Болезнь Жильбера Опции

[Chelsea]

но пока это направление для размышления и будущих наблюдений, а не установленная клиническая рекомендация.

а давайте рассмотрим NAD+ , как он может влиять на митохондриальную дисфункцию и может ли NAD+ или его предшественник NMN тормозить эту цепочку воспаления. можно ли принимать NAD+ или NMN людям с синдромом Жильбера?

[Ocean_ovna]

а давайте рассмотрим NAD+ , как он может влиять на митохондриальную дисфункцию и может ли NAD+ или его предшественник NMN тормозить эту цепочку воспаления. можно ли принимать NAD+ или NMN людям с синдромом Жильбера?

Chelsea, интересный и своевременный вопрос. Поскольку в рамках обсуждаемой гипотезы рассматривается возможность хронического локального стресса (в том числе на уровне синусоидального эндотелия), вопросы митохондриальной дисфункции и окислительного стресса выглядят логичными. Биологическая логика применения NAD+ действительно сильная. NAD+ является кофактором именно для тех митохондриальных комплексов дыхательной цепи (I и III), о снижении активности которых шла речь в упомянутом HBV-исследовании. Помимо этого, NAD+ необходим для работы ферментов, участвующих в антиоксидантной защите и энергетическом метаболизме клетки. Известно, что при хроническом клеточном стрессе и с возрастом уровень NAD+ снижается - это хорошо известный и задокументированный факт. NAD+ как молекула имеет очень плохую биодоступность при приёме внутрь. При приёме через рот NAD+ быстро расщепляется пищеварительными ферментами ещё до того, как успевает попасть в кровь. В итоге до клеток доходит очень мало (или почти ничего) целой молекулы. Даже если вводить NAD+ капельницей, молекула всё равно часто распадается на более мелкие предшественники (никотинамид, NR, NMN), прежде чем попадёт внутрь клеток. То есть организм всё равно использует её не напрямую, а через предшественники. Именно поэтому стали использовать предшественники NAD+: NMN (никотинамидмононуклеотид) - находится всего в одном шаге от NAD+. Организм может относительно эффективно превращать его в NAD+.
NR (никотинамидрибозид) - на один шаг дальше, тоже хорошо повышает уровень NAD+. Поэтому NMN и NR создали потому что сам NAD+ почти бесполезен при обычном приёме через рот. Ситуация похожа на то, что мы обсуждали уже раньше о глутатионе (для которого NAC является предшественником. Прямых исследований NAD+ или его предшественников (NMN, NR) именно у пациентов с синдромом Жильбера или PSVD я не могу подтвердить - насколько мне известно, их просто не существует.
Поэтому говорить о доказанной эффективности, безопасности в этой конкретной группе или, тем более, о каких-либо рекомендациях сейчас нельзя. Это важно подчеркнуть сразу. Тем не менее теоретические основания для обсуждения темы существуют. В коротких исследованиях у здоровых людей NMN (до 1000-1250 мг/сут) в целом хорошо переносится, серьёзных сигналов по повышению печёночных ферментов или билирубина нет, однако долгосрочных данных (в отличии от NAC) мало. Большинство клинических исследований длятся от нескольких недель до 3-6 месяцев (редко до 12-24 недель). Данных по многолетнему приёму практически нет. NAC имеет: большой массив данных о безопасности при относительно длительном применении в других показаниях (муковисцидоз, ХОБЛ), десятилетия клинического опыта в целом. NAD+/NMN в контексте именно печени - это на порядок более умозрительное направление: сильная теоретическая база, но практически без прямых клинических данных в этой области. Есть экспериментальные работы, показывающие, что NAD+ может ослаблять некоторые токсические эффекты неконъюгированного билирубина (в частности, на нейроны в моделях билирубиновой энцефалопатии - в частности, снижать гиперактивацию нейронов и влиять на пресинаптическое высвобождение медиаторов). Это не имеет прямого отношения к СЖ у взрослых, но показывает, что NAD+ и билирубин могут пересекаться на уровне клеточных механизмов, и это ближе всего к обсуждаемой теме. Есть данные, что повышение NAD+ может улучшать функцию эндотелия и снижать сосудистое воспаление. В контексте гипотезы о синусоидальном эндотелиальном билирубинопосредованном стрессе это интересно как направление для размышлений, но пока без прямых доказательств применительно к PSVD или СЖ. В экспериментальных моделях поражения печени (стеатоз, воспаление, фиброз) предшественники NAD+ показывают защитный эффект и торможение развития фиброза.

Любые самостоятельные эксперименты с такими добавками остаются на уровне личной ответственности и не имеют под собой клинической доказательной базы Поэтому принимать такие добавки при синдроме Жильбера - решение на свой страх и риск. Это открытый вопрос, а не проверенное направление, и уровень неопределённости здесь выше, чем даже у уже обсуждавшегося NAC.
Напомню, что NAC - это хорошо известное и исследованное вещество, отнесенное к лекарствам. NMN - относительно новое соединение. В ноябре 2022 года FDA заявила, что NMN не может продаваться как биологически активная добавка (БАД), потому что он уже исследовался как потенциальное лекарство. Однако после судебных исков и петиций в сентябре 2025 года FDA изменила позицию и признала, что NMN может продаваться как dietary supplement, поскольку он появился на рынке добавок раньше, чем начались официальные исследования в качестве лекарства. Однако в некоторых других странах он по-прежнему может считаться неразрешённым ингредиентом именно по бюрократической причине.

