Доброго всем дня. Хотел поинтересоваться на кого как влияет курение, а именно (кальяна), да и вообще никотин в целом?
По себе заметил, что во время курения кальяна усиливается тошнота, без него она так же часто бывает. А так же головокружение и головные боли следующие несколько дней. Пока так и не смог связать головокружения и курение, возможно просто совпадение.
Интересно на кого и как влияет никотин.

У самого СЖ 7/7. Бил последний замер был 87 общий. Проявляется давно в виде усталости и зуда, особенно когда немного потеешь. Год назад появилась частая тошнота, месяца 3 назад головокружения.
Еще заметил, что при нагрузках, даже таких как пробежка минут 10 голова кружится так, как будто плывет и даже будто отключается, может ломить конечности.
Бывает ли у кого то еще подобное?

Форум весь прочитал. Прям один в один описанного не встречал, хотя и всякого начитался.

Периодическое головокружение и ломота в конечностях бывает и без курения.
Кальян и даже вайпинг усугубляют.
Ведь с билирубином и так интоксикация и мы последний кислород отнимаем у мозга.

Вот с вейпингом тоже заметил, парил где то год и потом появилась тошнота.

У меня тоже реакция идет, причем, мгновенная. Первым делом появляется незначительное ощущение жара, психологическая неуютность наступает (легкая тревожность), голова тоже болит, но только после кальяна, как ни странно после сигарет не болит. У меня сигареты уверенно лидируют вместе с алкоголем по индуцированию негативной симптоматики, потом идет жареная жирная пища.

Хорошие новости! Давно не заходил - не было повода. Спустя 9 месяцев после избавления от Хеликобактер Пилори могу сказать, что наличие HP усугубляет проблемы с желудком при СЖ. До лечения HP наблюдались частые (3-4 раза в неделю) боли в желудке, расстройства и дискомфорт. За последние полгода, после лечения HP, желудок болел может 1-2 раза, диарея отсутствовала. Ситуация полностью нормализовалась, перестал заходить на форум и забыл про СЖ.
Т.е. в моём случае есть явный положительный эффект, хотя здесь, на форуме, многие отговаривали от лечения из-за опасности при приёме сильных антибиотиков.

Очень рад за Вас, что все Ваши надежды увенчались улучшением здоровья! Но хочу уточнить. Т.е. ситуация полностью нормализовалась и в плане билирубина тоже? Или симптомы прошли несмотря на все равно завышенный уровень билирубина?

Билирубин остался прежним. Но ведь нас в основном беспокоят побочные явления от СЖ, а не сам СЖ. А побочка в виде проблем с пищеварением - частое и неприятное явление у людей с СЖ. Может быть этот опыт будет кому-то полезен.
С наступающим всех!
ps: осторожней с новогодним столом)

Всем здравствуйте! Тема синдрома Жильбера оказалась близка мне не только по профессии (я врач), но и по генетической мутации в виде выявленной гомозиготной вставке динуклеотида ТА(А(ТА)7ТАА). Решил поделиться с "коллегами" на мой взгляд наиболее вменяемой статьей по особенностям лекарственной терапии при СЖ, так как по собственному опыту практические врачи, в том числе и многие гепатологи, слабо владеют информацией по данному вопросу ограничиваясь определением "доброкачественная гипербилирубинемия" и в лучшем случае рекомендациями по образу жизни, диете и профилактическому применению УДХК.

