Доплер сосудов может частично помочь, по крайней мере будет известна скорость кровотока.

Да
Собственно, какая стратегия может быть при подозрении на НЦПГ - максимально обследоваться на выявление этиологического или нескольких факторов, чтобы по возможности устранить их. Это все инфекционные гепатиты, ПБЦ, аутоиммунные гепатиты, заболевания щитовидной железы, гемохроматоз и дефицит альфа1антитрипсина, болезнь Вильсона, аутоиммунный холангит, саркоидоз и целиакия или непереносимость глютена без целиакии, воспалительные заболевания кишечника и болезнь Крона, кишечный дисбактериоз, антифосфолипидный синдром...это далеко не все, но основное.
Профилактика и лечение гипераммониемии и ПЭ (лактулоза, рифаксимин, Гепа-мерц) и вести ЗОЖ всю оставшуюся жизнь.

Жизни не хватит всё это исключать Самое обидное, что ещё и показатели в лабораториях постоянно отличаются (не знаешь реальный ли результат получил или нет) Ещё и на фоне СЖ симптоматика не понятна. Это из-за СЖ или что-то другое.
Мне так аутоимунку поставили ЩЖ, а потом я 3 раза анализ пересдавал и всё было в норме

Насколько я читал, у вас с железом вроде непонятная ситуация. Какой то разброс по разным лабораториям и во времени. Повышенный уровень железа для печени ничего хорошего не приносит. Нужно помониторить в этом направлении. Не замечали, с алкоголем нет связи? Где-то читал что алкоголь может быть своеобразным триггером у пациентов с наследственным гемохроматозом, то есть, условно, вначале уровень железа только на фоне алкогольных эксцессов повышается.

Да, у меня разброс по железу непонятный. По поводу алкоголя не замечал, трудно отследить динамику. Сдам повторно, посмотрю на цифры. У меня грешок в этом направлении. В моей ситуации нужно полностью исключать, но по самочувствию мне утром иногда даже легче после выпитой бутылки пива. Для меня это как транквилизатор на сейчас. Меня ещё беспокоят показатели в анализе крови, половина из них незначительно ниже\выше нормы. Например, эритроциты 5.31, при этом протромбиновое время 13. Хотя и тут можно проследить закономерность, потому что дыхание немного затруднено (фибриноген на нижней границе), повышаются эритроциты и организм компенсирует загущенную кровь её ускорением. Те же базофилы 1.8 (хотя аллергией не страдаю). Гемоглобин повышен, лейкоциты понижены.
По поводу гемохроматоза - ферритин в норме, насыщение трансферрина тоже.

Ферритин и насыщение трансферрина при развернутой клинике будут изменены. Я про другое. Вначале только на алкоголь повышается железо, на какой период сложно сказать, затем опять нормализуется на фоне отказа от алкоголя. Фибриноген синтезируется в печени, поэтому его снижение скорее всего с ней и связано. У меня тоже снижен фибриноген. Вам стоит полностью отказаться от алкоголя и не искать оправданий для продолжения употребления. По крайней мере один важный этиологический фактор уберете. Наркотики тоже эйфорию и временное улучшение самочувствия вызывают. Более конкретно на этом этапе может только генетический тест на НГХ показать. Проще отказаться от алкоголя, железо устойчиво нормализуется на длительное время а повреждение печени прекратится и от алкоголя и от высокого железа. Смотрите, пока я писал, мы уже 2 фактора ликвидировали
PS. Да, по поводу высокого гемоглобина, эритроцитов и базофилов я бы рекомендовал у гематолога толкового проконсультироваться.

