Болезнь Жильбера Опции

[Ocean_ovna]

День добрый! При попытке проголосовать - ошибка(

Добрый день. А в чем ошибка заключается, что пишет? Я сам проголосовал и никакой ошибки не было. Голос засчитан и отображен. Пока единственный). Подождем, может ещё кто-то попробует и отпишется.

[Дельта]

Спасибо за подробный ответ! Очень сложные конечно все эти механизмы в ЦНС. Как бы погасить этот глутамат более безопасными способами, чем антиконвульсанты и бензодиазепины...

Теанин пробуйте. Чаи мнене идут, а чистый теанин хорошо на мозги влияет.

[Ocean_ovna]

Да, левосторонним. Обнаружили в 18 лет, допплерографию почечных вен не делали, помню только что сдал стандартный набор анализов перед операцией. Также помню что сначала должны были делать малоинвазивным лапароскопическим методам но уже на операционном столе после введения контраста врач-ангиограф сказал что из-за особенностей строения сосудистой системы в том месте делать операцию этим методом не получится и пришлось делать классическим методом Иваниссевича.

Хочу обратить ваше внимание на важную деталь в вашем допплере, которую стоит понять правильно.

Верхнебрыжеечная вена у вас 15 мм - это уже само по себе значимое расширение. При этом воротная вена, которая формируется из слияния верхнебрыжеечной и селезёночной вен, всего 10 мм. Это анатомическое несоответствие: куда девается объём крови из расширенной верхнебрыжеечной вены, если воротная после слияния значительно меньше?

Наиболее вероятный ответ - часть крови уходит в коллатерали до или сразу после слияния, то есть сбрасывается в обходные пути, минуя воротную вену. Именно поэтому воротная вена не расширяется до классических 13+ мм, которые принято считать признаком портальной гипертензии - давление частично декомпрессировано через уже функционирующие коллатерали. Это объясняет и относительно нормальную скорость кровотока в воротной вене (15 см/с) - система уже нашла обходные пути.

Наиболее вероятный кандидат в вашем случае с учётом варикоцеле в анамнезе - спленоренальный шунт: сброс крови из селезёночной вены в левую почечную. Именно повышенное давление в левой почечной вене при таком шунте может быть истинной причиной варикоцеле - не анатомической особенностью, а следствием портальной гипертензии.

По поводу где делать допплер

Стандартный протокол в обычных медцентрах здесь действительно недостаточен. Рекомендую искать возможность сделать исследование в ближайшем трансплантационном центре - там работают с портальной анатомией ежедневно (оценка доноров и реципиентов), специалисты целенаправленно ищут коллатерали и шунты, и протокол исследования принципиально другой.

Если трансплантационный центр недоступен или очередь слишком длинная - не тратьте время и силы на поиск "хорошего доплера", а сразу переходите к трёхфазной КТ-ангиографии брюшной полости с контрастированием. Она даст полную сосудистую карту сразу: диаметры всех сосудов, коллатерали, шунты - всё в одном исследовании. Радиологу нужно чётко поставить задачу: поиск портосистемных коллатералей и признаков портальной гипертензии.

[GooolD]

Добрый день. А в чем ошибка заключается, что пишет? Я сам проголосовал и никакой ошибки не было. Голос засчитан и отображен. Пока единственный). Подождем, может ещё кто-то попробует и отпишется.

[Ocean_ovna]

Пока мы можем только сказать: перманентно высокий системный билирубин увеличивает вероятность достижения токсического локального порога, но является ли он достаточным условием без второго кофактора - неизвестно.

Коллеги, хочу предложить к обсуждению ещё один важный вывод, который логически вытекает из концепции, изложенной в соседней ветке.

Традиционно "доброкачественность" синдрома Жильбера определяется через единственный критерий - отсутствие исхода в цирроз печени. Именно этот критерий сформирован в рамках цирроз-центричной парадигмы современной гепатологии: если цирроза нет - значит всё благополучно, дальше смотреть не нужно. Однако PSVD - это состояние, при котором серьёзная сосудистая патология с портальной гипертензией развивается именно в отсутствие цирроза. Это не менее значимая, хотя и медленно прогрессирующая патология - с реальными рисками варикозного кровотечения, гиперспленизма и энцефалопатии.

Концепция PSVD при СЖ меняет статус проблемы: от "доброкачественной особенности метаболизма"- к системной сосудистой дисфункции, в основе которой лежит хронический локальный стресс синусоидального эндотелия. Если локальные концентрации неконъюгированного билирубина в перисинусоидальном пространстве действительно значимо выше плазменных - билирубин перестаёт быть пассивным маркером и становится активным участником патогенеза.

