Болезнь Жильбера Опции

[GooolD]

Обсудить с врачом ? Гликобиология очень сложная наука, поэтому вряд ли даже иммунолог сможет что-то извлечь из моих данных. Насчет вакцинации:я не советую вакцинироваться гомозиготным жильберщикам вообще, особенно с фолатными мутациями. Не вакцинируюсь уже 37 лет, гриппом не болею
А вот Деринат назначенный иммунологом ребенку дал побочку-увеличение лимфоузлов. И вообще многие СЖ с кем я общалась не переносят противовирусные препараты.

Я с СЖ гомозиготным. Вакцинируюсь - не болею, не вакцинируюсь - болею. Причем у меня книжка о вакцинировании уже на двух листах. Противовирусные препараты переношу вполне себе. Каждый человек с СЖ индивидуален. У кого-то с СЖ еще куча всяких болячек и он пытается свалить всё на СЖ или себя пытаться убедить, что это не образ жизни, гены и экология, а именно СЖ. Пример: я пять лет страдал от синдрома раздраженного кишечника, изжоги, вздутия. И на СЖ пенял и на дискинезию желчных протоков. А в чем причина была на самом деле - правильно в спазмированных мышцах. Казалось бы никто бы никогда не подумал. Но полтора месяца лечения в вертеброцентре и я не вспоминаю о желудке уже четверть года.

[NoWonder]

я пять лет страдал от синдрома раздраженного кишечника, изжоги, вздутия.
Но полтора месяца лечения в вертеброцентре и я не вспоминаю о желудке уже четверть года.

А как и чем там лечили если не секрет?

[GooolD]

А как и чем там лечили если не секрет?

План лечения был не слишком замороченный, но регулярный. Лечебный массаж шейно-воротниковой зоны и грудного отдела через день (ох я "плыл" на этих массажах, так как головокружение в первые несколько дней усиливалось), иглоукалывание раз в три дня, через день ударно-волновая терапия, через день магнитотерапия, раз в три дня ЛФК. Через неделю назначили Вортиоксетин (антидепрессант) по 10мг каждый день. После окончания курса лечения я недели две приходил в норму, мышцы еще побаливали, но зато потом я как заново родился. Понимаю, что теперь желательно раз в год хотя бы на недельные курсы к ним, но оно того стоит.

[Дельта]

Я с СЖ гомозиготным. Вакцинируюсь - не болею, не вакцинируюсь - болею. Причем у меня книжка о вакцинировании уже на двух листах. Противовирусные препараты переношу вполне себе. Каждый человек с СЖ индивидуален. У кого-то с СЖ еще куча всяких болячек и он пытается свалить всё на СЖ или себя пытаться убедить, что это не образ жизни, гены и экология, а именно СЖ. Пример: я пять лет страдал от синдрома раздраженного кишечника, изжоги, вздутия. И на СЖ пенял и на дискинезию желчных протоков. А в чем причина была на самом деле - правильно в спазмированных мышцах. Казалось бы никто бы никогда не подумал. Но полтора месяца лечения в вертеброцентре и я не вспоминаю о желудке уже четверть года.

