Болезнь Жильбера Опции

[Ocean_ovna]

Я вообще не пойму причем фиброз при гипераммониемии, когда при дефектах цикла мочевины находили именно стеатоз.

Возможно, я что-то упустил, но в сообщении Alex1997 фиброз не упоминался. Он размышлял о гипотезе НЦПГ или сбоях в работе цикла мочевины, в контексте симптомов и реакции на терапию. Он рассуждал скорее гипотетически, а не в духе клинического заключения. Поэтому ваша фраза - я вообще не пойму при чём тут фиброз при гипераммониемии.. - звучит так, как будто кто-то пытается объяснить, почему в рецепте на омлет не указали гусиную печень.
При уреапатиях действительно находят стеатоз, но контекст обсуждения, напомню, - не учебник по биохимии врождённых нарушений обмена, а эмпирическая попытка снизить аммиак у пациента без установленного диагноза. Подменять гипотезу утверждением - это, соглашусь, сильный ход, но не очень продуктивный.
Тем не менее, соглашусь с вами в главном - пациент с любыми хроническими жалобами, даже при "красивых" анализах и диагнозе Жильбера, нуждается в комплексной и всесторонней оценке, в том числе гепатологической. И особенно при наличии неврологических и когнитивных нарушений.

Кстати, ещё одна любопытная деталь из сообщения Alex1997, которая, как мне кажется, заслуживает внимания. Он упоминает, что на фоне перманентного снижения уровня мочевой кислоты в крови у него в общем анализе мочи наблюдается значительное количество кристаллов мочевой кислоты. Это может показаться парадоксом: гипоурикемия на фоне гиперурикозурии - но на деле такая ситуация описана при ряде состояний, связанных с нарушениями пуринового обмена и/или канальцевой функции почек.

И дело тут, похоже, вовсе не в треонине. Это может указывать не на "низкое потребление белка" - тем более, насколько я понял, у Alex1997 не было чётких данных о фазе ограниченного питания (надеюсь, он сам уточнит этот момент) - а на нарушение ренального метаболизма, работу транспортных систем, или даже косвенно - на вторичный тубулоинтерстициальный процесс. При заболеваниях печени (в том числе при микрососудистых формах, таких как НЦПГ/NRH) возможны снижение синтеза мочевой кислоты и одновременное нарушение реабсорбции в проксимальных канальцах, особенно если есть субклинические признаки портальной гипертензии или сосудистой перестройки.

В этом контексте подобные изменения могут рассматриваться как ранний маркер гепаторенального дисбаланса, пусть и не классического гепаторенального синдрома (ГРС).

Не претендую на однозначность, но в комплексе с симптомами пациента и рассуждениями о возможной НЦПГ - этот момент точно заслуживает внимания. Особенно учитывая, как часто такие детали теряются на фоне почти нормальных анализов.

Для уточнения механизма стоит проверить ксантин и гипоксантин в моче и почечные пробы (креатинин, мочевина, электролиты) для оценки канальцевой функции.