Если резюмировать - идея биологически логична и заслуживает того, чтобы держать её в уме как направление для возможного будущего изучения - самый близкий к теме СЖ фактический мостик - конкретно NAD+ смягчает эффекты именно неконъюгированного билирубина, пусть и в другой модели (нейроны, а не синусоидальный эндотелий), но говорить о ней сегодня как о обоснованном практическом варианте было бы преждевременно.

UPD: хочу дополнительно остановиться на одном моменте - почему для повышения NAD+ предпочитают NMN или NR, а не более доступный и дешёвый никотинамид.
Дело в том, что обычный никотинамид в высоких дозах (ориентировочно от 500-1000 мг в сутки и выше) создаёт две проблемы, которых почти лишены его более дорогие аналоги.
Во-первых, избыток никотинамида может временно подавлять активность сиртуинов - ферментов, ради активации которых обычно и повышают NAD+. Получается определённый парадокс: слишком много сырья мешает работе конечных исполнителей.
Во-вторых, и это важнее с точки зрения нашей темы - печени приходится выводить излишки никотинамида через метилирование, а источником метильных групп для этого служит SAMe (S-аденозилметионин). Отдав метильную группу, SAMe превращается в гомоцистеин. Чем больше никотинамида нужно утилизировать, тем быстрее расходуется общий пул метильных групп и тем выше поднимается уровень гомоцистеина - а гипергомоцистеинемия, напомню, токсична для сосудистого эндотелия и повышает риск тромбообразования. Именно поэтому чистый никотинамид в высоких дозах реже используют в длительных протоколах, отдавая предпочтение NMN/NR или комбинируя приём с донорами метильных групп.
Важный практический нюанс: SAMe в этой ситуации не помощник, а потенциальная ловушка
Интуитивно может показаться логичным восполнить истощённый SAMe, приняв его напрямую как добавку. Биохимически это сработает ровно наоборот: SAMe, отдав метильную группу для утилизации никотинамида, сам превращается в гомоцистеин. Дополнительный приём SAMe на фоне высоких доз никотинамида просто даёт печени больше сырья для производства гомоцистеина, ускоряя и усиливая его рост, а не предотвращая его.
Значительно более разумная стратегия при необходимости приёма высоких доз никотинамида - добавить донор метильных групп, не идущий через тот же самый цикл: TMG (триметилглицин, бетаин) или холин, а также обеспечить достаточный уровень кофакторов метилирования - витаминов B6, B9 (фолаты) и B12, которые помогают организму эффективно перерабатывать образующийся гомоцистеин.
Отдельная и более серьёзная осторожность - при мутациях гена MTHFR
У носителей значимо сниженной активности фермента MTHFR (в первую очередь гомозигот C677T, где активность фермента снижена на 30-70%) ситуация становится заметно более серьёзной. Основной путь обратного превращения гомоцистеина в метионин зависит от метилфолата - активной формы фолиевой кислоты, которую фермент MTHFR как раз и производит. При сниженной активности этого фермента приём высоких доз никотинамида создаёт двойную нагрузку: с одной стороны истощаются метильные группы, с другой - организм и без того плохо справляется с их восстановлением через фолатный цикл. Дополнительный приём SAMe в этой ситуации ещё опаснее, чем в общем случае - он ускоряет образование гомоцистеина, который организм и так неспособен эффективно перерабатывать обратно.
Для такой группы разумная стратегия - обходить скомпрометированное звено напрямую: использовать уже готовую активную форму фолата (метилфолат, 5-MTHF) вместо обычной фолиевой кислоты, дополнить метилкобаламином (активная форма B12), и особенно рассмотреть TMG - он утилизирует гомоцистеин по альтернативному, печёночному пути, не зависящему от MTHFR и фолатного цикла вообще, что делает его особенно ценным именно для этой подгруппы.

Описанный эффект повышения гомоцистеина от никотинамида дозозависимый и проявляется в основном при довольно высоких дозах (обычно от нескольких сотен мг и выше) и у людей с уже имеющимися нарушениями метилирования (включая варианты MTHFR). При небольших дозах (как в обычных витаминных комплексах) это обычно не критично. NMN и NR тоже в итоге могут давать никотинамид (через метаболизм), поэтому теоретическая метильная нагрузка у них тоже есть, просто она считается меньшей и более мягкой, чем при прямом приёме высоких доз чистого никотинамида.

Если решение о приёме высоких доз никотинамида принято по каким-либо показаниям - разумным сопровождением будет TMG и полноценный комплекс активных витаминов группы B (B6, B9 в форме метилфолата, B12 в форме метилкобаламина), а не SAMe, приём которого в этом контексте контрпродуктивен. Метилфолат + B12 + TMG - это золотой стандарт протокола при гипергомоцистеинемии, ассоциированной с MTHFR.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 26.08.2026 - 11:46

[NoWonder]

Если кому-то будет полезно. Попробовал актовегин в таблетках (по 2шт в день), от симптомов ВСД, головокружения и т п. Результат - усиление/ухудшение всей этой симптоматики. 5 дней вытерпел и отменил. С учётом его сумасшедшей цены очень обидно...

