Болезнь Жильбера Опции

[Ocean_ovna]

Добрый день, писал в теме в конце декабря предположили, что у меня нцпг, сдал потом анализы на коагулограмму и альбумин, получил такой результат - вроде нормально. Принимал потом метилкобаламин и метилфолат, каких-то улучшений не заметил. Ну и каждый день до недавнего времени пил лактулозу(иногда по 1 разу иногда по 2 раза в день) и по 1 капсуле урсаклина/урсокапса на ночь, стул стабильно был раз в день утром, иногда и вечером добавлялся, крови в стуле особо не было, хотя заметил, что появляется иногда, когда прям как-то физически перерабатываю на работе. В конце мая по страховке сдавал анализы, удалось выпросить церулоплазмин и медь, результаты всех анализов вот:
В основном конечно меня беспокоят суставы, и то что вес набрать не могу, сейчас уже 68 кг при росте 179 см. Ну и то что нервный в каких-то моментах, может печень на это как-то влиять?) Хочу как-нибудь попробовать ещё добавить геппамерц, стоит пробовать, если аммиак последний раз был в норме?

Спасибо за обновление. Вы хорошо всё описали, и картина, в целом, остаётся стабильной - что уже неплохо. Да, насколько помню, на УЗИ - уплотнение стенок внутрипечёночных вен и диффузно-неоднородные изменения печени+немного ускорен кровоток в воротной вене.

Судя по характеру симптомов и применявшемся лечении - причина вашего внезапного недуга не в переедании, а, вероятнее всего, какой-то кишечной инфекции и было бы целесообразно собрать эпидемиологический анамнез (как минимум выяснить - была ли у кого нибудь ещё из присутствовавших на мероприятии похожая симптоматика?).

После кишечной инфекции вы сделали разумную паузу, но сейчас, когда острые проявления стихли, можно осторожно (после нормализации стула) вернуться к привычной дозировке, особенно если вы замечали от них пользу. Лактулоза, наоборот, способствует заживлению анальной трещины (которая у вас была диагностирована по результатам колоноскопии и была связана с запорами) если дозирована правильно (подбирается индивидуально так, чтобы не вызывать вздутия или диареи, но и не допускать запоров).

Для нормализации стула целесообразно использовать Энтерол (курс 7-10 дней, по 250 мг 2 раза в день).

Если аммиак был в норме и не было выраженных симптомов ПЭ (спутанность, туман в голове, дневная сонливость, раздражительность), то начинать гепа-мерц необязательно. Это препарат второй линии и лучше использовать его при рецидивах симптомов, а не в фазе стабильности. Но если присутствуют какие-либо из этих неспецифических симптомов - то можно применить пробный курс и понаблюдать за динамикой.

Ваши планы сдать AMA, ANA и сделать эластометрию - целесообразны, особенно если вас беспокоит аутоиммунный компонент? (суставы, слабость, вес). Я бы ещё добавил:

-IgG общий;
- Антитела к SLA, LKM1, SMA (по возможности)
- Аммиак - позже, на фоне стабильного самочувствия (для наблюдения в динамике).

Постепенно возвращайтесь к рабочей схеме: лактулоза в мягком режиме, пробиотики, возможно УДХК. И параллельно дообследование. Симптомы, которые вы описываете, вполне могут быть частью PSVD/НЦПГ.

UPD: Перепроверьте общий анализ крови недели через 3-4. В этом анализе у вас MCV на нижней границе, что говорит о микроцитозе эритроцитов, который наиболее часто связан с железодефицитными состояниями, да и ферритин не высокий тоже. Остальные показатели красной крови (гемоглобин, эритроциты и др.) пока в норме. Возможно, есть смысл подкорректировать ферритин хотя бы до 70-90 нг/мл приемом железосодержащих препаратов в профилактической дозе на пару месяцев (под контролем ОАК и ферритина). Может быть и неврологические симптомы уменьшатся при этом.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 20.06.2025 - 03:11

[Дельта]

Серафим, ПВ и МНО у вас действительно находятся на верхней границе нормы, но в пределах допустимого и не являются противопоказанием к приёму дюфалака. Тем более что вы переносите его хорошо и эффект есть. Коагуляция у вас в целом стабильная: ПВ - 15.5 сек, ПТ по Квику - 71%, МНО - 1.24 - это укладывается в допустимые значения и не является противопоказанием для приёма лактулозы. Такие значения встречаются и у здоровых людей. Фибриноген и Д-димер тоже в пределах нормы.

Тем не менее, как разумный шаг, можно через 2-3 недели повторить коагулограмму в той же лаборатории - это поможет отследить динамику и убедиться, что значения стабильны.

Также важно понимать, что ПВ и МНО могут немного колебаться при функциональных нарушениях печени, особенно при перегрузке кишечника токсинами, и это не связано с приёмом лактулозы.

Наоборот - за счёт улучшения работы кишечника и снижения аммиака дюфалак может косвенно улучшать общее состояние и показатели свёртывания. Так что при сохранении переносимости и отсутствии других противопоказаний, дюфалак отменять сейчас не нужно.

Я еще раз напоминаю, что избыток галактозы будет влиять на свертываемость крови и насыщение трансферина железом. Поэтому кнт может падать, а значит и ферритин. С лактулозой надо быть очень осторожным.

[Ocean_ovna]

Я еще раз напоминаю, что избыток галактозы будет влиять на свертываемость крови и насыщение трансферина железом. Поэтому кнт может падать, а значит и ферритин. С лактулозой надо быть очень осторожным.

Благодарю за ваше мнение. Думаю, по этому вопросу наши подходы достаточно ясно обозначились, и каждый сможет сделать собственные выводы.

[Evgen_]

Спасибо за обновление. Вы хорошо всё описали, и картина, в целом, остаётся стабильной - что уже неплохо. Да, насколько помню, на УЗИ - уплотнение стенок внутрипечёночных вен и диффузно-неоднородные изменения печени+немного ускорен кровоток в воротной вене.

Судя по характеру симптомов и применявшемся лечении - причина вашего внезапного недуга не в переедании, а, вероятнее всего, какой-то кишечной инфекции и было бы целесообразно собрать эпидемиологический анамнез (как минимум выяснить - была ли у кого нибудь ещё из присутствовавших на мероприятии похожая симптоматика?).