Спасибо, значит отказываюсь. Через неделю сдам железо повторно. Сейчас абсолютно нет времени ходить на приемы, поищу онлайн гематолога. На выходных сделаю эластографию печени, посмотрю в каком она состоянии. Цена ген теста на НГХ - 1500 грн. есть ли в нём смысл на данном этапе с учётом непостоянного изменения уровня железа? Мне очень сильно помог курс фенобарбитала в виде барбовала по 30к\3 раза в день на протяжении 2 недель. Прошла тошнота, появился аппетит, за 3 недели смог набрать 6 кг массы (для меня это важно, ибо 191см, 56кг, мой ИМТ это уже почти анорексия). Вот прошло пол года и не знаю стоит ли повторять курс с учётом мною прочитанного в этой теме

Не думаю, что на данном этапе важно знать есть ли наследственный гемохроматоз. Носителей гена ГХ намного больше, чем клинически манифестирующих пациентов. Носительство гена ГХ в гомо, а тем более в гетерозиготном варианте, не обязательно проявляется клинической манифестацией ГХ. Носителей гена ГХ, по оценкам, приблизительно 10% популяции. Ситуация чем-то СЖ напоминает. С фенобарбиталом я бы поосторожнее советовал, только в крайнем случае. Сейчас для вас более важно периодически контролировать уровень железа и билирубина. Лучше в это финансы вложить. А на сэкономленные средства проверить фекальный кальпротектин и копрограмму.

Вот у меня почти один в один как у вас ситуация получается, вплоть до кисты в почке. Есть и добавочная долька в селезёнке, как написал выше ocean_ovna. И хотя все врачи вокруг говорят, что нет у меня нцпг, я внутренне понимаю, что она все-же есть. И учитывая, что хороших специалистов я в своем городе точно не найду, надо думать о лечении, которое, насколько я поняла заключается в длительном приеме гепа-мерц и лактулозы.

Копрограмма как раз была в моем списке запланированных анализов. Кальпротектин, как я понимаю, для исключения воспалений в кишечнике? В связи с повышенными базофилами в этом есть смысл. Я раздумывал о колоноскопии что бы раз и навсегда исключить этот момент и не копать дальше хотя бы в этом направлении, но пока не решился. Да и цена кусается...
Прочитал про кальпротектин. Оказывается, за его выработку отвечают нейтрофилы, которые у меня понижены. Есть комплексный анализ который включает сюда и показатели лактоферина в кале, может быть сразу и его посмотреть? Разница в цене не существенная.

Очень жаль. СЖ у вас тоже подтвержден?

Да, есть смысл. Вы неплохо клинически мыслите

Имеет смысл, если будете лечить хеликобактер, пропить длительный курс (3-4 месяца) пробиотика с лакто и бифидобактериями. Если не будете хеликобактер лечить, тогда недели 4 стоит пропить альфа-нормикс и пробиотик. Это уменьшит содержание условно-патогенной микрофлоры в кишечнике и транслокацию бактерий через кишечную стенку, которая присутствует при портальной гипертензии в той или иной степени.
У меня тоже есть дополнительная долька селезёнки в области ворот селезёнки. Объясняют это тем, что повышенное портальное давление раздражает паренхиму селезёнки в области ворот и стимулирует рост паренхимы в виде добавочной дольки. Я не думаю, что это обязательный признак ПГ, но такая информация однажды попадалась в поле зрения. Кажется я упоминал об этом и в теме НЦПГ.

Приветствую, потерял вас, с февраля месяца не заходили. Правое подреберье всё также беспокоит, я думаю не достаточно соблюдать лишь только питьевой режим и обилие качественных жиров, в моём случае, авокадо, жирная рыбарыба и т. д., посоветуйте для разжижение жёлчи что нибудь, а также интересует целесообразность приёма ферментов??! Стул вроде бы хороший, но с усилием бывает, пью месяц Хилка форте(для тонкого кишечника) , жена фармацевт на отрез не даёт пропить альфа норм икс, апперируя что это сильный антибиотик. Шум и звон в голове почти не слышу, бывают дни когда есть, возможно это сосуды головного мозга, либо зависит от того как день прошёл,кстати по сосудам,подскажите с чего то не серьёзного начать, вдруг поможет, убрать муражки по всей голове во время панической атаки))) Л