[Chelsea]

Прямых исследований NAD+ или его предшественников (NMN, NR) именно у пациентов с синдромом Жильбера или PSVD я не могу подтвердить - насколько мне известно, их просто не существует.

Если решение о приёме высоких доз никотинамида принято по каким-либо показаниям - разумным сопровождением будет TMG и полноценный комплекс активных витаминов группы B (B6, B9 в форме метилфолата, B12 в форме метилкобаламина), а не SAMe, приём которого в этом контексте контрпродуктивен. Метилфолат + B12 + TMG - это золотой стандарт протокола при гипергомоцистеинемии, ассоциированной с MTHFR.

Здравствуйте! Спасибо за подробный разбор про NAD+. Сегодня получил свежие результаты анализов. Отмечу, что перед сдачей я 7 дней ничего не принимал.
Результаты анализов:
Ферритин: 312,09 нг/мл (норма 21-274)
25-OH витамин D: 22,9 нг/мл (норма 30-100)
Общий билирубин: 33,2 мкмоль/л
Прямой билирубин: 10,5 мкмоль/л (норма меньше 5)
Непрямой билирубин: 22,7 мкмоль/л
Фолаты: 11,1 нг/мл (норма 3,1-20,5)
Положительная динамика и прием добавок:
Фолиевая кислота: удалось поднять до 11,1 нг/мл с помощью всего одной ампулы Лейковорин Ленс (50 мг), которую я разделил на три приема в течение 15 дней. Принимал в июле.
Витамин D: Поднялся до 22,9 нг/мл без приема добавок. В июле я много времени проводил на солнце, так что, вероятно сработал фактор солнца.
Витамин B2: принимал с 21 по 28 августа по 6 мг в день для поддержки MTHFR. Спасибо, что посоветовали подключить рибофлавин как кофактор, эффект мне очень понравился.
Альфа-липоевая кислота: Принимал с июля до середины августа по 30 мг. Отлично на меня влияет, дает больше энергии и улучшает когнитивные функции.
Активированный уголь: пил периодически по 3-4 таблетки, иногда две таблетки, схема была плавающей: от ежедневного приема до раз в 2-3 дня, с перерывами на неделю. Уголь сразу убирает тошноту и нормализует стул. Без него стул становится более жидким, не доходит до диареи, но мне такой стул не нравится.
Что вызывает опасения:
Случайно узнал о повышении ферритина, сдавать ферритин не планировал, но в лаборатории была акция (он шел бесплатно к витамину D). Если бы знал, что он окажется выше референса, сдал бы заодно сывороточное железо и трансферрин. Напомню, что в прошлом году в этой же лаборатории я сдавал генетический тест на гемохроматоз (варианты HFE- H63D и C282Y), мутаций не выявили. Третий вариант S65C, насколько я понял, они не смотрят.

Также беспокоит рост прямого билирубина. Он и раньше был слегка повышен, но сейчас снова заметно вырос:
Сентябрь 2026-10,5 мкмоль/л
Июль 2025 - 7,7 мкмоль/л
Февраль 2024 -6,8 мкмоль/л
У меня есть определенные сомнения в точности результатов данной лаборатории, думаю пересдать ферритин и билирубин в другом месте.

возможна ли такая ситуация, железо в норме, трансферрин на нижней границе нормы, сатурация в норме, ферритин повышен, может ли при такой картине иметь место избыточное накопление железа в печени?

Сообщение отредактировал Chelsea - 5.09.2026 - 15:06

[Ocean_ovna]

Ферритин: 312,09 нг/мл (норма 21-274)

Ферритин у вас действительно повышен, но повышение небольшое - примерно в 1,14 раза выше верхней границы. Сам по себе этот результат ещё совершенно не означает, что в организме имеется избыток железа.

Ферритин - показатель запасов железа, но одновременно и белок острой фазы. Он может повышаться при воспалении, инфекции, стеатотической болезни печени, метаболических нарушениях, употреблении алкоголя и других состояниях, не сопровождающихся истинной перегрузкой железом.

Поэтому здесь принципиально важно посмотреть на ферритин вместе с насыщением трансферрина (TSAT).

И есть один существенный нюанс: приведённые вами ранее сывороточное железо 21,3 мкмоль/л и трансферрин 2,4 г/л были определены в другом анализе. Поэтому формально нельзя считать, что нынешний ферритин 312 сопровождается тем же самым TSAT. Его нужно определить одновременно с новым ферритином.

Возможна ли такая ситуация: железо в норме, трансферрин на нижней границе нормы, сатурация в норме, ферритин повышен ? может ли при такой картине иметь место избыточное накопление железа в печени?

Теоретически - да, такая ситуация возможна. Но при действительно нормальном TSAT это не тот вариант, который следует предполагать в первую очередь.

При классическом HFE-гемохроматозе повышение TSAT является гораздо более характерным признаком нарушения обмена железа, тогда как ферритин может повышаться по множеству других причин.

Поэтому я бы сейчас не ставил знак равенства между повышенным ферритином и перегрузкой железом.

Оптимально повторить одновременно:
ферритин; сывороточное железо; трансферрин или ОЖСС; TSAT; С-реактивный белок; АЛТ, АСТ, ГГТ, ЩФ.

