабление общей теории, а наоборот, путь к более точной и управляемой стратегии лечения. В реальной клинической практике именно такой подход (разделение, а не слияние всего в одно объяснение) помогает добиться лучших результатов и избежать терапевтических ловушек.

Ещё раз благодарю за ваш труд. Ваш интерес к биохимии, гематологии и метаболике - это пример того, как пациент может расширить границы медицинской осведомлённости.
Буду рад продолжению обсуждения!

[Ocean_ovna]

Здравствуйте, все ещё пью дюфалак. Не сказал бы что регулярности стула нет. Так же 1 раз в день стул. Сейчас доза 70 80 мг в день пью, но как будто слабительного эффекта толком то и нет потому что дефекация у меня и без дюфалака постоянно каждый день утром когда встаю. Дюфалак я принимаю уже после дефекации получается. Бывает такое когда перед гулянкой пью второй раз и в кишечнике заметные колики , метеоризм и крутит живот , но это ладно не критично просто поделился. Пишу потому что мне кажется слабительного эффекта нет, очищение возможно поэтому не заметно

Здравствуйте.
Вы правильно подметили, что слабительного эффекта, как такового, может не быть, особенно если стул и так регулярный. Но важно помнить, что цель дюфалака в вашем случае не просто вызвать дефекацию, а снизить уровень аммиака и других кишечных токсинов, которые участвуют в формировании тумана в голове, утомляемости и пр. Поэтому важно подобрать дозу дюфалака для 2-х иногда 3-х дефекаций в день, пусть даже небольшими порциями. Метеоризм и урчание - это часто сопутствующие явления, особенно при адаптации. Если они не причиняют значительного дискомфорта, пока их можно игнорировать.

[Дельта]

[quote name='Ocean_ovna' date='2.06.2025 - 01:
Также заслуживает внимания ваша гипотеза о влиянии Na⁺ и Ca²⁺ на функцию F13 и связь этого с нейромедиаторными и сосудистыми реакциями.
[/quote]
Здравствуйте. Это не моя гипотеза, это все научно исследовано
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6683118/
Рекомендую почитать https://www.google.com/amp/s/clinpharm-jour...peniya/%3famp=1. А также поискать подобные статьи по омегам, аргинину. Я вот лично от аргинина получила боли, как и от В12.
Далее, основа антибиотикоиндуц.тромбоцитопении-это влияние на костный мозг. Заметьте, что такая реакция появляется примерно через неделю. У меня тромбоциты падают уже через пару часов. Есть такой процесс как гликозилирование. Антибиотики имеют свойство нарушать гликозилирование.Так вот и некоторые аминокислоты имеют свойство ингибировать гликозилирование(см скрин) гликозилирование подразумевает присоединение сахаров как манноза, фукоза, галактоза, сиаловые кислоты к белкам и жирам. Когда нейтрофилам не хватает галактозы (из глюкозы)или гликогена(из глюкозы), они падают, поэтому от антибиотиков и излишка белка у меня падают нейтрофилы
и иммуноглобулины. https://ru.m.wikipedia.org/wiki/UGT1A1#:~:t...%B8%D1%82%D1%8B.
Иммуноглобулины тоже гликозилированы поэтому от антибиотика у меня они упали(igG и IgA). Жильбер можно рассматривать как частный случай нарушения гликозилирования, тк угта1 плохо присоединяет глукуроновую кислоту к субстратам. Образуется глюкуроновая из глюкозы. То есть увлекаться белками не только аммиак повышается, но и нарушается присоединение сахаров к субстратам. Понятно должно быть почему используют глюкозу при Жильбера.
Проективная роль F13 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7867190/ обратите внимание на ангиотензин, усиливающий синтезF13. Почему мне иАПФ и не подошли.

Сообщение отредактировал Дельта - 2.06.2025 - 09:40

Эскизы прикрепленных изображений

 

[Дельта]

Здравствуйте!
Лактулоза не вызывает тромбоцитопению

Лактулоза содержит до 16%галактозы, 12% лактозы, 1%фруктозы. Ее метаболизируют молочнокислое бактерии до органических кислот. Избыток кислот может вызывать ожог слизистой кишечника.Не факт, что упадут тромбоциты, хотя галактоземия как раз характеризуется тромбоцитопенией, тк токсичен ее избыток для печени и мозга.Более того избыток галактозы имеет свойство нарушать гликозилирование трансферина точно также как и алкоголь(углеводдефицитный трансферин). https://kdl.ru/analizy-i-tseny/msk/uglevod-...ferrin-cdt-krov просто так рекомендуют ограничивать молочные продукты при железодефиците?