После кишечной инфекции вы сделали разумную паузу, но сейчас, когда острые проявления стихли, можно осторожно (после нормализации стула) вернуться к привычной дозировке, особенно если вы замечали от них пользу. Лактулоза, наоборот, способствует заживлению анальной трещины (которая у вас была диагностирована по результатам колоноскопии и была связана с запорами) если дозирована правильно (подбирается индивидуально так, чтобы не вызывать вздутия или диареи, но и не допускать запоров).

Для нормализации стула целесообразно использовать Энтерол (курс 7-10 дней, по 250 мг 2 раза в день).

Если аммиак был в норме и не было выраженных симптомов ПЭ (спутанность, туман в голове, дневная сонливость, раздражительность), то начинать гепа-мерц необязательно. Это препарат второй линии и лучше использовать его при рецидивах симптомов, а не в фазе стабильности. Но если присутствуют какие-либо из этих неспецифических симптомов - то можно применить пробный курс и понаблюдать за динамикой.

Ваши планы сдать AMA, ANA и сделать эластометрию - целесообразны, особенно если вас беспокоит аутоиммунный компонент? (суставы, слабость, вес). Я бы ещё добавил:

-IgG общий;
- Антитела к SLA, LKM1, SMA (по возможности)
- Аммиак - позже, на фоне стабильного самочувствия (для наблюдения в динамике).

Постепенно возвращайтесь к рабочей схеме: лактулоза в мягком режиме, пробиотики, возможно УДХК. И параллельно дообследование. Симптомы, которые вы описываете, вполне могут быть частью PSVD/НЦПГ.

UPD: Перепроверьте общий анализ крови недели через 3-4. В этом анализе у вас MCV на нижней границе, что говорит о микроцитозе эритроцитов, который наиболее часто связан с железодефицитными состояниями, да и ферритин не высокий тоже. Остальные показатели красной крови (гемоглобин, эритроциты и др.) пока в норме. Возможно, есть смысл подкорректировать ферритин хотя бы до 70-90 нг/мл приемом железосодержащих препаратов в профилактической дозе на пару месяцев (под контролем ОАК и ферритина). Может быть и неврологические симптомы уменьшатся при этом.

Спасибо за ответ. Энтерол прикуплю и начну пить. А что скажете на счёт витамина D, раньше всегда каждый месяц пил таблетку где 50000 МЕ, после того как узнал, что у меня СЖ как-то перестал особо таблетки принимать многие. По поводу анализов, LKM1 и LKM одно и то же? Есть такой в лаборатории:
.
НУ про ANA и AMA вроде спрашивал раньше, но на всякий случай переспрошу, такие же пойдут?
.
И какой препарат можно попить для ферритина. Может в рацион еще что-нибудь добавить. Читал, что чай и молочные продукты мешают всасыванию железа или что-то вроде того. А молочки я ем прилично. Хотя вроде и разделяю приемы.
Кстати читал в теме как-то, что вы советовали не ложиться спать на голодный желудок, есть чуть перед сном за час где-то вроде, начал кушать где-то 100 грамм творога и кефирчик и кажется работает. Сон улучшился, да и общее самочувствие тоже. Может есть еще какие лайфхаки?)

[Ocean_ovna]

Спасибо за ответ. Энтерол прикуплю и начну пить. А что скажете на счёт витамина D, раньше всегда каждый месяц пил таблетку где 50000 МЕ, после того как узнал, что у меня СЖ как-то перестал особо таблетки принимать многие. По поводу анализов, LKM1 и LKM одно и то же? Есть такой в лаборатории:
НУ про ANA и AMA вроде спрашивал раньше, но на всякий случай переспрошу, такие же пойдут?
И какой препарат можно попить для ферритина. Может в рацион еще что-нибудь добавить. Читал, что чай и молочные продукты мешают всасыванию железа или что-то вроде того. А молочки я ем прилично. Хотя вроде и разделяю приемы.
Кстати читал в теме как-то, что вы советовали не ложиться спать на голодный желудок, есть чуть перед сном за час где-то вроде, начал кушать где-то 100 грамм творога и кефирчик и кажется работает. Сон улучшился, да и общее самочувствие тоже. Может есть еще какие лайфхаки?)

Evgen, добрый день!

По витамину D: при заболеваниях печени, особенно если речь идёт о PSVD или других нарушениях микроциркуляции, обмен витамина D может быть изменён - не только из-за нарушения всасывания, но и из-за замедленного метаболизма и накопления жирорастворимых форм. Поэтому если анализ 25(OH)D низкий и есть необходимость дополнительной коррекции по этому витамину - стоит отдавать предпочтение низким суточным дозировкам (не более 1000-2000 МЕ в день), предпочтительно в водорастворимой форме или с контролируемой абсорбцией. Высокие дозы (50 000 МЕ раз в месяц) при возможных нарушениях функции печени - не самый безопасный вариант. Собственно, это может быть одной из причин плохой переносимости витамина D у некоторых пациентов.

Если интересно, вот две статьи, где я писал подробнее:

https://oceanovnancph.blogspot.com/2025/01/d.html?m=1

https://oceanovnancph.blogspot.com/2025/05/bcaa-d.html?m=1

По анализам:
Да, LKM и LKM1 - это одно и то же, просто иногда в лабораториях указывается по-разному.
Те тесты на ANA и AMA, которые вы прикрепили, вполне подойдут. Главное, чтобы ANA был именно скрининг, а не уже панель с расшифровкой - если скрининг будет положительный, тогда уже делают иммуноблот.

Вы правильно заметили: чай (особенно чёрный и зелёный), а также молочные продукты (из-за кальция и казеина) могут ухудшать всасывание железа. Даже если вы разделяете приёмы, желательно:
- принимать препараты железа натощак (если переносите) или минимум за час до еды,
- избегать молочного, кофе и чая за час до и два часа после приёма железа,
- запивать водой с витамином С (250мг) или апельсиновым соком если переносите (витамин C улучшает всасывание железа).

Из препаратов - при невысоком ферритине (30-50) можно попробовать Мальтофер - у него хорошая переносимость и мягкое действие, особенно при долгосрочном приёме и достаточно высокая эффективность.

По рациону: добавить можно красное мясо (говядина, нежирная свинина, баранина) - но не каждый день, гречку, чечевицу, курагу, свёклу. Всё это - натуральные источники железа.