Это открывает вопрос, который в классическом подходе даже не ставился: существуют ли терапевтические инструменты, способные затормозить это локальное повреждение? В отличие от традиционного взгляда, сводящегося к "соблюдать диету и избегать стрессов", данная концепция предполагает активный терапевтический менеджмент - направленный на снижение локальной билирубиновой нагрузки, защиту синусоидального эндотелия и торможение активации звёздчатых клеток.

Подробнее - в соседней ветке https://forum.disser.ru/index.php?s=&sh...ost&p=30436

P.S. Пока речь идёт о носителях СЖ с подозрением на PSVD. Однако по мере накопления данных концепция потенциально может оказаться актуальной и для более широкой группы - включая гетерозигот и лиц с нормальным билирубином, у которых локальный эффект может присутствовать без лабораторного маркера.


Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 25.06.2026 - 10:18

[NoWonder]

Теанин пробуйте. Чаи мне не идут, а чистый теанин хорошо на мозги влияет.

Уже попробовал. И Л-теанин и цинк. Оба хорошего, проверенного бренда. От обоих ухудшение, увы. С теанином ещё поэкспериментирую, чтобы исключить какие-то случайные совпадения. Заодно тогда добавлю, что минералка (солёная вода) тоже совсем не пошли - значительное ухудшение в плане "свинцовой головы", сильное вздутие живота после выпивания минералки после обеда (пил чётко, как рекомендовалось всего по 30-50мл, тёплую), и обострение со стороны желудка/гастрита. Пил циклами по 10дней, терпел ухудшения. Когда наконец убирал минералку - ситуация значительно улучшается "до обычной".
Дабы не быть голословным прикладываю фото:

Сообщение отредактировал NoWonder - 25.06.2026 - 11:17

Эскизы прикрепленных изображений

 

[Ocean_ovna]

Уже попробовал. И Л-теанин и цинк. Оба хорошего, проверенного бренда. От обоих ухудшение, увы. С теанином ещё поэкспериментирую, чтобы исключить какие-то случайные совпадения. Заодно тогда добавлю, что минералка (солёная вода) тоже совсем не пошли - значительное ухудшение в плане "свинцовой головы", сильное вздутие живота после выпивания минералки после обеда (пил чётко, как рекомендовалось всего по 30-50мл, тёплую), и обострение со стороны желудка/гастрита. Пил циклами по 10дней, терпел ухудшения. Когда наконец убирал минералку - ситуация значительно улучшается "до обычной".
Дабы не быть голословным прикладываю фото:

Снижать густоту крови, чтобы улучшить микроциркуляцию, действительно необходимо, но здесь важно помнить, что эритроциты живут около 120 дней, и полная смена их пула - это долгий процесс, который нельзя ускорить. Если на фоне гидратации появляются свинцовая голова, вздутие или дискомфорт в желудке - это сигнал не терпеть, а немедленно сбавлять темп и объем до комфортных значений. В этот процесс важно включать контроль электролитов (К, Na, Cl, Mg), так как при разведении крови их баланс может нарушаться. Идите маленькими шагами, ориентируясь прежде всего на свое самочувствие - оно здесь ваш главный и самый точный датчик.

[NoWonder]

Если на фоне гидратации появляются свинцовая голова, вздутие или дискомфорт в желудке - это сигнал не терпеть, а немедленно сбавлять темп и объем до комфортных значений.

Так снижать уже некуда. Если я уже снизил до 30мл в день куда ещё снижать...

ориентируясь прежде всего на свое самочувствие - оно здесь ваш главный и самый точный датчик.

На него и ориентируюсь. Оно чётко говорит, что эти действия не ведут даже к намёку на улучшение. Считаю, что концепция "густой крови" в моём случае ошибочна.
Кроме того не очень понятно, допустим по итогу этих длительных действий мы получим некоторое снижение гематокрита, но ведь как только употребление солей будет прекращено организм обязательно восстановит свои "исходные настройки", которые он по какой-то причине поддерживал в таком виде. Иначе нужно будет пить солёную воду пожизненно для поддержания сниженного гематокрита.
В общем я эти эксперименты заканчиваю. Ориентируюсь именно на свои субъективные симптомы и самочувствие. Попробую пить больше обычной, пресной воды, это по крайней мере не вызывает таких побочек.

[Ocean_ovna]

Так снижать уже некуда. Если я уже снизил до 30мл в день куда ещё снижать...

На него и ориентируюсь. Оно чётко говорит, что эти действия не ведут даже к намёку на улучшение. Считаю, что концепция "густой крови" в моём случае ошибочна.
Кроме того не очень понятно, допустим по итогу этих длительных действий мы получим некоторое снижение гематокрита, но ведь как только употребление солей будет прекращено организм обязательно восстановит свои "исходные настройки", которые он по какой-то причине поддерживал в таком виде. Иначе нужно будет пить солёную воду пожизненно для поддержания сниженного гематокрита.
В общем я эти эксперименты заканчиваю. Ориентируюсь именно на свои субъективные симптомы и самочувствие. Попробую пить больше обычной, пресной воды, это по крайней мере не вызывает таких побочек.

