Помощь - Поиск - Пользователи - Календарь
Полная версия этой страницы: Болезнь Жильбера
Форум врачей-аспирантов > Разделы форума > Разное
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58, 59, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 66, 67, 68, 69, 70, 71, 72, 73, 74, 75, 76, 77, 78, 79, 80, 81, 82, 83, 84, 85, 86, 87, 88, 89, 90, 91, 92, 93, 94, 95, 96, 97, 98, 99, 100, 101, 102, 103, 104, 105, 106, 107, 108, 109, 110
Ocean_ovna
Цитата(Evgen_ @ 19.06.2025 - 12:23) *
Добрый день, писал в теме в конце декабря предположили, что у меня нцпг, сдал потом анализы на коагулограмму и альбумин, получил такой результат - вроде нормально. Принимал потом метилкобаламин и метилфолат, каких-то улучшений не заметил. Ну и каждый день до недавнего времени пил лактулозу(иногда по 1 разу иногда по 2 раза в день) и по 1 капсуле урсаклина/урсокапса на ночь, стул стабильно был раз в день утром, иногда и вечером добавлялся, крови в стуле особо не было, хотя заметил, что появляется иногда, когда прям как-то физически перерабатываю на работе. В конце мая по страховке сдавал анализы, удалось выпросить церулоплазмин и медь, результаты всех анализов вот:
В основном конечно меня беспокоят суставы, и то что вес набрать не могу, сейчас уже 68 кг при росте 179 см. Ну и то что нервный в каких-то моментах, может печень на это как-то влиять?) Хочу как-нибудь попробовать ещё добавить геппамерц, стоит пробовать, если аммиак последний раз был в норме?

Спасибо за обновление. Вы хорошо всё описали, и картина, в целом, остаётся стабильной - что уже неплохо. Да, насколько помню, на УЗИ - уплотнение стенок внутрипечёночных вен и диффузно-неоднородные изменения печени+немного ускорен кровоток в воротной вене.

Судя по характеру симптомов и применявшемся лечении - причина вашего внезапного недуга не в переедании, а, вероятнее всего, какой-то кишечной инфекции и было бы целесообразно собрать эпидемиологический анамнез (как минимум выяснить - была ли у кого нибудь ещё из присутствовавших на мероприятии похожая симптоматика?).

После кишечной инфекции вы сделали разумную паузу, но сейчас, когда острые проявления стихли, можно осторожно (после нормализации стула) вернуться к привычной дозировке, особенно если вы замечали от них пользу. Лактулоза, наоборот, способствует заживлению анальной трещины (которая у вас была диагностирована по результатам колоноскопии и была связана с запорами) если дозирована правильно (подбирается индивидуально так, чтобы не вызывать вздутия или диареи, но и не допускать запоров).

Для нормализации стула целесообразно использовать Энтерол (курс 7-10 дней, по 250 мг 2 раза в день).

Если аммиак был в норме и не было выраженных симптомов ПЭ (спутанность, туман в голове, дневная сонливость, раздражительность), то начинать гепа-мерц необязательно. Это препарат второй линии и лучше использовать его при рецидивах симптомов, а не в фазе стабильности. Но если присутствуют какие-либо из этих неспецифических симптомов - то можно применить пробный курс и понаблюдать за динамикой.

Ваши планы сдать AMA, ANA и сделать эластометрию - целесообразны, особенно если вас беспокоит аутоиммунный компонент? (суставы, слабость, вес). Я бы ещё добавил:

-IgG общий;
- Антитела к SLA, LKM1, SMA (по возможности)
- Аммиак - позже, на фоне стабильного самочувствия (для наблюдения в динамике).

Постепенно возвращайтесь к рабочей схеме: лактулоза в мягком режиме, пробиотики, возможно УДХК. И параллельно дообследование. Симптомы, которые вы описываете, вполне могут быть частью PSVD/НЦПГ.

UPD: Перепроверьте общий анализ крови недели через 3-4. В этом анализе у вас MCV на нижней границе, что говорит о микроцитозе эритроцитов, который наиболее часто связан с железодефицитными состояниями, да и ферритин не высокий тоже. Остальные показатели красной крови (гемоглобин, эритроциты и др.) пока в норме. Возможно, есть смысл подкорректировать ферритин хотя бы до 70-90 нг/мл приемом железосодержащих препаратов в профилактической дозе на пару месяцев (под контролем ОАК и ферритина). Может быть и неврологические симптомы уменьшатся при этом.
Дельта
Цитата(Ocean_ovna @ 20.06.2025 - 01:24) *
Серафим, ПВ и МНО у вас действительно находятся на верхней границе нормы, но в пределах допустимого и не являются противопоказанием к приёму дюфалака. Тем более что вы переносите его хорошо и эффект есть. Коагуляция у вас в целом стабильная: ПВ - 15.5 сек, ПТ по Квику - 71%, МНО - 1.24 - это укладывается в допустимые значения и не является противопоказанием для приёма лактулозы. Такие значения встречаются и у здоровых людей. Фибриноген и Д-димер тоже в пределах нормы.

Тем не менее, как разумный шаг, можно через 2-3 недели повторить коагулограмму в той же лаборатории - это поможет отследить динамику и убедиться, что значения стабильны.

Также важно понимать, что ПВ и МНО могут немного колебаться при функциональных нарушениях печени, особенно при перегрузке кишечника токсинами, и это не связано с приёмом лактулозы.

Наоборот - за счёт улучшения работы кишечника и снижения аммиака дюфалак может косвенно улучшать общее состояние и показатели свёртывания. Так что при сохранении переносимости и отсутствии других противопоказаний, дюфалак отменять сейчас не нужно.

Я еще раз напоминаю, что избыток галактозы будет влиять на свертываемость крови и насыщение трансферина железом. Поэтому кнт может падать, а значит и ферритин. С лактулозой надо быть очень осторожным.
Ocean_ovna
Цитата(Дельта @ 20.06.2025 - 09:38) *
Я еще раз напоминаю, что избыток галактозы будет влиять на свертываемость крови и насыщение трансферина железом. Поэтому кнт может падать, а значит и ферритин. С лактулозой надо быть очень осторожным.

Благодарю за ваше мнение. Думаю, по этому вопросу наши подходы достаточно ясно обозначились, и каждый сможет сделать собственные выводы.
Evgen_
Цитата(Ocean_ovna @ 20.06.2025 - 02:27) *
Спасибо за обновление. Вы хорошо всё описали, и картина, в целом, остаётся стабильной - что уже неплохо. Да, насколько помню, на УЗИ - уплотнение стенок внутрипечёночных вен и диффузно-неоднородные изменения печени+немного ускорен кровоток в воротной вене.

Судя по характеру симптомов и применявшемся лечении - причина вашего внезапного недуга не в переедании, а, вероятнее всего, какой-то кишечной инфекции и было бы целесообразно собрать эпидемиологический анамнез (как минимум выяснить - была ли у кого нибудь ещё из присутствовавших на мероприятии похожая симптоматика?).

После кишечной инфекции вы сделали разумную паузу, но сейчас, когда острые проявления стихли, можно осторожно (после нормализации стула) вернуться к привычной дозировке, особенно если вы замечали от них пользу. Лактулоза, наоборот, способствует заживлению анальной трещины (которая у вас была диагностирована по результатам колоноскопии и была связана с запорами) если дозирована правильно (подбирается индивидуально так, чтобы не вызывать вздутия или диареи, но и не допускать запоров).

Для нормализации стула целесообразно использовать Энтерол (курс 7-10 дней, по 250 мг 2 раза в день).

Если аммиак был в норме и не было выраженных симптомов ПЭ (спутанность, туман в голове, дневная сонливость, раздражительность), то начинать гепа-мерц необязательно. Это препарат второй линии и лучше использовать его при рецидивах симптомов, а не в фазе стабильности. Но если присутствуют какие-либо из этих неспецифических симптомов - то можно применить пробный курс и понаблюдать за динамикой.

Ваши планы сдать AMA, ANA и сделать эластометрию - целесообразны, особенно если вас беспокоит аутоиммунный компонент? (суставы, слабость, вес). Я бы ещё добавил:

-IgG общий;
- Антитела к SLA, LKM1, SMA (по возможности)
- Аммиак - позже, на фоне стабильного самочувствия (для наблюдения в динамике).

Постепенно возвращайтесь к рабочей схеме: лактулоза в мягком режиме, пробиотики, возможно УДХК. И параллельно дообследование. Симптомы, которые вы описываете, вполне могут быть частью PSVD/НЦПГ.

UPD: Перепроверьте общий анализ крови недели через 3-4. В этом анализе у вас MCV на нижней границе, что говорит о микроцитозе эритроцитов, который наиболее часто связан с железодефицитными состояниями, да и ферритин не высокий тоже. Остальные показатели красной крови (гемоглобин, эритроциты и др.) пока в норме. Возможно, есть смысл подкорректировать ферритин хотя бы до 70-90 нг/мл приемом железосодержащих препаратов в профилактической дозе на пару месяцев (под контролем ОАК и ферритина). Может быть и неврологические симптомы уменьшатся при этом.


Спасибо за ответ. Энтерол прикуплю и начну пить. А что скажете на счёт витамина D, раньше всегда каждый месяц пил таблетку где 50000 МЕ, после того как узнал, что у меня СЖ как-то перестал особо таблетки принимать многие. По поводу анализов, LKM1 и LKM одно и то же? Есть такой в лаборатории:
Нажмите для просмотра прикрепленного файла.
НУ про ANA и AMA вроде спрашивал раньше, но на всякий случай переспрошу, такие же пойдут?
Нажмите для просмотра прикрепленного файла.
И какой препарат можно попить для ферритина. Может в рацион еще что-нибудь добавить. Читал, что чай и молочные продукты мешают всасыванию железа или что-то вроде того. А молочки я ем прилично. Хотя вроде и разделяю приемы.
Кстати читал в теме как-то, что вы советовали не ложиться спать на голодный желудок, есть чуть перед сном за час где-то вроде, начал кушать где-то 100 грамм творога и кефирчик и кажется работает. Сон улучшился, да и общее самочувствие тоже. Может есть еще какие лайфхаки?)
Ocean_ovna
Цитата(Evgen_ @ 20.06.2025 - 21:42) *
Спасибо за ответ. Энтерол прикуплю и начну пить. А что скажете на счёт витамина D, раньше всегда каждый месяц пил таблетку где 50000 МЕ, после того как узнал, что у меня СЖ как-то перестал особо таблетки принимать многие. По поводу анализов, LKM1 и LKM одно и то же? Есть такой в лаборатории:
НУ про ANA и AMA вроде спрашивал раньше, но на всякий случай переспрошу, такие же пойдут?
И какой препарат можно попить для ферритина. Может в рацион еще что-нибудь добавить. Читал, что чай и молочные продукты мешают всасыванию железа или что-то вроде того. А молочки я ем прилично. Хотя вроде и разделяю приемы.
Кстати читал в теме как-то, что вы советовали не ложиться спать на голодный желудок, есть чуть перед сном за час где-то вроде, начал кушать где-то 100 грамм творога и кефирчик и кажется работает. Сон улучшился, да и общее самочувствие тоже. Может есть еще какие лайфхаки?)

Evgen, добрый день!

По витамину D: при заболеваниях печени, особенно если речь идёт о PSVD или других нарушениях микроциркуляции, обмен витамина D может быть изменён - не только из-за нарушения всасывания, но и из-за замедленного метаболизма и накопления жирорастворимых форм. Поэтому если анализ 25(OH)D низкий и есть необходимость дополнительной коррекции по этому витамину - стоит отдавать предпочтение низким суточным дозировкам (не более 1000-2000 МЕ в день), предпочтительно в водорастворимой форме или с контролируемой абсорбцией. Высокие дозы (50 000 МЕ раз в месяц) при возможных нарушениях функции печени - не самый безопасный вариант. Собственно, это может быть одной из причин плохой переносимости витамина D у некоторых пациентов.

Если интересно, вот две статьи, где я писал подробнее:

https://oceanovnancph.blogspot.com/2025/01/d.html?m=1

https://oceanovnancph.blogspot.com/2025/05/bcaa-d.html?m=1

По анализам:
Да, LKM и LKM1 - это одно и то же, просто иногда в лабораториях указывается по-разному.
Те тесты на ANA и AMA, которые вы прикрепили, вполне подойдут. Главное, чтобы ANA был именно скрининг, а не уже панель с расшифровкой - если скрининг будет положительный, тогда уже делают иммуноблот.

Вы правильно заметили: чай (особенно чёрный и зелёный), а также молочные продукты (из-за кальция и казеина) могут ухудшать всасывание железа. Даже если вы разделяете приёмы, желательно:
- принимать препараты железа натощак (если переносите) или минимум за час до еды,
- избегать молочного, кофе и чая за час до и два часа после приёма железа,
- запивать водой с витамином С (250мг) или апельсиновым соком если переносите (витамин C улучшает всасывание железа).

Из препаратов - при невысоком ферритине (30-50) можно попробовать Мальтофер - у него хорошая переносимость и мягкое действие, особенно при долгосрочном приёме и достаточно высокая эффективность.

По рациону: добавить можно красное мясо (говядина, нежирная свинина, баранина) - но не каждый день, гречку, чечевицу, курагу, свёклу. Всё это - натуральные источники железа.

По весу: если вы отмечаете недостаточную массу тела, это тоже может быть следствием нарушения метаболизма на фоне заболевания печени. В таких случаях могут помочь аминокислоты с разветвленной цепью ВСАА (branched-chain amino acids) - их нехватка при нарушенной функции печени довольно типична. Особенно полезен вечерний приём ВСАА, например, за 30-60 минут до сна. Это не только поддержка для мышц и метаболизма, но и помогает избежать ночных катаболических провалов. Обычно рекомендуют начинать с 4-5гр. 3 раза в день. Лучше выбирать чистые ВСАА в порошке без вкусовых добавок.
Тот перекус, который вы уже ввели (творог + кефир) - очень правильный, и это действительно может улучшать и сон, и общее состояние. Также можно добавить немного овсянки или банан, если переносите. Перекус перед сном помогает избегать ночных провалов по сахару - они могут ухудшать усталость, тревожность, раздражительность и даже влиять на печёночную детоксикацию ночью.
Дельта
Цитата(Ocean_ovna @ 20.06.2025 - 10:26) *
Благодарю за ваше мнение. Думаю, по этому вопросу наши подходы достаточно ясно обозначились, и каждый сможет сделать собственные выводы.

Ну с лактулозой каждый сам может разобраться, наступая на грабли. А вот , что делать с анализами на всякие антитела? Я когда увидела у сына кортизол в 2р выше нормы и то поняла, что никакой аутоимунки не может быть. Какова статистика аутоиммунных патологий при жильбере? Есть статистика или примеры?
Ocean_ovna
Цитата(Дельта @ 21.06.2025 - 14:46) *
Ну с лактулозой каждый сам может разобраться, наступая на грабли.

Приём лактулозы на фоне умеренно изменённых показателей коагулограммы обсуждался в контексте конкретной клинической ситуации - у пациента с признаками нецирротической портальной гипертензии и минимальной печёночной энцефалопатии. В этом ключе речь шла о возможном влиянии самой лактулозы на свёртываемость, её переносимости и о физиологических колебаниях ПВ и МНО у пациентов с хроническими нарушениями функции печени.

Разговор о синдроме Жильбера, аутоантителах или кортизоле - это отдельная, гораздо более широкая тема, не связанная напрямую с поставленным вопросом. Я бы не стал смешивать её с обсуждением конкретного случая, особенно когда речь идёт о практическом решении: продолжать препарат или нет.

В рамках заданного вопроса я обозначил аргументированную позицию, основанную на физиологии и клинических наблюдениях. Участники форума всегда могут сравнить разные подходы и сделать собственные выводы. Уважительно отношусь к вашему взгляду, но считаю важным отделять клинические ситуации от общих рассуждений.

Высокий уровень кортизола сам по себе не исключает аутоиммунное заболевание. Кортизол - это гормон стресса, и его уровень может повышаться при различных системных нарушениях, включая воспалительные и аутоиммунные процессы.

Более того, при хронических заболеваниях печени, включая нецирротическую портальную гипертензию и Жильбер, уровень кортизола может повышаться вследствие сниженной способности печени к инактивации гормонов. Это хорошо известный физиологический механизм: печень участвует в метаболизме кортизола, и при её дисфункции гормон дольше циркулирует в активной форме.

Поэтому повышенный кортизол - не доказательство отсутствия аутоиммунных процессов, а повод для более внимательной оценки общей клинической картины.

Что касается синдрома Жильбера, он не является защитой от аутоиммунных заболеваний. Наоборот, при наличии симптомов, выходящих за рамки типичного течения Жильбера, врач обязан исключать другие возможные причины - включая аутоиммунные и пациенты с Жильбером проходят через стандартные диагностические алгоритмы, если клинические проявления на то указывают.