Здравствуйте .
Один из немногих препаратов с доказанной эффективностью для снижения литогенности желчи - УДХК (урсосан/урсофальк). Для определения целесообразности применения ферментных препаратов необходимо хотя бы копрограмму сдать. Если "с усилием" означает склонность к запорам, то имеет смысл принимать лактулозу или лактитол. Если шум в ушах (тиннитус) связан с сосудами ГМ то может помочь бетагестин (бетасерк). Сильных или слабых антибиотиков не бывает. Преимущество рифаксимина (Альфа - нормикса (или его недостаток- это все смотря с какой стороны смотреть) в том, что он практически не всасывается в кишечнике, а соответственно не подвергается биотрансформации в печени или почках. Для инфекций, типа пневмонии, отита или ангины он НЕ ПРИМЕНЯЕТСЯ! В чем тогда "сила"?
PS Перечитал ваши предыдущие сообщения. Вы задаёте практически одни и те же вопросы и уже получали ответы на них. Ничего нового за это короткое время медицина не изобрела... к сожалению не изобрела.

https://www.sciencedirect.com/science/artic...211383518304386 видели такой материал?! Я знаю что я повторяюсь, даже не удобно, на самом деле, больше всего психосоматика страдает, от сюда и все страдания и мучения, тупые формулировки вопросов, ходьба вокруг да около, истина где то рядом, а искать её самому очень трудно, были бы деньги ещё)))

Спасибо, интересная статья. Информация по природным ингибиторам УДФГТ, безусловно, важна, и пациентам с СЖ нужно стараться их избегать. Я немного о другом сейчас. Стратегия "пока молодой - погуляю, а потом буду вести ЗОЖ" - НЕ РАБОТАЕТ. Я заметил одну характерную тенденцию, у многих с жалобами на СЖ был в жизни относительно длительный период игнорирования здорового образа жизни. Печень можно повредить непоправимо за несколько лет, 2-3 года вполне достаточно, а может даже меньше. То, что вы принимаете за психосоматику, вполне может быть соматопсихикой, если чувствуете разницу.

Интересная статья. В итоге что мы из неё можем извлечь? Только то, что помимо повышенного билирубина мы можем получать целый букет проблем с жкт. Лекарства нет, но вы держитесь. Лет через 20 что-нибудь появится, но это не точно. И если доживем.
По поводу психосоматики - у меня тоже самое. ЦНС постоянно под атакой, особенно если билирубин стабильно ниже 70 не опускается, а в пике доходит до 100

У меня манифестация произошла в раннем возрасте при относительном ЗОЖе. А дальше при постоянной негативной симптоматике ЗОЖ, в принципе, не возможен (длительное голодание, рвота, психосоматика при нагрузке на ЦНС при интоксикации билирубином). А дальше на фоне апатии и безразличии к жизни после миллиона обследований и консультаций с "врачами" аля попей водички и полегчает мы попадаем в замкнутый круг. Дилемма в том, что узнаём мы о СЖ не с рождения, а в момент манифестации (как правило) и соответственно уже поздно пить боржоми

Пришли результаты копрограммы и кальпротектина\лактоферина. Через неделю прийдёт анализ на дисбактериоз. Ничего серьёзного не обнаружено. Я не удивлён. Пополнился очередной список нормальных анализов. Жаль только симптомы не уходят.
Хочу сосуды головы проверить, а то иногда кровушка в голове "протекает". Но в любом случае это не связано с тошнотой и повышенным сердцебиением.

Некоторым пациентам "везёт" алкогольный цирроз и в 23-25 лет заполучить при относительно небольшом но регулярном употреблении алкоголя, а у других этот процесс десятилетия занимает. Тут, как говорится, кому как повезет.

С этим полностью согласен. Я уже писал в теме об НЦПГ о необходимости скрининга на СЖ в детском возрасте из-за оказавшейся нередкости этой генетической аномалии. Это могло бы предупредить ассоциированные с СЖ неблагоприятные эффекты связанные с применением пищевых продуктов, медикаментов, токсических веществ, и даже влиять на выбор профессии в будущем.

Вот думаю ребенка на тест СЖ отвести.
Хотя, вот делали с братом в разных лабораториях, я в Хеликс в 2018 - 7/7, а он в другой, названия не помню, в 2021 - и у него 6/7 и написано было совсем непонятно. Хрен эти лаборатории поймешь.