По весу: если вы отмечаете недостаточную массу тела, это тоже может быть следствием нарушения метаболизма на фоне заболевания печени. В таких случаях могут помочь аминокислоты с разветвленной цепью ВСАА (branched-chain amino acids) - их нехватка при нарушенной функции печени довольно типична. Особенно полезен вечерний приём ВСАА, например, за 30-60 минут до сна. Это не только поддержка для мышц и метаболизма, но и помогает избежать ночных катаболических провалов. Обычно рекомендуют начинать с 4-5гр. 3 раза в день. Лучше выбирать чистые ВСАА в порошке без вкусовых добавок.
Тот перекус, который вы уже ввели (творог + кефир) - очень правильный, и это действительно может улучшать и сон, и общее состояние. Также можно добавить немного овсянки или банан, если переносите. Перекус перед сном помогает избегать ночных провалов по сахару - они могут ухудшать усталость, тревожность, раздражительность и даже влиять на печёночную детоксикацию ночью.

[Дельта]

Благодарю за ваше мнение. Думаю, по этому вопросу наши подходы достаточно ясно обозначились, и каждый сможет сделать собственные выводы.

Ну с лактулозой каждый сам может разобраться, наступая на грабли. А вот , что делать с анализами на всякие антитела? Я когда увидела у сына кортизол в 2р выше нормы и то поняла, что никакой аутоимунки не может быть. Какова статистика аутоиммунных патологий при жильбере? Есть статистика или примеры?

[Ocean_ovna]

Ну с лактулозой каждый сам может разобраться, наступая на грабли.

Приём лактулозы на фоне умеренно изменённых показателей коагулограммы обсуждался в контексте конкретной клинической ситуации - у пациента с признаками нецирротической портальной гипертензии и минимальной печёночной энцефалопатии. В этом ключе речь шла о возможном влиянии самой лактулозы на свёртываемость, её переносимости и о физиологических колебаниях ПВ и МНО у пациентов с хроническими нарушениями функции печени.

Разговор о синдроме Жильбера, аутоантителах или кортизоле - это отдельная, гораздо более широкая тема, не связанная напрямую с поставленным вопросом. Я бы не стал смешивать её с обсуждением конкретного случая, особенно когда речь идёт о практическом решении: продолжать препарат или нет.

В рамках заданного вопроса я обозначил аргументированную позицию, основанную на физиологии и клинических наблюдениях. Участники форума всегда могут сравнить разные подходы и сделать собственные выводы. Уважительно отношусь к вашему взгляду, но считаю важным отделять клинические ситуации от общих рассуждений.

Высокий уровень кортизола сам по себе не исключает аутоиммунное заболевание. Кортизол - это гормон стресса, и его уровень может повышаться при различных системных нарушениях, включая воспалительные и аутоиммунные процессы.

Более того, при хронических заболеваниях печени, включая нецирротическую портальную гипертензию и Жильбер, уровень кортизола может повышаться вследствие сниженной способности печени к инактивации гормонов. Это хорошо известный физиологический механизм: печень участвует в метаболизме кортизола, и при её дисфункции гормон дольше циркулирует в активной форме.

Поэтому повышенный кортизол - не доказательство отсутствия аутоиммунных процессов, а повод для более внимательной оценки общей клинической картины.

Что касается синдрома Жильбера, он не является защитой от аутоиммунных заболеваний. Наоборот, при наличии симптомов, выходящих за рамки типичного течения Жильбера, врач обязан исключать другие возможные причины - включая аутоиммунные и пациенты с Жильбером проходят через стандартные диагностические алгоритмы, если клинические проявления на то указывают.

Каждая клиническая ситуация требует отдельной оценки, с учётом всех анамнестических, лабораторных и инструментальных данных. Обобщения на основании единичного примера, особенно вне контекста, могут ввести в заблуждение.

Ещё раз, уважительно отношусь к вашему личному опыту, но, как мне кажется, для оценки подобных ситуаций важно опираться прежде всего на физиологию и клинические данные, а не только на единичные наблюдения.

[Ocean_ovna]

Судя по механизму действия и лактулоза, и рифаксимин имеют одно и тоже направление - удаление потока аммиака от аммиачной микрофлоры кишечника, только рефаксимин убивает всё подряд, а лактулоза более мягко способствует развитию правильной микрофлоры и поддержанию эффекта от отсутствия вредоносных бактерий. Но суть одна - если имеются дефекты в цикле переработки аммиака или другие пути его усиленного поступления, то оба эти препарата тут бессильны.

Это, на мой взгляд, не совсем верно и может ввести в заблуждение, особенно пациентов, у которых действительно есть нарушения утилизации аммиака.

Да, лактулоза и рифаксимин оба влияют на кишечное образование аммиака.
Но ключевое тут не в их "бессилии" при нарушенном цикле мочевины, а наоборот - в том, что их роль как раз становится критически важной, когда печень не справляется. Если нарушен основной путь утилизации, мы обязаны снижать приток - и именно это делают оба препарата, каждый своим путём.

Представим аналогию - если у пациента сахарный диабет 1 типа, и инсулин не вырабатывается, мы ведь не говорим, что ограничение сахара бессильно - наоборот, ограничение углеводов становится основным средством предотвращения гипергликемии, наряду с терапией.
Так и здесь - если нарушена утилизация аммиака, нужно тем более ограничивать его поступление из кишечника, снимая нагрузку на пути его детоксикации в печени - потому что организм не справится сам.

Поэтому корректнее сказать так:
Рифаксимин и лактулоза - не "лекарства от первопричины", но они критически важны как средства снижения аммиачной нагрузки у пациентов с нарушенной функцией печени и/или утилизацией аммиака. Их действие патогенетически обоснованное, а не симптоматическое.

PS. Роль рифаксимина не сводится к - "убивает всё подряд".
Это упрощение. Рифаксимин действует преимущественно в просвете кишечника, не всасывается системно, и при курсовом применении он снижает избыточную продукцию аммиака, не вызывая тотальной стерилизации кишечника, как, скажем, ципрофлоксацин.
Да, он более "жёсткий" по сравнению с лактулозой, но в клинических исследованиях он демонстрирует выраженный эффект в снижении аммиака и в предотвращении рецидивов печёночной энцефалопатии, особенно при использовании совместно с лактулозой.

[Lapin]

Это, на мой взгляд, не совсем верно и может ввести в заблуждение, особенно пациентов, у которых действительно есть нарушения утилизации аммиака.

Да, лактулоза и рифаксимин оба влияют на кишечное образование аммиака.
Но ключевое тут не в их "бессилии" при нарушенном цикле мочевины, а наоборот - в том, что их роль как раз становится критически важной, когда печень не справляется. Если нарушен основной путь утилизации, мы обязаны снижать приток - и именно это делают оба препарата, каждый своим путём.