Каждая клиническая ситуация требует отдельной оценки, с учётом всех анамнестических, лабораторных и инструментальных данных. Обобщения на основании единичного примера, особенно вне контекста, могут ввести в заблуждение.

Ещё раз, уважительно отношусь к вашему личному опыту, но, как мне кажется, для оценки подобных ситуаций важно опираться прежде всего на физиологию и клинические данные, а не только на единичные наблюдения.
Ocean_ovna
Цитата(Lapin @ 11.06.2025 - 10:42) *
Судя по механизму действия и лактулоза, и рифаксимин имеют одно и тоже направление - удаление потока аммиака от аммиачной микрофлоры кишечника, только рефаксимин убивает всё подряд, а лактулоза более мягко способствует развитию правильной микрофлоры и поддержанию эффекта от отсутствия вредоносных бактерий. Но суть одна - если имеются дефекты в цикле переработки аммиака или другие пути его усиленного поступления, то оба эти препарата тут бессильны.

Это, на мой взгляд, не совсем верно и может ввести в заблуждение, особенно пациентов, у которых действительно есть нарушения утилизации аммиака.

Да, лактулоза и рифаксимин оба влияют на кишечное образование аммиака.
Но ключевое тут не в их "бессилии" при нарушенном цикле мочевины, а наоборот - в том, что их роль как раз становится критически важной, когда печень не справляется. Если нарушен основной путь утилизации, мы обязаны снижать приток - и именно это делают оба препарата, каждый своим путём.

Представим аналогию - если у пациента сахарный диабет 1 типа, и инсулин не вырабатывается, мы ведь не говорим, что ограничение сахара бессильно - наоборот, ограничение углеводов становится основным средством предотвращения гипергликемии, наряду с терапией.
Так и здесь - если нарушена утилизация аммиака, нужно тем более ограничивать его поступление из кишечника, снимая нагрузку на пути его детоксикации в печени - потому что организм не справится сам.

Поэтому корректнее сказать так:
Рифаксимин и лактулоза - не "лекарства от первопричины", но они критически важны как средства снижения аммиачной нагрузки у пациентов с нарушенной функцией печени и/или утилизацией аммиака. Их действие патогенетически обоснованное, а не симптоматическое.

PS. Роль рифаксимина не сводится к - "убивает всё подряд".
Это упрощение. Рифаксимин действует преимущественно в просвете кишечника, не всасывается системно, и при курсовом применении он снижает избыточную продукцию аммиака, не вызывая тотальной стерилизации кишечника, как, скажем, ципрофлоксацин.
Да, он более "жёсткий" по сравнению с лактулозой, но в клинических исследованиях он демонстрирует выраженный эффект в снижении аммиака и в предотвращении рецидивов печёночной энцефалопатии, особенно при использовании совместно с лактулозой.
Lapin
Цитата(Ocean_ovna @ 24.06.2025 - 02:33) *
Это, на мой взгляд, не совсем верно и может ввести в заблуждение, особенно пациентов, у которых действительно есть нарушения утилизации аммиака.

Да, лактулоза и рифаксимин оба влияют на кишечное образование аммиака.
Но ключевое тут не в их "бессилии" при нарушенном цикле мочевины, а наоборот - в том, что их роль как раз становится критически важной, когда печень не справляется. Если нарушен основной путь утилизации, мы обязаны снижать приток - и именно это делают оба препарата, каждый своим путём.

Представим аналогию - если у пациента сахарный диабет 1 типа, и инсулин не вырабатывается, мы ведь не говорим, что ограничение сахара бессильно - наоборот, ограничение углеводов становится основным средством предотвращения гипергликемии, наряду с терапией.
Так и здесь - если нарушена утилизация аммиака, нужно тем более ограничивать его поступление из кишечника, снимая нагрузку на пути его детоксикации в печени - потому что организм не справится сам.

Поэтому корректнее сказать так:
Рифаксимин и лактулоза - не "лекарства от первопричины", но они критически важны как средства снижения аммиачной нагрузки у пациентов с нарушенной функцией печени и/или утилизацией аммиака. Их действие патогенетически обоснованное, а не симптоматическое.

PS. Роль рифаксимина не сводится к - "убивает всё подряд".
Это упрощение. Рифаксимин действует преимущественно в просвете кишечника, не всасывается системно, и при курсовом применении он снижает избыточную продукцию аммиака, не вызывая тотальной стерилизации кишечника, как, скажем, ципрофлоксацин.
Да, он более "жёсткий" по сравнению с лактулозой, но в клинических исследованиях он демонстрирует выраженный эффект в снижении аммиака и в предотвращении рецидивов печёночной энцефалопатии, особенно при использовании совместно с лактулозой.


Да, согласен, сформулировал я не совсем удачно. Это я и имел в виду, что Рефаксимин по сути убирает только примерно 20 единиц аммиака в моём случае. Лактулоза в момент приёма Рефаксимина больше и не уберёт, так как аммиачная микрофлора в кишечнике и так уже подавлена. Но Лактулоза может продлить действие Рефаксимина, не дав этой микрофлоре появиться. Действие этих двух препаратов много раз доказано и естественно при 50 единицах самочувствие значительно лучше, чем при 70. Но ниже 50 мкмоль/л они (опять же конкретно в моём случае) никак снизить не могут, так как есть другие причины повышения уровня аммиака, на которые они не влияют.

Кстати ранее (лет 10 и или даже более назад) ципрофлоксацин мне периодически назначали: первый раз при лечении сначала паратанзилярного абцесса (боль в горле перешла в него, потом разрезали и почистили), а затем примерно раз в год (а то и чаще) при простудах, чтобы такое не повторялось. Возможно на этом и протянул ещё несколько лет до подъема аммиака до критических уровней. Правда со временем начал замечать, что именно на Ципролет началась аллергическая реакция типа красного пятна на коже, всегда примерно в одном и том же месте. Анибиотик тогда заменили.

В общем пока жду результатов анализов органических кислот в моче и очереди к генетикам...
Дельта
Цитата(Lapin @ 24.06.2025 - 19:38) *
В общем пока жду результатов анализов органических кислот в моче и очереди к генетикам...

Здравствуйте. На оргкислоты посмотреть очень интересно. У одной жильберщицы метилмалоновая 2ед при норме до 2ед, а у моего сына 1,8, к остальным кислотам претензий нет.Это натощак, представляю каким будет уровень после нагрузки белками. Ну при мутации фолатного цикла это не удивительно, тк метилмалоновая связана с резистентностью к В12, а этот В12 делает мне панкреатит. Гемморагический.как и антибиотики, поэтому никогда целую таблетку не пью.
Alex1997
Доброго времени суток всем. smile.gif Давненько ничего не отписывал по своей ситуации, начну по-порядку.
Инструментальных и лабораторных исследований пока не делал (понимаю, что надо, но пока так), но в биохимическом исследовании крови, выполненном 2 года назад обнаружил, что снижена мочевая кислота 191 мкмоль/д при референсных значениях 210-420 мкмоль/л это в инвитро. И годами ранее такая же ситуация со сниженной мочевой кислотой в крови по данным других лабораторий.А вот в общем анализе мочи в то время наоборот было большое количество кристаллов мочевой кислоты.Выходит снижена активность ксантиноксидазы?

Теперь по самочувствию и терапии. На фоне терапии лактулозой примерно через 3 недели улучшился ночной сон, снизилась невероятная дневная сонливость, слабость и чувство что вот-вот сознание отключится, особенно при малейшей интеллектуальном напряжении, результат ТСЧ значительно поменялся с 80 до 60 секунд.
Далее добавил LoLa (Гепа-Мерц) по 1 пакетику 3 раза в день (здесь была ссылка на более доступный аналог LoLa, но у меня она не работает). Субъективно ничего не ощутил, хотя и продолжаю прием.

Затем к Лактулозе и LoLa добавил комбинацию NAC -АЦЦ Лонг аптечный (1200 мг/ в сутки- хорошо его переношу в плане общего состояния, но слизистую он раздражает), Цитруллина Малат (Стимол) по 1 пакетику 3 раза в день и Л-Карнитин ( Элькар) 5 мл 2 раза в день (мне его еще кардиолог давно курсами так рекомендовала пропивать; получается по 3 г/сутки, там 300 мг/мл). Именно после присоединения этих трех веществ, буквально через 1-2 дня добавилось энергии и самое интересное скорость выполнения бумажного варианта теста связи чисел ( у меня дома бланки, секундомер на телефоне включаю и сам себя тестирую) резко стала выше. По ощущениям как будто пелена с глаз ушла. А от одной LoLa, добавленной к лактулозе такого, к сожалению, не было.

Так же был 12-дневный курс АльфаНормикса 1200 мг/в сутки, после которого пил Бифиформ 2 капсулы в сутки.

Пропил 12 дней Цинктерал Тева (сульфат цинка) по 1 таблетке 2 раза в день.Субъективно бодрости на нем больше, а вот от 2 таблеток цинка пиколината по 22 мг от солгар ничего не чувствовал (может надо было увеличить дозировку или просто подделка). Пока курс закончил, опасаюсь за снижение меди, т.к. пока все мои эксперименты без лабораторного контроля. smile.gif

Пробовал BCAA Prime Craft принимать по 1 мерной ложечке с горой, т.е. около 10 г в день.Отметил, что после 2 дозы резко усиливается сонливость где-то через час после приема.Пока полностью отменил их.

Вспомнил еще, что когнитивные функции начали страдать с 7-8 классов школы, когда успеваемость скатилась вниз при неизменных по времени затратах на процесс обучения и появилась сильнейшая слабость, дневная сонливость и немотивированная утомляемость. Неврологи обычно в таких случаях ставят "Астено-депрессивный синдром, конституционально обусловленный" smile.gif .

На данный момент время выполнения ТСЧ составляет около 40 секунд. Но не тем не менее память и другие когнитивные способности хотелось бы улучшить. Что-то можно еще сделать в моем случае ?

Планирую допить 2-месячный курс LoLa и остаться на одной лакутлозе, потому что финансово тяжело...но не будет ли отката назад?

P.S. Еще раз выражаю огромную благодарность Вам Ocean_ovna, а также всем создателям и участникам данного форума, помогающим друг другу другу и делящимся своим опытом !


P.P.S. Давно хотел попробовать терапию по снижению аммиака и/или других кишечных токсинов, но моя ошибка заключалась в том, что я ждал быстрый эффект.И не почувствовав улучшений от 2-3 дней приема дюфалака, отметал гипотезу об НЦПГ/NRH или о сломанных ферментах цикла мочевины. Хотя некоторые на приеме ЛоЛа через несколько дней начинают "летать". Видимо все очень индивидуально.

Так же нашел статью профессора Н.Б.Губергриц "Синдром Абернети в сочетании с синдромом Жильбера "https://www.gastro-j.ru/jour/article/view/483/354 в которой четко показана проблема "неврологической" пациентки молодого возраста, которой ошибочно выставляется цереброваскулярное заболевание, на самом деле являющееся печеночной энцефалопатии.

Так же слушал доклад, в котором профессор А.О.Буеверов показал японскую работу, в которой четко видно, что нормальный уровень аммиака в венозной крови не исключает ПЭ.И это при том, что исследовали пациентов с циррозом печени.
Ocean_ovna
Цитата(Alex1997 @ 28.06.2025 - 11:23) *
Доброго времени суток всем. smile.gif Давненько ничего не отписывал по своей ситуации, начну по-порядку.
Инструментальных и лабораторных исследований пока не делал (понимаю, что надо, но пока так), но в биохимическом исследовании крови, выполненном 2 года назад обнаружил, что снижена мочевая кислота 191 мкмоль/д при референсных значениях 210-420 мкмоль/л это в инвитро. И годами ранее такая же ситуация со сниженной мочевой кислотой в крови по данным других лабораторий.А вот в общем анализе мочи в то время наоборот было большое количество кристаллов мочевой кислоты.Выходит снижена активность ксантиноксидазы?

Теперь по самочувствию и терапии?

Так же слушал доклад, в котором профессор А.О.Буеверов показал японскую работу, в которой четко видно, что нормальный уровень аммиака в венозной крови не исключает ПЭ.И это при том, что исследовали пациентов с циррозом печени.


Alex1997, благодарю за такой подробный отчёт - такие сообщения действительно придают форуму ценность. Вы проделали очень большую работу по самонаблюдению и терапии - и, судя по описанию, действительно зацепили важную патогенетическую нить.

Ваш отклик на лактулозу (с задержкой в 2-3 недели, а не 2-3 дня) очень типичен для пациентов с подозрением на хроническую гипераммониемию, особенно если она носит мягкий или субклинический характер. Улучшение ТСЧ и ощущение "прояснения" сознания на фоне комплексной терапии (лактулоза + LoLa + NAC + цитруллин + карнитин) - тоже веский аргумент в пользу участия аммиака или других кишечных токсинов в формировании когнитивных нарушений.

Что касается сниженной мочевой кислоты при избытке её кристаллов в моче - действительно возможно, что имеет место снижение активности ксантиноксидазы, но также стоит помнить про влияние печени на пуриновый обмен и про внутрипочечные механизмы. Это интересная находка, особенно если она стабильна во времени.

Что бы я посоветовал:

Не бросать лактулозу - это терапия с отсроченным, но кумулятивным эффектом. Вы только начали её "чувствовать", и это хороший признак.

LoLa и NAC - если бюджетно сложно, можно оставить хотя бы один компонент, например NAC (он помимо всего прочего даёт антиоксидантную защиту).

Цитруллин и карнитин - у части пациентов действительно дают эффект именно в плане улучшения утилизации аммиака и митохондриальной функции. То, что вы почувствовали отклик буквально через 1-2 дня - крайне интересно и заслуживает внимания.

BCAA - если вызывает сонливость, вероятно, вызывает парадоксальную гипераммониемию. Учитывая это, стоит временно исключить. Возможно, выраженная сонливость через час после приёма связана с разовой высокой дозой. Некоторые пациенты с нарушениями азотистого обмена или печёночной дисфункцией могут парадоксально реагировать на большие дозировки. Можно попробовать снизить до 3-4 г 2-3 раза в день (в зависимости от переносимости), чтобы получить метаболический эффект, не перегружая систему. Снижение дозировки до 3-4 г 2-3 раза в день - это более физиологичный режим, он ближе к тем, что используются в клинической практике при ПЭ. Например, в исследованиях часто используют до 12 г/сутки в 2-3 приёма. Учитывая, что дисбаланс между BCAA и ароматическими аминокислотами - распространённая проблема при хронических заболеваниях печени, включая НЦПГ, то осторожная коррекция этого баланса через разделённые дозы BCAA может быть полезной. Однако важно избегать резких пиков концентраций, которые могут вызывать парадоксальные реакции - особенно у пациентов с латентной или субклинической формой печёночной энцефалопатии.

Лабораторный контроль - понимаю, что с этим непросто, но всё же важно хотя бы раз в динамике проверить аммиак, мочевину, общий белок и альбумин. Это даст опору.

Касательно возможного "отката" - если резко прекратить терапию (особенно на фоне отсутствия коррекции других факторов), возврат симптомов возможен. Поэтому лучше сохранять хотя бы минимальный терапевтический режим.

И последнее: вы правы, что ожидание эффекта "за 2 дня" может сбить с толку - ПЭ при НЦПГ часто требует недель и даже месяцев терапии, прежде чем наступает значительное улучшение.

Продолжайте наблюдать. И если будет возможность - все же соберите базовый блок анализов. Это сильно поможет вам в дальнейшем. Если будет возможность, я бы всё же рекомендовал сделать допплерографию сосудов печени и портальной системы - это доступное исследование, которое может дать представление о состоянии портального кровотока, спленомегалии и признаках портальной гипертензии. А в идеале - МРТ брюшной полости с контрастированием и венографией (или хотя бы КТ-ангиографию), чтобы оценить архитектонику сосудов печени, наличие сосудистых коллатералей или аномалий развития портального русла. Это бывает очень информативно, особенно если есть подозрения на НЦПГ или сосудистые формы хронической печёночной патологии (включая NRH).

PS. Также стоит отметить, что терапия, направленная на снижение аммиака и других кишечных токсинов, может быть клинически оправдана даже при отсутствии лабораторного подтверждения гипераммониемии, особенно если имеются подозрения на печёночную энцефалопатию (ПЭ) - например, в виде когнитивных нарушений, дневной сонливости, "тумана в голове", замедленной реакции и т.д.
Это отражено и в международных гайдлайнах: решение о начале терапии ПЭ чаще всего основывается на клинической картине, а не на концентрации аммиака, которая может быть нормальной даже при выраженных симптомах.
Evgen_
Цитата(Ocean_ovna @ 21.06.2025 - 11:39) *
Evgen, добрый день!