Сообщение отредактировал Дельта - 2.06.2025 - 10:45

Эскизы прикрепленных изображений

 

[Ocean_ovna]

Лактулоза содержит до 16%галактозы, 12% лактозы, 1%фруктозы. Ее метаболизируют молочнокислое бактерии до органических кислот. Избыток кислот может вызывать ожог слизистой кишечника.Не факт, что упадут тромбоциты, хотя галактоземия как раз характеризуется тромбоцитопенией, тк токсичен ее избыток для печени и мозга.Более того избыток галактозы имеет свойство нарушать гликозилирование трансферина точно также как и алкоголь(углеводдефицитный трансферин). https://kdl.ru/analizy-i-tseny/msk/uglevod-...ferrin-cdt-krov просто так рекомендуют ограничивать молочные продукты при железодефиците?

Благодарю за развёрнутый и аргументированный ответ.

Ваше объяснение роли F13 и гликозилирования действительно интересно, и я с интересом прочитал материалы, которые вы прислали.
Особенно хотелось бы отметить точную связь между UGT1A1 и глюкуронированием, как и ваш акцент на гликозилировании иммуноглобулинов ?- это действительно важная, но редко обсуждаемая тема.

Позвольте при этом внести несколько уточнений, которые, как мне кажется, помогут ещё более точно выстроить причинно-следственные связи:

Глюкуронирование и гликозилирование - два разных процесса. Факт, что галактоза участвует в гликозилировании и может быть токсичной при избытке - подтверждён.
Хотя оба пути используют производные сахаров, ферментные механизмы, участвующие в присоединении глюкуроната (UGT1A1) и в построении олигосахаридных цепей (гликозилтрансферазы), различаются принципиально.
Поэтому синдром Жильбера - это не форма нарушения гликозилирования, а отдельный, специфический дефицит активности глюкуронилтрансферазы. Между этими процессами могут существовать метаболические перекрёстки, особенно при общей истощённости, митохондриальной дисфункции или кишечной мальабсорбции, но это уже вторичные влияния, а не единый патогенез. У них нет общей генетической основы, но в условиях нарушения обмена сахаров, особенно при высоком белковом или лактозном питании, могут наблюдаться схожие проявления - раздражение кишечника, вялость, заторможенность/мозговой туман, непереносимость определённых продуктов.

Аргинин и В12 не вызывают тромбоцитопению в клинической практике. Если есть индивидуальная реакция - это интересно, но необязательно патогенетически связано с Жильбером или гликозилированием.

Падение нейтрофилов и тромбоцитов через 2-3 часа после приёма препаратов скорее всего, не связано с реальным угнетением костного мозга. Это может быть индивидуальной реакцией, включая вегетативную дисрегуляцию, чувствительность слизистых или колебания сосудистого тонуса.
Иммунная тромбоцитопения, как вы правильно заметили, обычно развивается спустя 5-10 дней. А время жизни тромбоцитов в норме составляет 7-10 дней, и даже при ускоренном разрушении их уровень не падает через часы.

Лактулоза - да, действительно содержит галактозу и противопоказана при галактоземии. Однако у большинства пациентов с синдромом Жильбера она переносится хорошо, поскольку галактозный обмен при Жильбере не нарушен. Основное её действие - слабительное и гипоаммониемическое, через закисление просвета кишечника и стимуляцию роста полезной микрофлоры.
При индивидуальной непереносимости, конечно, нужно подбирать дозу или альтернативу.

Ещё раз, хочу подчеркнуть: наличие разных генетических и метаболических особенностей у одного человека не обязательно означает их прямую связь между собой.
Синдром Жильбера, дисплазия соединительной ткани, полиморфизмы факторов свёртывания, нарушения гликозилирования - всё это может сосуществовать и это важно, но требует отдельной оценки, чтобы не сводить всё к одной причине и не пропустить важные нюансы диагностики и подхода к лечению.

[Галина]

Здравствуйте, форумчане! Мне 38, ж. Постоянная диспепсия, запоры. По биохимии крови повышены оба билирубина. По узи обп желчный сокращен. Камней нет, протоки не расширены. Вообще, постоянно в желчном нет желчи. Это уже который раз за последние 2 года. Есть метеоризм в тонком кишечнике. Непереносимость лекарств и бадов. Начала принимать реутери. Есть сибр в тонкой кишке. Вздутие. Желчегонное просто не действует. Ув. Океан_Овна, что скажете по поводу реутери при сибр? От дюфалак жуткий метеоризм. Не раз пыталась принимать, не подходит. Альфанормикс тоже не зашел, тошнота и тяжесть. Прочитав весь форум предполагаю, что сибр негативно влияет на печень. Спасибо за внимание.