Представим аналогию - если у пациента сахарный диабет 1 типа, и инсулин не вырабатывается, мы ведь не говорим, что ограничение сахара бессильно - наоборот, ограничение углеводов становится основным средством предотвращения гипергликемии, наряду с терапией.
Так и здесь - если нарушена утилизация аммиака, нужно тем более ограничивать его поступление из кишечника, снимая нагрузку на пути его детоксикации в печени - потому что организм не справится сам.

Поэтому корректнее сказать так:
Рифаксимин и лактулоза - не "лекарства от первопричины", но они критически важны как средства снижения аммиачной нагрузки у пациентов с нарушенной функцией печени и/или утилизацией аммиака. Их действие патогенетически обоснованное, а не симптоматическое.

PS. Роль рифаксимина не сводится к - "убивает всё подряд".
Это упрощение. Рифаксимин действует преимущественно в просвете кишечника, не всасывается системно, и при курсовом применении он снижает избыточную продукцию аммиака, не вызывая тотальной стерилизации кишечника, как, скажем, ципрофлоксацин.
Да, он более "жёсткий" по сравнению с лактулозой, но в клинических исследованиях он демонстрирует выраженный эффект в снижении аммиака и в предотвращении рецидивов печёночной энцефалопатии, особенно при использовании совместно с лактулозой.

Да, согласен, сформулировал я не совсем удачно. Это я и имел в виду, что Рефаксимин по сути убирает только примерно 20 единиц аммиака в моём случае. Лактулоза в момент приёма Рефаксимина больше и не уберёт, так как аммиачная микрофлора в кишечнике и так уже подавлена. Но Лактулоза может продлить действие Рефаксимина, не дав этой микрофлоре появиться. Действие этих двух препаратов много раз доказано и естественно при 50 единицах самочувствие значительно лучше, чем при 70. Но ниже 50 мкмоль/л они (опять же конкретно в моём случае) никак снизить не могут, так как есть другие причины повышения уровня аммиака, на которые они не влияют.

Кстати ранее (лет 10 и или даже более назад) ципрофлоксацин мне периодически назначали: первый раз при лечении сначала паратанзилярного абцесса (боль в горле перешла в него, потом разрезали и почистили), а затем примерно раз в год (а то и чаще) при простудах, чтобы такое не повторялось. Возможно на этом и протянул ещё несколько лет до подъема аммиака до критических уровней. Правда со временем начал замечать, что именно на Ципролет началась аллергическая реакция типа красного пятна на коже, всегда примерно в одном и том же месте. Анибиотик тогда заменили.

В общем пока жду результатов анализов органических кислот в моче и очереди к генетикам...

[Дельта]

В общем пока жду результатов анализов органических кислот в моче и очереди к генетикам...

Здравствуйте. На оргкислоты посмотреть очень интересно. У одной жильберщицы метилмалоновая 2ед при норме до 2ед, а у моего сына 1,8, к остальным кислотам претензий нет.Это натощак, представляю каким будет уровень после нагрузки белками. Ну при мутации фолатного цикла это не удивительно, тк метилмалоновая связана с резистентностью к В12, а этот В12 делает мне панкреатит. Гемморагический.как и антибиотики, поэтому никогда целую таблетку не пью.

[Alex1997]

Доброго времени суток всем. Давненько ничего не отписывал по своей ситуации, начну по-порядку.
Инструментальных и лабораторных исследований пока не делал (понимаю, что надо, но пока так), но в биохимическом исследовании крови, выполненном 2 года назад обнаружил, что снижена мочевая кислота 191 мкмоль/д при референсных значениях 210-420 мкмоль/л это в инвитро. И годами ранее такая же ситуация со сниженной мочевой кислотой в крови по данным других лабораторий.А вот в общем анализе мочи в то время наоборот было большое количество кристаллов мочевой кислоты.Выходит снижена активность ксантиноксидазы?

Теперь по самочувствию и терапии. На фоне терапии лактулозой примерно через 3 недели улучшился ночной сон, снизилась невероятная дневная сонливость, слабость и чувство что вот-вот сознание отключится, особенно при малейшей интеллектуальном напряжении, результат ТСЧ значительно поменялся с 80 до 60 секунд.
Далее добавил LoLa (Гепа-Мерц) по 1 пакетику 3 раза в день (здесь была ссылка на более доступный аналог LoLa, но у меня она не работает). Субъективно ничего не ощутил, хотя и продолжаю прием.

Затем к Лактулозе и LoLa добавил комбинацию NAC -АЦЦ Лонг аптечный (1200 мг/ в сутки- хорошо его переношу в плане общего состояния, но слизистую он раздражает), Цитруллина Малат (Стимол) по 1 пакетику 3 раза в день и Л-Карнитин ( Элькар) 5 мл 2 раза в день (мне его еще кардиолог давно курсами так рекомендовала пропивать; получается по 3 г/сутки, там 300 мг/мл). Именно после присоединения этих трех веществ, буквально через 1-2 дня добавилось энергии и самое интересное скорость выполнения бумажного варианта теста связи чисел ( у меня дома бланки, секундомер на телефоне включаю и сам себя тестирую) резко стала выше. По ощущениям как будто пелена с глаз ушла. А от одной LoLa, добавленной к лактулозе такого, к сожалению, не было.

Так же был 12-дневный курс АльфаНормикса 1200 мг/в сутки, после которого пил Бифиформ 2 капсулы в сутки.

Пропил 12 дней Цинктерал Тева (сульфат цинка) по 1 таблетке 2 раза в день.Субъективно бодрости на нем больше, а вот от 2 таблеток цинка пиколината по 22 мг от солгар ничего не чувствовал (может надо было увеличить дозировку или просто подделка). Пока курс закончил, опасаюсь за снижение меди, т.к. пока все мои эксперименты без лабораторного контроля.

Пробовал BCAA Prime Craft принимать по 1 мерной ложечке с горой, т.е. около 10 г в день.Отметил, что после 2 дозы резко усиливается сонливость где-то через час после приема.Пока полностью отменил их.

Вспомнил еще, что когнитивные функции начали страдать с 7-8 классов школы, когда успеваемость скатилась вниз при неизменных по времени затратах на процесс обучения и появилась сильнейшая слабость, дневная сонливость и немотивированная утомляемость. Неврологи обычно в таких случаях ставят "Астено-депрессивный синдром, конституционально обусловленный" .

На данный момент время выполнения ТСЧ составляет около 40 секунд. Но не тем не менее память и другие когнитивные способности хотелось бы улучшить. Что-то можно еще сделать в моем случае ?