По витамину D: при заболеваниях печени, особенно если речь идёт о PSVD или других нарушениях микроциркуляции, обмен витамина D может быть изменён - не только из-за нарушения всасывания, но и из-за замедленного метаболизма и накопления жирорастворимых форм. Поэтому если анализ 25(OH)D низкий и есть необходимость дополнительной коррекции по этому витамину - стоит отдавать предпочтение низким суточным дозировкам (не более 1000-2000 МЕ в день), предпочтительно в водорастворимой форме или с контролируемой абсорбцией. Высокие дозы (50 000 МЕ раз в месяц) при возможных нарушениях функции печени - не самый безопасный вариант. Собственно, это может быть одной из причин плохой переносимости витамина D у некоторых пациентов.

Если интересно, вот две статьи, где я писал подробнее:

https://oceanovnancph.blogspot.com/2025/01/d.html?m=1

https://oceanovnancph.blogspot.com/2025/05/bcaa-d.html?m=1

По анализам:
Да, LKM и LKM1 - это одно и то же, просто иногда в лабораториях указывается по-разному.
Те тесты на ANA и AMA, которые вы прикрепили, вполне подойдут. Главное, чтобы ANA был именно скрининг, а не уже панель с расшифровкой - если скрининг будет положительный, тогда уже делают иммуноблот.

Вы правильно заметили: чай (особенно чёрный и зелёный), а также молочные продукты (из-за кальция и казеина) могут ухудшать всасывание железа. Даже если вы разделяете приёмы, желательно:
- принимать препараты железа натощак (если переносите) или минимум за час до еды,
- избегать молочного, кофе и чая за час до и два часа после приёма железа,
- запивать водой с витамином С (250мг) или апельсиновым соком если переносите (витамин C улучшает всасывание железа).

Из препаратов - при невысоком ферритине (30-50) можно попробовать Мальтофер - у него хорошая переносимость и мягкое действие, особенно при долгосрочном приёме и достаточно высокая эффективность.

По рациону: добавить можно красное мясо (говядина, нежирная свинина, баранина) - но не каждый день, гречку, чечевицу, курагу, свёклу. Всё это - натуральные источники железа.

По весу: если вы отмечаете недостаточную массу тела, это тоже может быть следствием нарушения метаболизма на фоне заболевания печени. В таких случаях могут помочь аминокислоты с разветвленной цепью ВСАА (branched-chain amino acids) - их нехватка при нарушенной функции печени довольно типична. Особенно полезен вечерний приём ВСАА, например, за 30-60 минут до сна. Это не только поддержка для мышц и метаболизма, но и помогает избежать ночных катаболических провалов. Обычно рекомендуют начинать с 4-5гр. 3 раза в день. Лучше выбирать чистые ВСАА в порошке без вкусовых добавок.
Тот перекус, который вы уже ввели (творог + кефир) - очень правильный, и это действительно может улучшать и сон, и общее состояние. Также можно добавить немного овсянки или банан, если переносите. Перекус перед сном помогает избегать ночных провалов по сахару - они могут ухудшать усталость, тревожность, раздражительность и даже влиять на печёночную детоксикацию ночью.

Добрый день, спасибо за ответ. Сдал на прошлой неделе анализы и прошёл УЗИ с эластометрией, ниже результаты(AMA пока ещё делается, как будет скину и этот результат):
Нажмите для просмотра прикрепленного файла Нажмите для просмотра прикрепленного файла Нажмите для просмотра прикрепленного файла
Билирубин возможно такой высокий, потому что анализ сдавал в 12 часов дня, т.к.узи обп было на 12:30, а я обычно завтракаю в 6:40.
Кальцифедиола вроде в стране нет, попробую аквадетрим пить небольшими дозировками. Можно если что его совмещать как-то с мальтофером или разницы нет особой. BCAA хотел бы начать принимать, но Iherb не доставляет в РБ, а заказывать на озоне или ВБ боюсь, несколько бадов пил оттуда самочувствие не менялось. Хотя если подскажите какой проверенный вариант, то куплю конечно же.

Ocean_ovna
Цитата(Evgen_ @ 28.06.2025 - 16:17) *
Добрый день, спасибо за ответ. Сдал на прошлой неделе анализы и прошёл УЗИ с эластометрией, ниже результаты(AMA пока ещё делается, как будет скину и этот результат):
Нажмите для просмотра прикрепленного файла Нажмите для просмотра прикрепленного файла Нажмите для просмотра прикрепленного файла
Билирубин возможно такой высокий, потому что анализ сдавал в 12 часов дня, т.к.узи обп было на 12:30, а я обычно завтракаю в 6:40.
Кальцифедиола вроде в стране нет, попробую аквадетрим пить небольшими дозировками. Можно если что его совмещать как-то с мальтофером или разницы нет особой. BCAA хотел бы начать принимать, но Iherb не доставляет в РБ, а заказывать на озоне или ВБ боюсь, несколько бадов пил оттуда самочувствие не менялось. Хотя если подскажите какой проверенный вариант, то куплю конечно же.

Здравствуйте! Спасибо, что делитесь результатами.

Повышение общего билирубина у Вас действительно может быть частично связано с поздним временем сдачи анализа и синдромом Жильбера. Однако стоит обратить внимание, что повышен не только непрямой, но и прямой билирубин - а это не совсем типично для Жильбера. Прямой билирубин выше 11 мкмоль/л требует осторожной оценки, особенно в контексте лёгкого повышения IgG и сохраняющихся жалоб. Такое может наблюдаться при вялотекущих внутрипеченочных нарушениях оттока желчи или начальных аутоиммунных процессах, особенно если IgG тоже немного повышен, как у Вас. Повышение IgG на 0.36 выше нормы не критично, но в контексте жалоб и УЗИ - заслуживает дальнейшего наблюдения в динамике.

* Непрямой билирубин (расчёт):
 33.4−11.6=21.8 мкмоль/л
* Прямой билирубин составляет более 34% от общего билирубина, что уже выходит за пределы допустимого фонового повышения при Жильбере.

Оценка прямого билирубина >30% от общего - это критическая точка, за которой следует поиск других причин, таких как:
- внутрипечёночный холестаз
- начальные формы аутоиммунного или метаболического поражения печени.
- лёгкие формы синдрома перекрёстного типа (overlap-синдромов) - это состояния, при которых у пациента наблюдаются признаки сразу нескольких аутоиммунных заболеваний печени, например:

* аутоиммунный гепатит (АИГ)
* первичный билиарный холангит (ПБХ)
* первичный склерозирующий холангит (ПСХ)

Иногда такие сочетания не проявляются "в полном объёме" сразу, а начинаются с лёгких изменений - например, с повышения прямого билирубина и IgG при отрицательных ANA и AMA. Это может быть ранним проявлением перекрёстного аутоиммунного процесса. Пока это не диагноз! Но нужна определенная настороженность и динамический контроль. Незначительное превышение igG - не является самостоятельным диагнозом, но в совокупности с изменением билирубина может говорить о вялотекущем иммуновоспалительном процессе, в том числе аутоиммунном гепатите низкой активности, либо о реактивных изменениях, требующих наблюдения в динамике. Результаты анализа на IgG следует интерпретировать в контексте клинической картины заболевания и других лабораторных данных.


ANA не выявлены - это хороший признак, однако отсутствие ANA не исключает все формы аутоиммунного гепатита, особенно серонегативные формы. Очень важно дождаться анализа AMA, особенно если есть предположения о первичном билиарном холангите (ПБХ) или смешанных синдромах. Повышение прямого билирубина на фоне лёгких изменений IgG может быть первым маркером начального холестатического процесса. Если АМА будут также отрицательны, тогда имеет смысл сдавать LKM и SMA.

Таким образом, несмотря на диагноз Жильбера, повышение прямого билирубина требует внимательного наблюдения и повторной оценки через 2 - 4 недели, особенно если будут изменения симптоматики или новые данные по антителам (AMA и др.).

Эластография печени: E Mean (кПа);Медиана - 7.10 кПа, что соответствует F1 по метавиру (незначительный фиброз);Cs Mean (м/с): - 1.53 м/с, что подтверждает ту же степень жесткости.
Уровень жесткости повышен, но умеренно - соответствует раннему фиброзу. Это вполне может быть связано с портальной гипертензией, даже при отсутствии выраженного фиброза или цирроза. Возможные причины: НЦПГ (узловая трансформация), венозный застой или неалкогольная жировая болезнь (контроль холестерина, липидного профиля, глюкозы и ИМТ).

Селезенка - не увеличена - в пользу отсутствия выраженной портальной гипертензии, хотя и не исключает этот диагноз.

Расширение чашечно-лоханочной системы справа (лоханка 12 мм) может говорить о вторичном пиелоэктазииили раннем функциональном изменении при гепаторенальном синдроме типа А/В. Необходим контроль общего анализа мочи (обратить внимание на плотность утренней мочи и белок), креатинин, мочевина, калий/натрий/хлор/кальций крови.

Скорость кровотока по воротной вене 29 см/сек немного повышена, особенно если учитывать стандартные ориентиры: Варианты нормы: до 28 см/с, но всё, что больше 24-25 см/с, - требует оценки в контексте. Скорость кровотока по воротной вене 29 см/с может расцениваться как умеренно повышенная - что, при отсутствии признаков гипердинамического состояния, нередко встречается при пресинусоидальном блоке, например, на фоне начального этапа НЦПГ или других микрососудистых поражений печени. При этом эластография может оставаться в пределах F1, так как синусоиды пока не вовлечены в выраженный фиброз.

Кальцифедиол действительно редко доступен. Аквадетрим подойдёт в малых дозах (например, 500-1000 МЕ в день, если не выявлен тяжёлый дефицит).

Мальтофер и витамин D можно совмещать, клинически они не мешают друг другу, но лучше разнести приемо по времени

В контексте хронической утомляемости, слабости, а также подозрений на нарушения метаболизма аммиака (в том числе при субклинических формах энцефалопатии или сосудистых патологиях печени) - BCAA оправданы.
Хорошие производители: Now Foods, Scitec Essentials, Life Extension
(лучше в форме порошка или капсул, без лишних добавок).

В Беларуси производятся BCAA (аминокислоты с разветвленной цепью) как минимум двумя компаниями: "НИКА" и "Pharmatech STL IPH". Компания "НИКА" изготавливает BCAA из аминокислот, произведенных в ИФОХ НАН Беларуси, что, по заявлению производителя, гарантирует высокое качество. "Pharmatech STL IPH" также предлагает BCAA с пептидами для мышечной ткани, производство которых осуществляется в Беларуси по информации от fitpit.by

Подводя итог:
- На фоне Жильбера у вас есть повышение не только непрямого, но и прямого билирубина, что не укладывается полностью в классическую картину.
- Это может говорить о наличии дополнительных, пока субклинических изменений печени, включая сосудистые, аутоиммунные или холестатические процессы.
- Анализ на AMA и наблюдение за IgG в динамике важны.
- Повышенная скорость портального кровотока (29 см/сек) требует оценки в контексте возможного пресинусоидального блока - особенно, если имеются системные жалобы. Возможно, имеет смысл пройти МРТ ОБР с контрастированием для оценки портальных сосудов и возможных коллатералей.
- Признаков выраженного фиброза и цирроза не выявлено.

UPD: Если при повторной сдаче анализа прямой билирубин снова окажется выше нормы (особенно >11 мкмоль/л), можно рассмотреть пробный курс урсодезоксихолевой кислоты (УДХК).
Даже при нормальных ферментах это может быть полезно для улучшения оттока желчи и защиты гепатоцитов, особенно если сохраняется лёгкое повышение IgG и жалобы. УДХК может быть оправдана при скрытом внутрипечёночном холестазе или начальных аутоиммунных/метаболических нарушениях, даже без положительных антител. Контроль билирубина и самочувствия через 4-6 недель после начала приема. Обычно 10-15 мг/кг/сутки, в 2 приёма (утро и вечер, желательно во время еды).
Например, при массе 70 кг 700-1000 мг/сутки. Начать можно с 500мг - на ночь. Если прием перед сном будет вызывать дискомфорт - допустимо суточную дозу разделить на 3 приема после еды, хотя такой прием считается менее эффективным.
УДХК может:
- улучшить реологию желчи и внутрипечёночный отток
- снизить продукцию воспалительных цитокинов
- защитить гепатоциты от токсичности желчных кислот
- модулировать аутоиммунную активность при некоторых overlap-синдромах.
Дельта
Цитата(Alex1997 @ 28.06.2025 - 12:23) *
Доброго времени суток всем. smile.gif Давненько ничего не отписывал по своей ситуации, начну по-порядку.
Инструментальных и лабораторных исследований пока не делал (понимаю, что надо, но пока так), но в биохимическом исследовании крови, выполненном 2 года назад обнаружил, что снижена мочевая кислота 191 мкмоль/д при референсных значениях 210-420 мкмоль/л это в инвитро. И годами ранее такая же ситуация со сниженной мочевой кислотой в крови по данным других лабораторий.А вот в общем анализе мочи в то время наоборот было большое количество кристаллов мочевой кислоты.Выходит снижена активность ксантиноксидазы?

Теперь по самочувствию и терапии. На фоне терапии лактулозой примерно через 3 недели улучшился ночной сон, снизилась невероятная дневная сонливость, слабость и чувство что вот-вот сознание отключится, особенно при малейшей интеллектуальном напряжении, результат ТСЧ значительно поменялся с 80 до 60 секунд.
Далее добавил LoLa (Гепа-Мерц) по 1 пакетику 3 раза в день (здесь была ссылка на более доступный аналог LoLa, но у меня она не работает). Субъективно ничего не ощутил, хотя и продолжаю прием.

Затем к Лактулозе и LoLa добавил комбинацию NAC -АЦЦ Лонг аптечный (1200 мг/ в сутки- хорошо его переношу в плане общего состояния, но слизистую он раздражает), Цитруллина Малат (Стимол) по 1 пакетику 3 раза в день и Л-Карнитин ( Элькар) 5 мл 2 раза в день (мне его еще кардиолог давно курсами так рекомендовала пропивать; получается по 3 г/сутки, там 300 мг/мл). Именно после присоединения этих трех веществ, буквально через 1-2 дня добавилось энергии и самое интересное скорость выполнения бумажного варианта теста связи чисел ( у меня дома бланки, секундомер на телефоне включаю и сам себя тестирую) резко стала выше. По ощущениям как будто пелена с глаз ушла. А от одной LoLa, добавленной к лактулозе такого, к сожалению, не было.

Так же был 12-дневный курс АльфаНормикса 1200 мг/в сутки, после которого пил Бифиформ 2 капсулы в сутки.

Пропил 12 дней Цинктерал Тева (сульфат цинка) по 1 таблетке 2 раза в день.Субъективно бодрости на нем больше, а вот от 2 таблеток цинка пиколината по 22 мг от солгар ничего не чувствовал (может надо было увеличить дозировку или просто подделка). Пока курс закончил, опасаюсь за снижение меди, т.к. пока все мои эксперименты без лабораторного контроля. smile.gif

Пробовал BCAA Prime Craft принимать по 1 мерной ложечке с горой, т.е. около 10 г в день.Отметил, что после 2 дозы резко усиливается сонливость где-то через час после приема.Пока полностью отменил их.

Вспомнил еще, что когнитивные функции начали страдать с 7-8 классов школы, когда успеваемость скатилась вниз при неизменных по времени затратах на процесс обучения и появилась сильнейшая слабость, дневная сонливость и немотивированная утомляемость. Неврологи обычно в таких случаях ставят "Астено-депрессивный синдром, конституционально обусловленный" smile.gif .

На данный момент время выполнения ТСЧ составляет около 40 секунд. Но не тем не менее память и другие когнитивные способности хотелось бы улучшить. Что-то можно еще сделать в моем случае ?

Планирую допить 2-месячный курс LoLa и остаться на одной лакутлозе, потому что финансово тяжело...но не будет ли отката назад?

P.S. Еще раз выражаю огромную благодарность Вам Ocean_ovna, а также всем создателям и участникам данного форума, помогающим друг другу другу и делящимся своим опытом !


P.P.S. Давно хотел попробовать терапию по снижению аммиака и/или других кишечных токсинов, но моя ошибка заключалась в том, что я ждал быстрый эффект.И не почувствовав улучшений от 2-3 дней приема дюфалака, отметал гипотезу об НЦПГ/NRH или о сломанных ферментах цикла мочевины. Хотя некоторые на приеме ЛоЛа через несколько дней начинают "летать". Видимо все очень индивидуально.