Хотел коснуться еще одного аспекта в патогенезе синдрома Жильбера и путей возможной коррекции. Неоднократно на ветке форума проходила информация о гипераммониемии (повышении уровня аммика) при СЖ. В доступной литературе мне такую информацию получить не удалось. В основном все сводится к непрямой гипербилирубинемии и ее повреждающему действию. Буду благодарен, если кто-нибуть из активных участников форума даст ссылки или информацию о связи повышенного уровня аммиака и СЖ. В 2016 г. в журнале Hepatologu F.De Chiara et al, vol 64, p.823-833 было показанно, что аммиак является не только известным нейротоксином принимающим участие в реализации клинических проявлений печеночной энцефалопатии, но и веществом непосредственно активирующим звездчатые клетки печени приводя к нарушению печеночного кровотока и развитию фиброза. В работе Богомолов П.О., Буеверов А.О., Уварова О.В.,Мациевич М.В. Гипераммониемия у пациен-тов с заболеванием печени на доцирротиче-ской стадии: возможно ли это? Предвари-тельные результаты исследования ?СМАРТРАДАР? показано, что уже на ранних стадиях фиброза (F1) подтвержденным биопсией у пациентов с гепатитом С уровень аммиака может находиться на достаточно высоких цифрах (145 мкмоль/л). Концентрация иона аммония значимо снижалась уже через месяц после начала приема L-орнитин-L-аспартата в дозе 9 г в день(с 145,4 мкмоль/л до 130,3 мкмоль/л, р = 0,016), сохраняя стойкую тенденцию к снижению в течение терапии до достижения среднего уровня 90,4 мкмоль/л к 6-му мес, также достоверно улучшались показатели биометрических тестов: время прохождения теста связи чисел и критической частоты слияния мерцания.

Как же я вас понимаю((((((((((((

Здравствуйте братья и сёстры по несчастью.Никто не пробовал употреблять гиалуроновую кислоту?Почему спрашиваю,просто одна из молекул гиалуроновой кислоты есть глюкуроновая,а ведь именно с ней этот долбанный наш ленивый фермент глукуронилтрансфераза связывает билирубин.Ну вот я и подумал если её принимать внутрь может излишек непрямого билирубина будет с ней связываться.

А вы на Хеликобактер Пилори какие анализы сдавали?
Достаточно ли анализа крови на антитела?

И к слову, вот у меня любые антибиотики, а также висмут- и алюминий содержащие препараты вызывают реактивную реакцию печени и поджелудочной((((

Если анализ на антитела будет отрицательный, то достаточно - HP нет. У меня был положительный и чтобы не принимать зря антибиотики сдал дыхательный тест. Через 2 мес. после лечения повторил дыхательный тест и сравнил результаты.

В течение курса были странные результаты. После 1-2 дней приёма стало даже легче, исчезла тяжесть в желудке и ничего не беспокоило. Потом, конечно, были и тошнота и диарея постоянно и металлический привкус во рту. Через месяц-два всё нормализовалось и я забыл про проблемы с желудком. Правда теперь жёсткая гигиена - даже в гостях, столовых и ресторанах вилки и ложки приходится обрабатывать)

Здравствуйте. У Вас перепутаны субстрат (глюкуронавая кислота) и фермент (глюкоронилтрансфераза) помогающий этому субстрату вступать в реакцию глюкоронирования (в частном случае глюкоронирование непрямого билирубина). Соответственно увеличив долю глюкуроновой кислоты мы не увеличим активность глюкоронилтрансферазы.

Форумчане, посоветуйте...
32 года, Синдром Жильбера подтвержден генетическим тестом (7/7). Биохимия крови все показатели в норме (кроме биллирубина 30-50 в среднем).
Последние несколько лет был кашициобразный жирный стул (и поносы после обеда днем). Метеоризм, урчание. Гастрит. Диета особо не помогала. На фоне этого развилась непереносимость глютена (не значительно выражена согласно анализа антител). с 2014 года вес упал на 6кг.
В декабре 2017 сел на безглютеновую и безмолочную диету. Диарея и кашициобразный стул прекратились (изредка каша бывает все же). Стул оформлен, но его ОООООчень много (хожу как правило два раза с утра). Цвета желтого как правило. И частенько в воде в унитазе кал превращается в хлопья. Копрограмма показывает везде +++, то-есть ничего вообще не переваривается (креон не помогает при этом). Похудел за месяц еще на 4кг. Вешу сейчас 62кг при росте 189см.
Различные анализы крови вроде как ничего такого не выявили.
в 2014 году (когда уже были все эти проблемы с диареей и большими каловыми массами) проходил колоноскопию (правда без видео записи, а ту, где просто в глазок он смотрит и вертит им), дошли до начала тонкого кишечника и вывод был - без особых изменений.
Также в 2014 году делал рентген кишечника с барием, компьютерную томографию, анализ на кальпротектин (отриц.).
На УЗИ (в 2017г.) мне сказали (с утра натощак делал) желчный пузырь на половину типа только наполнен (вялый), а должен быть по идее полный.
И у меня ДЖВП.
По ФГС:
Желудок - Слизистая очагово гипермирована в антральном отделе. В просвете желчь.
12п.кишка - Слизистая очагово умеренно гипермирована, в просвете умеренное кол-во желчи. Фатеров сосок полиповидной формы. отечный, гиперемирован.