Планирую допить 2-месячный курс LoLa и остаться на одной лакутлозе, потому что финансово тяжело...но не будет ли отката назад?

P.S. Еще раз выражаю огромную благодарность Вам Ocean_ovna, а также всем создателям и участникам данного форума, помогающим друг другу другу и делящимся своим опытом !


P.P.S. Давно хотел попробовать терапию по снижению аммиака и/или других кишечных токсинов, но моя ошибка заключалась в том, что я ждал быстрый эффект.И не почувствовав улучшений от 2-3 дней приема дюфалака, отметал гипотезу об НЦПГ/NRH или о сломанных ферментах цикла мочевины. Хотя некоторые на приеме ЛоЛа через несколько дней начинают "летать". Видимо все очень индивидуально.

Так же нашел статью профессора Н.Б.Губергриц "Синдром Абернети в сочетании с синдромом Жильбера "https://www.gastro-j.ru/jour/article/view/483/354 в которой четко показана проблема "неврологической" пациентки молодого возраста, которой ошибочно выставляется цереброваскулярное заболевание, на самом деле являющееся печеночной энцефалопатии.

Так же слушал доклад, в котором профессор А.О.Буеверов показал японскую работу, в которой четко видно, что нормальный уровень аммиака в венозной крови не исключает ПЭ.И это при том, что исследовали пациентов с циррозом печени.

Сообщение отредактировал Alex1997 - 28.06.2025 - 11:24

[Ocean_ovna]

Доброго времени суток всем. Давненько ничего не отписывал по своей ситуации, начну по-порядку.
Инструментальных и лабораторных исследований пока не делал (понимаю, что надо, но пока так), но в биохимическом исследовании крови, выполненном 2 года назад обнаружил, что снижена мочевая кислота 191 мкмоль/д при референсных значениях 210-420 мкмоль/л это в инвитро. И годами ранее такая же ситуация со сниженной мочевой кислотой в крови по данным других лабораторий.А вот в общем анализе мочи в то время наоборот было большое количество кристаллов мочевой кислоты.Выходит снижена активность ксантиноксидазы?

Теперь по самочувствию и терапии?

Так же слушал доклад, в котором профессор А.О.Буеверов показал японскую работу, в которой четко видно, что нормальный уровень аммиака в венозной крови не исключает ПЭ.И это при том, что исследовали пациентов с циррозом печени.

Alex1997, благодарю за такой подробный отчёт - такие сообщения действительно придают форуму ценность. Вы проделали очень большую работу по самонаблюдению и терапии - и, судя по описанию, действительно зацепили важную патогенетическую нить.

Ваш отклик на лактулозу (с задержкой в 2-3 недели, а не 2-3 дня) очень типичен для пациентов с подозрением на хроническую гипераммониемию, особенно если она носит мягкий или субклинический характер. Улучшение ТСЧ и ощущение "прояснения" сознания на фоне комплексной терапии (лактулоза + LoLa + NAC + цитруллин + карнитин) - тоже веский аргумент в пользу участия аммиака или других кишечных токсинов в формировании когнитивных нарушений.

Что касается сниженной мочевой кислоты при избытке её кристаллов в моче - действительно возможно, что имеет место снижение активности ксантиноксидазы, но также стоит помнить про влияние печени на пуриновый обмен и про внутрипочечные механизмы. Это интересная находка, особенно если она стабильна во времени.

Что бы я посоветовал:

Не бросать лактулозу - это терапия с отсроченным, но кумулятивным эффектом. Вы только начали её "чувствовать", и это хороший признак.

LoLa и NAC - если бюджетно сложно, можно оставить хотя бы один компонент, например NAC (он помимо всего прочего даёт антиоксидантную защиту).

Цитруллин и карнитин - у части пациентов действительно дают эффект именно в плане улучшения утилизации аммиака и митохондриальной функции. То, что вы почувствовали отклик буквально через 1-2 дня - крайне интересно и заслуживает внимания.

BCAA - если вызывает сонливость, вероятно, вызывает парадоксальную гипераммониемию. Учитывая это, стоит временно исключить. Возможно, выраженная сонливость через час после приёма связана с разовой высокой дозой. Некоторые пациенты с нарушениями азотистого обмена или печёночной дисфункцией могут парадоксально реагировать на большие дозировки. Можно попробовать снизить до 3-4 г 2-3 раза в день (в зависимости от переносимости), чтобы получить метаболический эффект, не перегружая систему. Снижение дозировки до 3-4 г 2-3 раза в день - это более физиологичный режим, он ближе к тем, что используются в клинической практике при ПЭ. Например, в исследованиях часто используют до 12 г/сутки в 2-3 приёма. Учитывая, что дисбаланс между BCAA и ароматическими аминокислотами - распространённая проблема при хронических заболеваниях печени, включая НЦПГ, то осторожная коррекция этого баланса через разделённые дозы BCAA может быть полезной. Однако важно избегать резких пиков концентраций, которые могут вызывать парадоксальные реакции - особенно у пациентов с латентной или субклинической формой печёночной энцефалопатии.

Лабораторный контроль - понимаю, что с этим непросто, но всё же важно хотя бы раз в динамике проверить аммиак, мочевину, общий белок и альбумин. Это даст опору.

Касательно возможного "отката" - если резко прекратить терапию (особенно на фоне отсутствия коррекции других факторов), возврат симптомов возможен. Поэтому лучше сохранять хотя бы минимальный терапевтический режим.

И последнее: вы правы, что ожидание эффекта "за 2 дня" может сбить с толку - ПЭ при НЦПГ часто требует недель и даже месяцев терапии, прежде чем наступает значительное улучшение.

Продолжайте наблюдать. И если будет возможность - все же соберите базовый блок анализов. Это сильно поможет вам в дальнейшем. Если будет возможность, я бы всё же рекомендовал сделать допплерографию сосудов печени и портальной системы - это доступное исследование, которое может дать представление о состоянии портального кровотока, спленомегалии и признаках портальной гипертензии. А в идеале - МРТ брюшной полости с контрастированием и венографией (или хотя бы КТ-ангиографию), чтобы оценить архитектонику сосудов печени, наличие сосудистых коллатералей или аномалий развития портального русла. Это бывает очень информативно, особенно если есть подозрения на НЦПГ или сосудистые формы хронической печёночной патологии (включая NRH).