Так же нашел статью профессора Н.Б.Губергриц "Синдром Абернети в сочетании с синдромом Жильбера "https://www.gastro-j.ru/jour/article/view/483/354 в которой четко показана проблема "неврологической" пациентки молодого возраста, которой ошибочно выставляется цереброваскулярное заболевание, на самом деле являющееся печеночной энцефалопатии.

Так же слушал доклад, в котором профессор А.О.Буеверов показал японскую работу, в которой четко видно, что нормальный уровень аммиака в венозной крови не исключает ПЭ.И это при том, что исследовали пациентов с циррозом печени.

Тоже была снижена мочевая в 2019 г, но тогда я ела мало белков, добавила белки и мочевая пришла в норму. Мочевая кислота получается из треонина. Когда была снижена мочевая в голове был туман. С приемом белка туман исчез. Думаю треонин как источник бутирата и глицина, может снижать стеатоз печени, который у меня в виде диффузных изменений. Я вообще не пойму причем фиброз при гипераммониемии, когда при дефектах цикла мочевины находили именно стеатоз
. фиброз при Жильбера возможен при гемосидерозе. Тогда лактулоза может снижать железо в печени. Вы ферритин смотрели? Либо второй момент лактулоза снижает тромботическую нагрузку.про всса-с одной стороны да аммиак, либо опять же повышение коагуляционного фактора. Хотя всаа могут вызвать лейцининдуцированный диабет, поэтому мутацияf13 лейцин34ленйцин является оберегающей от диабета, тк отвлекает лейцин на себя.я общалась с парнем без Жильбера. У него тоже мочевая снижена и есть синдром полимиозита(мышечная слабость) Анти-PL-7(антитела к треонил-тРНК-синтетаза (встраивает треонин в белки).у моего же сына при белковой нагрузке повышен валин в моче( не образует аммиака))), но и погранично высокий треонин, поэтому массу мышц набрать не может, тк мутации фолатцикла подразумевают задержку синтеза креатина, поэтому и треонин оказывается лишним. У жильберщика в вк был артрит и антитела к Цитрулинированному виментину. Это значит, что Жильбер без мутаций фолатцикла может протекать с аутоиммунным процессом, а фолатные мутации скорее всегоограничивают эти процессы. Кроме того, мочевая кислота может снижаться при повышении давления и увеличении объёма циркулирующей крови, например при повышении аргининвазопрессина(вот куда может уходить аргинин ) Поэтому дети с низким аргинином в крови имеют гипогонадизм. А вазопресс повышается при кровотечениях, коагулопатиях. Попутно увеличивая кортизол с альдостероном, увеличивая оцк, поэтому в бланке и написано при F13:склонность олигоспермии. Сын получал лечение гонадотропином., в детстве отставал костный возраст на 3года.
Ocean_ovna
Цитата(Дельта @ 29.06.2025 - 09:25) *
Я вообще не пойму причем фиброз при гипераммониемии, когда при дефектах цикла мочевины находили именно стеатоз.

Возможно, я что-то упустил, но в сообщении Alex1997 фиброз не упоминался. Он размышлял о гипотезе НЦПГ или сбоях в работе цикла мочевины, в контексте симптомов и реакции на терапию. Он рассуждал скорее гипотетически, а не в духе клинического заключения. Поэтому ваша фраза - я вообще не пойму при чём тут фиброз при гипераммониемии.. - звучит так, как будто кто-то пытается объяснить, почему в рецепте на омлет не указали гусиную печень.
При уреапатиях действительно находят стеатоз, но контекст обсуждения, напомню, - не учебник по биохимии врождённых нарушений обмена, а эмпирическая попытка снизить аммиак у пациента без установленного диагноза. Подменять гипотезу утверждением - это, соглашусь, сильный ход, но не очень продуктивный.
Тем не менее, соглашусь с вами в главном - пациент с любыми хроническими жалобами, даже при "красивых" анализах и диагнозе Жильбера, нуждается в комплексной и всесторонней оценке, в том числе гепатологической. И особенно при наличии неврологических и когнитивных нарушений.

Кстати, ещё одна любопытная деталь из сообщения Alex1997, которая, как мне кажется, заслуживает внимания. Он упоминает, что на фоне перманентного снижения уровня мочевой кислоты в крови у него в общем анализе мочи наблюдается значительное количество кристаллов мочевой кислоты. Это может показаться парадоксом: гипоурикемия на фоне гиперурикозурии - но на деле такая ситуация описана при ряде состояний, связанных с нарушениями пуринового обмена и/или канальцевой функции почек.

И дело тут, похоже, вовсе не в треонине. Это может указывать не на "низкое потребление белка" - тем более, насколько я понял, у Alex1997 не было чётких данных о фазе ограниченного питания (надеюсь, он сам уточнит этот момент) - а на нарушение ренального метаболизма, работу транспортных систем, или даже косвенно - на вторичный тубулоинтерстициальный процесс. При заболеваниях печени (в том числе при микрососудистых формах, таких как НЦПГ/NRH) возможны снижение синтеза мочевой кислоты и одновременное нарушение реабсорбции в проксимальных канальцах, особенно если есть субклинические признаки портальной гипертензии или сосудистой перестройки.

В этом контексте подобные изменения могут рассматриваться как ранний маркер гепаторенального дисбаланса, пусть и не классического гепаторенального синдрома (ГРС).

Не претендую на однозначность, но в комплексе с симптомами пациента и рассуждениями о возможной НЦПГ - этот момент точно заслуживает внимания. Особенно учитывая, как часто такие детали теряются на фоне почти нормальных анализов.

Для уточнения механизма стоит проверить ксантин и гипоксантин в моче и почечные пробы (креатинин, мочевина, электролиты) для оценки канальцевой функции.
Дельта
Цитата(Ocean_ovna @ 30.06.2025 - 00:33) *
Возможно, я что-то упустил, но в сообщении Alex1997 фиброз не упоминался. Он размышлял о гипотезе НЦПГ или сбоях в работе цикла мочевины, в контексте симптомов и реакции на терапию. Он рассуждал скорее гипотетически, а не в духе клинического заключения. Поэтому ваша фраза - я вообще не пойму при чём тут фиброз при гипераммониемии.. - звучит так, как будто кто-то пытается объяснить, почему в рецепте на омлет не указали гусиную печень.
При уреапатиях действительно находят стеатоз, но контекст обсуждения, напомню, - не учебник по биохимии врождённых нарушений обмена, а эмпирическая попытка снизить аммиак у пациента без установленного диагноза. Подменять гипотезу утверждением - это, соглашусь, сильный ход, но не очень продуктивный.
Тем не менее, соглашусь с вами в главном - пациент с любыми хроническими жалобами, даже при "красивых" анализах и диагнозе Жильбера, нуждается в комплексной и всесторонней оценке, в том числе гепатологической. И особенно при наличии неврологических и когнитивных нарушений.

Кстати, ещё одна любопытная деталь из сообщения Alex1997, которая, как мне кажется, заслуживает внимания. Он упоминает, что на фоне перманентного снижения уровня мочевой кислоты в крови у него в общем анализе мочи наблюдается значительное количество кристаллов мочевой кислоты. Это может показаться парадоксом: гипоурикемия на фоне гиперурикозурии - но на деле такая ситуация описана при ряде состояний, связанных с нарушениями пуринового обмена и/или канальцевой функции почек.

И дело тут, похоже, вовсе не в треонине. Это может указывать не на "низкое потребление белка" - тем более, насколько я понял, у Alex1997 не было чётких данных о фазе ограниченного питания (надеюсь, он сам уточнит этот момент) - а на нарушение ренального метаболизма, работу транспортных систем, или даже косвенно - на вторичный тубулоинтерстициальный процесс. При заболеваниях печени (в том числе при микрососудистых формах, таких как НЦПГ/NRH) возможны снижение синтеза мочевой кислоты и одновременное нарушение реабсорбции в проксимальных канальцах, особенно если есть субклинические признаки портальной гипертензии или сосудистой перестройки.

В этом контексте подобные изменения могут рассматриваться как ранний маркер гепаторенального дисбаланса, пусть и не классического гепаторенального синдрома (ГРС).

Не претендую на однозначность, но в комплексе с симптомами пациента и рассуждениями о возможной НЦПГ - этот момент точно заслуживает внимания. Особенно учитывая, как часто такие детали теряются на фоне почти нормальных анализов.

Для уточнения механизма стоит проверить ксантин и гипоксантин в моче и почечные пробы (креатинин, мочевина, электролиты) для оценки канальцевой функции.

Спасибо за ответ. Про фиброз я писала не конкретно к Аlex2997, а вообще, что акцент при гипераммониемии делается на фиброз. Я это к тому, что при больных почках нарушается выработка аммиака почками, в крови нарастает ацидоз и начинает включаться альдостерон для компенсации ацидоза.поэтому заигрывания с применением снижающих аммиак препаратов могут еще больше вдарить по почкам и вызвать гипертрофия сердечной мышцы, легочную гипертензию и уж точно фиброз печени, поскольку кортизол считается антифибриотиком, а альдостерон профибротиком по своим физиологическим свойствам.По ситуации с гипоурикемией:есть работы, свидетельствующие, что у больного с кушингом и подагрой адреналэктомия усугубляет течение подагры, а также адреналэктомия у больного с гиперсекрецией альдостерона привела к мочекаменной болезни, купировали флудрокортизоном. Я это повторяюсь, что гипоурикемия может образоваться при повышении вазопресса, альдостерона, а тк альдостерон вызывает гиперперфузию почек, то почки просто не успевают абсорбировать мочевую кислоту.именно поэтому при МКБ используют аспарагин, включающий ренин-альдостероновую систему, поскольку именно К и Мg индуцирует альдостерон, но не кортизол, поэтому жильберзики, употреблявшие Панангин жаловались на повышение давления.что касательно моего случая, то у сына в экзоме выявлены Новые мутации в гене umod(гиперурикемия) и в генах ксантинурии1,2типа, синдром бартера с потерей солей и тут же Лидла , гипоальдостерон и гиперальдостерон. То есть организм-реостат, тк ни одно из указанных аномалий не проявляется клинически.
Ocean_ovna
Цитата(Дельта @ 30.06.2025 - 08:44) *
Спасибо за ответ. Про фиброз я писала не конкретно к Аlex2997, а вообще, что акцент при гипераммониемии делается на фиброз. Я это к тому, что при больных почках нарушается выработка аммиака почками, в крови нарастает ацидоз и начинает включаться альдостерон для компенсации ацидоза.поэтому заигрывания с применением снижающих аммиак препаратов могут еще больше вдарить по почкам и вызвать гипертрофия сердечной мышцы, легочную гипертензию и уж точно фиброз печени, поскольку кортизол считается антифибриотиком, а альдостерон профибротиком по своим физиологическим свойствам.По ситуации с гипоурикемией:есть работы, свидетельствующие, что у больного с кушингом и подагрой адреналэктомия усугубляет течение подагры, а также адреналэктомия у больного с гиперсекрецией альдостерона привела к мочекаменной болезни, купировали флудрокортизоном. Я это повторяюсь, что гипоурикемия может образоваться при повышении вазопресса, альдостерона, а тк альдостерон вызывает гиперперфузию почек, то почки просто не успевают абсорбировать мочевую кислоту.именно поэтому при МКБ используют аспарагин, включающий ренин-альдостероновую систему, поскольку именно К и Мg индуцирует альдостерон, но не кортизол, поэтому жильберзики, употреблявшие Панангин жаловались на повышение давления.что касательно моего случая, то у сына в экзоме выявлены Новые мутации в гене umod(гиперурикемия) и в генах ксантинурии1,2типа, синдром бартера с потерей солей и тут же Лидла , гипоальдостерон и гиперальдостерон. То есть организм-реостат, тк ни одно из указанных аномалий не проявляется клинически.

Спасибо за разъяснение и подробный ответ!
Действительно, очень интересно. Ваши рассуждения об участии вазопрессина и альдостерона заслуживают внимания - особенно как возможные механизмы гипоурикемии при нарушениях почечного транспорта. Это может объяснить и наблюдающийся парадокс Alex1997: низкий уровень мочевой кислоты в крови при одновременном появлении кристаллов в моче.
Но, на мой взгляд, даже самые элегантные биохимические гипотезы нуждаются в опоре на клинические данные. В данном случае - хотя идея влияния гормонального профиля на экскрецию мочевой кислоты теоретически допустима - без результатов по ренину, альдостерону, вазопрессину, электролитам и КОС (pH крови, pCO₂ , pO₂, HCO₃⁻ , BE, SаO₂ , лактат, AG) - всё это остаётся интеллектуальной моделью. Красивая - да. Но пока именно гипотеза. Тем более, что у Alex1997, насколько можно судить, не было явных признаков электролитного дисбаланса или нестабильного давления. Он скорее шёл от субъективных жалоб и реакции на простейшие вмешательства.
Мне в этом контексте ближе аккуратный эмпирический подход - с попыткой вычленить клинические маркеры и их поведение, чем построение патофизиологических конструкций без лабораторной опоры.

Согласен, что стоит проверить ферритин и трансферрин, так как синдром Жильбера может сопровождаться скрытым гемолизом (например, субклиническим сфероцитозом или дефицитом G6PD), что увеличивает метаболическую нагрузку на печень и может влиять на пуриновый обмен. Но версия о влиянии лактулозы на метаболизм железа кажется маловероятной, так как нет данных о ее таком эффекте.

Что касается предостережений относительно лактулозы - мне они представляются натянутыми. Лактулоза действует локально в кишечнике, снижает уровень аммиака и не обладает прямым нефротоксическим действием. Связь между её применением и рисками гипертрофии сердца, лёгочной гипертензии или нефротоксичности в контексте Alex1997 не подтверждена - эти состояния не являются известными или описанными побочными эффектами лактулозы. Тем более, что в его случае была отмечена положительная динамика на фоне приёма.

Более того, в ряде исследований она даже рассматривалась как потенциальное защитное средство у пациентов с ХПН за счёт снижения азотистых шлаков и абсорбции аммиака.
Единственный теоретический риск - гипогидратация и потенциальная гипокалиемия при чрезмерной диарее (но это легко корректируется восполнением жидкости и электролитов), если человек в ответ на диарею не восполняет жидкость (особенно в старшем возрасте или при диуретиках), что может опосредованно ухудшить функцию почек. Но это не нефротоксичность в классическом смысле. Лактулоза не активирует РААС (ренин-ангиотензин-альдостероновую систему) И нет данных, что она повышает альдостерон, вазопрессин или влияет на АД - поэтому, говорить о гипертрофии сердца, ЛГ или нефротоксичности как о доказанных эффектах некорректно. Эти идеи интересны, но они - вне поля доказательной медицины. При НЦПГ портальная гипертензия может влиять на почечную гемодинамику через активацию РААС, но это не связано с лактулозой.

Упоминание генетических мутаций - UMOD, синдрома Бартера, Лиддла - интересно, но без соответствующих данных не может быть экстраполировано на Alex1997. То же касается и нарушений цикла мочевины: они действительно могут сопровождаться стеатозом, но у него речь шла скорее о НЦПГ (в том числе NRH), о чём он и писал, анализируя реакцию на лактулозу.
Серафим
Цитата(Ocean_ovna @ 20.06.2025 - 01:24) *
Серафим, ПВ и МНО у вас действительно находятся на верхней границе нормы, но в пределах допустимого и не являются противопоказанием к приёму дюфалака. Тем более что вы переносите его хорошо и эффект есть. Коагуляция у вас в целом стабильная: ПВ - 15.5 сек, ПТ по Квику - 71%, МНО - 1.24 - это укладывается в допустимые значения и не является противопоказанием для приёма лактулозы. Такие значения встречаются и у здоровых людей. Фибриноген и Д-димер тоже в пределах нормы.

Тем не менее, как разумный шаг, можно через 2-3 недели повторить коагулограмму в той же лаборатории - это поможет отследить динамику и убедиться, что значения стабильны.

Также важно понимать, что ПВ и МНО могут немного колебаться при функциональных нарушениях печени, особенно при перегрузке кишечника токсинами, и это не связано с приёмом лактулозы.

Наоборот - за счёт улучшения работы кишечника и снижения аммиака дюфалак может косвенно улучшать общее состояние и показатели свёртывания. Так что при сохранении переносимости и отсутствии других противопоказаний, дюфалак отменять сейчас не нужно.


Здравствуйте, постоянный дискомфорт в правом боку сохраняется с (в первой половине дня он больше). Дискомфорт с сопутствующими симптомами: жжение глаз, жар в теле. поддергивания особо заметны когда этот дискомфорт увеличивается(на днях дёргался глаз) , голод частый. Сейчас буду записываться на МРТ с контрастированием печени с акцентом на венозную фазу, потому что чувствую что дюфалак изменений не внёс за 79 дней. Ощущение есть что органы в правом боку чувствуют себя слабыми и раздраженными, как будто нужно что то дать им возможно детоксикации или добавки. У меня раньше такое состояние с правым боком было только когда я поел овсянки добавил природный сахар , выпил отвар овса , именно состояние вот это дурацкое зуд кожи жжение глаз тяжесть(как будто органы отекли)в правом боку и жгут с небольшой болью. При пальпации всегда дискомфорт. А и кстати заметил ещё что если ударю по спине не сильно именно в правую часть то отдает как раз в лицевой правый бок.