Вообще-то не рекомендуется вакцинация при повышении билирубина. Поэтому хотелось бы узнать каков ваш билирубин и холестерин? И вообще я не утверждаю, что Жильбер виноват во всех болячках, но пытаюсь систематизировать типы сопутствующих клинических проявлений . вакцинация вызывает падение тромбоцитов(я уже скидывала статью об этом) Поэтому жильберщики могут отличаться наличием или отсутствием тромбофилии. Вот пример автогонщика Йонас Фольгер, который даже в обмороки падал, у которого был мононуклеоз, ВЭБ, а в итоге оказался сж ( см скрин) Что касается ВЭБ https://www.gdikb.by/poleznaya-informatsiya...henie.ключеаое- ПЦР. Особенности- перепроизводство антител и ВЭБ не поражает печень напрямую, это делают собственные иммунные клетки) Нельзя применять аминоПеницилины, противовирусные особо не нужны, иногда применяют ГКС(тут для детей стоит вспомнить синдром Маршалла ) ВЭБ редко вызывает нейтропению и тромбоцитопению, считается, что ВЭБ угнетает костный мозг. Я же считаю, что угнетение нейтрофилов и тромбоцитов вызвано нарушением гликозилирования, поскольку такое угнетение не характерно для всех пациентов, а значит, если при ВЭБ идет перепродукция антител(гликозилирование) значит и c тромбоцитами должно быть все в норме. Еще раз повторюсь, вакцинация снижает тромбоциты, антибиотики снижают тромбоциты, противовирусные тоже, поэтому тромбозники все эти препараты переносят хорошо, чего не скажешь о людях с тромбоцитопениями, коагулопатиями.поэтому тромбозники чаще заболевают вирусными инфекциями-вот им наверно и надо вакцинироваться, а склонность к кровотечению -противопоказание к вакцинации. Так понятнее? Бывают сложные мутации с наличием и тромбоза и кровотечения. Как было у моей мамы-тэл, но вирусами она тоже не болела и не вакцинировалась во взрослом состоянии))) вот случай манифеста сж после вакцинации (см скрин) надеюсь понятно для чего я советую делать панель тромбофилий? Чтобы не ловить побочки от препаратов и не удивляться а чего это тромбоциты, нейтрофилы упали? Среди жильберщиков есть мнение, что пеницилин снижает билирубин.такой эффект действительно есть, но опять же повторюсь при тромбоцитопении эффект будет обратным. Также у летчиков бытует мнение, что малые дозы алкоголя снижают билирубин))) тут эффект основан на снятие стресса с сосудов либо получения энергетической подпитки в виде желчегонного эффекта и повышения холестерина ВП. Поскольку Жильбер по моим наблюдениям манифестирует при дефиците холестерина. Именно поэтому мой Жильбер проявился при употреблении артишока, который снижает холестерин. Поэтому если холестерин, возможно триглицериды присутствуют в повышенных количествах, то наблюдается отсутствие повышения билирубина, поэтому при мутациях фолатного цикла, когда идет внутриклеточное накопление эфиров холестерина даже при недостатке веса билирубин себя не обнаруживает. Вот был случай с сыном-назначили антагонист карнитина мельдоний-клетки не получали жиры, в итоге повысился билирубин с 40 до 80 ед и Fe подскочил до 40 ед, да вместе еще и гипертония поперла.убрали мельдоний и процессы пошли вспять до нормализации железа и снижения билирубина. Так что жильберщики имеют еще и разный статус по триглицеридам и холестерину, как например, мой супруг с атеросклерозом сердечной аорты и с нормальным билом))) не просто же так основная масса с сж не переносят углеводы. Как раз углеводы и нарушения обмена холестерина и являются триггерами метеоризма, срк. Естественно, что умеренная физнагрузка в вертеброцентре с нормализацией обмена холестерина, а не какие то вторичные мышечные спазмы, положительно влияют на ЖКТ. Мышечные зажимы, спазмы касаются совсем других механизмов , а именно либо каналопатии, либо болезни накопления(гликогеноз с избытком фосфора, внутриклеточное ожирение) опять же аэробная нагрузка вызывает сгорание внутриклеточного жира в мышцах, поскольку без кислорода этот процесс замедляется. Также и каналопатии , например, с усилением К каналов вызывают непереносимость углеводов,туман в голове, сх.у избыток углеводов в мышцах откладываются в жир, особенно фруктоза. Физнагрузка сжигает эти жиры. И напомню, что угта1это недостаток трансферазы, присоединяющей UDPG, а это значит, что в организме гуляет избыток уридина, дифосфата, глюкуроновой кислоты.уридин является кардиопротектором, глюкуроновая используется в онкологии, содержится в ГЕПАРИНЕ(противотромбозное) и тут могут быть различия в гликозилировании, поскольку гепарин это гликозилированные пептид еще и требует сульфатгрупп, чем и обусловлено потребление при сж крестоцветных.