PS. Также стоит отметить, что терапия, направленная на снижение аммиака и других кишечных токсинов, может быть клинически оправдана даже при отсутствии лабораторного подтверждения гипераммониемии, особенно если имеются подозрения на печёночную энцефалопатию (ПЭ) - например, в виде когнитивных нарушений, дневной сонливости, "тумана в голове", замедленной реакции и т.д.
Это отражено и в международных гайдлайнах: решение о начале терапии ПЭ чаще всего основывается на клинической картине, а не на концентрации аммиака, которая может быть нормальной даже при выраженных симптомах.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 29.06.2025 - 00:52

[Evgen_]

Evgen, добрый день!

По витамину D: при заболеваниях печени, особенно если речь идёт о PSVD или других нарушениях микроциркуляции, обмен витамина D может быть изменён - не только из-за нарушения всасывания, но и из-за замедленного метаболизма и накопления жирорастворимых форм. Поэтому если анализ 25(OH)D низкий и есть необходимость дополнительной коррекции по этому витамину - стоит отдавать предпочтение низким суточным дозировкам (не более 1000-2000 МЕ в день), предпочтительно в водорастворимой форме или с контролируемой абсорбцией. Высокие дозы (50 000 МЕ раз в месяц) при возможных нарушениях функции печени - не самый безопасный вариант. Собственно, это может быть одной из причин плохой переносимости витамина D у некоторых пациентов.

Если интересно, вот две статьи, где я писал подробнее:

https://oceanovnancph.blogspot.com/2025/01/d.html?m=1

https://oceanovnancph.blogspot.com/2025/05/bcaa-d.html?m=1

По анализам:
Да, LKM и LKM1 - это одно и то же, просто иногда в лабораториях указывается по-разному.
Те тесты на ANA и AMA, которые вы прикрепили, вполне подойдут. Главное, чтобы ANA был именно скрининг, а не уже панель с расшифровкой - если скрининг будет положительный, тогда уже делают иммуноблот.

Вы правильно заметили: чай (особенно чёрный и зелёный), а также молочные продукты (из-за кальция и казеина) могут ухудшать всасывание железа. Даже если вы разделяете приёмы, желательно:
- принимать препараты железа натощак (если переносите) или минимум за час до еды,
- избегать молочного, кофе и чая за час до и два часа после приёма железа,
- запивать водой с витамином С (250мг) или апельсиновым соком если переносите (витамин C улучшает всасывание железа).

Из препаратов - при невысоком ферритине (30-50) можно попробовать Мальтофер - у него хорошая переносимость и мягкое действие, особенно при долгосрочном приёме и достаточно высокая эффективность.

По рациону: добавить можно красное мясо (говядина, нежирная свинина, баранина) - но не каждый день, гречку, чечевицу, курагу, свёклу. Всё это - натуральные источники железа.

По весу: если вы отмечаете недостаточную массу тела, это тоже может быть следствием нарушения метаболизма на фоне заболевания печени. В таких случаях могут помочь аминокислоты с разветвленной цепью ВСАА (branched-chain amino acids) - их нехватка при нарушенной функции печени довольно типична. Особенно полезен вечерний приём ВСАА, например, за 30-60 минут до сна. Это не только поддержка для мышц и метаболизма, но и помогает избежать ночных катаболических провалов. Обычно рекомендуют начинать с 4-5гр. 3 раза в день. Лучше выбирать чистые ВСАА в порошке без вкусовых добавок.
Тот перекус, который вы уже ввели (творог + кефир) - очень правильный, и это действительно может улучшать и сон, и общее состояние. Также можно добавить немного овсянки или банан, если переносите. Перекус перед сном помогает избегать ночных провалов по сахару - они могут ухудшать усталость, тревожность, раздражительность и даже влиять на печёночную детоксикацию ночью.

Добрый день, спасибо за ответ. Сдал на прошлой неделе анализы и прошёл УЗИ с эластометрией, ниже результаты(AMA пока ещё делается, как будет скину и этот результат):




Билирубин возможно такой высокий, потому что анализ сдавал в 12 часов дня, т.к.узи обп было на 12:30, а я обычно завтракаю в 6:40.
Кальцифедиола вроде в стране нет, попробую аквадетрим пить небольшими дозировками. Можно если что его совмещать как-то с мальтофером или разницы нет особой. BCAA хотел бы начать принимать, но Iherb не доставляет в РБ, а заказывать на озоне или ВБ боюсь, несколько бадов пил оттуда самочувствие не менялось. Хотя если подскажите какой проверенный вариант, то куплю конечно же.

[Ocean_ovna]

Добрый день, спасибо за ответ. Сдал на прошлой неделе анализы и прошёл УЗИ с эластометрией, ниже результаты(AMA пока ещё делается, как будет скину и этот результат):




Билирубин возможно такой высокий, потому что анализ сдавал в 12 часов дня, т.к.узи обп было на 12:30, а я обычно завтракаю в 6:40.
Кальцифедиола вроде в стране нет, попробую аквадетрим пить небольшими дозировками. Можно если что его совмещать как-то с мальтофером или разницы нет особой. BCAA хотел бы начать принимать, но Iherb не доставляет в РБ, а заказывать на озоне или ВБ боюсь, несколько бадов пил оттуда самочувствие не менялось. Хотя если подскажите какой проверенный вариант, то куплю конечно же.

Здравствуйте! Спасибо, что делитесь результатами.

Повышение общего билирубина у Вас действительно может быть частично связано с поздним временем сдачи анализа и синдромом Жильбера. Однако стоит обратить внимание, что повышен не только непрямой, но и прямой билирубин - а это не совсем типично для Жильбера. Прямой билирубин выше 11 мкмоль/л требует осторожной оценки, особенно в контексте лёгкого повышения IgG и сохраняющихся жалоб. Такое может наблюдаться при вялотекущих внутрипеченочных нарушениях оттока желчи или начальных аутоиммунных процессах, особенно если IgG тоже немного повышен, как у Вас. Повышение IgG на 0.36 выше нормы не критично, но в контексте жалоб и УЗИ - заслуживает дальнейшего наблюдения в динамике.

* Непрямой билирубин (расчёт):
 33.4−11.6=21.8 мкмоль/л
* Прямой билирубин составляет более 34% от общего билирубина, что уже выходит за пределы допустимого фонового повышения при Жильбере.