А что вас удивляет? Все несложно, на уровне генетики изучаемой в курсе биологии средней школы. Если ваш брат не однояйцевый близнец, то вполне может иметь гетерозиготность по гену СЖ. У ребенка вашего как минимум должен быть гетерозиготный вариант СЖ, т.е. один из генов от вас достался в обязательном порядке.

Но, судя по тому, что у меня 7/7, то и папа и мама счастливые обладатели СЖ?

Я вот тоже не очень понимаю как это работает. Теория понятна но на практике у моих родителей нет СЖ, по крайней мере нет клиники. И у родной сестры тоже.

Они по меньшей мере оба гетерозиготы по этому гену 7/6 + 7/6 (ну или, как вариант один 7/7, другой 7/6, и ни один из них со 100% уверенностью не имеет генотип 6/6 (6/6 это нормальный генотип). Вам достались по семерке от каждого, так как ребенок получает от каждого из родителей только по одному гену. Вашему брату от одного из родителей 7, а от другого 6. Вот и вся генетика. Так что ваш ребенок от ваших 7/7 может от вас только 7 получить, а что он от мамы получил, все зависит от ее генов.

Наличие генов ещё не гарантирует их 100% фенотипических проявлений. Скорее это необходимое условие для реализации клиники и если организм находится в более-менее комфортных условиях, то он не реализуется. Также как наличие гена ГХ является необходимым, но не 100% условием клинической манифестации болезни. Нужен ещё какой-либо дополнительный провоцирующий фактор для появления клинических проявлений.

Весело. Почему в поликлиниках до сих пор не проводят с самого рождения такие тесты или хотя бы биохимию смотрят?
У меня на медкомиссии билирубин еще в 2012 повышен был и никто из врачей не забил тревогу.
У меня уже привычка выработалась - я наблюдаю за людьми и все эти знаки прям бросаются в глаза. И таких людей приличное количество. Вот где беда.

Значит я победитель по жизни)) У меня с рождения была ядерная желтуха. Лучше бы я её не пережил) Я помню ещё в школе одна учительница говорила что я жёлтый потому что много за компьютером сижу (ага, если бы )

Подозреваю, что развитие СЖ будет примерно таким же как и диабет в своё время. Редкий, вроде бы не опасный. Потом набирает обороты и тестируется везде налево и направо. И в связи с массовостью подключатся фарм. компании и выпустят УДФГТ в форме препарата в том или ином виде.

Да, вполне возможно так и будет. Генетическое тестирование на СЖ появилось совсем недавно, и тогда стало понятно, что пациенты имеющие клинические проявления в виде непрямой гипербилирубинемии - это верхушка айсберга.

Мне вот стало интересно, а чем существенно отличается СЖ от СКН 2 типа? Первый тип не выживает, но вот второй - более чем. В обоих случаях нарушена промоторика гена UGT1A1. Клиника +- одинакова, но при СКН билирубин выше (90+ против 35-40). Я почему начал интересоваться этим вопросом, потому что есть примеры абсолютно счастливых жильберщиков с минимальным уровнем билирубина. СКН 2 типа наносит намного более серьезный вред ЦНС, соответственно такие пациенты против жильберщиков по клинике будут иметь намного больше проблем с "головой", а в результате и ЖКТ.
P.S. Нашел одну очень интересную статью по теме UGT1A1. Может кому будет интересно https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK294473/

Вообще не понял что очень интересного вы нашли в этой статье... То, что есть разные генотипы СЖ и что при СЖ плохая переносимость лекарств и требуется снижение дозировок? Это не было очевидно после 250страниц этой темы?