Естественно, что при тромбоцитопении речи открестоцветных идти не может. Это обусловлено именно гликозилированием,касается системы комплемента(тромбоз/тромбоцитопения) поскольку эти процессы затрагивают арилсульфатазу и повышение сульфата и цреброзида-ЛИПИДОВ внутриклеточно, отчасти это объясняет нормальный бил при жильбере и стеатоз печени. Вот это гуляние липидов туда-сюда и объясняет гуляние и билирубина.поэтому при дефиците комплемента бобовые(сера-гепарин, метионин, цистеин) не рекомендуются. Тромбозникам полезно, мне и сыну нет. Поэтому мой супруг обожает всякие редиски, а для меня это трэш. У него с холестерином и триглецеридами проблемы и варикоз, у меня холестерин часто снижен.Но у нас общая проблема в сосудах очевидно в недостатке кровьразжижающего NO.и алкоголь он пьет , что для меня удивительно и бил в норме. И вообще я заметила, что пьют чаще именно атеросклерозники и с сосудистой патологией, тк алкоголь снижает вазопрессорное действие кортизола и альдостерона, расширяя сосуды. Но алкоголь угнетает гликозилирование трансферрина, что может усугублять гемосидероз, перегрузку Fe,поэтому обращайте внимание на ферритин и кнт. Возможно из-за этого идет непереносимость алкоголя.мой отец тоже хорошо алкоголь переносил, но у него ферритин низкий как и у меня, а это уже к жильберу не относится, тк там гены на 11,19хромосомах, а с жильбером часто связаны близлежащие гены.например, ALG6 находится на 1хромосоме и затрагивает :Недостаточность глюкозилтрансферазы 1 приводит к нарушению присоединения первых 3 молекул глюкозы к долихолсвязанный манноза-N ацетилглюкозамин в эндоплазматическом ретюкулюме. Это вызывает гипогликозилирование сывороточных белков.
Клинические проявления:Данный синдром характеризуется мышечной гипотонией, плохим удержанием головы, задержкой психомоторного развития, атаксией, косоглазием, эпилептическими приступами, часто манифестирующие как фебрильные. Заболевание протекает менее тяжело по сравнению с синдромом Жакена. Инсультоподобные эпизоды, периферическая невропатия и скелетные нарушения не описаны у больных с данным типом заболевания. У некоторых пациентов встречается поражение кишечника в виде непереносимости злаковых и молочки..естественно, что диета при нарушении гликозилирования с ограничением углеводов, тк лишняя глюкоза будет запасаться в жир. Фишка в том, что вот эта ALG6. У сына в гетерозиготе и в генбазе не утверждена, возможно при сдаче экзомов другими жильберщиками ее и подтвердят, но как правило до экзома у многих не доходит. И эта не единственная мутация гликозилирования. Жакена тоже есть, как и у одной российской певицы с синглом ,, Я себя сделала сама,, дочкой-аутисткой, соблюдающие малоуглеводную диету.Поэтому не все гены гликозилирования приводят к инвалидной коляске-спортсмены тоже есть и это не редкие заболевания, но вот в отличие от генов фиброза и стеатоза https://www.google.com/url?sa=t&source=...4FnT3xiO4wKkLLj, гены гликозилирования, приводящие к к стептозу фиброзу печени почему то во внимание НЕ Берутся(((
самая ближайшая к жильберу на 2хромосоме мутация GALNT3, затрагивающая гликозилирование треонина., относящуюся к семейству полипептидных GalNAc - трансфераз (GalNAc-T). Это семейство переносит N-ацетилгалактозамин к гидроксильной группе остатка серина или треонина на первом этапе биосинтеза O -связанных олигосахаридов. То есть будет избыток ацетила и галактозамина и треонин не у дел.избыток галактозамина гепатотоксичен, поэтому молочку не переношу, потому что галактозамин вызывает цирроз. Кто не хочет обследоваться кормите своих детей чем хотите, но у меня сын с ГВ имел проблемы с молочкой, причем лактозная недостаточность отсутствует потвержденной генетикой.и я тут не самоутверждаюсь, а делюсь опытом для новичков в особенности бдительных мам, не следующих принципу-перерастет. Нифига не перерастет если есть ферментопатия.просто достало, что везде и всюду презентации меддостижений и технологий, а на деле ты не можешь обследоваться даже за деньги и выяснить причину недомоганий. Всем пофиг на сниженные тромбоциты, нейтрофилы, иммуноглобулины, сху. Все готовы тебя пичкать антидепрессантами, но только не адекватным лечением.антидепрессанты кстати вызывают тромбоцитопению, поэтому будьте осторожны, а то всю аптеку купите при эмпирическом лечении))).