Если ферритин нормализуется - вопрос практически снимается. Если он стабильно повышен, а TSAT остаётся нормальным, прежде всего нужно искать причины гиперферритинемии без перегрузки железом, в том числе метаболические и связанные с состоянием печени.

Если же TSAT окажется повышенным либо появятся другие основания подозревать истинную перегрузку железом, тогда следующим неинвазивным шагом может быть МРТ печени с количественной оценкой содержания железа (T2*/R2*). Такое исследование позволяет непосредственно оценить, действительно ли железо накапливается в ткани печени.

При ферритине 312 я бы, однако, пока до этого этапа не спешил. Сначала имеет смысл просто получить корректный, одновременный железный профиль.

У вас ранее была микроцитозная картина (MCV около 77 фл) при отсутствии убедительных признаков железодефицита. Нынешний ферритин делает железодефицит ещё менее очевидным. Поэтому при повторном ОАК я бы посмотрел RDW, ретикулоциты и мазок крови.

В целом сейчас я вижу не картину доказанной перегрузки железом, а умеренно повышенный неспецифический ферритин, который имеет смысл спокойно перепроверить вместе с полноценным железным профилем.

Также беспокоит рост прямого билирубина: 10,5 мкмоль/л против 7,7 в июле 2025 и 6,8 в феврале 2024.

Здесь я бы тоже пока не делал вывода о реальном увеличении конъюгированной фракции.

У вас сейчас общий билирубин 33,2, из них:
непрямой - 22,7;
прямой - 10,5 мкмоль/л.

То есть непрямая фракция всё равно существенно преобладает, что хорошо согласуется с вашим синдромом Жильбера.

Кроме того, есть методическая особенность определения прямого билирубина. В зависимости от используемого лабораторного метода прямой билирубин не является абсолютно специфичным синонимом конъюгированного билирубина. При наличии значительного количества неконъюгированного билирубина часть его может давать реакцию в определении прямого билирубина. Поэтому при СЖ определённая степень завышения прямой фракции вполне возможна, причём абсолютная величина этой интерференции может зависеть от концентрации неконъюгированного билирубина и конкретной аналитической системы.

Такое наблюдение подтверждается лабораторными исследованиями, причём особенно интересно, что такие методические проблемы были продемонстрированы именно у пациентов с синдромом Жильбера.
Источник:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4028405/

Поэтому ваши 10,5 мкмоль/л сами по себе ещё не доказывают появления какой-либо дополнительной патологии.

Ваше решение пересдать билирубин в другой лаборатории я считаю вполне разумным. Я бы только обязательно сдавал одновременно общий и прямой билирубин + АЛТ, АСТ, ГГТ и ЩФ. Если ферменты холестаза нормальны, а общий билирубин остаётся преимущественно неконъюгированным, отношение к этому результату будет совсем другим.

[Denis22]

Добрый день! Несколько лет назад, в начале февраля, после ковида, как я думаю, не важно себя почувствовал, было странное, до этого не встречающиеся состояние, измерил давление, было повышенное, в районе 150/95, до этого не когда таких цифр не видел. Сдал анализы (прикрепил от 2024г.) и увидел некие отклонения. После чего стал следить за питанием, перестал вообще употреблять алкоголь и состояние постепенно стало улучшаться. После этого в середине 2025г., стал расслабляться и вернулся к предыдущему образу жизни, в феврале 2026г., ситуация повторилась, я снова сдал анализы (на момент их сдачи были признаки симптомов ОРВИ) и по совету врача сдал еще на синдром Жильбера. Сейчас стараюсь следить за питанием и поддержанием здоровья печени, пью витамины и различные БАД. Время от времени бывает туманность в голове, легкое головокружение и усталость.
Мне 38 лет, рост 179см, вес 67кг. всю жизнь занимаюсь футболом и ОФП, не курю. Отец умер в 2001 году, от инфаркта миокарда, много пил и курил, спортом не увлекался. Маме сейчас 68 лет, пару лет назад был инфаркт, поставили стент, сейчас слава Богу все хорошо, родной сестре 47, повышенный холестерин, бывают похожие на мои признаки самочувствия.
Хотел у Вас проконсультироваться, по своему здоровью и дальнейшему его улучшению.

Эскизы прикрепленных изображений

 

[Ocean_ovna]

Добрый день!
Мне 38 лет, рост 179см, вес 67кг. всю жизнь занимаюсь футболом и ОФП, не курю. Отец умер в 2001 году, от инфаркта миокарда, много пил и курил, спортом не увлекался. Маме сейчас 68 лет, пару лет назад был инфаркт, поставили стент, сейчас слава Богу все хорошо, родной сестре 47, повышенный холестерин, бывают похожие на мои признаки самочувствия.
Хотел у Вас проконсультироваться, по своему здоровью и дальнейшему его улучшению.