NoWonder, согласен, наступать на горло собственной песне (и желудку) ради воды с солями - стратегия тупиковая. В этом случае отрицательный результат - это тоже результат. Но давайте разделим: одно дело - солевой протокол, который не подошел, и совсем другое - сама проблема вязкости крови. Если есть склонность к повышению гематокрита, то "забить" на это - значит оставить ткани в состоянии хронической гипоксии. Поэтому вопрос гидратации остается жизненно важным. Обычная вода, контроль электролитов через питание - это не эксперименты, это база жизнеобеспечения.

P.S. Чтобы не гадать, "густая" ли кровь и как организм управляет балансом жидкости, можно сдать простую биохимию: натрий в моче (в разовой порции) и осмолярность крови и мочи. Если организм действительно находится в режиме "сохранения ресурсов" из-за сосудистых портальных проблем, то натрий в моче будет на нижней границе или низким, так как почки будут активно его удерживать, пытаясь наполнить сосудистое русло. Это даст объективный ответ, есть ли у тела реальный физиологический запрос на электролиты, или действительно сосудистое русло страдает от критической нехватки объема, или причина кроется в чем-то ином, не связанном с гемодинамикой.

Немного подробнее здесь: https://forum.disser.ru/index.php?s=&sh...ost&p=30445

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 27.06.2026 - 15:06

[Дельта]

Уже попробовал. И Л-теанин и цинк. Оба хорошего, проверенного бренда. От обоих ухудшение, увы. С теанином ещё поэкспериментирую, чтобы исключить какие-то случайные совпадения. Заодно тогда добавлю, что минералка (солёная вода) тоже совсем не пошли - значительное ухудшение в плане "свинцовой головы", сильное вздутие живота после выпивания минералки после обеда (пил чётко, как рекомендовалось всего по 30-50мл, тёплую), и обострение со стороны желудка/гастрита. Пил циклами по 10дней, терпел ухудшения. Когда наконец убирал минералку - ситуация значительно улучшается "до обычной".
Дабы не быть голословным прикладываю фото:

Цинк даже мне не идет любой формы. Я сдала липидный профиль. У меня ЛПа 4,5, что показывает повышенную возможность кальцификации артерий и атеросклероза, хотя все фракции холестеринов в норме. Аатеросклероз был у мамы( кардиосклероз с тэл),у сестры 25% всех артерий и бляшки росли не втолшину, а продольно, что говорит о необструктивном атеросклерозе, а о накоплении кальциевых отложений в сосудах, тем более что на вскрытии брюшная аорта и сосуды головного мозга резались с трудом и хрустом. Такие же отложения были у сына в желчных протоках- продольные уплотнения. И у сына ЛПа еще выше 8,2.a ЛПа может расти и при почечных проблемах, когда откладывается фосфат Са в сосудах. Поэтому витамин Д наша семья и не переносит., тк есть 3 мутации :в гене СаSR, Сyp24a1 и Slc341, связанные с Са обменом.натрий, хлор нам тоже не идут, тк есть мутация в аутосомно доминантном синдроме Лидла с алкалозом и гипокалиемией возможно от мамы гипертоника или компенсаторно за счет мутации натриевых ионных каналов с усилением, тк на ЭКГ ускорены процессы реполяризации, что отражается и на СРК. Мне еще помогают маленькие дозы липоевой кислоты для мозга. Большие дозы не идут.

[NoWonder]

Поэтому витамин Д наша семья и не переносит.

у меня то же самое. Даже всего 500МЕ вызывает сильное ухудшение состояния.

[Ocean_ovna]

Цинк даже мне не идет любой формы. Я сдала липидный профиль. У меня ЛПа 4,5, что показывает повышенную возможность кальцификации артерий и атеросклероза, хотя все фракции холестеринов в норме. Аатеросклероз был у мамы( кардиосклероз с тэл),у сестры 25% всех артерий и бляшки росли не втолшину, а продольно, что говорит о необструктивном атеросклерозе, а о накоплении кальциевых отложений в сосудах, тем более что на вскрытии брюшная аорта и сосуды головного мозга резались с трудом и хрустом. Такие же отложения были у сына в желчных протоках- продольные уплотнения. И у сына ЛПа еще выше 8,2.a ЛПа может расти и при почечных проблемах, когда откладывается фосфат Са в сосудах. Поэтому витамин Д наша семья и не переносит., тк есть 3 мутации :в гене СаSR, Сyp24a1 и Slc341, связанные с Са обменом.натрий, хлор нам тоже не идут, тк есть мутация в аутосомно доминантном синдроме Лидла с алкалозом и гипокалиемией возможно от мамы гипертоника или компенсаторно за счет мутации натриевых ионных каналов с усилением, тк на ЭКГ ускорены процессы реполяризации, что отражается и на СРК. Мне еще помогают маленькие дозы липоевой кислоты для мозга. Большие дозы не идут.