Я уже давненько звонил узнавал на счёт МРТ позвонил снова уточнил. В общем врач сказал этого видно не будет : структура паренхимы печени, направление и скорость кровотока, наличие коллатералей, портосистемных шунтов
НО: смогут провести исследование именно венозной фазы и провести мнение в контексте портальной гипертензии. Скорость кровотока будет видна при сильном изменении

И ещё сказали не МРТ печени а МРТ брюшной полости именно
Ocean_ovna
Цитата(Серафим @ 30.06.2025 - 12:37) *
Здравствуйте, постоянный дискомфорт в правом боку сохраняется с (в первой половине дня он больше). Дискомфорт с сопутствующими симптомами: жжение глаз, жар в теле. поддергивания особо заметны когда этот дискомфорт увеличивается(на днях дёргался глаз) , голод частый. Сейчас буду записываться на МРТ с контрастированием печени с акцентом на венозную фазу, потому что чувствую что дюфалак изменений не внёс за 79 дней. Ощущение есть что органы в правом боку чувствуют себя слабыми и раздраженными, как будто нужно что то дать им возможно детоксикации или добавки. У меня раньше такое состояние с правым боком было только когда я поел овсянки добавил природный сахар , выпил отвар овса , именно состояние вот это дурацкое зуд кожи жжение глаз тяжесть(как будто органы отекли)в правом боку и жгут с небольшой болью. При пальпации всегда дискомфорт. А и кстати заметил ещё что если ударю по спине не сильно именно в правую часть то отдает как раз в лицевой правый бок.

Я уже давненько звонил узнавал на счёт МРТ позвонил снова уточнил. В общем врач сказал этого видно не будет : структура паренхимы печени, направление и скорость кровотока, наличие коллатералей, портосистемных шунтов
НО: смогут провести исследование именно венозной фазы и провести мнение в контексте портальной гипертензии. Скорость кровотока будет видна при сильном изменении

Здравствуйте.
Учитывая описание, возможно, будет разумно:
- временно отменить дюфалак (конечно, наблюдая за симптомами - глаз, подёргивания, голод и др.),
- и пройти МРТ печени с акцентом на венозную фазу, как вы и планируете - это действительно очень важный шаг.
Подумайте также о тестировании на аммиак экспресс-методом на фоне отмены дюфалака в течение нескольких дней, тем более - в вашем городе это доступно.

Может оказаться, что дело не в "усталости органов" или в "детоксе", а в внутриипечёночной сосудистой архитектуре, учитывая ускоренный кровоток в воротной вене на доплере и спленомегалию, которую описали на двух разных УЗИ - скорее всего, это не артефакт.
Серафим
Цитата(Ocean_ovna @ 30.06.2025 - 13:22) *
Здравствуйте.
Учитывая описание, возможно, будет разумно:
- временно отменить дюфалак (конечно, наблюдая за симптомами - глаз, подёргивания, голод и др.),
- и пройти МРТ печени с акцентом на венозную фазу, как вы и планируете - это действительно очень важный шаг.
Подумайте также о тестировании на аммиак экспресс-методом на фоне отмены дюфалака в течение нескольких дней, тем более - в вашем городе это доступно.

Может оказаться, что дело не в "усталости органов" или в "детоксе", а в внутриипечёночной сосудистой архитектуре, учитывая ускоренный кровоток в воротной вене на доплере и спленомегалию, которую описали на двух разных УЗИ - скорее всего, это не артефакт.


Ответьте ещё пожалуйста на счёт исследования, как быть с учётом что МРТ с контрастом будут делать брюшной полости, того что архитектуру скорость кровотока и т.д не будет видно, но зато сделают исследование венозной фазы и в контексте портальной гипертензии. На счёт селезеночной и портальной вены нужно узнавать?
Ocean_ovna
Цитата(Серафим @ 30.06.2025 - 13:42) *
Ответьте ещё пожалуйста на счёт исследования, как быть с учётом что МРТ с контрастом будут делать брюшной полости, того что архитектуру скорость кровотока и т.д не будет видно, но зато сделают исследование венозной фазы и в контексте портальной гипертензии. На счёт селезеночной и портальной вены нужно узнавать?

Даже если скорость кровотока и некоторые динамические параметры не видны напрямую на МРТ, венозная фаза контрастирования может дать очень важную информацию о сосудистой архитектонике печени, наличии внутриорганных сосудистых изменений, вариантах оттока и признаках портальной гипертензии.

Обязательно уточните в выбранном центре МРТ:

- входят ли в исследование портальная и селезёночная вены,
- оцениваются ли их диаметр, проходимость и наличие коллатералей,
- и желательно, чтобы врач-рентгенолог знал, что важно просмотреть именно венозный этап, так как вы исключаете портальный застой или НЦПГ.

Если это возможно, сами при записи проговорите, что нужен акцент на сосудистую фазу печени и селезёнки. Это часто помогает, особенно если вы заранее объясните, что уже есть ускорение кровотока по данным допплера и повторно выявляемая спленомегалия - то есть есть основания думать о внутрипечёночной сосудистой патологии.

Также обязательно возьмите диск и заключение на руки, чтобы при необходимости показать другим специалистам.
Дельта
Цитата(Ocean_ovna @ 30.06.2025 - 13:04) *
Спасибо за разъяснение и подробный ответ!
Действительно, очень интересно. Ваши рассуждения об участии вазопрессина и альдостерона заслуживают внимания - особенно как возможные механизмы гипоурикемии при нарушениях почечного транспорта. Это может объяснить и наблюдающийся парадокс Alex1997: низкий уровень мочевой кислоты в крови при одновременном появлении кристаллов в моче.
Но, на мой взгляд, даже самые элегантные биохимические гипотезы нуждаются в опоре на клинические данные. В данном случае - хотя идея влияния гормонального профиля на экскрецию мочевой кислоты теоретически допустима - без результатов по ренину, альдостерону, вазопрессину, электролитам и КОС (pH крови, pCO₂ , pO₂, HCO₃⁻ , BE, SаO₂ , лактат, AG) - всё это остаётся интеллектуальной моделью. Красивая - да. Но пока именно гипотеза. Тем более, что у Alex1997, насколько можно судить, не было явных признаков электролитного дисбаланса или нестабильного давления. Он скорее шёл от субъективных жалоб и реакции на простейшие вмешательства.
Мне в этом контексте ближе аккуратный эмпирический подход - с попыткой вычленить клинические маркеры и их поведение, чем построение патофизиологических конструкций без лабораторной опоры.

Согласен, что стоит проверить ферритин и трансферрин, так как синдром Жильбера может сопровождаться скрытым гемолизом (например, субклиническим сфероцитозом или дефицитом G6PD), что увеличивает метаболическую нагрузку на печень и может влиять на пуриновый обмен. Но версия о влиянии лактулозы на метаболизм железа кажется маловероятной, так как нет данных о ее таком эффекте.

Что касается предостережений относительно лактулозы - мне они представляются натянутыми. Лактулоза действует локально в кишечнике, снижает уровень аммиака и не обладает прямым нефротоксическим действием. Связь между её применением и рисками гипертрофии сердца, лёгочной гипертензии или нефротоксичности в контексте Alex1997 не подтверждена - эти состояния не являются известными или описанными побочными эффектами лактулозы. Тем более, что в его случае была отмечена положительная динамика на фоне приёма.

Более того, в ряде исследований она даже рассматривалась как потенциальное защитное средство у пациентов с ХПН за счёт снижения азотистых шлаков и абсорбции аммиака.
Единственный теоретический риск - гипогидратация и потенциальная гипокалиемия при чрезмерной диарее (но это легко корректируется восполнением жидкости и электролитов), если человек в ответ на диарею не восполняет жидкость (особенно в старшем возрасте или при диуретиках), что может опосредованно ухудшить функцию почек. Но это не нефротоксичность в классическом смысле. Лактулоза не активирует РААС (ренин-ангиотензин-альдостероновую систему) И нет данных, что она повышает альдостерон, вазопрессин или влияет на АД - поэтому, говорить о гипертрофии сердца, ЛГ или нефротоксичности как о доказанных эффектах некорректно. Эти идеи интересны, но они - вне поля доказательной медицины. При НЦПГ портальная гипертензия может влиять на почечную гемодинамику через активацию РААС, но это не связано с лактулозой.

Упоминание генетических мутаций - UMOD, синдрома Бартера, Лиддла - интересно, но без соответствующих данных не может быть экстраполировано на Alex1997. То же касается и нарушений цикла мочевины: они действительно могут сопровождаться стеатозом, но у него речь шла скорее о НЦПГ (в том числе NRH), о чём он и писал, анализируя реакцию на лактулозу.

На счет клинических данных-достаточно сделать КЩС и посмотреть осмоляльность крови. У меня на момент гипоурикемии осмоляльность была снижена, то есть кровь была перегружена жидкостью и несмотря на нормальное давление экг показывает гипертрофию левого желудочка. Насчет лактулозы и ее влияние на альдостерон можно сделать из следующих данных(см скрин) Во-первых, лактулоза всё-таки повышает уровень глюкозы, а это значит, что она разлагается бактериями на галактозу. Теперь посмотрите, что происходит при диабете :происходит гликилирование гемоглобина, коллагена и других ферментов и белков, встраивая в них глюкозу и Галактозу. В долгосрочной перспективе можно получить диабет от галактозы из лактулозы.поэтому на всех форумах и пишут отзывы на творог и молоко, что они сильно повышают глюкозу. Обратите внимание , чем лечат диабет фукозой и маннозой,https://patents.google.com/patent/RU2097041C1/ru
причем фукозы нет в коровьем молоке, поэтому крайне важно исключить молоко(галактозу) при диабете. Вот так не зная основ гликобиохимии люди получают инсулинрезистентность.
Механизм поражение почек при диабете и лечение Гликозамингликанами.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/11392?locale=ru_RU. Еще советую посмотреть аминокислотный состав инсулина и глюкагона-чтобы понять почему метионин вызывает метиониновый парадокс и сокращает жизнь. Перекос в питании может вызвать как гиперинсулин так и гипергликемию. Поэтому легче глюкометром измерить глюкозу на лактулозе и посмотреть тромбоциты с ферритином.
Lapin
Цитата(Alex1997 @ 28.06.2025 - 12:23) *
Затем к Лактулозе и LoLa добавил комбинацию NAC -АЦЦ Лонг аптечный (1200 мг/ в сутки- хорошо его переношу в плане общего состояния, но слизистую он раздражает), Цитруллина Малат (Стимол) по 1 пакетику 3 раза в день и Л-Карнитин ( Элькар) 5 мл 2 раза в день (мне его еще кардиолог давно курсами так рекомендовала пропивать; получается по 3 г/сутки, там 300 мг/мл). Именно после присоединения этих трех веществ, буквально через 1-2 дня добавилось энергии и самое интересное скорость выполнения бумажного варианта теста связи чисел ( у меня дома бланки, секундомер на телефоне включаю и сам себя тестирую) резко стала выше. По ощущениям как будто пелена с глаз ушла. А от одной LoLa, добавленной к лактулозе такого, к сожалению, не было.


Добрый день! Очень интересное наблюдение. Но сразу возникает вопрос, что именно из коктейля из 3 препаратов имело определяющее значение?

У себя тоже пришёл к выводу (и сам, и с подсказки генетиков), что в большей степени определяет состояние не только наличие аммиака, как такового, а ещё и похоже нехватка каких-то аминокислот, так как в явном виде после обеда (а именно приёма пищи) состояние улучшается. Тоже на основе результатов тандемной масс-спектрометрии хочу под наблюдением врача-генетика попробовать различные добавки к рациону.

Одним из недавних событий, которое подтолкнуло к такому выводу, был последний анализ на аммиак (экспресс-методом, с референсом 32). Решили для исключения или подтверждения версии с вирусной гипотезой возникновения гипераммонемии сдать анализ у меня, сына и жены. Итог был более, чем странным у меня - 33 (предыдущий - 55), у сына - 32 (предыдущий - 39), а у жены - 39. Хотя у себя я не сказал бы, что самочувствие улучшилось по сравнению с предыдущим разом. И этот результат - наименьший за всю историю наблюдения (более года), хотя и прошлым летом наблюдалось понижение уровня на 20 единиц (с 70 до 50). В итоге гипотеза с вирусом так и осталась под вопросом.

И возникло ещё больше вопросов - если уровень аммиака в норме (или почти в норме), то что ещё может быть не так?
Серафим
Цитата(Ocean_ovna @ 30.06.2025 - 14:15) *
Даже если скорость кровотока и некоторые динамические параметры не видны напрямую на МРТ, венозная фаза контрастирования может дать очень важную информацию о сосудистой архитектонике печени, наличии внутриорганных сосудистых изменений, вариантах оттока и признаках портальной гипертензии.

Обязательно уточните в выбранном центре МРТ:

- входят ли в исследование портальная и селезёночная вены,
- оцениваются ли их диаметр, проходимость и наличие коллатералей,
- и желательно, чтобы врач-рентгенолог знал, что важно просмотреть именно венозный этап, так как вы исключаете портальный застой или НЦПГ.

Если это возможно, сами при записи проговорите, что нужен акцент на сосудистую фазу печени и селезёнки. Это часто помогает, особенно если вы заранее объясните, что уже есть ускорение кровотока по данным допплера и повторно выявляемая спленомегалия - то есть есть основания думать о внутрипечёночной сосудистой патологии.

Также обязательно возьмите диск и заключение на руки, чтобы при необходимости показать другим специалистам.


Поговорил прям с врачом , пришел туда в больницу селезеночную и портальную вены получится посмотреть. НО Расширение в этих венах как идёт кровоток не получится посмотреть. Он говорит что если будет подозрение на какой нибудь тромбоз то они дадут рекомендацию пройти КТ. Говорит что скорость кровотока он может сказать просто повышен или нет а точные цифры не скажет.
NoWonder
Цитата(Lapin @ 1.07.2025 - 10:23) *
Одним из недавних событий, которое подтолкнуло к такому выводу, был последний анализ на аммиак (экспресс-методом, с референсом 32). Решили для исключения или подтверждения версии с вирусной гипотезой возникновения гипераммонемии сдать анализ у меня, сына и жены. Итог был более, чем странным у меня - 33 (предыдущий - 55), у сына - 32 (предыдущий - 39), а у жены - 39.

Предположу, что референс по каким-то причинам разный для венозной и капиллярной крови. При заборе из пальца почему-то он грубо-говоря в 2 раза ниже чем из вены. Поэтому некорректно просто сравнивать цифры результатов анализов с разными вариантами забора крови. Возможно, что капиллярный результат нужно условно умножать примерно на 2 для сравнения с венозным результатом. Тогда всё вроде более-менее сходится.
В любом случае значения при венозном заборе 40-50 это абсолютная норма! Есть некий физиологический минимум по этому аммиаку, ниже которого он не опустится - пример Серафима тому 100% подтверждение. При исходно абсолютно нормальном аммиаке чуть выше 40ка он почти 3 месяца его "неистово снижает", а результаты НУЛЕВЫЕ - и по объективным показателям (цифрам повторного анализа) и по самочувствию.
Ocean_ovna
Цитата(Дельта @ 1.07.2025 - 08:08) *
На счет клинических данных-достаточно сделать КЩС и посмотреть осмоляльность крови. У меня на момент гипоурикемии осмоляльность была снижена, то есть кровь была перегружена жидкостью и несмотря на нормальное давление экг показывает гипертрофию левого желудочка. Насчет лактулозы и ее влияние на альдостерон можно сделать из следующих данных(см скрин) Во-первых, лактулоза всё-таки повышает уровень глюкозы, а это значит, что она разлагается бактериями на галактозу. Теперь посмотрите, что происходит при диабете :происходит гликилирование гемоглобина, коллагена и других ферментов и белков, встраивая в них глюкозу и Галактозу. В долгосрочной перспективе можно получить диабет от галактозы из лактулозы.поэтому на всех форумах и пишут отзывы на творог и молоко, что они сильно повышают глюкозу. Обратите внимание , чем лечат диабет фукозой и маннозой,https://patents.google.com/patent/RU2097041C1/ru
причем фукозы нет в коровьем молоке, поэтому крайне важно исключить молоко(галактозу) при диабете. Вот так не зная основ гликобиохимии люди получают инсулинрезистентность.
Механизм поражение почек при диабете и лечение Гликозамингликанами.https://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/11392?locale=ru_RU. Еще советую посмотреть аминокислотный состав инсулина и глюкагона-чтобы понять почему метионин вызывает метиониновый парадокс и сокращает жизнь. Перекос в питании может вызвать как гиперинсулин так и гипергликемию. Поэтому легче глюкометром измерить глюкозу на лактулозе и посмотреть тромбоциты с ферритином.