Оценка прямого билирубина >30% от общего - это критическая точка, за которой следует поиск других причин, таких как:
- внутрипечёночный холестаз
- начальные формы аутоиммунного или метаболического поражения печени.
- лёгкие формы синдрома перекрёстного типа (overlap-синдромов) - это состояния, при которых у пациента наблюдаются признаки сразу нескольких аутоиммунных заболеваний печени, например:

* аутоиммунный гепатит (АИГ)
* первичный билиарный холангит (ПБХ)
* первичный склерозирующий холангит (ПСХ)

Иногда такие сочетания не проявляются "в полном объёме" сразу, а начинаются с лёгких изменений - например, с повышения прямого билирубина и IgG при отрицательных ANA и AMA. Это может быть ранним проявлением перекрёстного аутоиммунного процесса. Пока это не диагноз! Но нужна определенная настороженность и динамический контроль. Незначительное превышение igG - не является самостоятельным диагнозом, но в совокупности с изменением билирубина может говорить о вялотекущем иммуновоспалительном процессе, в том числе аутоиммунном гепатите низкой активности, либо о реактивных изменениях, требующих наблюдения в динамике. Результаты анализа на IgG следует интерпретировать в контексте клинической картины заболевания и других лабораторных данных.


ANA не выявлены - это хороший признак, однако отсутствие ANA не исключает все формы аутоиммунного гепатита, особенно серонегативные формы. Очень важно дождаться анализа AMA, особенно если есть предположения о первичном билиарном холангите (ПБХ) или смешанных синдромах. Повышение прямого билирубина на фоне лёгких изменений IgG может быть первым маркером начального холестатического процесса. Если АМА будут также отрицательны, тогда имеет смысл сдавать LKM и SMA.

Таким образом, несмотря на диагноз Жильбера, повышение прямого билирубина требует внимательного наблюдения и повторной оценки через 2 - 4 недели, особенно если будут изменения симптоматики или новые данные по антителам (AMA и др.).

Эластография печени: E Mean (кПа);Медиана - 7.10 кПа, что соответствует F1 по метавиру (незначительный фиброз);Cs Mean (м/с): - 1.53 м/с, что подтверждает ту же степень жесткости.
Уровень жесткости повышен, но умеренно - соответствует раннему фиброзу. Это вполне может быть связано с портальной гипертензией, даже при отсутствии выраженного фиброза или цирроза. Возможные причины: НЦПГ (узловая трансформация), венозный застой или неалкогольная жировая болезнь (контроль холестерина, липидного профиля, глюкозы и ИМТ).

Селезенка - не увеличена - в пользу отсутствия выраженной портальной гипертензии, хотя и не исключает этот диагноз.

Расширение чашечно-лоханочной системы справа (лоханка 12 мм) может говорить о вторичном пиелоэктазииили раннем функциональном изменении при гепаторенальном синдроме типа А/В. Необходим контроль общего анализа мочи (обратить внимание на плотность утренней мочи и белок), креатинин, мочевина, калий/натрий/хлор/кальций крови.

Скорость кровотока по воротной вене 29 см/сек немного повышена, особенно если учитывать стандартные ориентиры: Варианты нормы: до 28 см/с, но всё, что больше 24-25 см/с, - требует оценки в контексте. Скорость кровотока по воротной вене 29 см/с может расцениваться как умеренно повышенная - что, при отсутствии признаков гипердинамического состояния, нередко встречается при пресинусоидальном блоке, например, на фоне начального этапа НЦПГ или других микрососудистых поражений печени. При этом эластография может оставаться в пределах F1, так как синусоиды пока не вовлечены в выраженный фиброз.

Кальцифедиол действительно редко доступен. Аквадетрим подойдёт в малых дозах (например, 500-1000 МЕ в день, если не выявлен тяжёлый дефицит).

Мальтофер и витамин D можно совмещать, клинически они не мешают друг другу, но лучше разнести приемо по времени

В контексте хронической утомляемости, слабости, а также подозрений на нарушения метаболизма аммиака (в том числе при субклинических формах энцефалопатии или сосудистых патологиях печени) - BCAA оправданы.
Хорошие производители: Now Foods, Scitec Essentials, Life Extension
(лучше в форме порошка или капсул, без лишних добавок).

В Беларуси производятся BCAA (аминокислоты с разветвленной цепью) как минимум двумя компаниями: "НИКА" и "Pharmatech STL IPH". Компания "НИКА" изготавливает BCAA из аминокислот, произведенных в ИФОХ НАН Беларуси, что, по заявлению производителя, гарантирует высокое качество. "Pharmatech STL IPH" также предлагает BCAA с пептидами для мышечной ткани, производство которых осуществляется в Беларуси по информации от fitpit.by

Подводя итог:
- На фоне Жильбера у вас есть повышение не только непрямого, но и прямого билирубина, что не укладывается полностью в классическую картину.
- Это может говорить о наличии дополнительных, пока субклинических изменений печени, включая сосудистые, аутоиммунные или холестатические процессы.
- Анализ на AMA и наблюдение за IgG в динамике важны.
- Повышенная скорость портального кровотока (29 см/сек) требует оценки в контексте возможного пресинусоидального блока - особенно, если имеются системные жалобы. Возможно, имеет смысл пройти МРТ ОБР с контрастированием для оценки портальных сосудов и возможных коллатералей.
- Признаков выраженного фиброза и цирроза не выявлено.

UPD: Если при повторной сдаче анализа прямой билирубин снова окажется выше нормы (особенно >11 мкмоль/л), можно рассмотреть пробный курс урсодезоксихолевой кислоты (УДХК).
Даже при нормальных ферментах это может быть полезно для улучшения оттока желчи и защиты гепатоцитов, особенно если сохраняется лёгкое повышение IgG и жалобы. УДХК может быть оправдана при скрытом внутрипечёночном холестазе или начальных аутоиммунных/метаболических нарушениях, даже без положительных антител. Контроль билирубина и самочувствия через 4-6 недель после начала приема. Обычно 10-15 мг/кг/сутки, в 2 приёма (утро и вечер, желательно во время еды).
Например, при массе 70 кг 700-1000 мг/сутки. Начать можно с 500мг - на ночь. Если прием перед сном будет вызывать дискомфорт - допустимо суточную дозу разделить на 3 приема после еды, хотя такой прием считается менее эффективным.
УДХК может:
- улучшить реологию желчи и внутрипечёночный отток
- снизить продукцию воспалительных цитокинов
- защитить гепатоциты от токсичности желчных кислот
- модулировать аутоиммунную активность при некоторых overlap-синдромах.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 29.06.2025 - 01:15

[Дельта]

Доброго времени суток всем. Давненько ничего не отписывал по своей ситуации, начну по-порядку.
Инструментальных и лабораторных исследований пока не делал (понимаю, что надо, но пока так), но в биохимическом исследовании крови, выполненном 2 года назад обнаружил, что снижена мочевая кислота 191 мкмоль/д при референсных значениях 210-420 мкмоль/л это в инвитро. И годами ранее такая же ситуация со сниженной мочевой кислотой в крови по данным других лабораторий.А вот в общем анализе мочи в то время наоборот было большое количество кристаллов мочевой кислоты.Выходит снижена активность ксантиноксидазы?