[Галина]

Здравствуйте, форумчане! Мне 38, ж. Постоянная диспепсия, запоры. По биохимии крови повышены оба билирубина. По узи обп желчный сокращен. Камней нет, протоки не расширены. Вообще, постоянно в желчном нет желчи. Это уже который раз за последние 2 года. Есть метеоризм в тонком кишечнике. Непереносимость лекарств и бадов. Начала принимать реутери. Есть сибр в тонкой кишке. Вздутие. Желчегонное просто не действует. Ув. Океан_Овна, что скажете по поводу реутери при сибр? От дюфалак жуткий метеоризм. Не раз пыталась принимать, не подходит. Альфанормикс тоже не зашел, тошнота и тяжесть. Прочитав весь форум предполагаю, что сибр негативно влияет на печень. Спасибо за внимание.

Жильбер 7/7 естесно(. Манифест случился в 2023 году. Подскочил непрямой бил, и уже не падает. Значения разные. Не отслеживаю. Но когда желчь хорошо отходит то чувствую себя лучше. Угнетают запоры. Раньше помогали хорошо аллохол, хофитол. Сейчас как мертвому припарка. На данный момент желчь вообще не выходит в кишечник что ли? Читала про такое состояние как гипосекреция желчи на фоне больной печени. Но терапевты в поликлинике не компетентны в этом вопросе. Дают общие рекомендации пить больше воды, и прочее. Бывают ремиссии, но сейчас длительное обострение. Ем мало, всегда ела мало. Как будто не хватает ферментов. Креон и прочее не помогают. И постоянное чувство голода. Даже при полном желудке. Алт, аст в норме. Вся биохимия в норме, кроме била.

[Дельта]

Здравствуйте, форумчане! Мне 38, ж. Постоянная диспепсия, запоры. По биохимии крови повышены оба билирубина. По узи обп желчный сокращен. Камней нет, протоки не расширены. Вообще, постоянно в желчном нет желчи. Это уже который раз за последние 2 года. Есть метеоризм в тонком кишечнике. Непереносимость лекарств и бадов. Начала принимать реутери. Есть сибр в тонкой кишке. Вздутие. Желчегонное просто не действует. Ув. Океан_Овна, что скажете по поводу реутери при сибр? От дюфалак жуткий метеоризм. Не раз пыталась принимать, не подходит. Альфанормикс тоже не зашел, тошнота и тяжесть. Прочитав весь форум предполагаю, что сибр негативно влияет на печень. Спасибо за внимание.

У меня такая же реакция на Дюфалак. Метеоризм и вздутие, но никакого сибоа ни у меня ни у др с такой симптоматикой не обнаруживали. Есть мутация пот ромбофилии, которая приводит к снижению гликозилирования тромбоцитов(коагулопатия), вызывающая дст кишечника, отсюда вздутия.

[Дельта]

Благодарю за развёрнутый и аргументированный ответ.

Ваше объяснение роли F13 и гликозилирования действительно интересно, и я с интересом прочитал материалы, которые вы прислали.
Особенно хотелось бы отметить точную связь между UGT1A1 и глюкуронированием, как и ваш акцент на гликозилировании иммуноглобулинов ?- это действительно важная, но редко обсуждаемая тема.

Позвольте при этом внести несколько уточнений, которые, как мне кажется, помогут ещё более точно выстроить причинно-следственные связи:

Глюкуронирование и гликозилирование - два разных процесса. Факт, что галактоза участвует в гликозилировании и может быть токсичной при избытке - подтверждён.
Хотя оба пути используют производные сахаров, ферментные механизмы, участвующие в присоединении глюкуроната (UGT1A1) и в построении олигосахаридных цепей (гликозилтрансферазы), различаются принципиально.
Поэтому синдром Жильбера - это не форма нарушения гликозилирования, а отдельный, специфический дефицит активности глюкуронилтрансферазы. Между этими процессами могут существовать метаболические перекрёстки, особенно при общей истощённости, митохондриальной дисфункции или кишечной мальабсорбции, но это уже вторичные влияния, а не единый патогенез. У них нет общей генетической основы, но в условиях нарушения обмена сахаров, особенно при высоком белковом или лактозном питании, могут наблюдаться схожие проявления - раздражение кишечника, вялость, заторможенность/мозговой туман, непереносимость определённых продуктов.

Аргинин и В12 не вызывают тромбоцитопению в клинической практике. Если есть индивидуальная реакция - это интересно, но необязательно патогенетически связано с Жильбером или гликозилированием.