Вы поднимаете важную тему - взаимодействие глюкозы, галактозы, инсулина и биохимии воспаления, в том числе через призму влияния лактулозы. Позвольте отреагировать на несколько моментов.

Что касается осмоляльности и КЩС - полностью с вами согласен, что это важные параметры, особенно в контексте гипоурикемии и предполагаемой гиперволемии. Это действительно может быть частью картины при скрытой дисрегуляции водно-солевого обмена.

Лактулоза - это синтетический дисахарид, состоящий из галактозы и фруктозы, не расщепляется ферментами тонкой кишки и достигает толстой кишки, где ферментируется бактериями с образованием короткоцепочечных жирных кислот и, действительно, небольших количеств глюкозы, в основном опосредованно.
Однако повышение уровня глюкозы в крови от лактулозы при обычных дозах у здоровых людей и пациентов с печёночной энцефалопатией не характерно. Системная абсорбция минимальна. Если у пациента на фоне приёма лактулозы повышается глюкоза - скорее всего, дело в общем метаболическом фоне, а не в самой лактулозе.

Влияние галактозы на гликацию белков известно, особенно в контексте галактоземии и экспериментального старения. Но при нормальной диете и умеренном поступлении галактозы с лактозой или лактулозой (особенно в терапевтических дозах) таких эффектов не наблюдается. Ссылки на патенты интересны, но требуют клинической валидации - мы всё же говорим о человеческой физиологии, а не лабораторных моделях.

Гликозамингликаны и диабетическая нефропатия: Согласен, это отдельное большое направление в эндокринологии. ГАГ действительно важны для состояния базальных мембран и сосудов, но это уже уровень специализированной терапии - уместной, но в более узких клинических случаях.
Что касается фраз о диабете от галактозы из лактулозы и метиониновом парадоксе - такие утверждения требуют очень осторожного подхода и клинических подтверждений. Связь между приёмом лактулозы и развитием диабета не доказана в крупных наблюдениях или метаанализах. Аналогично, эффект метионина зависит от общего метаболического статуса, статуса витамина B6 и серусодержащего обмена.

Я бы поддержал идею измерить глюкозу натощак и через 1-2 часа после лактулозы (по типу глюкозотолерантного теста) - это простой способ увидеть индивидуальный ответ. Также имеет смысл контролировать ферритин, трансферрин, гомоцистеин, тромбоциты и осмоляльность плазмы - они действительно могут дать косвенное представление об обмене, воспалении и возможных нарушениях.
Но при этом хочу подчеркнуть, что лечение симптомов (например, аммиачной/печеночной энцефалопатии) должно опираться не только на биохимические гипотезы, но и на клинический ответ. У ряда пациентов с гипераммониемией и НЦПГ приём лактулозы, наоборот, резко улучшает когнитивные и системные симптомы - это подтверждает многолетняя клиническая практика её применения. Отмена её может быть допустимой как временная диагностическая мера.
Ocean_ovna
Коллеги, в ходе развернувшейся дискуссии, хотел бы внести важное уточнение - как по лабораторной части, так и по клинической.

1. Аммиак - не маркер да/нет.
Его уровень чрезвычайно лабилен и зависит от множества факторов: времени транспортировки, положения тела, типа забора крови. Референсы тоже сильно различаются: где-то до 32, где-то до 60 мкмоль/л.
Но даже цифры 40-50 не следует автоматически трактовать как абсолютную норму. В клинической практике (и согласно рекомендациям EASL, AASLD) это серая зона, особенно если есть неврологические или психические жалобы.
Метод забора: венозная, артериальная и капиллярная кровь.
Да, действительно, аммиак может различаться между венозной и артериальной (или капиллярной) кровью. Капиллярный забор считается суррогатом артериального. В артериальной крови уровень аммиака обычно выше, поскольку в тканях он частично утилизируется.
Однако умножать капиллярный результат на 2, чтобы приравнять его к венозному - методологически неверно. Это не подтверждено ни одним руководством. Сравнение возможно только при использовании одного типа образца и при контроле за преданалитикой.
40-50 - не абсолютная норма.

У здоровых людей венозный аммиак чаще всего <30. Всё, что выше 35-40, - это пограничные значения, требующие осторожной интерпретации.
Если уровень 50 - это ещё не критика, но и не повод считать, что с обменом аммиака всё безупречно, особенно при наличии жалоб. Во многих гайдлайнах такие значения обозначаются как требующие повторного контроля и сопоставления с клинической картиной.

Нельзя воспринимать аммиак как абсолютный диагностический маркер.
Это не кальций и не натрий. Это динамичный и уязвимый показатель, и ни один современный гайдлайн (включая EASL, AASLD) не требует его обязательного повышения для постановки диагноза печёночной энцефалопатии.
Множество пациентов имеют нормальные цифры аммиака, но ярко выраженную симптоматику, которая хорошо реагирует на терапию лактулозой, рифаксимином и т.п. Это описано и в исследованиях, и в рутинной практике.

Таким образом, при неврологических жалобах даже на фоне нормального аммиака возможна субклиническая (минимальная) ПЭ - и терапия направленная на снижение кишечных токсинов назначается эмпирически, при исключении других причин.

Что касается случая Серафима.
Он не утверждает, что стало лучше, но и говорить, что терапия неэффективна - преждевременно, особенно учитывая кратковременность и нерегулярность приёма, очень долгий подбор необходимой дозы и режима приема.
К тому же, его единственный анализ аммиака в начале лечения был выполнен в лаборатории Инвитро, в условиях возможной преданалитической ошибки.

Анализов в динамике нет. Показатель - один, условия - нестабильны.
Кроме того, его состояние требует продолжения диагностики, включая оценку сосудистой архитектуры печени, исключение НЦПГ, AV-шунтов, гипоксии и других факторов.

Важно помнить и понимать, что не все случаи минимальной или субклинической ПЭ можно полностью контролировать. Иногда удаётся добиться выраженного улучшения, иногда - только стабилизации или замедления прогрессирования симптомов, особенно если имеются необратимые сосудистые или метаболические изменения. Но даже в этих случаях терапия может оказывать значимое влияние на качество жизни.
NoWonder
Цитата
Но даже цифры 40?50 не следует автоматически трактовать как ?абсолютную норму

Есть референс указываемый в результатах анализа. Если для венозного забора крови указывается, что норма до 60ти,
то 40-50 считать не нормой очень сложно. Так мы можем дойти до абсурда и начать оспаривать любые другие нормы по другим анализам.
Цитата
Таким образом, при неврологических жалобах даже на фоне нормального аммиака

Нас всех здесь что объединяет? СЖ и повышенный билирубин, который доказанно нейротоксичен. Так может всё намного проще в случае с этой симптоматикой - билирубин её и вызывает... У всех своя к нему чувствительность - у кого чувствительная нервная система у того более выражена эта симптоматика. И всё встаёт на свои места. А НЦПГ и ПЭ, Вы меня простите, но тут скорее всего ни у кого и в помине нет! Вас я не имею ввиду, но у Вас и аммиак 120+ насколько я помню... У НЦПГ и ПЭ встречаемость какая от общего числа людей? 1 случай на тысячи если не десятки тысяч? .....
Цитата
К тому же, его единственный анализ аммиака в начале лечения был выполнен в лаборатории Инвитро, в условиях возможной преданалитической ошибки.
Анализов в динамике нет. Показатель - один, условия - нестабильны.

Как нет? Есть! У него до начала терапии аммиак 47 (5.04), а 9.05 "те же" 44. Через месяц "терапии"!

Ocean_ovna
Цитата(NoWonder @ 1.07.2025 - 14:46) *
Нас всех здесь что объединяет? СЖ и повышенный билирубин, который доказанно нейротоксичен. Так может всё намного проще в случае с этой симптоматикой - билирубин её и вызывает...


Может быть, всё действительно проще - не исключаю.

Но идея, что симптомы Серафима (и, по аналогии, других участников) вызваны исключительно нейротоксичностью билирубина при синдроме Жильбера интересна, но маловероятна.

Во-первых, при Жильбере уровень билирубина (обычно 20-50 мкмоль/л) крайне редко приводит к неврологическим симптомам у взрослых - в отличие от хорошо изученной ядерной желтухи у новорождённых. Если бы билирубин был главным фактором, мы бы ожидали чёткую корреляцию между его уровнем и выраженностью жалоб. На практике такая закономерность прослеживается далеко не всегда - билирубин часто умеренно повышен или вообще в нормальном диапазоне.

Во-вторых, не стоит сводить весь анализ к одному объяснению. Неврологические и психические симптомы требуют комплексного подхода. Исключение других возможных причин - сосудистых, метаболических, микроорганических - остаётся обязательным, даже (или тем более) при сопутствующем Жильбере. В том числе - субклинической ПЭ, которая может существовать даже при нормальном аммиаке.

Я нигде не утверждал, что у всех, кто участвует в обсуждении этой ветки форума имеется НЦПГ или ПЭ. Но в клинически спорных и неразрешённых ситуациях допустим пробный курс терапии, направленной на снижение кишечных токсинов - с отслеживанием динамики. Это не вешание диагнозов, а диагностико-терапевтический подход, применяемый в медицине. Выбор - за пациентом.

Что касается лабораторной части:
- уровень 40 - 50 мкмоль/л - это не абсолютная норма, а зона неопределённости, особенно при наличии симптомов (см. рекомендации EASL, AASLD).
- Сравнение возможно только при контролируемой преданалитике и одном типе образца.

Ваше замечание об абсурдности оспаривания референсов не вполне справедливо. Например, эндокринологи интерпретируют ТТГ (референс 0,4-4,0 мЕд/л) в зависимости от контекста: у молодых пациентов ТТГ 2,5-4,0 мЕд/л с симптомами (усталость, когнитивные нарушения) или при беременности может указывать на субклинический гипотиреоз, требующий терапии (Thyroid, 2005). Аналогично, B12 в нижней части референса (200-300 пг/мл) может быть нормальным, но при неврологических симптомах повышенные гомоцистеин или метилмалоновая кислота указывают на функциональный дефицит, требующий лечения.
Так же с аммиаком: серая зона и симптомы оправдывают внимание, а не трактовку как нормы. Поэтому, референсы - не догма, а ориентир, и клинический контекст имеет приоритет.
Ocean_ovna
Цитата(Серафим @ 1.07.2025 - 10:31) *
Поговорил прям с врачом , пришел туда в больницу селезеночную и портальную вены получится посмотреть. НО Расширение в этих венах как идёт кровоток не получится посмотреть. Он говорит что если будет подозрение на какой нибудь тромбоз то они дадут рекомендацию пройти КТ. Говорит что скорость кровотока он может сказать просто повышен или нет а точные цифры не скажет.

Спасибо, полезная информация. Это типичная ситуация: врачу доступны не все параметры, и многое зависит от оборудования и конкретной методики. То, что врач посмотрит селезёночную и портальную вены - уже хорошо. Кроме этого объективно оценит размер селезенки (по которому есть вопросы и разночтения на трех разных исследованиях УЗИ). Правильно, что врач не будет гадать, а при подозрении на тромбоз даст направление на КТ - это грамотный подход. Что касается просто скажет - повышен или нет без цифр - это частая практика. Скорее всего, явного тромбоза нет, но ток уже может быть ускорен/замедлен или изменён по фазности.
Серафим
Цитата(Ocean_ovna @ 1.07.2025 - 16:50) *
Спасибо, полезная информация. Это типичная ситуация: врачу доступны не все параметры, и многое зависит от оборудования и конкретной методики. То, что врач посмотрит селезёночную и портальную вены - уже хорошо. Кроме этого объективно оценит размер селезенки (по которому есть вопросы и разночтения на трех разных исследованиях УЗИ). Правильно, что врач не будет гадать, а при подозрении на тромбоз даст направление на КТ - это грамотный подход. Что касается просто скажет - повышен или нет без цифр - это частая практика. Скорее всего, явного тромбоза нет, но ток уже может быть ускорен/замедлен или изменён по фазности.


Я тогда пойду на МРТ 12 числа, анализ на аммиак экспресс методом сейчас буду сдавать, сижу в очереди. Будут брать из пальца. Дюфалак все равно по чуть чуть продолжаю принимать, потому что как вы сказали эффект может исчезнуть
Серафим
Цитата(Серафим @ 2.07.2025 - 09:40) *
Я тогда пойду на МРТ 12 числа, анализ на аммиак экспресс методом сейчас буду сдавать, сижу в очереди. Будут брать из пальца. Дюфалак все равно по чуть чуть продолжаю принимать, потому что как вы сказали эффект может исчезнуть



Сразу же выдали результат
Lapin
Цитата(NoWonder @ 1.07.2025 - 15:46) *
Есть референс указываемый в результатах анализа. Если для венозного забора крови указывается, что норма до 60ти,
то 40-50 считать не нормой очень сложно. Так мы можем дойти до абсурда и начать оспаривать любые другие нормы по другим анализам.

Нас всех здесь что объединяет? СЖ и повышенный билирубин, который доказанно нейротоксичен. Так может всё намного проще в случае с этой симптоматикой - билирубин её и вызывает... У всех своя к нему чувствительность - у кого чувствительная нервная система у того более выражена эта симптоматика. И всё встаёт на свои места. А НЦПГ и ПЭ, Вы меня простите, но тут скорее всего ни у кого и в помине нет! Вас я не имею ввиду, но у Вас и аммиак 120+ насколько я помню... У НЦПГ и ПЭ встречаемость какая от общего числа людей? 1 случай на тысячи если не десятки тысяч? .....


По уровню измерения аммиака ситуация действительно странная, но с учётом многочисленных измерений капиллярным и венозным методом для себя я понял следующее (некоторые пункты могут противоречить друг другу):
1. Наиболее достоверным является экспресс-метод при взятии капли крови из пальца и мгновенного анализа при помощи аппарата типа PocketChem.
2. Референсы в разных лабораториях отличаются, но тем не менее часто было так, что при измерении разными методами в разных лабораториях примерно в одно и то же время итоговая цифра была одинаковой (или очень близкой). Так что уровни между разными лабораториями вполне сравнимы и точно не нужно ничего домножать.
3. Референс каждая лаборатория выбирает сама, а вот на что при этом опирается - это нам неизвестно. В литературе встречал и 32, и 40 и 60. В лабораториях - 32, 47, 60, 72.
4. Измеренный в одной лаборатории уровень из пальца и из вены может существенно отличаться даже при проведении измерений сразу (11 и 26 - могу ошибаться в конкретной цифре, но сути это не меняет). Другая лаборатория через пару дней показывает уровень около 50 при измерении из пальца. Здесь объяснение одно - уровень нестабилен и может зависеть от многих факторов.
5. Если опираться тупо на референсы, то получается, что по Инвитро (реф. 72) у меня вообще всегда с аммиаком полный порядок был за исключением 2-х случев, где результат очень близок к референсу, а по лаборатории с экспресс-методом (реф. 32) - гипераммонемия непрерывная в течение всего срока наблюдения (даже сейчас при уровне 33). Те 2 измерения с результатом 11 считаю сомнительными, так как измерял повторно через пару дней и уровень всегда был не ниже 50.

Версия о просто билирубине в моём случае и случае с сыном просто несостоятельна, так как у меня билирубин редко переваливает за 20, чаще около 18, а у сына вообще ближе к 12. У него СЖ вообще невозможно было заподозрить, не зная, что он есть у меня. Так что симптомы с билирубином точно не связаны.
NoWonder
Цитата(Ocean_ovna @ 1.07.2025 - 16:31) *
при Жильбере уровень билирубина (обычно 20-50 мкмоль/л) крайне редко приводит к неврологическим симптомам у взрослых

Такое от Вас крайне удивительно слышать... До 30ти ещё, ну да, наверно. Но от 30ти тут на форуме по моему почти ВСЕ уже испытывают неврологические проявления и прочие ухудшения. Про 50 я вообще молчу, я при билирубине 52 еле ноги таскал. Это вообще-то превышение в 2.5 раза от верхней границы нормы!
Прямая зависимость уровня билирубина и ухудшения самочувствия по моему у большинства жильберщиков здесь на форуме очевидна.

Цитата(Ocean_ovna @ 1.07.2025 - 16:31) *
- уровень 40 - 50 мкмоль/л - это не абсолютная норма, а зона неопределённости, особенно при наличии симптомов (см. рекомендации EASL, AASLD).
Так же с аммиаком: серая зона и симптомы оправдывают внимание, а не трактовку как нормы. Поэтому, референсы - не догма, а ориентир, и клинический контекст имеет приоритет.