Заметил, что за несколько лет количество непереваренного кала все увеличивалось и увеличивалось.

1) меня напугали что это может быть КРОН. Имеет ли мне смысл сейчас диагностироваться по поводу КРОНа? Или это все же Жильбера синдром такие проблемы дает?

2) Если Жильбер, то дело получается в желчи и надо пить желчегонные (типа Урсосан) и соблюдать какую то спец.продуктовую диету (почему много белков нельзя, я и так худею...?


А врачи мне вообще предлагают пить конскую дозу разных антибиотиков, якобы хелико бактер лечить (кровь IGg 4.4 ед/мл показала, больше 1,1 типа превышение нормы), который скорее всего, я считаю, вторичен тут. Он у всех есть и без язв и атрофического гастрита смысла нет его лечить.

разобраться...

Ну что,попробовал я индол3карбинол.Могу с ответственностью заявить,билирубин этот БАД снижает.После двух дней приёма по одной капсуле в день,мои глаза заметно посветлели,не буду врать что полностью побелели.Думаю если принимать подольше этот препарат поможет,но в моём случае это к сожалению пока невозможно(((.Не знаю почему но у меня от него начали болеть надпочечники и в области паха как то стало побаливать.Но это конкретно в моём случае,может быть кому то другому он не даст таких побочек и станет спасательным кругом в этом аду под названием, жизнь каждый день с жёлтыми глазами.

Здравствуйте.Я доверяю только генетическому центру, тк другие ребята сдавали, например, в Гемотесте и получили не достоверный результат.конкретно по Инвитро таких случаев я не отслеживала, но анализ там в 2р дороже.в генетическ.центр можно отправить каплю крови на салфетке 3шт почтой за 1900руб.

Ну вообще то я ничего не перепутал.Я же написал что глукоронилтрансфераза обезвреживает непрямой билирубин путём связывания его с глюкуроновой кислотой.Вот я и подумал если в кровь будет поступать глюкуроновая кислота может быть она будет связывать его там.Надежда конечно минимальная,потомучто не известно как она метаболизируется в нашем кишечнике.

Так повышенный билирубин это и есть побочка,не зря же есть референсные значения.Именно из за того что у нас билирубин выходит за рамки этих значений мы и страдаем,те у кого это не проявляется косметически страдают только физически.Ну а те у кого это проявляется ещё и косметически вообще живут в аду.И это не громкие слова,те кто пожил с этим хотя бы годик,поймут о чём я.Общество не принимает таких людей,и в принципе их можно понять,ведь при виде человека с жёлтыми глазами у подавляющего больщинства людей возникают мысли что у него какой нибудь гепатит,а гепатиты как известно заразные.

Спасибо! Надо будет потестить! А какой конкретно фирмы индол3карбинол принимал?

Я принимал Индол форте от эвалар.Брал за 450 с копейками.Надеюсь вам он поможет.Ну а я пока буду обследовать свои надпочечники.