Дельта, спасибо за такой глубокий разбор. Учитывая, что на нашем форуме вопрос генетики стоит остро, ваш опыт погружения в биохимию очень ценен.
Вы описали действительно сложный и редкий, помимо Жильбера, набор мутаций (CaSR, CYP24A1, SLC34A1, синдром Лидла). Чтобы остальные участники ветки могли правильно интерпретировать эту информацию и четко понимать разницу между подтвержденными находками в геноме и аналитическими гипотезами, уточните, пожалуйста: эти мутации были верифицированы в отчете по секвенированию? Они были верифицированы как патогенные или вероятно-патогенные, или же это выводы, к которым вы пришли в процессе анализа своих симптомов и семейного анамнеза?

[Chelsea]

Мне еще помогают маленькие дозы липоевой кислоты для мозга. Большие дозы не идут.

Здравствуйте, уважаемая Дельта. Очень интересный опыт с альфалипоевой кислотой.
Сколько "мг" составляет маленькая доза альфа липоевой кислоты, которую вы принимаете? Какие побочные эффекты у Вас от больших доз? Под большой дозой вы имеете в виду стандартную дозу 300 мг за один прием? Как часто вы принимаете АЛК? Можете уточнить, на что именно она у вас влияет, снижает туман в голове, улучшает концентрацию, мышление, общую умственную работоспособность?
Не вымывает ли АЛК железо и медь из организма, может ли её прием вызвать дефицит этих микроэлементов?
Заранее благодарю!

Сообщение отредактировал Chelsea - 28.06.2026 - 20:32

[Дельта]

Здравствуйте, уважаемая Дельта. Очень интересный опыт с альфалипоевой кислотой.
Сколько "мг" составляет маленькая доза альфа липоевой кислоты, которую вы принимаете? Какие побочные эффекты у Вас от больших доз? Под большой дозой вы имеете в виду стандартную дозу 300 мг за один прием? Как часто вы принимаете АЛК? Можете уточнить, на что именно она у вас влияет, снижает туман в голове, улучшает концентрацию, мышление, общую умственную работоспособность?
Не вымывает ли АЛК железо и медь из организма, может ли её прием вызвать дефицит этих микроэлементов?
Заранее благодарю!

Здравствуйте. Когда туман в голове принимаю 6 мг липоевой. Ясность в голове и жизненная активность. Очевидно большие дозы могут снижать микроэлементы из-за хелатирования, а у меня железо постоянно 10-15 ед и ферритин до 20. Большие дозы могут железо выводить и у меня газы от больших доз, была атрофия почек в следствии железодефицита и снижение фв до 55%, когда я пила Аспаркам, забыла, что нужно железо принимать.

[Дельта]

Дельта, спасибо за такой глубокий разбор. Учитывая, что на нашем форуме вопрос генетики стоит остро, ваш опыт погружения в биохимию очень ценен.
Вы описали действительно сложный и редкий, помимо Жильбера, набор мутаций (CaSR, CYP24A1, SLC34A1, синдром Лидла). Чтобы остальные участники ветки могли правильно интерпретировать эту информацию и четко понимать разницу между подтвержденными находками в геноме и аналитическими гипотезами, уточните, пожалуйста: эти мутации были верифицированы в отчете по секвенированию? Они были верифицированы как патогенные или вероятно-патогенные, или же это выводы, к которым вы пришли в процессе анализа своих симптомов и семейного анамнеза?

Данные по генам взяты мною в международной генетической базе по дате исследования одно панели, любезно вбитой американской лабораторией, хотя сдавали экзом. к сожалению генетиками проигнорированы все найденные мною доминантные мутации, а в исследовании были обозначены генетиками незначительные аутосомно- рецессивные мутации , не имеющие никакого отношения к непереносимости витамина Д, и не подтвержденные клинически. Гипокальциемию свою я показывала, алкалоз был, что может быть причиной Modi- диабета. Мутации Hnf1a, hnf1v, hnf4a у сына тоже есть, это аутосомно- доминнтный mody.Один из них протекает с повышением мочевой кислоты и снижением магния. Как я поняла гипомагниемия за счет алкалоза через Са рецепторы предотвращает гипергликемию( есть такие случаи на пабмеде.
И кстати, mody- диабет отличается нормальным лпвп, снижением лпнп, снижением триглицеридов, что наблюдается в нашей группе у ребят с срк, что косвенно подтверждает mody.

Сообщение отредактировал Дельта - 29.06.2026 - 05:56