Теперь по самочувствию и терапии. На фоне терапии лактулозой примерно через 3 недели улучшился ночной сон, снизилась невероятная дневная сонливость, слабость и чувство что вот-вот сознание отключится, особенно при малейшей интеллектуальном напряжении, результат ТСЧ значительно поменялся с 80 до 60 секунд.
Далее добавил LoLa (Гепа-Мерц) по 1 пакетику 3 раза в день (здесь была ссылка на более доступный аналог LoLa, но у меня она не работает). Субъективно ничего не ощутил, хотя и продолжаю прием.

Затем к Лактулозе и LoLa добавил комбинацию NAC -АЦЦ Лонг аптечный (1200 мг/ в сутки- хорошо его переношу в плане общего состояния, но слизистую он раздражает), Цитруллина Малат (Стимол) по 1 пакетику 3 раза в день и Л-Карнитин ( Элькар) 5 мл 2 раза в день (мне его еще кардиолог давно курсами так рекомендовала пропивать; получается по 3 г/сутки, там 300 мг/мл). Именно после присоединения этих трех веществ, буквально через 1-2 дня добавилось энергии и самое интересное скорость выполнения бумажного варианта теста связи чисел ( у меня дома бланки, секундомер на телефоне включаю и сам себя тестирую) резко стала выше. По ощущениям как будто пелена с глаз ушла. А от одной LoLa, добавленной к лактулозе такого, к сожалению, не было.

Так же был 12-дневный курс АльфаНормикса 1200 мг/в сутки, после которого пил Бифиформ 2 капсулы в сутки.

Пропил 12 дней Цинктерал Тева (сульфат цинка) по 1 таблетке 2 раза в день.Субъективно бодрости на нем больше, а вот от 2 таблеток цинка пиколината по 22 мг от солгар ничего не чувствовал (может надо было увеличить дозировку или просто подделка). Пока курс закончил, опасаюсь за снижение меди, т.к. пока все мои эксперименты без лабораторного контроля.

Пробовал BCAA Prime Craft принимать по 1 мерной ложечке с горой, т.е. около 10 г в день.Отметил, что после 2 дозы резко усиливается сонливость где-то через час после приема.Пока полностью отменил их.

Вспомнил еще, что когнитивные функции начали страдать с 7-8 классов школы, когда успеваемость скатилась вниз при неизменных по времени затратах на процесс обучения и появилась сильнейшая слабость, дневная сонливость и немотивированная утомляемость. Неврологи обычно в таких случаях ставят "Астено-депрессивный синдром, конституционально обусловленный" .

На данный момент время выполнения ТСЧ составляет около 40 секунд. Но не тем не менее память и другие когнитивные способности хотелось бы улучшить. Что-то можно еще сделать в моем случае ?

Планирую допить 2-месячный курс LoLa и остаться на одной лакутлозе, потому что финансово тяжело...но не будет ли отката назад?

P.S. Еще раз выражаю огромную благодарность Вам Ocean_ovna, а также всем создателям и участникам данного форума, помогающим друг другу другу и делящимся своим опытом !


P.P.S. Давно хотел попробовать терапию по снижению аммиака и/или других кишечных токсинов, но моя ошибка заключалась в том, что я ждал быстрый эффект.И не почувствовав улучшений от 2-3 дней приема дюфалака, отметал гипотезу об НЦПГ/NRH или о сломанных ферментах цикла мочевины. Хотя некоторые на приеме ЛоЛа через несколько дней начинают "летать". Видимо все очень индивидуально.

Так же нашел статью профессора Н.Б.Губергриц "Синдром Абернети в сочетании с синдромом Жильбера "https://www.gastro-j.ru/jour/article/view/483/354 в которой четко показана проблема "неврологической" пациентки молодого возраста, которой ошибочно выставляется цереброваскулярное заболевание, на самом деле являющееся печеночной энцефалопатии.

Так же слушал доклад, в котором профессор А.О.Буеверов показал японскую работу, в которой четко видно, что нормальный уровень аммиака в венозной крови не исключает ПЭ.И это при том, что исследовали пациентов с циррозом печени.

Тоже была снижена мочевая в 2019 г, но тогда я ела мало белков, добавила белки и мочевая пришла в норму. Мочевая кислота получается из треонина. Когда была снижена мочевая в голове был туман. С приемом белка туман исчез. Думаю треонин как источник бутирата и глицина, может снижать стеатоз печени, который у меня в виде диффузных изменений. Я вообще не пойму причем фиброз при гипераммониемии, когда при дефектах цикла мочевины находили именно стеатоз
. фиброз при Жильбера возможен при гемосидерозе. Тогда лактулоза может снижать железо в печени. Вы ферритин смотрели? Либо второй момент лактулоза снижает тромботическую нагрузку.про всса-с одной стороны да аммиак, либо опять же повышение коагуляционного фактора. Хотя всаа могут вызвать лейцининдуцированный диабет, поэтому мутацияf13 лейцин34ленйцин является оберегающей от диабета, тк отвлекает лейцин на себя.я общалась с парнем без Жильбера. У него тоже мочевая снижена и есть синдром полимиозита(мышечная слабость) Анти-PL-7(антитела к треонил-тРНК-синтетаза (встраивает треонин в белки).у моего же сына при белковой нагрузке повышен валин в моче( не образует аммиака))), но и погранично высокий треонин, поэтому массу мышц набрать не может, тк мутации фолатцикла подразумевают задержку синтеза креатина, поэтому и треонин оказывается лишним. У жильберщика в вк был артрит и антитела к Цитрулинированному виментину. Это значит, что Жильбер без мутаций фолатцикла может протекать с аутоиммунным процессом, а фолатные мутации скорее всегоограничивают эти процессы. Кроме того, мочевая кислота может снижаться при повышении давления и увеличении объёма циркулирующей крови, например при повышении аргининвазопрессина(вот куда может уходить аргинин ) Поэтому дети с низким аргинином в крови имеют гипогонадизм. А вазопресс повышается при кровотечениях, коагулопатиях. Попутно увеличивая кортизол с альдостероном, увеличивая оцк, поэтому в бланке и написано при F13:склонность олигоспермии. Сын получал лечение гонадотропином., в детстве отставал костный возраст на 3года.