Что то продолжаю худеть с этим Жильбером.
Опять начался кашицообразный светло желтый стул.. почти неделю принимаю ганатон и урсофальк. Ем по немногу каждые два часа. Пытаюсь набрать калории, но все равно вот еще минус 1.5 кг за неделю. Принимаю детскую сухую смесь гипоаллергенную с частично гидролизированным белком. Все без толку..
Я конечно худощавого телосложения, но вот мои уже 60 кг при росте 189 см это уже перебор..

Прошел именно через это все. Факт: все что вы сейчас едите только ухудшает общее состояние и провоцирует застой желчи. Выкинул я все детские каши!!! Перешел на геркулес с утра, овощные супы, отварная рыба, курица, рис / гречка.
Измените схему питания. А ганатон он только еще сильнее гонит по кишечнику то скудное, что вы едите - замените на Тримедат.

Я бы несколько уточнил, что билирубин - это только видимая часть айсберга СЖ, т.к. кроме коньюгации билирубина глюкоронилтрансфераза принимает участие в метаболизме тироксина, эстрогенов, андрогенов, наркотиков, токсинов и медикаментов. Поэтому, несмотря на весь "доброкачественный" оптимизм медицинского сообщества я бы отнес СЖ к заболеванию проявлением которого является печеночная недостаточность, не акцентируя на ее степени (Печёночная недостаточность комплекс симптомов, характеризующийся нарушением одной или нескольких функций печени).

Вот еще одна, на мой взгляд, интересная статья о гипераммониемии при хронических заболеваниях печени.

Спасибо! ознакомлюсь на досуге) люблю почитать о симптомах)

здравствуйте! очень надеюсь на рекомендации бывалых в болезни СЖ, наш гастроэнтеролог сказал, что "от нее ничего не болит")
у меня двое детей, у обоих после рождения сильная затяжная желтушка и жуткие проблемы с животом, сильные колики, нерегулярный стул, почти полное отсутствие сна на фоне болей. старшую обследовала вдоль и поперек, ничего кроме банальных загиба желчного и долихоколона(полагаю на фоне запоров) не нашли, испробованы всякие креоны,бактерии,желчегонные,тримедат, помогала только щелочная минералка и поездки на море.

родив младшего ребенка(сейчас 2 мес) с аналогичными симптомами стала копать в сторону генетических болезней жкт и у сына обнаружился сж (TA)6/(TA)7, билирубин при рождении 270 ед., сейчас непрямой 29, прямой 11. узи, биохимия, кроме билика в норме, в общем ниже нормы эритроциты и повышена средняя концентрация Hb в эритроцитах
клиника у младшего проявляется слабее, скорее всего потому что в отличие от старшей дочки сына в роддоме светили под лампой 3 дня нон стоп.


пожалуйста, дайте рекомендации, которые облегчат детям жизнь, может быть не сж всему виной и надо провести какие то доп. обследования?
ребенок на ив, какую смесь лучше давать при сж? от гидролизатов и безлактозной лучше не становится, стоит ли пробовать соевую?
есть ли разбирающиеся в этом вопросе врачи в москве?

а другого не пробовали врача? сколько врачей - столько ведь и мнений. тем более сейчас, половина врачей вообще ничего не знают

с дочкой пол Москвы обошли врачей по рекомендациям знакомых, в филатовской, морозовской, нии педиатрии и частных клиниках, все руками разводили, анализы то все неплохие и в весе набирали неплохо, значит у ребенка все хорошо, это типа матери к неврологу надо
сейчас вот еще и у старшей обострение, немного пожелтела и живот болит несколько раз в день, уже правда пора к неврологу за успокоительными(