Denis22, спасибо за подробную информацию и анализы.
По синдрому Жильбера - здесь всё однозначно. У Вас он не просто предполагается по биохимии, а генетически подтверждён - генотип UGT1A1 7/7. Это означает, что оба варианта гена, кодирующие фермент UGT1A1, относятся к варианту TA7, при котором активность фермента в среднем составляет примерно треть от активности нормального варианта. Поэтому печень медленнее конъюгирует непрямой билирубин, что и объясняет его повышение при нормальных АЛТ, АСТ, ГГТ и ЩФ - картина 2024 года (общий билирубин 68,1 мкмоль/л, преимущественно за счёт непрямой фракции 55,2) абсолютно этому соответствует.
Интересно и с генетической точки зрения: один вариант TA7 Вы получили от матери, второй - от отца. При этом Ваши родители могли быть как носителями одного варианта TA7 (гетерозиготы 7/6, без явных клинических проявлений), так и сами иметь генотип 7/7. По Вашему результату генотип родителей определить невозможно. При этом, и Ваша сестра может также иметь какой либо из вариантов генотипа СЖ, но у женщин СЖ может фенотипически (явно) не проявляться, поэтому для уточнения - нужно генетическое тестирование на СЖ сестры - генетическое тестирование сестры имеет смысл даже не потому, что она женщина, а потому что у неё есть семейный анамнез и потенциально тот же вариант UGT1A1.
При этом важно понимать: подтверждённый генотип 7/7 закрывает вопрос о происхождении билирубинемии, но никак не объясняет и не влияет на липидный профиль - это два независимых процесса, которые наследуются по разным, не связанным между собой механизмам.
Липидный профиль, на мой взгляд, самая важная часть картины, и здесь есть интересная динамика. В 2024 году, в 35 лет: холестерин 7,37, ЛПНП 5,27 ммоль/л - лаборатория прямо указывает, что результат выше 5 ммоль/л может свидетельствовать о наследственном нарушении липидного обмена. В 2026 году показатели изменились: общий холестерин немного снизился (6,88), ЛПВП (хороший) вырос (1,87). То есть динамика в целом положительная: ЛПНП снизился примерно на 17%, триглицериды также снизились, а ЛПВП вырос. Но при этом нынешний ЛПНП 4,39 ммоль/л всё равно остаётся достаточно высоким, а исходный показатель 5,27 ммоль/л - это уровень выраженной гиперхолестеринемии, который заслуживает отдельного разбора. Здесь я бы уточнил: не было ли между этими двумя анализами какой-либо гиполипидемической терапии, включая статины/эзетимиб, или существенного изменения питания и образа жизни? Если лечение не применялось, было бы интересно посмотреть и более ранние показатели (если есть) - это поможет понять, насколько стабильно повышен ЛПНП.
Семейный анамнез - ключевой момент для интерпретации липидного профиля
Инфаркт у обоих родителей, повышенный холестерин у сестры - это серьёзный семейный анамнез, и в сочетании с Вашим ЛПНП это заставляет думать не просто о метаболическом нарушении из-за питания, а о вероятной наследственной гиперхолестеринемии (семейная гиперхолестеринемия). Ваш ИМТ (около 20,9 кг/м2, то есть нормальная масса тела и довольно стройное телосложение) дополнительно усиливает этот аргумент: избыточным весом такой уровень ЛПНП объяснить нельзя.
Было бы важно узнать у сестры, какой у неё конкретно уровень ЛПНП и принимает ли она статины - это может дать дополнительное подтверждение семейного характера нарушения.
С обследованием на тромбофилии я бы пока не спешил. Классические наследственные тромбофилии (фактор V Лейден, мутация протромбина, дефициты протеина C/S, антитромбина) в первую очередь ассоциированы с венозными тромбозами, а не с артериальными событиями вроде инфаркта миокарда. Современные рекомендации не считают инфаркты у родителей самостоятельным показанием для широкого тромбофилического скрининга. Если у Вас лично был эпизод тромбоза, или если в семье есть именно венозные тромбозы (а не только инфаркты) - тогда это направление стоит пересмотреть.

Что предлагаю сделать дополнительно, по приоритету:
1. При подтверждении, что вторичных причин гиперхолестеринемий нет (а ТТГ, глюкоза, креатинин у Вас в норме) - рассмотреть генетическую панель на семейную гиперхолестеринемию (гены LDLR, APOB, PCSK9); современные рекомендации допускают это уже при ЛПНП > 4,9 ммоль/л без вторичной причины.
2. Учитывая значимый семейный анамнез сердечно-сосудистых событий - дополнительно оценить липопротеин(а)/Lp(a), возможно ApoB и гомоцистеин.
3. Тромбофилический скрининг - пока отложить, если не появится дополнительных оснований (венозные тромбозы у Вас или в семье).
4. По билирубинемии, если ранее гемолиз специально не исключался, для полноты я бы один раз посмотрел ретикулоциты, ЛДГ и гаптоглобин. Это позволит окончательно закрыть вопрос о наличии дополнительного гемолитического компонента. При этом сама представленная картина очень хорошо соответствует изолированной неконъюгированной гипербилирубинемии при генетически подтверждённом СЖ.

По остальным находкам:
Общий белок повышен при нормальном альбумине - возможно небольшое повышение глобулиновой фракции, для уточнения нужна протеинограмма, но само по себе это неспецифично.
Ферритин 395 - сам по себе не говорит ни о чём конкретном, но его стоит оценить вместе с другими показателями обмена железа (сывороточным железом, трансферрином/ОЖСС и прежде всего коэффициентом насыщения трансферрина).