Рекомендации, если даже они и есть, пока так и остаются рекомендациями. Если они будут признаны, я полагаю нормы в лабораториях будут пересмотрены. А пока есть признанные на текущий момент нормы, утверждённые в официально аккредитованных лабораториях. В том же Инвитро на странице анализа на аммиак приведена подробная документация по методике его выполнения с верхней границей нормы как мы знаем аж в 72 при их методике.
PS: Для меня довольно странен подход максимальной придирчивости к аммиаку на уровне 40-50 при норме до 60 и при этом игнорирование билирубина в 40-50 при норме до 21.
Lapin
Цитата(Ocean_ovna @ 1.07.2025 - 13:36) *
Нельзя воспринимать аммиак как абсолютный диагностический маркер.


Вот тут полностью согласен, так как в литературе часто встречается фраза "аммиак и другие токсины". Скорее всего на неврологические симптомы большее влияние оказывают именно "другие токсины", а косвенным признаком их наличия может быть аммиак, который научились измерять (и то судя по всему не очень достоверно).
NoWonder
Lapin, так если такая свистопляска с результатами, то по моему это ещё больше говорит в пользу того, что истинная гипераммониемия это значительно бОльшие уровни аммиака, как собственно и описывается гипераммониемия в мед. литературе.
Референсы видимо зависят от методик выполнения в конкретной лаборатории. Если они у лаборатории приняты значит надо на них ориентироваться если анализ сдан у них.
Ocean_ovna
Цитата(Серафим @ 2.07.2025 - 10:03) *
Сразу же выдали результат

Серафим, спасибо за обновление.

Ваш результат по аммиаку - 44 мкмоль/л - находится в пределах референсного интервала лаборатории (11-60 мкмоль/л) и совпадает с предыдущими венозными значениями (47 мкмоль/л и 44 мкмоль/л). Это подтверждает стабильность аммиака на уровне около 44?47 мкмоль/л в последние месяцы.

Однако важно учитывать, что экспресс-анализ из пальца определяет аммиак в капиллярной крови, значения которой обычно ближе к артериальным, чем к венозным, поскольку утилизация аммиака в тканях минимальна. Согласно Clinical Chemistry (2003), капиллярный аммиак может быть на 10?20% выше, чем венозный. Поэтому полученное значение 44 мкмоль/л, почти совпадающее с предыдущими венозными результатами, выглядит несколько заниженным по отношению к ожидаемым для капиллярной крови - и может указывать на то, что венозный уровень сейчас даже ниже, чем прежде.

Тем не менее, результат 44 мкмоль/л попадает в референс, но находится в серой зоне, особенно на фоне симптомов. Такой уровень не может автоматически исключать функциональное влияние, особенно при сочетании с другими клиническими признаками.

Можете, пожалуйста, чуть подробнее рассказать, что вы сами замечаете в плане самочувствия на фоне приёма Дюфалака?

- Сколько раз в сутки вы его принимаете и в какой дозе (в мл)?
- Удалось ли добиться 2-х кратного стула в сутки?
- Какие изменения (пусть даже небольшие) вы связываете с его приёмом - в лучшую или худшую сторону?
- Как изменился сон, уровень усталости, ощущение тумана в голове, тревожность и т.д.?

Я спрашиваю не формально - а чтобы лучше понять, есть ли эффект от текущей схемы и стоит ли её продолжать, корректировать или менять тактику. Даже если ничего не изменилось - это тоже важная информация. Спасибо!
NoWonder
Цитата(Lapin @ 2.07.2025 - 11:02) *
Вот тут полностью согласен, так как в литературе часто встречается фраза "аммиак и другие токсины". Скорее всего на неврологические симптомы большее влияние оказывают именно "другие токсины", а косвенным признаком их наличия может быть аммиак, который научились измерять (и то судя по всему не очень достоверно).

С этими "другими токсинами" тоже не очень понятно... Если они пока не идентифицированы наукой, то откуда может быть известно, что например лактулоза их способна достоверно снижать и как это проверить если нет такого анализа. По самочувствию? Ну вот Серафим 3 месяца её принимает, по самочувствию написал, что улучшений нет, аммиак стоит на месте около 45. Тогда наверно нужно обозначить сроки приёма, после которых можно будет уже сделать однозначные выводы о результатах.
В показаниях к применению лактулозы только слабительный эффект и снижение конкретно аммиака. Про снижение неких токсинов нет ни слова.
Серафим
Цитата(Ocean_ovna @ 2.07.2025 - 11:28) *
Серафим, спасибо за обновление.

Ваш результат по аммиаку - 44 мкмоль/л - находится в пределах референсного интервала лаборатории (11-60 мкмоль/л) и совпадает с предыдущими венозными значениями (47 мкмоль/л и 44 мкмоль/л). Это подтверждает стабильность аммиака на уровне около 44?47 мкмоль/л в последние месяцы.

Однако важно учитывать, что экспресс-анализ из пальца определяет аммиак в капиллярной крови, значения которой обычно ближе к артериальным, чем к венозным, поскольку утилизация аммиака в тканях минимальна. Согласно Clinical Chemistry (2003), капиллярный аммиак может быть на 10?20% выше, чем венозный. Поэтому полученное значение 44 мкмоль/л, почти совпадающее с предыдущими венозными результатами, выглядит несколько заниженным по отношению к ожидаемым для капиллярной крови - и может указывать на то, что венозный уровень сейчас даже ниже, чем прежде.

Тем не менее, результат 44 мкмоль/л попадает в референс, но находится в серой зоне, особенно на фоне симптомов. Такой уровень не может автоматически исключать функциональное влияние, особенно при сочетании с другими клиническими признаками.

Можете, пожалуйста, чуть подробнее рассказать, что вы сами замечаете в плане самочувствия на фоне приёма Дюфалака?

- Сколько раз в сутки вы его принимаете и в какой дозе (в мл)?
- Удалось ли добиться 2-х кратного стула в сутки?
- Какие изменения (пусть даже небольшие) вы связываете с его приёмом - в лучшую или худшую сторону?
- Как изменился сон, уровень усталости, ощущение тумана в голове, тревожность и т.д.?

Я спрашиваю не формально - а чтобы лучше понять, есть ли эффект от текущей схемы и стоит ли её продолжать, корректировать или менять тактику. Даже если ничего не изменилось - это тоже важная информация. Спасибо!


Ничего не изменилось: при приеме дюфалака в первой половине дня замечал тяжесть и дискомфорт в правом боку с сопровождением жара поэтому я принимал дюфалак после второго приема пищи когда чувствовал что организм готов принять данный препарат. На то что не дало изменений никаких есть причина в нестабильности , заметил жажду сильную когда ел соленое. Бывало да ел соленое или не правильную пищу потому что голод частый. Плохой сон так же. Есть ощущение как будто не с тем боремся, но имеет смысл продолжать и довести до стабильного режим. Но я это говорю не от того что замечал улучшения во время приема дюфалака а от того что понимаю свой не совсем правильный подход. Но а с другой стороны анализы изменений не дают хотя регулярный стул был хоть и не совсем мягкий и дюфалак все время принимал. Ну конечно да хотелось бы попробовать что то новое а не зацикливаться на одном препарате в который я не совсем верю.
Lapin
Пока обсуждали аммиак - пришли результаты анализов органических кислот в моче. Прикладываю. Скоро пойду расшифровывать их к генетикам, очевидного ничего нет. В заключении написано "концентрация органических кислот в пределах нормы".

Что сразу бросилось в глаза:
1. Две кислоты 2-метилацетоацетат и 3,4-дигидроксибутират референс "в норме не определяются", повышением считать больше 0. Результат 0.001 - трактуется как норма. Ладно, можно списать на погрешность, чувствительность прибора, методику измерений.
2. Почти все кислоты с референсом <2 найдены в концентрации 0,001, кроме нескольких: метилмалоновая - 1,88; субериновая - 1,64; фумаровая - 0,26; тиглилглицин - 1,09; изовалерилглицин - 0,84.
3. Также при референсе <3 есть ненулевая концентрация метилсукцината - 0,95. Как это интерпретировать - пока не нашёл.

Очень беглый поиск привёл к результату Повышенный уровень метилмалоновой кислоты (ММА) в моче может указывать на дефицит витамина В12 (кобаламина). При недостатке витамина В12 процесс преобразования ММА в другое вещество, которое участвует в выработке энергии, нарушается, и кислота накапливается в организме и выводится с мочой. Когла я сдавал анализ на В12 (правда это было давно, год назад) - этот витамин был в норме - 449 пг/мл (референс 187 ? 883 пг/мл).

Немного больший уровень метилмалоновой кислоты явно бы свидетельствовал в пользу метилмалоновой ацидемии, а так опять ничего не понятно, может быть самая легкая форма или как? Со временем надеюсь, что удастся разобраться.
Ocean_ovna
Цитата(Серафим @ 2.07.2025 - 13:22) *
Ничего не изменилось: при приеме дюфалака в первой половине дня замечал тяжесть и дискомфорт в правом боку с сопровождением жара поэтому я принимал дюфалак после второго приема пищи когда чувствовал что организм готов принять данный препарат. На то что не дало изменений никаких есть причина в нестабильности , заметил жажду сильную когда ел соленое. Бывало да ел соленое или не правильную пищу потому что голод частый. Плохой сон так же. Есть ощущение как будто не с тем боремся, но имеет смысл продолжать и довести до стабильного режим. Но я это говорю не от того что замечал улучшения во время приема дюфалака а от того что понимаю свой не совсем правильный подход. Но а с другой стороны анализы изменений не дают хотя регулярный стул был хоть и не совсем мягкий и дюфалак все время принимал. Ну конечно да хотелось бы попробовать что то новое а не зацикливаться на одном препарате в который я не совсем верю.

Серафим, спасибо за подробный ответ - он очень помогает в понимании общей картины. Ваши ощущения здесь не менее важны, чем цифры анализов. Очень здраво, что Вы отметили: возможно, дело не только в препарате, но и в отсутствии стабильного режима.
И все же, чтобы точно оценить, мог ли Дюфалак повлиять на самочувствие, подскажите, пожалуйста: в какой дозе (в мл) и сколько раз в день Вы его обычно принимали? Понимаю, что не всегда удаётся соблюдать режим, особенно при нестабильном состоянии, но это важно.
Дело в том, что действие лактулозы накопительное и дозозависимое. Если приём нерегулярный или доза слишком мала, она может не успевать оказать выраженного эффекта ни на стул, ни на токсины (включая аммиак). Это не значит, что препарат не работает - возможно, просто не была достигнута эффективная доза или схема.
Если получится уточнить - это поможет решить, стоит ли продолжать в том же направлении или разумнее попробовать что-то новое.
Ocean_ovna
Цитата
Немного больший уровень метилмалоновой кислоты явно бы свидетельствовал в пользу метилмалоновой ацидемии, а так опять ничего не понятно, может быть самая легкая форма или как? Со временем надеюсь, что удастся разобраться.

)) Точно нет. При ММА ацидемиях уровень ММА высокий.
Цитата(Lapin @ 2.07.2025 - 18:30) *
Очень беглый поиск привёл к результату Повышенный уровень метилмалоновой кислоты (ММА) в моче может указывать на дефицит витамина В12 (кобаламина). При недостатке витамина В12 процесс преобразования ММА в другое вещество, которое участвует в выработке энергии, нарушается, и кислота накапливается в организме и выводится с мочой. Когла я сдавал анализ на В12 (правда это было давно, год назад) - этот витамин был в норме - 449 пг/мл (референс 187 ? 883 пг/мл).

Ближе к реальности, но, как всегда, есть нюансы.

Метилмалоновая кислота является побочным продуктом метаболизма белков.
Повышенный уровень ММА действительно часто является первым признаком дефицита витамина B12, так как витамин B12 необходим для фермента, превращающего ММА в сукцинил-КоА. Поэтому, недостаток витамина B12 препятствует нормальному превращению ММА, что приводит к его накоплению. уровень ММА часто является более точным индикатором дефицита B12, особенно в случаях, когда уровень B12 в сыворотке крови находится в пределах нижней границы нормы.
Одно исследование показало, что только 22% вариации уровней ММА объяснялись витамином B12, что указывает на то, что большая часть вариаций уровней ММА связана с другими факторами (например, катаболизмом, пищевыми компонентами или микробной продукцией в кишечнике). Проверить уровень В12 и гомоцистеина дополнительно для исключения можно.

Диагностически важно, что при истинном дефиците B12 эмпирическое назначение витамина приводит к снижению уровня ММА. Если же причина повышения ММА иная (например, наследственные дефекты метаболизма, заболевания почек), то его уровень остаётся стабильным, несмотря на приём витамина B12. В таком случае - месячный курс метилкобаламина и повторный анализ может прояснить ситуацию.

При белковой нагрузке уровень ММА может временно повышаться. Но это именно НАГРУЗКА, а не обычный рацион, с суточным белком 1-1.5г на кгМт.

Ещё вариант - почки. Органические кислоты - такие как метилмалоновая и субериновая (кстати, она у Вас тоже на верхней границе, как и ММА тоже маркер В12 дефицита) - выводятся почками. Субериновая кислота - маркёр нарушения митохондриального β-окисления (особенно жирных кислот с длинной цепью).

У Вас креатинин перманентно на верхней границе, насколько помню. Кажется, даже СКФ расчитывал по формуле, у Вас был около 70, если не путаю, при норме =>90мл/мин - т.е. легкое снижение. Скорее всего - в этом дело.

Так что - даже если в пределах нормы, но на верхней границе - это клинически значимо, особенно при нарушенной почечной фильтрации или подозрении на митохондриальные или метаболические нарушения (контекст)).

Совет - проверьте дополнительно цистатин С (если доступно). Это более чувствительный маркер повреждения почек. Если не доступно - тогда целесообразно рассчитать реальный СКФ (не по формуле) - исходя из уровней креатинина крови и креатинина в суточной моче.

А так то - все в референсном интервале, а с ним не поспоришь. lol.gif
Дельта
Цитата(Lapin @ 2.07.2025 - 19:30) *
Пока обсуждали аммиак - пришли результаты анализов органических кислот в моче. Прикладываю. Скоро пойду расшифровывать их к генетикам, очевидного ничего нет. В заключении написано "концентрация органических кислот в пределах нормы".

Что сразу бросилось в глаза:
1. Две кислоты 2-метилацетоацетат и 3,4-дигидроксибутират референс "в норме не определяются", повышением считать больше 0. Результат 0.001 - трактуется как норма. Ладно, можно списать на погрешность, чувствительность прибора, методику измерений.
2. Почти все кислоты с референсом <2 найдены в концентрации 0,001, кроме нескольких: метилмалоновая - 1,88; субериновая - 1,64; фумаровая - 0,26; тиглилглицин - 1,09; изовалерилглицин - 0,84.
3. Также при референсе <3 есть ненулевая концентрация метилсукцината - 0,95. Как это интерпретировать - пока не нашёл.

Очень беглый поиск привёл к результату Повышенный уровень метилмалоновой кислоты (ММА) в моче может указывать на дефицит витамина В12 (кобаламина). При недостатке витамина В12 процесс преобразования ММА в другое вещество, которое участвует в выработке энергии, нарушается, и кислота накапливается в организме и выводится с мочой. Когла я сдавал анализ на В12 (правда это было давно, год назад) - этот витамин был в норме - 449 пг/мл (референс 187 ? 883 пг/мл).

Немного больший уровень метилмалоновой кислоты явно бы свидетельствовал в пользу метилмалоновой ацидемии, а так опять ничего не понятно, может быть самая легкая форма или как? Со временем надеюсь, что удастся разобраться.