Скорее всего С.Ж здесь ни при чем, тем более у вашего малыша генотип 6/7, который встречается по оценкам у европейцев у 40о/о популяции. Рекомендовал бы вам сделать акцент на профилактике возникновения кишечных колик. Перед кормление выкладывать малыша к себе на голый живот и разговаривать с ним 5-10 минут . Ребёнок на И.В. лишен тактильного и эмоционального контакта с мамой. Массаж живота перед купанием, а при необходимости в другое время. Правильная техника кормления для профилактики заглатывания лишнего воздуха. Применяйте препараты симетикона (Эспумизан) добавляя по 25 капель в рожок со смесью при каждом кормлении. Длительность применения столько - сколько необходимо. Может помочь применение препарата нормализующего моторику кишечника Хилак капли. Особо в гомеопатию не верю и никогда её активно не назначаю, но в некоторых случаях помогал немецкий гомеопатический препарат Энтерокинд. В применении лечебных смесей в Вашем случае необходимости пока не вижу, т.к. об аллергии Вы не пишите, хотя в некоторых случаях и она может быть провокатором колик. В любом случае по смесями ?прыгать? не стоит. Ориентируйтесь на характер стула, колики (больше-меньше) и копрограмму. В целом, колики, как правило, состояние временное, связано со становление функции кишечника и заселением его микрофлорой.

Еще одна обстоятельная статья по СЖ. Достаточно заказная, но информативная.

Здравствуйте, подскажите,где можно почитать о манифестации синдрома Жильбера, синдром подтвержден 7/7, но возраст получается,что он чуть ли не с рождения, ребенку сейчас год, а везде пишут ну в лучшем случае с семи лет!. Проблема в том,является ли синдром Жильбера причиной повышения юилирубина и АСТ незначительно (50-55),алт в норме,срб в норме, инфекционист не видит инфекции какой-либо

Доброго дня всем!
Принимайте в ваши ряды)). Зовут меня Айталина. Страдаю синдромом Жильбера ровно 20 лет. Сейчас мне 46, в последний год - заметное ухудшение самочувствия из-за 3 курсов антибиотиков по поводу хеликобактерного гастрита. Билирубин повышается до 38 по анализам, а по факту однажды было заметно выше, судя по самочувствию. Генетич. анализ еще не сдавала, но по всем показателям это точно Жильбера.
Большое спасибо этому форуму! Благодаря Вам я многое поняла и уже кое-что применила успешно)). Хочу поделиться этим опытом.
Есть 3 разновидности СЖ по симптомам, моя относится к диспепсическому типу. Эти 3 типа хорошо видны и по жалобам в этом форуме, и по статьям. Так вот, я много лет страдала, как и многие из нас, мучительными ощущениями (ноющие боли, тяжесть, изжога, отрыжка) после любой еды, даже при том, что я давно исключила жареное, кислое, острое, жирное.
Огромное спасибо Дельте за её ссылку на статью Дубровиной и др., где они пишут, что главная причина этих диспепсий - недостаток ХОЛЕВОЙ КИСЛОТЫ в желчи при СЖ и преобладание МОНОГЛЮКУРОНИДОВ, которые плохо растворяются в воде. То есть, получается, что основная причина всех диспепсий кроется в этом! Из-за этого жиры не эмульгируют, не перевариваются, лежат мертвым грузом в желудке и ДПК, и все негативные ощущения после еды - от этого!
Исходя из этого, я поняла, что нужно искать препарат желчи, который бы помогал переваривать жиры, так как в нем должны присутствовать недостающая у меня холевая кислота и диглюкурониды, поскольку моя печень их практически не производит(((.
Таких препаратов оказалось немного. Многие уже не производят в России. Аллохол содержит мало желчи (80 мг), а также он содержит экстракт чеснока, а это раздражает мой желудок, ДПК и ПЖ. Он помогал мне частично, а поскольку приходилось по 2 табл. принимать, потом начинались проблемы с ПЖ. Урсосан у меня раздражает желудок и даже вызывает воспаление толстой кишки, так что еще раньше мне от него, к сожалению, пришлось отказаться. Но Урсосан не содержит холевую кислоту, у него дезоксихолевая, это немножко другое все-таки.
Так вот, в конце концов, я нашла нужный препарат, это - Холензим. Его производят в Белоруссии, продается в наших аптеках. Он содержит 100 мг бычьей желчи, а также кусочки ДПК и ПЖ, т.е., значит, содержит еще и интерстинальные пищеварительные гормоны, которые регулируют очень тонкую согласованную работу верхних отделов ЖКТ, и которые при отсутствии холевой кислоты в желчи не выделяются стенкой кишечника.
Так вот, этот Холензим мне очень помог. Практически полностью исчезли диспепсии, и я даже стала позволять себе даже растительное и сливочное масло, от чего отказалась лет 5 назад. Качество жизни заметно повысилось, тьфу-тьфу-тьфу!)) Но, конечно, в целом я все равно придерживаюсь диеты, так как у меня рефлюкс-эзофагит в довершение всего, и кислота всегда повышена((. У многих с СЖ эта неприятная штука тоже есть((. И, поскольку, и ПЖ тоже слабая, всегда принимаю 1 табл. Мезим-форте, а если это обед, ужин, то плюс еще таблетку или, смотря по объему еды, плюс даже 1 табл. Креона.
Так что, друзья, всем с выраженной диспепсией, непереносимостью жирного советую Холензим + ферментные обычные препараты.