Периодический туман в голове, лёгкое головокружение и усталость - при подтверждённом СЖ это тот же кластер симптомов, который мы обсуждаем в этой теме применительно к возможной минимальной печёночной энцефалопатии. Это не диагноз, а лишь повод для дальнейшего наблюдения.
Обратите внимание также на закономерность: ухудшение состояния совпадает с возвратом к употреблению алкоголя. Это может быть просто отражением дополнительной нагрузки на печень, но в любом случае - веский аргумент в пользу того, чтобы придерживаться уже выбранной стратегии - без алкоголя.
Уточните также, пожалуйста, сохраняется ли повышенное давление (150/95) сейчас, или это был эпизод на фоне общего недомогания - это отдельный и важный фактор сердечно-сосудистого риска, который нужно отслеживать независимо от темы СЖ.

Нормальные тромбоциты 246 ×10⁹/л, нормальный Hb 155 г/л и гематокрит 47,1% действительно не дают нам сейчас лабораторной поддержки ни гиперспленизма, ни гемоконцентрации. Но один нормальный ОАК, конечно, не является доказательством отсутствия ранней/субклинической ПГ. Здесь больше важна динамика показателей. Если у Вас есть данные УЗИ брюшной полости - пришлите тоже, в частности интересуют размеры селезёнки и диаметр воротной вены, это позволит дополнительно оценить, нет ли каких-либо косвенных признаков изменений портальной системы.

UPD: Раз уж мы заговорили о возможной связи симптомов с печенью ? хотел бы уточнить один момент. Замечали ли Вы, что туманность в голове, усталость или головокружение усиливаются после плотного приёма пищи, особенно богатого белком (крупная порция мяса, например)? И наоборот - становится ли легче, если распределить белок равномерно в течение дня небольшими порциями, а не съедать его весь за один приём?

Это простой, но информативный ориентир: если такая связь прослеживается, это дополнительно укладывается в гипотезу о минимальной печёночной энцефалопатии, поскольку крупная белковая нагрузка увеличивает образование аммиака в кишечнике - а это именно то направление, на которое стоит обращать внимание при таком кластере симптомов.

Сообщение отредактировал Ocean_ovna - 6.09.2026 - 11:08

[Denis22]

Denis22, спасибо за подробную информацию и анализы.
По синдрому Жильбера - здесь всё однозначно. У Вас он не просто предполагается по биохимии, а генетически подтверждён - генотип UGT1A1 7/7. Это означает, что оба варианта гена, кодирующие фермент UGT1A1, относятся к варианту TA7, при котором активность фермента в среднем составляет примерно треть от активности нормального варианта. Поэтому печень медленнее конъюгирует непрямой билирубин, что и объясняет его повышение при нормальных АЛТ, АСТ, ГГТ и ЩФ - картина 2024 года (общий билирубин 68,1 мкмоль/л, преимущественно за счёт непрямой фракции 55,2) абсолютно этому соответствует.
Интересно и с генетической точки зрения: один вариант TA7 Вы получили от матери, второй - от отца. При этом Ваши родители могли быть как носителями одного варианта TA7 (гетерозиготы 7/6, без явных клинических проявлений), так и сами иметь генотип 7/7. По Вашему результату генотип родителей определить невозможно. При этом, и Ваша сестра может также иметь какой либо из вариантов генотипа СЖ, но у женщин СЖ может фенотипически (явно) не проявляться, поэтому для уточнения - нужно генетическое тестирование на СЖ сестры - генетическое тестирование сестры имеет смысл даже не потому, что она женщина, а потому что у неё есть семейный анамнез и потенциально тот же вариант UGT1A1.
При этом важно понимать: подтверждённый генотип 7/7 закрывает вопрос о происхождении билирубинемии, но никак не объясняет и не влияет на липидный профиль - это два независимых процесса, которые наследуются по разным, не связанным между собой механизмам.
Липидный профиль, на мой взгляд, самая важная часть картины, и здесь есть интересная динамика. В 2024 году, в 35 лет: холестерин 7,37, ЛПНП 5,27 ммоль/л - лаборатория прямо указывает, что результат выше 5 ммоль/л может свидетельствовать о наследственном нарушении липидного обмена. В 2026 году показатели изменились: общий холестерин немного снизился (6,88), ЛПВП (хороший) вырос (1,87). То есть динамика в целом положительная: ЛПНП снизился примерно на 17%, триглицериды также снизились, а ЛПВП вырос. Но при этом нынешний ЛПНП 4,39 ммоль/л всё равно остаётся достаточно высоким, а исходный показатель 5,27 ммоль/л - это уровень выраженной гиперхолестеринемии, который заслуживает отдельного разбора. Здесь я бы уточнил: не было ли между этими двумя анализами какой-либо гиполипидемической терапии, включая статины/эзетимиб, или существенного изменения питания и образа жизни? Если лечение не применялось, было бы интересно посмотреть и более ранние показатели (если есть) - это поможет понять, насколько стабильно повышен ЛПНП.
Семейный анамнез - ключевой момент для интерпретации липидного профиля
Инфаркт у обоих родителей, повышенный холестерин у сестры - это серьёзный семейный анамнез, и в сочетании с Вашим ЛПНП это заставляет думать не просто о метаболическом нарушении из-за питания, а о вероятной наследственной гиперхолестеринемии (семейная гиперхолестеринемия). Ваш ИМТ (около 20,9 кг/м2, то есть нормальная масса тела и довольно стройное телосложение) дополнительно усиливает этот аргумент: избыточным весом такой уровень ЛПНП объяснить нельзя.
Было бы важно узнать у сестры, какой у неё конкретно уровень ЛПНП и принимает ли она статины - это может дать дополнительное подтверждение семейного характера нарушения.
С обследованием на тромбофилии я бы пока не спешил. Классические наследственные тромбофилии (фактор V Лейден, мутация протромбина, дефициты протеина C/S, антитромбина) в первую очередь ассоциированы с венозными тромбозами, а не с артериальными событиями вроде инфаркта миокарда. Современные рекомендации не считают инфаркты у родителей самостоятельным показанием для широкого тромбофилического скрининга. Если у Вас лично был эпизод тромбоза, или если в семье есть именно венозные тромбозы (а не только инфаркты) - тогда это направление стоит пересмотреть.