Падение нейтрофилов и тромбоцитов через 2-3 часа после приёма препаратов скорее всего, не связано с реальным угнетением костного мозга. Это может быть индивидуальной реакцией, включая вегетативную дисрегуляцию, чувствительность слизистых или колебания сосудистого тонуса.
Иммунная тромбоцитопения, как вы правильно заметили, обычно развивается спустя 5-10 дней. А время жизни тромбоцитов в норме составляет 7-10 дней, и даже при ускоренном разрушении их уровень не падает через часы.

Лактулоза - да, действительно содержит галактозу и противопоказана при галактоземии. Однако у большинства пациентов с синдромом Жильбера она переносится хорошо, поскольку галактозный обмен при Жильбере не нарушен. Основное её действие - слабительное и гипоаммониемическое, через закисление просвета кишечника и стимуляцию роста полезной микрофлоры.
При индивидуальной непереносимости, конечно, нужно подбирать дозу или альтернативу.

Ещё раз, хочу подчеркнуть: наличие разных генетических и метаболических особенностей у одного человека не обязательно означает их прямую связь между собой.
Синдром Жильбера, дисплазия соединительной ткани, полиморфизмы факторов свёртывания, нарушения гликозилирования - всё это может сосуществовать и это важно, но требует отдельной оценки, чтобы не сводить всё к одной причине и не пропустить важные нюансы диагностики и подхода к лечению.

Спасибо за Ваше мнение. Я и не утверждаю, что у всех жильберщиков такие же мутации, но у меня в семье 3жильберщика :я ,муж и сын. И у нас протекает по одному сценарию, тк у нас общая коагулопатия, 1гр крови. У всех троих вздутие, проблема с желчным . и никто из нас гриппом ни короной не болеем с детства. А вот троибозникиболеют вирусами чаще, поэтому смею утверждать, что переносимость продуктов и лекарств может быть обусловлена различиями в генах тромбофилии. Что касается аргинина-вот исследование на мышах, аргининсодержащие субстраты снижали агрегацию тромбоцитов, но самое главноет тот самый F13.https://applied-research.ru/ru/article/view?id=12425 Поэтому с моей мутацией мне аргинин делает побочки. Естественно, что при дикомF13будет нормальная реакция на аргинин.

Эскизы прикрепленных изображений

 

[Галина]

У меня такая же реакция на Дюфалак. Метеоризм и вздутие, но никакого сибоа ни у меня ни у др с такой симптоматикой не обнаруживали. Есть мутация пот ромбофилии, которая приводит к снижению гликозилирования тромбоцитов(коагулопатия), вызывающая дст кишечника, отсюда вздутия.

Спасибо за отзыв! Но когда желчеотток налаживается вздутие проходит, и стул нормализуется. Проблема в том, что он не налаживается уже длительное время. Но почитаю о том, что Вы написали.

[Ocean_ovna]

Спасибо за Ваше мнение. Я и не утверждаю, что у всех жильберщиков такие же мутации, но у меня в семье 3жильберщика :я ,муж и сын. И у нас протекает по одному сценарию, тк у нас общая коагулопатия, 1гр крови.

Спасибо большое за уточнение.
Ваше наблюдение в пределах семьи действительно интересно и, безусловно, заслуживает внимания - особенно в контексте общей коагулопатии. Генетика свёртывания, как вы правильно заметили, действительно может влиять не только на риски тромбозов и кровотечений, но и на переносимость определённых нутриентов и препаратов - пусть и на уровне индивидуальных реакций.

И да, вы правы: фактор XIII и его полиморфизмы, особенно при гомозиготном варианте, могут модифицировать реакцию на аргинин или другие соединения, влияющие на сосудистый тонус и свёртывание. Приведённая вами статья интересна хотя бы тем, что подчёркивает механизм участия аргинина в модуляции агрегации тромбоцитов, пусть и в модельной системе на животных.

Я полностью согласен с тем, что подход к таким случаям должен быть максимально персонализированным, особенно когда есть сочетание Жильбера, дисплазии соединительной ткани и полиморфизмов факторов гемостаза. И именно такие наблюдения, как у вас, и создают тот самый "мост" между молекулярной биологией и клинической практикой.

Спасибо за интересную и содержательную дискуссию!

[Ocean_ovna]

Спасибо за отзыв! Но когда желчеотток налаживается вздутие проходит, и стул нормализуется. Проблема в том, что он не налаживается уже длительное время. Но почитаю о том, что Вы написали.

Здравствуйте.