Сообщение отредактировал Дельта - 8.08.2025 - 12:03

Эскизы прикрепленных изображений

 

[NoWonder]

План лечения был не слишком замороченный, но регулярный. Лечебный массаж шейно-воротниковой зоны и грудного отдела через день (ох я "плыл" на этих массажах, так как головокружение в первые несколько дней усиливалось), иглоукалывание раз в три дня, через день ударно-волновая терапия, через день магнитотерапия, раз в три дня ЛФК. Через неделю назначили Вортиоксетин (антидепрессант) по 10мг каждый день. После окончания курса лечения я недели две приходил в норму, мышцы еще побаливали, но зато потом я как заново родился. Понимаю, что теперь желательно раз в год хотя бы на недельные курсы к ним, но оно того стоит.

Понятно, спасибо за подробный ответ! А бринтелликс (вортиоксетин) как я понимаю Вы продолжаете дальше принимать? Его обычно минимум на пол года/год назначают.

[GooolD]

Понятно, спасибо за подробный ответ! А бринтелликс (вортиоксетин) как я понимаю Вы продолжаете дальше принимать? Его обычно минимум на пол года/год назначают.

Да, рецепт на год. Пока принимаю. Анализы не изменились, побочек тоже нет.

[Дельта]

Вортиоксетин

Этот препарат используется при депрессиях и па. Причем я наблюдала у одной женщины при приеме этого антидепрессанта снижение па, но в дальнейшем к нему развилась резистентность. Что я выянила. Па возникли при ожирении, причем женщина толстой не была.просто переедала. Ну и вопрос к Вам. У вас есть лимфоцитоз? Вотт и прочитайте: депресси с лимфоцитозом, нейтропенией, недостатком ацетилхолина и ОЖИРЕНИЕМ, накоплением гликогена, о чем я вам выше говорила. тоhttps://cyberleninka.ru/article/n/patobiohimicheskie-i-immunologicheskie-aspekty-depressivnyh-sostoyaniy. А избыток дофамина способствует похудению. Поэтому сркашники замечали, что вздутие снижали только определенные АДы, которые повышали уровень дофамина, далее дофамин -норадреналин-адреналин. Что делает адреналин? Повышает уровень глюкозы за счет распадаигликогена печени способствует расщеплению липидов на жирные кислоты. Па потому и появляются, что адреналин пытается избавиться от ожирения. Поэтому па особо не встретишь при фолатных мутациях, тк адреналин это метилированный норадреналин, поэтому и па у меня не бывает, но если я начинаю стимулироваться в12, в9, в6. У меня повышается давление и я начинаю худеть.так вот из-за избытка адреналина может возникнуть диабет2 типа, поэтому длительная терапия ад может привести к диабету. Мутации фолатного цикла как бы предохраняют от манифеста гиперадреналового криза.в связи с чем ожирение на вортиоксетине можно теоретически связать с отсутствием мутаций Фолатного цикла.
Поэтому нет гарантии, что в следующий раз препарат поможет. Далее этот препарат детокс с cyp450, поэтому с дефектами этих cyp терапия может не пойти. Ну и вортиоксетил увеличивает ацетилхолин, дофамин, норадреналин, серотонин.ацетилхолин снижает ожирение печени. Бывают и побочки с весом https://www.gdziepolek.pl/opinie-i-pytania/...VX3vGPc46FKTSIM, а также тромбоцитопения. Поэтому когда чел говорит , что ему что-то помогло, не плохо было бы знать его уровень билирубина, есть ли лимфоцитоз, кортизол(связан с cyp450) , холестерин, триглицериды. Чтобы другие с умом применяли опыт. Например, этот препарат снижает тромбоциты. Значит некоторым он не подойдет,с гиперинсулином и дефицитом суp450 тоже.ну и с фолатнымициклом я расписала выше. Есть ли у вас фолатные мутации мы тоже не знаем.