Что предлагаю сделать дополнительно, по приоритету:
1. При подтверждении, что вторичных причин гиперхолестеринемий нет (а ТТГ, глюкоза, креатинин у Вас в норме) - рассмотреть генетическую панель на семейную гиперхолестеринемию (гены LDLR, APOB, PCSK9); современные рекомендации допускают это уже при ЛПНП > 4,9 ммоль/л без вторичной причины.
2. Учитывая значимый семейный анамнез сердечно-сосудистых событий - дополнительно оценить липопротеин(а)/Lp(a), возможно ApoB и гомоцистеин.
3. Тромбофилический скрининг - пока отложить, если не появится дополнительных оснований (венозные тромбозы у Вас или в семье).
4. По билирубинемии, если ранее гемолиз специально не исключался, для полноты я бы один раз посмотрел ретикулоциты, ЛДГ и гаптоглобин. Это позволит окончательно закрыть вопрос о наличии дополнительного гемолитического компонента. При этом сама представленная картина очень хорошо соответствует изолированной неконъюгированной гипербилирубинемии при генетически подтверждённом СЖ.

По остальным находкам:
Общий белок повышен при нормальном альбумине - возможно небольшое повышение глобулиновой фракции, для уточнения нужна протеинограмма, но само по себе это неспецифично.
Ферритин 395 - сам по себе не говорит ни о чём конкретном, но его стоит оценить вместе с другими показателями обмена железа (сывороточным железом, трансферрином/ОЖСС и прежде всего коэффициентом насыщения трансферрина).

Периодический туман в голове, лёгкое головокружение и усталость - при подтверждённом СЖ это тот же кластер симптомов, который мы обсуждаем в этой теме применительно к возможной минимальной печёночной энцефалопатии. Это не диагноз, а лишь повод для дальнейшего наблюдения.
Обратите внимание также на закономерность: ухудшение состояния совпадает с возвратом к употреблению алкоголя. Это может быть просто отражением дополнительной нагрузки на печень, но в любом случае - веский аргумент в пользу того, чтобы придерживаться уже выбранной стратегии - без алкоголя.
Уточните также, пожалуйста, сохраняется ли повышенное давление (150/95) сейчас, или это был эпизод на фоне общего недомогания - это отдельный и важный фактор сердечно-сосудистого риска, который нужно отслеживать независимо от темы СЖ.

Нормальные тромбоциты 246 ×10⁹/л, нормальный Hb 155 г/л и гематокрит 47,1% действительно не дают нам сейчас лабораторной поддержки ни гиперспленизма, ни гемоконцентрации. Но один нормальный ОАК, конечно, не является доказательством отсутствия ранней/субклинической ПГ. Здесь больше важна динамика показателей. Если у Вас есть данные УЗИ брюшной полости - пришлите тоже, в частности интересуют размеры селезёнки и диаметр воротной вены, это позволит дополнительно оценить, нет ли каких-либо косвенных признаков изменений портальной системы.

UPD: Раз уж мы заговорили о возможной связи симптомов с печенью ? хотел бы уточнить один момент. Замечали ли Вы, что туманность в голове, усталость или головокружение усиливаются после плотного приёма пищи, особенно богатого белком (крупная порция мяса, например)? И наоборот - становится ли легче, если распределить белок равномерно в течение дня небольшими порциями, а не съедать его весь за один приём?

Это простой, но информативный ориентир: если такая связь прослеживается, это дополнительно укладывается в гипотезу о минимальной печёночной энцефалопатии, поскольку крупная белковая нагрузка увеличивает образование аммиака в кишечнике - а это именно то направление, на которое стоит обращать внимание при таком кластере симптомов.

Добрый день. Большое Вам спасибо за развернутый ответ и подсказки в каком направлении мне двигаться дальше.
Давление выше 140/90 было на фоне плохого самочувствия, в целом держится в районе 125/83. Эпизодическое свое плохое самочувствие ( в основном это туман в голове, слабость, непонятное волнение и тд.) в целом, с чем-то конкретным: питанием, стрессом, недосыпом, я связать не могу, но стал замечать, что это сопровождается на утро, легкой горечью во рту и белесым налетом на языке. После достаточной физической нагрузки, чувствую себя наоборот, хорошо. Прием абсорбентов мне кажется тоже положительно влияет на нормализацию моего состояния.
Хотелось бы более точно понять, в чем основные причины время от времени приходящих симптомов и как действовать с моим липидным обменом.

Дополнительно прикрепляю анализы своей сестры, статины она не употребляет.