Спасибо, за подробный рассказ. А по поводу уровня билирубина, отмечали какие-либо изменения на фоне приема Холензима?

Нет, не отмечала. Билирубин не сдавала после.
Хочу добавить насчет Холензима: нужно принимать осторожно. С ним одновременно желчегонные нельзя принимать. Я начала параллельно Эссенциале-форте, и, к сожалению, через некоторое время случилось легкое холагенное раздражение толстого кишечника. Содержание желчи в Холензиме довольно высокое, это добавляется к уже имеющейся желчи плюс желчегонный эффект Эссенциале. К сожалению, пришлось прекратить прием обоих препаратов. Дальше посмотрим, думаю, после нормализации кишечника буду принимать Эссенциале в низких дозах, я заметила, оно мне помогает.
Так что советую Холензим только тем, у кого очень снижена продукция желчи и в те моменты, когда хочется себя побаловать чем-то запрещенным и нарушить диету, например, в праздники)).

Возможно, на фоне Урсофалька у Вас получилось раздражение, воспаление кишечника. Кашицеобразный светло-желтый стул чаще свидетельствует о холагенном энтерите. Из-за этого - также резкое снижение веса.
У меня была точно такая ситуация: принимала Урсосан, через некоторое время началось заметное раздражение толстого кишечника, вплоть до проктита, кашицеобразный стул с полосками крови даже. Прекратила прием, начала пить Линекс, и кишечник восстановился.
Уросдезоксихолевая кислота (Урсофальк, Урсосан) обратно всасывается из толстого кишечника в кровь, и, видимо, высокие её дозы при прохождении через стенку вызывают раздражение кишечника вплоть до его воспаления.
Так что следите за своим самочувствием на фоне приема этих лекарств, хотя они очень полезны для нас, они имеют такие побочки. Думаю, можно пониженные дозы, например, 1 капсулу в день и посмотреть.

Верно сказано. Именно так: печеночная недостаточность. По серьезности такой диагноз сопоставим с болезнями нарушения обмена в-в и с органическими поражениями.

Белковая пища при СЖ просто необходима, нельзя отказываться от белков, из них состоят все мышцы, ферменты, гормоны, оболочки и т.д. Как без белков будет восстанавливаться организм, и так ослабленный? Мясо нужно обязательно в нормальных дозах. Лучше всего курицу, индейку. Худеете Вы во многом, видимо, из-за уменьшения белковой пищи.

Согласна с тем, что СЖ усугубляет течение гастрита с НР. У меня также было, боли были ужасные, я не могла кушать ничего, кроме каш. Пришлось 3 раза проходить лечение антибиотиками(((, так как снова НР возвращался. Самочувствие при приеме антибиотиков было ужасное.
В итоге после всего этого лечения у меня повысился непрямой бил., а также стали двигаться и прямой, АСТ, амилаза(((.