Если быть обьективным, то ничего нового по СЖ вы не найдёте в интернете. Лично мне статья понравилась.
Ну и хотел бы добавить, если кто на этом сайте вдруг не был - рекомендую к посещению и прочтению. Там собрано огромное количество научных статей и теорий по СЖ http://www.gilbertssyndrome.com/

Все продолжаю пытаться разобраться на счет своей возможной пищевой аллергии на глютен и лактозу. По глютену у меня два разных анализа, с разными выводами. Подскажите, какие и как точно сдать анализы, чтобы точно понять можно мне глютен или нет, оть даже буду стараться и в не больших количествах. Сейчас я уже месяц пока стараюсь полностью его исключить (тяжеловато). И тоже самое по степени непереносимости лактозы, как именно понять, есть ли аллергия, либо просто недостаток фермента, либо вообще не переносимость, какие именно правильно анализы сдать?

По анализам маловероятно, что у вас целиакия. Скорее всего может идти речь о дозозависимой непереносимости глютена. Непереносимость лактозы можно подтвердить водородным дыхательным тестом. Этот тест также может быть положительным при синдроме избыточного роста бактерий в тонкой кишке (СИБР).

А как теперь определить все же, сильная у меня непереносимость глютена или нет, можно его в ограниченных количествах или нет?


Из-за сильного метеоризма пропил недавно 20 таблеток альфа нормикса, вроде уменьшились симптомы. На счет СИБРа. А генетический тест по лактозе может лучше и однозначно на мои вопросы ответить и какой именно?

К сожалению, количественных показателей тестов на переносимость глютена нет. В основном в такой ситуации может помочь ведение пищевого дневника и отсутствие, наличие или усиление жалоб на фоне диеты содержащей глютен. Так как у вас повышены только антитела к глиадину, возможно периодический мониторинг их уровня в одной и той же лаборатории даст важную информацию о индивидуально переносимом уровне глютена. Желательно попробовать добиться, если получится, нормализации или достоверного снижения их уровня.
Генетическое исследование на наличие маркеров на непереносимость лактозы комплексное и включает определение маркеров полиморфизма гена, который определяет активность фермента лактазы:С/С-13910, ассоциированный со снижением продукции лактазы; C/T-13910, ассоциированный с умеренным сохранением продукции лактазы;T/T-13910 ассоциированный с длительным сохранением продукции лактазы. Исследуют венозную кровь или соскоб эпителия с внутренней поверхности щеки. Вам лучше уточнить какие методы генетических исследований на лактазную недостаточность доступны по вашей локации.

Ходил в субботу на фиброскан, говорю узисту "У меня СЖ". Она отвечает: "Почему не пьешь гепатопротекторы?" Спрашиваю её: "А зачем? Фермента всё равно не хватает". Молчит. Вот это уровень, я понимаю. Стаж +- 5 лет употребления небольших регулярных доз алкоголя результат F0-F1 (хотел расспросить где и на каких участках F1 проскакивает, ответить мне врач не смогла) Очередные выброшенные деньги)

я просил чтобы мне левую долю тоже посмотрели на фиброскане, врач сказал, зачем? вот вам четыре точки в 7-8 сегменте и хватит с вас))

Интересный вопрос вы задали по поводу различий СКН (синдрома Криглера-Найяра) 2 типа и СЖ. При 1 типе СКН УДФГТ полностью отсутствует, соответственно фенобарбитал не работает вообще, так как нет субстрата для его действия. При СКН 2 типа, как и при СЖ, нарушения локализуются в промоторной области гена UGT1A1, но при СКН мутации также имеются и в экзоне гена, что и обуславливает более низкую активность УДФГТ и как результат более высокие уровни билирубинемии. Мне интересными показались морфологические изменения печени связанные с СКН - "как правило, морфологических изменений не обнаруживается, иногда бывают небольшой жировой гепатоз и незначительный перипортальный фиброз". Вероятно, перипортальный фиброз не является облигатным (обязательным) признаком СКН. Возможно, к нему приводят какие-либо дополнительные неустановленные факторы у тех пациентов, у которых он был обнаружен. С другой стороны, перипортальный фиброз является обязатетельным и вероятно необходимым условием в развитии нецирротической портальной гипертензии (НЦПГ). Насколько перипортальный фиброз характерен для СЖ - вот ?