Сообщение отредактировал Denis22 - 6.09.2026 - 11:54

Эскизы прикрепленных изображений

 

[Серафим]

Здравствуйте , курс закончил примерно полтора месяца назад раньше чем он должен был закончится потому что из за работы изменений никаких не было , график и вредные условия , сейчас я перестаю работать и уезжаю за границу ! Решил отметиться у вас сказать что курс абдулхакова прошел безуспешно по причинам которые написал , сейчас мне нужно понижать билирубин потому что он на верхних значениях , но для этого нужно кишечник успокоить наверное , улетаю во Вьетнам океан природа даст хорошее восстановление. Отдыхать планирую от нескольких месяцев,поэтому готов к восстановлению

[Ocean_ovna]

Здравствуйте , курс закончил примерно полтора месяца назад раньше чем он должен был закончится потому что из за работы изменений никаких не было , график и вредные условия , сейчас я перестаю работать и уезжаю за границу ! Решил отметиться у вас сказать что курс абдулхакова прошел безуспешно по причинам которые написал , сейчас мне нужно понижать билирубин потому что он на верхних значениях , но для этого нужно кишечник успокоить наверное , улетаю во Вьетнам океан природа даст хорошее восстановление. Отдыхать планирую от нескольких месяцев,поэтому готов к восстановлению

Здравствуйте, Серафим.
Спасибо, что делитесь новостями.
Единственный момент, который важно уточнить: схема Абдулхакова не "не сработала", она просто осталась незавершенной и самостоятельно менялись сроки приема препаратов. Лечение СИБР и восстановление ЖКТ - процесс последовательный, и оценивать его эффект имеет смысл только тогда, когда пройдены все этапы и выдержаны сроки. Оценивать эффективность схемы, которую не прошли до конца и/или меняли по своему усмотрению, клинически некорректно.
Что касается решения улететь на отдых - это отличный шаг. При синдроме Жильбера и проблемах с ЖКТ хронический стресс, вредные условия и недосып часто выступают главным триггером. Смена обстановки, море, нормальный сон и солнце реально могут снизить уровень кортизола, успокоить вегетативную нервную систему и улучшить желчеотток.
Удачного полета и хорошего отдыха!

[Серафим]

Здравствуйте, Серафим.
Спасибо, что делитесь новостями.
Единственный момент, который важно уточнить: схема Абдулхакова не "не сработала", она просто осталась незавершенной и самостоятельно менялись сроки приема препаратов. Лечение СИБР и восстановление ЖКТ - процесс последовательный, и оценивать его эффект имеет смысл только тогда, когда пройдены все этапы и выдержаны сроки. Оценивать эффективность схемы, которую не прошли до конца и/или меняли по своему усмотрению, клинически некорректно.
Что касается решения улететь на отдых - это отличный шаг. При синдроме Жильбера и проблемах с ЖКТ хронический стресс, вредные условия и недосып часто выступают главным триггером. Смена обстановки, море, нормальный сон и солнце реально могут снизить уровень кортизола, успокоить вегетативную нервную систему и улучшить желчеотток.
Удачного полета и хорошего отдыха!

Спасибо за обратную связь , понимаю что некорректно оценивать когда лечение не было полноценным, но я работал во вредных условиях и не видел смысла доводить лечение до конца . Нужно было со сна начинать таблетки могли быть во вред.Сейчас во Вьетнам хотелось бы взять препараты если это необходимо, а это необходимо потому что билирубин на верхних значениях я желтый)) что посоветуете? К абдулхакову я еще обязательно приеду просто сейчас нужно улететь

Сообщение отредактировал Серафим - 11.09.2026 - 23:08

[Ocean_ovna]

Спасибо за обратную связь , понимаю что некорректно оценивать когда лечение не было полноценным, но я работал во вредных условиях и не видел смысла доводить лечение до конца . Нужно было со сна начинать таблетки могли быть во вред.Сейчас во Вьетнам хотелось бы взять препараты если это необходимо, а это необходимо потому что билирубин на верхних значениях я желтый)) что посоветуете? К абдулхакову я еще обязательно приеду просто сейчас нужно улететь

Из-за жары билирубин может подскочить ещё выше просто от скрытого обезвоживания. Пейте много, регулярно и обязательно добавляйте щепотку соли в воду или пейте минералку. Дайте организму 7-10 дней привыкнуть к местной кухне (начинайте с вареного риса, тушеных овощей, термически обработанной рыбы/птицы, избегайте сырых морепродуктов на улицах). Спите по 8-9 часов, мягко загорайте (умеренное инсолирование помогает расщеплять билирубин в коже).

Если хотите поддержать желчеотток без вреда для UGT1A1, возьмите: Экстракт артишока (Хофитол) или УДХК (Урсофальк/Урсосан) - они мягко разжижают желчь, без влияния на фермент UGT1A1. Ребагит - для защиты слизистой от азиатской еды. Тримедат - при спазмах.
Альфа-Нормикс (Рифаксимин): Возьмите упаковку с собой! Диарея путешественников в тропиках Азии - очень частая история из-за непривычной микрофлоры и уличной еды. Рифаксимин - мировой стандарт в таких ситуациях. Вы его уже знаете и хорошо переносили. Если подхватите кишечную инфекцию или резкое обострение СИБР с сильным вздутием - он станет вашим спасением.
Креон / Мезим + Смекта: Базовый аварийный запас для поджелудочной и при легких погрешностях в диете.