Скажите, пож-ста, как, чем Вы обрабатываете приборы в гостях, кафе и т.д.?
У меня тоже эта проблема: после лечения НР-гастрита очень боюсь снова заразиться через общую посуду, полотенца, еду. Друзья, коллеги, родственники не понимают, даже обижаются. У них у многих есть НР, но сильно не беспокоит, лечиться антибиотиками не хотят)).
Я так понимаю, в сухом воздухе, на сухих субстратах НР сразу погибает? То есть, нужно просто просушить все приборы, а в гостях, столовых брать только просушенные?
Но также я слышала как-то, что теоретически возможно заражение и воздушно-капельным путем. Боюсь в тесных автобусах ехать, где в час пик все стоит впритык друг к другу)). Интересно, насколько высока вероятность заражения в таких условиях?

Вот уже прошёл год после лечения HP и судя по ощущениям и анализу на антитела заражения не произошло. Сразу после лечения обзавёлся персональными полотенцами и повесил их отдельно. Зубную щётку также храню отдельно. Всю посуду дома мою в посудомойке, в ней очень агрессивная мойка и вряд ли что-то выживет) На работе - персональная вилка, ложка и кружка. В рюкзаке всегда персональный нож. Никогда не доедаю за близкими, не ем, если, например, откусан хлеб. В гости хожу со своей вилкой, если гости запланированы. В гостях ем и пью - минимально. Для незапланированных случаев в рюкзаке ВСЕГДА лежит антибактериальный гель (есть в любой аптеке). Им обрабатываю столовые приборы перед едой. В принципе, всё. Знаю, что звучит всё это немного бредово, но кто с СЖ прошёл курс против HP, тот поймёт о чём я.

Спасибо за ответ! Очень Вас понимаю, всё правильно, иначе расплата жестокая, по себе знаю, несколько раз пришлось страшную антибиотикотерапию пройти)). Так что все это не излишне.

Всем добрый день! Мне 32 года, рост174, вес 65 кг. Четыре года назад поставили СЖ 7/7. В семье, кроме меня, никто этим не страдает. Некоторые на форуме спрашивают, откуда он берется, если в семье никто не болеет. В моем случае он появился из-за того, что моя мама в начале беременности переболела гепатитом А. Сж начал проявлять себя с 8 класса, но не повышенным билирубином, а другими заболеваниями. Сначала вылез халязион, примерно через 5 лет появилось витилиго (ни у кого в семье нет). Врачи все списывали на нарушение обмена веществ. Еще через пять поставили железодефицитную анемию (возможно наследственная). Во время госэкзаменов мне сильно поплохело, сильная опоясывающая боль в районе спины и желудка, результаты крови все в норме, только билирубин у вехней границы.После в больницах чего мне только не ставили (лечилась в разных городах): панкреатит, холецистит, пиелонефрит, а последний врач мне вообще сказал "вы для меня загадка". За годы боль стала невыносимой, распространилась на весь живот, я просто лежала и молила, чтобы меня забрал поскорее. Диагноз СЖ мне поставил в 2014 году гастроэнтеролог из Тулы. Билирубин максимально был 80, сейчас 28. Помимо СЖ есть дискинезия желчных путей, дуоденогастральный рефлюкс,СРК, себорейный дерматит. Хорошо спасает урсосан,холосас. Пью много воды, отказалась от кофе и чая (и от зеленого тоже), занимаюсь гимнастикой (дома). На узи никаких изменений в печени и поджелудочной, увеличена селезенка. Многие пишут, что теряют вес, у меня же все наоборот, за последний год набрала 10 кг.