Здравствуйте. Вы уже третий с погранично высокой метилмалоновой. Я думаю, что это мутации фолатного цикла, хотя кроме них у сына есть мутация в гене ММАСНС(болезнь кобаламина и пока она признана в базе бессмысленной). Причем мне витамины делали только хуже, возможно из-за того, что в12сильно разжижает кровь и кобальт может заменять железо, Рекомендации по фолатмутациям :принимать витамины, но при резистентности к витаминам, ограничить метионин( =вообще белок). Лучше контролировать ферритин, fe и кнт. Поскольку у моего сына с мутациями фолатцикла билирубин был высоким одновременно с высоким Fe.Fe снизился и билик тоже. Из этого и согласно работам по ферроптозу (защищает от онко см скрин) который снижает глутатион ,образуются гидроперекиси и сморщивание митохондрий, а как известно митохондрии не любят перегрузку питанием. В нашем случае повышение билирубина у сына сопровождалось снижением гаптоглобина(снижение альфа2- глобулина), что говорило о гемолизе либо нарушение гликозилирования на фоне белковой нагрузки, снизили белки и билирубин упал. Гаптоглобин это ГЛИКОЗИЛИРОванный белок Печени, а при перегрузке белками гликозилирование снижается, поэтому в экзоме есть мутации нарушения гликозилирования у сына, поскольку ЛДГ был в норме , хотя лдг у меня повышалось от артишока вместе с непрямым билом. Метилмалоновая кислота
токсична для мозга, вызывает кардиомиопатию, сопровождается нейтропенией и надпочечниковой недостаточностью, панкреатитом,часто гипогликемией.Между прочим некоторые гены метилмалоновой и фолатнгго цикла содержатся на одной хромосоме и есть теория, что эти мутации оберегают от онкологии и некоторые считают, что гомоцистеин снижать не надо, тк имхо гомоЦистеин образуется при вазоконстрикции и цистеин первый связывается с токсичными металлами, поэтому у жильберщиков и выкидывает токсичные металлы волосами, кожей.
Есть неоднократные отзывы на ацц, Таурин,снижающий билирубин при жильбере., Возможно это связано с избытком железа, нехваткой глютатиона.Но при мутациях фолатного цикла, панкреатита мне ацц делает обезвоживание и тремор по типу ПА.
Серафим
Цитата(Ocean_ovna @ 3.07.2025 - 01:03) *
Серафим, спасибо за подробный ответ - он очень помогает в понимании общей картины. Ваши ощущения здесь не менее важны, чем цифры анализов. Очень здраво, что Вы отметили: возможно, дело не только в препарате, но и в отсутствии стабильного режима.
И все же, чтобы точно оценить, мог ли Дюфалак повлиять на самочувствие, подскажите, пожалуйста: в какой дозе (в мл) и сколько раз в день Вы его обычно принимали? Понимаю, что не всегда удаётся соблюдать режим, особенно при нестабильном состоянии, но это важно.
Дело в том, что действие лактулозы накопительное и дозозависимое. Если приём нерегулярный или доза слишком мала, она может не успевать оказать выраженного эффекта ни на стул, ни на токсины (включая аммиак). Это не значит, что препарат не работает - возможно, просто не была достигнута эффективная доза или схема.
Если получится уточнить - это поможет решить, стоит ли продолжать в том же направлении или разумнее попробовать что-то новое.


40-60 мл в день смотря от того сколько дефекаций
Lapin
Цитата(Ocean_ovna @ 3.07.2025 - 03:28) *
)) Точно нет. При ММА ацидемиях уровень ММА высокий.

Диагностически важно, что при истинном дефиците B12 эмпирическое назначение витамина приводит к снижению уровня ММА. Если же причина повышения ММА иная (например, наследственные дефекты метаболизма, заболевания почек), то его уровень остаётся стабильным, несмотря на приём витамина B12. В таком случае - месячный курс метилкобаламина и повторный анализ может прояснить ситуацию.

Ещё вариант - почки. Органические кислоты - такие как метилмалоновая и субериновая (кстати, она у Вас тоже на верхней границе, как и ММА тоже маркер В12 дефицита) - выводятся почками. Субериновая кислота - маркёр нарушения митохондриального β-окисления (особенно жирных кислот с длинной цепью).

У Вас креатинин перманентно на верхней границе, насколько помню. Кажется, даже СКФ расчитывал по формуле, у Вас был около 70, если не путаю, при норме =>90мл/мин - т.е. легкое снижение. Скорее всего - в этом дело.

Так что - даже если в пределах нормы, но на верхней границе - это клинически значимо, особенно при нарушенной почечной фильтрации или подозрении на митохондриальные или метаболические нарушения (контекст)).

Совет - проверьте дополнительно цистатин С (если доступно). Это более чувствительный маркер повреждения почек. Если не доступно - тогда целесообразно рассчитать реальный СКФ (не по формуле) - исходя из уровней креатинина крови и креатинина в суточной моче.


Большое спасибо за комментарии и подробный ответ!

Высокие значения ММА при ацидемиях естественно многократно описаны у новорожденных в состоянии почти комы. По этой же логике и уровень аммиака до 200 вообще не уровень и можно не обращать на него внимание.

В том то и весь вопрос - почему при почти всех показателях в референсах состояние плохое?

Витамин В12 сразу хотел проверить, т.к. уже предчувствую те же вопросы и объяснения от генетиков.

Советом воспользуюсь - завтра же сдам витамин В12 и цистатин С с расчётом СКФ (за расчёт еще + всего 20 рублей). Как раз полезно ещё раз оценить почки, так как они вроде как тоже не ушли из подозрения.

Ещё нашёл рекомендации по ведению больных с ММА ацидемиями от 2024 года, есть в свободном доступе (например, https://medaccreditation.online/klinicheski...nokislot_387_3). Очень похоже по симптомам, так же возможен поздний дебют, различные варианты протекания, неспецифиеские жалобы, гипераммонемия, гепатомегалия, возможные проблемы со зрением и почками. Факторы, влияющие на активацию симптомов при дебюте - описаны в точку: вирусные инфекции, стресс. Очень подробно описано лечение и причём оно существенно отличается от лечения, описанного в других рекомендациях. Здесь четко расписаны традиционные антибиотики (причём далеко не Рефаксимин), бензоат натрия с дозировками (в том числе в пероральной форме), карглумовая кислота и многое другое (не успел внимательно изучить). Крайне рекомендую к прочтению )

Понимаю, что возможно у меня нет этой ацидемии (буду обследоваться дальше), но информация в рекомендациях может быть очень полезной.
Lapin
Цитата(Дельта @ 3.07.2025 - 08:11) *
Здравствуйте. Вы уже третий с погранично высокой метилмалоновой. Я думаю, что это мутации фолатного цикла, хотя кроме них у сына есть мутация в гене ММАСНС(болезнь кобаламина и пока она признана в базе бессмысленной). Причем мне витамины делали только хуже, возможно из-за того, что в12сильно разжижает кровь и кобальт может заменять железо, Рекомендации по фолатмутациям :принимать витамины, но при резистентности к витаминам, ограничить метионин( =вообще белок). Лучше контролировать ферритин, fe и кнт. Поскольку у моего сына с мутациями фолатцикла билирубин был высоким одновременно с высоким Fe.Fe снизился и билик тоже. Из этого и согласно работам по ферроптозу (защищает от онко см скрин) который снижает глутатион ,образуются гидроперекиси и сморщивание митохондрий, а как известно митохондрии не любят перегрузку питанием. В нашем случае повышение билирубина у сына сопровождалось снижением гаптоглобина(снижение альфа2- глобулина), что говорило о гемолизе либо нарушение гликозилирования на фоне белковой нагрузки, снизили белки и билирубин упал. Гаптоглобин это ГЛИКОЗИЛИРОванный белок Печени, а при перегрузке белками гликозилирование снижается, поэтому в экзоме есть мутации нарушения гликозилирования у сына, поскольку ЛДГ был в норме , хотя лдг у меня повышалось от артишока вместе с непрямым билом. Метилмалоновая кислота
токсична для мозга, вызывает кардиомиопатию, сопровождается нейтропенией и надпочечниковой недостаточностью, панкреатитом,часто гипогликемией.Между прочим некоторые гены метилмалоновой и фолатнгго цикла содержатся на одной хромосоме и есть теория, что эти мутации оберегают от онкологии и некоторые считают, что гомоцистеин снижать не надо, тк имхо гомоЦистеин образуется при вазоконстрикции и цистеин первый связывается с токсичными металлами, поэтому у жильберщиков и выкидывает токсичные металлы волосами, кожей.
Есть неоднократные отзывы на ацц, Таурин,снижающий билирубин при жильбере., Возможно это связано с избытком железа, нехваткой глютатиона.Но при мутациях фолатного цикла, панкреатита мне ацц делает обезвоживание и тремор по типу ПА.


Здравствуйте! Уже больше года уговариваю генеков провести считывание генома, но пока безуспешно, возможно Ваш пример будет одним из аргументов в предстоящем разговоре с ними.

У меня и у сына картина анализов резко отличается от Вашей с сыном по многим показателям:
1. Билирубин всегда в норме (14-20 за последние 1,5 года), у сына ещё ниже (вроде около 12).
2. Ферритин и железо скорее ближе к верху референса.
3. На белки скорее хорошая реакция, нежели отрицательная. Могу съесть неограниченное количество любого мяса, никаких последствий при этом ни разу не наблюдал, у сына так же.
4. Глюкоза тоже всегда была ближе к верху референса. Я сладкое не очень люблю, но иногда съедаю много - тоже никаких отрицательных реакций никогда не отмечал. В начале обращения к врачам были проблемы с инсулином, но за 3-4 месяца удалось привести всё в норму.
5. Гомоцистеин измерял - 2,11 (референс - ниже 15).

Кстати уже пару дней пробую добавить АЦЦ, изменения в состоянии есть, но нужно время, чтобы понять, что именно поменялось.
Ocean_ovna
Цитата(Серафим @ 3.07.2025 - 09:56) *
40-60 мл в день смотря от того сколько дефекаций



40-60 мл в день - это вполне терапевтическая доза, особенно при энцефалопатии или подозрении на субклиническую гипераммониемию.

Если честно, из описания складывается ощущение, что лактулоза для вас скорее вынужденный и не до конца понятный элемент схемы. И судя по тому, что и дозы подбирались очень осторожно, и дискомфорт был (тяжесть, жар, ощущение не того действия), может быть, действительно есть смысл временно поставить её на паузу и попробовать другие пути?

Тем более, если стул уже регулярный (пусть и не идеально мягкий), то слабительное действие вам, возможно, уже и не нужно. А как средство против токсинов дюфалак далеко не единственный вариант.

Есть варианты, которые в таких ситуациях используют как минимум не менее эффективно:
- короткие курсы энтеросорбентов (например, энтеросгель или полифепан 5-7 дней). Именно курсы, а не постоянный прием.
- таурин (если нет противопоказаний - при фоновом Жильбере о нём много положительных отзывов. Есть сообщения, что он снижает билирубин у пациентов с Жильбером.). Кажется, советовал его ранее, если не ошибаюсь.
- пребиотики без брожения, например - инулин.
- или просто разгрузка питания по белку и солёному - что, кажется, вы сами уже пробуете. Не голодание, а снижение белка до физиологической нормы (0.8-1 г/кг), особенно если есть ухудшение симптомов на фоне переедания мясом или солёным.

В любом случае важно выбрать путь, которому вы сами будете доверять. Потому что лечение из сомнений почти всегда проигрывает, даже если теоретически всё правильно.
Пока же давайте дождёмся результатов МРТ с ангиографией. По крайней мере, она может прояснить ситуацию с селезёнкой и, возможно, даст дополнительные ключи к пониманию общей картины.
Дельта
Цитата(Lapin @ 3.07.2025 - 10:14) *
Здравствуйте! Уже больше года уговариваю генеков провести считывание генома, но пока безуспешно, возможно Ваш пример будет одним из аргументов в предстоящем разговоре с ними.

У меня и у сына картина анализов резко отличается от Вашей с сыном по многим показателям:
1. Билирубин всегда в норме (14-20 за последние 1,5 года), у сына ещё ниже (вроде около 12).
2. Ферритин и железо скорее ближе к верху референса.
3. На белки скорее хорошая реакция, нежели отрицательная. Могу съесть неограниченное количество любого мяса, никаких последствий при этом ни разу не наблюдал, у сына так же.
4. Глюкоза тоже всегда была ближе к верху референса. Я сладкое не очень люблю, но иногда съедаю много - тоже никаких отрицательных реакций никогда не отмечал. В начале обращения к врачам были проблемы с инсулином, но за 3-4 месяца удалось привести всё в норму.
5. Гомоцистеин измерял - 2,11 (референс - ниже 15).

Кстати уже пару дней пробую добавить АЦЦ, изменения в состоянии есть, но нужно время, чтобы понять, что именно поменялось.

Здравствуйте. К генетикам обращаться бессмысленно, тк они ищут моногенные заболевания, а наш Жильбер и f13 даже в экзоме не описан. И это в гомозиготе, как можно было не заметить? Я думаю, что Вы перебарщиваете с белками, а метилмалоновая вызывает панкреатит, пиелонефрит. Более того изменяет кщс в ацидоз, а липаза в кислой среде разрушается. Липаза у сына ниже нормы , а диастаза повышена. Поэтому вполне можно ожидать стеатоз печени. Сын когда ел много белков узи печени показало бугристость печени(жировой гепатоз), белки пришлось снизить. И кщс показывает ацидоз, снижение бикарбоната НСО3(почки) Аммиак вырабатывают почки из глютамина, может f13 спецом сохраняет Глютамин, а выкидывает валин. Бикарбонат тоже почками вырабатывается и если почки липоидные, то нсо3 будет снижен. Рекомендую проверить бикарбонат и рН, осмоляльность в кщс.посмотрите кщс моего сына в 9,15лет. Мой сын недовесок, а посмотрите что показывает биоимпеданс-внутриклеточное, а не висцеральное ожирение, тк мутации фолатного цикла протекают как б. Вольмана с исходом жировой эмболии органов, но очень медленно.
Ocean_ovna
Цитата(NoWonder @ 2.07.2025 - 11:01) *
PS: Для меня довольно странен подход максимальной придирчивости к аммиаку на уровне 40-50 при норме до 60 и при этом игнорирование билирубина в 40-50 при норме до 21.

Сравнение билирубина и аммиака выглядит, на первый взгляд, логичным, но это - только на первый. Это вещества с принципиально разной природой и действием, поэтому поиск аналогии между ними может ввести в заблуждение и привести к псевдологическим заключениям.

Непрямой билирубин - это сложное органическое соединение с формулой C₃₃H₃₆N₄O₆. Этого достаточно, чтобы понять: мы имеем дело с крупной, пространственно разветвлённой молекулой. Конъюгированный (прямой) билирубин - это производное той же молекулы, связанной с одной или двумя молекулами глюкуроновой кислоты. Поэтому его точная формула может варьироваться, но биохимические свойства в организме - отличаются существенно.
Из-за своей структуры, высокой степенью связывания непрямого билирубина с альбумином и избирательной проницаемости гематоэнцефалического барьера (ГЭБ) непрямой билирубин у взрослых практически не проникает в ЦНС.В отличие от него, аммиак - мелкая, легко диффундирующая молекула - при определённой концентрации способен оказывать прямое нейротоксическое действие. Их механизмы действия и риски для мозга - несопоставимы.

Тем не менее, повышение непрямого билирубина - это важный и видимый маркёр перегрузки системы глюкуронизации в печени. А если билирубин не успевает конъюгироваться, то и другие вещества - лекарства, гормоны, эндогенные токсины - также начинают задерживаться и накапливаться в организме.
Таким образом, непрямой билирубин - не токсин в прямом смысле, но его уровень - это индикатор запаса и функциональности одной из ключевых детоксикационных систем печени. Особенно это важно для пациентов с Жильбером, у которых эта система может работать менее эффективно.

Порог, при котором билирубин начинает проникать через ГЭБ у взрослых, точно не установлен, но считается, что при уровнях непрямого билирубина выше 300-350 мкмоль/л риск повышается, особенно если снижено связывание с альбумином (гипоальбуминемия, ацидоз, приём некоторых лекарств) или нарушен сам ГЭБ (воспаление, инфекции, нейродегенеративные заболевания).

У новорождённых ГЭБ физиологически незрелый - поэтому непрямой билирубин в ЦНС может проникать даже при уровнях 200-250 мкмоль/л вызывая неврологические проявления и ядерную желтуху. Появление желтухи у новорожденных связано с повышением уровня непрямого билирубина в крови, является физиологическим явлением и возникает в норме у всех новорожденных детей. и не вызывает, как правило, никаких неврологических проявлений до уровня 150-170 мкмоль/л. Прокрашивание кожных покровов возникает при уровне непрямого билирубина в крови 85 мкмоль/л и выше.

Поэтому, если при синдроме Жильбера возникают неврологические проявления при непрямом билирубине 40-50, то скорее всего дело не в самом непрямом билирубине, а в других метаболитах организма, гормонах или токсинах конкурирующих за глюкоронилтрансферазу, а повышение непрямого билирубина - это индикатор перегрузки системы детоксикации.

Пациенты с Жильбером, как правило, не достигают опасных уровней билирубина. Однако если есть дополнительные факторы, например: сильная гипоальбуминемия, приём лекарств, конкурирующих за связывание с альбумином (напр. салицилаты, фуросемид), выраженное воспаление или ацидоз, - то даже умеренное повышение непрямого билирубина на таком фоне может иметь системный эффект, но это - достаточно специфические клинические ситуации.
Для просмотра полной версии этой страницы, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Форум IP.Board © 2001-2025 IPS, Inc.