Эскизы прикрепленных изображений

 

[NoWonder]

Этот препарат используется при депрессиях и па.

Всё-таки не так узко я бы формулировал. При состояниях, подразумевающих снижение активности и уровня серотонина. Это не обязательно депрессии.

что вздутие снижали только определенные АДы, которые повышали уровень дофамина, далее дофамин -норадреналин-адреналин.

Ну и вортиоксетил увеличивает ацетилхолин, дофамин, норадреналин, серотонин

вортиоксетин практически не оказывает влияния на норадреналин, дофамин и ацетилхолин. Только на серотонин. Вообще в РФ к огромному сожалению пациентов сейчас нет НИ ОДНОГО препарата, который эффективно повышал бы именно дофамин.

Значит некоторым он не подойдет

Безусловно! Но в данном случае он пациенту подошёл! Вообще нет побочек! Это редкость для психотропных препаратов. Поэтому можно только порадоваться за GooolD! и уверен, что стоит продолжать приём, как собственно и прописано, чтобы закрепить эффект.

[Дельта]

Всё-таки не так узко я бы формулировал. При состояниях, подразумевающих снижение активности и уровня серотонина. Это не обязательно депрессии.


вортиоксетин практически не оказывает влияния на норадреналин, дофамин и ацетилхолин. Только на серотонин. Вообще в РФ к огромному сожалению пациентов сейчас нет НИ ОДНОГО препарата, который эффективно повышал бы именно дофамин.

Безусловно! Но в данном случае он пациенту подошёл! Вообще нет побочек! Это редкость для психотропных препаратов. Поэтому можно только порадоваться за GooolD! и уверен, что стоит продолжать приём, как собственно и прописано, чтобы закрепить эффект.

Слишком мало времени прошло. У той женщины через полгода резистентность. А вот отзывы с другого форума , где на срк он никакого влияния не оказал https://neuroleptic.ru/forum/topic/7730-%D0...1%C2%BB/page-60

Сообщение отредактировал Дельта - 8.08.2025 - 14:49

[NoWonder]

Слишком мало времени прошло. У той женщины через полгода резистентность. А вот отзывы с другого форума , где на срк он никакого влияния не оказал https://neuroleptic.ru/forum/topic/7730-%D0...1%C2%BB/page-60

Конечно он не от всего и не всем подойдёт...

Сообщение отредактировал NoWonder - 8.08.2025 - 14:59

[Дельта]

Всё-таки не так узко я бы формулировал. При состояниях, подразумевающих снижение активности и уровня серотонина. Это не обязательно депрессии.


вортиоксетин практически не оказывает влияния на норадреналин, дофамин и ацетилхолин. Только на серотонин. Вообще в РФ к огромному сожалению пациентов сейчас нет НИ ОДНОГО препарата, который эффективно повышал бы именно дофамин.

Безусловно! Но в данном случае он пациенту подошёл! Вообще нет побочек! Это редкость для психотропных препаратов. Поэтому можно только порадоваться за GooolD! и уверен, что стоит продолжать приём, как собственно и прописано, чтобы закрепить эффект.