Сам СЖ это верхушка айсберга. UGT1A1, как подтверждение диагноза, не единственная мутация UGT у пациентов. Согласно этой https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12480553/ и этой https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12732365/ статьям, у большинства "жильберщиков" также присутствуют мутации в генах UGT1A6 и UGT1A7.
НЦПГ, как я понял, шансов не то что вылечить, даже обнаружить практически нет. У меня такое ощущение, что мы стоим у истоков новых заболеваний печени, причем глобальных. К сожалению, мы попали в самое начало этой цепочки и шансов на долгую и качественную жизнь у нас мягко говоря не очень много.
P.S. Я читал статью о том, что при СЖ у некоторых пациентов угнетается дыхание (я вот за собой замечаю что могу довольно долго не дышать на ровном месте и делаю усилие для вдоха). Читал про препарат Кордиамин, но его вывели из украинского рынка. Насколько я понимаю, аналогов нет. Что можете посоветовать?

Да, все верно. Если на УЗИ и/или КТ не обнаружены вариксы в пищеводе, расширение вен портальной системы или порто-кавальные анастомозы других локализаций, то шансов на правильный диагноз без корректной биопсии и ее интерпретации практически нет. Я уже писал, что расширение геморроидальных вен также может быть знаком портальной гипертензии и требует тщательного дообследования пациента в этом направлении. Проблема в том, что эти признаки могут носить динамический характер по мере развития заболевания и обнаруживаются далеко не в 100% случаев.
Насчёт полноценной замены кордиамина сказать не могу. Он, по некоторым источникам, применяется при СЖ для снижения билирубина в дозе по 30-40 капель 2-3 раза в день. Насчёт угнетения дыхания при СЖ, я уже писал о своей версии. Возможно в части случаев это может быть связано с микрошунтированием в лёгких при НЦПГ, такой себе "лёгкий" гепато-пульмональный синдром. У этих пациентов должно быть перманентное повышение гемоглобина и эритроцитов в ответ на хроническую гипоксию. Объяснение некоторых источников повышения гемоглобина и эритроцитов при СЖ прямым влиянием билирубина на гемопоэз на мой взгляд не выдерживают критики, так как в таком случае это происходило бы у 100% пациентов с СЖ, да и вообще при повышении билирубина по другим причинам вне связи с СЖ.

У меня и гемоглобин и эритроциты повышены. Динамики правда нету, один раз всего коагулограмму делал. Но пульсоксиметр показывает сатурацию от 97 до 99%

За счёт высокого гемоглобина и поддерживается сатурация как интегральный показатель.

Насколько высокого? У меня 172

Мне кажется, здесь более важен принцип компенсации организмом хронической гипоксии, а не конкретные цифры гемоглобина. У каждого они свои могут быть. Выше верхней границы референсного интервала.

А как можно диагностировать этот факт и какое решение этой проблемы? В воскресенье снова иду на УЗИ (сосуды головы + сердце). Попрошу узиста измерить скорость кровотока в портальной вене. Все это уже очень подозрительно.

Практически, никак.
Скорость только в воротной вене сама по себе ни о чем не скажет (если нет существенного замедления, ускорения или обратного (гепатофугального) кровотока от печени. Нужно измерять линейную скорость кровотока в селезеночной, верхнебрыжеечной и воротной венах.

Опять никак Основная причина, насколько я понимаю, в низкой разрешительной способности современного оборудования? Получается, что и скорость кровотока в воротной вене может быть в пределах нормы при наличии шунтирующих сосудов (которых не обнаружить на диагностике).
Но если брыжеечная отдала условно 100, а по воротной прошло 80, это и есть подтверждение НЦПГ? Или нужно суммировать и брыжеечную и селезеночную и смотреть сколько прошло по воротной?

В медицине очень много условности и приблизительности. .Воротная вена формируется из слияния верхней, нижней брыжеечных вен и селезеночной вены. Реже, нижняя брыжеечная вена может впадать непосредственно в селезеночную. Кроме того, в саму воротную вену впадают пузырная вена, околопупочные вены, левая и правая желудочные вены и предпривратниковая вена. Вероятно, измеряют скорости кровотока там, где это хорошо доступно для визуализации аппаратом.