Вы очень чётко описали картину - спасибо за подробности.
Такая симптоматика действительно бывает при функциональной недостаточности желчного оттока, особенно при СЖ и склонности к запорам.
То, что вздутие и диспепсия уменьшаются при улучшении желчеоттока, - важный диагностический маркёр: это указывает, что первичным звеном может быть не столько СИБР, сколько именно застой желчи, которая влияет на моторику и микрофлору.
СИБР часто вторичен при замедленной перистальтике, нарушении желчевыделения или неполном расщеплении пищи. И при нормализации желчи действительно может уйти.

Дюфалак при выраженном метеоризме действительно может не подходить. Иногда его пробуют в минимальных дозах (5-7 мл в сутки) на фоне сорбента, но если категорически не переносится - лучше не применять.

По поводу Reuteri: да, это один из немногих пробиотиков, которые доказанно переносятся большинством людей с СЖ и чувствительным кишечником, особенно если есть гипотония желчного пузыря и нарушен его рефлекс на еду.
Если Reuteri помогает - стоит продолжить его прием.

Что можно попробовать обсудить с гастроэнтерологом:

- Мягкие желчегонные на растительной основе, но не хофитол/аллохол, а, например, артишок, бессмертник, кукурузные рыльца в сборе, иногда даже минеральная вода тёплая с утра натощак.
- Возможно, стоит сделать УЗИ с оценкой фракции опорожнения желчного пузыря, если раньше делали только в покое.
В некоторых случаях L-орнитин-L-аспартат (LoLa) помогает улучшить общее состояние и уменьшить токсическую нагрузку на печень.
При запорах в таких случаях лучше применять не слабительные, а мягко стимулировать моторику: физическая активность, вода утром, иногда микродозы магния (например, цитрат или лактат в небольшой дозе).
С учётом СЖ 7/7 и наличия билирубинемии - не удивительно, что реакция на многие БАДы и лекарства у вас снижена или парадоксальна. Это частая особенность пациентов с СЖ, и она требует аккуратного подхода и мягких методов коррекции.

[Галина]

Здравствуйте.

Вы очень чётко описали картину - спасибо за подробности.
Такая симптоматика действительно бывает при функциональной недостаточности желчного оттока, особенно при СЖ и склонности к запорам.
То, что вздутие и диспепсия уменьшаются при улучшении желчеоттока, - важный диагностический маркёр: это указывает, что первичным звеном может быть не столько СИБР, сколько именно застой желчи, которая влияет на моторику и микрофлору.
СИБР часто вторичен при замедленной перистальтике, нарушении желчевыделения или неполном расщеплении пищи. И при нормализации желчи действительно может уйти.

Дюфалак при выраженном метеоризме действительно может не подходить. Иногда его пробуют в минимальных дозах (5-7 мл в сутки) на фоне сорбента, но если категорически не переносится - лучше не применять.

По поводу Reuteri: да, это один из немногих пробиотиков, которые доказанно переносятся большинством людей с СЖ и чувствительным кишечником, особенно если есть гипотония желчного пузыря и нарушен его рефлекс на еду.
Если Reuteri помогает - стоит продолжить его прием.

Что можно попробовать обсудить с гастроэнтерологом:

- Мягкие желчегонные на растительной основе, но не хофитол/аллохол, а, например, артишок, бессмертник, кукурузные рыльца в сборе, иногда даже минеральная вода тёплая с утра натощак.
- Возможно, стоит сделать УЗИ с оценкой фракции опорожнения желчного пузыря, если раньше делали только в покое.
В некоторых случаях L-орнитин-L-аспартат (LoLa) помогает улучшить общее состояние и уменьшить токсическую нагрузку на печень.
При запорах в таких случаях лучше применять не слабительные, а мягко стимулировать моторику: физическая активность, вода утром, иногда микродозы магния (например, цитрат или лактат в небольшой дозе).
С учётом СЖ 7/7 и наличия билирубинемии - не удивительно, что реакция на многие БАДы и лекарства у вас снижена или парадоксальна. Это частая особенность пациентов с СЖ, и она требует аккуратного подхода и мягких методов коррекции.

Спасибо за отзыв! Фламин мне не подошел. Рыльца не пробовала. Попробую. Выписала орнитин, жду. Это вздутие очень мешает. Давит на желудок и диафрагму, и дышать тяжело. Стоит ли начинать сейчас принимать рыльца? И можно ли их одновременно с орнитином? Гастроэньерологов у нас два на весь город. В прошлом году она сказала, что жильбер лечить не надо. Выписала урдоксу, но она только усилила сибр. Поэтому собираю инфу в интернете.