По дофамину см скрин.Все же нашла влияние вортиоксетина на дофамин. Дофамин работает примерно с эффектом тироксина, поэтому и дофамин и тироксин приводят к похудению. Что там у товарища в мышцах накапливалось жир или гликоген мы тоже не знаем, что дофамин расширяя мезентриальные сосуды кишечника способствует кровоснабжению кишечника, но отток крови от головы оказывает стимулирующий эффект за счет норадреналина. Только и всего. Вопрос по агрегации тромбоцитов остается открытым.

Сообщение отредактировал Дельта - 8.08.2025 - 14:59

Эскизы прикрепленных изображений

 

[NoWonder]

По дофамину см скрин.Все же нашла влияние вортиоксетина на дофамин

Я бы не рассматривал такие источники информации всерьёз.
В и-нете много-чего и где написано... В научных источниках указывается, что практически не оказывает влияния на другие нейромедиаторы кроме серотонина. Какое-то минимальное влияние возможно, так-как в ЦС всё взаимосвязано. Невозможно влиять на что-то одно, совсем не затрагивая остальное.

[Дельта]

Я бы не рассматривал такие источники информации всерьёз.
В и-нете много-чего и где написано... В научных источниках указывается, что практически не оказывает влияния на другие нейромедиаторы кроме серотонина. Какое-то минимальное влияние возможно, так-как в ЦС всё взаимосвязано. Невозможно влиять на что-то одно, совсем не затрагивая остальное.

Ну извините, даже киберленинка об этом пишет, а также о том, что метаболизм с помощью угта.https://cyberleninka.ru/article/n/rasshirennyy-referat-stati-k-p-garnok-dzhons-vortioksetin-obzor-primeneniya-pri-bolshom-depressivnom-rasstroystve

Эскизы прикрепленных изображений

 

[NoWonder]

Есть официальная инструкция к препарату. Там указывается следующее:

Механизм действия вортиоксетина, по-видимому, связан с его прямой модулирующей серотонинергической активностью и ингибированием белка-переносчика серотонина.

выступает в роли антагониста 5-НТз, 5-НТ7 и 5-НТш рецепторов, частичного агониста 5-НТ)В рецепторов и полного агониста 5-НТ,а рецепторов, а также ингибирует 5-НТ.

(ТОЛЬКО серотониновые рецепторы перечислены). Это то, что ДОКАЗАНО клинически.
Далее:

но, вероятно, также и норадренергическую, дофаминергическую, нейротрансмиссию, опосредованную гистамином, ацетилхолином, ГАМК и глутаматом.

То есть сам производитель препарата в этом не уверен, это никак не доказано, но предполагается, что может быть какое-то влияние. Достоверно доказана только работа по серотонину.
Увы, но для психотропных препаратов сплошь и рядом ситуации, когда сам производитель точно не знает и не уверен как и через какие механизмы работает его препарат. Мозг штука сложная и пока совсем не "постигнутая" медициной и наукой...

Сообщение отредактировал NoWonder - 8.08.2025 - 18:00

[GooolD]

Этот препарат используется при депрессиях и па. Причем я наблюдала у одной женщины при приеме этого антидепрессанта снижение па, но в дальнейшем к нему развилась резистентность. Что я выянила. Па возникли при ожирении, причем женщина толстой не была.просто переедала. Ну и вопрос к Вам. У вас есть лимфоцитоз?

Мне кажется, что вы пытаетесь подгонять факты под своё мнение. У меня ПА не было и лимфоцитоза тоже. Тут даже не нужно простыни писать - стресс вызывал спазмировние мыщц. Спазмированные мышцы нарушали работу органов (желудка, печени, желчного). Билирубин у меня не уменьшился, так и держится в районе 35-55, но дискомфорт пропал в ЖКТ после того, как поработали с триггерами в мышцах. Просто каждая ситуация с СЖ индивидуальна и как объяснял Ocean_Ovna опираться в общем, можно лишь на клинически доказанные исследования.