Сильная опоясывающая боль в районе спины, желудка и увеличенная селезенка - это же похоже на болезнь селезенки, проверьтесь на это.
Я тоже отказалась от кофе и чая, а также дрожжевого хлеба. И это меня просто спасает, почти ушли изжога, боли, отрыжка, спазмы. Вместо дрожжеавого хлеба дом апеку лемешку с содой

Сильная опоясывающая боль в районе спины, желудка и увеличенная селезенка - это же похоже на болезнь селезенки, проверьтесь на это.
Я тоже отказалась от кофе и чая, а также дрожжевого хлеба. И это меня просто спасает, почти ушли изжога, боли, отрыжка, спазмы. Вместо дрожжеавого хлеба дом апеку лемешку с содой

дома пеку лепешку с содой на кефире. Очень рекомендую, вкусно и полезно. Белую муку можно цельнозерновой обдирной мукой заменить, и это вообще очень вкусно. Только осторожно, это настолько сильная терка, что может вызвать обострение геморроя, у кого есть)). Дрожжи вызывают брожение в ЖКТ, обостряют гастрит, вызывают спазм сфинктера Одди и т.д., так что жильберщикам очень рекомендовано отказаться от дрожжевого хлеба. У кого постоянная диспепсия, это показано пожизненно. Только через 20 лет мучений один лишь врач-иммунолог порекомендовала мне это, и я очень благодарна ей. И ни один врач-гастроэнтеролог этого мне не сказал. Я бы не могла подумать, что обычный наш хлеб может вызывать такие жуткие ощущения)). Нельзя даже вчерашний хлеб, сухари.

Добрый день уважаемые форумчане!

Вопрос к тем кто знаком с генетикой. Я сделал клинический экзом по поводу который не относится к синдрому Жильбера. Лаборатория которая делала секвенирование также выдала мне экзом в виде файлов, которые я загрузил в онлайн сервис https://promethease.com/ и на досуге изучаю свой экзом.

Не могли бы Вы подсказать мне, что означает мой вариант rs4148323(A;G)

Вот тут https://www.snpedia.com/index.php/Rs4148323 он описан как "(A;G) carrier of 1 UGT1A1*6 allele."

Я не разбираюсь в генетике, вижу что число повторов 6, но есть некое гетерозиготное состояние.

В гугле я не забанен, но смог понять только что эта "конфигурация" встречается в основном среди азиатов (китайцев и японецев).

Не могли бы знающие люди подсказать мне, есть ли у меня синдром Жильбера, а то тратить около 5000 на анализ, причем когда у меня какая-то редкая для европейца форма считаю не целесообразным. На первой картинке Frequency = 0% - это процент носителей среди европейцев. Если я меняю в настройках свою этническую принадлежность на китайца то на второй картинке частота становится 37,2%. Ну а на третьей картинке я просто выделил свой вариант, чтобы было понятнее, если кто-то заинтересуется.

Благодарю за помощь.

Нажмите для просмотра прикрепленного файла
Нажмите для просмотра прикрепленного файла
Нажмите для просмотра прикрепленного файла

Здравствуйте, у Вас обнаружена мутация, характерная при сж азиатский вариант в гетерозиготной форме.норма G/G,а у Вас А/G
Про число повторов у Вас неизвестно, тк их смотрят в другом аллеле, но один точно должен быть, а это ну никак не 6, а минимум 7.имхо.
Молочку как переносите?

Большое спасибо, что откликнулись!

Молочку не переношу совсем, никаких йогуртов, творогов и т.п. Как и мой отец и его родной брат. Сразу диарея. Про лактозную непереносимость мы давно догадались, что семейное. Мама жить не может без творога у нее с молочкой все ок.

Можете что-нибудь порекомендовать? Как узнать, есть ли сж или нет?

Для Вашей мутации как раз диарея и характерна.Из зарубежных источников тяжелую диарею при сж купируют Октреотидом.При данной мутации в крови обнаруживают повышенный уровень серотонина, который и вызывает так называемую моторную диарею.На срк форуме есть ребята с повышенным серотонином крови и хроничес диареей, почитайте там , чем они ее купируют, что едят.На СЖ можно провериться, отправив капли крови в генетическую лабораторию, предварительно позвоните и узнайте у них на сайте как все оформить, анализ стоит около 2тыс руб, сайт лаборатории http://www.med-gen.ru/about/Structure/list...amp;IBLOCK_ID=8.